Den vida aortan. Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping

Transkript

1 Den vida aortan Hur ska vi mäta? m Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping

2 Normal thorakalaorta Aortarot annulus, klaffen, sinus valsalvae Ascendens sinotubulära övergången truncus brachiocephalica Arcus Truncus brachiocephalica a subclavia sin Descendens A subclavia sin diafragma Successivt smalare diameter, ascendens < sinus valsalvae. Diametern beroende av ålder och kroppsyta.

3 Normal size of thoracic aortic segments. Evangelista A et al. Eur J Echocardiogr 2010;11: Published on behalf of the European Society of Cardiology. All rights reserved. The Author For permissions please journals.permissions@oxfordjournals.org

4 Normal thorakalaorta Intima Endotellager på basalmembran Media Elastiska fibrer och glatta muskelceller Adventitia Elastiskt kollagenlager med vasa vasorum och nerver

5 Varför mäta? Upptäcka aortadilatation/aneurysm Diagnostik Marfans syndrom Terapival för förebyggande av komplikation dissektion/ruptur/död Livsföring Farmakologisk behandling Operation Vägledning för op metod Aortaroten och/eller ascendens Arcusengagemang?

6 Aneurysmtyper Fusiformt omfattar hela omkretsen Sacculärt lokal utbuktning Pseudoaneurysm falskt aneurysm, ruptur m inkapslad blödning extravasalt utan kärlvägg men kommunikation med kärllumen

7

8

9 Aneurysm histopatologi Cystisk media degeneration ascendens Förlust av glatta muskelceller Degeneration av elastiska fibrer m cystbildningar Väggförsvagning Ateroskleros descendens Inflammation

10 Aneurysm definition? Permanent lokaliserad dilatation 1,5 x normalvärdet Ektasi <1,5 x normalvärdet Johnston KW et al. Suggested standards for reporting on arterial aneurysms. J Vasc Surg 1991;13:452 8.

11 Thoracala aortaaneurysm incidens 6 nya fall/ /år Ascendens 51% Descendens 38% Arcus 11% Samtidigt infrarenalt bukaortaaneurysm 25% Bickerstaff et al. Surgery 1982.

12

13 Hiratzka LF. Circulation 2010;121:e

14 Aortadissektion incidens 20 35/miljon Ascendens 65% Descendens 20% Arcus 10% Bukaorta 5%

15 Aortadissektion mortalitet Ascendensdissektion 1 3%/h första 24h 50% inom 48h 70% inom 1 vecka 90% inom 1 år Descendensdissektion 25% inom 1 månad 60% inom 1 år

16 Copyright 2002 The Society of Thoracic Surgeons (A) Influence of aortic size on cumulative, lifetime incidence of natural complications of aortic aneurysm Ascendens Descendens Elefteriades J. A.; Ann Thorac Surg 2002;74:S S

17 Aortaaneurysm komplikationsrisk Årlig risk Aorta>3,5cm >4cm >5cm >6cm Ruptur 0% 0,3% 1,7% 3,6% Dissektion 2,2% 1,5% 2,5% 3,7% Död 5,9% 4,6% 4,8% 10,8% Ngt av ovan 7,2% 5,3% 6,5% 14,1% Elefteriades JA. Ann Thorac Surg 2002;74:S

18 Thorakala aortaaneurysm genes Marfans syndrom Loeys Dietz syndrom Ehlers Danlos syndrom vaskulär form, typ IV FTAAD (familjär thorakal aortaaneurysm och dissektion) Bicuspid aortaklaff Coarctation Turners syndrom Aortadissektion Inflammation Takayasu arterit, jättecellsarterit, HLA B 27 Posttraumatisk (sacculärt) Riskfaktorer: Rökning, hypertoni, KOL

19 Marfans syndrom Autosomalt dominant ärftlig bindvävssjd Olika mutationer i fibrillin 1 genen (25% de novo mutationer) hos majoriteten Fibrillin 1, glykoprotein i mikrofibriller i extracellulärmatrix och aortas medialager Prevalens 1 per Kardinalsymptom från hjärta kärl, ögon, skelett Medianöverlevnad 70år

