KARDIOMYOPATIER Liyew Desta Hjärtkliniken, DS 150202
Definition En hjärtmuskelsjukdom förknippad med kardiell dysfunktion.
Primary cardiomyopathies in which the clinically relevant disease processes solely or predominantly involve the myocardium. Maron B J et al. Circulation. 2006;113:1807-1816 Copyright American Heart Association, Inc. All rights reserved.
Dilaterad kardiomyopati Karaktäriseras av dilatation och nedsatt systolisk funktion drabbande vänster,(och höger) kammare Global vänsterkammardysfunktion
Dilaterad kardiomyopati Prevalens 1/2500 Incidens 5-8/100.000 Män/Kvinnor 3:1 African-Americans Americans 2,5:1 VANLIGASTE ORSAKEN TILL HJÄRTSVIKT HOS YNGRE
Dilaterad kardiomyopati ETIOLOGI primär = Idiopatisk dilaterad kardiomyopati Okänd Genetisk 20% hereditär form
Dilaterad kardiomyopati ETIOLOGI: sekundär Viros ex coxsackie B Specifika antigener Metabola orsaker Diabetes Thyroidessjukdom Uremi
Dilaterad kardiomyopati ETIOLOGI sekundär Alkohol Hemokromatos Sarkoidos Cytostatika Takykardi inducerad
Klinisk bild Ofta i NYHA klass III-IV IV vid diagnos Dyspné Ödem Trötthet, 30% Bröstsmärta vid fysisk ansträngning 25-30%, nedsatt koronarflödesreserv Palpitationer, mycket vanligt Systemisk och pulmonell tromboembolism 1-6%
Diagnostik Anamnes! Familjehistoria! Status inklusiv neuromuskulär funktion EKG: atypiska Q-vågor EKO Rtg pulm Arbetsprov Rutin prover inkl TSH, CK, NT-proBNP Specifika undersökningar: Koronarangiografi Invasiv hemodymanik MR hjärta Skelett muskelbiopsi Genetisk diagnostik: om test finns och om det påverkar klinisk handläggning!
Fall-1, 47 årig man Byggnadsarbetare, kraftigt försämrad ork i slutet av sommaren 2012 Misstanke om hög alkohol konsumtion NYHA-Klass III symtom EKG: sinusrytm, QRS duration 98 ms Eko: dilaterad cardiomyopati med generell hypokinesi och mycket låg EF cirka 10 % sep 2012 Coronarangio: rena kärl
Dilaterad kardiomyopati PROGNOS Ca 25% mort inom 1 år Ca 75% mort inom 5 år ofta sudden death
From: Natural History and Prognostic Factors in Alcoholic Cardiomyopathy JCHF. 2015;3(1):78-86. doi:10.1016/j.jchf.2014.07.014 Figure Legend: Long-Term Cardiovascular Evolution of ACM (n = 94) Cardiac events are defined as cardiovascular death or heart transplantation. ACM = alcoholic cardiomyopathy. Date of download: 2/1/2015 Copyright The American College of Cardiology. All rights reserved.
From: Natural History and Prognostic Factors in Alcoholic Cardiomyopathy JCHF. 2015;3(1):78-86. doi:10.1016/j.jchf.2014.07.014 Figure Legend: Changes in Left Ventricular Ejection Fraction in ACM Comparison between left ventricular ejection fraction at baseline and at last follow-up according to alcohol consumption in patients with alcoholic cardiomyopathy (ACM). Date of download: 2/1/2015 Copyright The American College of Cardiology. All rights reserved.
Hypertrof Kardiomyopati DEFINITION: VK hypertrofi utan känd orsak Icke dilaterad VK Familjär förekomst Autosomal dominant ärftlighet Prevalence ca 1/500 vuxna
Hypertrof Kardiomyopati ETIOLOGI: * Primär Genetisk 50% ärftlig autosomalt dominant med hög penetration Mutationer i gener för sarkomerproteiner Betamyosin heavy chain kromosom 14 Troponin I kromosom 19 Troponin T kromosom 1 Alfa tropomypson kromosom 11 * Sekundär: hypertoni, idrottshjärta, amyloidos vanligast sudden death ovanlig
Icke-obstruktiv Obstruktiv HCM HOCM
Hypertrof Kardiomyopati Uttalad hypertrofi av hjärtmuskeln Symmetrisk Asymmetrisk Välbevarad Systolisk Funktion hyperdynamisk Tecken till Diastolisk dysfunktion
HCM-Lokalisation Septal Hypertrofi 90% 1,5 cm Septum/PW 1,5:1 Apikal hypertrofi 5,8% Midventrikular hypertrofi 1% Septum 1,3 cm
Diagram showing LV inflow tract pressure concept.25 In subaortic obstructive HCM, all LV pressures proximal to the outflow tract obstruction caused by mitral leaflet septal contact (arrow) are elevated, including the inflow tract pressure, just inside the mitral valve. Wigle E D et al. Circulation. 1995;92:1680-1692 Copyright American Heart Association, Inc. All rights reserved.
