Johan Holm. Copyright. Marfans syndrom. Johan Holm, Skånes Universitetssjukhus Lund, Hjärtsvikt och klaffkliniken

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Johan Holm. Copyright. Marfans syndrom. Johan Holm, Skånes Universitetssjukhus Lund, Hjärtsvikt och klaffkliniken"

Transkript

1 Johan Holm Marfans syndrom

2 Marfans syndrom 1896 Antoine Marfan, Gabrielle, 6 år 1844, Edgar Allan Poe; A Tale of the Ragged Mountains, Charlottesville, Virginia But in no regard was he more peculiar than in his personal apperance. He was singularly tall and thin. He stooped much. His limbs were long and emaciated. His forehead was broad and low. His teeth were more uneven than I had ever seen in a human head (Bedloe)

3 Marfans syndrom Timeline Poe 1844 Marfan 1896 Autosomalt dominant ärftlighet 1931 Berlin kriterier 1986 Ghent kriterier 1996 Ghent 2, 2010 Profylaktisk klaffsparande aortakirurgi 1989 FBN-1 gen mutation (fibrillin) 1991 Behandling med betablockad 1994 Losartan 2013

4 Mutation i Fibrillin-1 genen (FBN1) 75% har hereditet, >25% saknar hereditet Autosomalt dominant 25% har en ny mutation, > 600 kända mutationer De flesta familjer har en egen mutation Prevalens 10-20/ i Sverige Svaghet i bindväven Varierande fenotyp och penetrans Majoriteten har aortadilatation

5 Diagnos en kombination av kliniska manifestationer i olika organsystem. Ett pussel

6 Ghent klassificering 2010, Ghent 2 Två huvudsymtom: aortarot och linsluxation (60%) Ett system poäng (score) för övriga organsystem Betoning på differential diagnoser Korrekt användning av genetisk testning Det är lika viktigt att utesluta Marfans syndrom, för att undvika problem med oro, försäkring och yrkesval Loeys BL et al. J Med Genet 2010;47;

7 Marfan diagnos 2010 med hereditet (75%) ett kliniskt symtom krävs 1. Aorta dilatation eller dissektion Ekokardiografi, z score > 2 standardeviationer 2. Linsluxation Ögonkonsult 3. System engagemang > 7 poäng Noggrann klinisk undersökning

8 Marfan diagnos 2010 utan hereditet (25%) två kliniska symtom krävs 1. Aorta dilatation* och lins luxation 2. Aorta dilatation* och FBN1 mutation 3. Aorta dilatation* och system poäng > 7 Uteslut andra diagnoser Många symtom är vanliga i en frisk population, och somliga kan även ingå i andra sjukdomar (MVPS, Ehler Danlos) 4. Enbart linsluxation och påvisad FBN1 mutation

9 Diagnostisk utredning ESC guidelines 2010 Echokardiografi: aortadiameter på 4 nivåer. AI, MI, VK funktion. De flesta aneurysm är synliga vid transthocal undersökning! MR eller CT skall göras vid förstabesök för utvärdering av hela aorta Typisk dilatation i sinus valsalva Gautier et al. Am J Cardiol 2010

10 Mätning av aortarot, leading edge to inner edge

11 CT och MR Upprepade mätningar är bra, rätt mätningar är bättre Upprepade undersökningar med samma modalitet Jämför den första och sista undersökningen Undvik snedskurna bilder på CT Cusp till cusp eller commissur till commissur

12 31 årig kvinna med hereditet Hereditet för Marfan och aortaaneurysm. Fader dog av aortadissektion 66 år gammal. En bror opererad med aortarot kirurgi. Inga övriga sjukdomar. Längd 173 cm, vikt 58 kg, kroppsyta 1,73 m 2 Dolichocephali (avlångt smalt ansikte), smala kindben, retrognati (indragen haka) CT thorax beskrevs som normal Remissbesök för uppföljning

13 Vad är aortadilatation? Z score > 2 > 40 mm hos vuxna (guidelines Nederländerna) Typisk päronformad aortarot

14 Normal aortadiameter i relation till längd, kroppsyta och kön, n = 1207 Devereaux, Am J Cardiol 2012

15 Poäng för system engagemang, > 7 krävs för Marfan diagnos (max 20) Handled- och tum tecken 3 Handleds- eller tumtecken 1 Pectus carinatum 2 Pectus excavatum 1 Nedsjunkna fotvalv, felställning i häl 1/2 Pneumothorax 2 Dura ectasi (CT/MR) 2 Protrusio acetabuli 2 Arm/längd ratio > 1,05 1 Minskad sträckförmåga i armbågen 1 Scolios 1 Ansiktsform 3/5, tex övertaliga tänder, retrognati 1 Striae 1 Myopi > 3 dioptrier 1 Mitralisklaffprolaps 1»

16 Systemisk score

17 Förenklad Marfan screening prediction score Hereditet för Marfans Kirurgi av thoracala aorta Trattbröst Handled-tum tecken Pneumothorax i anamnes Striae Lins ectopi Kroppslängd hade lägre prediktivt värde!

