TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING

Transkript

1 VÄLKOMMEN till en för KS, HS och DS/Sachs gemensam SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING Onsdagen den 3 Maj 2013 kl (inkl rättning/genomgång) Namn:... Max: p Godkänt: p Resultat:... poäng Lycka till!! 1(9)

2 Nefro En fyraårig flicka kommer till akutmottagningen för att hon svullnat om fotlederna. Hon sökte två dagar tidigare, dvs 2/5 för att hon var lite svullen kring ögonen och fick då ett antihistamin på misstanke om allergi eftersom både hennes storasyster och mor har hösnuva. I status finner du en opåverkad flicka som har ödem på fötter och underben och är svullen kring ögonen. Hon har en lindrig atopisk dermatit, men i övrigt är status u.a., ingen konjunctivit eller rhinit. Vilka prover skulle du ordinera i initiala utredningen, nämn 3. Vilken behandling sätter du in? Svar: Urinsticka U-albumin, Serum albumin. Vikt. Kortisonbehandling. Fråga Infektion Du sitter på allmänläkarmottagning som AT läkare. Petter 13 år har haft hosta i 7 dagar. Hans temperatur har gradvis stigit och är nu ca 39 grader. Hostan är torr och av rethostekaraktär. Petter var på akutmottagningen på vårdcentralen dag 4 av febern. Man bedömde kliniskt att han hade en pneumoni och ordinerade penicillin-v. Han har emellertid fortfarande feber, är måttligt allmänpåverkad och du kan höra krepiterande rassel på lungorna basalt. Du misstänker mykoplasma infektion. a) Nämn en anamnestisk uppgift som kan stärka din hypotes. Svar epidemiologi med nära smitta, typ familjeexposition b) Hur kan du säkerställa diagnosen laboratoriemässigt? Svar: NPH PCR eller serologi. (snabbköld är inte rätt svar.) c) Vad blir din terapeutiska åtgärd? 1p Svar: byte till erytromycin eller doxycyklin, (azitromycin också rätt) Fråga Neo bl a Du arbetar som underläkare på en barnklinik ute i landet. Du träffar under en vecka fyra barn med ikterus. Ange för varje barn en sannolik orsak till ikterus. a) På BB träffar du Agnes som är ett dygn gammal. Hon har sedan några timmar blivit tilltagande gul. Du kollar bilirubin som visar 190, konjugerat bilirubin är 12. Svar: Immunisering, (sfärocytos eller G6PD) b) På BB träffar du också Sara 3 dygn gammal som blivit gul det senaste dygnet. Hon har bilirubin 360 varav konjugerat är 18. Svar: Fysiologisk ikterus c) På barnmottagningen träffar du Ivan, 5v, som kommer på remiss. Han har sedan ett par veckor varit tilltagande gul. Han har en gulgrön ton i färgen. Bilirubin visar 270 varav konjugerat är (9)

3 Svar: gallvägsatresi eller infektion, (Alagilles syndrom också rätt om någon nu skulle föreslå det) d) Asifa 14 år, har feber 39 grader sedan 5 dagar. Hon är nyligen hemkommen från resa till Indien, där hon vistats hos släktingar. Hon är illamående, har lite ont i magen och har kräkts vid ett par tillfällen Hon är gul och har bilirubin 140 varav 55 är konjugerat. Svar: tex hepatit A eller annan hepatit Fråga Neuro En pappa söker på akuten med sin 3½ år gamle son på grund av kräkningar. Pappan berättar att pojken sedan några veckor av och till kräkts plötsligt vid morgonmålet. Därefter verkar han ha mått bättre. Pojken har vidare vaknat lite tidigare än vanligt om mornarna, varit gnällig men lugnat sig när han fått välling. Pappan tycker också att pojken varit gnälligare och besvärligare än vanligt och att han snubblar mycket. Pojken är sedan en vecka lite snuvförkyld och pappan undrar om pojken kan ha något åt öronen. I status finner Du inget anmärkningsvärt, men gossen är svårundersökt eftersom han är rädd. Vad bör utredas och hur utreds pojken? Svar: Hjärntumör bör uteslutas snarast. Noggrant neurologstatus, CT och ögonkonsult. Fråga gastro/infektion Karlis, 10 månader gammal, kommer in med ambulans till akutmottagningen. Han är, normalstor för åldern. Status vid ankomsten: blek, halonerad och somnolent. Temp 38,6, saturation 92%, puls 186. Kapillär återfyllnad 4 sekunder. Anamnestiskt har han haft diarréer per dag i tre dagar samt kräkts flera gånger per dag under samma tid. Vilken vätskebehandling ger du initialt på akutrummet? Ange sort, mängd, administrationssätt och under vilken tidsrymd! Svar: Ringeracetat (eller möjligen NaCl) 20 ml/kg dvs ml på minuter, Vilken initial provtagning styr sedan din fortsatta vätskebahndling? Beskriv laboratoriefynden som avgör din behandling. Dvs analys och värde Svar: Na >150 3(9)

