AKTUELLT. Vänner är som en BH De är nära ditt hjärta och ger dig stöd. Nr 3/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 3/2014 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per Westermark 4 Fo-rapport Erik Nordh Jubileumspris till Ole Suhr Utdelade fo-medel Besök av Ricardo De Frutos, Alnylam Valborgs, Nationaldagen, PiteMoppers 7 Caféträff 8 Sommarutflykt 9 Stödgala till förmån för forskningen 10 Anslagstavlan Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Öppettider: Må-Fr 8-16 Vänner är som en BH De är nära ditt hjärta och ger dig stöd Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgiro/bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Inför hösten 2014 Nu är den fantastiska sommaren slut och vi börjar anpassa oss till höstens rutiner inom olika områden. Men först måste vi ta upp frågan om Sommarutflykten som FAMY-Norrbotten anordnar varje sommar för medlemmarna. I år deltog bara 10 personer, inklusive Susanne och två FAMY-medlemmar från Skellefteå. Under de sista åren har det i stort sett ut likadant, dvs bara ett fåtal verkar prioritera att åka med på denna utflykt. Vi måste komma fram gemensamt till vad vi ska göra utav Sommarutflykten. Det är positivt att notera att en hel del av våra medlemmar nu får behandling med bromsmedicinerna Diflunisal och Vyndaqel eller ingår i försöksgruppen som genomgår behandling med Alnylams genterapiprojekt Apollo (slutmålet är en stoppmedicin!). Men det är bedrövligt att man måste vara så dålig att man minst måste gå med käpp för att få inta Diflunisal på grund av Läkemedelsverkets blockering till följd av att bara det orimligt dyra alternativet Vyndaqel får skrivas ut för de som har lindrigare skador. Vi är numera medlemmar i Föreningen för Sällsynta Sjukdomar som driver frågan att staten ska ta hand om kostnaden från Landstingen för de dyra läkemedlen. Det innebär att fler skulle kunna behandlas med Vyndaqel. Susanne jobbar just nu, tillsammans med Studieförbundet, med arrangemanget av en Stödgala (se annons sid 10) i början på oktober. Alla artister ställer upp gratis och acusticum ställer sina lokaler till vårt förfogande. Vi kommer också att sälja fika och därför vädjar vi till medlemmarna att än en gång bidra med hembakat! Våra sponsorer har dränerats ur en aning under året och vi måste få in nya företag för att vi ska hålla sponsorintäkten på minst 50 tusen kr/ år. Tänk efter om du känner till någon som skulle vilja stödja oss genom att annonsera sitt firmanamn i vår tidning. Fråga i så fall denna någon! Svaret kan i värsta fall bli ett NEJ! Ove Rehnberg 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark (2013) Fortsatta undersökningar av familjär amyloidos av transtyretinnatur Per Westermark Vårt arbete under det senaste året har i stort sett följt det som redovisades i samband med föregående ansökan men vissa nya inriktningar har tillkommit. Vi fann för en del år sedan att det finns två olika grupper av patienter med FAP av svensk typ där den ena har amyloid som endast består av hela transtyretinmolekyler (typ B) medan den andra huvudsakligen har delar av molekyler (typ A). Dessa två grupper skiljer sig åt bl.a. beträffande risk för hjärtsjukdom och beträffande resultat av levertransplantation. Av ännu okänd anledning har typ A amyloid en stor förmåga att dra till sig normalt transtyretin, d.v.s. sådant som inte är muterat och detta leder till fortsatt sjukdom även efter transplantation. Det är alltså viktigt att veta om en patient har typ A eller typ B amyloid innan man bestämmer om en levertransplantation skall utföras eller om annan behandling är mer lämplig. Svensk FAP med typ A liknar på många sätt den amyloidosform, som uppträder hos främst äldre män och som har kallats senil systemamyloidos (SSA; namnet har inget att göra med