Primär Ciliär Dyskinesi - vad nytt? När tänka på PCD? När tänka på PCD? Bill Hesselmar Överläkare Allergi & Lungmottagningen DSBUS, Göteborg

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Primär Ciliär Dyskinesi - vad nytt? När tänka på PCD? När tänka på PCD? Bill Hesselmar Överläkare Allergi & Lungmottagningen DSBUS, Göteborg"

Johan Jonsson
för 8 år sedan
Visningar:

1 Primär Ciliär Dyskinesi - vad nytt? Bill Hesselmar Överläkare Allergi & Lungmottagningen DSBUS, Göteborg När tänka på PCD? Typiska symtom Kronisk produktiv hosta Kronisk rinit näsan rinner alltid Ständiga/frekventa otiter Kronisk sinuit Vanliga rtg-fynd Atelektaser/infiltrat Bronkiektasier Situs inversus/annan heterotaxi Kan också ha Oväntade andningsstörningar hos nyfödda Hydrocefalus Hörselnedsättning Infertilitet Ektopisk graviditet Tänk på vid Komplexa hjärtfel - lateralitet Aspleni/polyspleni Polycystiska njurar Gallgångsatresi Oesofagusatresi Retinitis pigmentosa Oral-facial-digital-syndrome 2 När tänka på PCD? Symtom Hosta de flesta dagar Situs inv Kronisk snuva Sputum prod Vanlighet vid PCD 85% 40-70% 75% 45% Men.. Enskilda symtom inte så mkt vanligare hos patienter med resp utan PCD. Situs inversus tot - 25% har PCD Annan heterotaxi mindre vanligt Kombinationer av symtom => misstänke om PCD: öron sinuit öron lungor sinus lungor etc 3 1

Kan också ha Oväntade andningsstörningar hos nyfödda Hydrocefalus Hörselnedsättning Infertilitet Ektopisk graviditet Tänk på vid Komplexa hjärtfel - lateralitet Aspleni/polyspleni Polycystiska njurar

2 PCD eller CF? PCD CF Kommentar Kronisk hosta Kommer tidigare vid PCD, ofta redan dag 1 Kronisk sinuit Kronisk snuva Kontinuerlig vid PCD, intermittent vid CF Kronisk otit Neonatala andn besv Situs inversus - Manlig infert Nasala polyper Ovanligt hos barn med PCD, från tonår Bronkiektasier Underlober och mellanlob/lingula Börjar alltid i överloberna Kommer tidigt vid PCD Fall i FEV1 Minskar från ca 90 till 50% från 10 till 50 år Pneumokocker Vanligt Ovanligt Pseudomonas Ovanligt hos barn Vanligt 4 Sackarintest - normalvärde Pedro Plaza Valía, Mucociliär trp? 6 2

Kronisk otit Neonatala andn besv Situs inversus - Manlig infert Nasala polyper Ovanligt hos barn med PCD, från tonår Bronkiektasier Underlober

3 Nasalt NO ER: BH: TBMO: TBMO: HUM: ERS/ATS mot motstånd Håller andan Tidalandning munnen öppen Tidalandning munnen stängd Håller andan hummar Mateos-Corral, J Ped, 2011 Lathund: <100 talar för PCD, gränsvärde, >300 talar mot PCD 7 Typ av defekt och mucociliär trp Defekt Trp hastighet slaghastighet Slagmönster Friska Innerarmsdefekt OBS: Svåra att se på EM Ytterarmsdefekt Full Sänkt Låg/ingen Normal (> 10 Hz) Piskande rörelse Långsam stel rörelse Ingen/mkt långsam rörelse Kombinerad inner ytter Ingen Ingen rörelse Centrala defekter= av centrala microtubuli OBS: Kan ha normal EM Sänkt Normal (> 10 Hz) Cirkulär rörelse 8 Genetik och PCD Ca 50% av PCD-fallen har ingen identifierad mutation Gen DNAH5 DNAI1 2 DNAH11 TXNDC3 KTU RPGR OFD1 RSPH9 RSPH4A CCDC39 40 LLRC50 DNAL1 Elektronmikroskopi dyneinarmar Normal (men yttre dyneinarnsdef) inre Varierande Okänt Centrala tubulipar (Ej situs inv) Centrala tubulipar (Ej situs inv, kan ha normal EM) Dysorganiserade tubuli, troligen defekta nexinlänkar inre 9 3

