AKTUELLT. Nr 3/2015 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 3/2015 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Malin Olsson 4 Fo-rapport Ole Suhr, Utdelning fo-medel 5-6 Stödgala 19 december 7 Inbjudan medlemsmöte 8 Kanalsimmet, Pitemoppers 9 Örjan Lundholm, Sommarutflykten 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Plusgiro: Swish konto nr: Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgiro/bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Hösten är här med nya utmaningar Efter en dålig försommar följd av strålande sol i augusti är det dags att summera den sista tiden och framförallt att se framåt. Det är klarare än någonsin att vi misslyckats i att engagera medlemmarna att delta i sommarutflykten och kaféträffarna (Kalix, Luleå, Älvsbyn, Arvidsjaur). Det finns praktiska problem med sommarutflykten eftersom medlemmarna är väldigt spridda och attraktiva besöksmål inom lämpligt avstånd redan har besökts. Men det känns som om det finns fler förklaringar. Tre av fyra caféträffar ställdes in på grund av för få anmälda. I Luleå deltog å andra sidan fler än på länge och där fick vi lyssna till en FAP-patient om sitt deltagande i de lovande genterapiförsöken i Umeå. Vi har haft ambitionen att även de som bor långt från Piteå ska få en chans till direktinformation o d, men vi tvingas inse att det inte räcker för att fånga medlemmarnas intresse. Vi kommer att kontakta de berörda för att höra deras egna åsikter och idéer! Den stödgala som var planerad att hållas i Piteå den 3 oktober har ändrats vad gäller datum, karaktär, medarbetare etc., se den annons som finns i tidningen. Vi hoppas att stödgalan och insamlingskampanjen ska ge oss ett rejält bidrag till forskningen om Skelleftesjukan. Vi har ingen rapport från FAP-teamet denna gång. Det kommer att hända en hel del under hösten inom olika projekt och därför ser vi fram emot en innehållsrik redovisning från deras sida i nästa nummer. Ove Rehnberg 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Malin Olsson (2014) Genealogisk studie av FAP i Sverige Idag vet vi att svenska TTRV30M-bärare, friska och sjuka, har gemensamma anor från mitten av 1600-talet och att den svenska TTRV30M mutationen har uppstått oberoende av övriga TTRV30M mutationer runt om i världen. Därför har vi utfört genealogiska studier på den svenska Malin Olsson ATTRV30M befolkningen. Syftet med studien har varit att i) hitta gemensamt anpar till så många TTRV30M-bärare som möjligt, ii) skapa en övergripande databas, iii) studera den varierande fenotyp (egenskaperna/symptomerna av sjukdomen som man kan observera) som finns inom den svenska ATTRV30M befolkningen i relation med anpar samt iv) identifiera potentiella grundareffekter. Materialet som vi har utgått ifrån är FAPteamets register på Norrlands Universitetssjukhus (NUS) innehållande 910 V30M-bärare, friska och patienter. Kontrollmaterialet besår av samma antal individer född i samma område som V30M-bärarna i FAP-registret. Tillvägagångssättet har varit traditionell släktforskning, m ha digitaliserat församlingsregister (Riksarkivet), INDIKO (Demografiska databasen UmU), Pitanor 2011 (Pitebygdens forskarförening), privata genealogiska databaser och böcker. Hittills har vi identifierat femton intressanta anpar dit 87 % av de 910 V30M-bärarna kunde spåras. Anparen är alla födda kring sekelskiftet 1700 och har signifikant fler V30M-bärarättlingar än kontroller. Den tidigare låga in- och utflyttningen i Norr- och Västerbotten har lett till att flera V30M-bärare har spårats tillbaka till flera än ett anpar. Av dessa femton anparen var det endast två som är födda i Norrbotten. Men tittar man på vart V30M-bärarna är födda så är det fyra anpar som majoriteten av deras V30M-ättlingar är födda i Norrbotten. Vid jämförelse av ålder vid insjuknande (debutålder) mellan patientättlingar till anparen så är det F3 och F12 som sticker ut (figur 1). Men tittar vi på fördelning av tidig och sen debutålder bland ättlingarna så är det bara F3 som fortfarande skiljer sig från de andra med en signifikant högre debut ålder (figur 2). Figur 1. Medel sjukdomsdebutålder för patientättlingar till de olika anparen av intresse. Den streckade linjen vid 56 år representerar medelsjukdomsdebutåldern i Sverige. Figur 2. Fördelning av tidig (<50 år, grön) och sen (>50 år, blå) debutålder av patientättlingar till de intressanta anparen. Anpar F3 är ursprungligen från Burträsk, i Skellefteå kommun, men trots det anpar till en stor del av V30M-bärarna från Lyckseleområdet. De hade sex barn totalt, varav tre flyttade till Lycksele området i slutet av 1700-talet, bärande V30M mutationen till detta nya område och vidare till kommande generationer, därigenom skapar en möjlig grundareffekt (den förlust av genetisk variation som uppkommer när en ny mindre population grundas av ett mindre antal individer från en större population). Detta noteras av sjukdomsdebutåldern som är mycket högre bland ättlingarna till F3. Det faktum att vi har flera potentiella anpar tyder på att den svenska mutationen är mer än 400 år gammal. Troligtvis är dessa femton anpar besläktade genom moderns eller faderns sida till ett gemensamt anpar av mutationen, men eftersom kyrkböckerna började vid 1650, är det svårt att hitta pålitlig information om alla invånare före denna period. Dessa resultat ger en grund för framtida studier av genetiska egenskaper hos de olika fenotyper av sjukdomen som finns inom den svenska ATTRV30M befolkningen. 4

