Skriftligt prov för termin 11, ht2013 Läkarprogrammet 12 februari 2014 kl

Transkript

1 Aid nr Skriftligt prov för termin 11, ht2013 Läkarprogrammet 12 februari 2014 kl Examinator Ulf Samuelsson, tfn Utbildningsadministratör Maria Rundberg, tfn Det här är en instruktion som du får ha framme under hela provet. Skriv ditt AiD-nr högst upp till höger på samtliga provsidor. Provet ska ligga till vänster om dig, upp och ned (med texten nedåt) under hela provtiden. När du får tillstånd att börja skriva river du av det översta bladet och vänder det rätt. Läs informationen överst på bladet noggrant! Besvara frågorna på bladet. Behöver du mer plats, skriv på baksidan av bladet (OBS! Notera då tydligt på första sidan att fortsättning följer på baksidan). Behöver du extra papper att skriva på, säg till tentamensvakten. Du får inte lämna in svar på de gula kladdpappren. Lärarna tackar på förhand för att du skriver tydligt och läsvänligt. När du är nöjd med ditt svar, lägg det upp och ner i kuvertet till höger om dig. Först nu får du riva av nästa ark i provet till vänster om dig och vända det rätt, skriva ditt AiD-nr, svara på frågorna och lägg upp och ner i kuvertet. Var noga med att bara riva av ett blad åt gången! Ofullständiga uppgifter i ett svar medför att maximal poäng inte ges. Motstridiga uppgifter i ett svar kan medföra att noll poäng ges. Inga hjälpmedel är tillåtna! Inte heller EKG-linjal. Mobiltelefon får ej ligga kvar i fickan lägg den i väskan på anvisad plats i salen! Du får gula kladdpapper som får ligga framme hela tiden. De fem sista frågesidorna i provet är blå. Sista (tomma) sidan är röd. Tentamen består av 100 poäng. För att underlätta Er tidsplanering följer nedan en översikt över hur poängen är fördelade på fallen. Fall 1 Gullan, 2 veckor Fall 2 Jakob, 2 år Fall 3 Akuta verksamheter Fall 4 Malin, 29 år Fall 5 Frida Söderberg, 26 år Fråga nr Poäng Fråga nr Poäng Fråga nr Poäng Fråga nr Poäng Fråga nr Poäng 1 0,5 p 1 2 p 1 2 p 1 2 p 1 2 p 2 0,5 p 2a-b 4 p 2 3 p 2 2 p 2 2 p 3 1 p 3a-b 2 p 3 3 p 3 3 p 3 2 p 4 2 p 4 1,5 p 4 4 p 4 2 p 4 3 p 5 2 p 5 1 p 5 2 p 5 3 p 5 1 p 6 1 p 6 2 p 6 4 p 6a-b 4 p 6 1 p 7 1 p 7 1,5 p 7 5 p 7 2 p 7 2 p 8 1 p 8a-b 2 p 8 2 p 8 3 p 9 1,5 p 9 1,5 p 9 2 p 10 1,5 p 10 1,5 p 10 1 p 11 2 p 12 1 p 13 1 p 14 3 p Totalt: 19 p 19 p 25 p 18 p 19 p Lycka till! 100 poäng Sid 1 (52)

2 FALL 1 Gullan, 2 veckor (19 p) Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Fråga 1. (0,5 poäng): Vad är det för sjukdom som barnet misstänks ha? Fråga 2. (0,5 poäng): Vad heter den metabola rubbning som screeningprovet har givet namn till? Sid 2 (52)

3 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Fråga 3. (1 poäng): Vilken annan hormonsjukdom screenar man för i detta prov och vad är det för ämne man bestämmer? Sid 3 (52)

4 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Du misstänker att barnet har kongenital hypothyreos. Kongenital adrenal hyperplasi är en annan endokrinologisk sjukdom som man screenar för i PKU (phenylketonuri) provet och där man bestämmer 17-hydroxy-progesteron. Fråga 4. (2 poäng): Hur handlägger du fallet? (ange vad du praktisk gör, vad du specifikt undersöker hos barnet och om du behöver ta prover och i så fall vilka). Sid 4 (52)

5 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Du misstänker att barnet har kongenital hypothyreos. Kongenital adrenal hyperplasi är en annan endokrinologisk sjukdom som man screenar för i PKU (phenylketonuri) provet och där man bestämmer 17-hydroxy-progesteron. Du ringer familjen och ber att de åker till akuten där du tar anamnes. Det framkommer att barnet fick stanna kvar på BB under 4 dagar pga ikterus som behandlades i BilliBed (UV-ljus) under 36 timmar. Du undersöker barnet med speciell fokus på hjärtfrekvens (120/min), fontanellens utbredning (bedöms normal men är ofta större vid kongenital hypothyreos), ikterus (vanligt vid hypothyreos), viktuppgång (har vänt i vikt). Du tar om TSH och ft4 på barnet för att bekräfta diagnosen (man skickar TSH en gång till på filterpapper förutom TSH till vanligt lab). Du bestämmer tillsammans med bakjouren om att starta Levaxin i dosen 50 ug dagligen. Du förklarar att familjen får krossa tabletten och ge den löst i vatten eller bröstmjölk. Återbesök hos barnendokrinolog efter helgen. Fråga 5. (2 poäng): Hur uppkommer kongenital brist på sköldkörtelhormon (ange minst en orsak) och vilket organ är speciellt känsligt för sköldkörtelhormonbrist under spädbarnsåldern? Fråga 6. (1 poäng): Varför ger man UV ljus som behandling vid neonatal ikterus och vad är namnet på det tillstånd som man vill förebygga? Sid 5 (52)