senilitet) eftersom den huvudsakligen drabbar efter 70-års-åldern. Den formen är, så vitt vi vet, inte ärftlig och amyloiden här innehåller endast delar av normalt transtyretin och är alltså av typ A. Hjärtsjukdomen vid denna amyloidform är till förvillelse lik den vid FAP typ A. Liksom vid FAP finns vid SSA amyloid i många organ utan att detta nödvändigtvis ger några symtom. Vi har emellertid funnit att SSA verkar kunna ge upphov till amyloidinlagringar i ryggmärgskanalens nedre del. Sådana inlagringar kan förtränga kanalen och ge upphov till nervproblem i benen, ett tillstånd kallat lumbal spinal stenos (lumbal = ländrygg, spinal = ryggrad, stenos = förträngning). Detta samband har varit okänt och kan innebära att man vid lumbal spinal stenos bör utreda om amyloidos föreligger. Eftersom FAP typ A liknar SSA på många sätt är det också av vikt att undersöka om lumbal spinal stenos kan orsakas av amyloidinlagringar också vid FAP. Tillsammans med professor Ole Suhr, Umeå har en sådan undersökning startats. På sikt kan det innebära att vissa patienter med lumbal spinal stenos kommer kunna behandlas med amyloidmediciner. Vårt arbete med att vidareutveckla diagnostiken vid amyloidos har fortsatt. Det är alltmer tydligt att en tidig diagnos kan vara viktig för att behandlings skall kunna startas innan organskador uppträder. Vi arbetar med en metod som bygger på att det ska gå att se små amyloidinlagringar som inte går att påvisa med dagens metoder. Den första metoden vi studerade fungerade inte tillfredsställande och därför planerar vi nu ett alternativt sätt att påvisa amyloid. Sambandet mellan fragmentering av transtyretin och hjärtsjukdom har blivit allt tydligare och resultaten har uppmärksammats internationellt. Den metod som vi har utvecklat för att skilja mellan typ A och typ B amyloid fungerar utmärkt i alla de fall där det finns tämligen rikligt med amyloid i vävnad. Vi använder då fettvävnad från underhuden. Emellertid önskar vi att kunna utföra denna bestämning också tidigt i sjukdomsutvecklingen. För detta ändamål försöker vi att framställa antikroppar, som bara binder till den ena formen. Detta arbete har nyligen påbörjats. Vi är också med i ett internationellt konsortium som också arbetar med detta syfte men med annan metodologi. Under de senaste åren har ett flertal behandlingsmetoder av FAP tagits fram. Det blir därför alltmer viktigt att kunna visa amyloidens utbredning i organ för att kunna följa behandlingsresultaten. Särskilt gäller detta hjärtat. Som vi tidigare redovisat har vi varit involverade i studier av en metod där positron emissionstomografi kan användas. Denna är baserad på att en liten molekyl (PIB) injiceras i mycket liten mängd i blodet. PIB binder sig specifikt till amyloid och utbredningen av amyloid i hjärtat kan sedan bestämmas. Utveckling av denna metod pågår, bl.a. i samarbete med Ole Suhr, Umeå. Vi är mycket glada att ha samarbete med FAMY, FAMY Norrbotten och Stiftelsen AMYL. Vi finner det stimulerande att få komma och berätta om vår forskning på de årliga seminarierna och är imponerade av föreningarnas engagemang och förmåga att hjälpa till att finansiera forskningen. 4

5 FORSKNINGSRAPPORT Erik Nordh och Viktoria Heldestad (2013) Fysiologisk utvärdering av tunna nervtrådars funktion vid familjär amyloidos med polyneuropati ( FAP ) en analysmodell för kliniska studier av proteinupplagringsjukdomars tidiga effekter på de funktionella egenskaperna i perifera nervsystemet hos människa. Erik Nordh Viktoria Heldestad Arbetet inom projektet har under våren -13 fokuserats på att avsluta arbetet med att skapa standardiserade undersökningsrutiner för klinisk testning av patienter med misstänkt tidig påverkan inom tunna nervtrådar. Avslutande datainsamling har gjorts från ffa friska äldre försökspersoner. Efter