ÅR 2010 NR 4. Per Westermark presenterar sin forskning från Stöd FAMYs forskningsfond

Transkript

1 ÅR 2010 NR 4 Per Westermark presenterar sin forskning från 2009 Stöd FAMYs forskningsfond

2 Innehåll 4/2010 Ledare:... 3 NR FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY info@famy.se Hemsida: Adress SKELLEFTEÅ Intissar Anans rapport:... 4 Bert Öhlund uppvaktades:... 5 Anders Olofsson rapport:... 8 Surströmmingsfest 8 Per Westermarks rapport:.. 9 Premiär för vattengympa: 10 Postgiro - Forskningsfonder FAMY:s forskningsfond AMYL:s forskningsfond Redaktionen Ansvarig utgivare Kenth Johansson FAMYs Ordförande Ulla Jonsson Tel: E-post: ulla@familjenjonsson.se Produktion Skellefteå Tryckeri AB Krysset.. 11 Bingolotto viktig inkomstkälla! En av FAMYs viktigaste inkomstkällor är intäkterna från Bingolotto. Därför vädjar vi till våra medlemmar att stödja föreningen med att beställa lotter från oss. Det är hur enkelt som helst. Ring kansliet, så ordnar vi så att lotterna kommer hem i Eran postlåda. Tack på förhand Pristagare FAMYs kryss 3-10 Två trisslotter: En trisslott: En trisslott Helen Lundin Isbanegatan VÄSTERÅS Inger Línd Morkullevägen SKELLEFTEÅ Annika Moberg Karlsson Prinsgatan KARLSHAMN 2

3 Föreläsning av hjärtspecialist Kurt Boman När jag tog min kvällspromenad här om kvällen så knastrade det så härligt i den frusna, isiga snön. Jag kände för en kort stund vårkänslor inom mig, knastret var precis som på våren! Den gjorde mig så gott vårkänslan, där i sena kvällen i mörka november. Nu när vintern närmar sig och det är mörkt stor del av dygnet får vi plocka fram alla fina minnen från sommaren och njuta av dem en gång till. Vi ska också förgylla tillvaron med Julfest den 21 november. Som vanligt blir det god mat och fantastiska lotterier! Men det viktigaste är att vi får tillfälle att mötas, att ge någon en kram eller ställa den där frågan om sjukdomen som vi grunnat på. Kanske har bordsgrannen ett svar där mellan tuggor och lotterier... Dessutom kan vi träffas igen, redan dagen efter! Måndag 22 november bjuder vi in till föreläsning av hjärtspecialist Kurt Boman om hjärtproblem i samband med skelleftesjukan. Sedan kommer julen med möjligheter till sköna stunder med familj och vänner. Kanske saknas någon som fanns med i fjol och då känns det ju lite ledsamt förstås men de fina minnena har vi med oss, de finns alltid med oss. Nu är det dags för kvällens promenad. Jag tror att jag ska försöka hitta något där ute i naturen som påminner mig om en skogsstjärna, ni vet de där vackra, vita blommorna man ser på försommaren. Kanske en snöflinga kan locka fram lite sommarkänsla? Om inte så tänder jag ett ljus och myser. Ulrika Rönnlund Vice ordförande Hjärtspecialist Kurt Boman föreläser Måndag 22 November kl Lasarettets aula. Kurt Boman föreläser om inlagringar av amyloider i hjärtat. Anmäl Er gärna till FAMYs kansli tel VÄLKOMNA! 3

