Prader-Willis syndrom

Dokumentation nr 415 Prader-Willis syndrom ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

Prader-Willis syndrom Prader-Willis syndrom Dokumentation nr 415 Ågrenska arrangerar varje år mellan tjugo och trettio vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn med samma sällsynta diagnos, i det här fallet Prader-Willis syndrom. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat utifrån barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår skola, förskola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningar av sina föreläsningar. För att illustrera hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet ingår en fallbeskrivning. Familjedeltagarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna finns även tillgängliga på Ågrenskas hemsida www.agrenska.se. Där de kan läsas och laddas ned kostnadsfritt. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 2

Prader-Willis syndrom Föreläsare som medverkat till detta nyhetsbrev: Överläkare Ann Christin Lindgren, Sachsska barnmottagningen Stockholm Tandsköterska Pia Dornérus, Mun-H-Center, Göteborg Psykolog Thomas Ahlsén, BNK, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Specialpedagog Lena Samuelsson, BNK, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Dietist Helena Pettersson, Hallands sjukhus, Halmstad Pedagog Britt Claesson, DART, Göteborg Föreningsrepresentant, Petra Greby, PWS-föreningen Informationskonsulent Siv Roberts, Informationscenter för ovanliga diagnoser, Göteborg Övertandläkare Marianne Bergius, Mun-H-center, Göteborg Logoped Åsa Mogren,Mun-H-Center, Göteborg Personlig handläggare Märta Lööf-Andreasson, Försäkringskassan, Göteborg Socionom Cecilia Stocks, Ågrenska, Göteborg Här når du oss Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås Telefon 031-750 91 00 E-post Redaktör jan.engstrom@agrenska.se Jan Engström Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 3

Innehåll Föreläsare 3 Innehållsförteckning 4 Medicinsk information 5 Nathalie har PWS 6 Genetik, orsaken till PWS 6 Nathalies hälsotillstånd förbättras och stabiliseras 8 PWS är en klinisk diagnos 8 Nathalie får komma hem 9 PWS är en klinisk diagnos, forts 10 Nathalie får hjälp genom habiliteringen 11 Diagnos 12 Nathalie får diagnosen PWS 12 Nathalie behandlas med tillväxthormon och diet 13 Kortvuxenhet, kroppssammansättning 13 Behandling 14 Dödsfall bland barn med PWS 15 PWS är en klinisk diagnos, forts 15 Frågor till Ann Christin Lindberg 16 Nathalie börjar skolan 16 Utredningsarbete kring PWS 17 Den viktiga maten 20 Kommunikation 23 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 26 Syskonrollen 28 Munhälsa och munmotorik 30 Föreningsinformation 32 Nathalie idag 33 Informationscenter för ovanliga diagnoser 33 Information från Försäkringskassan 34 Samhällets övriga stöd 36 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 38 Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 4

Medicinsk information Överläkare Ann Christin Lindgren, Sachsska barn- och ungdomsmottagningen, Rosenlunds sjukhus, Stockholm, informerade 2007 och 2012 om medicinska aspekter på Prader-Willis syndrom, i fortsättningen förkortat PWS. Följande information är hämtad från Ann Christin Lindgrens båda föreläsningar. -Mitt intresse för PWS började i mitten på 1980-talet då jag träffade två barn som senare visade sig ha PWS. Professor Martin Ritzén lockade mig att börja forska på PWS och på den vägen är det. Jag startade en första kontrollstudie som bl a lett fram till att era barn idag behandlas med tillväxthormon. 1998 försvarade Ann Christin Lindgren en avhandling om tillväxten vid PWS som då mötte mycket motstånd. -Men efterhand har det svängt, tack vare ny forskning framför allt när det gällde genetiken. 1956 beskrev läkarna Prader, Labhart och Willis symptom hos fem barn. Barnen hade det gemensamt att de var överviktiga, de var muskelsvaga i nyföddhetsstadiet och de hade en psykomotorisk utvecklingsförsening. Samtliga var korta och hade en sen pubertetsutveckling med dåligt utvecklade könsorgan. Alla hade dessutom typ-ii-diabetes. -Idag vet vi att PWS är en neurogenetisk sjukdom, vilket innebär att symptomen kommer från hjärnan och att orsaken är genetisk. Sjukdomen, som inte är ärftlig, beror på en mutation, en förändring i arvsanlagen på kromosom 15 från pappan som orsakar en försämrad funktion i hypothalamus och frontalloberna i centrala nervsystemet. PWS är lika vanligt hos flickor som hos pojkar. Vid PWS fungerar inte kärnor i hypotalamusområdet i hjärnan som de ska. Det leder till en brist på tillväxt- och ämnesomsättningshormon (GH) och ofta låga nivåer av hormon som stimulerar könsutvecklingen (LH/FSH). Hormon som stimulerar binjurebarkens hormonpro- Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 5

duktion (ACTH) och sköldkörtelhormon (TSH) kan också vara för låga. Ett barn på 15-30 000 födda i Sverige har sjukdomen, vilket betyder att det i genomsnitt föds 4-8 barn med PWS/år i Sverige. Nathalie har PWS Genetik/ orsaken till PWS Nathalie, 7 år, har PWS. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse 2012 tillsammans med pappa Fredrik, mamma Anna, tvillingbrodern Elias och systern Linn, 3 år. Under Annas graviditet med tvillingbarnen märkte hon att det var mer rörelser på ena sidan av magen. -Vid ett extra ultraljud i vecka 30 kunde man se att det ena fostret var mindre än det andra, eller knappt hälften så stort som det borde vara, säger Anna. Därefter kontrollerade man blodflöden och hjärtrytm varje dag. Efter två veckor bedömde man att det bästa för det lilla fostret var att det fick komma ut och så blev det. -Vi fick åka till ett större universitetssjukhus och där förlöstes tvillingarna. Nathalie vägde 895 g och hennes tvillingbror Elias vägde det dubbla, 1850 g, säger Fredrik. Anna och Fredrik var väl förberedda på vad som skulle hända med barnen direkt efter födseln. -Därför blev vi inte förvånade när de omedelbart försvann till ett angränsande rum med barnen. Vi kände fullständig tillit till att de blev omhändertagna på bästa sätt, säger Anna. (Information från familjevistelserna 2007 och 2012) Varje människa föds med 46 kromosomer. 22 par är s k kroppskromosomer och ett par är könskromosomer. Hälften av kromosomerna kommer från mamman och hälften från pappan. I kromosomerna finns generna, våra anlag, som idag är totalt cirka 20 000. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 6