20

21

22

23 Systemiskt score Marfans syndrom diagnostik, reviderade Ghent kriterier 2010 Handled och tum tecken 3 (eller =1) Pectus carinatum 2, excavatum 1 Bakfotsdeformitet 2, plattfot 1 Spontan pneumothorax 2 Dura ektasi 2 Acetabulum protrusion 2 Över /underkropp <0,85 och armvidd/längd >1,05 1 Skolios eller thorakolumbal kyfos 1 Armbågsextension Ansiktstecken (dolikocephali, enophtalmus mm) 1 Striae 1 Myopi>3 dioptrier 1 Mitralisklaffprolaps 1

24 Normal aortarotsdiameter beräkning av z score 15år: Mean predicted AR(cm)=1,02+0,98xBSA SD=0,18cm z=(measured root diameter predicted)/0, år: Mean predicted AR=0,97+1,12xBSA SD=0,24cm z=(measured root diameter predicted)/0,24 >40år: Mean predicted AR=1,92+0,74xBSA SD=0,37cm z=(measured root diameter predicted)/0,37 Am J Cardiol 1989;64(8):

25 Marfans syndrom diagnostik, reviderade Ghent kriterier Aortarotsdilatation ( 20år:z 2; <20år:z 3) eller aortadissektion + linsluxation 2. Aortarotsdilatation/dissektion + FBN1 3. Aortarotsdilatation + systemiskt score 7/20 4. Linsluxation + FBN1 Om pos hereditet: Aortarotsdilatation, systemiskt score 7 eller linsluxation J Med Genet 2010;47:

26 Loeys Dietz syndrom Autosomal dominant ärftlighet Mutation i TGFBR1 eller TGFBR2 (transforming growth factor receptor type I eller II) Arteriell slingrighet och aneurysm (aggressiv) Hypertelorism Uvula bifida, bredbasig eller med prominent ås eller gomspalt Andra diverse missbildningar Marfanliknande skelett Ehlers Danlos liknande hudförändringar Dura ektasi Medianöverlevnad 37år

27 Ehlers Danlos typ IV Autosomal dominant ärftlighet Mutation i COL3A1 Prevalens minst 1: ev 1/50000 Tunn genomskinlig hud m blåmärksbenägenhet Arteriella aneurysm, dissektion/ruptur Gastrointestinal perforation Organruptur (gravida 12% risk för död i arteriell eller uterin ruptur) Hög operationsrisk 48% mort vid kärlkirurgi Medianöverlevnad 48år

28

29

30

31 Bicuspid aortaklaff Incidens 1 2% Män > kvinnor; 3:1 80% fusion mellan höger och vänster cusp 20% höger och non coronara Aortarot/ascendensdilatation 53% Mediadegeneration Sinus > ascendens vanligast Normal överlevnad 9% risk för bicuspid klaff hos 1:a gradssläkting 32% risk för aortarotsdilatation hos 1:a gradssläkting Autosomal dominant ärftlighet med inkomplett penetrans

32 Familjär thorakal aorta aneurysm och dissektioner FTAAD Aortasjukdom hos 22% av 1:a gradssläktingar till icke syndrom relaterad aortasjukdom Ann Thorac Surg 2006;82:

33 Thorakala aortaaneurysm handläggning Rökstopp Undvik kraftansträngningar Betablockad Undvik hypertoni ACEI/A II blockad Statin om ateroskleros Kartlägg hela aorta minst en gång Regelbunden uppföljning Screening av förstagradssläktingar

34 Marfan betablockad Minskad dilatationsprogress Färre allvarliga händelser sannolikt genom Negativ inotropi Negativ kronotropi