denna insamling har vi därefter kunnat definiera robusta gränsvärden för normal temperaturkänsel i armar och ben inom åldrarna år. Vi kan därigenom överföra våra rutiner och erhållna kunskaper till andra kliniska utredningsenheter, för att möjliggöra tidig detektion av neuropatiska störningar. Detta ökar möjligheten till tidig remiss för utredning av misstänkt amyloidossjukdom och kommer också att möjliggöra tidig detektion av symptomdebut hos patienter med amyloidossjukdom diagnosticerad för de mutationer som inkluderar neuropati i den kliniska bilden. Resultaten kommer därmed att bidra till möjligheterna för tidigt insättande av bromsmedicin som ökar FAPpatienternas goda år, och även öka patienternas möjlighet att hinna dra nytta av framtida nya metoder för behandling vid FAP. Under hösten har både den kliniska verksamheten och forskningsverksamheten påverkats av kraftiga elstörningar i våra lokaler, som t.o.m under sex höstveckor orsakat stopp all verksamhet utom akuta undersökningar, på grund av byggarbeten i huset. Problemen har åtgärdats under januari, och förseningen i detta forskningsprojekt kommer nu att tas igen under innevarande vårtermin. En sammanfattning av metod och normalvärden för kliniskt bruk finns också framtagen, färdig för utskick till de kliniskt neurofysiologiska laboratorier som gör denna typ av utredningar (se bild ). Ole Suhr fick Svenska Läkaresällskapets jubileumspris Professor Ole Suhr, Folkhälsa ock klinisk medicin, Umeå Universitet, tilldelas 2014 års jubileumspris om kr. Prismotiveringen lyder: Ole Suhr, är nationellt erkänd kunnig gastroenterolog som särskilt intresserat sig för familjär amyloidos med polyneuropati, Skelleftesjukan en sällsynt, neurologisk dödlig sjukdom där levertransplantation tidigare var enda behandlingsalternativet. Genom ett antal internationellt uppmärksammade studier de senaste åren har Ole Suhr bidragit till ett paradigmskifte för behandlingen av denna sjukdom. Läkemedelsbehandling med påvisad effekt på familjär amyloidos med polyneuropati ger ett framtida hopp och ett nytt behandlingsalternativ för dessa patienter. Ole Suhr har konsekvent följt en forskningsinriktning och genom en kombination av experimentella och epidemiologiska studier flyttat fram kunskap till förmån för patienter med en ovanlig men allvarlig sjukdom. 5

6 Årets forskningsmedel är utdelade I år delades 230 tusen kr ut till FAP-forskningen. FAMY-Norrbotten bidrog med 120 tusen kr, Stiftelsen AMYL med 60 tusen kr och FAMY i Skellefteå med 50 tusen kr. Pengarna fördelades även denna gång via ett telefonmöte. Vid mötet deltog följande: de sakkunniga, (Bo Carlberg och Owe Johnson), Ulla Jonsson (FAMY), Inga-Britt Björkman (Stiftelsen AMYL) samt Ove Rehnberg och Susanne Berglund (FAMY-Norrbotten). Forskningspengarna fördelades enligt följande: Per Westermark (50 tkr) Ole Suhr (100 tkr) Anders Olofsson (30 tkr) Urban Wiklund (20 tkr) Elisabeth Sauer-Eriksson (30 tkr) Ricardo De Frutos, från läkemedelsföretaget Alnylam, besökte FAMY-Norrbotten Ricardo De Frutos Läkemedelsföretaget Alnylam arbetar med genterapi för att stoppa FAP. Metoden kallas Silence RNA och innebär att TTR-bildningen i levern reduceras med ca 80 % (både muterat och friskt TTR) och då tror man inte att det finns risk för bildning av TTR-amyloid. Den aktiva substansen, som tar hand om budbärarmolekylen RNA, heter Patisiran. I början av sommaren startades en fas III studie i många länder (projektet kallas Apollo). I Sverige genomförs försöken i Umeå (Ole Suhr ansvarig) och 6 patienter har erbjudits att delta. Patientunderlaget är brett men man har inte med levertransplanterade. Alla patienter kommer att engageras under 9 månader och får infusion av Patisiran var 3:e vecka. Efter denna period är det upp till patienterna själva om de