6 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Du misstänker att barnet har kongenital hypothyreos. Kongenital adrenal hyperplasi är en annan endokrinologisk sjukdom som man screenar för i PKU (phenylketonuri) provet och där man bestämmer 17-hydroxy-progesteron. Du ringer familjen och ber att de åker till akuten där du tar anamnes. Det framkommer att barnet fick stanna kvar på BB under 4 dagar pga ikterus som behandlades i BilliBed (UV-ljus) under 36 timmar. Du undersöker barnet med speciell fokus på hjärtfrekvens (120/min), fontanellens utbredning (bedöms normal men är ofta större vid kongenital hypothyreos), ikterus (vanligt vid hypothyreos), viktuppgång (har vänt i vikt). Du tar om TSH och ft4 på barnet för att bekräfta diagnosen (man skickar TSH en gång till på filterpapper förutom TSH till vanligt lab). Du bestämmer tillsammans med bakjouren om att starta Levaxin i dosen 50 ug dagligen. Du förklarar att familjen får krossa tabletten och ge den löst i vatten eller bröstmjölk. Återbesök hos barnendokrinolog efter helgen. Fråga 7. (1 poäng): Vilka prover tar du vid ikterus hos ett spädbarn och varför? Fråga 8. (1 poäng): Varför minskar barnet i regel i vikt efter födelsen, vad är gränsen för normal viktnedgång och vilket tillstånd med koppling till svält efter födelsen har barn som är fött SGA (small för gestational age) speciellt risk för? Sid 6 (52)

7 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Du misstänker att barnet har kongenital hypothyreos. Kongenital adrenal hyperplasi är en annan endokrinologisk sjukdom som man screenar för i PKU (phenylketonuri) provet och där man bestämmer 17- hydroxy-progesteron. Du ringer familjen och ber att de åker till akuten där du tar anamnes. Det framkommer att barnet fick stanna kvar på BB under 4 dagar pga ikterus som behandlades i BilliBed (UV-ljus) under 36 timmar. Du undersöker barnet med speciell fokus på hjärtfrekvens (120/min), fontanellens utbredning (bedöms normal men är ofta större vid kongenital hypothyreos), ikterus (vanligt vid hypothyreos), viktuppgång (har vänt i vikt). Du tar om TSH och ft4 på barnet för att bekräfta diagnosen (man skickar TSH en gång till på filterpapper förutom TSH till vanligt lab). Du bestämmer tillsammans med bakjouren om att starta Levaxin i dosen 50 ug dagligen. Du förklarar att familjen får krossa tabletten och ge den löst i vatten eller bröstmjölk. Återbesök hos barnendokrinolog efter helgen. Kongenital sköldkörtelhormonbrist kan bero på agenesi (bristande anläggning) av körteln, på ektopisk lokalisation med försämrad funktion och på syntesdefekt. Hjärnans utveckling är speciellt beroende av thyroxin och vid obehandlad brist riskerar barnet att utveckla mental retardation. UV ljus ökar nedbrytning av okonjugerad bilirubin i huden. Blodbyte kan bli nödvändigt vid höga värden för att undvika kärnikterus som är en skada av hjärnan. Vid ikterus hos ett spädbarn tas konjugerat och okonjugerat bilirubin för att se om det beror på ett pre-hepatisk (som tex ökad nedbrytning eller omogen lever) eller post-hepatisk (= gallvägsobstruktion) problem, Hb och EVF (för att placenta transfusion till fostret eller högt blodvärde hos barnet ökar risken och för att hemolys som t ex vid immunisering ABO eller Rhesus minskar Hb och EVF) och blodgruppering av mamma/barn samt kompatibilitets- /coombs test. Dessutom tas CRP och U-sticka då infektion kan utlösa ikterus. Barnet minskar i regel i vikt efter födelsen p g a svält intill att amningen etableras. Man sätter oftast gränsen för viktnedgång vid 10 % och barn som är fött SGA (small för gestational age) har ökad risk för hypoglykemi. Efter välförtjänt puderåkning i Åre är du tillbaka i Östersund och du får så småningom remissvar från barnendokrinologen. Gullan kommer att behandlas fram till 1 års ålder med 50 ug Levaxin, en dos som visats ge en normal mental utveckling hos barn med kongenital hypothyreos. 3 år senare har du fått en ST-tjänst på barnkliniken och du har dessutom blivit en mästare på skidor! På jouren träffar du igen samma familj. Gullan har jätteont i magen. Hon har haft återkommande ont i en vecka och har inte heller ätit så mycket som vanligt på flera dagar. Hon har ingen feber men ser blek och matt ut. Hennes mage är stor och uppdriven. Fråga 9. (1,5 poäng): Nämn 3 diagnoser som du rimligen bör överväga innan du ser henne. Motivera! Fråga 10. (1,5 poäng): Vilka undersökningar eller provtagningar är relevanta för de diagnoser du överväger? Sid 7 (52)

