Johan Holm. Copyright. Marfans syndrom. Johan Holm, Skånes Universitetssjukhus Lund, Hjärtsvikt och klaffkliniken
|
|
- Olof Georg Lundgren
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Johan Holm Marfans syndrom
2 Marfans syndrom 1896 Antoine Marfan, Gabrielle, 6 år 1844, Edgar Allan Poe; A Tale of the Ragged Mountains, Charlottesville, Virginia But in no regard was he more peculiar than in his personal apperance. He was singularly tall and thin. He stooped much. His limbs were long and emaciated. His forehead was broad and low. His teeth were more uneven than I had ever seen in a human head (Bedloe)
3 Marfans syndrom Timeline Poe 1844 Marfan 1896 Autosomalt dominant ärftlighet 1931 Berlin kriterier 1986 Ghent kriterier 1996 Ghent 2, 2010 Profylaktisk klaffsparande aortakirurgi 1989 FBN-1 gen mutation (fibrillin) 1991 Behandling med betablockad 1994 Losartan 2013
4 Mutation i Fibrillin-1 genen (FBN1) 75% har hereditet, >25% saknar hereditet Autosomalt dominant 25% har en ny mutation, > 600 kända mutationer De flesta familjer har en egen mutation Prevalens 10-20/ i Sverige Svaghet i bindväven Varierande fenotyp och penetrans Majoriteten har aortadilatation
5 Diagnos en kombination av kliniska manifestationer i olika organsystem. Ett pussel
6 Ghent klassificering 2010, Ghent 2 Två huvudsymtom: aortarot och linsluxation (60%) Ett system poäng (score) för övriga organsystem Betoning på differential diagnoser Korrekt användning av genetisk testning Det är lika viktigt att utesluta Marfans syndrom, för att undvika problem med oro, försäkring och yrkesval Loeys BL et al. J Med Genet 2010;47;
7 Marfan diagnos 2010 med hereditet (75%) ett kliniskt symtom krävs 1. Aorta dilatation eller dissektion Ekokardiografi, z score > 2 standardeviationer 2. Linsluxation Ögonkonsult 3. System engagemang > 7 poäng Noggrann klinisk undersökning
8 Marfan diagnos 2010 utan hereditet (25%) två kliniska symtom krävs 1. Aorta dilatation* och lins luxation 2. Aorta dilatation* och FBN1 mutation 3. Aorta dilatation* och system poäng > 7 Uteslut andra diagnoser Många symtom är vanliga i en frisk population, och somliga kan även ingå i andra sjukdomar (MVPS, Ehler Danlos) 4. Enbart linsluxation och påvisad FBN1 mutation
9 Diagnostisk utredning ESC guidelines 2010 Echokardiografi: aortadiameter på 4 nivåer. AI, MI, VK funktion. De flesta aneurysm är synliga vid transthocal undersökning! MR eller CT skall göras vid förstabesök för utvärdering av hela aorta Typisk dilatation i sinus valsalva Gautier et al. Am J Cardiol 2010
10 Mätning av aortarot, leading edge to inner edge
11 CT och MR Upprepade mätningar är bra, rätt mätningar är bättre Upprepade undersökningar med samma modalitet Jämför den första och sista undersökningen Undvik snedskurna bilder på CT Cusp till cusp eller commissur till commissur
12 31 årig kvinna med hereditet Hereditet för Marfan och aortaaneurysm. Fader dog av aortadissektion 66 år gammal. En bror opererad med aortarot kirurgi. Inga övriga sjukdomar. Längd 173 cm, vikt 58 kg, kroppsyta 1,73 m 2 Dolichocephali (avlångt smalt ansikte), smala kindben, retrognati (indragen haka) CT thorax beskrevs som normal Remissbesök för uppföljning
13 Vad är aortadilatation? Z score > 2 > 40 mm hos vuxna (guidelines Nederländerna) Typisk päronformad aortarot
14 Normal aortadiameter i relation till längd, kroppsyta och kön, n = 1207 Devereaux, Am J Cardiol 2012
15 Poäng för system engagemang, > 7 krävs för Marfan diagnos (max 20) Handled- och tum tecken 3 Handleds- eller tumtecken 1 Pectus carinatum 2 Pectus excavatum 1 Nedsjunkna fotvalv, felställning i häl 1/2 Pneumothorax 2 Dura ectasi (CT/MR) 2 Protrusio acetabuli 2 Arm/längd ratio > 1,05 1 Minskad sträckförmåga i armbågen 1 Scolios 1 Ansiktsform 3/5, tex övertaliga tänder, retrognati 1 Striae 1 Myopi > 3 dioptrier 1 Mitralisklaffprolaps 1»
16 Systemisk score
17 Förenklad Marfan screening prediction score Hereditet för Marfans Kirurgi av thoracala aorta Trattbröst Handled-tum tecken Pneumothorax i anamnes Striae Lins ectopi Kroppslängd hade lägre prediktivt värde!