18 Genetisk test är inte obligatoriskt diagnosen är för det mesta klinisk Genetisk testning rekommenderas om >2 system är involverade Genetisk analys är till hjälp vid milda kliniska tecken och oklar diagnos Differentialdiagnostik, t ex. Loeys Dietz syndrom För att utesluta/bekräfta Marfan hos släktingar Stegvis genanalys, börja med FBN1

19 Genetisk analys för diagnos av Marfans syndrom (Ghent 1) 1009 patienter med känd FBN1 mutation delades in avseende kliniska marfan kriterier 78% hade både mutation och klinik 12% fick diagnos med gen-analys 10% hade mutation utan klinik Faivre L, J Med Genet 2008

20 Analys av fenotyp och genotyp för Marfan diagnos 300 patienter remitterade för Marfan diagnostik Genotyp ändrade diagnosen i 22 (11%) fall av Ghent 1 76 % med Marfan fenotyp hade mutation Loeys Dietz med sämre prognos kan identifieras Patienter med FBN1 men inte Marfan skall följas regelbundet S Sheikhzadeh Clin Genet 2012;82

21 Differential diagnoser Diagnosis Gene Clinical features Ectopia Lentis FBN1 No aortic root dilatation Syndrome MASS phenotype FBN1 Myopia, MVP, Aorta, Skeletal, Skin MVPS FBN1 MVP, systemic features < 5 Ehlers- Danlos Loeys- Dietz Bicuspid aortic valve COL3A Arterial aneurysms, valvular regurg, skin TGFb Bifid uvula, arterial tortuosity, hypertelorism. No lens ectopy - Dilatation of distal ascending aorta

22 Genetiska Aorta Syndrom med olika risk Y von Kodolitsch, ESC 2014

23 Indikation för profylaktisk kirurgi ESC Guidelines 2010 Aorta > 50mm, eller >46 mm med risk faktorer eller graviditetsönskan ACC/AHA 40 mm Vid graviditetsönskan

24 Aorta komplikationer i en Marfan population Aortakomplikationer vid Marfan Eko vartannat år, betablock, kirurgi vid > 50mm 732 Marfan pat, uppföljning medel 6,6 år Låg risk för komplikationer < mm Jondeau G, Circulation 2012

25 Guidelines ESC Valvular 2012, GUCH 2010 Marfan utan riskfaktorer kirurgi vid 50 mm Marfan med riskfaktorer 45mm Riskfaktorer Hereditet för dissektion eller plötslig död Progressiv dilatation 2 mm/år Uttalad AI eller MI GRAVIDITETSÖNSKAN Bicuspid aortaklaff utan riskfaktor 55 mm BAV med riskfaktorer 50 mm Hereditet för dissektion 2 mm/år Coarctation Hypertoni

26 Profylaktisk aortakirurgi Klaffsparande kirurgi med aortarot byte och reimplantation av coronarartärer (David operation) Tidig kirurgi gör att klaffprotes kan undvikas (Bentall operation) Gatzoulis, Webb, Daubeney. Churchill Livingstone 2003

27 1989: At that moment, I knew that I could repair the aortic root without replacing the valve, and the first valve reimplantation was performed David T E, J Thoracic and Cardiovasc Surg 2011

28 Graviditet och Marfans syndrom ESC guidelines 2010 Aorta diameter >45 mm avrådes från graviditet <40 mm sällan problem. Det finns ingen säker diameter! mm kirurgi bör övervägas före graviditet Tidigare progress av aorta och hereditet är viktigt 50% risk för barn med Marfan: genetisk rådgivning Upprepad eko och ev. MR under graviditet Störst risk för dissektion i tredje trimester och peripartum!

29 Type B dissection may occur late after ascending aortic repair Mc Dermott CD et al. Int J Cardiol 2007;120:427-30

30 Uppföljning ESC guidelines 2010 Livslång uppföljning även om aorta är normal (eko med 2-3 års intervall) FBN1 mutation utan Marfan 5 år Kontakt med specialist center med Marfan erfarenhet! Årlig ekokardiografi eller 6 månader om aorta > 45 mm eller ökar > 2mm/år MR av hela aorta med 5-års intervall även på opererade patienter

31 Profylaktisk betablockad vid Marfans syndrom mot progredierande aortadilatation Svag evidens! Prophylactic beta-adrenergic blockade and rate of aortic dilatation in patients with Marfan syndrome. Randomized controlled study 70 patients 10-year follow-up Clinical endpoints 9 vs. 5 Shores J et al. N Engl J Med 1994

