Epilepsi. Vad är epilepsi? EPILEPSI Johan Zelano 2 september 2013

Transkript

1 Epilepsi EPILEPSI Johan Zelano 2 september 2013 Epilepsi Epidemiologi Klassifikation Differentialdiagnostik Utredning Behandling Vad är epilepsi? En sjukdom i hjärnan som ger en varaktig predisposition för epileptiska anfall. (ILAE 2005) Diagnosen fordrar minst ett epileptiskt anfall. Ett epileptiskt anfall beror på patologisk överdriven och synkron urladdning av nervceller. 1

2 Epidemiologi incidens hos vuxna 50/ (år) om > 65 år: 120/ Prevalens 0.7% (dvs personer) Risken är ca 40% att drabbas av ett andra anfall efter förstagångsanfall. Kostnad ca 14 miljarder EUR/år. Klassifikation Epilepsi kan vara genetisk, strukturell/metabol eller ha okänd orsak (ILAE). Dessutom finns elektrokliniska syndrom, dvs en ansamling av symtom, tecken och anfallstyper. Syndromdiagnostik används för optimal behandling och prognos. Patofysiologi I (river of epilepsy). Lytton W, Nat Rev Neurosci Aug;9(8): Epub 2008 Jul 2. Reprinted by permission from Macmillan Publishers Ltd. 2

3 Epileptiska anfall Epileptiska anfall delas in i fokala och generaliserade Klassifikationen är nyligen ändrad. Fokala anfall har sitt ursprung i ett nätverk som begränsas till en hjärnhalva. Generaliserade anfall beror på epileptisk aktivitet i nätverk som är distribuerade över båda hjärnhalvorna. Provocerade anfall - Skalltrauma <7d - Stroke <7d - Metabol rubbning - Infektion - Akut syrebrist - Abstinens - Intoxikation - bygger främst på anamnes Differentialdiagnostik - syftar till korrekt diagnos samt detektion av underliggande strukturell lesion. - vanligaste differentialdiagnoserna är epileptiskt anfall, syncope, eller icke-epileptiskt anfall (psykogent). Kännetecknande - sterotypt - plötsligt - postiktal förvirring 3

4 Patofysiologi II Electroencephalografi (EEG) visar om anfallsaktiviteten har fokal start eller är omedelbart generaliserad. Alla lesioner i hjärnan kan ge epilepsi, vanligast är stroke, tumörer, mesial temporal skleros eller missbildningar (tex. kärl eller cortex). Temporallobsepilepsi är ett exempel på komplex patofysiologi: riskfaktorer är långa feberkramper eller skalltrauma i unga år, därefter latens (epileptogenes) och sedan debut av epileptiska anfall. På röntgen ses inflammation/skleros av hippocampus. Utredning Klinik anfallstyp, riskfaktorer, ärftlighet EEG Neuroradiologi (MR) Stor skillnad på provocerade och oprovocerade anfall. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1998, Stroink. with permission from BMJ Publishing Group Ltd. Medicinsk behandling I Ofta ingen behandling efter ett oprovocerat anfall. 50% 2-3 oprovocerade anfall (ca 75%) 1 oprovocerat anfall (ca 40%) Från Hauser 1998, NEJM. 4

5 Medicinsk behandling II Av patienter som äter antiepileptika mot anfall har 20% inte epilepsi (UK). Fokala anfall: tex Karbamazepin eller Levetiracetam Generaliserade anfall tex Valproat, Lamotrigin. Styrs av biverkningsprofil, familjeplanering, interaktioner, tidigare erfarenheter mm. Verkningsmekanismer ofta oklara, Na-kanal blockerare eller GABA-faciliterande. Anticonvulsant screening program ämnen. Sociala konsekvenser I Sverige innebär ett oprovocerat epileptiskt anfall körförbud i sex månader, om man har eller får diagnosen epilepsi är tiden 12 månader. För yrkesförare krävs 10 års anfallsfrihet. Rädsla för anfall Stigmatisering 21-årig man på akutmottagningen Frisk. På morgonen vid frukostbordet blivit alldeles stel, därefter blå, skrikit, därefter skakningar i hela kroppen som avtog gradvis. Sedan sovit till ambulansen ankommer. Medföljande mor berättar att patienten de senaste månaderna haft tilltagande kraftiga ryckningar på morgonen. Rutinlab är ua. Inlagd. EEG visar polyspike and wave. Diagnos JME. Insatt på Valproat. MRT ua. Anfallsfri. 5

6 Epilepsikirurgi Medicinskt refraktär epilepsi (finns olika definitioner, men tex. test av två AED under minst två år) ska utredas för möjlighet till kirurgisk behandling. Utredning med mer avancerad radiologi, intrakraniellt EEG, neuropsykiatri, mm. Vid 2 och 10 år ca 79% anfallsfrihet om lesion, 50-60% anfallsfrihet om ej lesion. (K Malmgren, A Edelof, Sahlgrenska, muntlig presentation av data från svenska ep-kirurgiregistret 2012) Vidare läsning Sudden unexpected death in epilepsy.shorvon S, Tomson T.Lancet Dec 10;378(9808): Epub 2011 Jul 5. Review Sudden unexpected death in epilepsy, Shorvon, Tomson, Lancet Computer modeling of epilepsy. Lytton W, Nat Rev Neurosci Aug;9(8): Epub 2008 Jul 2. Curing epilepsy website: ttp:// epilepsy_research.htm#section2_3_2 ILAE: 6