18 Genetisk test är inte obligatoriskt diagnosen är för det mesta klinisk Genetisk testning rekommenderas om >2 system är involverade Genetisk analys är till hjälp vid milda kliniska tecken och oklar diagnos Differentialdiagnostik, t ex. Loeys Dietz syndrom För att utesluta/bekräfta Marfan hos släktingar Stegvis genanalys, börja med FBN1
19 Genetisk analys för diagnos av Marfans syndrom (Ghent 1) 1009 patienter med känd FBN1 mutation delades in avseende kliniska marfan kriterier 78% hade både mutation och klinik 12% fick diagnos med gen-analys 10% hade mutation utan klinik Faivre L, J Med Genet 2008
20 Analys av fenotyp och genotyp för Marfan diagnos 300 patienter remitterade för Marfan diagnostik Genotyp ändrade diagnosen i 22 (11%) fall av Ghent 1 76 % med Marfan fenotyp hade mutation Loeys Dietz med sämre prognos kan identifieras Patienter med FBN1 men inte Marfan skall följas regelbundet S Sheikhzadeh Clin Genet 2012;82
21 Differential diagnoser Diagnosis Gene Clinical features Ectopia Lentis FBN1 No aortic root dilatation Syndrome MASS phenotype FBN1 Myopia, MVP, Aorta, Skeletal, Skin MVPS FBN1 MVP, systemic features < 5 Ehlers- Danlos Loeys- Dietz Bicuspid aortic valve COL3A Arterial aneurysms, valvular regurg, skin TGFb Bifid uvula, arterial tortuosity, hypertelorism. No lens ectopy - Dilatation of distal ascending aorta
22 Genetiska Aorta Syndrom med olika risk Y von Kodolitsch, ESC 2014
23 Indikation för profylaktisk kirurgi ESC Guidelines 2010 Aorta > 50mm, eller >46 mm med risk faktorer eller graviditetsönskan ACC/AHA 40 mm Vid graviditetsönskan
24 Aorta komplikationer i en Marfan population Aortakomplikationer vid Marfan Eko vartannat år, betablock, kirurgi vid > 50mm 732 Marfan pat, uppföljning medel 6,6 år Låg risk för komplikationer < mm Jondeau G, Circulation 2012
25 Guidelines ESC Valvular 2012, GUCH 2010 Marfan utan riskfaktorer kirurgi vid 50 mm Marfan med riskfaktorer 45mm Riskfaktorer Hereditet för dissektion eller plötslig död Progressiv dilatation 2 mm/år Uttalad AI eller MI GRAVIDITETSÖNSKAN Bicuspid aortaklaff utan riskfaktor 55 mm BAV med riskfaktorer 50 mm Hereditet för dissektion 2 mm/år Coarctation Hypertoni
26 Profylaktisk aortakirurgi Klaffsparande kirurgi med aortarot byte och reimplantation av coronarartärer (David operation) Tidig kirurgi gör att klaffprotes kan undvikas (Bentall operation) Gatzoulis, Webb, Daubeney. Churchill Livingstone 2003
27 1989: At that moment, I knew that I could repair the aortic root without replacing the valve, and the first valve reimplantation was performed David T E, J Thoracic and Cardiovasc Surg 2011
28 Graviditet och Marfans syndrom ESC guidelines 2010 Aorta diameter >45 mm avrådes från graviditet <40 mm sällan problem. Det finns ingen säker diameter! mm kirurgi bör övervägas före graviditet Tidigare progress av aorta och hereditet är viktigt 50% risk för barn med Marfan: genetisk rådgivning Upprepad eko och ev. MR under graviditet Störst risk för dissektion i tredje trimester och peripartum!