32 Angiotensin II blockad och aortarot dilation vid Marfans syndrom Hög nivå av TGFb minskas av ARB (Losartan) N=18 pediatric patients F/U months Habashi et al Science 2011 Brooke BS et al N Engl J Med 2008;358:

33 Groeninck M et al, Eur Heart J 2013

34 Aorta dilatation hos unga vuxna rätt diagnos är avgörande för risk bedömning Låg risk: Fallots tetrad Måttlig risk: Bicuspid aortaklaff Hög risk: Marfan, Turners syndrom Mycket hög risk: Loeys Dietz Fallots tetrad Bicuspid aortaklaff Marfan Turner Loeys Dietz

35 Loeys Dietz syndrom Påverkar hela aorta och större artärer med dilatation och ökad slingrighet Mutation i TGFBR 1 eller 2 Bifid uvula, hypertelorism (brett mellan ögonen) Utökad bild diagnostik av aorta och större kärl Tidigare kirurgi

36 Sammanfattning I de flesta fall kan diagnosen ställas med klinisk undersökning och transthoracal ekokardiografi Lika viktigt att utesluta Marfans syndrom Livslång uppföljning oavsett aortadiameter Ett multidisciplinärt team med genuint intresse och kunskap Tidig diagnos för bättre resultat efter kirurgi och mindre risk för dissektion CT svar bör tolkas med försiktighet, normalt fynd utesluter inte dilatation i sinus valsalva. Användning av stegvis genetisk analys på rätt indikation

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion

Läs mer

Johan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion

Johan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Johan Holm, Lund Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Baumgartner H et al. Eur Heart J. 2010 Dec;31(23):2915-57 MR hjärta utvidgad indikation Kvantifiering

Läs mer

Aortadissektion - patofysiologi

Aortadissektion - patofysiologi Aortadissektion Aortadissektion - patofysiologi Intimarift => blödning under tryck in i media => dissektion med falska och äkta lumina separerade av intimaflap Ruptur av vasa vasorum i media => intramuralt

Läs mer

Handläggning av Thorakal aortasjukdom vid Norrlands Universitetssjukhus

Handläggning av Thorakal aortasjukdom vid Norrlands Universitetssjukhus Handläggning av Thorakal aortasjukdom vid Norrlands Universitetssjukhus Version 1.0, Bäst före 2016-12-31 Innehåll Indikationer för elektiv operation av thorakala aortaaneurysm Uppföljning av patienter

Läs mer

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD

Läs mer

Den vida aortan. Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping

Den vida aortan. Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping Den vida aortan Hur ska vi mäta? m Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping Normal thorakalaorta Aortarot annulus, klaffen, sinus valsalvae

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

Jättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars

Jättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars Jättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars Patientfallet är framtaget december 2017 av dr Birgitta Tengstrand, Sophiahemmet, Stockholm Konsultuppdrag för Roche AB Anamnes 59-årig man som är VD för ett teknik-företag

Läs mer

Coarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping

Coarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping Coarctatio aortae GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping 31-årig kvinna med känt lätt för högt BT sedan 20-års ålder Bröstsmärtor Coarctatio aortae allmänt Generaliserad

Läs mer

Pontus Wiegert Klinisk Genetik 2009

Pontus Wiegert Klinisk Genetik 2009 Pontus Wiegert Klinisk Genetik 2009 Marfans syndrom Bakgrund/Översikt Marfans syndrom (MFS) är en autosomalt dominant bindvävssjukdom som främst involverar kardiovaskulära, skelettala och okulära system.

Läs mer

Ekokardiografi. Kombinerade vitier Användarmötet 2015. Mats Broqvist Ulf Hermansson Eva Nylander

Ekokardiografi. Kombinerade vitier Användarmötet 2015. Mats Broqvist Ulf Hermansson Eva Nylander Ekokardiografi Kombinerade vitier Användarmötet 2015 Mats Broqvist Ulf Hermansson Eva Nylander Ekokardiografi 2014:02 Fall 2 Haile är en 33- årig man från Etiopien, som anlänt till Sverige för 1 månad

Läs mer

CT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM. AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg

CT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM. AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg CT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg Akuta aorta syndromet Aorta dissektion Intramuralt hematom (IMH) 5-20 % Penetrerande arteriosklerotiskt

Läs mer

2015-04-21 ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde

2015-04-21 ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde Downs syndrom HJÄRTFEL VID SYNDROM Ulf Ergander Barnhjärtcentrum Stockholm - Uppsala Hjärtfel vid Downs AVSD 40-50 % har hjärtfel AVSD VSD coarctatio aortae Fallots anomali ASD, PDA m.fl. ENDOCARDIAL CUSHIONS