8 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Du misstänker att barnet har kongenital hypothyreos. Kongenital adrenal hyperplasi är en annan endokrinologisk sjukdom som man screenar för i PKU (phenylketonuri) provet och där man bestämmer 17-hydroxy-progesteron. Du ringer familjen och ber att de åker till akuten där du tar anamnes. Det framkommer att barnet fick stanna kvar på BB under 4 dagar pga ikterus som behandlades i BilliBed (UV-ljus) under 36 timmar. Du undersöker barnet med speciell fokus på hjärtfrekvens (120/min), fontanellens utbredning (bedöms normal men är ofta större vid kongenital hypothyreos), ikterus (vanligt vid hypothyreos), viktuppgång (har vänt i vikt). Du tar om TSH och ft4 på barnet för att bekräfta diagnosen (man skickar TSH en gång till på filterpapper förutom TSH till vanligt lab). Du bestämmer tillsammans med bakjouren om att starta Levaxin i dosen 50 ug dagligen. Du förklarar att familjen får krossa tabletten och ge den löst i vatten eller bröstmjölk. Återbesök hos barnendokrinolog efter helgen. Kongenital sköldkörtelhormonbrist kan bero på agenesi (bristande anläggning) av körteln, på ektopisk lokalisation med försämrad funktion och på syntesdefekt. Hjärnans utveckling är speciellt beroende av thyroxin och vid obehandlad brist riskerar barnet att utveckla mental retardation. UV ljus ökar nedbrytning av okonjugerad bilirubin i huden. Blodbyte kan bli nödvändigt vid höga värden för att undvika kärnikterus som är en skada av hjärnan. Vid ikterus hos ett spädbarn tas konj och okonj bilirubin för att se om det beror på ett pre-hepatisk (som tex ökad nedbrytning eller omogen lever) eller post-hepatisk (= gallvägsobstruktion) problem, Hb och EVF (för att placenta transfusion till fostret eller högt blodvärde hos barnet ökar risken och för att hemolys som t ex vid immunisering ABO eller Rhesus minskar Hb och EVF) och blodgruppering av mamma/barn samt kompatibilitets-/coombs test. Dessutom tas CRP och U-sticka då infektion kan utlösa ikterus. Barnet minskar i regeln i vikt efter födelsen pga svält intill att amningen etableras. Man sätter oftast gränsen för viktnedgång vid 10 % och barn som är fött SGA (small för gestational age) har ökad risk för hypoglykemi. Efter välförtjänt powder åkning i Åre är du tillbaka i Östersund och du får så småningom remissvar från barnendokrinologen. Hon kommer att behandlas fram till 1 års ålder med 50 ug Levaxin, en dos som visats ge en normal mental utveckling hos barn med kongenital hypothyreos. 3 år senare har du fått en ST-tjänst på barnkliniken och du har dessutom blivit en mästare på skidor! På jouren träffar du familjen och Gullan som har jätteont i magen. Hon har haft återkommande ont i en vecka och har inte heller ätit så mycket som vanligt på flera dagar. Hon har ingen feber men ser blek och matt ut. Hennes mage är stor och uppdriven. Du överväger förstoppning, celiaki, (T1DM), tarminfektion med bakterier (campylobakter, salmonella, shigella, yersinia). Beställer en BÖS och tar prover för Transglutaminas, CRP, samt faecesodling, evt. F-calprotectin (dock ospecifikt i den åldern) och kollar även TSH/fT4. Du känner en resistens i vä fossa och BÖS bekräftar att det står rikligt med skymbala i vä del av colon. Fråga 11. (2 poäng): Vad är Gullans aktuella diagnos mot bakgrund av de svar som du redan fått? Hur behandlar du detta? Sid 8 (52)