29 Type B dissection may occur late after ascending aortic repair Mc Dermott CD et al. Int J Cardiol 2007;120:427-30
30 Uppföljning ESC guidelines 2010 Livslång uppföljning även om aorta är normal (eko med 2-3 års intervall) FBN1 mutation utan Marfan 5 år Kontakt med specialist center med Marfan erfarenhet! Årlig ekokardiografi eller 6 månader om aorta > 45 mm eller ökar > 2mm/år MR av hela aorta med 5-års intervall även på opererade patienter
31 Profylaktisk betablockad vid Marfans syndrom mot progredierande aortadilatation Svag evidens! Prophylactic beta-adrenergic blockade and rate of aortic dilatation in patients with Marfan syndrome. Randomized controlled study 70 patients 10-year follow-up Clinical endpoints 9 vs. 5 Shores J et al. N Engl J Med 1994
32 Angiotensin II blockad och aortarot dilation vid Marfans syndrom Hög nivå av TGFb minskas av ARB (Losartan) N=18 pediatric patients F/U months Habashi et al Science 2011 Brooke BS et al N Engl J Med 2008;358:
33 Groeninck M et al, Eur Heart J 2013
34 Aorta dilatation hos unga vuxna rätt diagnos är avgörande för risk bedömning Låg risk: Fallots tetrad Måttlig risk: Bicuspid aortaklaff Hög risk: Marfan, Turners syndrom Mycket hög risk: Loeys Dietz Fallots tetrad Bicuspid aortaklaff Marfan Turner Loeys Dietz
35 Loeys Dietz syndrom Påverkar hela aorta och större artärer med dilatation och ökad slingrighet Mutation i TGFBR 1 eller 2 Bifid uvula, hypertelorism (brett mellan ögonen) Utökad bild diagnostik av aorta och större kärl Tidigare kirurgi
36 Sammanfattning I de flesta fall kan diagnosen ställas med klinisk undersökning och transthoracal ekokardiografi Lika viktigt att utesluta Marfans syndrom Livslång uppföljning oavsett aortadiameter Ett multidisciplinärt team med genuint intresse och kunskap Tidig diagnos för bättre resultat efter kirurgi och mindre risk för dissektion CT svar bör tolkas med försiktighet, normalt fynd utesluter inte dilatation i sinus valsalva. Användning av stegvis genetisk analys på rätt indikation
Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merJohan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion
Johan Holm, Lund Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Baumgartner H et al. Eur Heart J. 2010 Dec;31(23):2915-57 MR hjärta utvidgad indikation Kvantifiering
Läs merAortadissektion - patofysiologi
Aortadissektion Aortadissektion - patofysiologi Intimarift => blödning under tryck in i media => dissektion med falska och äkta lumina separerade av intimaflap Ruptur av vasa vasorum i media => intramuralt
Läs merHandläggning av Thorakal aortasjukdom vid Norrlands Universitetssjukhus
Handläggning av Thorakal aortasjukdom vid Norrlands Universitetssjukhus Version 1.0, Bäst före 2016-12-31 Innehåll Indikationer för elektiv operation av thorakala aortaaneurysm Uppföljning av patienter
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merDen vida aortan. Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping
Den vida aortan Hur ska vi mäta? m Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping Normal thorakalaorta Aortarot annulus, klaffen, sinus valsalvae
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merJättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars
Jättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars Patientfallet är framtaget december 2017 av dr Birgitta Tengstrand, Sophiahemmet, Stockholm Konsultuppdrag för Roche AB Anamnes 59-årig man som är VD för ett teknik-företag
Läs merCoarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping
Coarctatio aortae GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping 31-årig kvinna med känt lätt för högt BT sedan 20-års ålder Bröstsmärtor Coarctatio aortae allmänt Generaliserad
Läs merPontus Wiegert Klinisk Genetik 2009
Pontus Wiegert Klinisk Genetik 2009 Marfans syndrom Bakgrund/Översikt Marfans syndrom (MFS) är en autosomalt dominant bindvävssjukdom som främst involverar kardiovaskulära, skelettala och okulära system.
