Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA Aneuploidi kromosom #13, 18, 21, X, Y Aneuploidi QF- #13, 18, 21, X, Y Realtids- Tekniska c Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Amnionvätska Chorionvillibiopsi (CVS) Semikvantitiativ 1(5)
Aplasia of lacrimal and salvariy glands (ALSG) FGF10 Beckwith-Wiedeman /Silver Russel 11p15 ARVC-genpanel NGS-analys Ilumina Bestrofinopati BEST1 CADASIL NOTCH3 Cardiofaciokutant syndrom (CFC) BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 Charcot-Marie-Tooth typ 1A(CMT1A)/HNPP (PMP22, 17p11.2) Charcot-Marie-Tooth X typ 1 (CMTX1) GJB1 Clouston syndrom (HED2) GJB6 Costello syndrom HRAS Cystisk fibros, CFTR (OLA) Diamond Blackfan Anemi (DBA) RPS19 Duchenne, Becker (DMD/BMD) DMD Dystrofia myotonica typ 2 (DM2) CNBP (ZFN9) Erytrokeratodermia variablis (EKV) GJB3, GJB4 Familjeutredning vid NGS analys Fragilt-X,FXTAS FMR1, Xq27.3 Genotypning Gilbert syndrom UGT1A1 2(5)
Hunter syndrom (MPSII) IDS Huntingtons sjukdom HTT Hyperkalemisk periodisk paralys SCN4A Hypokalemisk periodisk paralys CACNA1S, SCN4A Hypokondroplasi FGFR3 Hörselnedsättning (DFNB1) GJB2, GJB6 Ichtyos, autosomalt recessiv TGM1, TGM5, NIPAL4 ABCA12 Ichtyos, könsbunden STS Infertilitet Yq11 deletion, FMR1, CFTR Kennedys sjukdom (SMAX1) AR KID syndrom GJB2 Kraniosynostoser (inkl. icke syndromatisk kraniosynostos, Apert, Crouzon, Pfeiffer och Saetre-Chotzen syndrom) FGFR1, FGFR2, FGFR3 och TWIST Kromosomanalys Kromosomavvikelse Komplettering av konstitutionella rearrangemang Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) P53/ATM, D13S319 13q24,12p11-q11 Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) TP53 ABL Hud,,, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi (CVS) Kärnförande celler Genomisk DNA, Cytogenetisk analys c 3(5)
BCR/ABL, Neutrofil kronisk myeloisk leukemi (NKML) BCR/ABL Lebers hereditära optikus neuropati (LHON) MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Long QT KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1 och SCN5A MDS del(5q), EGR1 del(7q), D7S486 Mikrodeletion Subtelomera rearrangemang Mikrodeletion/mikroduplikations syndrom Subtelomera rearrangemang Myeloproliferativa sjukdomar (PCV,ET,IM) JAK2 Myeloproliferativa sjukdomar (PCV,ET,IM) JAK2 Myeloproliferativa sjukdomar, (hypereosinofilt syndrom) FIP1L1-PDGFRA Myotonia fluktuans/paramyotonia congenita SCN4A Noonan syndrom PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, SHOC2 Oculodentodigital dysplasi GJA1 OTC brist OTC Prader/Willi syndrom /Angelman syndrom 15q11-q13 Realtids- Tekniska Kärnförande celler Realtids- Tekniska 4(5)
Primärutredning och uppföljning av SCT/BMT patienter (Chimerismanalys) Sjögren Larsson ALDH3A2 Sotos syndrom NSD1 Spinal muskelatrofi (SMA) SMN1, SMN2 Welanders distala myopati TIA1 Provtagning omfattas inte av ackrediteringen. Om laboratoriet ändå själv utför provtagning omfattas provningen inte av ackrediteringen. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder. 5(5)