MEQ-FRÅGA JULIE Vid ett nybesök på reumatologiska mottagningen får du träffa Julie, en 33-årig kvinna som härstammar från Sydostasien. Hon har nu bott 4 år i norra Sverige, arbetar heltid som städerska, är gift och har en 2-årig dotter. Serologiskt har hon genomgången hepatit A och B, men säger sig för övrigt vara tidigare frisk. Sedan cirka ett halvår tillbaka har hon fått problem med vita fingrar. Alla fingrar drabbas. När cirkulationen återkommer blir fingrarna mörkt blå-rödfärgade och det känns som om det sticker i fingrarna. Problemen ökar Patienten säger att hon är trött och behöver sova mycket, men så har det varit i många år. Inga problem med illamående eller yrsel. Ingen mun- eller ögontorrhet. Ingen värkproblematik. Normal rörlighet i alla leder. Ingen I status ses inte något säkert avvikande vid dagens besök. AT: Spensligt byggd kvinna. Hjärta och lungor auskulteras u.a. Hud: Inga hudutslag, inga sår. Vid undersökningstillfället varma fingrar. BT 106/64. Perifera kärl: Något svaga radialispulsar bilateralt. Även något svaga dorsalis pedis-pulsar. Leder: Generellt normal rörlighet. Inga synoviter eller ömhet vid ledpalpation. Lite kuddig över handryggar och fingrar. 1. Vad kallas tillståndet Julie beskriver? (1p) SVAR: Raynauds fenomen 2. Räkna upp tre kliniska status-undersökningar som bör utföras för att komplettera ovanstående status? (1,5p) SVAR: Blodtryck bilateralt Inspektion av nagelbandskapillärer Allens test (test av kollateralcirkulation i händerna) Bedömning av hudstramhet (Palpation av thyroidea) Kommentar: 3 rätt krävs för 1,5 poäng; 0,5 poäng/rätt svar 3. En viktig anamnestisk uppgift saknas, vilken? (1p) SVAR:Rökvanor
Julie röker inte och har aldrig rökt. Allens test (test av kollateralcirkulationen i handen) är normalt bilateralt och blodtrycket i båda armarna är lika. Det finns inte några tecken till ökad hudstramhet, men vid inspektion av nagelbanden med ögonspegeln noterar du telangiektasiliknande förändringar på flera nagelband bilateralt. 4. Du misstänker att det handlar om ett sekundärt Raynauds fenomen. Vilka tre antikroppsanalyser ordinerar du? SVAR: ANA ENA inklusive antikroppar mot topoisomeras-i (Scl-70) och centromerantikroppar Kardiolipinantikroppar (1,5p) Kommentar: 3 rätt krävs för 1,5 poäng; 0,5 poäng/rätt svar. Antikroppar mot topoisomeras-i (Scl-70) och centromerantikroppar och /eller ENA ger 0,5 poäng
Resultat från klinisk immunologi anländer efter besöket: reumafaktor negativ, homogent och kornigt ANA mönster påvisbart, antikroppar mot nativt DNA ej påvisade, ENA: antikroppar mot Scl-70 påvisade, anticentromer-antikroppar saknas. Du blir styrkt i din misstanke att det handlar om Raynauds fenomen, sekundärt till en reumatologisk sjukdom. 5. Med ledning av kliniska och immunologiska fynd, vilken reumatologisk sjukdom handlar detta sannolikt om? (1p) SVAR:Systemisk skleros av diffus form Kommentar:: Endast systemisk skleros ger 0,5 poäng.
sekundärt till en reumatologisk sjukdom. Raynauds fenomen debuterande i vuxen ålder, puffy hands och förekomst av antikroppar mot Scl-70 (topoisomeras-1) indikerar att det handlar om diffus systemisk skleros. 6. Vilka undersökningar av inre organ bör utföras snarast (minst 3)? (1,5p) SVAR:HRCT, ekokardiografi, spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, hypopharynx-esofagusröntgen Kommentar: 3 rätt krävs för 1,5 poäng; 0,5 poäng/rätt svar
Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. 7. Vilket tillstånd kan ekokardiografiundersökningen indikera att patienten har? (1p) SVAR: PAH, pulmonell arteriell hypertension 8. För att säkerställa diagnosen krävs en annan undersökning. Vilken? (1p) SVAR: Invasiv hemodynamisk värdering = högersidig hjärtkateterisering
Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas. 9. Varför skiljer sig trycken vid mätning med ultraljud-doppler och hjärtkateterisering? (1p) SVAR: Trycket som fås vid ultraljud-doppler undersökning är ett beräknat, uppskattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger ett direkt tryckmått. Kommentar: Vid dopplerundersökning uppskattas hastigheten av läckaget (blodflödet) över stängd tricuspidalisklaff och det pulmonella trycket beräknas enligt Bernouillis ekvation, genom att tryckskillnaden mellan höger förmak och kammare är det som ger hastigheten av flödet över tricuspidalisklaffen i systole. Det pulmonella trycket är det samma som trycket i höger kammare om det inte föreligger någon pulmonalisstenos och trycket i höger förmak motsvaras av centralt ventryck (normalt ca 5 mm Hg). Felkällor vid beräkningen är t.ex. svårvärderad tricuspidalisinsufficiens och förekomst av pulmonalisstenos.
Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas. Du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. 10. Det finns begränsad evidens för nyttan av immunsuppressiv behandling mot hudengagemanget vid systemisk skleros. Förutom den begränsade evidensen vid fibros, vilken är det viktigaste skälet till återhållsamhet med kortisonbehandling vid systemisk skleros? (1p) SVAR: Ökad risk för renal kris
Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas.du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. Eftersom du vet att hudsymtomen vanligen avklingar med tiden och att evidens för immunsuppressiv terapi mot hudsymtomen i stort saknas, avstår du från behandling. Du överväger steroidbehandling med avstår på grund av att denna ökar risken för njurkris vid systemisk skleros. 11. Räkna upp minst tre andra riskfaktorer för renal kris vid systemisk skleros. (1,5p) SVAR: Diffus systemisk skleros, särskilt tidig sjukdom Snabbt progredierande hudmanifestationer Anemi Hypertoni HRT Pericardit, kardiella event och hjärtsvikt Förekomst av antikroppar mot RNA-polymeras III Kommentar: 3 rätt krävs för 1,5 poäng; 0,5 poäng/rätt svar
Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas.du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. Eftersom du vet att hudsymtomen vanligen avklingar med tiden och att evidens för immunsuppressiv terapi mot hudsymtomen i stort saknas, avstår du från behandling. Du överväger steroidbehandling med avstår på grund av att denna ökar risken för njurkris vid systemisk skleros. Julie har också några av de andra kända riskfaktorerna för renal kris: tidig diffus systemisk skleros med snabb progress av hudmanifestationer. Hon har inte anemi, hypertoni, östrogenbehandling, kardiell påverkan, men huruvida hon har antikroppar mot RNApolymeras III är inte känt. 12. Renal kris är en fruktad komplikation till systemisk skleros. Vilken är den kliniska bilden och vilken behandling ska skyndsamt påbörjas? (1+1p) SVAR: Snabbt progredierande njursvikt Proteinuri, hematuri och korniga cylindrar i sedimentet Oftast samtidigt accelererande hypertoni, men blodtrycket kan också vara normalt. Hypertensiv retinopati eller encefalopati förekommer. Mikroangiopatisk hemolytisk anemi är vanlig. Kommentar: Snabbt progredierande njursvikt samt hypertoni/diskussion avseende hypertoni krävs för 1 poäng. Behandlas alltid initialt med ACE-hämmare, men tillägg av andra antihypertensiva läkemedel kan bli aktuellt, liksom dialys, prostacyklin, plasmaferes. Kommentar:ACE-hämmare krävs för 1 poäng.
Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas.du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. Eftersom du vet att hudsymtomen vanligen avklingar med tiden och att evidens för immunsuppressiv terapi mot hudsymtomen i stort saknas, avstår du från behandling. Du överväger steroidbehandling med avstår på grund av att denna ökar risken för njurkris vid systemisk skleros. Julie har också några av de andra kända riskfaktorerna för renal kris: tidig diffus systemisk skleros med snabb progress av hudmanifestationer. Hon har inte anemi, hypertoni, östrogenbehandling, kardiell påverkan, men huruvida hon har antikroppar mot RNA-polymeras III är inte känt. Renal kris är en fruktad komplikation till systemisk skleros och kännetecknas av en snabbt progredierande njursvikt, med måttlig proteinuri, hematuri och korniga cylindrar i sedimentet. Oftast ses accelererande hypertoni, men blodtrycket kan också vara normalt i initialskedet. Hypertensiv retinopati eller encefalopati förekommer, också vid måttlig blodtryckstegring, talande för en endotelial dysfunktion. Mikroangiopatisk hemolytisk anemi är vanlig. Lungödem, myokardit, perikardit, arytmier, oliguri-anuri förekommer. Njurkris vid systemisk skleros behandlas alltid initialt med ACE-hämmare, men tillägg av andra antihypertensiva läkemedel kan bli aktuellt, liksom dialys, prostacyklin, plasmaferes.