Soft markers Ultra ARG Riktlinjearbete 2014 Peter Lindgren
Ultraljudsmarkörer i andra trimestern för trisomi 21 och 18 Bakgrund till riktlinjearbete Processbeskrivning av arbetet Preliminära riktlinjer
Varför fosterdiagnostik? Medicinsk vinst, bedömning av graviditetslängd, flerbörd Lagstiftning och medicinska riktlinjer från socialstyrelsen Alla ska erbjudas information om fosterdiagnostik SBU 1998, 2006 Lagen om genetisk integritet 2006:351 SoS föreskrifter 2012:20 I vissa enskilda fall finns fördelar med att veta om avvikelser innan barnet föds, t ex strukturella och kromosomala avvikelser, tillväxt
Genetiska ultraljudsmarkörer 6% Åhman Acta 2014 16% 46% 33%
SBU 2006 Softmarkers * signifikant Ultraljudsmarkör (isolerad) Downs syndrom LR+ Trisomi 18 FLERA MARKÖRER>100 Icke-kromosomal avvikelse Plexus choroideus 1.0-1.9 7-13.8* cysta Tjockt nackskinn 11-17* Medfödda hjärtfel Ekogent hjärtfokus 1.0-2.8* Hyperekogen tarm 6.1-6.7* Cystisk fibros Infektion Gastrointestinala anomalier Vidgade njurbäcken 1.5-3.8 Hydronefros Kort överarmsben 5.1-7.5* Skelettdysplasier Tillväxthämning Kort lårben 1.5-2.7* Skelettdysplasier Tillväxthämning
Åhman Acta 2014 Ultraljudsmarkörer och trisomi 21 RR 24 ökad invasiv diagnostik
Kartläggning av handläggning av genetiska ultraljudsmarkörer. Enkätutskick till ultraljudsmottagningar i Sverige December 2010. Inkomna svar 49 av 60 utskick
Vilken information avseende genetiska ultraljudsmarkörer ges innan RUL? 90 80 77,6 % 70 60 50 40 30 20 10 8,2 12,2 4,1 4,1 0 Vad att man tittar betydelse ev. ingen info missing softmarkers efter softm fynd softm är vid RUL
Finns det tillfällen då ni väljer att INTE informera om ev. fynd? % 35 33 35 31 30 25 20 16 16 15 10 10 5 0 ja vi ser alla softm som normalfynd ovsett ålder fynd av isolerad markör oavsett ålder vid isolerad markör under 35 år om kvinnan gjort KUB om kvinnan gjort invasiv diagnostik vi informerar om alla fynd
Sker dokumentation av fynd (text/bild)? % endast om kvinnan 10 informeras om ev. 27 57 fynd även om inte kvinnan informeras om ev. fynd nej, fynd dokumenteras inte
Arbetsgrupp soft markers start 2011 december Jäv, intressekonflikter och andra bindningar föreligger ej
Arbetsprocess Frågeställning; - Förekommer association mellan ultraljudsmarkörer och kromosomala avvikelser hos foster i andra trimestern (v 14-24) - Förekommer association mellan ultraljudsmarkörer och kromosomala avvikelser hos foster i andra trimestern hos de som gjort screening för kromosomavvikelser i 1a trimestern Studerade markörer; Plexus choroideuscysta Näsben Vidgade njurbäcken Nacktjocklek Ekogent hjärtfokus Ekogen tarm Kort lårben
Arbetsprocess Population; Lågrisk, oselekterad respektive högrisk population i studier publicerade i engelskspråkig litteratur Referensstandard/kontroll; Kromosomundersökning eller pediatrisk bedömning av fött barn Resultatmått; Positiv likelihood ratio 95% KI Sensitivitet, specificitet
Arbetsprocess Arbetsmaterial; SBU 2006, Sökning art 1999-2005 Tilläggssökning via SBU 2005-2012 KI 2005-2013 Ovid (PubMed), Cochrane, Web of Science och Embase Engelska, adekvat population, högrisk, lågrisk och oselekterad population Observationsstudier (prospektiva/retrospektiva); o o kohort, fall-kontroll, enstaka fall, tre systematiska översikter diagnostiska studier (finns inte RCT intervention) Quadas för studiebedömning Grade för evidens och rekommendationsstyrka
Riktlinjer SFOG prel S M Information om möjligt fynd av ultraljudsmarkörer ska ges till alla gravida före undersökning 2006:351,4:e kapitlet, 1 Fynd av markör bör dokumenteras och föranleda noggrann kontroll av fler markörer och strukturella avvikelser Gravida kvinnor som genomgått invasiv kromosomanalys eller blodprov för cellfritt fosterdna med normalt fynd behöver inte utredas vidare avseende trisomi 21 och 18 vid fynd av ultraljudsmarkör. Isolerad markör = normalvariant och behöver inte nämnas om information skett före undersökningen Undantag; Näsben, NF, Ekogen tarm, Hydronefros
Riktlinjer SFOG prel S M Vid fynd av flera markörer bör information ges och provtagning erbjudas (plexus kor + annan?) Vid fynd av isolerad markör (oavsett ålder): tr 21 erbjuda prov Grade evid Styrka pl koroideus - - stark ek hjärtfokus svag - stark ek tarm svag - svag njurbäcken svag - stark kort lårben svag - stark nackskinn stark + stark näsben stark + stark pl koroideus möjlig tr 18 - stark
Tack från arbetsgruppen peter.lindgren@karolinska.se