Läs merEkokardiografi. Kombinerade vitier Användarmötet 2015. Mats Broqvist Ulf Hermansson Eva Nylander
Ekokardiografi Kombinerade vitier Användarmötet 2015 Mats Broqvist Ulf Hermansson Eva Nylander Ekokardiografi 2014:02 Fall 2 Haile är en 33- årig man från Etiopien, som anlänt till Sverige för 1 månad
Läs merCT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM. AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg
CT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg Akuta aorta syndromet Aorta dissektion Intramuralt hematom (IMH) 5-20 % Penetrerande arteriosklerotiskt
Läs mer2015-04-21 ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde
Downs syndrom HJÄRTFEL VID SYNDROM Ulf Ergander Barnhjärtcentrum Stockholm - Uppsala Hjärtfel vid Downs AVSD 40-50 % har hjärtfel AVSD VSD coarctatio aortae Fallots anomali ASD, PDA m.fl. ENDOCARDIAL CUSHIONS
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs mer1.1 Tolka bifogat EKG (1 p). 1.2 Nämn två ytterligare tänkbara differentialdiagnoser? (2p) Sida 1 av 7
Du har fått AT-tjänst i Lycksele, där man har gemensam medicin och kirurgjour. Klockan 01.20, när du precis har somnat, blir du kallad till akuten. En 56- årig man har just anlänt med en halvtimmes anamnes
Läs merDel 6_7 sidor_19 poäng
Del 6_7 sidor_19 poäng Du har fått AT-tjänst i Falun, där man har gemensam medicin- och kirurgjour. Klockan 01.20, när du precis har somnat, blir du kallad till akuten. En 56-årig man har just anlänt med
Läs merFamiljära torakala aortaaneurysm och dissektioner flera former finns
Citera som: Läkartidningen. 2014;111:CM7M Familjära torakala aortaaneurysm och dissektioner flera former finns Matias Hannuksela, doktorand, överläkare, institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap
Läs merEnkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM
Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM En osäker framtid? Men de sa ju att allting såg bra ut Patienten är mindre informerad än föräldrarna Men jag är ju opererad Pallierande kirurgi med restlesioner
Läs merPostoperativ troponinstegring har det någon betydelse?
Postoperativ troponinstegring har det någon betydelse? Anna Tapper Specialistläkare PMI Solna Doktorand Karolinska Institutet Dagkirurgisk kongress 24/5 2019 Vad handlar det om? Hjärtmuskelskada (troponinstegring)
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merGraviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv
Graviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv Ingrid Östlund Kvinnokliniken USÖ SFOG 2010-08-30 Graviditetsdiabetes (GDM) asymptomatiskt tillstånd av glucosintolerans upptäckt
Läs merGraviditet och arytmier
Graviditet och arytmier David Mörtsell Inga intressekonflikter 1 Epidemiologi Ökad förekomst av SVES och VES 1 Mer frekventa och längre episoder av PSVT hos padenter med känd reentry 2 Klart ökad förekomst
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merCoarctation av Aorta. diagnostik, behandling och. Copyright. uppföljning i vuxen ålder. Peter Eriksson GUCH centrum SU/Östra Göteborg
Coarctation av Aorta diagnostik, behandling och uppföljning i vuxen ålder Peter Eriksson GUCH centrum SU/Östra Göteborg Livslängd, natural historia samt status post op Presbitario et al Br Heart J 1987
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merGraviditet med förvärvade hjärtfel. Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet
Graviditet med förvärvade hjärtfel Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet EHJ 2013 34 657-665 Maternell mortalitet 1% (jmf 0.007% i normalbefolkningen) 26% behövde
Läs merAktuella mediciner: T Credex 0.5 mg x 2, T Behepan 1 mg x 1, T Felopdipin 10 mg x 1, T Enalapril 20 mg x 1, T Salures 2.5 mg x 1.
