AKTUELLT. Leendet är en sympatisk rynka som slätar ut de andra. Nr 4/2012 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL. Innehåll:

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL Nr 4/2012 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per Westermark 4 Fo-rapport Erik Nordh 5 En donatorlever räddade tre liv 6 Samarbete med Heta Hyttan 7 Våra mål 8 Sommarutflykt Svensbylijda 9 Samarbete med Sportringen i Piteå 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Leendet är en sympatisk rynka som slätar ut de andra Öppettider: Må-Fr 8-16 Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Prioritera våra annonsörer! När ni bläddrar i vår tidning så ser ni av annonserna vilka företag som stödjer oss. Om ni behöver köpa en vara eller en tjänst så kan ni gärna prioritera annonsörerna vilket blir en form av motprestation från vår sida. Glöm inte att tala om detta för kassapersonalen i samband med att ni betalar varan! Det är bl a så här vi kan skapa ett långsiktigt samarbete i form av tjänster & gentjänster. Något företag vill inte synas i en annons utan de vill skicka ut erbjudanden i samband med att tidningen distribueras. Samma sak här försök att stödja dessa företag genom att köpa deras erbjudanden om varan är av intresse. Jag vill också be alla medlemmar att sprida att både FAMY-Norrbotten och Stiftelsen AMYL förmedlar telegram i samband med högtider av olika slag. Tjänsten är gratis men i gengäld ombeds beställaren att skicka ett bidrag till forskningen. Detta är en jätteviktig inkomstkälla för oss! Tyvärr förekommer det fortfarande att det står Tänk på FAMY istället för Tänk på FAMY-Norrbotten i dödsannonserna, även då den döde varit medlem i vår förening. Om annonsören vill att pengarna ska gå till FAMY-Norrbotten bör man vara väldigt tydlig med det då man pratar med begravningsbyråerna. Verksamhetsåret börjar gå mot sitt slut och det som återstår är försäljningen av bakat bröd under Skyltsöndagen samt Julfesten. Jag hoppas att många bakar till brödförsäljningen! Vi brukar tilldelas en topplats i Gallerian så det brukar inte vara svårt att bli av med brödet. I år ska vi också sälja ett lotteri som komplement. Jag hoppas att så många som möjligt kommer till vår Julfest (obs! annan lokal än tidigare)! Ove Rehnberg 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark och Elisabeth Ihse (2011) Vi har tidigare visat att amyloidfibriller inte ser lika ut hos alla patienter med familjär transtyretinamyloidos, utan att det finns två olika typer. Hos en del patienter består inlagringarna endast av helt TTR medan de innehåller en blandning av helt och kluvet TTR hos andra. Vi har även sett att dessa två fibrillkompositioner är kopplade till olikheter i patienters ålder vid sjukdomsdebut samt hjärtproblematik. Patien ter med endast helt TTR har fått sjukdomen i relativt ung ålder och Per Westermark Elisabeth Ihse uppvisar oftast inte ett förstorat hjärta, medan patienter med kluvet TTR i inlagringarna har fått sjukdomen vid en högre ålder och i regel har ett onormalt förstorat hjärta till följd av stora mängder inlagringar i hjärtmuskulaturen. Under året som gått har vi fortsatt att undersöka betydelsen av dessa två fibrilltyper, både i relation till kliniska manifestationer och till bildningen av fibrillerna. Studierna som beskrivs ovan är alla baserade på den mutation i TTR-genen som hittas i speciella områden i Sverige (runt Skellefteå, Piteå), Japan och Portugal, nämligen Val30Met. Denna mutation är dock endast en av mer än ett hundra olika mutationer som har hittats i TTR-genen, och de allra flesta av dessa ger upphov till amyloidos. Vi ville därför undersöka fibrillkompositionen hos patienter med andra mutationer i TTR genen än Val30Met, samt se om en liknande samband mellan fibrillkomposition, debutålder och hjärtförstoring som hittats hos Val30Met-patienter gäller för andra mutationer. Vi startade därför ett internationellt samarbetsprojekt med ett antal forskare. Hittills har 48 patienter undersökts, vilka vardera har en av 21 olika mutationer. Patienterna härstammar från Italien, Japan, USA och Sverige. Ett antal ytterligare patienter från Japan kommer att undersökas inom de närmaste veckorna innan just det projektet kan anses avslutat och arbetet beräknas skickas till en tidskrift inom en månad. Resultatet av studien var något oväntat och högst intressant. Det visade sig att alla dessa patienter hade en fibrillkomposition med kluvet TTR. Detta var fallet oavsett om patienterna hade en tidig eller sen sjukdomsdebut. Så gott som alla patienter uppvisade dock onormal förstoring av hjärtat oavsett om tidig eller sen sjukdomsdebut. Studien visar att en fibrillkomposition med kluvet TTR är väldigt vanligt förekommande och antyder att en sådan fibrillkomposition är den allmänna regeln vid i stort sett alla mutationer, medan fibriller bestående av endast helt TTR är ett undantag som möjligen endast hittas hos unga Val30Met patienter. Detta fynd är av högt intresse då den mesta forskningen i fältet idag utgår från att fibrillerna endast består av helt TTR. Denna villfarelse har troligen uppstått delvis på grund av att den större delen av forskningen på TTR amyloidos sker på just unga Val30Met patienter, då dessa varit den största patientgruppen samt att de hittas inom begränsade geografiska områden. Studien visar därmed att vi får vara försiktiga när vi generaliserar slutsatser från denna grupp av patienter till andra då de möjligen utgör ett undantag. Fynden kan också ge en förklaring till att de sämre resultaten med levertransplantation vid andra mutationer. Som exempel på att forskningen idag utgått från att fibrillerna endast består av helt TTR kan nämnas att så gott som alla studier som gjorts på hur fibrillerna bildas har baserats på detta antagande. Eftersom det ännu inte är känt huruvida klyvningen av TTR-molekylen sker före eller efter att fibrillerna bildas, måste möjligheten att kluvet TTR kan påverka processen utredas. Vi har därför påbörjat ett projekt där vi undersöker betydelsen av kluvet TTR för fibrilleringsprocessen. Vi har producerat helt TTR med hjälp av kolibakterier (vilket är ett vanligt sätt att producera protein i laboratoriemiljö). Vi har också framställt kluvet TTR på samma sätt men det har varit svårare att få alldeles rent då det är särdeles benäget att bilda fibriller också vid kroppseget ph, något som inte sker med helt TTR. Detta i sig tyder på att klyvning av TTR molekylen skulle kunna sätta igång fibrillerings-processen, vilket gör fortsatta studier än mer intressanta. Vi kommer därför fortsätta dessa undersökningar under det kommande året. En viktig verksamhet vid vårt centrum är att förbättra diagnostikmetoderna vid amyloidos. Tillsammans med andra specialister har vi nu utvecklat en metod att kunna visa amyloidinlagringarna i hjärtat på levande patienter med hjälp av positronemissionstomografi (PET). Detta görs genom att ett radioaktivt spårämne sprutas in i en ven. Spårämnet fastnar i amyloiden och genom dess speciella märkning avger det positroner som sedan kan omvandlas till en signal vilken i sin tur kan göras om till en bild. På detta sätt tror vi att det kommer att gå att följa förändringar i amyloidinlagringar efter behandling. Vi är glada över det stöd vi fått från FAMY, FAMY-Norrbotten och Stiftelsen AMYL och imponerade av det arbete som föreningarna lägger ned. 4

