Svarsmall/exempel på svar resttentamen ht13 T4 2014-02-12 Fall 1 - Hassan, 58 år (tema Gastro och FoF) OBS! Svaren till frågorna rörande tema gastro-nutrition-metabolism ges direkt i tentamen. Nedan information innehåller därför endas målangivelser. Q1 Q2 Q3 Mål T1 C6; T4 C1 Q4 Q5 Mål T4A2, 3 SII-mål Kritiskt värdera och sammanställa data från olika medicinska informationskällor. Analysera principer för EBM Förslag: (I) Med vilken diagnostisk säkerhet kan transient elastografi påvisa eller utesluta måttlig leverfibros (F2) enligt etablerad skattningsskala? (II) Med vilken diagnostisk säkerhet kan transient elastografi påvisa eller utesluta cirros (F4) enligt etablerad skattningsskala? (III) Vilka komplikationer och biverkningar kan undersökningen medföra? (IV) Vad kostar en undersökning med transient elastografi och är den kostnadseffektiv?
Q6 Mål T4A2, 3 SII-mål Kritiskt värdera och sammanställa data från olika medicinska informationskällor. Analysera principer för EBM (I) Sensitivitet: sannolikheten att en levercirros nivå F4 enligt referenstest leverbiopsi blir klassad som F4 med transient elastografi dvs positiv i testet Antalet med tranisent elastografi klassade levercirros (F4) patienter / totala antalet levercirros (F4) patienter (enligt ref. test) undersökta med transient elastografi Påverkas ej av prevalensen (II) Specificitet: sannolikheten att en frisk lever, fibros nivå 0 (F0, enligt ref test) också blir klassad som F0 med transient elastografi dvs negativ i testet Antalet med tranisent elastografi klassade friska (F0) patienter / totala antalet friska (F0) enl. ref test patienter undersökta med transient elastografi Påverkas ej av prevalensen (III) Negativt prediktivt värde: sannolikheten för att en slumpmässigt vald patient i gruppen F4 inte är F4. Antalet patienter inte klassade som F4 med transient elastografi och som inte heller är klassade F4 med ref test / totala antalet transient elastografi F4 klassade patienter som inte är F4 patienter enligt ref test Hög prevalens ger lågt npv (IV) Positivt prediktivt värde: sannolikheten för att en slumpmässigt vald patient i gruppen F4 enligt ref test också klassas som F4 med transient elastografi. Antalet sanna F4 patienter enl. ref test och transient elastografi / antalet F4 patienter enligt transient elastografi Hög prevalens ger hög ppv
Q7 Mål T4A2, 3 SII-mål Kritiskt värdera och sammanställa data från olika medicinska informationskällor. Analysera principer för EBM Vid misstanke om en allvarlig åkomma är det lättare att acceptera fler falska positiva resultat dvs. viktigare med hög sensitivitet än specificitet. Vid tex screening av en symptomfri population kan det vara viktigare med hög specificitet, då många falska positiva kan leda till obefogad oro. För fibros gäller då att vid F0 och F1 (låggradig fibros) är hög specificitet att föredra, sedan ökar betydelsen av hög sensitivitet i takt med fibrosgraden Q8 Q9 Q10 Q11 Q12 Q13 Q14 Mål T2 C5; T4 C14 Mål T4 B9, C14 Fall 2 Johanna, år (tema LERN och FoF) Q15 Q16 Mål A5. Inhämta och sammanställa relevant vetenskaplig kunskap. Referensintervall för vad som anses normalt är beräknat på en populationsgrupp. Mål A5. Inhämta och sammanställa relevant vetenskaplig kunskap. Variationer kan bero på att man har inkluderat olika studier vad gäller ex.vis ålderssammansättning men också att man tillämpar olika analystekniker och provhantering på olika laboratorium.
Q17 Q18 Q19 Q20 Q21 hypofysen Blodproverna tillsammans med de symptom hon har talar mycket för att Johanna har drabbats av hypercalcemi orsakat av primär hyperparatyreoidism. PTH styr kalkbalansen, och vid för hög produktion ökar kalkhalten i blodet (hyperkalcemi). Hyperkalcemi kan leda till trötthet, muskelsvaghet och förstoppning. Om det inte behandlas kan kalk läcka till urinen och göra att njurstenar bildas. Sjukdomen leder även till urkalkning av skelettet som kan leda till värk. hypofysen Brist på vitamin D orsakar hypokalcemi och sekundärt PTH påslag för att mobilsera kalcium från skelettet för att bibehålla kalcium balansen. hypofysen PTH ökar omvandlingen från 25-OH vitamin D till aktivt 1,25 OH vitamin D. Således ökar den aktiva D-vitaminformen och 25-OH vitamin-d minskar kompensatoriskt. Mål T1B C12 Begreppen ärftlighet och genetisk kod; T4 C15 Över- och underfunktion i binjure, thyroidea, parathyroidea och hypofysen Det är ovanligt att unga människor får primär hyperparatyreoidism. Om man är så ung som Anja misstänker man ärftlig form av sjukdomen, ffa om det inte finns andra uppenbarliga orsaker som njurinsufficiens (eg. tertiär hyperparatyreoidism). hypofysen; T4 C19 Neoplasier med ursprung i reproduktionsorgan och endokrina organ Förutom bisköldkörtlarna som drabbas oftast och redan i unga år är det sjukdomar i hypofysen och pankreas som tillhör syndromet. I dessa organ kan endokrina (hormon-producerande) tumörer utvecklas. Men även icke-endokrina tumörer kan förekomma i huden.