35 Marfan Angiotensin II blockad Losartan, selektiv typ 1 receptor antagonist, har visats hejda progredierande dilatation av aortarot Fibrillin 1 brist i extracellulära matrix leder till abnorm aktivering av transforming growth factor (TGF ), en cytokin och potent stimulator för infektion, fibros och aktivering av matrix metalloproteinaser av patofysiologisk betydelse för utveckling av mediadegeneration Angiotensin II typ 1 receptor ökar TGF medan typ 2 receptorn har antiproliferativa och antiinflammatoriska effekter positiva för aortavägg homestasen Blockering av angiotensin II typ 1 (AT1) receptor reducerar plasmanivåerna av TGF Även liknande effekter på aortarotsdiameter korrelerad till minskade TGF nivåer av ACEI (pos effekten av typ 1 rec blockaden överväger neg effekten av typ 2 rec blockaden)

36 Ascendensaneurysm operationsindikationer 55mm eller 1,5xref 50mm om Marfan, bicuspid klaff, Ehlers Danlos, Turner, FTAAD eller 1,3 x ref eller area(cm2) / längd(m) >10 < 50mm om Marfan eller bicuspid klaff + her för ruptur/dissektion > 40mm om Marfan + planerad graviditet > 42 44mm om Loeys Dietz syndrom Progresstakt >0,5cm/år Förutsättning: Låg op mortalitet (<5%) >45mm vid samtidig AVR AHA 2010

37 Descendensaneurysm operationsindikationer 65mm ( 55mm om sacculärt tillgängligt för stentgraft) 60mm om Marfans syndrom >50mm om Loeys Dietz syndrom 70mm om hög op risk > 55mm om dissektion Progresstakt >1cm/år AHA 2010

38 Screening av 1:a gradssläktingar Klass I Thorakala aneurysm eller dissektion Evidens B Mutation FBN1, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, ACTA2, MYH11 Evidens C Bicuspid aortaklaff Evidens C AHA 2010

39 Handläggning av aortadilatation Linköpingsmodell Uppföljning av aortavidgning beror på Hereditet Riskfaktorer Grad av dilatation Kartlägg hela aorta Marfan, Loeys Dietz Aortaaneurysm Operationsindikationer Screening av 1:a gradssläktingar Marfan, Loeys Dietz Mutation FBN1, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, ACTA2, MYH11 Bicuspid klaff Allvarlig händelse i anamnesen Aortaoperation Aortaaneurysm

40 Kardiogenetisk undersökning Konsekvenser för handläggningen? Kontrollintervall, omfattning, behandling Aortarot 45mm, Loeys Dietz syndrom eller ej Marfandiagnos Konsekvenser för släktingarna? Säkrare besked Negativt resultat inga kontroller

41 Aortarot ascendens mätteknik Parasternal längsaxel vänster och höger sidoläge Max diameter vinkelrätt mot aortas längsaxel 2 D M mode ger 2mm underskattning Trailing leading edge 2mm mindre än leading leading End diastole (?) Evangelista et al. Echocardiography in aortic disease: EAE recommendations for clinical practice. Eur J Echocardiogr 2010;11: Lang R et al. Recommendations for chamber quantification. Eur J Echocardiogr 2006;7: Roman MJ et al. Two dimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989;64: Aortaroten 3,4% större i systole än diastole hos barn 1dag 15år. Br Heart J 1987;58: Skillnad systole/diastole <1mm i annulus, aortaroten, ST junction hos 32 pts 22 80år. Tamás E, Nylander E. J Heart Valve Dis 2007;16:240 6.

42 Aortadiametrar mätlokaler för eko Annulus hinge points av aortacusparna Sinus Valsalvae Sinotubulära övergången Ascendens största måttet Ascendens före truncusavgången Arcus mellan truncus och vä carotis com

43 Aortadiametrar vad är signifikant progress? Jämför inte bara med närmast föregående! Interobserver variability 2,7mm (6%) Intraobserver variability 1,3 (3%) CT 1,9 (4%) resp 1,7mm (3,6%) Tamborini G. Comparison of feasibility and accuracy of transthoracic echocardiography versus computed tomography in patients with known ascending aortic aneurysm. Am J Cardiol 2006;98:966 9.

44 Tack för uppmärksamheten rksamheten!