vill fortsätta ytterligare 9 månader eller om de vill återgå till annan behandling, t ex med bromsmedicinerna Diflunisal eller Vyndaqel. Det har varit viktigt för Alnylam att betala resor och uppehälle så att alla ska kunna delta på samma ekonomiska villkor. Ricardo DeFrutos har ägnat stor energi åt att förankra försöket med Silence RNA metoden hos patientorganisationerna i olika länder och har därför velat träffa även oss. Han har en långvarig bakgrund inom läkemedelsforskningen och under senare år inom området att stoppa FAP. Han deltog också i den forskargrupp som utvecklade Fold-RX (Vyndaqel). Han berättade om hur utbredd FAP är i hela världen (ca patienter), om hur dyra mediciner finansieras i olika länder och hur utvecklade de olika patientorganisationerna är. Han framhöll patientorganisationerna i Frankrike, Italien, Portugal, Spanien, Brasilien och USA som föredömen medan det förvånande nog saknas en patientorganisation i Tyskland trots många FAP-fall. I Frankrike kallas alla medlemmar (patienter) till ett årsmöte där även forskarna närvarar för att redovisa nyheter kring sjukdomen (påminner om våra FAP-seminarier). Alnylam har tidigare samarbetat med både Ole Suhr och Erik Nordh från Umeå Universitet. FAMY-Norrbotten har tidigare i år varit engagerade i utvecklingen av ett informationsmaterial (PR-byrån LehmanMillet ansvarig) som patienterna kommer att få när försöken startar. Alnylam har sponsrat FAMY-Norrbotten med 5000 kr, som ska gå till utveckling av vår medlemstidning Aktuellt. Motsvarande stöd har gått till patientföreningarna i andra länder där Apollo-projektet genomförs. Ricardo var överväldigad över den ljusa försommarnatten när han reste med taxi från Kallax till Piteå Stadshotell vid midnatt! 6

7 KANALSIMMET 2014 Då har vi åter genomfört det traditionella kanalsimmet tillsammans med Piteå Sportdykarklubb. Det 33:e kanalsimmet vanns av Mattias Hällgren. Lyckliga vinnare av 2000 kr vardera (utlottning bland alla deltagare) blev i år Lars Öberg och Torbjörn Green. Grattis alla tre! På scenen underhöll Stefan B Andersson och Annika Gaudet. Våren välkomnades av Pitebygdens och SCA Manskör. Pauline Hammarlund och Hanna Pettersson, Piteå IF, hjälpte till med den uppskattade tävlingen där man skjuter en fotboll så hårt man kan mot en hastighetsmätare. Försäljning av startlistor, varmkorv, kaffe och hembakat fikabröd, fiskedamm samt fotbollstävlingen gav i år ett resultat på ca kr. Ett stort TACK till ALLA som deltar i arrangemanget. Ett extra stort TACK till Piteå Sportdykarklubb för ett fantastiskt samarbete. Ni är underbara! Nationaldagen i Badhusparken Det har blivit en tradition i Piteå att fira Nationaldagen i Badhusparken och så även för vår förening. Vi fick än en gång erbjudandet att ta inträde till Luftlandets hinderbana Många besökare fanns på plats denna ljuvliga sommardag vilket resulterade i 3900 kr till forskningen om Skelleftesjukan. Ett stort TACK till Luftlandets ägare, Örjan Lundholm! Pitemoppers gör det igen! Den 13:e upplagan av Mopedens dag är avklarad, och för första gången under alla dessa år var det en mulen dag. De var dock inte värre än att det kom några regnstänk då och då. Utställarna fick dela på en prispott uppdelad på 13 lotter. En lott för varje utställd moped. Dessutom fick publik och deltagare rösta på den moped man gillade bäst. Ett stort tack till alla utställare och till publiken som återkommer troget varje år. Stort tack även till den trevliga musikunderhållningen som duon Let s Dance stod för. Och till sist stort tack till alla som hjälpt till med iordningställandet på Rådhustorget, fixat priser till lotterier, sponsring med annonsering, presentkort. mm. Alla intäkter (2500 kr) från försäljning av röstkorten gick till FAMY-Norrbotten för forskning och hjälp till drabbade av Skelleftesjukan. Anders Westerberg, ordf. Pitemoppers 7

