Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Relevanta dokument
Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Familjär hyperkolesterolemi

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära aortadissektioner

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Kromosom translokationer

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom

Pulmonell arteriell hypertension

Långt QT syndrom (LQTS) Definition

Pulmonell arteriell hypertension

Diagnostik och behandling av individ med familjär hyperkolesterolemi

Diagnostik och behandling av individ med långt QT syndrom

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

Förmaksflimmer ORSAK, SYMTOM, BEHANDLING PATIENTINFORMATION

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

Information för patienter och föräldrar

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Information för patienter och föräldrar

Patientinformation ärftlig cancer

Hjärtkärlsjukdomar. Fysioterapeutprogramet Termin 2. Anton Gard, ST-läkare Kardiologi

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Janssen-Cilag AB. Viktig information om ditt nya läkemedel

TILL DIG SOM VILL VETA MER OM FÖRMAKSFLIMMER FÖRMAKSFLIMMER

Remeron , Version 3.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Oroliga själar. Om generaliserat ångestsyndrom (GAD), för dig som är drabbad och dina närmaste.

Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå

Kongenitalt långt QT syndrom LQTS Vårdprogram barn- och ungdomar

Förmaksflimmer 1 (10) Hjärtrytmrubbningar SÄS Utgåva 3. Fastställandedatum Dokument-id 27416

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon alternativt

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Frågor och svar om sängvätning

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Drabbas du eller dina barn av oväntad medvetslöshet (blackout)?

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

opereras för förträngning i halspulsådern

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Plötslig hjärtdöd. bland barn och unga vid idrott och fysisk ansträngning

Hypertyreos. Hög ämnesomsättning

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Patientinformation. Drabbas Du av yrsel, svindel eller svimning? Affiliated with. The Heart Rhythm Charity.

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Svårt att gå i tio minuter? Andfådd?

Frågor och svar om. sängvätning. Broschyren är utgiven av Svenska Enureskademien

Reportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer

Fakta om lungcancer. Pressmaterial

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL

Frågor och svar om. sängvätning. Broschyren är utgiven av Svenska EnuresAkademin

ICD Inopererad defibrillator

Läkarguide för bedömning och övervakning av kardiovaskulär risk vid förskrivning av Strattera

Frågor och svar om Pradaxa & RE LY

Om behandling med AFSTYLA

Att leva med. Huntingtons sjukdom

INFORMATION OM INVEGA

Mät ditt blodtryck enkelt hos oss. En tjänst för dig som är mån om din hälsa.

Frågor och svar om. sängvätning. Broschyren är utgiven av Svenska Enures Akademien

Frågor och svar om. sängvätning. Broschyren är utgiven av Svenska Enures Akademien

Om ditt barn får retinoblastom

Dilaterad kardiomyopati

HUR MÅNGA LÄKEMEDEL KAN EN GAMMAL MÄNNISKA HA? Det går naturligtvis inte att ge något entydigt svar på den

Ljuset På! Riksförbundet HjärtLungs kampanj om tre dolda folksjukdomar. Drygt svenskar har hjärtsvikt. Ungefär svenskar har KOL

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Nationell nivåstrukturering av analcancerbehandling

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Opereras För Aortaaneurysm Aortaocklusion

NPO Hjärt- kärlsjukdomar

Förmaksflimmer ORSAK, SYMTOM, BEHANDLING PATIENTINFORMATION

KÄNNER DU DIG OROLIG? Verktyg för att övervinna oro

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson

Linus 8 år svimmar...

Släkttavlor i genetiken

Viktiga saker att komma ihåg för dig som har ordinerats och tar GILENYA

BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Granisetron Teva 1 mg filmdragerade tabletter Granisetron Teva 2 mg filmdragerade tabletter Granisetron

Studie av internetförmedlad kognitiv beteendeterapi vid intermittent (paroxysmalt) förmaksflimmer

Patientinformation Hemofili

Riktlinje för HLR - Hjärt-lungräddning inom kommunal hälso- och sjukvård. Riktlinje Datum:

Neuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

kliniken i fokus Ny mottagning för sena Här får unga 62 onkologi i sverige nr 6 17

Hereditärt Angioödem i Sverige

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Peniscancer. En rapport kring nivåstrukturering. Januari Nationellt kvalitetsregister peniscancer

Transkript:

Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen. Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga sjuklighet och död i ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar (kardiovaskulära sjukdomar), genom att erbjuda tjänster och kunskap nationellt. Centrumbildningen är resultatet av ett samarbete mellan Barn- och ungdomscentrum, Hjärtcentrum, Medicincentrum och Laboratoriemedicin. Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus

Långt QT syndrom (LQTS), är ett tillstånd som beror på en elektrisk störning i hjärtats muskelceller. QT i namnet långt QT syndrom motsvarar en intervall som mäts på EKG (se figur nedan), intervallet mellan Q och T motsvarar den tid som det tar för hjärtats muskelceller att återuppladda sig efter ett hjärtslag. Vid LQTS tar återuppladdningen längre tid än normalt. Detta kan tillsammans med andra faktorer skapa förutsättningar för en snabb onormal hjärtrytm som kan leda till yrsel, svimning eller i sällsynta fall plötslig död. LQTS ger i övrigt ingen påverkan på hjärtat. Q------------T Elektrokardiogram (EKG) som visar en förlängd QT-tid. Vad orsakar långt QT syndrom? Hur vanligt är långt QT syndrom? I de flesta fall är LQTS en ärftlig sjukdom men det förekommer även fall som inte verkar ha någon ärftlig orsak. Den här informationen beskriver den ärftliga formen av LQTS, som beror på ärftlig förändring i cellernas genetiska material, en s.k. mutation. Vid LQTS påverkar mutationen jonkanaler i hjärtats muskelceller så att störningar uppstår i den elektriska aktiviteten i hjärtat. Beroende på i vilken gen mutation sitter kan sjukdomsbilden se något olika ut (se symtom). Aktuella undersökningar pekar på att ca 1 person på 2000 har ett sjukdomsanlag för LQTS, men det kan vara ännu vanligare eftersom inte alla anlagsbärare har symtom av sjukdomen. Ärftlighet vid långt QT syndrom LQTS är autosomalt dominant nedärvd. Det innebär att om en förälder har LQTS har varje barn 50 % risk att ärva anlaget och sjukdomen, oberoende av kön. Man behöver dock inte uppvisa symtom trots att man är anlagsbärare. De barn som inte ärver anlaget kan De 2 vanligaste generna där man kan heller inte föra det vidare till sina barn finna avvikelser (mutationer) är KCNQ1 d.v.s. anlaget hoppar aldrig över en som ger långt QT syndrom 1 (LQT1) generation för att ärvas till nästa. LQTS och KCNH2 som ger långt QT syndrom är lika vanlig hos män och kvinnor. 2 (LQT2). De flesta individer med LQTS har antingen LQT1 eller LQT2. Mutation i genen SCN5A (LQT3) är mindre vanlig och de övriga nu kända generna är synnerligen ovanliga. Yrsel och svimning är kända symtom Vilka symtom kan tyda på långt vid LQTS. Svimningarna förorsakas av QT syndrom?

att hjärtat slår så snabbt att det inte hinner pumpa tillräckligt med blod ut i kroppen och till hjärnan. Medvetandet återfås efter en kort stund, när hjärtrytmen blir normal. I sällsynta fall kan plötslig död inträffa om hjärtrytmen förblir onormal. Mer än en tredjedel av individerna med ärftlig LQTS får aldrig symtom, och många upplever endast enstaka tillfällen av svimningar som barn. Andra kan få upprepade svimningstillbud genom åren. För den enskilde patienten har vi idag ingen möjlighet att säkert förutsäga förloppet. Har man LQT2 visar studier att symtom oftast kan uppstå i samband med emotionell stress t.ex. rädsla, ilska eller höga oväntade ljud. Klassiskt är att man kan få ett anfall när väckarklockan ringer på morgonen. Mindre vanligt är att symtom uppstår i samband med fysisk ansträngning eller vila. Har man LQT3 kan symtomen uppstå i vila eller under sömn, mindre vanligt vid emotionell stress och ytterst ovanligt vid fysisk ansträngning. Det är vanligast med symtom under barndomen eller tonåren, men symtomen kan även komma senare i livet. Har du inte haft symtom före 40 års ålder är sannolikheten att du ska få symtom liten. Om en ung person oväntat svimmar i samband med fysisk ansträngning bör bl.a. LQTS uteslutas. Vid LQT1 uppstår oftast symtom vid fysisk ansträngning, fram för allt i kombination med starka känslor. Har man LQT1 har man även en ökad risk att få symtom i samband med utomhusbad och simning. Bröstelektrodernas position vid EKGregistrering. (bildkälla: Wikipedia)