5 FORSKNINGSRAPPORT Erik Nordh och Victoria Heldestad (2011) Förhöjda temperaturtrösklar för kyla och värme vid kvantitativ sensorisk testning är ett tidigt tecken på Transtyretin-amyloidos ( Skelleftesjukan ) Erik Nordh Victoria Heldestad Hos anlagsbärare med ATTR (tidigare även kallad FAP ) är en tidig upptäckt av kliniskt debuterande Amyloidos-sjukdom mycket viktig, för att så länge som möjligt kunna bevara optimal funktion i de organ som drabbas av amyloid-inlagringen, oavsett om förebyggande medicinsk behandling eller symptombromsande levertransplantation ska startas. Det är också extra viktigt att spåra sjukdomsdebuten, eftersom långt ifrån av alla anlagsbärare av den skadade genen senare drabbas av klinisk sjukdom. De nya bromsmediciner som kommer allt närmare har sannolikt sin största effekt i tidiga skeden av symtomutvecklingen, samtidigt som det som alltid är viktigt att inte medicinera onödigt många patienter, men inte heller rätt patienter, men onödigt lång tid. Eftersom de långa kroppsnerverna oftast är det organ som först drabbas märkbart av sjukdomen, med symptom i form av störd känselfunktion, är nervlednings- och muskelundersökning ( neurografier och nål-emg ) viktiga i utredningsarbetet vid ATTR. Vid en begynnande polyneuropati kan emellertid de första störningarna visa sig i form av rubbat temperatur- eller smärtsinne, som förmedlas i de tunnaste nervtrådarna. Dessvärre kan inte neurografi eller nål- EMG användas för att mäta funktionen i dessa tunna nervtrådar. I vårt forskningsprojekt studerar vi hur nya metoder kan utvecklas och anpassas för att på ett tidigt stadium spåra förändrad känsel i temperatursinnet. I en avhandling av Victoria Heldestad har under den gångna perioden visats på betydelsen av kvantitativ sensorisk testning (QST) av temperatursinnet för att tidigt spåra debuterande amyloidossjukdom hos anlagsbärare av ATTR. Jämfört med friska personer ses tidigt hos dessa patienter generellt förhöjda temperaturtrösklar, och QST i kombination med mätning av variabiliteten i hjärtfrekvensen är av stort värde vid mer detaljerade jämförelser av patienter med tidig och sen debutålder. I avhandlingen utvärderades även användbarheten av QST-metoden för temperatursinnestestning hos friska personer. Både tillförlitligheten av QST vid upprepade undersökningar testning och referensvärden för normal temperaturkänsel på olika ställen av kroppen. Sammanfattningsvis visade avhandlingen att QST är en bra och tillförlitlig metod för tidig klinisk utvärdering vid misstanke om debuterande generell neuropati eller en neuropati mer selektivt i tunna nervtrådar, speciellt hos ATTR patienter med normala fynd vid EMG- och neurografi-undersökningar. Detta arbete har möjliggjort att standardiserade testningar av temperatursinnet nu kan införas i sjukvården, vilka kommer att underlätta tidig upptäckt av tunntrådsneuropatier i allmänhet och ATTR i synnerhet. Slutligen har de detaljerade analyserna av QST-data även avslöjat att flera av de undersökta amyloidospatienterna uppvisar resultat som kan tyda på att det första tecknet på en störning i nervfunktionen kan vara en onormal uttröttning av själva temperatursinnesorganen. I det fortsatta arbetet pågår nu analysen av dessa data, och de möjliga konsekvenserna av en sådan mekanism. Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan. TACK! 5