8 Caféträff Under maj månad planerade vi att anordna caféträffar i Älvsbyn och Kalix. I Älvsbyn blev tyvärr träffen inställd p g a för få anmälda. I Kalix togs vi emot i nya lokaler av Studieförbundet Vuxenskolan. Det blev en mycket trevlig pratstund om forskning, mediciner och föreningens verksamhet tillsammans med de 6 medlemmar som deltog. I september besöker föreningen Arvidsjaur och Luleå (se inbjudan nedan). Ingvar Johansson, Ove Rehnberg, Elin Lönnqvist och Birgit Rönnbäck-Johansson. På bilden saknas Karin och Ove Hedman. Arvidsjaur måndag 22 sept kl Medborgarhuset, Vernerrummet, Storgatan 12 Anmälan senast 17 sept Luleå torsdag 25 sept kl Studieförbundet Vuxenskolan, Bangårdsgatan 12A Huset bredvid Willys. Ingång från hamnsidan. Anmälan senast 22 sept FAMY-Norrbotten inbjuder till Caféträffar Ordförande Ove Rehnberg informerar om forskning/behandling beträffande Skelleftesjukan Kanslist Susanne Berglund informerar om föreningens verksamhet Ring redan nu! Vi bjuder på kaffe & fika 8

9 Sommarutflykt - svagt intresse! Endast 10 st medlemmar deltog i årets sommarutflykt. Vad beror detta på? Ni medlemmar får gärna höra av er med tips och förslag på vad vi kan förbättra/förändra så att fler deltar! Det blev dock en mycket trevlig och uppskattad utflykt för de som deltog. Lunch serverades vid Camp Fagervik och därefter tog vi oss vidare till underbara Swensbylijda där vi serverades kaffe och kaka. Brith Fäldt, ordförande i hembygdsföreningen, berättade och guidade oss igenom dåtiden. Karin Wikman, Barbro Bohman, Stina Ekman, Laine Forsberg, Inger Forsberg, Doriet Karlstén, Sonja Burman, Ulf Burman, Ingela Lundbäck och Brith Fäldt FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box Piteå Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska Lena Andersson, sjuksköterska Katarzyna Liszewska, läkare Kenneth Lång, läkare Telefontid måndagar kl Telefon Katarzyna Liszewska Kenneth Lång Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 9

10 Till förmån för forskningen om Skelleftesjukan 4 oktober Black Box Acusticum Piteå kl Konferencier Åsa Ivarsdotter (fd Persson) FRANCIS GOOSSENS > EMMA BOGREN > JULIA WESTER & ANNA WALLINDER > MEDUZA > JENNIE JOHANSSON > MICHAELA STRIDBÄCK> FRAMNÄS FOLKMUSIKER Levande Jukebox Nicke Sebbas Kl Lotteri med fina vinster Entré 120 :- inkl garderob Barn under 15 år 80:- Biljettförsäljning via eller ombud Acusticum & Piteå Turistbyrå Kaffe & hembakat fikabröd säljs av FAMY-Norrbotten Är du sugen på god palt? GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 10

11 ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 2/2014 VERKSAMHETSPLAN 3 skraplotter: Kerstin Öhman, Älvsbyn 2 skraplotter: Ann-Britt Jonsson, Luleå 1 skraplott: Karl-Erik Hedlund, Piteå GRATTIS Lördag 4 oktober Söndag 5 oktober Stödgala (läs mer på sid 10) Medl.möte (palt) (Se annons nedan) Ska jag kamma bena, frågade frisören. - Nej tack, sa kunden. Jag har så lite hår på dom. Lille Fredrik kommer inrusande och ropar: - Farmor, farmor, jag har fått farfar att sluta bita på naglarna. - Hur gjorde du då? - Jag gömde löständerna. Söndag 30 november Skyltsöndag i Gallerian (vi säljer paketerat fikabröd) Söndag 7 december Julfest Notera detta redan nu i din almanacka! Söndag 5 oktober kl Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan) Vi äter palt! Kaffe & go bit 50 kr/person Ordförande Ove Rehnberg informerar om forskning/behandling beträffande Skelleftesjukan Kanslist Susanne Berglund informerar om föreningens verksamhet *Lotteri Ta gärna med dig en lotterivinst Anmälan senast tisdag 30 september Ring eller skicka e-post: famyp@swipnet.se Vänligen uppge om du/ni vill äta vit eller blodpalt VÄLKOMNA 11

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12