AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 4/2018 Innehåll: Föreningsuppgifter och Ledare 3 Fo-rapport Elisabeth Ihse 4 Fo-rapport Malin Olsson 5 Fo-rapport Jonas Wixner, Fo-seminarium 6 FAP-team 7 Möten hösten , 9 Anslagstavlan 10 Lotter till försäljning 11 Solandergatan 11, PITEÅ Tfn: Mobil: E-post: famyp@tele2.se Hemsida: Bankgiro: Swish nr: God Jul & Gott Nytt År Tfn: E-post: ingabrittbjorkman@gmail.com Bankgiro: Swish nr: Ansvarig utgivare: Stina Eriksson

2 2

3 Sammanfattning av år 2018 Detta verksamhetsår har varit både innehållsrikt och hoppfullt men även väldigt sorgligt! För mig personligen så har det varit stora förluster, både min älskade svärfar och föreningens f d ordförande Ove Rehnberg har lämnat jordelivet. De är så saknade! Glädjande är att vi fått kontakt med ett Neuro-team vid Karolinska sjukhuset, Huddinge samt eventuellt ett team vid Sahlgrenska sjukhuset, Göteborg. Ni kan läsa mer om det på sidan 7. Vårt arbete med övriga länder fortsätter och det ger mig mycket inspiration men även glädje att få dela med mig av vårt arbete i denna förening. Tillsammans är vi starka! Vi blir inbjudna till olika möten även här på hemmaplan, vilket också är inspirerande och givande. Tyvärr kunde jag inte delta vid årets forskarseminarium men den 22 februari 2019 är det vår tur att anordna så det vill jag inte missa. Läs mer om detta på sidan 8. Invigningen av våra lokaler här på Djupviken 11 var välbesökt och uppskattat. Måndag den 3 december är det öppet hus med glöggmingel där vi föreningar bjuder på kaffe, glögg och pepparkakor. Välkomna! Ser fram emot år 2019 tillsammans med alla ni som gör denna förening till vad den är! Tack för att Ni finns! Susanne Berglund STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer Eller betala via Swish: Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 200 kr/år inkl. medlemstidningen. (vill man inte ha tidningen meddelar man detta till kansliet men kostnaden är densamma) *Nästa medlem i samma familj betalar 150 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 370 kr/år (uppge namn på alla medlemmar ) MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Elisabeth Ihse (2017) Jag vill börja med att tacka för den tilldelade summan till min forskning. Jag hoppas ni tycker jag har använt den väl under året som gått, och redovisar detta här nedan. Vi har tidigare visat att de amyloida inlagringarna i ATTR amyloidos kan vara uppbyggda på två olika sätt, antingen av endast helt TTR eller även fragment av TTR-molekylen. Vilken fibrilltyp man har är av intresse då det är kopplat till exempelvis ålder vid insjuknandet samt om man utvecklar svår hjärtsjukdom eller inte. Vi försöker nu förstå varför det finns två olika fibrilltyper och hur de uppkommer. Svaret på dessa gåtor tror vi kan ge väldigt viktig information hur aggregeringen uppkommer från TTR men även andra proteiner som orsakar andra amyloida sjukdomar. Elisabeth Ihse Tillsammans med Ole Suhrs grupp har vi undersökt fibrilltypen hos familjer där fler än en nära släkting har drabbats av sjukdomen, för att se om alla familjemedlemmarna hade samma fibrilltyp. Vi har hittat 15 olika familjer där vi har bestämt fibrilltypen för två eller flera första-grads-släktingar, dvs förälder/barn eller syskon. I 14 av de 15 familjerna var fibrilltypen detsamma hos alla släktingar, oavsett om det var fibrilltypen med eller utan fragment. Detta tyder på att det finns genetiska faktorer som påverkar vilken fibrilltyp som uppkommer. Vilken eller vilka dessa kan vara vet vi tyvärr inte mycket om i dagsläget, men kommer fortsätta arbeta för att försöka lista ut det. Förutom i Sverige är Val30Met-mutationen vanlig i områden i Japan och Portugal. Vi arbetar nu med att undersöka om de två fibrilltyperna finns även hos portugisiska patienterna och om de kopplingar mellan fibrilltyp och sjukdomsbild som finns hos svenska patienter också återfinns hos de portugisiska patienterna. Majoriteten av de patienter vi hittills har undersökt hade inte fragment i sina fibriller, men några få hade det. Vi jämför nu dessa patienters sjukdomsbild mot fibrilltyp. Vi har under året etablerat en kontakt med en grupp som är specialiserade på en metod som heter mass spektrometri. Vår förhoppning är att denna metod kommer kunna hjälpa oss att undersöka om mängden fragment i fibrillerna som finns hos patienter med fibrilltypen med fragment skiljer sig åt, dels mellan olika patienter och dels mellan olika organ inom samma patient. Om så skulle vara fallet kommer vi också undersöka ifall mängden fragment kan vara kopplat till olika sjukdomsuttryck hos patienter eller skillnader i var i kroppen amyloiden framförallt ansamlas. Vår teori är att de två fibrilltyperna uppkommer pga att mekanismen bakom hur och varför TTR börjar aggregera är helt olika för de två fibrilltyperna, och vi tror därmed att fibrilltypen är konstant och inte ändras med tiden. För att undersöka om så är fallet vill vi nu undersöka om bukfettsbiopsier tagna från samma patient med flera års mellanrum mellan biopsitillfällena innehåller amyloid av samma fibrilltyp eller om den kan ändras med tiden, framförallt om det skulle kunna vara så att fragment uppkommer med tiden. Vi har under året förberett för denna studie, och är nu redo för att starta insamlandet av nya biopsier från patienter där vi har biopsier tagna för många år sedan. Vi kommer inom snar framtid anordna en liknande sammankomst vi gjorde för ca 10 år sedan, när vi behövde bukfettsbiopsier från fler patienter för att kunna genomföra studien som visade att fibrilltyp och sjukdomsbild var kopplat till varandra. Den gången blev en total succé, vi hade det trevligt med god fika och intressanta samtal och vi fick ihop tillräckligt med biopsier för att kunna slutföra studien, vilken har fått stort gehör inom forskningsfältet. Den gången var alla som hade sjukdomen och ville vara med och bidra till forskningen inbjudna, men denna gången kommer vi endast kalla de patienter från vilka vi har en bukfettsbiopsi tagen många år tidigare och som vi har lyckats fastställa fibrilltypen från (vilket inte alltid lyckas då det kan vara för lite amyloid i biopsin för att säkert kunna fastställa det). Dessa patienter kommer att få en direkt inbjudan att delta. Det är helt frivilligt om man vill delta eller inte, men vi hoppas såklart på ett stort deltagande, så att vi får ihop tillräckligt många biopsier för att kunna dra säkra slutsatser. 4