78-årig man, pigg och vital. Aldrig sjukhusvårdad. Tablettbehandlad hypertoni och hyperlipidemi samt psoriasis Patienten söker dig i egenskap av husläkare pga. Andfåddhet vid ansträngning. Han promenerar
Läs merVOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län
VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län Jönköping 2004-09-06 Verksamhetschef Klinisk fysiologi Jönköpings Sjukvårdsområde
Läs merEnligt sjukhusets standardprocedur genomförs trauma-ct. Du frågar med tanke på patientens bröstsmärtor särskilt efter traumatisk aortadissektion.
8 sidor 21 poäng En 29-årig magerlagd man inkommer till akuten efter att ha voltat runt med bilen i halkan. Ingen på akuten behärskar hans hemspråk, och tolk finns inte att tillgå; han har svenskt nyss
Läs merNär och var? Avdelningsplacering, angiolab och operationsavdelning enligt separat schema.
Studiehandledning delkurs kärlkirurgi T8 Innehåll Kursbeskrivning Kärlkirurgi är inriktad mot patienter med extracerebrala arteriella kärlproblem från distala arcus aortae och perifert, främst orsakade
Läs merKateterinterventioner JOHAN HOLM
Kateterinterventioner JOHAN HOLM GUCH diagnoser i Sverige DIAGNOSER Coarctation 10% Övriga klaffel 12% Transposition Fallot 5% 7% Shuntvitier 43% Aortaklaffel 14% Enkammarhjär ta Övriga 1% 8% GUCH intervention
Läs merDiagnostik och behandling vid familjära aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands Universitetssjukhus Information för professionen Diagnostik och behandling vid familjära aortasjukdomar Stora kroppspulsådern, aorta, kan drabbas av försvagningar
Läs merLinus 8 år svimmar...
Linus 8 år svimmar... Barnveckan i Östersund 28 april 2016 Solweig Harling Barnkardiolog Halland Svimning är en plötslig medvetande och tonusförlust som är snabbt övergående med spontan återhämtning. Hos
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merPulmonalisstenos RVOT obstruktion. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS
Pulmonalisstenos RVOT obstruktion Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS RVOT obstruktion Subvalvulär / DCRV Valvulär Supravalvulär Auskultation Strävt systoliskt blåsljud vä I2 Brett splittrad
Läs merMarfans syndrom diagnos för många specialiteter
Marfans syndrom diagnos för många specialiteter Den vanligaste ärftliga bindvävssjukdomen, Marfans syndrom, har yttringar som långvuxenhet och andra skelettavvikelser, linsluxation, hjärtklaffinsufficiens,
Läs merNågra komplicerade tvåkammarhjärtan
Några komplicerade tvåkammarhjärtan Håkan Wåhlander Barnhjärtcentrum Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Fallots anomali Vad ska jag tala om Pulmonalisatresi med kammarseptumdefekt Pulmonalisatresi
Läs merAAA-screening Diagnostik med UL. Anders Wanhainen
AAA-screening Diagnostik med UL Anders Wanhainen Aνεύρισμα (Aneurysma) gr. utvidgning 30 mm 50% 5 mm Steinberg 1965, McGregor 1975, Sterpetti 1987, ISCVS / SVS Ad Hoc Committee 1991 Prevalens 5% 5:1 Rökning
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merHög-känslig troponin ett kliniskt perspektiv. Kai Eggers Kardiolog Kliniken Akademiska sjukhuset
Hög-känslig troponin ett kliniskt perspektiv Kai Eggers Kardiolog Kliniken Akademiska sjukhuset Schematic representation of the cardiac myofibrillar thin filament detectable after 3-9 hours Korff S, et
Läs merGUCH & Pulmonell hypertension. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS
GUCH & Pulmonell hypertension Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS Disposition PAH utredning Volymsberoende pulmonell hypertension vid shunt Hemodynamik och hjärtkateterisering Farmakologisk
Läs merKardiell embolikälla Den Ekokardiografiska utredningen
Kardiell embolikälla Den Ekokardiografiska utredningen Kambiz Shahgaldi, leg BMA, Med. dr Docent i ekokardiografi KHT, skola för Teknik och Hälsa, Stockholm Enhetschef, avd klinisk fysiologi och hjärtmott.
