AKTUELLT. Nr 3/2012. Den som inte längtar efter att bli lyckligare är lycklig FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL. Innehåll:

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL Nr 3/2012 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Rolf Hörnsten 4 Fo-rapport Anders Olofsson 5 Besök från Huddinge 6 Fo-utdelning, Piteåmoppers 7 Våra mål 8 Kanalsimmet 9 Caféträff Kalix & Arvidsjaur 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Den som inte längtar efter att bli lyckligare är lycklig Öppettider: Må-Fr 8-16 Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Tankar efter sommaren Sommaren kom som alla märkt sent i år men bättre sent än aldrig! Jag hoppas dock att så många som möjligt har hunnit ladda batterierna i augustisolen! För mig passade det fina augustivädret perfekt eftersom jag (snickarna) bytte taket på garaget då! I och med caféträffen i Arvidsjaur den 8 maj avslutades vår (Susanne och jag) rundresa i Norrbotten. Tidigare hade vi besökt Älvsbyn, Luleå och Kalix. Det kändes bra att få kontakt med såväl kända som okända föreningsmedlemmar på dessa platser, speciellt dem som inte har haft möjlighet att ta sig till Piteå för att delta i olika föreningsaktiviteter. Önskemålet var överlag att vi ska upprepa besöken nästa år. Vi hoppas att träffarna också ska leda till ett ökat engagemang för föreningen och dess mål. Vi behöver hjälp av så många som möjligt med att samla in pengar till forskningen. Ett sätt är att värva sponsorer på hemmaplan som vill annonsera i vår tidning eller stödja oss på annat sätt. Fråga gärna företag som ni har en god kontakt med ni kan i värsta fall bara få ett nej! Samtalen kring bromsmedicinen Vyndaqel har gått vidare. Enligt en av de sakkunniga för utdelningen av fo-medel pekar kostnaden på betydligt högre belopp än vad som nämnts tidigare (1 Mkr per patient och år) och därmed kan Vyndaqel knappast räknas som ett realistiskt alternativ. Som lekman har man mycket svårt att förstå hur Pfizer resonerar! Vi får hoppas att effekten av den andra bromsmedicinen, Diflunisal, som testas har motsvarande eller bättre effekt än Vyndaqel eftersom den kommer att kunna köpas till ett rimligt pris. Försöken avslutas vid nyår och svaret beträffande Diflunisals effekt får vi i början av år Ove Rehnberg 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Rolf Hörnsten (2011) Autonom funktion (icke viljestyrd) hos patienter med familjär amyloidos med polyneuropati. Analyser av hjärtfrekvensvariabilitet (HRV,engelska heart rate variability) har visat att svenska patienter med sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) redan tidigt efter sjukdomsdebut har en reducerad autonom funktion. Reducerad HRV är ett av Rolf Hörnsten de första sjukdomsmåtten som påverkas och oftast med en tämligen snabb progressiv utveckling efter sjukdomsdebut. Påverkan på autonoma nervsystemet är orsakad av amyloidinlagringar i parasympatiskaoch sympatiska nervfibrer, speciellt i och inom vagusnerven (parasympatisk nerv). Detta kan leda till, och är inte alls ovanligt, rubbningar i hjärtfrekvensens variation från hjärtslag till hjärtslag, d.v.s. små förändringar i tidsintervallet mellan olika hjärtslag. Undersökningen av HRV är en enkel, smärtfri icke-invasiv metod för att bestämma funktionen i det autonoma nervsystemets styrning av hjärtat, där man även gör en bedömning av både den parasympatiska och den sympatiska funktionen. Kliniska undersökningar av HRV görs på patienter med FAP dels som en del av utredningen inför en eventuell levertransplantation, dels som uppföljningar av förändringar i autonom funktion efter utförd transplantation. HRV undersöks framför allt med den s.k. korttids HRV metoden, där undersökningen utförs i en laboratoriemässig miljö på tippbräda. HRV kan även bestämmas ur de 24-timmars Holter EKG som utförs för arytmibedömningar, men dessa analyser av långtids-hrv har framför allt hittills använts främst inom forskningstudier på FAP patienter och andra patientgrupper. En fördel med 24 timmars HRV är att man samtidigt kan utvärdera hjärtarytmier som också är vanliga hos FAP patienter. Våra studier baserade på 24 timmars HRV har visat att många FAP patienter har förmaksarytmier som inte detekteras vid den sedvanlig arytmianalys, samt att dessa förmaksarytmier kan leda till falsk förhöjd HRV, vilket felaktigt kan tolkas som förbättringar i autonom funktion. Den signal som uttrycker hjärtfrekvensen (beräknad ur RR-intervallen i ett EKG) är beroende av ett flertal fysiologiska rytmers samtidiga inflytande på sinusknutans impulsbildning, där det autonoma nervsystemet har en viktig roll för finjusteringen av tidpunkten för varje nytt hjärtslag. I början av 1980-talet introducerades spektralanalys som en metod för att analysera slag-till-slag variationen i hjärtfrekvens. Med denna metod bearbetas matematiskt tidsavsnitten mellan de enskilda hjärtslagens signaler i EKG till ett frekvensspektrum. Detta innehåller ett kvantitativt mått på totala variabiliteten (vilket motsvarar signalens varians) i det analyserade EKG-avsnittet, men visar också i vilken utsträckning denna variabilitet är beroende av modulering via de sympatiska respektive parasympatiska delarna av nervsystemet. Analysen av variabiliteten inom det s.k. lågfrekvensområdet (LF) från Hz har associerats med den baroreflexmedierade regleringen av blodtrycket, vilken återspeglar både sympatisk och parasympatisk aktivitet i den autonoma styrningen av det kardiovaskulära systemet. Förändringar av den lågfrekventa variabiliteten i HRV efter förändringar av kroppsläget, t.ex. efter passiv tippning till 70 grader upprätt kroppsläge, har i vissa studier föreslagits kunna användas som en markör av förändringar i sympatisk aktivitet. De högfrekventa (HF) svängningarna inom frekvensområdet Hz återspeglar hos de flesta friska individer andningsynkrona förändringar i hjärtfrekvens, och används ofta som ett index på parasympatisk aktivitet. Syftet med studien som redovisades vid forskningsseminariet ( ) var att se om den autonoma funktionen leder till en förbättring eller försämring efter genomförd levertransplantation. Tidigare studier har visat på varierande resultat men då har fynden baserats på relativ kort uppföljningstid efter transplantation och på ett fåtal patienter. Denna studie inkluderar alla patienter (63 st) som utfört korttidshrv både före och efter (upp till 30 månader) levertransplantation mellan åren Alla hade ATTR Val30Met mutationen och positivt amyloid infiltration var verifierade. Medelåldern vid transplantation var 48 år (25-68 år) och medel sjukdomsduration 4 år ( år). Efter transplantation behandlades samtliga på immunosupression, antingen cyclosporin eller tacrolimus i kombination med i de flesta fallen kortisol. Alla HRV undersökningar var utförda som en del i patienternas kliniska utredning inför- och efter transplantation. Dessa jämfördes i sin tur med 90 friska kontroller och 23 icke transplanterade FAP patienter. Vi utförde spektralanalys från HRV registreringarna för att bestämma parasympatisk och sympatiskt aktivitet d.v.s autonoma nervsystemets styrning av hjärtfrekvensen. Resultaten visar att 25 patienter exkluderades pga hjärtrytmrubbningar eller pacemaker behandling, resterande 38 patienter genomförde spektralanalys. Både levertransplanterade och icke transplanterade visade reducerad HRV jämfört med kontroller och många transplanterade visade extremt låg HRV. Forts. 4