Den vanligaste orsaken till PWS (ca 70-75 % av fallen) är att det antingen saknas en del (deletion), eller att det finns en skada på kromosom 15 (inom området q 11-13) från pappan. -Saknas motsvarande del av mammans kromosom får barnet ett annat syndrom, Angelmans syndrom, sa Ann Christin Lindgren. PWS kan också orsakas av att barnet fått en dubbel uppsättning av kromosom 15 från mamman och ingen alls från pappan. Detta kallas maternell disomi och är till 25-30 % orsaken till PWS. De ovanligaste orsakerna till PWS är imprintingmutation (mindre än 5 %) vilket innebär en inaktivering av delar av pappans kromosom, samt translokation (mindre än 1 %) då det sker ett utbyte av kromosomdelar mellan olika kromosomer, vanligast mellan kromosomerna 12 och 15. -Translokation och imprintingmutation är de enda ärftliga orsakerna till PWS. Det här innebär att ytterst få familjer får flera barn med PWS. Den vanligaste orsaken till PWS (deletion) upptäcks med hjälp av ett enkelt blodprov och DNA-test. På senare tid har man funnit flera kandidatgener (Necdin, SNRPgener) som tros samspela vid PWS. -Necdingenen uttrycks i hjärnan i hypothalamus, thalamus och pons (hjärnbryggan mellan förlängda märgen och mitthjärnan). Nedsatt funktion leder till hypothalamusstörning, neonatal hypotoni (nedsatt muskelspänning i nyföddhetsperioden), andningsstörningar och beteenderubbningar. Hypothalamus, som ligger strax ovanför hypofysen i mellanhjärnan, är en omkopplingsstation för signaler från högre och lägre delar av hjärnan. - I hypothalamus finns centra som reglerar aptit, tillväxt, könsutveckling, mm. Barnen får symptom som härleds till någon slags felfunktion i hypothalamus. Idag vet man att barn med PWS har en brist på tillväxt- och ämnesomsättningshormon (GH) och ofta låga nivåer av hormon som Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 7

stimulerar könsutvecklingen (FSH). Hormon som stimulerar sköldkörteln kan också vara för låga. Nathalies hälsotillstånd förbättras och stabiliseras Både Nathalie och Elias placerades i kuvös och matades via nässond. Redan efter ett dygn fick Elias komma ut. Nathalie skulle komma att behöva kuvös ytterligare två månader. - Naturligtvis funderade vi en hel del på varför det var en så påfallande skillnad i storlek mellan barnen. Den förklaring vi fick var att det kunde bero på att det ena barnet kan stjäla energi från det andra vid tvillingfödslar. Det trodde vi länge var orsaken till Nathalies problem, säger Fredrik. Under vistelsen på universitetssjukhuset repade sig Nathalie efterhand. Men oron var tidvis stark att hon inte skulle överleva. -Målet var att hennes tillstånd skulle stabiliseras så mycket att hon klarade en kuvöstransport i ambulans tillbaka till hemsjukhuset och det målet uppnåddes efter två veckor, säger Anna. Den första tiden på sjukhus konstaterade man att Nathalie var ovanligt muskelslapp och att andningen inte fungerade som den skulle. -Det var orsaken till att hon behövde kuvös så länge. Efter vistelsen i kuvös fick hon andningshjälp i form av en CPAP och det fungerade bra. Vi var nu tacksamma för varje litet steg med förbättringar, t ex när hon fick komma ut ur kuvösen och senare när hon slapp andningshjälp, säger Anna. De nya symptomen innebar att läkarna tänkte i nya banor när det gällde orsaken till Nathalies problem. -En orsak som nämndes var att Nathalie fått en hjärnskada, en annan att det kunde vara fråga om en infektion, säger Fredrik. PWS är en klinisk diagnos PWS är en klinisk diagnos med varierande kliniska bilder i följande faser i livet; perinatala fasen, spädbarnsfasen, barndomsfasen, ungdomstiden samt vuxen ålder. Perinatala fasen (kring födseln) Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 8

Tidiga karaktäristiska symptom för PWS är svaga fosterrörelser under graviditeten och att barnen ofta föds i säte, eftersom de inte orkar vända runt. -Barnen är uttalat muskelsvaga, särskilt i nacken och övre bålen. De har ett svagt skrik, värmeregleringssvårigheter samt spolformiga händer och fötter beroende på avsaknad av muskulatur. Barnen har ofta andningsstörningar, orkar ofta inte ta bröstet/flaskan utan måste sondmatas. Deras saliv kan vara tjock och skummande. -Pojkarna har liten penis och pungen är ofta tom. Testiklarna har inte vandrat ned utan ligger inne i kroppen. Flickornas könsorgan har inte lika tydliga skillnader gentemot det normala, men deras blygdläppar och klitoris är mindre. Hos båda könen är orsaken otillräckligt med könshormon, sa Ann Christin Lindgren. Nathalie får komma hem Under vistelsen på sjukhuset gjorde man en rad undersökningar och tog olika prover, utan att man för den sakens skull kunde förstå vilken sjukdom Nathalie hade. När Nathalie var tre månader fick hon komma hem. -Med sig hem hade hon syrgas och sondmatning. Hon hade repat sig bra och gått upp i vikt. Väl hemma upptäckte vi hur mycket omvårdnad Nathalie behövde, allt det som sjukhuset dittills hade gjort. Bland annat behövde Nathalie sondmatas var tredje timme och varje matning tog ungefär en timme, säger Anna. För Fredrik och Anna innebar Nathalies hemkomst en stor omställning och därför fick de hjälp av en sjuksköterska som gjorde hembesök. -Vi gjorde också täta besök på barnssjukhuset. Egentligen gick övergången väldigt bra. Vi kände oss inte övergivna och oroliga. Eftersom det året Nathalie föddes var ett så kallat RS-år var risken mindre att hon smittades om hon slapp vara på sjukhuset, säger Fredrik. Nathalie klarade sig också från några allvarligare sjukdomar, t ex lunginflammation. -Så var vi också noga med att undvika att barn och vuxna med infektioner kom hem till oss när de var smittsamma, säger Anna. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 9