4 Intissar Anans forskningrapport Under året 2009 har vi jobbat med projektet Heat shock proteiner och high mobility group protien-1 och dess roll i patogenesen (sjukdomsframkallandet) av FAP, där vi har hunnit analysera och statistiskt bearbeta många delar av detta projekt men dock återstår en del att analysera. Gällande projektet autofagi är vi i startgroparna för detta och det återstår en del planering innan analys kan startas. Nedan följer en sammanfattning av resultaten. Heat shock proteiner (stabila äggviteämnen som kommer till uttryck under ökad värme och stress) och chaperone proteiner (hjälper proteiner, hjälper till att felveckade proteiner får rätt form eller att de kan tas om hand): Det analyserades intracellulära (inne i cellen) chaperone proteiner, Hsp 60 och 70, i vävnads- material hos FAP patienter och kontroller (kontrollpersoner). De extracellulära (utanför cellen) chaperone proteiner Cluterin, Haptoglobin och alfa2- makroglobulin analyserades alla i blodprover och för clusterin även analys i vävnadsmaterial från magsäcken. Resultaten visar: Intracellulära chaperone proteiner, Hsp 60 and 70, visade ingen signifikant skillnad mellan FAP patienter och kontroller i vävnadsmaterialet. Detta betyder då att dessa proteiner inte är inblandade i FAPsjukdomsframkallandet. Extracellulära chaperone proteiner, Clusterin visade högre koncentrationer i serum (blod) hos FAP patienter jämfört med kontroller (p= 0.034). Haptoglobin visade statistiskt signifikant högre koncentrationer i serum hos FAP patienter jämfört med kontroller (p= 0.037). Ökning av Clusterin och Haptoglobin hos FAP patienter tyder på en uppreglering av dessa proteiner Intissar Anan som svar på en ökad amyloidaggregering. Alpha2-makroglobulin visade statistiskt signifikant lägre koncentrationer i serum hos FAP patienter jämfört med kontroller (p= 0.012). Dessa resultat är mycket intressanta och det återstår en del att analysera vad gäller Haptoglobin och Alfa2-makroglobin i vävnadsmaterialet och även att studera interaktionen mellan komplex av chaperone protein-amyloid och receptorer. Detta för att kunna säkerställa en relation mellan dessa proteiner och amyloidinlagring. Skulle ett sådant samband kunna bevisas kommer det att öppnas en alternativ terapi för FAP. Medlemsträffar Under hösten har FAMY ordnat med medlemsträffar så kallade fikaträffar. Det har varit mycket uppskattade.. Träffarna har riktats till både medlemmar med sjukdomen och anhöriga. Under kommande år fortsätter träffarna första måndagen i varje månad, alla ni som känner för att delta är hjärtligt välkomna. Kontakta kansliet för mer information. 44

5 FAMY inbjuder till Julfest SÖNDAG 21 NOVEMBER, KL NORRHAMMARSKOLAN JULTALLRIK, EFTERRÄTT, KAFFE KOSTNAD: 150 KR BARN UNDER 15 ÅR GRATIS ANMÄLAN SENAST 12 november FAMYS KANSLI , STORT LOTTERI VÄLKOMNA! 5

6 FAMYS årsmöte Måndag 21 februari 2011 kl Teliahuset, Storgatan 50 (OBS Ny lokal!) Sedvanliga årsmöteshandlingar Verksamhetsberättelsen kommer att finns på vår hemsida Ni som önskar få handlingarna hemskickade Kontakta kansliet FAMY bjuder på fika VÄLKOMNA! 6

7 Nu även i Västerbotten Inre Kraft sysselsätter mer än 400 väl avlönade assistenter vilka administreras till marknadens lägsta kostnader. Vi verkar för en bättre personlig assistans för både brukare och assistenter. Främst genom att placera beslutsrätten och de ekonomiska valen så nära brukaren som möjligt. Läs mer på www. inrekraft.se Skellefteåkontoret Inre Kraft i Norr AB Tjärhovsgatan 12 B Skellefteå rosita.heikkila@inrekraft.se Umeåkontoret Inre Kraft i Norr AB Häradshövdingegatan Umeå umea@inrekraft.se