6 En donatorlever räddade livet på tre personer! Det är ca 3 år sedan Kristofer Jonsson, idag 34 år, kände av att han ofta blev trött i fötterna. Eftersom han är plattfotad sökte han hjälp hos en sjukgymnast, skaffade bra skor m.m. Fastän många i släkten är drabbade av Skellefesjukan ville han inte riktigt ta till sig att det kunde vara den sjukdomen som drabbat honom vid så låg ålder! Det dröjde till i januari 2012 innan han fick diagnosen och då hade han redan klart för sig att han skulle göra en levertransplantation. När alla undersökningar var gjorda och han ställt sig i kö för en ny lever, dröjde det bara vänta i 2 ½ vecka innan det var dags för operation. Kristofer tyckte att han försämrades fort under våren och är mycket glad över att väntan på en donatorlever blev kort. Kristofer och hans fru Jessica var på besök hos bekanta när de fick besked att det fanns en lever som passade. Det blev taxi till Umeå (sista flyget hade redan gått från Luleå) och vidare med ambulansflyg till Huddinge. Av den nya levern, som han skulle få, togs en liten bit till en 14 månaders baby och Kristofers lever gavs till en cancersjuk man i 65-års ålder. Fantastiskt att en donatorlever kunde rädda tre liv! Efter 10 dagar i Huddinge kom Kristofer hem till Piteå Lasarett där han tillbringade en helg. Han åt och sov där, men övrig tid var han bl a och fiskade vilket är hans stora intresse. När han på måndagen fick åka hem kände han sig så pigg att han bad läkaren att plocka bort alla värktabletter. Men det var inte bra! Eftersom kroppen hade vant sig med all medicin fick han abstinens på natten (svettningar och illamående) och blev inlagd ytterligare några dagar. Kristofer upplever att sommaren har varit bra och han har känt sig mycket pigg. Efter den obligatoriska 3-månaders kontrollen började han om att arbeta (halvtid) på SOS alarm i Skellefteå. Tyvärr blev det för jobbigt och han är nu sjukskriven. Det känns naturligtvis som ett stort bakslag men han tar en dag i sänder och hoppas att snart få tillbaka både ork och energi. Det hoppas vi också och önskar Kristofer all lycka i framtiden! Kristofer Jonsson 6

7 Heta Hyttan stödjer forskningen! Linda Isaksson, ägare av glashyttan, vill stödja forskningen om Skelleftesjukan. Linda har tillverkat en ljuslykta, KÄMPAGLÖD, som symboliserar föreningens arbete med att hitta en lösning på sjukdomen. Föreningen ska sälja denna ljuslykta och Heta Hyttan skänker en stor del av intäkterna till forskningen. TACK! Linda har tre års utbildning på glasskolan i Orrefors och lika länge har hon arbetat på ett glasbruk utanför Stockholm. Nu driver hon företaget Heta Hyttan i en vacker K-märkt verkstadslokal på Furunäset med utsikt mot Piteälven. Där tillvekar hon unikt glas för hand - både bruksglas och glaskonst. Företaget erbjuder även olika former av arrangemang där Ni själva får prova på att formge och blåsa eget glas. Väljer man att ändå överlåta det till proffsen så finns det mycket vackert att köpa på Heta Hyttan. Gör gärna ett besök! Linda Isaksson, Heta Hyttan Vill du köpa ljuslyktan? Kontakta FAMY-Norrbotten eller besök vår hemsida KÄMPAGLÖD finns i färgerna: limegrön, vit, röd, blå och svart 7