PWS är en klinisk diagnos, forts Vardagslivet för familjen handlade det första halvåret väldigt mycket om att pumpa modersmjölk och mata barnen. -Allteftersom Nathalie gick upp i vikt ökade förhoppningarna att det skulle gå bra. Mentalt gjorde hon också framsteg, med ett leende då och då och ökad ögonkontakt. Några sömnsvårigheter hade hon inte heller, tvärtom så sov hon mycket det första året, säger Anna. Efter nyföddhetsfasen kommer barnen in i spädbarnsfasen. -Under den här fasen blir det alltmer uppenbart att barnen har en psykomotorisk utvecklingsförsening, särskilt tydliga blir problemen med grovmotoriken. Under spädbarnsfasen får barnen ett mer typiskt utseende med litet ansiktsskelett, smal panna och näsa, mandelformade ögon samt små fötter och händer. Uppfödningssvårigheterna kvarstår under större delen av fasen, sa Ann Christin Lindgren. Hypopigmentering, d v s underpigmentering med blå ögon och ljust hår, blir tydlig hos en del av barnen (de med deletion), eftersom den s k pigmenteringsgenen ligger i området i kromosom 15 som är deleterat (borta). Under barndomsfasen kan intresset för mat öka snabbt och leda till hyperphagi, d v s att barnen äter för mycket. -Till att börja med gläds föräldrarna åt att barnet nu börjar äta, men glädjen förbyts snart i oro när barnen istället snabbt blir överviktiga. Orsaken är en avsaknad av signaler för mättnad. Fettfördelningen med mycket fetma på nedre delen av magen och på låren är också typisk. Humörutbrotten blir mer utpräglade och svåra att hantera. -Barnens tillväxt är oftast avvikande. Från att ha fötts normalviktiga med normal längd tappar barnen både i vikt och längd under det första levnadsåret, innan det vänder. Senare får barnen heller inte normal pubertetstillväxtspurt. (se mer om tillväxthormonbehandling under särskilt kapitel) Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 10

Den mentala utvecklingsförseningen/-störningen blir mer uppenbar under barndomsfasen och många av barnen har någon form av autismspektrumstörning. När det gäller ytterligare symptom så har många av barnen mycket nedsatt smärtkänslighet, en del skelar och många (85 %) utvecklar skolios, (ryggradskrökning) och kontrakturer (inskränkt ledrörlighet). -Skoliosen kan, p g a muskelsvagheten, komma mycket tidigt, innan barnet ens börjat belasta kroppen. Sjukgymnastik och tillväxthormonbehandling kan stärka muskulaturen. Sömn- och andningsbesvär, ofta med andningsuppehåll (sömnapnéer), fortsätter under uppväxtperioden. -En del av barnen sover med öppen mun och snarkar dessutom, vilket förvärrar sömn- och andningsbesvären. Detta innebär att barnen ofta är mycket trötta. Vi vet inte riktigt om tillväxthormonbehandling kan påverka andningen. I vilket fall är det viktigt att göra s k andningsregistrering och upprepa den om nödvändigt, sa Ann Christin Lindgren. Under ungdomstiden dominerar beteende- och inlärningssvårigheter hypoventilation (andningsunderfunktion) sömnproblem försenad och underutvecklad pubertet utan pubertetsspurt Nathalie får hjälp genom habiliteringen Förutom den stora skillnaden i storlek, mellan Nathalie och hennes tvillingbror, var det mycket annat som skiljde mellan tvillingarna. -Successivt fick vi veta mer och mer av Nathalies läkare, vad man såg och vad man misstänkte att det kunde bero på. In i det längsta ville vi inte släppa att Nathalies problem huvudsakligen berodde på hennes svåra start i livet, säger Fredrik. När Fredrik och Anna, trots allt, såg tydliga framsteg i Nathalies utveckling mötte de en mycket mer pessimistisk syn från sjukvården. -Förvänta er inte att Nathalie ska kunna sitta eller gå, hon blir ett kolli menade en av barnläkarna. Det kunde vi inte förstå. Vi tyckte att Nathalie arbetade sig över tröskel efter tröskel och gjorde flera Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 11

framsteg, inte sällan med hjälp av motorikprogram vi själva utvecklat, säger Fredrik. När Nathalie var ett år gammal blev hon inskriven i habiliteringen. -Det blev en rivstart med insatser av bl a läkare och sjukgymnast. En gång i veckan var Nathalie med på s k behandlingsbad. Vid två års ålder blev hennes utvecklingsstörning/-försening tydligare, sa Anna. Diagnos Nathalie får diagnosen PWS PWS är, som nämnts, en klinisk diagnos som verifieras med genetiska test. Nya kriterier tillkommer efterhand. tidig diagnos, inom första till tredje levnadsmånaden, kan misstänkas p g a låg muskelmassa och dålig tillväxt. låg muskelspänning och dålig sugförmåga är tilläggskriterier för diagnos från födelsen till tvåårs ålder. från två år till sex år kan ofta utvecklingsförsening konstateras från 6-12 år tillkommer omättlig aptit med central fetma utom kontroll -Slutligen från 13 år och till vuxen ålder tillkommer kognitiv störning, lätt utvecklingsstörning, dålig pubertet, beteendeproblem (exempelvis omotiverade utbrott och tvångsbeteende). Men trots att Nathalie uppfyllde alla vedertagna tecken för PWS, både vid födseln och senare under de följande åren, så dröjde det innan man ställde diagnosen. -Den sena diagnosen kan bl a ha berott på att Nathalie, trots dystra förutsättningar, kunde gå i tvåårsåldern, samtidigt som hon började på förskolan. På eget bevåg hade vi börjat dra ned på maten redan ett halvår tidigare, eftersom Nathalies viktuppgång skenade. Vid två års ålder vägde Nathalie 15 kg. Vi sa till att man skulle dra ned på maten även på förskolan, säger Fredrik. Till en vanlig årskontroll på habiliteringen, när Nathalie var 2,5 år, hade Anna och Fredrik skickat frågor beträffande hennes muntorrhet, muskelsvaghet, sena motorik och viktuppgång. -Det hjälpte nog till att kort därefter ställa diagnosen PWS. Vi fick ganska snabbt kontakt med en dietist som hjälpte till med ett anpassat kostprogram för Nathalie. Snart märkte vi också att Nathalies Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 12

viktuppgång faktiskt planade ut. Då märkte vi att Nathalie hade ovanligt små fötter och händer och att hon skelade, säger Anna. När alla kliniska tecken på PWS fanns hos Nathalie kunde sjukvården ställa diagnosen PWS med hjälp av ett DNA-test. -Det var en lättnad att äntligen få ett namn på Nathalies sjukdom. Det underlättade också när vi begärde att få en extra resurs på Nathalies förskola, säger Fredrik. Nathalie behandlas med tillväxthormon och sträng diet Kortvuxenhet, kroppssammansättning Så snart diagnosen var ställd påbörjades, en kort tid därefter, behandlingen med tillväxthormon. Då var tvillingarna ungefär tre år gamla och Nathalie åtta cm kortare än tvillingbrodern Elias. -Efter ett och ett halvt års behandling med diet och tillväxthormon, utan biverkningar, var Nathalies BMI nästan normalt och längdmässigt var hon nästan ikapp Elias, säger Anna. Nathalie har hittills inte fått några andra hormoner än tillväxthormon. -Men nivån på hennes sköldkörtelhormon är något låg, säger Fredrik. Från början bestämde Anna och Fredrik att Nathalie, och övriga familjen, skulle äta tre huvudmål och två mellanmål om dagen och absolut ingenting därutöver mellan måltiderna. - Vår filosofi, beträffande maten, var att Nathalie antagligen skulle vara lika hungrig efter ett litet mål mat som efter ett större mål mat. Därför serverar vi all sorters mat enligt tallriksmodellen, men anpassar mängden mat i Nathalies portion så att hon håller sin vikt. Det har hon accepterat och visar inget missnöje. Vi väger henne varje vecka, säger Fredrik. I förskoleåldern fick Nathalie lära sig tecken som stöd för att kunna kommunicera bättre och det fick Anna och Fredrik också. -Det var väl ett bra initiativ från habiliteringen, men Nathalie tycktes helt ointresserad. Bättre blev det när hon fick träffa en logoped och börja med munmotoriska övningar. Övningarna gav nästan resultat direkt i form av ett förbättrat tal, säger Anna. Ann Christin Lindgren informerade också om kortvuxenhet och kroppssammansättning vid PWS. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 13