9 Du har ett vikariat på barnkliniken i Östersund. Du tog egentligen jobbet för att du gillar skidåkning men nu är du fast som kvällsjour. Från dagjouren får du ta över uppgiften att kalla in ett nyfött barn och hennes förälder till barnakuten pga ett TSH-larm. Dr Anna som är metaboljour på Karolinska Sjukhuset, Huddinge har ringt bakjouren och meddelat barnets och mammas personnummer, telefonnummer och att TSH värdet är 97 (övre referensvärde 30) för barnet som är fött i gestationsvecka Du misstänker att barnet har kongenital hypothyreos. Kongenital adrenal hyperplasi är en annan endokrinologisk sjukdom som man screenar för i PKU (phenylketonuri) provet och där man bestämmer 17-hydroxy-progesteron. Du ringer familjen och ber att de åker till akuten där du tar anamnes. Det framkommer att barnet fick stanna kvar på BB under 4 dagar pga ikterus som behandlades i BilliBed (UV-ljus) under 36 timmar. Du undersöker barnet med speciell fokus på hjärtfrekvens (120/min), fontanellens utbredning (bedöms normal men är ofta större vid kongenital hypothyreos), ikterus (vanligt vid hypothyreos), viktuppgång (har vänt i vikt). Du tar om TSH och ft4 på barnet för att bekräfta diagnosen (man skickar TSH en gång till på filterpapper förutom TSH till vanligt lab). Du bestämmer tillsammans med bakjouren om att starta Levaxin i dosen 50 ug dagligen. Du förklarar att familjen får krossa tabletten och ge den löst i vatten eller bröstmjölk. Återbesök hos barnendokrinolog efter helgen. Kongenital sköldkörtelhormonbrist kan bero på agenesi (bristande anläggning) av körteln, på ektopisk lokalisation med försämrad funktion och på syntesdefekt. Hjärnans utveckling är speciellt beroende av thyroxin och vid obehandlad brist riskerar barnet att utveckla mental retardation. UV ljus ökar nedbrytning av okonjugerad bilirubin i huden. Blodbyte kan bli nödvändigt vid höga värden för att undvika kärnikterus som är en skada av hjärnan. Vid ikterus hos ett spädbarn tas konj och okonj bilirubin för att se om det beror på ett pre-hepatisk (som tex ökad nedbrytning eller omogen lever) eller post-hepatisk (= gallvägsobstruktion) problem, Hb och EVF (för att placenta transfusion till fostret eller högt blodvärde hos barnet ökar risken och för att hemolys som t ex vid immunisering ABO eller Rhesus minskar Hb och EVF) och blodgruppering av mamma/barn samt kompatibilitets-/coombs test. Dessutom tas CRP och U-sticka då infektion kan utlösa ikterus. Barnet minskar i regeln i vikt efter födelsen pga svält intill att amningen etableras. Man sätter oftast gränsen för viktnedgång vid 10 % och barn som är fött SGA (small för gestational age) har ökad risk för hypoglykemi. Efter välförtjänt powder åkning i Åre är du tillbaka i Östersund och du får så småningom remissvar från barnendokrinologen. Hon kommer att behandlas fram till 1 års ålder med 50 ug Levaxin, en dos som visats ge en normal mental utveckling hos barn med kongenital hypothyreos. 3 år senare har du fått en ST-tjänst på barnkliniken och du har dessutom blivit en mästare på skidor! På jouren träffar du familjen och Gullan som har jätteont i magen. Hon har haft återkommande ont i en vecka och har inte heller ätit så mycket som vanligt på flera dagar. Hon har ingen feber men ser blek och matt ut. Hennes mage är stor och uppdriven. Du överväger förstoppning, celiaki, (T1DM), tarminfektion med bakterier (campylobakter, salmonella, shigella, yersinia). Beställer en BÖS och tar prover för Transglutaminas, CRP, samt faecesodling, evt. F-calprotectin (dock ospecifikt i den åldern) och kollar även TSH/fT4. Du känner en resistens i vä fossa och BÖS bekräftar att det står rikligt med skymbala i vä del av colon. Du har i status och på BÖS stöd för att Gullan är förstoppad. Den behandling som rekommenderas är: 1. Lavemang (Klyx alt. Resulax ) ges dagligen regelbundet vid ungefär samma tidpunkt under 3-4 dagar, därefter varannan dag i en vecka för att sedan ytterligare glesas ut under någon vecka. Undvik helst Microlax som en del barn kan uppleva som smärtsamt (svider!). 2. Lösande medicin lactulos, 5-40 ml dagligen i engångsdos, lämpligen på kvällen eller morgonen. För en 2-åring starta med 10 ml, ml för barn äldre än 4 år. Dosen kan ökas respektive minskas beroende på effekten. Dosen är individuell men brukar vara mellan 5-40 ml/dag. 3. Observera att behandlingstiden oftast behöver vara 3-6 månader, i vissa fall till och med längre, för att man ska uppnå normal tarmfunktion! 4. Om återfall, d v s 3-4 dagar utan avföring ges Klyx alt. Resulax någon eller några dagar samtidigt som dosen Laktulos ökas temporärt. 5. Movicol används alltmera inom pediatriken men bör i första hand förskrivas av barnläkare och man bör ha undersökt för ev. bakomliggande orsak. Fråga 12. (1 poäng): Vilken möjlig koppling finns till kongenital hypothyreos? Sid 9 (52)