5 FORSKNINGSRAPPORT Malin Olosson (2017) Sjukdomens Genomslag: Penetrans projekt på ATTRV30M i Sverige Bedömning av risken att insjukna i FAP (ATTRV30M) är viktig information vid hantering av mutationsbärare för att administrera den rätta behandlingen vid första symptom. Dessutom kan den ge insikter om underliggande faktorer. Malin Olsson Tidigare studier har visat att penetransen (risken att insjukna för en frisk mutationsbärare) har varit låg i Sverige med en viss variation beroende på geografiskt ursprung och kön på föräldern man har ärvt mutationen av. Syftet med projektet är att förfina penetrans uppskattningen i Norr- och Västerbotten och studera faktorer som kanske påverkar sjukdomsrisken. Projektet verkställs i samarbete med Prof. Violaine Planté-Bordeneuve, Frankrike. Vi har använt oss av en icke-parametrisk metod som kan uppskatta penetrans med större noggrannhet än tidigare med beaktande av kovariater. Materialet bestod av genealogisk data på 92 familjeträd från fyra geografiska regioner, Skellefteå, Piteå, Lycksele och Kalix. Totalt innehöll träden 361 patienter och 105, för oss kända, friska mutationsbärare. Medelåldern vid insjuknande var 61,8 år för patienterna. Resultatet av penetrans uppskattningen är låg vid alla åldrar, risken att insjukna i ATTR är nära noll upp till 40-årsålder för att sedan öka gradvis till 13% vid 50 år upptill 71% vid 90 års ålder, figur 1. Figur 1. Penetrans uppskattning i 92 svenska familjer. Figur 2. Penetransen var signifikant högre när mutationen ärvs från mamman. Det var ingen skillnad i penetrans mellan män och kvinnor, men en trend till högre risk hos män efter 60 års ålder. Efter en noggrannare efterforskning på familjernas härstamning var det ingen signifikant skillnad i penetrans mellan Skellefteå, Piteå, Lycksele och Kalix. Men vid 80 års ålder var risken att insjukna i ATTR högst i Skellefteå och lägst i Lycksele. Däremot var det en signifikant skillnad i penetrans beroende på från vilken av föräldrarna man hade ärvt mutationen, med högre risk när mutationen ärvdes från mamman, figur 2. Fortsättningsvis kommer vi även att beräkna penetransen på familjer med homozygota patienter, personer som har ärvt V30M mutationen från både sin mamma och sin pappa, det har aldrig gjorts tidigare. 5