-Barnen föds med normal födelselängd, men tappar sedan i längd från och med andra levnadsåret. Obehandlade blir pojkarnas slutlängd i genomsnitt 160 cm och flickornas 150. 80 % av barnen har låga nivåer av tillväxthormon. Tillväxten är också påverkad när det gäller huvudomfång, ansiktsskellett, händer och fötter som blir något mindre än normalt. Barnens BMI (mått på förhållandet mellan längd och vikt) är också normalt vid födelsen. Med ökad ålder stiger det emellertid, för att formligen explodera i 15-20 årsåldern. -Även fördelningen fettvävnad/muskelmassa är onormal, med låg andel muskelmassa och hög andel fettväv. Dessutom är benmineraliseringen låg, sa Ann Christin Lindgren. Behandling Tidig diagnos och behandling av barn och ungdomar med PWS inriktas på strikt anpassad kosthållning, regelbunden anpassad fysisk aktivitet, tillskott av tillväxthormon, könshormoner och andra eventuella hormonbrister. Fördelarna med tillväxthormonbehandling (Somatropin) vid PWS är idag odiskutabla, det visar en rad studier vars resultat Ann Christin Lindgren redovisade närmare i ett flertal fall. -På kort sikt kan man konstatera ökad längdtillväxt, förbättrad kroppssammansättning, ökad fysisk aktivitet och uthållighet och förbättrad andningsfunktion. Dessutom påverkas inte aptiten. Tidig tillväxthormonbehandling av spädbarn har också visat sig förbättra barnens motoriska utveckling och haft en gynnsam effekt på bl a språkutvecklingen. På lång sikt visar flera studier att slutlängden normaliseras om tillväxthormonbehandlingen startat tidigt fettmassan minskar och muskelmassan ökar men inte tillräckligt mycket för att normaliseras benmineraliseringen ökar andningsfunktionen förbättras fysisk aktivitet och uthållighet förbättras Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 14

Dödsfall bland barn med PWS psykomotorisk utveckling, kognitiva funktioner och talutvecklingen förbättras -År 2000 blev PWS en godkänd indikation för tillväxthormonbehandling för förbättrad längd och kroppssammansättning, sa Ann Christin Lindgren Inför behandlingen med tillväxthormon rekommenderas: andningsstudier (polysomnografi) undersökning av svalget tonsillektomi (operativt borttagande av tonsillerna om de är stora) kontroll av vikten noggrann uppföljning/registrering -Flera olika studier visar att tillväxthormonbehandling av vuxna med PWS har gynnsam effekt på kroppssammansättningen, med bl a minskad andel kroppsfett. Detta utan allvarliga biverkningar. Omhändertagandet vid PWS sker bäst med hjälp av PWS-team som består av barnläkare/habiliteringsläkare, dietist, sjuksköterska, sjukgymnast, logoped och psykolog. olika konsulter, t ex ögonläkare samordnad habilitering riktlinjer (förslag) för omhändertagande (BLF:s hemsida www.svls/sektioner/bif Mortaliteten (dödligheten) hos barn och vuxna i åldern 6-56 år med PWS är 3 % vilket kan jämföras med populationen i allmänhet där den är 0,13 %. -Vanligaste dödsorsakerna vid PWS är infektioner, övervikt och lunginflammation med andningssvårigheter. Det finns således ingen ökad dödlighet p g a tillväxthormonbehandlingen. Tvärtom så tycks behandlingen ha en gynnsam effekt på bland annat den intellektuella förmågan, sa Ann Christin Lindgren. Andningssvårigheterna beror på CO2/O2 okänslighet (svårigheter att reglera nivåerna på syre och koldioxid), sömnapnéer, obstruktiva andningsvägar på grund av svag svalgmuskulatur, trångt svalg och stora halsmandlar. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 15

PWS är en klinisk diagnos, forts Frågor till Ann Christin Lindgren I vuxen ålder har ofta komplikationer till fetma utvecklats, t ex typ II diabetes, hjärtproblem, andningsproblem. Hungern kvarstår, likaså psykiatriska problem och beteendeproblem. -Benskörhet, förstoppning, dåligt utvecklad pubertet samt för tidigt åldrande är vanligt förekommande i vuxen ålder, sa Ann Christin Lindgren. Vad är det som händer när barnen växlar från att äta väldigt dåligt till motsatsen? -Barnen föds väldigt muskelsvaga och orkar inte suga. När muskelstyrkan förbättras vill barnen ha mer mat. Avsaknaden av mättnadssignaler innebär att de ofta äter alldeles för mycket och blir överviktiga. Att föda upp ett barn med PWS kräver mycket arbete. Kan ett bolltäcke (ett hjälpmedel för avslappning och sinnesstimulering) fungera bra för barnen med PWS? Ja, det är mycket möjligt. Viktigt i sammanhanget är att barnen syresätter sig ordentligt på nätterna. Nathalie börjar skolan Nathalie är, enligt sina föräldrar, ett tydligt exempel på ett barn med PWS. -Hon har hög smärttröskel, något rubbad kroppstemperatur, men inte sömnsvårigheter. Hon trivs bäst i mindre barngrupper och har lite svårt med empatin, t ex i lek med jämnåriga barn. Kanske har hon vissa autistiska drag, det förstår vi nu. Hon har svårigheter att komma igång med aktiviteter och i stora barngrupper är hon inåtvänd, säger Anna. Men vad som är utvecklingsstörning och vad som är autistiska drag vet Anna och Fredrik ännu inte. -Inför skolstarten gjordes ett neuropsykologiskt utvecklingstest som visade att Nathalie, i det mesta låg 1,5-2 år efter jämnåriga barn i allmänhet. Å andra sidan har hon ett bättre ordförråd än barn i åldersgruppen, vilket tydligen är typiskt för barn som ärvt två kromosomer 15 från mamman, vilket Nathalie gjort, säger Fredrik. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 16