8 Uppföljning av våra mål 2012 och gåvor En summering av våra mål ger följande slutsatser. Efter att vi tappade ett par sponsorer i början av året har trenden vänt under sista kvartalet men det krävs krafttag om vi ska nå målet (60 tkr) vid årets slut. Efter Kanalsimmet har det skett lite inom området egna Kampanjer. Försäljningen under Skyltsöndagen kommer att ge oss inkomster men vi kan få svårt att nå målet (50 tkr). När det gäller nya medlemmar så har antalet minskat under tredje kvartalet beroende på att flera medlemmar avlidit och några medlemmar har avsagt sig sitt medlemskap. Föreningen har idag 411 medlemmar. Övriga gåvor överträffar glädjande nog budgeterad nivå! Jämför man med fjolårets gåvor vid motsvarande tidpunkt så ligger vi nästan på samma nivå. Figuren visar dessutom att inflödet av gåvor har varit mycket jämnt under året. Det mesta kommer från Lions-klubbar och telegramförmedlingen. 8

9 Sommarutflykt till Swensbylijda I slutet av augusti samlades 14 medlemmar från FAMY-Norrbotten i vackra Swensbylijda som sköts om av Svensby Hembygsförening. Deras mål är att ge en god bild av en jordbruksfastighet från 1800-talets mitt. De vill ge människor en möjlighet att få ökade kunskaper om den lokala historien och bättre kunna förstå både dåtida och dagens samhälle. Medelålders och äldre kan få tillfälle att minnas sin egen uppväxttid och de unga kan få kunskaper som skolan inte alltid kan förmedla. Vi började besöket med en fantastisk guidning av hembygdsföreningens ordförande Brith Fäldt som dagen till ära var tidsenligt klädd. Hon berättade bl a om det skyfall, alldeles i slutet av juli månad 1997, som orsakade enorma skador på Swensbylijda. Mätningarna från SMHI visar att det kom 256 mm nederbörd under två dygn på ett begränsad område. Redan på morgonen rusade vattnet på bred front över alla fördämningar mot Sadelinska kvarnen. För att kunna rädda kvarnen så fick man skyddsgräva en fåra där vattnet kunde passera. Under natten nåddes kulmen. Då var vattenståndet i Lidträsket ca. 1,5 meter högre än normalt. Läs mer om detta på deras hemsida Vi åt en mycket god lunch och sen tog vi en promenad där vi fick bekanta oss med hönsen och grisarna. Sen var det dags för kaffe och kaka och Susanne informerade medlemmarna om vad som är på gång i föreningen. 9

10 GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Lena Andersson, sjuksköterska Specialistmottagningen Katarzyna Liszewska, läkare Box Piteå Telefontid måndagar kl Telefon E-post: Fapteam.pitea@nll.se Katarzyna Liszewska Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 10

11 ANSLAGSTAVLAN Lösning Sudoku 3/2012 VERKSAMHETSPLAN Söndag 25 nov-2012 Skyltsöndag Gallerian Vi säljer paketerat fikabröd Meddela redan nu till kansliet om du kan hjälpa till med att baka samt vid försäljningen Söndag 9 dec-2012 Julfest (se annons nedan) Fredag 22 feb-2013 Forskarseminarium Mer info. kommer i nästa nr Notera detta redan nu i din almanacka! Pristagare SUDOKU 3/ skraplotter: Margot Lundmark, Hortlax 2 skraplotter: Per-Erik Jonsson, Luleå 1 skraplott: Lina Lundbäck, Töre GRATTIS! Prenumerera på Sverigelotten 4 lotter/mån 100 kr 6 lotter/mån 150 kr 8 lotter/mån 200 kr 8 kr/lott går direkt till föreningen/forskningen Ring kansliet eller fyll i talongen på vår hemsida Tack för Ditt stöd! OBS! Ny lokal och tid.. SÖNDAG 9 december kl Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan) 150 kr/person *Julbord Kaffe & Go bit *Lotteri Ta gärna med Dig en lotterivinst Anmälan senast måndag 3 dec till kansliet VÄLKOMNA Sida

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12