Autismspektrumtillstånd (AST) Selma Idring Nordström Specialistläkare barn- och ungdomspsykiatri Institutionen för folkhälsovetenskap, Karolinska Institutet
Kliniskt syfte Att känna igen symptom på AST hos barn Selma Idring Nordström 2016-12-06 2
Disposition Kort genomgång av normal utveckling hos barn Kommunikation, socialt samspel, beteende Vad är AST? Diagnostik Uttryck i olika åldrar Flickor med AST Förekomst Orsaker Behandling Prognos Selma Idring Nordström 2016-12-06 3
Rollspel: kommunikation Selma Idring Nordström 2016-12-06 4
Kommunikation = att styra uppmärksamheten Styra andras uppmärksamhet Låta den egna uppmärksamheten styras mot något av andra Förmågan till gemensam uppmärksamhet = förutsättning för barnets utveckling av kommunikation och språk Att flera individer har uppmärksamheten riktad mot samma sak och är medvetna om att de har gemensam fokus Selma Idring Nordström 2016-12-06 5
Icke-verbal kommunikation Blickkontakt Svarsleende (ca 1 mån) Imitation (ngn vecka) Ansiktsuttryck (mimik) Kroppsspråk Pekande gester (runt 12 mån) Symboliska gester (i regel då barnet börjar yttra ord) Selma Idring Nordström 2016-12-06 6
Verbal kommunikation Gråt (från födseln) Kuttrande/ gurglande (2-3 mån) Joller (6-9 mån) Enstaka ord (12-24 mån) Flerordssatser senast vid 3 års ålder Tvåspråkiga barn har mindre ordförråd i resp. språk, men sammanlagt större än hos enspråkiga Selma Idring Nordström 2016-12-06 7
Socialt samspel Förmåga och intresse att utveckla relationer Grunden för socialt samspel är förmågan till ömsesidig mentalisering att skilja mellan sitt och andras upplevelser, tankar, känslor, handlingar Att ta initiativ till samspel, och gensvara på andras initiativ till samspel Att kunna använda sina kommunikativa förmågor som led i den sociala interaktionen Riktar barnet sin kommunikation? Ex: Går det att förstå vad barnet vill, även om det inte använder språket? Selma Idring Nordström 2016-12-06 8
Social kommunikation Kommunikation och socialt samspel hör ihop. Kommunikation kräver en kommunikativ intention. Att använda och anpassa sina kommunikativa förmågor för att kunna samspela med andra individer Selma Idring Nordström 2016-12-06 9
Allmänt lekbeteende / intressen Nyfikenhet: Intresserar sig för en variation av åldersadekvata aktiviteter Sysslar inte bara med en sak Barn får ha intensiva intressen, men de bör ej påverka familjens rutiner och vardag i stort Föreställningsförmåga, fantasilek (efter 3 års ålder) Selma Idring Nordström 2016-12-06 10
Vad är AST? Genomgripande avvikelse i Kommunikation Socialt Samspel Intressen/ beteendemönster Selma Idring Nordström 2016-12-06 11
Avvikande Icke-verbal kommunikation Bristande Ögonkontakt Svarsleende Imitation Ansiktsuttryck Kroppsspråk Pekande gester Symboliska gester Selma Idring Nordström 2016-12-06 12
Avvikande Verbal kommunikation Jollrar mindre ibland men ej alltid Försenad språkutveckling vanligt vid AST, mkt vanlig orsak till utredning Bristande ömsesidighet i språket Svårt få till en dialog med barnet/ ungdomen Selma Idring Nordström 2016-12-06 13
Avvikande Social kommunikation Lystrar inte Bristande intresse för andra Inadekvat gensvar när andra vill ta kontakt Visar inte tex leksaker Delar inte uppmärksamhet/ svarar inte på andras initiativ till delad uppmärksamhet Delar inte med sig av saker eller känslor Använder inte sina kommunikativa förmågor för att samspela med andra Selma Idring Nordström 2016-12-06 14