6 FORSKNINGSRAPPORT Jonas Wixner (2017) Vår forskning om ärftlig transtyretinamyloidos (Skelleftesjukan) i allmänhet och magtarmsymptom i synnerhet har fortskridit ungefär enligt plan under året. Jonas Wixner Vi har bl.a. publicerat en översiktsartikel om mag-tarmsymptom vid Skelleftesjukan ( Management of gastrointestinal complications in hereditary transthyretin amyloidosis: a single-center experience over 40 years. ) och även färdigställt en artikel om tunntarmsmotorik hos patienter med Skelleftesjukan jämfört med individer som har s.k. funktionella mag-tarmbesvär som t.ex. IBS. Denna artikel är nu under tryckning och visar att en störd tunntarmsmotorik är vanligare hos patienter med Skelleftsjukan än hos dem med exempelvis IBS. Orsakerna till detta är inte helt klarlagda men vi har tidigare kunnat visa att ändringar i mag-tarmkanalens nerv- och hormonsystem sannolikt bidrar. Arbetet med att kartlägga de bakomliggande mekanismerna fortsätter och vi kommer närmast att undersöka mängden Cajal-celler (en sorts pacemakerceller) i tjocktarmen hos japanska patienter med transtyretinamyloidos jämfört med individer utan amyloidos samt nivåerna av det aptitreglerande hormoner ghrelin hos våra patienter jämfört med friska frivilliga. Vi har också kunnat visa att patienter som levertransplanterats p.g.a. transtyretinamyloidos har mer magtarmsymptom än friska frivilliga och även något mer än dem som levertransplanterats av andra orsaker. Detta verkar delvis bero på sjukdomen i sig, men också på själva operationen och alla de mediciner som man behöver efter transplantationen. Sammantaget verkar dock funktionen i mag-tarmkanalen vara stabil efter en levertransplantation. Dessa data tillsammans med data från vår förra diflunisal-studie (DFNS01) presenterades på det internationella amyloidosmötet i Kumamoto, Japan i mars 2018 under full körsbärsblomning. Preliminärt program FORSKARSEMINARIUM om Familjär Amyloidos med Polyneuropati Skelleftesjukan där forskarna redovisar sin forskning de gjort under år 2018 Fredag 22 februari 2019 kl Furubergskyrkan (Furubergsvägen 20 i Piteå) Inledning Kenneth Lång, FAMY-Norrbotten Intissar Anan Per Westermark Kaffepaus Malin Olsson Anders Olofsson LUNCH Rayomand Press Jonas Wixner Kaffepaus Elisabeth Sauer-Eriksson Elisabeth Ihse Marie Tranäng Diskussion/Frågor/Avslutning?? kr/person (Återkommer med kostnad i nästa nr) Anmälan om deltagande, senast 18 feb till FAMY-Norrbottens kansli: Tel: E-post: famyp@swipnet.se Meddela vid anmälan om du/ni är allergisk mot något! VÄLKOMNA 6

7 Neuro-team med kunskap om FAP Äntligen har vi glädjen att informera att det nu finns ett Neuro-team, med kunskap om FAP, vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge. Detta är något vi har hoppats på under en lång tid för att ni medlemmar/ patienter i södra Sverige ska kunna få hjälp i er närhet. Team Neuro med kunskap om FAP Team Neuro med kunskap om FAP Neurologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Stockholm Rayomand Press, Överläkare Tfn: (må-fr ) Du kan även logga in på Mina vårdkontakter via och lämna ett meddelande. Kristin Samuelsson, Läkare En sköterska bevakar alla meddelanden som dagligen inkommer, och ser till att de hamnar rätt. Har fått indikationer om att det inom kort kommer att finnas kontaktuppgifter till Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg. När vi får klartecken om detta meddelar vi det på vår hemsida samt i nästa nummer av denna medlemstidning. FAP/transplantationsteamet i Piteå Piteå Sjukhus Medicin och Rehabkliniken FAP-teamet Box Piteå Tfn: (måndagar kl ) Du kan skicka e-post till FAP-teamet och de kontaktar dig så fort de kan! Gör så här: *Besök sidan: *Logga in *Välj Specialistmott. i Piteå *Välj Kontakta FAP-team Du som är sjuk eller anhörig kan kontakta teamet om du har frågor och funderingar. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Slawomir Liszewski Kardiolog Anna-Lena Lunberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 7

