TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING

Transkript

1 VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING Fredag den 2/ Kl Namn:... Max: 102 p Godkänt: 67 p (varav min Ob/gyn 25 p och Ped 26 p) Resultat:... poäng Lycka till!!

2 MOMENT: Utveckling (Max 52 p/ Min ped 26 p) Resultat: poäng 16. En 6 årig pojke nyss hemkommen från semester i Turkiet söker tillsammans med far (3p) för diarreer. Symptomen började egentligen redan för 2-3 dagar sedan men har ej gått över. Man söker nu mest med anledning av att diarreerna blivit något blodtillblandade och att pojken blivit påtagligt sämre i sitt allmäntillstånd trots ordentligt vätskeintag. Du undersöker och finner en trött och måttligt allmänpåverkad patient utan särskilda dehydreringstecken. Buken något uppdriven men ingen defence. Känns ej varm. Du misstänker naturligtvis någon turistdiarre och ordinerar odlingar etc tillsammans med ett blodstatus. Detta visar: HB 87 LPK 5,3 med jämn poly-/monofördelning TPK 95 och CRP 48 Utifrån denna kliniska bild måste i allra första hand en allvarlig diagnos misstänkas. Vilken diagnos? HUS (Hemolytiskt uremiskt syndrom) 17. Fallot`s Tetrad är en av de vanligare komplexa hjärtvitierna. Dessa barn kan uppvisa (3p) varierande symptom där cyanos kan, men inte behöver finnas. Vilken av de i detta hjärtfel ingående delkomponenterna styr om cyanos uppträder eller ej? Pulmonalisstenosen

3 18. Helammade barn riskerar att utveckla järnbristanemi. Detta inträffar dock ej under de första (3p) månaderna utan uppstår i praktiken först efter c:a 6 mån amning utan kosttillskott. Visserligen förändras mjölkens sammansättning över tid men detta förklarar ej att järnbrist utvecklas relativt sent. Varför drabbas inte de små barnen av denna bristsjukdom? Järntillskott från foster Hb Svar kan belönas där det framgår att den nyfödde har högt Hb och alltså gott om järn 19. Trots att en stor del av foster med trisomi 21 upptäcks antenatalt och aborteras sjunker inte (3p) antalet födda barn med denna kromosomavvikelse i samma utsträckning. Ange den viktigaste orsaken. Ökande ålder på förstföderskor 20. Ett 4 månaders adoptivbarn från Kina inlägges för ÖLI med hosta i februari. Symptomen varat (3p) nu c:a 1 vecka och regelbundna inhalationer har tydligt förbättrat bronkiten. Hostan verkar dock snarast tillta och besvära rejält när den pågår. Barnet börjar bli orkeslöst och sond har behövt sättas för uppfödningen. Lungröntgen och RS-test neg. Vanliga proverna visar överraskande LPK 43 varav 40 mono CRP 34. NP odling växt av Pneumokocker och Moraxella. Trolig och rimlig sammantagen förklaring (diagnos) till symptom förlopp och labvärden? Kikhosta

4 21. Vid ITP (idiopatisk trombocytopen purpura) ses som regel mycket låga trombocyttal i perifert (3p) blod, ofta TPK under 10. Förklara den bakomliggande patofysiologiska mekanismen-orsaken till detta låga trombocyttal. Perifer destruktion i RES beroende på antikroppar alltså ej produktionssvikt. 22. Henoch-Schönleins purpura är en relativt vanlig vaskulitsjukdom som beskrevs av läkare i Tyskland under mitten av artonhundratalet. Eftersom vaskuliten kan drabba många vävnader i kroppen kan diagnosen ibland vara svårtolkad pga detta multiorganengagemang. Eftersom vaskuliten kan drabba många vävnader i kroppen kan diagnosen ibland vara svårtolkad pga detta multiorganengagemang. a) Ange minst tre typiska symptom från olika organsystem som vanligen uppträder vid HSP. (3p) Svar: hud njurar mage/tarm och leder b) Vilket drabbat organsystem kan leda till kronisk allvarlig sjukdom och således angeläget (2p) att inte förbise? Svar: Njursvikt pga. Nefriten

5 23. En 3 månaders pojke har sedan ett halvt dygn haft feber runt 38,5 och under senaste timmarna (3p) blivit alltmer irritabel. Han drabbas plötsligt av ett krampanfall som började i höger arm men som nu spritt sig till hela höger kroppshalva. Hela episoden har utspelats under minuter. Vid undersökning av dig på akutmottagningen är han trött och grinig men vid fullt medvetande. En LP visar måttlig pleocytos med monoövervikt, ingen laktatstegring Han är tidigare frisk och har ingen hereditet för krampsjukdom. Tills motsatsen är bevisad måste du nu misstänka ett bakomliggande etiologiskt agens. Vilket? Herpes simplex-virus 24. Oskar är en nyfödd pojke nu 3 dagar gammal. Familjen gick hem direkt efter förlossningen som var okomplicerad; fullgången graviditet. Mor kommer nu till BVC då hon är orolig för att hon inte sett Oskar kissa med stråle vid något tillfälle. Möjligen har det droppat lite från penis vid några tillfällen som mor observerat. Här måste ett allvarligt tillstånd misstänkas och uteslutas. a) Vilket tillstånd? (3p) Urethravalvel (stopp i urinröret) b) Hur ställs diagnosen? (1p) Miktions urethro cysto grafi (MUCG)