Avvikande beteende / intressen Fastnar i sysselsättningar Kan bli repetitiv Nyfikenhet: Intresserar sig för en variation av åldersadekvata aktiviteter Sysslar inte bara med en sak Barn får ha intensiva intressen, men de bör ej påverka familjens rutiner och vardag i stort Föreställningsförmåga, fantasilek (efter 3 års ålder) Selma Idring Nordström 2016-12-06 15
Heterogent tillstånd med hög samsjuklighet ser du ett barn med AST, så ser du ETT barn med AST Samsjuklighet mer regel, än undantag (Simonoff et al 2008) 70% har minst ett samsjukligt tillstånd 40% hade 2 + samsjukliga tillstånd Vanliga samsjukliga tillstånd (Simonoff et al 2008, Lichtenstein et al 2010) ADHD 30-50% Mental retardation (IQ < 70) 25% Språkstörningar 40% Trotssyndrom 30% Tics 40% Avvikande perception Klumpig motorik 30% Ångestrelaterade tillstånd 30% Medicinska tillstånd såsom kromosomavvikelser och epilepsi 16
AST och regleringssvårigheter Regleringssvårigheter (problem med sömn, ätande och skrikighet) mycket vanliga hos småbarn med AST (Barnevik-Olsson 2013) förekommer oftare hos barn med AST, än barn utan, enligt granskning av BVC journaler i studiegruppen hade föräldrarna till 44% av barnen sökt BVC minst 2 ggr för regleringssvårigheter, jämfört med 16% i jämförelsegruppen Regleringssvårigheter KAN vara en indikator för senare avvikelse i utvecklingen 17
AST ändrar uttryck med åldern Individens symptom framträder när omgivningens krav överstiger individens kapacitet Kraven ökar med åldern Förskoleperioden samspel och kommunikation Skolperioden Intellektuell förmåga, uppmärksamhet, planeringsförmåga, socialisering, att vara med kompisar, föra en dialog, agera självständigt Vuxenlivet Självständighet, förmåga att försörja sig 18
19
20
PAUS Selma Idring Nordström 2016-12-06 21
Diagnosen AST Uppvisar symptom enligt diagnoskriterierna, samt att. symptomen orsakar kliniskt signifikant nedsättning av funktionsförmågan i arbete, socialt eller i andra viktiga avseenden (dvs att ett konkret HJÄLPBEHOV pga symptomen finns) Genomgripande: märks i flera miljöer Selma Idring Nordström 2016-12-06 22
Svårigheter med AST diagnostik finns i nuläget ingen bio/ radiologisk markör för AST som kan användas diagnostiskt. Observation och anamnes viktiga delar i utredningen Selma Idring Nordström 2016-12-06 23
Vem upptäcker AST symptom? Ofta uppmärksammas avvikande utveckling via: Föräldrarna BVC (tex genom utvecklingskontroller) Förskole- och skolpersonal Inom vården Vid oro över barnets utveckling skrivs remiss för neuropsykiatrisk (utvecklingsrelaterad) utredning BUP 24
25
Fallpresentation Fall 1 Pojke 2,5 år I 2,5 års ålder remitterad från BLM för utredning pga försenad språkutveckling. Har inte börjat säga några ord, verkar ej heller förstå talspråk. Har kontakt med logoped som beskriver att det är svårt att etablera kontakt med barnet, som inte heller ger blickkontakt som förväntat. Samma beskrivs av förskolepersonal. Han söker sig inte till andra barn på förskolan. Kan fastna i att granska saker. Hereditet: 0. Graviditet, förlossning, tidig utveckling ua. Normal motorik för åldern. Inga kramper. Finns det någon undersökning att beakta? 26