Hur ställs diagnosen långt QT syndrom? Den vanligaste anledningen till svimning är inte LQTS men misstanke bör finnas om flera i släkten har svimmat ofta eller om det inträffat oklara fall av plötslig död i släkten. Det vanligaste fyndet vid LQTS är förlängt QT intervall på EKG. Det kan dock vara tekniskt svårt att bedöma QT intervallet på EKG. Hos ca 1/3 av patienterna med LQTS är dock QT intervallet helt normalt. Således kan ett normalt QT intervall inte helt utesluta LQTS. I dessa fall är diagnosen självfallet svår att ställa, men man kan ibland få hjälp av 24 timmars EKG och/eller arbets-ekg. Diagnos kan oftast bekräftas med hjälp av gentest. Detta görs naturligtvis inte generellt på alla som svimmar, det finns så många olika anledningar till svimning. Det är flera olika faktorer som läkaren väger in innan man tar upp Genetisk analys. diskussionen om gentest med dig. Om din läkare misstänker LQTS hos dig och ni diskuterar möjligheterna för ett genetisk test, kan du remitteras för genetisk vägledning. Om ett test visar att du är bärare av en mutation som ger LQTS så bekräftar det diagnosen hos dig och säger även något om risken för dina släktingar. Detta möjliggör för dig att informera dina släktingar om att en sjukdomsframkallande mutation finns i släkten, vilket ger dem en möjlighet att undersöka om även de är bärare av anlaget I de flesta fallen ärvs mutationen från en av föräldrarna. Det är ovanligt att en ny mutation uppstår hos en individ (s.k. de novo mutation). I sådana fall har inte individens syskon eller föräldrar mutationen, men barnen till den individ där mutationen uppstått riskerar att ärva anlaget.

Bada inte ensam. Hur behandlas långt QT syndrom? Livsstilsråd Detta skall du undvika när du har LQTS; Tävlingsidrott på elitnivå Ensambad utomhus eller i bassäng Rubbningar i vätskebalansen Speciellt vid LQT2 starka, plötsliga ljud Svält, bantning, magsjuka eller vätskebrist kan orsaka störning i kroppens saltbalans vilket kan förlänga QT intervallet och utlösa onormal hjärtrytm. Det kan vara bra att vid t.ex. magsjuka ha tabletter (vätskeersättning) som återställer saltbalansen i kroppen. I största möjliga mån bör patienter med LQT2 undvika höga oväntade ljud. Allmänna råd är att undvika ljudstarka väckarklockor, andra larm och skarpa mobiltelefonsignaler. Det är viktigt att du ALLTID kontaktar din doktor efter en svimning!

Medicinsk behandling Behandlingen är oftast en typ av läkemedel som kallas betablockerare som dämpar hjärtats rytm. Det är av stor betydelse att medicinen tas regelbundet varje dag. Betablockerare ger ett bra skydd för svimning om du har LQT1 eller LQT2. Betablockerare vid LQT3 har osäker effekt. Alla barn och yngre individer med LQTS skall behandlas även om de inte haft symtom. Alla vuxna LQTS patienter med symtom rekommenderas behandling. Alla vuxna LQTS patienter med klart förlängd QT-tid på EKG rekommenderas behandling. Om man får svåra symtom av låg hjärtfrekvens vid behandling med betablockerare kan vissa vara hjälpta av en pacemaker som höjer hjärtfrekvensen. I sällsynta fall kan en så kallad implanterbar defibrillator vara aktuell, denna återställer med hjälp av en elektrisk stöt den normala hjärtrytmen. All behandling sker i samråd med din läkare.

Undvik mediciner som kan förlänga QT-tiden! En hel del mediciner kan förlänga QT-tiden på EKG. Du ska alltid informera din läkare att du har LQTS när du får ett läkemedel utskrivet. Även vissa naturläkemedel kan vara olämpliga att ta vid LQTS, fråga din läkare innan du börjar ta dem. Det är inte du som ska hålla reda på vilka läkemedel som inte är lämpliga, det ska den läkare göra som skriver ut läkemedlet. Det finns en webbsida http://crediblemeds.org/ där läkemedel som förlänger QT-tiden finns upptagna men den är svårtolkad, så rådfråga din läkare även om detta.

Var skall jag vända mig för att få information? Centrum för kardiovaskulär genetik Hjärtcentrum/klinisk fysiologi Norrlands universitetssjukhus 901 85 UMEÅ. Telefon: 090-785 13 19 E-post: ckg@vll.se Hemsida: http://www.vll.se/ckg Informationsbroschyrer finns för nedladdning på hemsidan. Katarina Englund, Genetisk vägledare Elisabeth Forsman, Sjuksköterska/ Koordinator Steen M Jensen, Överläkare, Docent, Hjärtcentrum Peter Nyberg, Överläkare, Klinisk Genetik Annika Rydberg, Överläkare, Docent, Barnkardiologen Adresser till de kliniskt genetiska enheterna i Sverige Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785 2800 Fax: 090-12 81 63 Uppsala Örebroregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 43 Fax: 018-55 40 25 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhuset 171 76 Stockholm Tel: 08-517 724 72 Fax:08-32 77 34 Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping 581 85 Linköping Tel: 013-22 31 27 Fax: 013-22 31 60 Västra Götalandsregionen: Postadress: Klinisk genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg Besöksadress: Klinisk genetik Medicinaregatan 3B Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr) Fax: 031-84 21 60 Södra sjukvårdsregionen: Labmedicin Skåne Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 221 85 Lund Tel: 046-17 75 46 Fax: 046-13 10 61 Version 180625