10 Vid ikterus hos ett spädbarn tas konj och okonj bilirubin för att se om det beror på ett pre-hepatisk (som tex ökad nedbrytning eller omogen lever) eller post-hepatisk (= gallvägsobstruktion) problem, Hb och EVF (för att placenta transfusion till fostret eller högt blodvärde hos barnet ökar risken och för att hemolys som t ex vid immunisering ABO eller Rhesus minskar Hb och EVF) och blodgruppering av mamma/barn samt kompatibilitets-/coombs test. Dessutom tas CRP och U-sticka då infektion kan utlösa ikterus. Barnet minskar i regeln i vikt efter födelsen pga svält intill att amningen etableras. Man sätter oftast gränsen för viktnedgång vid 10 % och barn som är fött SGA (small för gestational age) har ökad risk för hypoglykemi. Efter välförtjänt powder åkning i Åre är du tillbaka i Östersund och du får så småningom remissvar från barnendokrinologen. Hon kommer att behandlas fram till 1 års ålder med 50 ug Levaxin, en dos som visats ge en normal mental utveckling hos barn med kongenital hypothyreos. 3 år senare har du fått en STtjänst på barnkliniken och du har dessutom blivit en mästare på skidor! På jouren träffar du familjen och Gullan som har jätteont i magen. Hon har haft återkommande ont i en vecka och har inte heller ätit så mycket som vanligt på flera dagar. Hon har ingen feber men ser blek och matt ut. Hennes mage är stor och uppdriven. Du överväger förstoppning, celiaki, (T1DM), tarminfektion med bakterier (campylobakter, salmonella, shigella, yersinia). Beställer en BÖS och tar prover för Transglutaminas, CRP, samt faecesodling, evt. F-calprotectin (dock ospecifikt i den åldern) och kollar även TSH/fT4. Du känner en resistens i vä fossa och BÖS bekräftar att det står rikligt med skymbala i vä del av colon. Du har i status och på BÖS stöd för att Gullan är förstoppad. Den behandling som rekommenderas är: 1. Lavemang (Klyx alt. Resulax ) ges dagligen regelbundet vid ungefär samma tidpunkt under 3-4 dagar, därefter varannan dag i en vecka för att sedan ytterligare glesas ut under någon vecka. Undvik helst Microlax som en del barn kan uppleva som smärtsamt (svider!). 2. Lösande medicin lactulos, 5-40 ml dagligen i engångsdos, lämpligen på kvällen eller morgonen. För en 2-åring starta med 10 ml, ml för barn äldre än 4 år. Dosen kan ökas respektive minskas beroende på effekten. Dosen är individuell men brukar vara mellan 5-40 ml/dag. 3. Observera att behandlingstiden oftast behöver vara 3-6 månader, i vissa fall till och med längre, för att man ska uppnå normal tarmfunktion! 4. Om återfall, d v s 3-4 dagar utan avföring ges Klyx alt. Resulax någon eller några dagar samtidigt som dosen Laktulos ökas temporärt. 5. Movicol används alltmera inom pediatriken men bör i första hand förskrivas av barnläkare och man bör ha undersökt för ev. bakomliggande orsak. Kopplingen till kongenital hypothyreos är att dålig compliance kan medföra en risk för obstipation (vanligt symptom vid debut av hypothyreos). Provsvaren du får visar TSH 13 (normal ref < 4.2) och ft4 på 9 (normal ref 12-22). Fråga 13. (1 poäng): Hur tolkar du svaret? Sid 10 (52)