Vad är en utvecklingsrelaterad/ neuropsykiatrisk utredning? Bred kartläggning av patientens funktion inom olika utvecklingsområden (kommunikation, intellektuell nivå, beteende, motorik, uppmärksamhet/ koncentration) i olika miljöer (tex mottagning, hemmet, förskolan) Skall vara multidisciplinär (minst en läkare och psykolog) 27
Standardiserad observation, film ADOS = Autism Specific Observation Schedule 28
Fall 1 Diagnos och åtgärder, uppföljning i 5 års ålder Diagnos: AST Utvecklingsstörning kan inte uteslutas. Åtgärder Remiss till Habiliteringen (Autismcenter Småbarn) Info till förskola (som sökte och fick medel för resursstöd) Information om vårdbidrag, LSS (fick avlösarservice) Remiss till barnneurolog för kompletterande bedömning/ undersökningar (gjorde CGH, FraX) Rekommenderas förnyad bedömning inför skolval Uppföljning 2015: Svårt med sömn, får melatonin regelbundet med god effekt. Får tilläggsdiagnosen MR, börjar i särskola 29
Fallpresentation Fall 2 Pojke 2: 8 år I 2:7 års ålder remitterad från BVC för utredning pga bristande språkutveckling, lär sig några ord men slutar använda dem, har ett eget babblande språk/ ljud. Helt ointresserad av barn i sin egen ålder, leker ensam på förskolan. Föräldrarna tyckte att pojken var mindre intresserad av kontakt redan som bebis. Han ger blickkontakt, men ej särskilt intresserad av vidare samlek. Härmar dock andra barn. Kan nicka/ skaka på huvudet, vinka. Löser helst problem själv, utan att signalera att han behöver hjälp. Sticker ofta iväg utan att kolla var föräldrarna är. Alltid haft svårt att komma till ro, somnar aldrig före 23. Äter helst bara fiskpinnar. Viktigt med rutiner, kan få utbrott om saker inte sker på samma sätt som han tänkt sig. Her: Pappa haft svårt med koncentration i skolan. Farfar har ADD, instabil och antisocial personlighetsstörning Graviditet, förlossning, tidig utveckling ua. Normal motorik för åldern. Inga kramper. 30
Standardiserad observation, film ADOS = Autism Specific Observation Schedule 31
Fall 2 Diagnos och åtgärder, uppföljning i 6 års ålder Diagnos: AST Åtgärder Som vid fall 1 Uppföljning 2016: Går i förskoleklass. Har nu ett välutvecklat språk och gillar att hitta på egna sagor. Sömnen är bra. Inga problem med inlärning, men behöver vuxenstöd för att fokusera sig på uppgifter. Det har skett incidenter i lek med andra barn, brister i ömsesidighet. Möjligtvis klumpigare grovmotoriskt än andra, men klarar samma saker. Känslig för hur kläder känns på kroppen. AST, kognitivt normalbegåvad med ojämn profil har svårigheter med exekutiva funktioner, ADHD? Viktigt med fortsatt stöd, psykoedukation för att förebygga psykisk ohälsa! 32
Läkarens uppgift i utredningar Anamnes Somatisk undersökning Genomgång av tidigare vårdjournaler MVC, förlossning, BVC mm Tillväxtkurvor Deltar i differentialdiagnostisk diskussion Remisser/ intyg / utlåtanden Bestämmer om det finns behov av kompletterande bedömningar och undersökningar (hörsel/ synkontroll, remiss till barnneurolog, genetisk provtagning tex CGH, Fragil X, metabol provtagning vid regression mm) 33
Ålder vid diagnos Möjligt se tydliga tecken på AST redan till 2 års åldern (Landa 2008, Ozonoff et al 2010, APA 2013) Diagnostiska instrument går att använda tidigt Tidig diagnos- tidiga interventioner (Zweigenbaum et al 2015) Snittålder vid AST diagnos i Stockholm: 8 år (Idring et al 2012) Flickor med AST får sin diagnos 2 år senare än pojkar (Idring et al 2012) 34