5 FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2014) Behandlingsstudier Vi har under året fortsatt våra olika behandlingsstudier enligt tidigare riktlinjer. Dessutom har vi utvärderat resultatet av levertransplantation genomförda de senaste 20 åren samt utfallet av transplantation ( lever och även hjärta) på patienter med andra mutationer. A. Stabilisering av transthyretin 1. Öppen fortsättningsstudie (alla får aktiv substans) på Tafamidis. Här finns preliminära resultat som visar bra effekt på sjukdomsförlopp och även överlevnad. 2. Avslutat öppna Diflunisalstudien, resultaten sammanställs. B. Minska amyloidpåverkan på organ och förhindra/lösa upp befintlig amyloid 1. Fortsatt öppna behandlingsstudien med Doxycyclin/Ursodeoxycholsyra (björngalla). Ole Suhr C. Genterapi, två pågående studier 1. Öppen behandlingsstudie med Gen knockout (silencing RNA) på alla som deltog i tidigare genterapistudier. Vi har preliminära resultat från denna studie som är mycket lovande. Patienter som hade behandlats under 6 månader, hade en helt oförändrad neurologisk status, alltså inga tecken till försämring av sjukdomen. 2. Dubbel-blindstudie på Silencing-RNA (Apollo). Det är den studie som skall visa att terapin fungerar och som krävs innan man kan förskriva läkemedlet. D. Levertransplantation Mycket bra långtidsresultat för yngre patienter <50 år med vår vanliga mutation (V30M) men tyvärr sämre för äldre patienter, speciellt män. Dessutom mycket varierande resultat för patienter med andra mutationer, bra för några, dåligt för andra, utan att vi kan se något tydligt mönster. Artikel (engelska) finns att läsa på Internet. Således är vi alltså idag i den lyckliga situationen, att vi har flera behandlingsmöjligheter, dels med mediciner som har visat effekt i kontrollerade studier dels med levertransplantation, som fortfarande är ett behandlingsalternativ. Dessutom är ny ytterligare, sannolik mycket effektiv behandling på gång, så jag tycker det finns anledning till optimism inför framtiden. Gen och släktstudier Malin Olsson driver projektet, där vi nu har en identifierad handfull familjer tillbaka till 1600-talet, där vi kan påvisa skillnader i sjukdomsdebut mellan några av dessa släkter. Vi har dessutom identifierat en släkt i Dalarna med en annan mutation, som främst utvecklar hjärtförstoring och hjärtsvikt. En av dessa patienter har genomgått både hjärt och levertransplantation med bra resultat så här långt. Artikel (engelska) finns att läsa på Internet. Nina Norgren, som disputerade under 2014, visade i en studie på lever och fettvävnad från FAP-patienter, att genaktiviteten i lever från FAP-patienter avviker från den normala, speciellt med avseende på ämnen som skall skydda mot felformade proteiner. Detta kan förklara varför transthyretinstabiliserande medicin inte alltid fungerar. Transthyretinet är redan felformat när det lämnar levern och benägen att bilda amyloid. Artikel (engelska) finns att läsa på Internet. Forts. 5