8 Transthyretin - struktur och giftighet Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) orsakas genom punktmutationer i plasmaproteinet transthyretin där idag är över 80 olika varianter är kända. Genom dessa förlorar proteinet delar av sin stabilitet vilket i sin tur leder till aggregering och slutligen resulterar i amyloida depositioner som återfinns i olika vävnader. De molekylära mekanismerna bakom proteinets egenskaper samt på vilket sätt aggregaten får en vävnadsskadande effekt är inte utrönt. Vi har fokuserat på flera delar i denna process där vi försöker förstå detaljerna bakom proteinets aggregerade egenskaper samt genom olika cellsystem försöker fastställa vilka specifika former som ger en cytotoxisk effekt. Mekanismerna med vilka transthyretin samt även amyloid generellt ger en cytotoxisk effekt har studerats i detalj. Flera undersökningar pekar idag dock mot att de mest potenta aggregaten inte utgörs av den mogna amyloiden utan istället av förstadier bestående av lågmolekylära sammansättningar. Vi har utvecklat ett mycket robust cell-baserat system som bygger på odling av en human nervcellslinje. Genom detta system kan vi korrelera effekten av olika strukturella förändringar på protein med dess cytotoxiska effekt och alltså mäta graden av giftighet. På detta sätt kan vi snabbt få en återkoppling mellan biokemiska resultat och dess fysiologiska effekt. Detta är absolut nödvändigt vid studier av det generella fenomen som gör att transthyretin övergår till en giftig form men även vid studier av nya inhibitorer. Vi kan genom detta system idag påvisa att TTR kan inducera en skadlig effekt utan att först aggregera och där dess normala proteinstruktur verkar ligga mycket nära den giftiga arkitekturen. Vi kan genom ett nyligen gjort fynd även separera dessa två olika former och avser att inom kort studera dessa med Trevlig underhållning vid surströmmingsfesten Sven-Olov Morén och Berit Lundberg Vid FAMYs surströmmingsfest kom det ett 40-tal förväntansfulla medlemmar. Dock inte bara för själva maten. Det som säkert blev höjdpunkten under festen var den mycket fina underhållning som trion Henkes and the pacemakers stod för. FAMYs ordförande Ulla Jonsson inledde med att informera om höstens aktiviteter. Hon efterlyste också folk som är villiga att ställa upp i föreningens festkommitté. - Ska vi kunna fortsätta med våra fester måste vi ha flera som hjälper till, sa hon. Ulla Jonsson passade på att rikta ett stort tack till Anna- Stina Wikström och Sven-Olov Morén som under sommaren samlat in stora pengar till forskningen. Sedan var det dags att avnjuta den sura strömmingen och där verkade besökarna mycket nöjda. En del av oss avnjöt köttbullarna som bjöds på. Anders Olofsson Foto Kenth Johansson upplöst kärnmagnetisk resonans spektroskopi (NMR) för att i detalj identifiera den strukturella skillnaden. Genom denna kunskap ökar dels den generella förståelsen för sjukdomar associerade till förändringar i proteinet transthyretin men även möjligheterna att specifikt förhindra denna förändring genom design av specifika inhibitorer. ANDERS OLOFSSN Trion Henkes and the pacemakers underhåll under surströmmingsfesten Foto Kenth Johansson Mellan varven underhöll Henkes gäng med blandad musik och det hela avslutades med allsång. Ett lyckat arrangemang som kanske återkommer nästa år. KENTH JOHANSSON 8

9 Fortsatta undersökningar av familjär amyloidos av transthyretinnatur Vi har, som vi tidigare meddelat, kunnat konstatera att fragmenterat TTR förekommer dels hos många, men inte alla, individer med den vanliga svenska mutationen och dels vid senil systemamyloidos. Hjärtinlagringar med fragmenterat TTR tenderar att vara större och ha annan fördelning är inlagringar med helt TTR. Typiskt för senil systemamyloidos är rikliga och ibland allvarliga hjärtinlagringar. Vi misstänker att fragmentering på ännu okänt sätt avspeglar en viktig process vid amyloidbildning från TTR. Det är också möjligt, men ännu definitivt inte bevisat, att fragmentering av TTR kan vara en riskfaktor för hjärtinlagringar. Vi har under året analyserat och sammanställt de resultat vi fått fram, bl.a. genom den provtagning som vi genomförde i Piteå 6 dec Vi har nu klart kunnat visa att amyloid i bukfettvävnad både hos individer med helt och med fragmenterat TTR till genomsnittligt ungefär 40% består av icke-muterat protein. Efter levertransplantation, däremot, Elisabett Ihse Foto Kenth Johansson Professor Per Westermark hade proportionen inte muterat prtein stigit till 95% hos personer med fragmenterat TTR men endast till 81% hos sådana med helt TTR. Dessa resultat visar två viktiga saker: 1. amyloid innehållande fragmenterat TTR verkar dra åt sig mer normalt protein (vilket stöder vår hypotes) och 2. omsättningen av molekyler i amyloid verkar vara mycket större än vi trott. Detta senare faktum tror vi är ett mycket hoppfullt tecken: det innebär rimligen att om man kan komma på en metod att lösa upp amyloid kan den försvinna tämligen snabbt. För att få mer bevis för våra teorier vill vi studera också andra mutationer och därför har vi inlett ett samarbete med ett par italienska forskargrupper ledda av professorerna Rapezzi och Merlini i Bologna respektive Pavia. Vi har från dessa fått små hjärtbiopsier där vi studerat förekomst av fragmentering. I alla de prover, som vi hittills undersökt har vi funnit kluvet TTR. Vad vi saknar så här långt är material från personer utan hjärtinlagringar. EU-projektet Systemic amyloidosis in Europe, EU- RAMY går nu mot sitt slut. Vi fick en önskad förlängning om ett halvt år, vilket är maximalt vad EU ger. Det finns inga möjligheter till ytterligare förlängningar. Då det samarbete, som kommit igång inom Europa genom EURAMY varit och är mycket värdefullt, försöker vi hitta nya utvägar till finansiering, fortfarande genom EU. Vi kommer att rapportera om resultaten. Det arbete som föreningarna FAMY och FAMY Norrbotten samt stiftelsen Amyl utför är mycket värdefullt för vår forskning. Att träffa patienter och anhöriga är för oss en stark drivkraft för fortsatt forskningsarbete. Per Westermark/Elisabet Ihse 9