5 Vid jämförelse av HRV före och efter levertransplantation sågs en fortsatt reduktion av HRV. Samma mönster visade sig hos de icke transplanterade mellan första och andra undersöknings tillfället. Utfallet av denna studie visar på ett fortskridande förlopp av reducerad autonom funktion efter sjukdomsdebut av FAP och att patienter med måttlig autonom dysfunktion visade en signifikant reduktion av HRV efter levertransplantation. Patienter med extremt låg HRV före transplantation visade ingen förbättring efter levertransplantation. På gång under innevarande år avseende bedömning av autonom funktion: Eftersom den första levertransplantationen utfördes i Sverige på en av våra patienter så har vi också den längsta uppföljningstiden, många med en uppföljningstid på mer än 15 år och då är det av stort intresse att vi presenterar en studie med ännu längre uppföljningstid än ovan presenterade studie. Fortsatt progress eller regress? Vidare, det stora bortfallet av patienter (ca 40%) pga hjärtarytmier och permanent pacemaker behandling medför att den autonoma funktionen inte kan bedömas baserat på HRV undersökningar hos många FAP patienter. Vi avser därför att fortsätta att undersöka om autonom funktion kan bedömas baserat på förändringar i blodtryck i samband med tippning till upprätt position och sedan tillbaka till liggande position, vilket vi i en tidigare preliminär studie funnit vara en lovande metod för att bedöma autonom funktion hos FAP patienter med hjärtarytmier. Slutligen avser vi att fortsätta att bedöma HRV i långtidsuppföljningar hos patienter med kort sjukdomsduration när de levertransplanteras. Hur förändras den autonoma funktionen hos dessa patienter? Kan de uppvisa tecken på förbättrad autonom funktion efter transplantation, eller kommer även de att fortsätta utveckla hjärtarytmier efter transplantation vilket verkar vara fallet hos framför allt äldre män. FORSKNINGSRAPPORT Anders Olofsson (2011) Molekylära orsaker bakom Familjär Amyloidos med Polyneuropati Sambandet mellan utveckling av familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) och depositioner av plasmaproteinet transthyretin är idag ställt bortom allt rimligt tvivel. Ändå är förståelsen bakom de molekylära mekanismer som leder till en vävnadsskadande effekt ej till fullo utrönt. FAP orsakas av en mutation som leder till en destabilisering av proteinet. Detta leder till att proteinet får en ökad benägenhet att förlora sin annars mycket väldefinierade struktur. Anders Olofsson Proteinet TTR består i sin nativa form av fyra identiska enheter. För att det skall kunna konvertera till sin amyloida form krävs dock att dessa enheter först går isär. Denna effekt utnyttjas idag för utveckling av bromsmediciner där designade molekyler binder ihop enheterna och därigenom förhindrar de effekter som leder till amyloid. Frågan om vad som orsakar en giftighet på proteinet kvarstår dock och är idag lite av ett mysterium. Proteinets giftighet kan mätas på med hjälp av odlade nervceller. Dessa kan på ett relativt enkelt sätt ge ett svar på vilka typer av sammansättningar som ger en giftig respons samt vilka som verkar vara inaktiva. Genom detta system kan man förvånande se att den största giftigheten korrelerar med proteinets till synes nativa struktur, alltså den struktur som det friska proteinet har, medan den amyloida strukturen saknar giftiga egenskaper. Detta märkliga fenomen leder såklart till ett antal frågor. Krävs en strukturförändring? Var sker den i så fall? Vidare undersökningar visar att denna giftiga effekt kan förhindras ifall proteinet stabiliseras exempelvis med något av de läkemedel som idag är under utveckling. Detta resultat pekar på att om man kan minska proteinets förmåga att dissociera så minskar dess giftighet. Samma effekt kan visas med stabila mutanter som man idag funnit i människa där proteinet i sig självt har en sådan stabil struktur att det ger en skyddande effekt mot FAP. Idag känner man till över 100 olika mutationer som leder till FAP. Genom denna ovan nämnda cellbaserade försöksuppställningen, har vi undersökt ett större antal olika mutationer som skiljer sig åt i stabilitet. Stabiliteten på TTR kan delas in i två parametrar: den ena kallar man för termodynamisk stabilitet och speglar hur lätt proteinet går från sin nativa struktur till en ostrukturerad form. Den andra parametern speglar hur fort detta går och är något man benämner kinetisk stabilitet. Vi har undersökt giftigheten med avseende på ett större antal mutationer i TTR. Intressant nog kan vi peka på att den kinetiska stabiliteten är viktig för att låsa upp molekylen och alltså göra den tillgänglig för förändringar. Den termodynamiska stabiliteten verkar dock vara avgörande för proteinets förmåga att bli giftigt. Forts. 5