Flickor med AST 35
Flickor med AST Vanlig pojk:flick fördelning i litteraturen 4:1 (Fombonne et al 2009) nu forskas det mkt om varför! Yttrar sig AST på olika sätt hos flickor och pojkar? Diagnoskriterier baseras på studier av främst pojkar Är vi dåliga på att upptäcka flickor med AST? Är flickor skyddade mot AST dvs finns det äkta skillnader i förekomst? 36
Flickor med AST Samma genetiska pålagring men mindre symptom Mindre uppenbara mönster av begränsade intressen Mindre repetitiva beteenden maskerar svårigheterna bättre än pojkar, imiterar andra Förefaller leka fantasilekar, men gör det visuella arrangemanget mer än att låtsas vara tex dockan Ofta trötta och lättirriterade efter skolan Psykiska påfrestningar med ökande ålder 13 x högre risk för suicid för kvinnor med AST (jmf 6 ggr högre risk för män med AST) Hirvikoski et al 2016 Får istället diagnosen ADHD, OCD pga uppmärksamhetsproblem, tvångsmässiga drag. Överrepresentation av AST i kliniska grupper med anorexi 37
Förekomst av AST bland barn (Stockholm 2011) 1.4% av alla barn (0-17 år) Ca 25% har utvecklingsstörning Förekomsten av AST diagnoser ökar med åldern 2.5% av tonåringar har AST diagnos Jämförbart med undersökningar i andra utvecklade länder 38
AST i Stockholm 2011 forts Jämfört med svenskfödda barn med svenskfödda föräldrar, Var AST med mental retardation VANLIGARE hos andragenerationens invandrare påverkar migrationen risken för AST??? (Magnusson et al 2012) Var AST med normalbegåvning MINDRE VANLIGT bland utlandsfödda har kanske med vårdsökande att göra? Stigmatisering? Liknande fynd finns tex i Holland Ju lägre inkomst och utbildningsnivå hos föräldrarna, desto högre förekomst av AST 39
40
Varför ökar AST diagnoser? Miljöfaktor som ökar risken för AST har förändrats över tid? Ex för tidig födsel, miljögifter, medicinering under graviditet, mm Möjligt men riskerna för AST associerade med dessa faktorer är inte så påtagliga så de förklarar den dramatiska ökningen. Dessutom medför flertal kända riskfaktorer ökad risk för AST + MR och inte AST MR (som ökat) Genetisk/ biologisk orsak? Ökande föräldraålder, IVF, Genetik Ökningen är inte riktig? Diagnostiska kriterierna har breddats Ökad medvetenhet och kunskap Ökade utredningsresurser AST är en diagnos som berättigar stödinsatser från tex kommunen (LSS lagen) och många gånger underlättar resurstilldelning i förskola/ skola 41
Har symptomen motsv. AST ökat över tid? 42
Slutsats, förekomst Förefaller som om den ökning i AST diagnoser beror på administrativa faktorer, snarare än en riktig ökning AST har sannolikt varit historiskt underdiagnosticerat För mkt fokus på AST i nuläget på bekostnad av andra utvecklingsrelaterade tillstånd? 43
Orsaker till AST EPIGENETISKA MEKANISMER = genernas uttryck kan påverkas av yttre faktorer GENETISKA FAKTORER Hög ärftlighet enl tvilling- och syskonstudier (80%) Även samsjukliga tillstånd vid AST har hög ärftlighet! Finns inga enskilda gener som förklarar merparten av AST (Perscio and Napolioni 2013, Lichtenstein et al) MILJÖ (ICKE-GENETISKA) FAKTORER Antagligen är bidraget från dessa faktorer större än man tidigare trott (Hallmeyer 2011) Tvillingstudier visar att miljöfaktorer påverkar risken tex lägre födelsevikt (Losh et al 2012) Miljöfaktorer som agerar under fosterlivet av särskilt intresse? (Gronborg 2013, Magnusson et al 2012, etc.) 44