Efter endast en vecka i skolan, höstterminen 2012, har Fredrik och Anna svårt att avgöra om skolformen, grundskola åk1 med särskoleplan, passar henne. -Under året i förskolan lärde sig Nathalie att känna igen bokstäverna och att räkna enkla tal, säger Anna. Utredningsarbete kring PWS och autism och tvång Thomas Ahlsén psykolog och Lena Samuelsson specialpedagog vid barnneuropsykiatrin BNK vid Drottning Silvivas barn- och ungdomssjukhus i Göteborg talar kring neuropsykiatriskt utredningsarbete (autism, ADHD, tvång mm). Följande sammanfattning av föreläsningen är hämtad från Ågrenskas nyhetsbrev nr 390, PWS 2011. BNK är en specialiserad mottagning för utredning och behandling av barn och ungdomar med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Barn 2 år- 18 års ålder utreds hos oss. Neuropsykiatrisk utredning i korta drag innehåller bedömningar och möten med nedanstående expertis; Läkarbedömning Psykologbedömning Pedagogisk bedömning ADOS, ett bedömningsinstrument vid autism (Autism Diagnostic Observation Schedule) Logopedbedömning Sammanfattning med föräldrarna Förskole/skolkonferens eventuellt med habiliteringen Utvecklings/begåvningsbedömning Utvecklingsbedömningen är en bredare utredning innefattande motorik och ADL medan begåvningsbedömningen är mer specifikt inriktad på intellektuella förmågor. Detta kan innebära olika test av barnet men även intervjuer med föräldrar och personal kring barnet, exempelvis skolpersonal. Man ser även på barnets förmåga att kommunicera och interagera socialt, det vill säga hur barnet klarar av samspelet med andra människor. Planering och anpassningar av utrednings- och testsituation är viktig. Olika test har olika krav och är lämpliga vid olika åldrar. För att testet skall bli så rätt som möjligt bör man anpassa presentationen av uppgiften, anpassa tiden, hur mycket barnet skall jobba, se till att Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 17

miljön stör så lite som möjligt, höja motivationsnivå kanske med belöning för att ha barnet med sig, samt andra individuella anpassningar. Resultatet av utvecklings/begåvningsbedömningen ger en generell nivå men också en individuell profil som visar styrkor och svagheter. Utvecklingsstörning delas in i fyra olika nivåer: Lätt, måttlig, svår och djup utvecklingsstörning. På fråga från förälder om begåvning och förmåga till social interaktion går hand i hand Även om barnet har en normal begåvningsnivå så kan det ändå ha svårigheter att fungera i vardagliga miljöer. ADOS I ADOS som är en lek och samspelsbedömning, tittar vi kommunikation, socialt samspel samt beteende/lek/intresse. Observationer Lena Samuelsson berättar hur hon arbetar med observationer på skola och förskola. Det är viktigt att se barnet och få information om hur barnet fungerar i olika miljöer och i samspel med andra barn, därför gör vi alltid besök i barnets förskola/skola. Där observerar vi barnet samt intervjuar den ansvariga pedagogen, för att då få en mer detaljerad information om barnets förmågor och inlärning Kommunikation Det finns en stor variation vad gäller graden av neuropsykiatriska svårigheter och intellektuella nivåer hos barnen vi träffar. Dessutom påverkar givetvis personliga egenskaper den individuella bilden, säger Thomas Ahlsén. De typiska svårigheterna är att tolka andra människors beteende och rikta sin kommunikation i olika situationer. I kommunikation och interaktion kan ordens konkreta betydelse ibland skilja sig ifrån den egentliga betydelsen av det som förmedlas. Mimik, kroppsspråk tonläge, situation och sammanhang kan ibland innebära att det är direkt motsatt (ironi, skämt, underförstådda meningar). Så det kan vara svårt att veta om någon retas kamratligt eller är elak eller ironisk. Det är också så att det ofta tar tid att förstå och tolka, så när barnet väl tänkt ut vad den andre menar, så har personen redan gått vidare i sina tankar och sin verbala dialog, fortsätter han. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 18

Inom begreppet kommunikation kan barn med autism ha svårt med följande: Uttrycka sig (expressiv) och förstå språket (impressiv) Icke verbal kommunikation Att rikta kommunikationen Tolka språket abstrakt Förstå kommunikativ avsikt Förstå ironi, underförstådda meningar Processa snabbt producera Barnen har ibland ett annorlunda röstläge, volym, rytm, intonation. De kan ha ett ekotal med enstaka ord, stereotypa ord eller fraser och andra specifika språkstörningar. Social interaktion Det som oftast finns med i bilden är brister i ögonkontakten. Detta är något som vi normalt lär oss intuitivt, men personer med autism har svårare att ta till sig detta och känna av. Det är också ofta svårt med ömsesidighet. Beteende Personer med autism har ibland ett annorlunda rörelsemönster, inte pga. motoriska svårigheter utan därför att de i mindre grad än barn i allmänhet observerar och imiterar andra. Många barn inom autismspektrumet har också svårt att hantera stress när det inte blir som de har tänkt sig. De kan reagera på olika sätt, de kan till exempel agera ut eller dra sig undan, säger Thomas Ahlsén. Fler beteenden kan vara: Stereotypier och sensoriska intressen Fixeringar Självstimulerande beteenden Självskadande Tvång Rutiner, ritualer Rädslor Lek/intresse När det gäller lek och intressen så har barn med autism ibland ett annat fokus och intresse för sina leksaker än andra barn. En dockas öga kanske är mer intressant än själva dockan i sig. Alltså att detaljer på leksaker blir mer intressanta istället för funktionen. De kan också ha stereotypa/enformiga lekar och intressen, brist på fantasi och kreativitet och svårt att delta i rollekar. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 19

Sinnesintryck Ganska vanligt är att man har annorlunda upplevelse av sinnesintryck och barnen kan uppleva saker som vi tycker är ok som i det närmaste är outhärdliga. Men så kan, lite otippat, det sjungande surrande ljudet från lysrören i taket var lugnande. Hörsel, lukt, smak och syn, kan som sagt uppleva på ett annat sätt. Även ökad känslighet i huden för materialet på kläder, tvättlappar, duschstrålar, midja/skärp, värme/kyla, fysisk beröring är vanligt förekommande och en ökad smärttålighet jämfört med andra. Helhetssyn och detaljseende Personer med autism är ofta detaljstyrda i sitt sätt att tolka världen. De har svårt att se helheter och samband. Att se saker ur andras perspektiv Theory of mind, dvs. att se saker ur andras perspektiv är någonting som är svårt för personer med autism. De egna känslorna och upplevelserna styr oftast tolkningen av situationer och sammanhang. Tvångssyndrom OCD (Obsessive Compulsive Disorder). Tvångssyndrom är något som kan förekomma och karakteriseras av tvångstankar som frambringar stark ångest och leder till tvångshandlingar, men det går att behandla och förbättra. Hur kan man hantera evigt frågande? PWS och autism påverkar ju varandra och accentuerar problemet. Jobba långsiktligt gärna genom berättelser för ökad förståelse. Analysera berättelserna efteråt tillsammans med barnet och hjälp det på så vis att förstå varför saker blev fel och hur det kan bli rätt. Individuella variationer Det finns givetvis olika begåvningsnivåer, temperament, aktivitetsnivåer och intressen hos de enskilda individerna med autism precis som hos alla andra. Och naturligtvis är egenskaperna eller symtomen ovan högst individuella men de förekommer alla i högre grad och i olika kombination hos personer med autism än hos övriga befolkningen. Den viktiga maten Helena Pettersson, leg dietist, informerade om den viktiga maten vid PWS. -Mat lever vi med hela livet. Hur vi förhåller oss till maten varierar från person till person, men alla måste vi finna ett förhållningssätt som fungerar. Som barn är det viktigt att man följer sin tillväxtkurva, antingen man har en funktionsnedsättning eller ej. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 20