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,

Läs mer

1.1 Tolka bifogat EKG (1 p). 1.2 Nämn två ytterligare tänkbara differentialdiagnoser? (2p) Sida 1 av 7

1.1 Tolka bifogat EKG (1 p). 1.2 Nämn två ytterligare tänkbara differentialdiagnoser? (2p) Sida 1 av 7 Du har fått AT-tjänst i Lycksele, där man har gemensam medicin och kirurgjour. Klockan 01.20, när du precis har somnat, blir du kallad till akuten. En 56- årig man har just anlänt med en halvtimmes anamnes

Läs mer

Del 6_7 sidor_19 poäng

Del 6_7 sidor_19 poäng Del 6_7 sidor_19 poäng Du har fått AT-tjänst i Falun, där man har gemensam medicin- och kirurgjour. Klockan 01.20, när du precis har somnat, blir du kallad till akuten. En 56-årig man har just anlänt med

Läs mer

Familjära torakala aortaaneurysm och dissektioner flera former finns

Familjära torakala aortaaneurysm och dissektioner flera former finns Citera som: Läkartidningen. 2014;111:CM7M Familjära torakala aortaaneurysm och dissektioner flera former finns Matias Hannuksela, doktorand, överläkare, institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap

Läs mer

Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM

Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM En osäker framtid? Men de sa ju att allting såg bra ut Patienten är mindre informerad än föräldrarna Men jag är ju opererad Pallierande kirurgi med restlesioner

Läs mer

Postoperativ troponinstegring har det någon betydelse?

Postoperativ troponinstegring har det någon betydelse? Postoperativ troponinstegring har det någon betydelse? Anna Tapper Specialistläkare PMI Solna Doktorand Karolinska Institutet Dagkirurgisk kongress 24/5 2019 Vad handlar det om? Hjärtmuskelskada (troponinstegring)

Läs mer

Långt QT syndrom (LQTS) Definition

Långt QT syndrom (LQTS) Definition Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög

Läs mer

Graviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv

Graviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv Graviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv Ingrid Östlund Kvinnokliniken USÖ SFOG 2010-08-30 Graviditetsdiabetes (GDM) asymptomatiskt tillstånd av glucosintolerans upptäckt

Läs mer

Graviditet och arytmier

Graviditet och arytmier Graviditet och arytmier David Mörtsell Inga intressekonflikter 1 Epidemiologi Ökad förekomst av SVES och VES 1 Mer frekventa och längre episoder av PSVT hos padenter med känd reentry 2 Klart ökad förekomst

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom

Läs mer

Coarctation av Aorta. diagnostik, behandling och. Copyright. uppföljning i vuxen ålder. Peter Eriksson GUCH centrum SU/Östra Göteborg

Coarctation av Aorta. diagnostik, behandling och. Copyright. uppföljning i vuxen ålder. Peter Eriksson GUCH centrum SU/Östra Göteborg Coarctation av Aorta diagnostik, behandling och uppföljning i vuxen ålder Peter Eriksson GUCH centrum SU/Östra Göteborg Livslängd, natural historia samt status post op Presbitario et al Br Heart J 1987

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer

Graviditet med förvärvade hjärtfel. Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet

Graviditet med förvärvade hjärtfel. Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet Graviditet med förvärvade hjärtfel Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet EHJ 2013 34 657-665 Maternell mortalitet 1% (jmf 0.007% i normalbefolkningen) 26% behövde

Läs mer

Aktuella mediciner: T Credex 0.5 mg x 2, T Behepan 1 mg x 1, T Felopdipin 10 mg x 1, T Enalapril 20 mg x 1, T Salures 2.5 mg x 1.

Aktuella mediciner: T Credex 0.5 mg x 2, T Behepan 1 mg x 1, T Felopdipin 10 mg x 1, T Enalapril 20 mg x 1, T Salures 2.5 mg x 1. 78-årig man, pigg och vital. Aldrig sjukhusvårdad. Tablettbehandlad hypertoni och hyperlipidemi samt psoriasis Patienten söker dig i egenskap av husläkare pga. Andfåddhet vid ansträngning. Han promenerar

Läs mer

VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län

VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län Jönköping 2004-09-06 Verksamhetschef Klinisk fysiologi Jönköpings Sjukvårdsområde

Läs mer

Enligt sjukhusets standardprocedur genomförs trauma-ct. Du frågar med tanke på patientens bröstsmärtor särskilt efter traumatisk aortadissektion.