Miljöfaktorer som påverkar risken för AST INNAN BEFRUKTNING Hög föräldraålder GRAVIDITETEN Medicinering Miljögifter Graviditetskomplikationer Övervikt / Obesitas PCOS Infektioner Migration Dålig tillväxt FÖRLOSSN. Neonatal anemi Mekoniumaspiration Låg vikt Hypoxi/lågt APGAR TIDIGT I LIVET Kylskåpsmammor Vaccinationer 45
Miljöfaktorer som ökar risken för AST : före befruktning Hög ålder hos mamman och pappan Mean maternal age at delivery 1984: 28.6 yrs 2003: 31.2 yrs Mean paternal age at delivery 1984: 31.6 yrs 2003: 34.0 yrs Mean parental age at time of birth in the study sample (1984-2003 birth cohorts) 46
Föräldraålder och risk för AST Idring et al 2014 47
Föräldraålder och risk för AST Vad säger vi till föräldrarna? Äldre föräldraskap ökar risken för AST, men riskökningen är modest Högre ålder hos mamman (>35 år) verkar viktigare för riskökningen av AST än hög ålder hos pappan Mekanismerna är än så länge okända men sannolikt gäller olika mekanismer för mammor och pappor. 48
Graviditetsrelaterade faktorer som ökar risken för AST Medicinering Valproat SSRI ökar risken 2 faldigt Toxiska kemikalier Tungmetaller (bly, arsenik mm) Pesticider såsom DDT Luftföroreningar Graviditetsrelaterade komplikationer tex graviditetsdiabetes, blödning Övervikt hos modern? Polycystisk ovariesjukdom- hormonell påverkan? Infektioner under graviditeten ökar risken (immunreaktioner) Migration ffa om i anslutning till graviditet Infektioner? Nutrition? Stress associerat till migration? Epigenetiska förändringar? lågt vitamin D? 49
Förlossningsrelaterade faktorer som ökar risken för AST Gardener et al 2011, review av 41 studier Medfödda deformationer (OR 1.8) Neonatal anemi (OR 7.8) Mekoniumaspiration (OR 7.3) Födelsevikt < 1,5 kg (OR 1.3) Hypoxi / lågt APGAR (Kolevzon et al 2007) Många av dessa riskfaktorer ökar även risken för mental retardation (Schieve et al 2015) och andra utvecklingsrelaterade tillstånd (Atladottir et al 2015) Överlappande etiologi 50
Miljöfaktorer som ökar risken för AST : tidigt i livet Kylskåpsmammor, populär förklaringsmodell myntad på 60-talet av psykoanalytikern Bruno Bettelheim https://www.youtube.com/watch?v=tqy2ob3rqdg Finns senare forskning som stödjer att barnets sociala miljö kan påverka, ffa barn med genetisk belastning Rumänska barnhemsbarn extrem deprivation utvecklade quasiautism som skiljer sig åt från klassisk AST på flera punkter (Rutter et al 1999) MPR vaccin (mässling-påssjuka-röda hund) (Wakefield et al 1998, tillbakadragen studie) Ges vid 18 månaders ålder, ungefär samtidigt som de första tecknen vid AST blir uppenbara Wakefield föreslog att MPR vaccinet orsakade AST via en GImekanism Metaanalys av 5 kohortstudier och 5 fall-kontrollstudier: MPR vaccinet minskar risken för AST något (Taylor et al 2014) 51
Vilka faktorer skyddar mot AST? Vitamin B9 (Folat) tillskott minskar risken för neurala tubdefekter och förbättrar kognitiva utfall hos barnet (Veena et al 2010, Wolff et al 2009) Minskad risk för AST vid folatintag (Schmidt et al 2012) Studie av 85,000 barn visar minskad risk för vissa subtyper av AST vid folatintag under graviditeten (OR 0.6), (Surén et al 2013) Potentiell mekanism: folat bidrar till epigenetiska processer vid nervsystemets tidiga utveckling (Schmidt et al 2011) 52