Hos nyfödda barn med PWS är sugförmågan ofta nedsatt på grund av uttalad muskelslapphet. -Därför kan de flesta barnen med PWS inte heller ammas, utan behöver specialnappflaska eller matas med sond. Detta innebär ofta problem med att förse barnet med tillräckligt med mat, sa Helena Pettersson. När barnet med PWS blivit något eller några år utvecklas ofta en uttalad ätstörning. Men det finns också barn med PWS som får en mer eller mindre lindrig ätstörning som kan komma tidigare eller senare. Ätstörningen innebär vanligtvis en omättlig aptit, trots ett lågt energibehov (cirka 50-60 % av normalbehovet) samt svårigheter att kräkas. -Tuggsvårigheter och andra munmotoriska problem är vanliga på grund av muskelslappheten. Hypothalamus är ett centra för bl a hunger, törst, mättnad, lust och hormonell kontroll. -Många av barnen med PWS har också symtom på en störning i hypothalamus. Personer med PWS får trots behandling med tillväxthormon en kort slutlängd, kvinnor blir i genomsnitt 148 cm och män 155 cm. Energibehovet är, som nämnts, 50-60 av det normala behovet hos barn. -Samtidigt är näringsbehovet lika stort som hos alla barn, cirka 800-1000 kcal/dygn. Kostrådet vid PWS är en kalorirestriktion på 8-14 kcal/längdcentimeter, vilket för en pojke, en meter lång, kan innebära 100-150 kcal mindre per dygn. Matens viktiga innehåll är kolhydrater, protein, fett, vitaminer, mineraler och vatten. -Protein, fett och kolhydrater ger kroppen näring och energi. Den energi vi inte förbränner omvandlas till fett. Tillskott av vitaminer kan behövas. Fett kan hålla olika kvalitet och det är viktigt att det fett barnen trots allt måste äta (essentiella fettsyror, mättade eller omättade) håller bra kvalitet. Dietist kan ge råd och tips om kvalitet och kvantitet. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 21

Hungerkänslor talarom för oss att vi behöver äta för att inte minska i vikt. Aptit lockar oss att äta trots att vi inte hungriga. -När kroppens olika sinnen har svårt att vägleda oss beträffande val av mat och i lämplig mängd, behövs mentala rutiner för ätandet, till exempel regelbundna måltider och anpassade livsmedel i lämplig mängd. De restriktioner som ofta behövs liknar de allergiska barn ofta har, sa Helena Pettersson. Rekommenderad energifördelning vid PWS innebär att 25 % av energin kommer från protein (normalrek: 15 %) 50 % från kolhydrater (normalrek: 55 %) 25 % från fett (normalrek: 30 %) -Fördelningen beror på att protein mättar bäst och kolhydrater sämst. Fett ger mest energi, dubbelt så mycket som proteiner och kolhydrater. Maten knådas i magsäcken olika länge beroende på hur maten ser ut. Därefter släpps den lättflytande maten vidare ned i tunntarmen i små portioner åt gången, cirka 5-10 ml/gång. -I normalfallet kan det ta upp till 4 timmar att tömma magsäcken. Helena Pettersson visade ett exempel på måltidsordning för ett sexårigt barn med PWS: Frukost 170 kcal/måltid Lunch 300 Middag 255 Mellanmål 1: 60 Mellanmål 2: 60 Totalt: cirka 800-900 kcal -Det är bra om man fördelar det totala matbehovet så regelbundet och förutsägbart som möjligt till 3-6 tillfällen Livsmedelsvalet spelar stor roll för vilken volym maten får på tallriken. -Nyckelhålsmärkta produkter innebär mindre fett, socker och salt samt mer fibrer. Volymen blir därmed något större än annars. Mycket grönsaker fyller ut både på tallriken och i magsäcken. Livsmedel har olika mättnadsvärde: protein och fett (t ex fisk och kött) mättar bäst mat som tuggas mycket brukar generellt mätta bättre än redan finfördelad mat flytande kolhydrater (t ex läsk och saft) mättar dåligt Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 22

hela frukter mättar bättre än juice, kokt potatis bättre än potatismos, grovt bröd bättre än vitt bröd. Slutsats Restriktioner är enbart på grund av omtanke med barnet och en nödvändighet för att vardagen ska fungera och för att barnet ska få en god hälsa och bra vanor. Ändrade vanor, t ex vid skolstart, skolbyte, bör förberedas noggrant Det är möjligt att belöna och uppmuntra barnet med annat än mat Sammanfattning Personer med PWS har ett betydligt lägre energibehov än normalt har ett normalt näringsbehov har ökad aptit har svårt att känna mättnad Personer med PWS behöver reglerade portionsmängder uteslutande nyckelhålsmärkta produkter lätt/lightprodukter -Sammanfattningsvis är det bra med struktur och rutiner i hemmet, skolan, hos släkt och vänner. Tålamod och uppfinningsrikedom är till hjälp när det gäller att utveckla nya strategier och ta vara på erfarenheter, sa Helena Pettersson. Frågor Vad gör man när skolan serverar maten som buffé? -Man får visa barnet hur man delar in tallriken för det olika innehållet i maten och be personalen om hjälp. En dietist kan också komma till skolan och instruera kökspersonalen så att de förbereder barnets tallrik på något sätt. Kommunikation Kommunikation är mer än talat språk. Det finns så många andra komponenter som ingår i kommunikation, som vi behöver förstå och utnyttja. Pedagog Britt Claesson från DART, informerade om kommunikation och olika metoder för att underlätta den. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 23