Enligt sjukhusets standardprocedur genomförs trauma-ct. Du frågar med tanke på patientens bröstsmärtor särskilt efter traumatisk aortadissektion. 8 sidor 21 poäng En 29-årig magerlagd man inkommer till akuten efter att ha voltat runt med bilen i halkan. Ingen på akuten behärskar hans hemspråk, och tolk finns inte att tillgå; han har svenskt nyss

Läs mer

När och var? Avdelningsplacering, angiolab och operationsavdelning enligt separat schema.

När och var? Avdelningsplacering, angiolab och operationsavdelning enligt separat schema. Studiehandledning delkurs kärlkirurgi T8 Innehåll Kursbeskrivning Kärlkirurgi är inriktad mot patienter med extracerebrala arteriella kärlproblem från distala arcus aortae och perifert, främst orsakade

Läs mer

Kateterinterventioner JOHAN HOLM

Kateterinterventioner JOHAN HOLM Kateterinterventioner JOHAN HOLM GUCH diagnoser i Sverige DIAGNOSER Coarctation 10% Övriga klaffel 12% Transposition Fallot 5% 7% Shuntvitier 43% Aortaklaffel 14% Enkammarhjär ta Övriga 1% 8% GUCH intervention

Läs mer

Diagnostik och behandling vid familjära aortasjukdomar

Diagnostik och behandling vid familjära aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands Universitetssjukhus Information för professionen Diagnostik och behandling vid familjära aortasjukdomar Stora kroppspulsådern, aorta, kan drabbas av försvagningar

Läs mer

Linus 8 år svimmar...

Linus 8 år svimmar... Linus 8 år svimmar... Barnveckan i Östersund 28 april 2016 Solweig Harling Barnkardiolog Halland Svimning är en plötslig medvetande och tonusförlust som är snabbt övergående med spontan återhämtning. Hos

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom 6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Pulmonalisstenos RVOT obstruktion. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS

Pulmonalisstenos RVOT obstruktion. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS Pulmonalisstenos RVOT obstruktion Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS RVOT obstruktion Subvalvulär / DCRV Valvulär Supravalvulär Auskultation Strävt systoliskt blåsljud vä I2 Brett splittrad

Läs mer

Marfans syndrom diagnos för många specialiteter

Marfans syndrom diagnos för många specialiteter Marfans syndrom diagnos för många specialiteter Den vanligaste ärftliga bindvävssjukdomen, Marfans syndrom, har yttringar som långvuxenhet och andra skelettavvikelser, linsluxation, hjärtklaffinsufficiens,

Läs mer

Några komplicerade tvåkammarhjärtan

Några komplicerade tvåkammarhjärtan Några komplicerade tvåkammarhjärtan Håkan Wåhlander Barnhjärtcentrum Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Fallots anomali Vad ska jag tala om Pulmonalisatresi med kammarseptumdefekt Pulmonalisatresi

Läs mer

AAA-screening Diagnostik med UL. Anders Wanhainen

AAA-screening Diagnostik med UL. Anders Wanhainen AAA-screening Diagnostik med UL Anders Wanhainen Aνεύρισμα (Aneurysma) gr. utvidgning 30 mm 50% 5 mm Steinberg 1965, McGregor 1975, Sterpetti 1987, ISCVS / SVS Ad Hoc Committee 1991 Prevalens 5% 5:1 Rökning

Läs mer

Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Hög-känslig troponin ett kliniskt perspektiv. Kai Eggers Kardiolog Kliniken Akademiska sjukhuset

Hög-känslig troponin ett kliniskt perspektiv. Kai Eggers Kardiolog Kliniken Akademiska sjukhuset Hög-känslig troponin ett kliniskt perspektiv Kai Eggers Kardiolog Kliniken Akademiska sjukhuset Schematic representation of the cardiac myofibrillar thin filament detectable after 3-9 hours Korff S, et

Läs mer

GUCH & Pulmonell hypertension. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS

GUCH & Pulmonell hypertension. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS GUCH & Pulmonell hypertension Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS Disposition PAH utredning Volymsberoende pulmonell hypertension vid shunt Hemodynamik och hjärtkateterisering Farmakologisk

Läs mer

Kardiell embolikälla Den Ekokardiografiska utredningen

Kardiell embolikälla Den Ekokardiografiska utredningen Kardiell embolikälla Den Ekokardiografiska utredningen Kambiz Shahgaldi, leg BMA, Med. dr Docent i ekokardiografi KHT, skola för Teknik och Hälsa, Stockholm Enhetschef, avd klinisk fysiologi och hjärtmott.