6 Detta fynd pekar även på att en specifik struktur krävs för att göra proteinet giftigt vilket indikerar att dess effekt på cellen sannolikt medieras av en specifik bindning där bevarande av en arkitektur krävs. Vi kommer under året att fokusera på att förstå denna mekanism där en ökad förståelse angående angående de molekylära kan ge en ökad förståelse för bakom detta proteins egenskaper vilket också kan peka på nya angreppssätt för behandling. Vi kommer under året även att presentera ett fynd som breddar perspektivet av TTR som sjukdomsframkallande protein där en idag vanlig sjukdom kan kopplas till amyloidbildning. Vi hoppas att denna upptäckt på ett synergistiskt sätt kan hjälpa till att öka förståelsen för de molekylära orsakerna bakom FAP och kan idag redan peka på flera intressanta fynd. Experter från Huddinge-sjukhuset informerade Den 3 april var alla levertransplanterade som vårdas av FAP-teamet vid PÄS inbjudna till en informationsträff där transplantationskirurgen Rafal Dlugosz och patientkoordinatorn Kerstin Larsson, båda från Huddinge, deltog. De besöker PÄS en gång per år för att gå igenom hur de transplanterade mår, ger rekommendationer om medicinering, etc. Rafal berättade att han har jobbat 12 år med levertransplantationer i Huddinge. Sedan starten år 1984 har man bytt ca 1100 levrar. Förra året var ett rekordår 70 patienter opererades (dock ingen FAP-patient). Man kan klara av ännu fler operationer men det är tillgången på donatorlevrar som styr. De flesta patienterna är år gamla. Väntetiden för att få en donatorlever varierar kraftigt beroende på blodgrupp (snittet ca 3 mån, blodgrp O ca 4 mån, blodgrp A ca 2 mån). Antalet eftervårdsdagar har minskat under de senaste åren, från ca 20 till ca 15. På en fråga om varför antalet FAP -patienter som bytt lever har minskat i hela världen under de senaste åren, svarade Rafal att det troligen beror på att äldre män inte längre transplanteras. Kerstin visade att ifjol så utgjorde mer än 20 % av de levertransplanterade av unga människor som drabbats av autoimmuna leversjukdomar. Man har ett mycket gott samarbete med transplantations-avdelningen i Uppsala som utreder en del av patienterna innan operation i Huddinge. Dessutom ingår en del av Uppsala-personalen i operationsteamen i Huddinge. Kerstin tipsade om ett nätbaserat utbildningspaket om levertransplantation ( som kan användas av patienter, släkt/vänner, m fl. För de relativt få FAP-patienter som bor i Stockholm finns tyvärr inget FAP-team som vi har i Piteå. Kerstin kände inte ens till någon distriktsläkare som var kunnig på FAP. Däremot finns det en neurolog i Huddinge, Raymond Press, som är väl förtrogen med sjukdomen. Det var en trevlig träff och vi får tacka FAP-teamet för inbjudan! Vi lärde oss en hel del, vi fick ställa frågor och vi fikade tillsammans. Dessutom önskade vi Kerstin lycka till med livet som pensionär! Kerstin Larsson, Anna-Lena Lundberg, Rafal Dlugosz, Lena Andersson och Katarzyna Liszewska 6