11 Vid ikterus hos ett spädbarn tas konj och okonj bilirubin för att se om det beror på ett pre-hepatisk (som tex ökad nedbrytning eller omogen lever) eller post-hepatisk (= gallvägsobstruktion) problem, Hb och EVF (för att placenta transfusion till fostret eller högt blodvärde hos barnet ökar risken och för att hemolys som t ex vid immunisering ABO eller Rhesus minskar Hb och EVF) och blodgruppering av mamma/barn samt kompatibilitets-/coombs test. Dessutom tas CRP och U-sticka då infektion kan utlösa ikterus. Barnet minskar i regeln i vikt efter födelsen pga svält intill att amningen etableras. Man sätter oftast gränsen för viktnedgång vid 10 % och barn som är fött SGA (small för gestational age) har ökad risk för hypoglykemi. Efter välförtjänt powder åkning i Åre är du tillbaka i Östersund och du får så småningom remissvar från barnendokrinologen. Hon kommer att behandlas fram till 1 års ålder med 50 ug Levaxin, en dos som visats ge en normal mental utveckling hos barn med kongenital hypothyreos. 3 år senare har du fått en STtjänst på barnkliniken och du har dessutom blivit en mästare på skidor! På jouren träffar du familjen och Gullan som har jätteont i magen. Hon har haft återkommande ont i en vecka och har inte heller ätit så mycket som vanligt på flera dagar. Hon har ingen feber men ser blek och matt ut. Hennes mage är stor och uppdriven. Du överväger förstoppning, celiaki, (T1DM), tarminfektion med bakterier (campylobakter, salmonella, shigella, yersinia). Beställer en BÖS och tar prover för Transglutaminas, CRP, samt faecesodling, evt. F-calprotectin (dock ospecifikt i den åldern) och kollar även TSH/fT4. Du känner en resistens i vä fossa och BÖS bekräftar att det står rikligt med skymbala i vä del av colon. Du har i status och på BÖS stöd för att Gullan är förstoppad. Den behandling som rekommenderas är: 1. Lavemang (Klyx alt. Resulax ) ges dagligen regelbundet vid ungefär samma tidpunkt under 3-4 dagar, därefter varannan dag i en vecka för att sedan ytterligare glesas ut under någon vecka. Undvik helst Microlax som en del barn kan uppleva som smärtsamt (svider!). 2. Lösande medicin lactulos, 5-40 ml dagligen i engångsdos, lämpligen på kvällen eller morgonen. För en 2-åring starta med 10 ml, ml för barn äldre än 4 år. Dosen kan ökas respektive minskas beroende på effekten. Dosen är individuell men brukar vara mellan 5-40 ml/dag. 3. Observera att behandlingstiden oftast behöver vara 3-6 månader, i vissa fall till och med längre, för att man ska uppnå normal tarmfunktion! 4. Om återfall, d v s 3-4 dagar utan avföring ges Klyx alt. Resulax någon eller några dagar samtidigt som dosen Laktulos ökas temporärt. 5. Movicol används alltmera inom pediatriken men bör i första hand förskrivas av barnläkare och man bör ha undersökt för ev. bakomliggande orsak. Kopplingen till kongenital hypothyreos är att dålig compliance kan medföra en risk för obstipation (vanligt symptom vid debut av hypothyreos). Provsvaren du får visar TSH 13 (normal ref < 4.2) och ft4 på 9 (normal ref 12-22). Fråga 14. (3 poäng): Den vanligaste orsaken till hypothyreos hos barn är en autoimmun thyroidit (Hashimoto thyroidit) vilket förklarar sambandet med celiaki och typ 1 diabetes. Beskriv immunologiska mekanismer, diagnostiska tester och ärftlighet för autoimmun thyroidit. Sid 11 (52)

12 Förhöjd TSH 13 (normal ref < 4.2) och sänkt ft4 på 9 (normal ref 12-22) visar att hon är underbehandlad med Levaxin. Det kan bero på dålig compliance alternativt att den aktuella Levaxin dosen är för liten. Det är även möjligt att hon börjat ta annan medicin eller ändrat kosten och att detta påverkar upptaget av Levaxin i tarmen. T ex kan samtidigt intag av mjölk och järn minska upptaget av Levaxin. Om hon utvecklat en malabsorption t ex på basen av celiaki kan även detta påverka upptaget av Levaxin. Den vanligaste orsak till hypothyreos (utom när hypothyreosen debuterar neonatalt och under de första levnadsåren) är autoimmun thyreodit eller Hashimotos thyreodit. Den autoimmuna processen involverar en övervikt av Th1 medierad immunitet och produktion av IL-2, Tumor Necrosis Factor -beta (TNF-β) and gamma interferon (IFN-γ). Vid typ 1 diabetes har Th1 celler och deras produktion av specifika cytokiner en direkt roll vid destruktion af β celler och utveckling av insulitis. Genom att bestämma auto-antikroppar mot thyreoidea dvs anti-thyroid peroxidase antibodies (anti-tpo antikroppar) fastställs den etiologiska diagnosen. Förekomst av TRAK den antikropp som finns vid Graves eller autoimmun hyperthyreos eller tyreotoxikos - är ovanliga vid hypothyreos. Liknande mekanism för kronisk inflammation anses ligga bakom celiaki och typ 1 diabetes som är relativt vanliga kroniska sjukdomar med debut i barnåldern. Även vid dessa tillstånd finns diagnostisk specifika antikroppar i blodet (Transglutaminas eller glutenantikroppar vid celiaki och flertal antikroppar vid T1DM: Ö- cells antikroppar (ICA), insulin antikropper, (IAA), glutaminsyredekarboxylas antikroppar, (GAD-ak), ö-cells antikropp-2 (IA2-ak) riktad mot tyrosin fosfatas samt antikroppar riktade mot en cellspecifik zink transportör (ZnT8A)). Ärftligheten vid autoimmunitet hänger inte på en gen (monogen sjukdom) men involverar multipla gener där de flesta har koppling till HLA systemet (40% av den genetiska risken är associerad till HLA). SLUT på fall 1. Sid 12 (52)

13 FALL 2 Jakob, 2 år (19 p) Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Fråga 1. (2 poäng): Vad vill du få veta mera i anamnesen? Sid 13 (52)

14 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Fråga 2a. (2 poäng): Hur utförs ett neurologstatus på ett så här litet barn? Sid 14 (52)