4 Fråga kardiologi En fem veckor gammal flicka inkommer till akuten. Hon har en känd Ventrikel septum defekt (VSD) och barnkardiologen har instruerat föräldrarna att komma in med flickan, om hon utvecklar symptom på hjärtsvikt. Nämn minst två relevanta sådana symptom som föräldrarna kan upptäcka (med andra ord inte sådana fynd som endast är statusfynd för läkaren). Svar: Snabb andning, ev vid amning, ökad puls, svettighet vid amning. Snabb viktökning på BVC. Nämn minst två fynd som doktorn kan upptäcka i status, förutom de som nämnts Svar: Leverförstoring, ökad prekordial aktivitet, blåsljud (förmodligen redan känt), Fråga Allergi Stina 4 år inkommer till akuten då hon plötsligt i samband med lek hos en kusin blivit orolig, blek samt fått utslag över kroppen. Börjat gråta. Hon har fått väsande andning vilket hon tidigare ej haft annat än i samband med förkylningar. Hon har den senaste tiden ej haft feber eller varit förkyld. Hon inkommer i ambulans 15 minuter senare. I ambulansen fått inhalation Ventoline. Status: Temp 36,8. Ingen snuva. O2 sat 82%, orolig, blek, väsande andning med press på expiriet. Oregelbundna rodnade utslag med vit upphöjd hud i mitten över bål och armar o lår. Pulm förlängt expirium, expiratoriska rhonki. Kapillär återfyllnad 3-4 s. BT 70/40. Hjärta normal rytm, frekvens 110. Vad kan ha utlöst attacken? Ange minst två olika saker. Ange behandling, typ av läkemedel och administrationssätt. (Doser behövs ej) 4 p Svar: Födoämne som kan ge allergi? Nötter? Mjölk? Fisk. Ägg. Läkemedel? Insektsbett? Chockbehandling typ Ringeracetat. Alt albumin. Adrenalin im. Inhalation Ventoline eller annan betatvåstimulerare. Fråga 28 hematologi Pga att barn har mkt frekventa infektioner som små, är frågeställningen om immunbrist en mkt vanlig frågeställning. Immunbristsjukdomar hos barn är dock mkt ovanliga. Varför har barn mer frekventa infektioner jämfört med vuxna? Ange minst två orsaker Svar: För att de efter att mammans antikroppar lämnat kroppen, är immunologiskt naiva I barnomsorgsmiljön exponeras de för mkt fler virus än vuxna Ange fyra varningssignaler som anger misstanke om immunbrist Svar: recidiverande pneumonier, osteomyeliter, adeniter, meningiter och sepsis. Svårbehandlade infektioner, infektioner med ovanliga agens och ovanliga lokalisationer. kroniska infektioner, failure to thrive osv. Frekventa infektioner är således inte rätt svar och ger avdrag. 4(9)