6 25. Johanna är 10 månader gammal och har sedan 3 dagar en häftig maginfluensa med kräkningar (3p) och diarreer och lite feber. Hon har gått ner 850 g efter debuten. En blodgas visar: Hb 160 Na 158 K 3,7 Cl 120 HCO3 15 BE 14 Ph 7,20 Du rehydrerar förstås barnet initialt Välj därefter en av nedanstående UNDERHÅLLS vätskor för korrigering av vätske och elektrolyt rubbningen. A Fysiologisk (0,9%) koksaltlösning 1000 ml per dygn B Glukos 5% med tillsats av Na 30 Mmol/l och K 40 Mmol/l 1000 ml/ dygn C Glukos 5% med tillsats av Na 80 mmol/l och K 40 mmol/l 1000 ml /d D Ringeracetat med tillsats av 80 mmol Na och 20 mmolk/l 1000 ml /d Alt C 26. En 2 årig pojke kommer i sällskap med mor till husläkarmottagningen med astmasymptom (3p) och en segdragen pseudokrupp. Man har sökt på närakuten både i går och förrgår för besvären och blivit behandlad vid båda tillfällen med akutmediciner.förutom inhalationer har han som mor kommer ihåg fått tabletter utrörda i vätska Nu är pojken fortfarande andningspåverkad och febrig. Du beställer ett labstatus: CRP 49 LPK 10,3 PCO2 6,0 B-glukos 12,2 Strep A neg Förklara det oväntat höga blodsockervärdet. Det finns flera möjligheter men i detta fall en som är troligast. Vilken förklaring? Svar: Troligen fått cortison vid de tidigare besöken. Stresspåslag kan bidra.

7 27. Blod i avföringen är en vanlig sökorsak på en barnakutmottagning. Í majoriteten av fallen (3) handlar det om oskyldiga orsaker som analfissurer, slemhinneblödning vid diarre mm. Dock finns allvarliga bakomliggande orsaker. Vilken sådan orsak måste klarläggas i nedanstående fall: En ettårig tidigare frisk pojke har varit skrikig och gnällig under något dygn. Han inkommer nu med sin mamma; han är trött och stillsam och ser allmänpåverkad ut. Förutom detta finner du i status endast att han ogillar bukpalpationen där du möjligen anar en utfyllnad i vänster fossa. I blöjan ser du en relativt stor tarmtömning med slemtillblandat rött blod och mindre mängder vanlig avföring Temp 37,5 CRP 22 Vilket tillstånd vill du i första hand misstänka? Invagination 28. En frisk kvinna har två bröder med galaktosemi (autosomalt recessiv nedärvning). (3) Hennes friske make, som är en avlägsen släkting, har en bror med samma sjukdom. Hur stor är risken att parets första barn får galaktosemi? 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9

8 29. PBD 1 (5p) Kod: Pediatriskt PBD-fall Sökorsak Hereditet Socialt Tid sjukdomar Aktuellt 14 årig flicka inkommer till barnakuten pga feber Inga blodsjukdomar i släkten, mormor någon form av ledsjukdom. Går i 8e klass. Gymnastik på fritiden. Föräldrarna samboende. Två yngre syskon. Aldrig sjukhusvårdad. Hög feber >39 i en vecka, inga luftvägssymtom eller andra lokala infektionstecken. Ont i ögonen och lår samt armar o rygg. Haft diffus ledvärk armbågar, handleder sedan några veckor. Varit trött och hängig sedan minst en månad. Hade en feberepisod för tre veckor sedan utan luftvägssymtom som gick över spontant. Menarche för 8 mån sedan. Sm 2 v sedan, ej slutat. Riklig. Epidemiologi Status: At MoS Ytl Lgll Hjärta Lungor Buk Ledstatus Ingen sjuk i familjen eller omgivningen. Blek, trött, temp 38,9. Ingen nackstyvhet, i övr opåverkad. Ingen konjunktivit. Tonsiller ua. Ua på rutinstationer. Normal rytm. Frekvens 86. Inga hörbara biljud. Normala andningsljud, normala lunggränser. Inga biljud. Inga patologiska resistenser, inga organförstoringar. Mjuk. Inga aktuella synoviter eller artriter. Diffus och lite osäker palpömhet på de uppgivna smärtsamma ställena. Lab på akuten Urinsticka ua. CRP 44. Hb 61 g/l, tpk 60, lpk 2,8.