8 Diverse möten hösten 2018 * Besök av Erik Andersson och Jan Westerblad, Alnylam. Erik och Jan berättade om deras arbete med att marknadsföra medicinen Onpattro (Patisiran), hur långt de kommit i processen, vilka myndigheter de besökt m.m. Mycket intressant! * Möte i Umeå med läkemedelsföretaget Akcea (Tegsedi) Suzanna Theut Stehr-Nielsen, som arbetar för Akcea, var på besök hos FAP-teamet i Umeå och ville även träffa mig, Susanne. Hon visste inte så mycket om vår förening men tyckte att det vi gör är fantastiskt när jag berättat om vår verksamhet. Hon ska återkomma med förslag på samarbete. Jan Westerblad & Erik Andersson * Möte i Paris, First meeting of Patients Organisations Tre föreningar från Holland, Frankrike och Italien har bildat en s k Paraplyorganisation som är till för alla föreningar runt om i världen. Till detta möte samlades representanter från 13 länder för att få information om hur organisationen är uppbyggd, hur man blir medlem, och hur ska vi samarbeta. Redan nu är ett ATTR-möte för läkare och patienter inbokat i Berlin 2-3 september 2019.Tillsammans är vi starka! * Medlemsmöte Åter igen var det drygt 50 st medlemmar som var sugna på god palt från Strömlidapalt. De var också intresserade av att lyssna på Torsten Lindström som berättade om processen för att introducera nya läkemedel (se bild). Denna intressanta information har bl a lett till att föreningen, tillsammans med FAMY i Skellefteå, har skickat in en skrivelse till Region Norrbotten och Västerbotten, där vi kräver att få tillgång till de nya medicinerna. Torsten Lindström Forts. 8

9 * Sällsynta Diagnosers höstmöte Alltid lika trevligt och inspirerande möte att delta i. Denna gång var vi 65 personer från 27 olika föreningar (totalt 63 föreningar är medlem i Sällsynta Diagnoser). Mötets teman var ta makt och plats och hur använder vi våra resurser. I syftet ingick också att lära känna varandra tvärs över föreningsoch diagnosgränserna, samt rätt och slätt ha kul tillsammans! Denna bild visar endast ett fåtal av de teman som vi pratade om. * Besök av Erik Andersson och Alan Nolan, Alnylam Erik Andersson har besökt oss ett flertal gånger och ville nu visa Alan Nolan (jag, Susanne, träffade honom i Paris) var vi finns och hur vi arbetar. Alan är den kontaktperson föreningen har gällande stöd/bidrag. Alan arbetar i hela Europa men har sitt kontor i London. Ett trevligt och givande möte där Alan berättar om hur de kan hjälpa vår förening ännu mer. Det bl a genom projekt, liknande då Ove och Ragna besökte alla hälsocentraler i Norrbotten, fast i lindrigare format! Tycker det är dags att friska upp minnet och informera vårdpersonal om allt nytt som hänt sen sist. Alan Nolan 9

10 ANSLAGSTAVLAN Pristagare Sudoku 3/ skraplotter: Lennart Karlsson, Piteå 2 skraplotter: Roland Nyström, Arvidsjaur 1 skraplott: Inga-Britt Björkman, Altersbruk GRATTIS GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! VERKSAMHETSPLAN 2018 & 2019 Onsdag 28 november Söndag 2 december Föreläsning EFS Blåsmark Kl (Susanne o Kenneth) Julfest (se annons nedan) Måndag 3 december Glöggmingel Djupviken 11 Föreningarna bjuder på kaffe, glögg och pepparkaka Fredag 22 februari Forskarseminarium (läs mer på sidan 6) Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! JULFEST SÖNDAG 2 DECEMBER KL Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) *Julbord (Tommys Kök & Catering) *200 kr/person *Kaffe & Efterrätt *Lotteri (ta gärna med dig en lotterivinst) Anmälan till kansliet NU! Ring: eller skicka e-post: famyp@tele2.se VÄLKOMNA 10

11 Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att beställa följande: Bingolottos Julkalender 100 kr Bingolott Uppesittarkväll 50 kr Antal. Antal. Prenumerera på Sverigelotten 4 lotter/mån=100 kr 6 lotter/mån=150 kr 8 lotter/mån=200 kr LIONS Lucialott 20 kr Ett tillfälle.stycken Antal. Namn:.. Adress:. Postnr:..Ort:. Skicka in talongen till: FAMY-Norrbotten, Solandergatan 11, PITEÅ Du kan även göra beställningen på vår hemsida Tack för Ditt stöd och Lycka till! 11

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@tele2.se Hemsida: This newspaper is realized with an unconditioned grant provided by Alnylam Pharmaceuticals 12