5 Fråga socialpediatrik In till akutmottagningen kommer Jonny 7 år, med en lärare, men inga föräldrar. Han har för skolsköterskan berättat att han blivit slagen av sina föräldrar. Han har ont i hö lår ben med viss hälta och har blåmärken av olika ålder på armar, bål och ben. Beskriv vad dina skyldigheter är i denna situation? 3 p Svar: Kontakt med bakjour, Noggrann dokumentation och journalföring med fotografier, anmälan till soc som får ta ställning till och ordna skydd för pojken. Helkroppsrtg o ev koagulationsstatus. Fråga Reuma Klara, 4 år, har haft svårt att gå de senaste veckorna. Hon har haft ont i vä knä och hö fot. Feber, trauma och infektion förnekas avseende senaste tiden. Inga fästingbett i anamnesen. I status noterar du att hon haltar en del. Du finner svullnad i vä knä och nedanför malleolerna i hö fot finns också en svullnad. Det gör ont i vä knä när du försöker böja knät med hälen mot skinkan och likaså när du sträcker i knät. På liknande sätt finns ömhet vid flektion och extension av hö fot. Laboratoriemässigt finner man Hb 130 g/l, Lpk 7,4 med normal diff, tpk 167 X 10 9 /l, SR 30 mm, CRP 48 mg/l Vilka två prover vill du komplettera med och ange två tänkbara diagnoser. Svar: ANA och borrelia. JIA Fråga Infektion Arvid,5 år, inkommer på remiss från distriktsläkarmottagningen till dagvårdsavdelningen för LP. Han har sedan ett par dagar ett snett leende. I status identifierar du att han har en vä sidig perifer facialispares. Han har haft lite tempstegring kring 38 och lite lätt huvudvärk men ändå kunnat leka en del. Ingen säker fästingexposition men har varit ute på landet i Roslagen. Du misstänker Borreliainfektion i första hand: Om din misstanke bekräftas, hur ser då LP svaret ut avseende celler, protein, laktat och glukos? Använd termerna normalt, lätt förhöjt, mer förhöjt, sänkt. Svar Poly måttligt förhöjt, mono mer förhöjt, laktat normalt, protein lätt förhöjt, glukos normalt Om LP svaret bekräftar din misstanke om Borrelia, vad behandlar du med? Svar: Iv antibiotika typ Rocephalin, cefotaxim eller bensylpc 5(9)

6 Genetikfråga Ett par har en svårt handikappad son som vid 2 års ålder fick diagnosen Lesch-Nyhans syndrom, en extremt ovanlig rubbning i nukleotidmetabolismen som nedärvs X-bundet recessivt (incidensen är l/ pojkar). Man har påvisat en deletion av hela sjukdomsgenen HPRT1 hos pojken. Paret önskar fler barn men är mycket oroliga och undrar hur stor risken är om de väljer att skaffa ett barn till. a) Vad är upprepningsrisken för dessa föräldrar? b) Vilken genetisk vägledning och vilka ytterligare genetiska undersökningar kan man erbjuda dessa föräldrar? Svar: Vid de X-bundet recessiva sjukdomar där de sjuka pojkarna inte får barn är 1/3 av fallen orsakade av nymutationer och 2/3 är nedärvda, d v s modern är anlagsbärare. Upprepningsrisken är därmed: 2/3 (modern bär anlaget) x ½ (att nästa barn är en son) x ½ att barnet ärvt anlaget = 1/6 Om man har funnit att modern är bärare så är upprepningsrisken 1/4 I den aktuella familjen känner man till sjukdomsorsaken och kan därför fastställa om modern är anlagsbärare. Om mamman bär anlaget kan man erbjuda fosterdiagnostik eller pre-implantatorisk genetisk diagnostik (PGD). Barnkirurgi 1. Six week old Rickard has a mass in his right scrotum that was discovered by the grandmother while changing diapers. There is a large swelling at the place of his right testis 2 x 3 cm and the testis is not palpable. The left testis is normal. Besides from this Richard is well, also during examination. Give differential diagnosis and the typical diagnostic tool or sign! Answer: Hydrocele and flash light, transparent if hydrocele Hernia and clinical exam with a swollen tender inguinal canal 6(9)