15 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Fråga 2b. (2 poäng): Vad förväntar du dig när det gäller den normala utvecklingen att en 2-åring ska klara av? Sid 15 (52)

16 Jakob som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Fråga 3a. (1 poäng): Vad tycker du är alarmerande i det du fått fram, varför? Fråga 3b. (1 poäng): Vad skulle du göra i fortsatt utredning? Sid 16 (52)

17 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj, aj. Sista morgonen har han också kräkts. Fråga 4. (1,5 poäng): Vad tror du har orsakat detta? Motivera! Sid 17 (52)

18 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj,aj. Sista morgonen har han också kräkts. Eftersom du misstänker att Jakobs symtom beror på ökat intrakraniellt tryck remitterar du honom akut till barnkliniken där man gör en akut CT följd av en MRI hjärna samma dag. Fråga 5. (1 poäng): Vad ser du på bilden? Sid 18 (52)

19 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj,aj. Sista morgonen har han också kräkts. Eftersom du misstänker att Jakobs symtom beror på ökat intrakraniellt tryck remitterar du honom akut till barnkliniken där man gör en akut CT följd av en MRI hjärna samma dag. Jakob har en hjärntumör i bakre skallgropen och hydrocephalus. Hydrocephalus beror på avstängd liquorcirkulation och därmed ökat tryck och vidgade ventriklar. Fråga 6. (2 poäng): Beskriv den normala liquorcirkulationen. Sid 19 (52)

20 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj,aj. Sista morgonen har han också kräkts. Eftersom du misstänker att Jakobs symtom beror på ökat intrakraniellt tryck remitterar du honom akut till barnkliniken där man gör en akut CT följd av en MRI hjärna samma dag. Jakob har en hjärntumör i bakre skallgropen och hydrocephalus. Hydrocephalus beror på avstängd liquorcirkulation och därmed ökat tryck och vidgade ventriklar. Jakob skickas vidare till Universitetssjukhuset i grannstaden där det finns neurokirurgisk kompetens med vana att operera barn med hjärntumörer. Med tanke på inklämningsrisken opereras Jakob samma dag. Fråga 7. (1,5 poäng): Vad menas med inklämning och vad kan det leda till? Sid 20 (52)

21 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj,aj. Sista morgonen har han också kräkts. Eftersom du misstänker att Jakobs symtom beror på ökat intrakraniellt tryck remitterar du honom akut till barnkliniken där man gör en akut CT följd av en MRI hjärna samma dag. Jakob har en hjärntumör i bakre skallgropen och hydrocephalus. Hydrocephalus beror på avstängd liquorcirkulation och därmed ökat tryck och vidgade ventriklar. Jakob skickas vidare till Universitetssjukhuset i grannstaden där det finns neurokirurgisk kompetens med vana att operera barn med hjärntumörer. Med tanke på inklämningsrisken opereras Jakob samma dag. Inklämning är en dödlig komplikation till högt intrakraniellt tryck (t.ex. vid avstängd liquorcirkulation och hydrocephalus) och uppstår när hjärnan pressas ner genom en öppning och klämmer åt hjärnstammen. Hjärnan kan förskjutas över strukturer såsom falx cerebri, tentorium cerebelli (lillhjärnstaket) och foramen magnum. Detta leder till medvetandeförlust och till död om man inte snabbt kommer till en kompetent kirurg. Operationen går bra och tumören tas bort makroskopiskt radikalt. Efter ett dygn på intensivvårdsenhet kommer Jakob till barnonkologisk vårdavdelning. Fråga 8a. (1 poäng): Vad är det som avgör om Jakob kommer att få någon mera behandling för sin hjärntumör? Fråga 8b. (1 poäng): Vilken/vilka slags behandlingar finns för hjärntumörer? Sid 21 (52)

22 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj,aj. Sista morgonen har han också kräkts. Eftersom du misstänker att Jakobs symtom beror på ökat intrakraniellt tryck remitterar du honom akut till barnkliniken där man gör en akut CT följd av en MRI hjärna samma dag. Jakob har en hjärntumör i bakre skallgropen och hydrocephalus. Hydrocephalus beror på avstängd liquorcirkulation och därmed ökat tryck och vidgade ventriklar. Jakob skickas vidare till Universitetssjukhuset i grannstaden där det finns neurokirurgisk kompetens med vana att operera barn med hjärntumörer. Med tanke på inklämningsrisken opereras Jakob samma dag. Inklämning är en dödlig komplikation till högt intrakraniellt tryck (t.ex. vid avstängd liquorcirkulation och hydrocephalus) och uppstår när hjärnan pressas ner genom en öppning och klämmer åt hjärnstammen. Hjärnan kan förskjutas över strukturer såsom falx cerebri, tentorium cerebelli (lillhjärnstaket) och foramen magnum. Detta leder till medvetandeförlust och till död om man inte snabbt kommer till en kompetent kirurg. Operationen går bra och tumören tas bort makroskopiskt radikalt. Efter ett dygn på intensivvårdsenhet kommer Jakob till barnonkologisk vårdavdelning. En ev. behandling av tumören är beroende på typ av tumör, vilket visar sig efter histiopatologisk analys. Behandling av hjärntumör kan vara radioterapi, kemoterapi, reoperation/strålkniv (om relaps). PAD av tumören kommer efter 10 dagar och visar på ett Pilocytiskt astrocytom WHO grad I. Eftersom den är borttagen i sin helhet och är en låggradigt malign tumör behövs ingen efterbehandling i nuläget. Däremot kommer man följa Jakob med regelbundna MRI för kontroll och även kliniska kontroller. Fråga 9. (1,5 poäng): Vilka sequele kan man tänka sig att Jakob får efter att ha haft en tumör i bakre skallgropen? Sid 22 (52)