6 Gen och släktstudier Malin Olsson driver projektet, där vi nu har en identifierad handfull familjer tillbaka till 1600-talet, där vi kan påvisa skillnader i sjukdomsdebut mellan några av dessa släkter. Vi har dessutom identifierat en släkt i Dalarna med en annan mutation, som främst utvecklar hjärtförstoring och hjärtsvikt. En av dessa patienter har genomgått både hjärt och levertransplantation med bra resultat så här långt. Artikel (engelska) finns att läsa på Internet. Nina Norgren, som disputerade under 2014, visade i en studie på lever och fettvävnad från FAP-patienter, att genaktiviteten i lever från FAP-patienter avviker från den normala, speciellt med avseende på ämnen som skall skydda mot felformade proteiner. Detta kan förklara varför transthyretinstabiliserande medicin inte alltid fungerar. Transthyretinet är redan felformat när det lämnar levern och benägen att bilda amyloid. Artikel (engelska) finns att läsa på Internet. Kliniska studier Vi har speciellt varit intresserade i hjärtkomplikationer under senare år och samarbetet med Per Westermark för att undersöka sambandet mellan fibrilltyp (förkortade eller fullängd) och hjärtkomplikationer. Det verkar som fibrilltyp även har betydelse för möjligheten att påvisa hjärtamyloidos med isotopteknik (scintigrafi). Artikel inskickad för publicering. Jonas Wixner, som disputerade under 2014, undersökte mag-tarmbesvär hos patienter i ett internationellt register (THAOS) med ett stort antal patienter med många olika mutationer. Han visade att mag-tarmsymptom är mycket vanliga och har stor betydelse för livskvalitet. Artikel (engelska) finns att läsa på Internet. Sammanfattningsvis så har vi haft framgång under året och har stor glädje av vårt nära samarbete med Per Westermark. Dessutom är det nu flera som deltar i våra studier och forskar på familjär amyloidos. Speciellt Intissar Anan och Jonas Wixner på medicinkliniken samt även Björn Pilebro på hjärtcentrum. Dessutom bör Sandra Gustavsson på Klinisk Fysiologi nämnas. Hon kommer sannolikt att disputera under närmaste året på avhandling om FAP med handledning av Per Lindqvist, också på Klinisk Fysiologi. Uppgifter om Artiklar finns på FAMY-Norrbottens kansli Utdelning av forskningsmedel år 2015 Den 21 april 2015 fördelades årets forskningsmedel (totalt kr). I telefonmötet deltog de sakkunniga, Tommy Olsson och Bo Carlberg från Umeå Universitet, Ulla Jonsson från FAMY (bidrag: kr), Inga-Britt Björkman från AMYL (bidrag: kr) samt Susanne Berglund och Ove Rehnberg från FAMY-Norrbotten (bidrag: kr). Sex ansökningar hade kommit in och alla beviljades stöd. Pengarna fördelades enligt följande: *Ole Suhr, UmU ( kr) *Per Westermark, UU (75000 kr) *Anders Olofsson, UmU (65000 kr) *Malin Olsson, UmU (45000 kr) *Elisabeth Sauer-Eriksson, UmU (40000 kr) *Intissar Anan, UmU (25000 kr) Forskningen med stöd av dessa pengar kommer att avrapporteras vid nästa års seminarium som hålls i Skellefteå den 19 februari

7 Lördag 19 december kl Christinasalen i Piteå ROXY STORBAND tillsammans med: Martin Carlsson > Kicki Enqvist > Jennie Johansson > ev. Stefan Lundström Barnkör & Barndansgrupp Försäljning av öl/vin/kaffe & fika kommer att finnas Entré 295:- inkl. förköpsavg. Är du medlem i FAMY-Norrbotten betalar du 250 kr Biljettförsäljning fr o m 1 oktober via eller FAMY-Norrbottens kansli GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN Målet är, att under perioden 1/10-31/ få in minst kr till forskningen Hjälp oss genom att skänka ett bidrag! Plusgiro: Swish: Tack! När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 7

8 SÖNDAG 11 OKTOBER KL Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) *Inre Kraft - Personlig Assistans informerar om deras verksamhet *Vi äter PALT och något gott till kaffet! 50 kr/person *LOTTERI Ta gärna med dig en lotterivinst Anmälan senast tisdag 6 oktober Ring kansliet eller skicka e-post: famyp@swipnet.se Kom ihåg att uppge om du/ni vill äta vit eller blodpalt! VÄLKOMNA Katarzyna Liszewska Överläkare FAP/transplantationsteamet Kenneth Lång Vik Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box Piteå Tfn: Telefontid måndagar kl Anna-Lena Lundberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8