10 Vattengympan har dragit igång Nu har FAMY dragit igång med vattengymnastik i bassängen på lasarettet. Vid första passet den 8 september kom det nio förväntningsfulla badare. - Vi har under många år kämpat för att få tider i bassängen och nu äntligen blev det av, säger FAMYs ordförande Ulla Jonsson. Just vattengympa är ett bra alternativ till träning. En gång i veckan, varje onsdag, står badet till förfogande för FAMYs medlemmar. - Jag hoppas att intresset ökar och att fler anammar denna sköna motion, säger Ulla Jonsson Gunilla Gellin är en rutinerad ledare och hon kommer att drilla våra medlemmar med sitt vattengymnastikprogram. Som ledare har FAMY lyckats binda upp en rutinerade dam vid namn Gunilla Gellin. Hon har arbetat många år vid badet i Skelleftehamn. Ni som känner för att gå med i vattengympan kan kontakta kansliet. - Det är jättebra att vi får igång flera aktiviteter då de kommunala bidragen kommer att baseras enbart på just aktivitets biten, säger Ulla Jonsson, som själv är med, men har inte tagit sig vatten över huvudet. KENTH JOHANSSON Nio medlemmar i FAMY vid premiärgympan. De flesta tyckte det var ett bra initiativ. Forskarseminarium i Piteå Den 26 februari i år genomfördes det första forskarseminariet i Skellefteå. Nu är det dags igen. Den 25 februari 2011 är det Piteå som står för värdskapet. FAMYs träff blev mycket lyckat då nästan 100 personer kom för att lyssna till forskarnas rapporter. Forskare som deltog var Ole Suhr, Erik Lundgren, Urban Wiklund, Elisabeth Saur Eriksson, Intissar Anan, Erik Nord, Anders Olofsson och Per Westermark. Till Piteå kommer forskare som beviljades anslag för Dessa är: Erik Lundgren, Ole Suhr, Anders Olofsson, Siv Domeij, Per Westermark, Erik Nord och Rolf Hörnsten. FAMY Skellefteå planerar att ordna en buss för transport till Piteå. Ni som känner för delta kan anmäla sig till FAMYs kansli senast 10 januari Seminariet ska hållas i Öjebyn, Storstrand, klockan FAMYs styrelseordförande Ulla Jonsson tog sig inte vatten över huvudet. Hon trivdes som fisken.

11 KRYSSET 4/2010 Lösningarna ska vara märkta med Krysset och måste vara FAMY:s Redaktion, , SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 5, januari, Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en trisslott. NAMN:... 11

12 FAP/Transplantationsteamet Medicinmottagning A Skellefteå lasarett Skellefteå Telefontid: Må-fredag Fax: E-post: medicinmottagningen. ss@vll.se Inger Lidefjärd, Sjuksköterska Marie Höglund Undersköterska Lars Wikström Överläkare Föreningsnytt FAMYs styrelse 2010: Ulla Jonsson, ordförande Ulrika Rönnlund, vice ordförande Arne Johansson, kassör Britt-Inger Marklund, sekreterare Övriga ledamöter: Vivianne Forsman Anette Forsman Jonny Nord Suppleanter: Roland Andersson Staffan Lundström Håkan Englund Stöd forskningen! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt nedan. Som meddelande till betalningsmottagaren uppger du: * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Forskningsfonder och Postgironummer FAMY: AMYL: OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år Festkommitté: Gunvor Zäthergren (sammankallade) Gudrun Lundberg Rut Pettersson Ni som känner för att hjälpa till i föreningen kan ta kontakt med Kansliet