DART är Västra Sveriges kommunikations- och dataresurscenter för personer med funktionsnedsättning. DART arbetar med utredning, utprovning, utbildning samt forskning och utveckling inom kommunikation och AKK, Alternativ och Kompletterande Kommunikation. Kommunikations och dataresurscenter liknande DART finns också på andra ställen i landet till exempel i Lund, Linköping, Gävle och Umeå. Vi tar emot personer från hela landet. De flesta är barn, men vi tar också emot ungdomar och vuxna, sa Britt Claesson. Vad är kommunikation och AKK? Kommunikation är när en människa påverkar en annan, med eller utan avsikt. -Vi kommunicerar av många anledningar, till exempel - för att vi har förmågan - för att få konkreta behov uppfyllda - för att känna gemenskap - för att ge, få och förstå information - för att lära oss och utvecklas Vi använder många olika uttryck när vi kommunicerar. Förutom med det talade språket visar vi med ljud, blick, ansiktsuttryck och kroppsspråk hur vi förstår, reagerar på och uppfattar det som sägs. Vi lär oss genom att se, lyssna och härma dem som är i vår omgivning. Det gäller att erbjuda många möjligheter till kommunikation i den miljön där barnet ingår. Att skapa en kommunikativ miljö, sa Britt Claesson PWS har en påverkan på språk- och talutvecklingen, som ofta är försenad. -Orsaken kan vara försenad munmotorik p g a sondmatning. Eftersom barnens utvecklingsstörning är olika stor varierar det hur mycket talutvecklingen påverkas. Kommunikation är att ge och ta information, språk är att ge talet ett innehåll och tal är själva motoriken. -Kommunikation kan vara medveten eller omedveten (t ex kroppsspråk). Språket är vårt tankeverktyg med ljudsystem, ordförråd, grammatik, regler för hur vi pratar om nu och då, samt symboler. Att enbart använda kroppsspråk i kommunikationen är inte bra om man inte känner barnet väl. Det lilla barnet lär sig av modeller för tal och språk runt omkring sig. -I formen ingår skratt, pekningar, skrift, tal, mimik, kroppsspråk, mm. Innehållet är vad vi kommunicerar, t ex känslor, upplevelser mm. Ordförrådet har då stor betydelse. Om barnet tjatar mycket om samma sak kan det bero på brister i ordförrådet. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 24

Ord, tecken, bilder, mm behövs för att man ska kunna berätta vad man varit med om man har ett sämre tal. -Vilken form av kommunikation det enskilda barnet väljer beror på vad barnet tycker fungerar bäst. Vad vi säger och vad vi förstår beror på om man pratar samma språk om man har samma utvecklingsnivå motivationen att kommunicera om man gillar eller ogillar den man kommunicerar med vilka erfarenheter man har miljön Hur lär man sig kommunicera? -Att kommunicera lär man sig redan från födseln beroende på att man utsätts för kommunikation, ibland utan att man tänker på att det sker. Genom att ge respons på signaler, titta, lyssna, vänta, tolka och bekräfta utvecklas en kommunikation. När detta inte räcker för kommunikation kan man använda olika former av AKK, alternativ, kompletterande kommunikation, t ex samtalsmatta. AKK I takt med ökad kunskap om alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) finns idag många metoder, redskap och tips att använda sig av. AKK är ett samlingsnamn för kommunikationssätt och metoder som stödjer och underlättar kommunikationen mellan människor. - AKK hämmar inte talutvecklingen, visar aktuella studier, om någon skulle tro det. De som vill ha stöd kan vända sig till DART för att få professionella tips om hur man kan använda miljön och människorna runtomkring barnet för att underlätta kommunikationen. Råden kan bestå av enkla tips om hur familjen kan hitta stunder på dagen för kommunikation. AKK innebär inte extra hinder för att barnet ska lära sig läsa och skriva, tvärtom, så underlättar AKK läs- och skrivutvecklingen. Samtalsmatta En metod för kommunikation är samtalsmatta. -Det är precis som namnet beskriver en matta med vilken personer som har kommunikationssvårigheter får stöd i att uttrycka sina åsikter med hjälp av bilder. Mattan kan vara bra att ha på möten som ett utvärderingsinstrument efter en kurs eller aktivitet. På mattan fästs en bild, som är ämnet för dagens samtal. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 25

-Ämnet för samtalet ska vara relevant för personen som mattan används för. Under samtalet får personen som har kommunikationssvårigheter öppna frågor och till dessa frågor finns bilder. Personen placerar bilderna på mattan i förhållande till en visuell värderingsskala som innehåller bilder med olika åsikter, till exempel bra, sådär och dåligt. - Vi har genomfört flera projekt där vi prövat samtalsmatta för personer med olika typer av svårigheter. Utvärderingarna är positiva och har visat att även personer som haft svårt att uttrycka sig tidigare, kunde göra det med mattan, sa Britt Claesson. Pedagogiska erfarenheter Frågor Hur viktigt är tecken som stöd om barnet har en försenas tal- och språkutveckling? -Tecken kan underlätta tal- och språkutvecklingen väldigt mycket, t ex i stökiga och röriga miljöer, men även i hemmet där man kanske utvecklat AKK. Man ska dock inte förvänta sig att barnet kan kommunicera med fler tecken än man själv kan som förälder. Har barnen med PWS någon större nytta av kontakt med logoped och talpedagog? -Javisst, i de allra flesta fallen behöver barnen den kontakten. Kan bristande kommunikation vara en orsak till humörsvängningarna? -Ja, så kan det vara, men också att man inte ger barnet tillräckligt med tid för att uttrycka sig eller svara på frågor. Är det troligt att framtidens skola för våra barn skulle kunna fungera enbart via nätet? -Det tror jag kan komma att bero på vilket övrigt stöd barnet har. Visuell undervisning behöver nog att man kan prata och referera till barnets egna erfarenheter, sa Britt Claesson. Pedagog Astrid Emker informerade om Ågrenskas pedagogiska erfarenheter vid sällsynta funktionsnedsättningar. -Ett syndrom, t ex Prader-Willi syndrom, är en kombination av olika symptom som kan förekomma och då i varierande svårighetsgrader och med olika konsekvenser. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 26