9 KANALSIMMET 2015 Kanalsimmet har genomförts för 34:e gången och vanns av Lisa Sandström. Arrangemanget i Badhusparken anordnades för 9:e året i rad och det blev en mycket lyckad kväll. Publiken underhölls av bandet JOHN HENRY som sjunger och spelar old fashioned country music. SCA/Pitebygdens manskör välkomnade våren med sina sånger. Försäljning av startlistor, varmkorv, kaffe och hembakat fikabröd, fiskedamm samt diverse aktiveter uppställda av Luftlandet gav ett resultat på ca kr. TACK alla ni medlemmar, anhöriga och bekanta som hjälper oss så att vi kan genomföra denna årligt återkommande aktivitet! Tack även till Piteå Sportdykarklubb och Luftlandet för ett fantastiskt samarbete! Pitemoppers skänkte en gåva till forskningen igen! För 14:e året i rad anordnades Mopedens Dag på Rådhustorget i Piteå. Med tanke på den regniga sommar som varit, var det med viss oro vi tittade på SMHI, Klart.se och Yr.no dagarna innan. Men som vanligt under alla dessa år blev det en varm och skön dag med många besökare. Utställarna fick dela på kr uppdelade på 13 lotter. En lott för varje utställd moped. Dessutom fick publik och deltagare rösta på den moped man gillade bäst. Ett stort tack till alla utställare och till publiken som återkommer troget varje år. Stort tack även till den trevliga musikunderhållningen som duon Let s Dance stod för. Och till sist stort tack till alla som hjälpt till med iordningställande på torget, fixat priser till lotterier, Piteå Mc & Motor för sponsring med annonsering och AE Däckcenter för presentkort m.m. Intäkter från försäljning av röstkorten inbringade kr och går oavkortat till FAMY-Norrbotten för forskning och hjälp till drabbade av Skelleftesjukan. Anders Westerberg, ordf. Pitemoppers 9

10 Örjan Lundholm - Piteås egen lekfarbror! Örjan Lundholm - en riktig glädjespridare Vem är då Örjan? Jo, en man som vill glädja och hjälpa andra. Han hjälper vår förening genom att låta oss ta betalt vid olika arrangemang med hoppborgen, under kanalsimmet och firandet av nationaldagen i badhusparken. Vi är mycket tacksamma för hans generositet! Örjan började arbeta vid Smurfit Kappa redan som 18-åring och har inte haft en arbetslös dag sedan dess. Hans stora intresse är fiske och det gjorde att han i början på 80-talet tillverkade egna pimpelspön och sålde fiskeredskap hemma. Intresset fanns och finns kvar, men orken att både sköta sitt jobb på Smurfit Kappa och försäljningen av fiskeredskap, avtog i samband med att barnen föddes. Båda barnen hade kolik i sju månader och det kan verkligen knäcka vem som helst! Örjan skrattar och säger - det är tur att de är snälla och underbara idag. Örjan är ägare av Paintballtorpet på Näsudden och där finns det, förutom paintball, en höghöjdsbana där du bl a balanserar på en stock 12 m upp bland träden. När han år 2005 tog ett friår från sitt arbete köpte han in sin första uppblåsbara boxarring och som han trodde att de vuxna skulle gilla. Det visade sig att den passade bättre att hyra ut till barnkalas! Detta gjorde att han beställde hoppborgar från bl a USA och Kina och det har resulterat i Luftlandet som nu är ett av nordens största uppblåsbara äventyrsland. Affärsidén är att finnas på olika sporthallar under loven samt att hyra ut till olika evenemang, barnkalas och andra aktiviteter. Varje sommar finns Luftlandet vid Byske Havsbad. Fiskeintresset finns som sagt fortfarande kvar och därför anordnar han ett antal fiskeresor, både vår och höst, till Norge. Det brukar oftast vara fullbokade bussar som avgår från Piteå och Örjan lovar att man får fisk men framför allt en fantastisk upplevelse! Besök gärna hans hemsida Susanne Berglund Sommarutflykt 17 st medlemmar var anmälda till årets utflykt men p g a olika omständigheter blev vi endast 13 st som besökte Hägnan i Gammelstad. Det var en varm och solig dag vilket gör allt så mycket trevligare. Den goda laxlunchen åt vi inne i det mysiga caféet. När vi var mätta och belåtna flyttade vi ut i solen där vi blev serverade en underbart god blåbärskaka. Vi tog en promenad runt i området och besökte bl a den fina lanthandeln. Hör gärna av er till kansliet för att berätta vilket utflyktsmål du/ni vill besöka eller kom med andra förslag på vad föreningen kan anordna för er medlemmar! Här ser vi bl a Per-Erik Jonsson, Inga-Britt Björkman, Stina Ekman, Barbro Bohman samt Laine och Inger Forsberg 10

11 ANSLAGSTAVLAN Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! VERKSAMHETSPLAN Lördag 11 oktober Medlemsmöte (Se sida 8) Söndag 6 decmeber Julfest Lördag 19 december Stödgala (Läs mer på sid 7 ) Notera detta redan nu i din almanacka! Fikabröd på beställning! Styrelsen har beslutat att inte delta med fikabrödsförsäljning i Gallerian på Skyltsöndag detta år. Däremot har styrelsen som förslag att ta emot beställning på ett antal utvalda bakverk. Alla medlemmar, som vill hjälpa till att baka, får samma recept och naturligtvis ersättning för alla ingredienser. Låter detta intressant? Hör av dig till kansliet SUDOKU 3/2015 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, Piteå, tillhanda senast 10/ :a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Lösning och pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 11

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12