Insatser vid AST Kontakt med habiliteringen * Utbildning (föräldrar, anhöriga, skolpersonal) * individuella insatser Visst belägg för god effekt vid beteendeterapi från tidig ålder (ca 1,5 år) såsom EIBI- Early Intensive Behavioral Intervention (Cochrane review) EIBI inte bra för alla barn med AST, variabla resultat antagligen pga att AST yttrar sig på olika sätt (Howlin et al 2009) Andra program: TEACCH: Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children och PECS (Picture Exchange Communication System) Fortfarande saknas bra kunskap om vilken typ av behandling olika individer med AST bör erbjudas. 53
Insatser vid AST forts Insatser enligt LSS (lagen om särskilt stöd) Vårdbidrag via Försäkringskassan Anpassad skolgång/ särskola Kognitiva hjälpmedel Social färdighetsträning (forskning pågår bla på institutionen KIND, KI) Ingen farmakologisk behandling mot AST per se, men mot komorbida tillstånd såsom ADHD och beteendeproblem Kontakt med BUP vid samsjukliga psykiatriska tillstånd tex depression Kontakt med medicinsk enhet vid samsjukliga medicinska tillstånd 54
Patientfall 1, insatser Kontakt med Habiliteringen Tillämpad beteendeanalys 25 h/ v med fokus på kommunikation, samspel, toaletträning, imitation 6 års ålder: Kan begära, ge blickkontakt, artighetsfraser Resurs på förskolan, som också deltar i träningsprogrammet med stöd av Habiliteringen Lek och aktiviteter med andra barn Behöver särskild tandvård (i narkos), svårt att klippa håret Sömnsvårigheter, får Melatonin Har vårdbidrag, LSS-stöd 55
Uppföljning är viktigt! Pat fall 1: Utreds ånyo inför skolstart, får diagnosen utvecklingsstörning rätt till särskolegång Självständighet? Pat fall 2: Utreds ånyo inför åk 1, kognitivt normalbegåvad med ojämna färdigheter, ADHD? Behöver i viss mån anpassad pedagogik, stöd i samspel, förebygga psykisk ohälsa 56
Prognos vid AST Prognosen vid AST påverkas ffa av Intellektuell begåvning Språklig (verbal) förmåga Howlin et al 2014, Fernell et al 2011, Billstedt et al 2007 mfl) Även mild ASD kan påverka anknytningen, vara ett hinder i inlärningen, och överlag bidra till försenad utveckling (Dunst et al 2011, Schipul et al 2011) Diagnosen AST är stabil gällande framför allt de mest tydliga varianterna (Daniels et al 2011, Hedvall et al 2014) 57
Skolutfall vid AST Skolprestation viktigt utfall då det är starkt förknippat med hälsa, inkl suicidalitet, senare i livet (Kosidou et al 2013) Studier indicerar att individer med AST presterar sämre i skolan jämfört med jämnåriga, särskilt inom språkförståelse och problemlösning (Keen et al 2015) Vi vet mycket lite om hur individuella-, familje-, skol- och samhällsrelaterade faktorer påverkar skolprestation 58
Utfall i vuxenlivet för individer med AST 75% har stora svårigheter gällande vardagsfungerande, utbildningsnivå och arbetsliv enl en review (Levy et al 2011) < 50% har ingen yrkes- eller utbildningsaktivitet efter att ha avslutat gymnasiet (Shattuck et al 2012) Ökad mortalitet enl flera studier! Ökad risk för allvarligt självskadebeteende och suicidrisk! Framtida studier behöver analysera faktorer som kan påverka utfallet (på individ-, familje-, samhällsnivå) 59
Slutsatser Vänta och se vid avvikande utveckling i flera områden hos förskolebarn Selma Idring Nordström 2016-12-06 60