7 Forskningspengar-2012 är fördelade till forskarna Den 13 april besökte Inga-Britt Björkman (Stiftelsen AMYL), Ulla Jonsson (FAMY) och Ove Rehnberg (FAMY- Norrbotten) Umeå Universitet där de sakkunniga (prof Tommy Olsson, docent Bo Carlberg) redovisade sitt förslag till fördelning av totalt 275 tkr (150 tkr från FAMY-Norrbotten, 65 tkr från Stiftelsen AMYL och 60 tkr från FAMY). Den totala ansökningssumman var 776 tkr och 6 av 7 ansökningar beviljades. Nedanstående redovisning visar hur de tillgängliga forskningspengarna fördelades: Per Westermark, Uppsala Universitet (50 tkr) Ole Suhr, Umeå Universitet (75 tkr) Rolf Hörnsten, Umeå Universitet (15 tkr) Erik Nordh, Umeå Universitet (20 tkr) Anders Olofsson, Umeå Universitet (65 tkr) Elisabeth Sauer-Eriksson, Umeå Universitet (50 tkr) Förslaget har fastställts av FAMY-Norrbottens styrelse. Fortsatt stöd från Pitemoppers Föreningen fick ett trevligt samtal från Pitemoppers ordförande, Anders Westerberg, som meddelade att de även i år skänker intäkterna från försäljning av röstkort till forskningen. I år firade de Mopeden 60 år och solen lyste på Rådhustorget där totalt 65 mopeder visades. - Det var inte lika många besökande i år men många av dem ville stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att köpa röstkort eller enbart skänka en slant, berättar Anders. Vi tackar Pitemoppers för de 2780 kr de skänker till forskningen! Mats Bergström och Anders Westerberg (foto från ifjol) 7