Histopatologi Fiber disarray Interstitiell fibros Förändringar i intramurala artärer
DCM HCM
Hemodynamisk klassifikation av HCM Obstruktion i vila >30 mmhg (maxgradient) Latent obstruktion <30 mmhg i vila, >30 mmhg efter provokation Icke obstruktiv HCM Normal (supranormal systolisk funktion) End-stage
Hypertrof Kardiomyopati SYMTOM Symtomfrihet Dyspne Bröstsmärta Palpitationer Presynkope/synkope ffa vid effort Yrsel Sviktsymtom
Hypertrof Kardiomyopati DIAGNOSTIK Anamnes Status EKG RTG EKO MRI VK angiografi Systoliskt blåsljud hypertrofi, q-våg i VK- avledningar normal Vänsterkammarhypertrofi - Symmetrisk (HCM) - Asymmetrisk (HOCM) Mitralisinsufficiens (SAM- systolic anterior movement) (HOCM)
Handläggning - HCM Obstruktion eller ej: lokalisation, maximal väggtjocklek Frånvaro av viloobstruktion: provokation Symtom Synkope Bröstsmärta Arytmi FFL, VT Risk för plötslig död Genetisk rådgivning
Handläggning av HCM Uteslut andra orsaker till hypertrofi Metabola syndrom Fabry Mitokondriesjukdomar Delfenomen i andra syndrom Noonan Leopard Delfenomen i andra tillstånd Övervikt Amyloidos Pheokromocytom Idrottshjärta
Handläggning av HOCM Riskbedömning: Genetisk, familjehistoria Synkope Blodtrycksfall under arbete >20 mmhg Dokumenterad VT Väggtjocklek >30 mm Obstruktion
From: 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines Developed in Collaboration With the American Association for Thoracic Surgery, American J Am Coll Society Cardiol. 2011;58(25):e212-e260. of Echocardiography, doi:10.1016/j.jacc.2011.06.011 American Society of Nuclear Cardiology, Heart Failure Society of America, Heart Rhythm Society, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons Figure Legend: Indications for ICDs in HCM. *SCD risk modifiers include established risk factors and emerging risk modifiers (Section 6.3.1.2). BP indicates blood pressure; ICD, implantable cardioverter-defibrillator; LV, left ventricular; SCD, sudden cardiac death; SD, sudden death; and VT, ventricular tachycardia. Date of download: 2/1/2015 Copyright The American College of Cardiology. All rights reserved.
Medikamentell Behandling Betablockad (ca-blockare, dispyramid) Svikt behandling vid endstage Pacing Bäst för äldre med lindrig hypertrofi? Alkoholablation Myectomi Samtidig kranskärlsjukdom Olämplig koronaranatomi ICD vid högrisk
Hypertrof kardiomyopati PROGNOS 15% mort inom 5 år 35% mort inom 10 år 0-10% mort årligen Vanligt med Sudden death ev ICD-beh??
Restriktiv kardiomyopati DEFINITION ovanlig form Diastolisk funktionsnedsättning med restriktivt fyllnadsmönster och nedsatt relaxation Normal till ökad väggtjocklek Normal stora hjärtrum (förstorade förmak) Normal till lätt nedsatt systolisk funktion Viktig diff Dx Konstriktiv perikardit
Restriktiv kardiomyopati ETIOLOGI: idiopatisk Okänd Endomyocardial fibros Löffler syndrome hypereosinofili
Restriktiv kardiomyopati ETIOLOGI sekundär Amyloidos Kollagenos Sklerodermi Sarkoidos Hemokromatos Carcinoid?
Restriktiv Kardiomyopati SYMTOM Nedsatt kondition Högersvikt Dyspne Perifera ödem Leverförstoring Halsvenstas Arytmi förmaksarytmier
Restriktiv kardiomyopati DIAGNOSTIK Utesluta sekundära orsaker Anamnes Lab EKG EKO MR Fettbiopsi. Elfores. Järnstatus. Low voltage Normalstort hjärta, diastolisk dysfunktion, ev ökad ekogenicitet Inlagringar i myokardiet
Restriktiv Kardiomyopati BEHANDLING Läkemedel Behandling av bakomliggande sjukdomar Arytmibehandling Hjärtransplantation PROGNOS Avhängig av bakomliggande sjukdom
Amyloidos
Takotsubo kardiomyopati- Brustet hjärta orsakas av stress
Figur 1. Takotsubo är det japanska ordet för bläckfiskfälla. Detta lerkärl med utvidgad bottendel och smal hals används fortfarande av japanska bläckfiskfångare.
Non compaction CMP Sällsynt CMP som beror på embryonal utvecklingsrubbning av endokardiet och myokardiet i VK, då kompaktion av myokardiet uteblir: djupa trabekler ses på UL; kan leda till Hjärsvikt, tromboembolism och kammararytmier
SAMMANFATTNING Kardiomyopati vanlig hos yngre patient Idiopatisk dilaterad kardiomyopati vanligaste orsaken till hjärtransplantation Flera indicier talar för att autoimmunitet och genetisk predisposition samverkar vid sjukdomsutveckling Uteslut bakomliggande Sjukdom