23 Jakob, som alltid varit en pigg och glad gosse, har senaste tiden inte varit sig själv riktigt. På dagis märker man att han drar sig undan och vill vara för sig själv. Ibland somnar han på soffan i lekrummet. Blivit kinkig och vill helst att man bär honom. Senaste tiden har han snubblat ibland och verkat lite vinglig av och till. Dessutom har han börjat hålla huvudet lite snett. Han kommer nu med mamma till VC då både föräldrar och dagispersonal börjar bli oroliga för Jakob. Du frågar om hur länge han haft sina symtom. Hur han har utvecklats fram till nu. Om något gått tillbaka i utveckling eller tillväxt. Har han haft några infektioner? Feber? Fästingbett? Har han varit med om något trauma, fallit? Huvudvärk och illamående? Har något hänt i familjen som påverkat honom? Du gör nu en undersökning med inriktning på neurologi och utvecklingsnivå. Du träffar en pojke som är för åldern adekvat motsträvig till undersökning. Du kan dock iaktta att han hela tiden håller huvudet lite på sned. Han vill inte heller gärna gå utan att hålla mamma i handen. När han går med mamman snubblar han vid ett tillfälle och tappar nästan balansen. Du anar en skelning, dessutom dreglar han en hel del. Med tanke på ovanstående fynd vill du gå vidare med utredningen. Torticollis kan vara ett sätt att avlasta ett ökat intrakraniellt tryck. Balansproblem ataxi cerebellära symtom. Skelning, svårt svälja saliv kranialnervssymtom. Jakob får en tid om 2 veckor för MRI hjärna. Under väntetiden söker man åter på mottagningen. Mamman berättar nu att de senaste tre nätterna har Jakob vaknat framåt morgonen och tagit sig för huvudet och sagt aj,aj. Sista morgonen har han också kräkts. Eftersom du misstänker att Jakobs symtom beror på ökat intrakraniellt tryck remitterar du honom akut till barnkliniken där man gör en akut CT följd av en MRI hjärna samma dag Jakob har en hjärntumör i bakre skallgropen och hydrocephalus. Hydrocephalus beror på avstängd liquorcirkulation och därmed ökat tryck och vidgade ventriklar. Jakob skickas vidare till Universitetssjukhuset i grannstaden där det finns neurokirurgisk kompetens med vana att operera barn med hjärntumörer. Med tanke på inklämningsrisken opereras Jakob samma dag. Inklämning är en dödlig komplikation till högt intrakraniellt tryck (t.ex. vid avstängd liquorcirkulation och hydrocephalus) och uppstår när hjärnan pressas ner genom en öppning och klämmer åt hjärnstammen. Hjärnan kan förskjutas över strukturer såsom falx cerebri, tentorium cerebelli (lillhjärnstaket) och foramen magnum. Detta leder till medvetandeförlust och till död om man inte snabbt kommer till en kompetent kirurg. Operationen går bra och tumören tas bort makroskopiskt radikalt. Efter ett dygn på intensivvårdsenhet kommer Jakob till barnonkologisk vårdavdelning. En ev. behandling av tumören är beroende på typ av tumör, vilket visar sig efter histiopatologisk analys. Behandling av hjärntumör kan vara radioterapi, kemoterapi, re-operation/strålkniv (om relaps). PAD av tumören kommer efter 10 dagar och visar på ett Pilocytiskt astrocytom WHO grad I. Eftersom den är borttagen i sin helhet och är en låggradigt malign tumör behövs ingen efterbehandling i nuläget. Däremot kommer man följa Jakob med regelbundna MRI för kontroll och även kliniska kontroller. Man kan tänka sig att Jakob får ataxi, dubbelseende, skelning, balansproblem. Kommer sannolikt gå tillbaka till största delen under första året. Eftersom Jakob är så ung hade det knappast blivit aktuellt med strålbehandling som kompletterande behandling om tumören varit mera elakartad. Fråga 10. (1,5 poäng): Vilka följder är man rädd för om man ger strålterapi till ett så litet barn? Sid 23 (52)