Läs mer

Erik Svensson, 19 år. Del 1

Erik Svensson, 19 år. Del 1 Erik Svensson, 19 år Del 1 Erik Svensson, 19 år, spelar fotboll på elitnivå. Han planerar att skriva kontrakt med en elitklubb och inför detta har läkarundersökning genomförts vid vilken man noterat ett

Läs mer

BILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL

BILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL BILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL 41 PRODUKTRESUMÉ FÖR LÄKEMEDEL SOM INNEHÅLLER KABERGOLIN 4.2 Dosering och administreringssätt Följande ska framkomma på lämpligt sätt: Doseringen

Läs mer

Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå

Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå 2014 Braunwald s Heart Disease, 9 th edi;on, Elsevier Saunders, 2012 LQTS: vad är det?! Förlängd

Läs mer

Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.

Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. Del 5_10 sidor_29 poäng Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. 1.1 Vilken undersökningsmetod använder

Läs mer

Fall 4 våren Eva Nylander. Användarmötet

Fall 4 våren Eva Nylander. Användarmötet Fall 4 våren 2016 Eva Nylander Användarmötet 2017-01-26 Pia, född 1953 Har tidigare varit frisk. 2003 insjuknar hon med en stroke. Hon har inga riskfaktorer och utredning med carotisduplex, transthorakal

Läs mer

Carotid Artery Wall Layer Dimensions during and after Pre-eclampsia An investigation using non-invasive high-frequency ultrasound

Carotid Artery Wall Layer Dimensions during and after Pre-eclampsia An investigation using non-invasive high-frequency ultrasound Carotid Artery Wall Layer Dimensions during and after Pre-eclampsia An investigation using non-invasive high-frequency ultrasound Studie I-IV I. Increased carotid intima thickness and decreased media thickness

Läs mer

ARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.

ARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier

Läs mer

Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus

Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus .det beror på. Vilken hjärtmissbildning? Svårighetsgrad (lindrig/tät, stor/liten, tidig/missad)

Läs mer

CTO-PCI. Evidens, indikation, teknik. Regionmöte Kalmar, Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping

CTO-PCI. Evidens, indikation, teknik. Regionmöte Kalmar, Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping CTO-PCI Evidens, indikation, teknik Regionmöte Kalmar, 2017-03-22 Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping CTO-PCI Evidens Indikationer Teknik 2 CTO-definition och prevalens ockluderat koronart

Läs mer

[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33

[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33 [Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33 1 Innehållsförteckning Allmänt.......2 ICD-10.......2 Epidemiologi......2 Etiologi och patogenes.....3 Symtom......

Läs mer

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en

Läs mer

Framtida möjligheter och möjliga hinder

Framtida möjligheter och möjliga hinder En infarkt - är en infarkt - är en infarkt - eller? Framtida möjligheter och möjliga hinder Intressekonflikt: Arvoderade föreläsningar för Roche Diagnostics och Siemens Roche Diagnostics stått för analyskostnader

Läs mer

Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck

Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling Martin Björck Multipla aneurysm, genetiska orsaker Marfans syndrom Ehlers-Danlos syndrom typ IV Multipla

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Venös tromboembolism och D-dimer

Venös tromboembolism och D-dimer Venös tromboembolism och D-dimer Henry Eriksson Sahlgrenska Universitetssjukhus - Östra 2013 01-24 Annual no. of deaths Venous thromboembolism and other public health burdens 600 000 500 000 543,454 Annual

Läs mer

Ätstörningar vid fetma

Ätstörningar vid fetma Ätstörningar vid fetma Diagnos och samsjuklighet 1 Diagnostik enligt DSM Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders Deskriptiva kriterier Systematisk och pedagogisk Stöd för psykiatrisk diagnostik

Läs mer

Idrott vid aortastenos och koarktatio aortae Finns det några riktlinjer? Håkan Wåhlander

Idrott vid aortastenos och koarktatio aortae Finns det några riktlinjer? Håkan Wåhlander Idrott vid aortastenos och koarktatio aortae Finns det några riktlinjer? Håkan Wåhlander 190510 Vad är problemet? Kranskärlen avgår ovanför aortaklaffen Kranskärlsperfusion bestäms av kranskärlstryck Metabola

Läs mer

Tidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst

Tidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Tidig upptäckt Marcela Ewing Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Disposition av föreläsning Bakgrund Alarmsymtom och allmänna symtom Svårigheten

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2009:13 1 (6) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2007:9 av Mikael Sundesten (s) om införande av screening för bukaortaaneurysm Föredragande landstingsråd: Lars Joakim Lundquist Ärendet

Läs mer

Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?

Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history

Läs mer

Aortastenos. Information om anatomi, diagnos och behandlingsalternativ

Aortastenos. Information om anatomi, diagnos och behandlingsalternativ Information om anatomi, diagnos och behandlingsalternativ Hej! Jag heter Johan. Jag kommer aldrig att glömma dagen jag gick ut från mötet med min kardiolog (hjärtspecialist) med ordet aortastenos ekande

Läs mer

Primärvårdspatienter med förmaksflimmer

Primärvårdspatienter med förmaksflimmer Primärvårdspatienter med förmaksflimmer Val av strokeprofylax i relation till stroke- och blödningsrisk på VC Forshaga Daniel Fröding, ST-läkare allmänmedicin, VC Forshaga Akademisk handledare: Riitta

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Internationella erfarenheter: Publicerade resultat kring cut off- värden för jordnöt

Internationella erfarenheter: Publicerade resultat kring cut off- värden för jordnöt Internationella erfarenheter: Publicerade resultat kring cut off- värden för jordnöt Jenny van Odijk Leg. Dietist, Med dr. Sahlgrenska Universitetssjukhuset Referenser Codreanu F et al. A novel immunoassay

Läs mer

2. Hur många procent av patienterna får postoperativt förmaksflimmer efter öppen hjärtkirurgi? (1p)

2. Hur många procent av patienterna får postoperativt förmaksflimmer efter öppen hjärtkirurgi? (1p) Kortsvars frågor Kardiologi 1.Ung man där pappa dog plötsligt 35 år gammal. Vad visar EKG? Vilken sjukdom vill du utesluta? (2p) (Notera amerikansk koppling samt 25 mm/s) 2. Hur många procent av patienterna

Läs mer

Kursens namn: Medicin C, Diagnostik inom radiologi Kurskod: MC1709 Kursansvarig: Eva Funk

Kursens namn: Medicin C, Diagnostik inom radiologi Kurskod: MC1709 Kursansvarig: Eva Funk Kursens namn: Medicin C, Diagnostik inom radiologi Kurskod: MC1709 Kursansvarig: Eva Funk Datum: 2011-03-28 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng: 71,5 poäng Poängfördelning: Krzysztof Musial Wafa Sabir I Wolfgang

Läs mer

Utredning av bindvävssjukdom hos patienter med aortaaneurysm och dissektion -en retrospektiv kohortstudie. Version 2

Utredning av bindvävssjukdom hos patienter med aortaaneurysm och dissektion -en retrospektiv kohortstudie. Version 2 Utredning av bindvävssjukdom hos patienter med aortaaneurysm och dissektion -en retrospektiv kohortstudie Version 2 Örebro Universitet Läkarprogrammet C-uppsats, 15 HP Maj 2018 Författare: Fanny Lindedahl

Läs mer

Marfans Syndrom. Följ med på seglats Friskvårdsår 2011 Nya Gentkriterier. Medlemstidning för Svenska Marfanföreningen 2/3 2010

Marfans Syndrom. Följ med på seglats Friskvårdsår 2011 Nya Gentkriterier. Medlemstidning för Svenska Marfanföreningen 2/3 2010 Marfans Syndrom Medlemstidning för Svenska Marfanföreningen 2/3 2010 och andra marfanliknande tillstånd Följ med på seglats Friskvårdsår 2011 Nya Gentkriterier Ledare När du läser det här börjar vi gå

Läs mer

Abdominal Aorta Aneurysm (AAA)

Abdominal Aorta Aneurysm (AAA) 1 Abdominal Aorta Aneurysm (AAA) Copyright the33 Den här artikeln behandla Abdominal Aorta Aneurysm i allmänt och även: ICD:10 (Sida 1) Epidemiologi (Sida 1-3) Etiologi och patogenes (Sida 3) Symptom (Sida

Läs mer

LUNGEMBOLI. Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet

LUNGEMBOLI. Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet LUNGEMBOLI Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet EPIDEMIOLOGI DVT 150-200/100 000/år LE 20-60/100 000/år Mortalitet: 10-15/100 000 Yngre kvinnor +80år, 1/100/år

Läs mer

Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping

Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär

Läs mer

Marfans syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 395

Marfans syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 395 Marfans syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 395 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionsnedsättningar bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna

Läs mer

PFO ett gäckande fynd PFO en flap valve TTE TEE

PFO ett gäckande fynd PFO en flap valve TTE TEE PFO ett gäckande fynd Magnus Johansson klinisk fysiologi Sahlgrenska Universitets sjukhuset/östra 1 Patent foramen ovale öppetstående foramen ovale Betydelsen av PFO Detektion kontrast TEE metod felkällor

Läs mer

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Mitralisinsufficiens-en översvämning av hjärtat

Mitralisinsufficiens-en översvämning av hjärtat EQUALIS användarmöte 2011-02-01 Mitralisinsufficiens-en översvämning av hjärtat Odd Bech-Hanssen Kardiologi/Klinisk Fysiologi SU/Sahlgrenska Vad säger Guidelines? Styrkor, svagheter och fallgropar *Lancelotti

Läs mer

Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp)

Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp) Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp) Kurskod: MC1033 Kursansvarig: Sara Nordkvist 2013-11-16 Skrivtid 180 min Totalpoäng: 37 Poängfördelning: Tentamen rörelseapparatens