Pedagogiken vid sällsynta diagnoser utgår från individens förutsättningar, generell specialpedagogik och specifik kunskap om diagnosen. -De informationskällor vi använder är familjen, information från barnens förskola/skola, medicinsk information från framför allt Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentationer och Socialstyrelsens information om ovanliga sjukdomar och syndrom, samt erfarenheter från Ågrenskas egen verksamhet. Inför en familjevistelse är det viktigt att ta reda på vad varje enskilt barn behöver för ett fungerande liv i vardagen. Utifrån den insamlade informationen bestäms det pedagogiska innehållet och barnens olika aktiviteter under familjevistelsen planeras. -Det övergripande målet är att främja självständighet, samhörighet och delaktighet för barnen med funktionsnedsättningar och i det fallet följer vi ICF, WHO:s klassifikation av hälsotillstånd. Det noggranna förberedelsearbetet ger både barnen och Ågrenskas personal trygghet under familjevistelserna, säger Astrid Emker. Ågrenskas pedagogiska erfarenheter används för att minska konsekvenserna av inlärnings- och koncentrationssvårigheter, vilket sker genom: fasta rutiner och tydlig struktur, både i aktiviteter och i miljön ett schema där aktiviteterna återkommer varje dag konkret material korta och tydliga instruktioner med hjälp av ord, bilder och tecken varva motoriska och lugna aktiviteter -För att underlätta inlärning använder vi olika hjälpmedel av olika slag, t ex dator och undviker på så sätt att traggla och ta onödig kraft. För att stödja tal, språk och kommunikation använder Ågrenska stödtecken, bilder och samtalsmatta samlingar och språklekar musik och sångsamlingar För att göra maten till ett naturligt inslag är det viktigt att tydliggöra förhållningssätt och matvanor tillsammans med föräldrarna servera anpassad kost och individuella portioner se till så att ingen mat står framdukad mellan måltiderna Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 27

På liknande sätt har Ågrenska mål och metoder för att exempelvis uppehålla den fysiska orken och stimulera fin- och grovmotorik, utveckla den sociala förmågan samt uppmuntra till socialt samspel och kamratrelationer. Efter vissa familjevistelser sker en pedagogisk återkoppling till de skolor barnen kommer från. -Då använder vi ett särskilt observationsmaterial som skolan får ta del av. Alla skolor är välkomna att ta kontakt med oss, oavsett om vi återkopplat eller ej. Syskonrollen Det viktigaste för syskon till barn med funktionsnedsättning är att de blir sedda och bekräftade. De har svårt att hävda sina behov. De vet att de är lika viktiga, men behöver höra sina föräldrar säga det. Genom syskongrupper på Ågrenska försöker vi stötta dem, berättade Samuel Holgersson, sjuksköterska, Ågrenska. Genom syskongrupper och syskonprojektet har Ågrenska samlat ihop mycket kunskap om syskon. Dessa erfarenheter visar att syskon har många tankar och frågor som är lika. Genom familjens nödvändiga fokus på barnet med funktionsnedsättning lär sig syskonet tidigt att uppfatta andras behov. Andra erfarenheter är att syskonen gärna träffar andra i samma situation, inte minst för att få strategier för hur man hanterar omgivningens reaktioner eller kompisars frågor om systerns eller broderns diagnos. Bra att få prata och fråga Syskonen har berättat att de behöver någon att prata med. Men också att de snabbt känner av känslor och vet när det finns vuxna som tål att ta emot deras funderingar och när det inte gör det. De vill ofta lära sig mer om diagnosen. Syskonen behöver fråga och få mer information i takt med att de blir äldre. Med mer kunskap kan de förstå sitt syskon bättre och hantera sin egen situation bättre. Syskonrelationen är inte lik någon annan relation. Den är oftast den längsta relationen i livet. Syskon kan ha den djupaste gemenskap men också rivalitet, avundsjuka och konflikter. Vad som dominerar kan vara olika och även ändra sig över tid. Det speciella med en syskonrelation är att det oftast finns stort utrymme för alla dessa känslor och att känslorna är öppet accepterade i samhället. Vad gör man som syskon? Att få ett syskon som har en funktionsnedsättning skapar oro och osäkerhet. Förändringen påverkar vardagen och syskonrollen. Ett flertal studier visar att syskon har bristfällig kunskap om sin syster eller brors diagnos eller funktionsnedsättning och vilka effekter den ger. Studier visar också att föräldrar tenderar att överskatta barns kunskap och vad barn förstått. Barn har mindre möjligheter att påverka sin situation och omgivning på grund av sin ålder och sociala situation. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 28

Den som får ett syskon med funktionsnedsättning ska förhålla sig till syskonets funktionsnedsättning. Men också till föräldrarnas behov och krav och sina egna behov och önskningar. Men det är inte bara jobbigt att ha ett syskon som har funktionsnedsättning. Forskning kring syskonskap visar att barnen har ökad mognad jämfört med jämnåriga, stark empati, engagemang, ansvarskänsla och att de ofta lyfter fram positiva upplevelser i familjen. Syskonens program De två första dagarna på Ågrenska är det fokus på diagnosen som syskonens bror eller syster har. Syskonen får träffa en läkare eller sjuksköterska med kunskap om diagnosen. Till dem kan de ställa alla frågor de har. Informationen om diagnosen utgår alltid från barnens egna frågor. I de yngre åldrarna räcker det ofta att syskonen får ett namn på diagnosen och en kort beskrivning av hur den påverkar deras bror eller syster. I 9- årsåldern växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. Barnen inser att villkoren är olika. De börjar se och förstå konsekvenser av syskonets diagnos. Frågorna kan handla om deras bror eller syster kan gå i skolan och hur framtiden ser ut. I äldre syskons frågor hörs ofta skuld, skam och sorg. Skuld över att de själva inte fick funktionsnedsättningen. Men också sorg över att inte ha fått ett syskon som alla andra. Under samtalen får frågor som de burit på en chans att luftas. Kan man ta allt syre i sin mammas mage? frågade en 14-årig flicka med en tvillingsyster som har en funktionsnedsättning. Prata med barnen. Allt man pratar om mister lite av sin farlighet. Fokus på egna känslor Efter de två första dagarnas fokus på barnet med diagnos blir det chans till reflektioner och fortsatt samtal kring syskonets egna känslor under onsdag och torsdag. Syskonen träffas i små grupper. Att lära känna varandra och ha roligt tillsammans lägger grunden för samtal där de kan dela hemligheter, känslor och strategier. Ofta är det första gången de träffar andra som har bröder eller systrar med samma diagnos. Syskonen gör olika samarbetsövningar. De kan göra kamratbanan som består av äventyrsbanor där man behöver agera tillsammans för att klara övningarna. Personalens uppgift i samtalen är att bekräfta barnens känslor, inte att avvisa dem genom att ge tröst. Det är viktigt att syskonen får lufta det svåra. De behöver veta att det är okej att känna som de gör och att de inte är ensamma i den känslan. Det osagda kan lätt kännas som en klump i magen eller någon annanstans i kroppen. I familjen är det kanske inte alltid så lätt att prata eftersom föräldrarna har så mycket att göra med barnet som har funktionsnedsättning att syskonet inte vill belasta dem. Tankarna kommer ofta när vi sitter och målar, är i bastun eller fikar. Att bära det tunga inom sig skapar stress. I studier har man jämfört vad som hände människor som satt ensamma och grubblade med de som berättade om det svåra för varandra. Gemenskapen och samtalen med andra får hjärnan att avlastas och de flesta mår fysiskt bättre av samtal. Dokumentation nr 415 Ågrenska 2012 29