Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm



Relevanta dokument
Att leva med Ataxier

Kroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs Micke Sundström

en broschyr om en sjukdom med många ansikten

EN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Multipel Skleros (MS)

Multipel Skleros Multipel skleros

- ALS - Introduktion. Neurodegenerativa sjukdomar

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Förstå din Tecfidera -behandling. Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

YRSEL. yrsel. Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall. Neurologens perspektiv

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng

PATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av spasticitet i hand, handled eller fotled efter stroke.

ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET. Solutions with you in mind

Delegeringsutbildning inom Rehabilitering

KOL. den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv.

Nervsystemet och hjärnan

MRT vid MS. Magnetkameraundersökningen ger dig koll på din MS

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Framtidens hälsoundersökning redan idag

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Beroende på var i hjärnan som syrebristen uppstår så märker den drabbade av olika symtom.

Ta hand om din hjärna

Manus Neuropatisk smärta. Bild 2

ALLA HAR EN PLATS I RBU. Olika diagnoser, samma kamp

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Nationella riktlinjer för vård och omsorg vid demenssjukdom

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, oktober 2013.

Psoriasis och samsjuklighet

Information till dig som blivit ordinerad

Information om. Reminyl (galantamin)

EN BROSCHYR OM MS. Livet ska levas. MS ska kontrolleras. Partnership. Commitment. Care for MS.


Normalt åldrande vad innebär det? Marie Ernsth Bravell Docent i gerontologi/leg. SSK

TAL- OCH SVÄLJPROBLEM

Symptom. Stamcellsforskning

Smärta och inflammation i rörelseapparaten

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL

Pirrar det i benen så att du har svårt att sova?

Ljuset På! Riksförbundet HjärtLungs kampanj om tre dolda folksjukdomar. Drygt svenskar har hjärtsvikt. Ungefär svenskar har KOL

TILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB)

Neurorapporten Avsnitt 2 Forskning om hjärnans sjukdomar

ALT OM SPASTICITET. Solutions with you in mind

Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL

Inkontinenscentrum Västra Götaland. Inkontinens TILL DIG SOM VILL VETA MER OM

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka

Psoriasis. En systemsjukdom som påverkar livet på många sätt

Kroppens signalsystem. Biologi åk 9

CNS består av hjärnan (med fackterm encephalon) och ryggmärgen (med fackterm medulla spinalis).

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

GASTROINTESTINALA STÖRNINGAR

ALLT OM URINBLÅSEPROBLEM. Solutions with you in mind

Till dig som vill veta mer om inkontinens

Den internationella smärtorganisationen IASP definierar den nociceptiva smärtan som:

Nervsystemet består av hjärnan och ryggmärgen samt nerver. Hjärnan och ryggmärgen bildar tillsammans centrala nervsystemet, som ofta förkortas CNS.

2. Nedsatt hörsel orsaker och konsekvenser

Information om Reminyl depotkapslar (galantamin)

Fall l. NEURO- 7 fall- 30 p- 2 tim. 3 delar - 3 delfrågor. Man46år. 5 poäng. Kod: Klinisk medicin V


Frida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp

Vad är Glaukom? Kammarvatten i främre kammaren. Glaskropp Näthinna. Hornhinna. Lins. Regnbågshinna. Kammarvinkel. Synnerv

Tentamen i neurologi, 3 bp, sjukgymnastprogrammet, Uppsala Universitet

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

Barn med psykisk ohälsa

PATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av neurogen överaktiv blåsa

Information om epilepsi TILL UNGDOMAR OCH VUXNA

Vesikoureteral reflux hos barn. Patient-/föräldrabroschyr

ALLT OM SMÄRTA. Solutions with you in mind

Manus till Undersökning och utredning av smärta. Bild 2

Huntingtons sjukdom - en hjärnsjukdom

Livsviktig information om Addisons sjukdom.

Välkommen till avdelning 32 SIVA/NAVE!

Hjärnans utveckling och barnets framsteg Hur hänger det ihop?

Att leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Patientinformation. Diclofenac T ratiopharm vid behandling av migrän

Inledningsanförande av Bengt Westerberg på konferensen Hälsa för personer med utvecklingsstörning som åldras

PATIENTINFORMATION RYGGMÄRGSSTIMULERING VID SVÅR KÄRLKRAMP

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

TILL DIG MED HUDMELANOM

Vårdprogram MS. Godkänt den: Ansvarig: Joachim Burman Gäller för: Klinisk neurofysiologi, neurokirurgi och neurologi.

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Vård av en dement person i hemförhållanden

Kroppen del 2 Stencilhäfte

Beställs via Finns även i finsk version

HÖGSTA FÖRVALTNINGSDOMSTOLENS DOM

förstå din katts njurhälsa

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar

ATT LEVA MED DIABETES

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Transkript:

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför allt viktig för balansen och finregleringen av våra rörelser. Den tar emot information om kroppens läge och rörelser, och samordnar den informationen med de order om viljestyrda rörelser som kommer från storhjärnan. Tack vare detta blir rörelserna mer finstämda. Lillhjärnan utgör hjärnans bakre nedre del. Vid ataxier dör nervceller i och kring lillhjärnan Ataxier betyder koordinationsstörning och är en grupp av sjukdomar och symptom som beror på en skada i lillhjärnan eller intilliggande områden. Det som händer vid ataxier är att nervtrådar successivt förtvinar och dör, vilket gör att antalet nervceller minskar. Skadan kan vara ärftlig, bero på en annan sjukdom eller uppstå av okänd anledning. Många ataxier är så ovanliga att de inte har ett namn. Den mest kända formen heter Friedreichs ataxi och är en ärftlig sjukdom. Celldöden orsakar funktionsbortfall Beroende på vilken del av lillhjärnan eller omgivande delar av nervsystemet som skadas får man olika funktionsbortfall och symptom. Ju fler nervceller som försvinner desto fler symptom får patienten. Om nervtrådarna till benen drabbas får man en störning i benen och drabbas nervtrådarna till armarna störs armarnas funktion.