8 t kr Uppföljning av våra mål 2012 och gåvor I början av 2012 satte vi nya mål för intäkter som vi kan påverka själva, nämligen 60 tkr för sponsorintäkter, 50 tkr för kampanjintäkter och 40 nya medlemmar. I diagrammet nedan ser vi utfallet tom den 14 aug. Tyvärr har ett par företag valt att avstå från en förlängning av sponsoravtalen vilket medfört att vi idag har lägre sponsorintäkter än vid årets början. Vi behöver därför ytterligare sponsorer för att nå målet. Vi vädjar till alla föreningsmedlemmar, oavsett var de finns, att försöka engagera sponsorer som är villiga att stödja oss. Nettointäkten från Kanalsimmet blev ca 10 tkr lägre än ifjol. Skillnaden är att Piteå kommun inte stödde oss i år vad gäller kostnaden för ljudanläggningen. Fortfarande tycks inte kommunen förstå vikten av att det anordnas ett stort och därtill drogfritt valborgsmässofirande mitt i staden dit tusentals söker sig under ett par timmar. Med tanke på att detta kan det bli svårt att nå målet vid årets slut. Vi har fått ett 30-tal nya medlemmar under året och vi har nu nästan 420 medlemmar totalt. Det stärker oss inte enbart ekonomiskt utan även som påtryckargrupp i olika sammanhang. Vi har hittills fått 57 tkr i gåvor (se figur). Den enskilt största gåvan kommer från Piteå Lions (23 tkr) men vi har också fått gåvor från andra Lionsklubbar (Boden, Luleå, Kalix), PiteMoppers, föreningsmedlemmar och telegramverksamheten Uppföljning av Mål 2012 Sponsorer, tkr Kampanjer, tkr Nya medlemmar Uppföljning av gåvor 8

9 Kanalsimmet Det är otroligt roligt att, tillsammans med Piteå Sportdykarklubb, anordna en årligt återkommande aktivitet som fortfarande har tusentals besökare år efter år. Det 31:a kanalsimmet vanns av Mattias Hällgren som fick motta 1:a priset som i år var 3000 kr. Bland alla övriga som deltog i tävlingen lottades 2000 kr ut och pengarna vanns av Emma Liljedahl. Grattis till er båda! På scenen fanns det fantastiska paret Stefan B Andersson och Annika Gaudet. Våren välkomnades med sång av Pitebygdens Manskör. June Pedersen och AnnMari Dovland, Piteå IF, hjälpte till med fotbollstävlingen där man skulle skjuta en fotboll så hårt man kunde mot en hastighetsmätare. En mycket uppskattad tävling! Luftlandet hade i år ingen möjlighet att sätta upp hoppborgen i parken p g a det blöta underlaget men skänkte istället 1000 kr till FAMY-Norrbotten, Tack för det Örjan! Försäljning av startlistor, varmkorv, kaffe och hembakt fikabröd, godis i fiskedammen samt intäkter från fotbollstävlingen gav i år ett resultat på ca kr. Ett stort TACK till ALLA som deltar i detta arrangemang Lång kö till fiskedammen! June Pedersen ska kolla hur hårt hon skjuter. Underbara toner från Pitebygdens Manskör. 9

10 Caféträffar i Kalix och Arvidsjaur Under april och maj anordnades caféträffar i Kalix och Arvidsjaur. I Kalix deltog 11 st och i Arvidsjaur var det 20 st. I Arvidsjaur har de framkommit önskemål om en till träff, men då på kvällstid, för att fler ska kunna delta. Vårt mål är att anordna den träffen redan i september. Det är roligt att så många deltar när vi kommer på besök. Det är viktigt för föreningen att få bra kontakt med medlemmarna och höra deras synpunkter, önskemål och idéer. Vi ser fram emot fler besök! Caféträff i Kalix. FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Lena Andersson, sjuksköterska Specialistmottagningen Katarzyna Liszewska, läkare Box Piteå Telefontid måndagar kl Telefon E-post: Fapteam.pitea@nll.se Katarzyna Liszewska Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 10

11 ANSLAGSTAVLAN Lätt Lösning Sudoku 2/2012 VERKSAMHETSPLAN 2012 Söndag 7 okt Medlemsmöte Se annons nedan?? Öppet Hus PiteEnergi Medel Söndag 25 nov Söndag 9 dec Skyltsöndag Gallerian Vi säljer paketerat fikabröd Julfest Notera detta redan nu i din almanacka! Pristagare SUDOKU 2/ skraplotter: Margareta Ekman, Älvsbyn 2 skraplotter: Ingen vinnare 1 skraplott: Ingen vinnare Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan. TACK! SÖNDAG 7 OKTOBER KL Britt Nilsson (vårdutvecklare) berättar om Magiska möten ur en humoristisk syn Vi äter palt! Kaffe & Go bit 50 kr/person Anmälan senast måndag 1 oktober till kansliet VÄLKOMNA Sida

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12