9 PBD (Skriv på raderna och inom ramarna. Erinra kriterier för en preliminär bedömning. Skrift utanför ramen beaktas ej.) Formulera PBD som du skulle skriva i rollen som läkare, dvs en sammanfattning, värdering och tolkning av anamnes och status, vilken gagnar den vidare handläggningen av patienten. Avstå alltså från uppvisning av dina kunskaper om alla tänkbara möjligheter! Observera att det rör sig om autentiska fall, så det finns ingen dold avsikt bakom texten, som att patienten "ska ha" någon viss sjukdom. Däremot finns det förstås kloka och mindre kloka förslag om diff-diagnoser och fortsatt handläggning - precis som i verkligheten alltså! Svar: 14 årig tid frisk flicka, hög feber sedan en vecka, led och skelettsmärta minst en vecka utan övriga fokala infektionssymtom, (1p) Anemi 61 g/l, trombocytcopeni och leukopeni. (1p) Inlägges för utredning på avd. Planeras kompletterande prover, B-celler, ANA och immunologiska prover, retikulocyter, ferritin, osv Benmärgsus. (1p) Leukemi? Aplastisk anemi? SLE? (2 p för två möjliga diffdiagnoser) Om avvikande formuleringar, för mkt repetition av redan nämnda anamnestiska uppgifter, felaktig disposition, osv avdrag beroende på hur fel det är.

10 30. PBD 2 (5p) Pediatriskt PBD-fall Söksorsak Ärftlighet Socialt Grav-/nyföddhetsperiod Tid /nuv sjukdomar 8 månaders pojke som inkommer pga viktnedgång /uppfödningssvårigheter Oklar allergi hos far. Första barnet till sammanboende föräldrar. Normal graviditet, akut snitt p g a preeklampsi hos modern. Fulla apgarpoäng. FV 3670 g. Helammad från start. Från 4 månaders ålder smakprortioner, från 6 månaders ålder vanlig välling. Har haft vad man tolkat som magont och gaser sedan födseln. Varit skrikig på kvällar och nätter, fått Minifom och Sempers magdroppar utan egentlig effekt, men man har ändock fortsatt. Vid 2 mån ålder provade modern att själv hålla mjölkfritt i 2 v tid utan effekt på barnets magont. Något bättre avseende skrikighet från ca 3½ månads ålder. Har gått upp bra i vikt under det första halvåret. Har alltid kräkts mycket, tolkats som överskottskräkningar. Distal penil hypospadi som kontrollerats på barnurologen, opplanerad till hösten Har haft flera långdragna förkylningar med andningsbesvär. Sökt akuten för detta och fått inhalationer. Airomir hemma. Aktuellt Successivt tilltagande besvär med missnöjdhet och gnällighet. De sista veckorna verkar aptiten ha minskat. Mor har provat att ge barnet komjölksfri kost sedan 1 v tillbaka men det har inte gjort någon skillnad. Har varit mera generellt missnöjd senaste veckorna. Inga infektionstecken, ingen feber. Har avföring flera ggr/dag, stora, vattniga, pösiga, kraftigt illaluktande, gulbruna avföringar, idag även slem. Har senaste månaden avstannat i viktuppgång och istället gått ner från toppnotering 8820 g till idag 8240 g. Status At Lite blek, blond. Gnällig o missnöjd. Protesterar kraftfullt vid undersökning. Är slapp och tunn i hullet speciellt på skinkor och lår. Lite svullen buk. Vikt 8240 g. Kroppstemperatur 37,0 C Munhåla och svalg Retningsfritt. Öron Bilat u a. Ytl lgll U a på hals och axillärt. Hjärta RR, inga biljud. Lungor Rena andningsljud, men undersöks under pågående skrik. Buk Lite svullen och spänd. Tycks oöm. Ingen organförstoring, inga resistenser. Yttre genitalia Distal hypospadi, testes på plats. Nervsystem Fontanell u a. God tonus. Fina gripreflexer. Moro saknas.

11 PBD (Skriv på raderna och inom ramarna. Erinra kriterier för en preliminär bedömning. Skrift utanför ramen beaktas ej.) Formulera PBD som du skulle skriva i rollen som läkare, dvs en sammanfattning, värdering och tolkning av anamnes och status, vilken gagnar den vidare handläggningen av patienten. Avstå alltså från uppvisning av dina kunskaper om alla tänkbara möjligheter! Observera att det rör sig om autentiska fall, så det finns ingen dold avsikt bakom texten, som att patienten "ska ha" någon viss sjukdom. Däremot finns det förstås kloka och mindre kloka förslag om diff-diagnoser och fortsatt handläggning - precis som i verkligheten alltså! PBD 8 mån gosse med uppfödningssvårigheter, diarrer och viktnedgång motsvarande 7 %. Upprepade andningsbesvär med obstruktivitet. Malabsorption? Födoämnesintolerans? CF? Celiaki måste uteslutas. Inlägges på avd för utredning. Tillmatning via flaska eller sond, beräknas på 130 ml/kg/dygn till en början. Beställer prover: blodstatus, diff, leverstatus, elektrolyter, albumin CRP, transglutaminasantikroppar, U- status, feceselastas och fecesodling. Svettest.