Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera
PGD Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik Genetisk diagnostik på embryostadiet innan implantation i livmodern Alternativ till traditionell fosterdiagnostik för par med hög risk att få barn med en svår ärftlig sjukdom Gör det möjligt att påbörja en graviditet med vetskap om att barnet inte har den ärftliga sjukdomen (abort och missfall kan undvikas)
Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik X Y IVF Embryobiopsi Genetisk diagnostik på en cell
Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Kjell Wånggren Julius Hreinsson Linda Eklund Jeanette Gudmundsson Lena Möller Kristina Miras Wardell Judith Menezes Nashwan Jalal Markus Fotios Sergouniotis Karin Brunmark Susanna Agebro Malin Lindén Yvonne Kaselli Klinisk genetik Elisabeth Syk Lundberg Helena Malmgren Erik Iwarsson Irene White Lisa Stolpe Marie Bjurström
PGD centra i Sverige
Hög risk valmöjligheter? Spontan graviditet, ingen test Spontan graviditet, fosterdiagnostik med ev. abort Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) Ägg/spermie donation Adoption Avstå barn
PGD - varför? Hög risk för allvarlig genetisk sjukdom i kombination med: Moraliska/ religiösa betänkligheter till abort Många tidigare aborter eller missfall Behov av IVF och genetisk diagnostik
PGD - World data Första PGD-barnet 1990 >100 PGD-center i världen >10 000 födda barn Hittills inga belägg för skadliga effekter ESHRE PGD consortium 1997 Årliga publikationer i Human Reproduction 70 center
PGD cykler vid Stockholms PGD center <:9* <99* ;:9* ;99* :9* 9* 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 Antal behandlingar 426=6$6=%77#-* >6063'0*?@&/01'0* A6(%"*!"#
PGD i Sverige Lagen om Genetisk integritet mm 1 juli 2006 PGD skall endast få användas om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvarlig monogen eller kromosomal ärftlig sjukdom, som innebär en hög risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom. Undersökningen skall inte få användas för val av egenskap utan endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. PGD skall inte få användas för att försöka få ett barn med en sådan genuppsättning att barnet skulle kunna bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon (PGD/ HLA) utan tillstånd av Socialstyrelsen. Tillstånd får endast lämnas om det finns synnerliga skäl för att tillåta användning. Socialstyrelsens beslut kan inte överklagas.
Kromosom Cellkärna Cell Genetisk sjukdom orsakas av genetiska förändringar - mutationer Gen
PGD indikationer Ärftliga kromosomavvikelser! Interfas-FISH (fluorescent in situ hybridisering)! Array-CGH (comparative genome hybridisation) X Y Monogena sjukdomar! Kopplingsanalys/ mutationsdetektion! Karyomapping
Ärftliga komosomavvikelser Reciprok translokation
Bärare av ärftliga komosomavvikelser Ökad risk att få barn med missbildningar och utvecklingsförsening Ökad risk för missfall Ökad risk för infertilitet
Reciprok translokation PGD-FISH 2 st balans 3 års infertilitet Asthenozoospermi 46,XY,t(4;14)(p14;q13) PGD-cykel 1 25 oocyter, 16 fert, 8 biopsi, 1 balans PGD-cykel 2 14 oocyter, 6 fert, 5 biopsi, 2 balans 4 14 3 st obalans
Monogena sjukdomar AUTOSOMALT DOMINANT 25-50% risk för sjukt barn AUTOSOMALT RECESSIV X-BUNDEN RECESSIV
PGD monogena sjukdomar Dystrofia Myotonika typ 1 Huntingtons sjukdom Fragile X syndromet Cystisk fibros Beta-thalassemi Retinoblastom Neurofibromatos typ 1 BRCA1/BRCA2 Spinal muskelatrofi typ 1 Duchennes muskeldystrofi
Dystrofia myotonika typ1, AD EBF* G,-'"*H** EBF* G,-'"*:*
Stockholms PGD Center Resultat senaste 5 åren: Ca 80% embryotransfer (ET) Ca 28% födda barn/ oocyte retrieval (OR) Ca 35% födda barn/ ET Kumulativ chans att få barn med PGD >45%
1998-2016: Stockholms PGD Center Ca 870 par har påbörjat PGD Ca 1600 cykler > 350 barn
SKL/ Vävnadsrådet Nationella vävnadsområdesgruppen för könsceller Hearing maj 2017 Inventera läget i Sverige IVF-regler och PGD-regler! Åldersgräns! Antal barn! Indikation! Tidigare IVF Initiera nationella riktlinjer
Att tänka inför eventuell PGD Lokala regler för PGD Mutationen fastställd?! Bekräftad som sjukdomsorsakande?! Kopplingsanalys möjlig? Moderns ålder <40 år Tidigare friska barn <2 Ring och fråga om oklart!
Tack för visad uppmärksamhet!