Läs merErik Svensson, 19 år. Del 1
Erik Svensson, 19 år Del 1 Erik Svensson, 19 år, spelar fotboll på elitnivå. Han planerar att skriva kontrakt med en elitklubb och inför detta har läkarundersökning genomförts vid vilken man noterat ett
Läs merBILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL
BILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL 41 PRODUKTRESUMÉ FÖR LÄKEMEDEL SOM INNEHÅLLER KABERGOLIN 4.2 Dosering och administreringssätt Följande ska framkomma på lämpligt sätt: Doseringen
Läs merJonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå
Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå 2014 Braunwald s Heart Disease, 9 th edi;on, Elsevier Saunders, 2012 LQTS: vad är det?! Förlängd
Läs merDu vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.
Del 5_10 sidor_29 poäng Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. 1.1 Vilken undersökningsmetod använder
Läs merFall 4 våren Eva Nylander. Användarmötet
Fall 4 våren 2016 Eva Nylander Användarmötet 2017-01-26 Pia, född 1953 Har tidigare varit frisk. 2003 insjuknar hon med en stroke. Hon har inga riskfaktorer och utredning med carotisduplex, transthorakal
Läs merCarotid Artery Wall Layer Dimensions during and after Pre-eclampsia An investigation using non-invasive high-frequency ultrasound
Carotid Artery Wall Layer Dimensions during and after Pre-eclampsia An investigation using non-invasive high-frequency ultrasound Studie I-IV I. Increased carotid intima thickness and decreased media thickness
Läs merARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.
ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier
Läs merPrognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus
Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus .det beror på. Vilken hjärtmissbildning? Svårighetsgrad (lindrig/tät, stor/liten, tidig/missad)
Läs merCTO-PCI. Evidens, indikation, teknik. Regionmöte Kalmar, Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping
CTO-PCI Evidens, indikation, teknik Regionmöte Kalmar, 2017-03-22 Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping CTO-PCI Evidens Indikationer Teknik 2 CTO-definition och prevalens ockluderat koronart
Läs mer[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33
[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33 1 Innehållsförteckning Allmänt.......2 ICD-10.......2 Epidemiologi......2 Etiologi och patogenes.....3 Symtom......
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merFramtida möjligheter och möjliga hinder
En infarkt - är en infarkt - är en infarkt - eller? Framtida möjligheter och möjliga hinder Intressekonflikt: Arvoderade föreläsningar för Roche Diagnostics och Siemens Roche Diagnostics stått för analyskostnader
Läs merMarfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck
Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling Martin Björck Multipla aneurysm, genetiska orsaker Marfans syndrom Ehlers-Danlos syndrom typ IV Multipla
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merVenös tromboembolism och D-dimer
Venös tromboembolism och D-dimer Henry Eriksson Sahlgrenska Universitetssjukhus - Östra 2013 01-24 Annual no. of deaths Venous thromboembolism and other public health burdens 600 000 500 000 543,454 Annual
Läs merÄtstörningar vid fetma
Ätstörningar vid fetma Diagnos och samsjuklighet 1 Diagnostik enligt DSM Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders Deskriptiva kriterier Systematisk och pedagogisk Stöd för psykiatrisk diagnostik
Läs merIdrott vid aortastenos och koarktatio aortae Finns det några riktlinjer? Håkan Wåhlander
Idrott vid aortastenos och koarktatio aortae Finns det några riktlinjer? Håkan Wåhlander 190510 Vad är problemet? Kranskärlen avgår ovanför aortaklaffen Kranskärlsperfusion bestäms av kranskärlstryck Metabola
Läs merTidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst
Tidig upptäckt Marcela Ewing Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Disposition av föreläsning Bakgrund Alarmsymtom och allmänna symtom Svårigheten
Läs merLandstingsstyrelsens förslag till beslut
FÖRSLAG 2009:13 1 (6) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2007:9 av Mikael Sundesten (s) om införande av screening för bukaortaaneurysm Föredragande landstingsråd: Lars Joakim Lundquist Ärendet
Läs merNamn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?
Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history
Läs merAortastenos. Information om anatomi, diagnos och behandlingsalternativ
Information om anatomi, diagnos och behandlingsalternativ Hej! Jag heter Johan. Jag kommer aldrig att glömma dagen jag gick ut från mötet med min kardiolog (hjärtspecialist) med ordet aortastenos ekande
Läs merPrimärvårdspatienter med förmaksflimmer
Primärvårdspatienter med förmaksflimmer Val av strokeprofylax i relation till stroke- och blödningsrisk på VC Forshaga Daniel Fröding, ST-läkare allmänmedicin, VC Forshaga Akademisk handledare: Riitta
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merInternationella erfarenheter: Publicerade resultat kring cut off- värden för jordnöt
Internationella erfarenheter: Publicerade resultat kring cut off- värden för jordnöt Jenny van Odijk Leg. Dietist, Med dr. Sahlgrenska Universitetssjukhuset Referenser Codreanu F et al. A novel immunoassay
Läs mer2. Hur många procent av patienterna får postoperativt förmaksflimmer efter öppen hjärtkirurgi? (1p)
Kortsvars frågor Kardiologi 1.Ung man där pappa dog plötsligt 35 år gammal. Vad visar EKG? Vilken sjukdom vill du utesluta? (2p) (Notera amerikansk koppling samt 25 mm/s) 2. Hur många procent av patienterna
Läs merKursens namn: Medicin C, Diagnostik inom radiologi Kurskod: MC1709 Kursansvarig: Eva Funk
Kursens namn: Medicin C, Diagnostik inom radiologi Kurskod: MC1709 Kursansvarig: Eva Funk Datum: 2011-03-28 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng: 71,5 poäng Poängfördelning: Krzysztof Musial Wafa Sabir I Wolfgang
Läs merUtredning av bindvävssjukdom hos patienter med aortaaneurysm och dissektion -en retrospektiv kohortstudie. Version 2
Utredning av bindvävssjukdom hos patienter med aortaaneurysm och dissektion -en retrospektiv kohortstudie Version 2 Örebro Universitet Läkarprogrammet C-uppsats, 15 HP Maj 2018 Författare: Fanny Lindedahl
Läs merMarfans Syndrom. Följ med på seglats Friskvårdsår 2011 Nya Gentkriterier. Medlemstidning för Svenska Marfanföreningen 2/3 2010
Marfans Syndrom Medlemstidning för Svenska Marfanföreningen 2/3 2010 och andra marfanliknande tillstånd Följ med på seglats Friskvårdsår 2011 Nya Gentkriterier Ledare När du läser det här börjar vi gå
Läs merAbdominal Aorta Aneurysm (AAA)
1 Abdominal Aorta Aneurysm (AAA) Copyright the33 Den här artikeln behandla Abdominal Aorta Aneurysm i allmänt och även: ICD:10 (Sida 1) Epidemiologi (Sida 1-3) Etiologi och patogenes (Sida 3) Symptom (Sida
Läs merLUNGEMBOLI. Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet
LUNGEMBOLI Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet EPIDEMIOLOGI DVT 150-200/100 000/år LE 20-60/100 000/år Mortalitet: 10-15/100 000 Yngre kvinnor +80år, 1/100/år
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping
Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär
Läs merMarfans syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 395
Marfans syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 395 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionsnedsättningar bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna
Läs merPFO ett gäckande fynd PFO en flap valve TTE TEE
PFO ett gäckande fynd Magnus Johansson klinisk fysiologi Sahlgrenska Universitets sjukhuset/östra 1 Patent foramen ovale öppetstående foramen ovale Betydelsen av PFO Detektion kontrast TEE metod felkällor
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merMitralisinsufficiens-en översvämning av hjärtat
EQUALIS användarmöte 2011-02-01 Mitralisinsufficiens-en översvämning av hjärtat Odd Bech-Hanssen Kardiologi/Klinisk Fysiologi SU/Sahlgrenska Vad säger Guidelines? Styrkor, svagheter och fallgropar *Lancelotti
Läs merOmtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp)
Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp) Kurskod: MC1033 Kursansvarig: Sara Nordkvist 2013-11-16 Skrivtid 180 min Totalpoäng: 37 Poängfördelning: Tentamen rörelseapparatens
Läs merBMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp) Anita Hurtig-Wennlöf
Tentamen BMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp) Kurskod: BL1010 Kursansvarig: Siw Lunander Datum: 2013-05-03 Skrivtid: 3
Läs merAnvändarmöte Fysiologisk kärldiagnostik 6 april 2016
Användarmöte Fysiologisk kärldiagnostik 6 april 2016 Artärdimension med 2-D ultraljud Metodologiska aspekter Niclas Bjarnegård KVM, Linköpings Universitet och Klinisk Fysiologi, Jönköping Vad är det för
Läs merÖverviktskirurgi vem, hur och resultat?