7 2. Oskar, 11 months old, comes to the emergency ward because of a swollen abdomen. He is usually very healthy but the last weeks he has been tired and not eating well. On examination a mass is palpable in the left flank. Give 1) a couple of differential diagnosis and 2) which examinations are performed! Answer: 1) Wilms tumor, hydronephrosis, constipation, neuroblastoma 2) ultrasound 7(9)

8 6 årig pojke inkommer till akuten med mor o far pga snabb andning och slöhet Ärftlighet Modern har haft cancer i tyreoidea, opererad 2008 och står på Levaxinbehandling. Socialt Fullständig familj. En storasyster 8 år och en storebror 5,5 år. Friska syskon. Tid sjukd RS som spädbarn Aktuellt Tidigare frisk pojke som sedan 2 veckor dricker och kissar mycket, äter mkt och har gått ner 1,5 kg i vikt. Har gått upp på nätterna för att kissa vilket han inte gör i vanliga fall. Varit mkt trött. Ingen feber. Har inte ont när han kissar. Sista dygnet blivit mer slö och har börjat andas snabbare än vanligt.kräkts vid ett tillfälle. Ingen diarre. Ingen buksmärta Ingen feber. Status Allmäntillstånd: Slö, svarar på frågor med viss svarslatens. Ingen nackstyvhet. Afebril. Rosig färg på kinderna. Kapillär återfyllnad ca 2 sekunder. Vikt: 19 kg, för 1 månad sedan 20,5 kg Munhåla och svalg: ua Viss ketonlukt. Öron: Bilateralt u a. Hjärta: frekvens 110 Inga biljud, takykardi men i övrigt normal rytm. Lungor: takypne, andn frekvens 40, normala andningsljud, inga rassel eller ronki. Buk: Mjuk och oöm, ingen organförstoring. BT: 110/ 60 mm Klin.Kem.lab. B-glukos 22,2. CRP < 5. Blodgas: ph 7,26, BE -14, natrium 131, kalium 4,1. Urinsticka 3+ glukos, 4+ ketoner. ph 5. PBD:. 8(9)

9 1½ årig pojke som inkommer till akuten pga hö sidig hälta o feber. Hereditet Inga reumatologiska sjukdomar hos närmaste släkten. Ingen IBD eller psoriasis. Socialt 2a barnet till sammanboende föräldrar. Skall precis börja på dagis. Tid sjukd Väs frisk förutom några ölier, en otit och en maginfluensa. Normal tillväxt o utveckling. Började gå utan stöd vid 12 månaders ålder. BVC kontroller ua. Akt Sedan fyra dagar har pojken haltat, sannolikt med hö ben. Varit i övrigt väsentligen opåverkad, lekt ändå, och gnäller inte. Idag fått lite tempstegring 38,3 vid lunchtid. Inga luftvägssymtom. Inga gastrointestinala symtom. Ingen epidemiologi för infektion. Status AT: Lite gnällig vid us. Temp 38,6. Kapillär återfyllnad 2 sek. Fin färg. Ingen nackstyvhet. Andn frekvens 30. Haltar lite på hö ben (?) när han går utan stöd. Mos: normal slemhinna, stora tonsiller men ej rodnade Ytl lgll: normala körtlar palperas på rutinstationer Öron: bilat normala trumhinnor, med normal ljusreflex Hjärta: frekvens 100, normala toner, inga blåsljud, normal rytm. Buk: inga organförstoringar Ledstatus: normal rörlighet i knän, fotleder, handleder och övriga leder. Inga tecken på synovit. Vid rotation av hö höftled verkar han missnöjd och man kan inte rotera fullt ut vare sig inåt eller utåt. Vä höft normal rotation. Ingen rodnad eller svullnad i mjukdelarna i hö ben, höft eller bål. Lab CRP 43 mg/l PBD 5 p 9(9)