Läs mer

BMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp) Anita Hurtig-Wennlöf

BMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp) Anita Hurtig-Wennlöf Tentamen BMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp) Kurskod: BL1010 Kursansvarig: Siw Lunander Datum: 2013-05-03 Skrivtid: 3

Läs mer

Användarmöte Fysiologisk kärldiagnostik 6 april 2016

Användarmöte Fysiologisk kärldiagnostik 6 april 2016 Användarmöte Fysiologisk kärldiagnostik 6 april 2016 Artärdimension med 2-D ultraljud Metodologiska aspekter Niclas Bjarnegård KVM, Linköpings Universitet och Klinisk Fysiologi, Jönköping Vad är det för

Läs mer

Överviktskirurgi vem, hur och resultat?

Överviktskirurgi vem, hur och resultat? Överviktskirurgi vem, hur och resultat? Magnus Sundbom Ansvarig för obesitaskirurgi, VO Kirurgi, Akademiska sjukhuset, Uppsala Ordförande SOTEG Swedish Obesity Expert Treatment Group Antal överviktsingrepp

Läs mer

Läkarens guide för att bedöma och kontrollera kardiovaskulär risk vid förskrivning av Atomoxetin Mylan

Läkarens guide för att bedöma och kontrollera kardiovaskulär risk vid förskrivning av Atomoxetin Mylan Läkarens guide för att bedöma och kontrollera kardiovaskulär risk vid förskrivning av Atomoxetin Mylan Atomoxetin Mylan är avsett för behandling av ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) hos barn

Läs mer

GUCH och Idrott. Copyright

GUCH och Idrott. Copyright Mikael Dellborg Professor överläkare GUCH-centrum, Medicin SU/Östra Avd för Molekylär och klinisk medicin, Inst för Medicin Sahlgrenska Akademin Göteborgs Universitet GUCH och Idrott GUCH och Idrott. Vad

Läs mer

Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Första fasen

Läs mer

Familjär Hyperkolesterolemi

Familjär Hyperkolesterolemi Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar

Läs mer

Fallots tetrad morfologi. Copyright

Fallots tetrad morfologi. Copyright Fallots tetrad morfologi Rotation och förskjutning av utflödesseptum (infundibulum) i anterior och cranial riktning Anatomi, att förstå Fallots tetrad Rotation och förskjutning av utflödesseptum (infundibulum)

Läs mer

Kärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar?

Kärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar? Kärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar? Lena Blomgren Överläkare, med dr Kärlkirurgiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm Ben- och fotsår behöver först och främst en diagnos

Läs mer

Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö

Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Nervcellen Vit substans - Ledningsbanor Orsaker till stroke Aterosklerotisk

Läs mer

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Del 4_5 sidor_13 poäng

Del 4_5 sidor_13 poäng Del 4_5 sidor_13 poäng Linda är 23 år. Hon söker dig på vårdcentralen pga magbesvär. Linda arbetar som försäljare på Guldfynd. Hon feströker och tar p-piller. Ibland ibuprofen mot mensvärk. Hon är för

Läs mer

Rekommendation för mätning av vänster och höger kammares dimension och systoliska funktion

Rekommendation för mätning av vänster och höger kammares dimension och systoliska funktion Rekommendation för mätning av vänster och höger kammares dimension och systoliska funktion Rekommendationen är framtagen av Equalis expertgrupp för Ekokardiografi: Eva Maret (ordförande), Bodil Andersson,

Läs mer

Diagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus

Diagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus Diagnos och förlopp av MS Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus S Vad är MS? S En spontan benägenhet för upprepade och multifokala inflammatoriska episoder i CNS S Ingen

Läs mer

Hur högt är för högt blodtryck?

Hur högt är för högt blodtryck? Hur högt är för högt blodtryck? Hypertonigränser med olika mätmetoder HANDLÄGGNING AV HYPERTONI I PRIMÄRVÅRD DR DSK SSK BT x 3, ca 1 gg/v Medel-BT räknas ut 130-140/85-90 >=140/90 Åter om 1-2 år DSK SSK

Läs mer

Kawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel. Håkan Wåhlander 140409

Kawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel. Håkan Wåhlander 140409 Kawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel Håkan Wåhlander 140409 Inledning Vem får Kawasaki? Vilka kardiologiska komplikationer förekommer vid Kawasaki? Vem får kardiologiska komplikationer?

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Del sidor. 17 poäng

Del sidor. 17 poäng 11 sidor. 17 poäng Femtioettårig man med måttlig övervikt. Ingen hjärt-kärlsjukdom i släkten förutom att modern hade ett blåsljud över hjärtat som aldrig närmare utreddes. Vid militärtjänst fann man ett

Läs mer