Låg/ingen Normal (> 10 Hz) Piskande rörelse Långsam stel rörelse Ingen/mkt långsam rörelse Kombinerad inner ytter Ingen Ingen rörelse Centrala defekter= av centrala microtubuli OBS: Kan ha normal EM

4 Naturalförlopp Lungfunktion i relation till ålder för första spirometri Marthin et al, Behandling: ERS Task Force 2009 Fysioterapi och fysisk aktivitet Odling var 3:e mån Långtidsab inh Profylaktisk ab Om astma Beta-2 rdnas Hyperton/isoton NaCl Acetylcystein Vaccinationer Ej rökning Behandla vid symtom eller påv lungf Högdos p.o.antib, i.v. om ej bättre. Vid kronisk pseudomonas Till vissa, om frekv p.o. ab-kurer Behandla enl astma-guidelines Ej till alla Kan övervägas till vissa Kan övervägas Skall ej ges Inkl pneumokock Inga studier Bara expertutlåtande 11 Alla: Uppföljning/beh DSBUS Sjukgymnast och ÖNH-specialist Uppföljning Q 2 mån Q12 m 7-10 år år Klinik statiska lungv HRCT HRCT Flödevolym reveribilitet Saturation MBW Sputumodling rtg pulm Behandling Inh B2-agonist: Inh Hyperton koksalt: Inh Acetylcystein Bisolvon: rhdnas Azitromycin: Inhalationssteroid: Koksalt till näsan: Nasala steroider: Antibiotika: (förskriv eflow till PCD-patienter) Alla Alla (3-6% => starta med låga konc om de tycker det är otrevligt) Alternativ om hyperton koksalt ej fungerar Alla dubbel dos Om sjunkande lungfunktion eller förhöjt LCI trots ovanstående behandling. Utvärdera efter 2 månader. Avsluta om ej bättre. Långtidsbehandling vid: Tecken på lungskada = bronkväggsförtjockning o/e bronkiektasi. Kroniska infektioner som inte går att eradikera. Endast vid klinisk astma, reversibilitet > 12% eller BHR Skölj näsan dagligen med upp till 50 ml fysiologisk koksalt Om kvarstående nästäppa Vid positiv odling, kliniska symtom eller sjunkande lungfunktion. Högdos per os, ge iv om ej bättre. OBS: odling före antibiotika. 12 4

5 Förlopp vid behandling Liknar uppföljningen för CF Odling varje månad - behandlar pos odlingar, - behöver ej ha symtom Läkarbesök 3-4 ggr/år PEP fysisk aktivitet (30 min x 3/v) Sällan Pulmozyme Sällan rör (pga kroniska otitet som ej läker) problemen minskar i skolåldern, hörseln bättre efter års ålder. Anv hörapparat om problem under förskoleåren. Trots program som vid CF resultaten är nedslående behandlingen fungerar inte lika bra Marthin et al, Sekundära ciliedefekter Vuxna med astma per grupp Skador och funktion reaterade till astmans svårighetsgrad Thomas et al, JACI Sekundära ciliedefekter - Protraced Bacterial Bronchitis PEF (SD) Före Jan 01 pneumoni Aug 03 Antibiotika Dec 03 Kontr 15 5

Trots program som vid CF resultaten är nedslående behandlingen fungerar inte lika bra Marthin et al, 2010 13 Sekundära ciliedefekter Vuxna med astma 35-47 per grupp Skador och funktion

Relevanta dokument

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier Catarina Cramnert EM avd för klinisk Patologi i Lund Labmedicin Skåne catarina.cramnert@skane.se Ciliens uppbyggnad PCD Hur preparaten