Symptom och sjukdomsförlopp Ataxier kännetecknas av ryckiga rörelser Personer med ataxi har svårigheter att samordna rörelser; benen är därför ostadiga och det är svårt att hålla balansen. Man får ryckiga, icke-ändamålsenliga rörelser. Så småningom kan ostadigheten spridas till armar och händer. Tal och syn kan påverkas i form av ett hackigt tal och ryckiga ögonrörelser. Tidig debut ger fler symptom Sjukdomsförloppet vid olika ataxier är väldigt varierande. Vid några ataxiformer påverkas även hjärtat. Debutåldern skiljer sig och generellt gäller att ju tidigare ataxin debuterar, desto allvarligare blir förloppet. Nervcellssönderfallet går snabbare och ger mer symptom. Således får ofta personer som drabbas i barnaåren ganska uttalade symptom, medan de som drabbas i vuxenåren ofta får färre symptom och blir mindre hjälpmedelsberoende. Friedreichs ataxi debuterar ofta mellan 5 och 15 års ålder. Spinocerebellära ataxier (SCA) är en annan grupp ataxier som kan debutera i barnaåren eller i vuxen ålder, också här med varierande grad av symptom. Att ställa diagnos Diagnosen ställs med hjälp av: Sjukdomshistorien Patienten berättar om sina symptom och hur de utvecklats. Ofta rör det sig om koordinationsstörning eller gångstörning. Undersökning med neurografi.

Klinisk undersökning Stor vikt läggs vid eventuella undersökningsfynd. Vid ataxi noteras ofta en ryckig, bredspårig gång och ryckiga rörelser vid exempelvis finger-näspekning. Ofta ses också ryckiga ögonrörelser. Artdiagnosen, det vill säga bestämningen av specifik ataxityp och orsak, kan dock vara svår att fastställa. Undersökning med neurografi. Magnetkamera, neurofysiologi och blodprov Man kan göra en magnetkameraundersökning (MRT) av hjärnan och titta specifikt på lillhjärnan, men även på ryggmärgen. Man kan också göra neurofysiologiska undersökningar där man med hjälp av elektriska impulser kan se hur väl nervtrådarna leder elektriska signaler. Det finns vissa ärftliga former som kan diagnostiseras med ett blodprov, till exempel Friedreichs ataxi. Vård och behandling Ärftliga ataxier När det gäller de ärftliga ataxierna så finns det idag ingen botande behandling. Det pågår intensiv forskning där man försöker förstå hur sjukdomen uppkommer för att den vägen hitta en behandling. Däremot kan man göra en hel del för att lindra symptomen och verkningarna av sjukdomen. Sjukgymnastik med rörelseträning är viktig. Läkemedel kan förhindra muskelspasmer, lindra smärta och problem med urinblåsa och impotens. Man kan förbättra funktionerna med hjälp av olika hjälpmedel. Ofta blir det en teamsamverkan mellan läkare, sjukgymnast, arbetsterapeut och logoped (för de patienter som har talsvårigheter). Tillsammans försöker de göra livskvaliteten så bra som möjligt för patienten.

Fysisk aktivitet lindrar symptomen. I träning utnyttjas dels de resurser och förmågor som kroppen förmår utföra. Man kan också lära sig alternativa tekniker för olika rörelser. Man kan lära sig att andas på rätt sätt, att inte ha för bråttom i talet och så vidare. Det är ju inte så att man med sjukgymnastik eller logopedhjälp botar åkomman, utan man utnyttjar istället personens kvarvarande resurser på ett optimalt sätt. Förvärvade ataxier Beträffande de förvärvade ataxierna försöker man naturligtvis utreda den utlösande orsaken. I vissa fall när man hittar orsaken kan man förbättra situationen avsevärt. Om ataxin beror på ett bristtillstånd så kan man tillföra det ämne som saknas och få patienten att må bättre. Men generellt sett kan man säga att ataxier är svårbehandlade. Förekomst och orsaker Orsak till Friedreichs ataxi Hos personer med Friedreichs ataxi tillbakabildas nervceller i lillhjärna, ryggmärg och i perifera nerver. Sjukdomen orskas av en instabilitet i den gen som producerar äggviteämnet (proteinet) frataxin. Frataxin produceras därför inte i tillräcklig omfattning. Denna brist på frataxin gör att järn inte kan transporteras korrekt i mitokondrierna utan ansamlas i dessa. Detta leder i sin tur till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Gen i form av DNA-sekvens. Friedreichs ataxi är ärftlig och utbryter om sjukdomsanlaget ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna är friska men bärare av sjukdomsanlaget löper deras barn 25 % risk att ärva sjukdomen. Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 %. Om den ena föräldern däremot är frisk anlagsbärare och den andre inte bär anlaget, kan barnen ärva anlaget men blir inte själva sjuka. Se film om andra orsaker till ataxi Forskning