Överviktskirurgi vem, hur och resultat? Magnus Sundbom Ansvarig för obesitaskirurgi, VO Kirurgi, Akademiska sjukhuset, Uppsala Ordförande SOTEG Swedish Obesity Expert Treatment Group Antal överviktsingrepp
Läs merLäkarens guide för att bedöma och kontrollera kardiovaskulär risk vid förskrivning av Atomoxetin Mylan
Läkarens guide för att bedöma och kontrollera kardiovaskulär risk vid förskrivning av Atomoxetin Mylan Atomoxetin Mylan är avsett för behandling av ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) hos barn
Läs merGUCH och Idrott. Copyright
Mikael Dellborg Professor överläkare GUCH-centrum, Medicin SU/Östra Avd för Molekylär och klinisk medicin, Inst för Medicin Sahlgrenska Akademin Göteborgs Universitet GUCH och Idrott GUCH och Idrott. Vad
Läs merMild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Första fasen
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merFallots tetrad morfologi. Copyright
Fallots tetrad morfologi Rotation och förskjutning av utflödesseptum (infundibulum) i anterior och cranial riktning Anatomi, att förstå Fallots tetrad Rotation och förskjutning av utflödesseptum (infundibulum)
Läs merKärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar?
Kärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar? Lena Blomgren Överläkare, med dr Kärlkirurgiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm Ben- och fotsår behöver först och främst en diagnos
Läs merVaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö
Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Nervcellen Vit substans - Ledningsbanor Orsaker till stroke Aterosklerotisk
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merDel 4_5 sidor_13 poäng
Del 4_5 sidor_13 poäng Linda är 23 år. Hon söker dig på vårdcentralen pga magbesvär. Linda arbetar som försäljare på Guldfynd. Hon feströker och tar p-piller. Ibland ibuprofen mot mensvärk. Hon är för
Läs merRekommendation för mätning av vänster och höger kammares dimension och systoliska funktion
Rekommendation för mätning av vänster och höger kammares dimension och systoliska funktion Rekommendationen är framtagen av Equalis expertgrupp för Ekokardiografi: Eva Maret (ordförande), Bodil Andersson,
Läs merDiagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus
Diagnos och förlopp av MS Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus S Vad är MS? S En spontan benägenhet för upprepade och multifokala inflammatoriska episoder i CNS S Ingen
Läs merHur högt är för högt blodtryck?
Hur högt är för högt blodtryck? Hypertonigränser med olika mätmetoder HANDLÄGGNING AV HYPERTONI I PRIMÄRVÅRD DR DSK SSK BT x 3, ca 1 gg/v Medel-BT räknas ut 130-140/85-90 >=140/90 Åter om 1-2 år DSK SSK
Läs merKawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel. Håkan Wåhlander 140409
Kawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel Håkan Wåhlander 140409 Inledning Vem får Kawasaki? Vilka kardiologiska komplikationer förekommer vid Kawasaki? Vem får kardiologiska komplikationer?
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merDel sidor. 17 poäng
11 sidor. 17 poäng Femtioettårig man med måttlig övervikt. Ingen hjärt-kärlsjukdom i släkten förutom att modern hade ett blåsljud över hjärtat som aldrig närmare utreddes. Vid militärtjänst fann man ett
Läs mer