Q22 Q23 Q24 Q25 Q26 hypofysen; T4 C19 Neoplasier med ursprung i reproduktionsorgan och endokrina organ Överproduktion av GH leder till akromegali/gigantism, Överproduktion av ACTH leder till Cushingsyndromet. Överproduktion av prolaktin kan leda till hypogonadism och galaktorre. Mål T1B C5 Endokrina organs uppbyggnad och huvudsakliga funktion Insulin bildas i betaceller som finns i de Langerhanska öarna i bukspottskörteln. Insulin är packat i granulae inuti cellerna väntande på metabola signaler som glukos, mannose, leucine, arginine och nervsignaler från vagus och frisätts genom exocytos till cirkulationen. Mål T1B C17 Endokrin reglering av digestionen Har man en insulin-producerande tumör i pankreas (insulinom) är man mer benägen att gå upp i vikt delvis beroende på det ökade behovet att äta samt den ständigt höga insulinnivån eftersom insulin bl a leder till hämning av lipolysen. Mål T1B C5 Endokrina organs uppbyggnad och huvudsakliga funktion En allvarlig effekt av autonom insulinsekretion är hypoglykemi som kan leda till medvetslöshet om man inte äter tillräckligt. Tidiga symptom på lågt blodsocker är t.ex. svettningar, skakningar, ökad hjärtrytm och irritation. Mål T1B C5 Endokrina organs uppbyggnad och huvudsakliga funktion; T4 C31 Metabolism vid svält och övernäring Till de hormoner som motverkar insulin hör glukagon, adrenalin och noradrenalin. Glukagon produceras i bukspottkörtelns alpha-celler, adrenalin och noradrenalin produceras i binjuremärgen. Dessa hormoner ökar glukoskoncentrationen i blodet framförallt genom att stimulera nedbrytning av glykogen till glukos i levern (glykogenolys). Den mer långsiktiga motregulationen står kortisol och GH för.
Q27 Q28 Q29 Mål T1B C12 Begreppen ärftlighet och genetisk kod Nedärvningen verkar vara autosomalt dominant. Ett dominant anlag är ett begrepp inom genetiken som innebär att det för vissa egenskaper räcker med att en individ fått ett arvsanlag från den ena föräldern för att egenskapen skall visa sig. Motsatsen är ett recessivt anlag, som "viker sig" för ett dominant anlag och därmed bara visar sig om det ärvs från båda föräldrarna. Eftersom alla kön kan drabbas är nedärvningen inte könsbunden utan autosomal. Mål T1B C12 Begreppen ärftlighet och genetisk kod; T4 C45 Mekanismer vid carcinogenes (Proto)onkgen; mutationer eller förändrad expression stimulerar proliferation. Det räcker med förändring i den ena allelen. Tumörsuppressorgener; mutation resulterar i inaktivering av genprodukten och motverkar genproduktens tillväxthämmande funktion. Vanligtvis måste båda allelerna inaktiveras. Man ärver en muterad kopia och allelförlust av den friska allelen gör att man bara har den muterade kopian kvar. I Johannas fall kan man utgående från släktträdet inte dra några slutsatser överhuvudtaget. Den bakomliggande genen kan teoretiskt vara båda (proto)onkogen eller tumörsuppressorgen. Mål T1B C12 Begreppen ärftlighet och genetisk kod Risken att alla 3 barnen skulle ärva genen är 0,5 * 0,5 * 0,5 = 12,5%. Q30 Mål T3 B5 Insikt i och kunna reflektera över olika individuella förhållningssätt kring medicin-etiska problem Vad gäller genetisk rådgivning behöver patienten informeras om vilken risk som finns att föra anlaget vidare till sin avkomma, att det finns risk för feldiagnostik och om screeningen redan görs i fosterstadiet att fostret kan aborteras. Allmänt känns det bara meningsfullt att screena om man har något vettigt att erbjuda som behandling. Johannas familjeanamnes visar att man kan leva länge efter behandlingen av olika tumörer. Vad gäller MEN 1 rekommenderas alltså att screena även barn då man med rätt diagnostik och behandling kan leva ett bra liv. Tumörerna uppstår dock vanligtvis inte innan man är 10 år gammal.
Q31 Q32 Mål A4. vetenskaplig studiedesign Frågeställningar som ex.vis utgår från uppfattningar, upplevelser eller kunskap om sjukdomen och dess konsekvenser. Mål A4. vetenskaplig studiedesign Q4 bedöms utifrån förmåga att beskriva en relevant ansats utifrån forskningsfrågan i Q3. Fall 3 Ulla, 10 år (Immun) Q33 Q34 Mål Stadium II; analysera och värdera betydelsen av normal struktur och funktion på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemnivå för upprätthållande av hälsa. Medvetandegrad, andningsfrekvens, blodtryck, puls, saturation och feber. Mål Mål: Stadium II: Utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd. Du misstänker nu att 10 åriga Ulla drabbats av någon form av luftvägsinfektion eftersom hon har feber och tydligt påverkad respiration. Du är ännu inte riktigt säker på vad som kan ha drabbat henne. Q35 Q36 Mål Stadium II: Föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Mätning av C-reaktivt protein i blod. Kombineras med lpk och laktat och syresättning, men för full poäng krävs här endast CRP och ytterligare ett relevant prov. Mål Målpyramiden tema immun T4: Inflammation och måldokument T2 nr 19 Mekanismer för förvärvad och medfödd immunitet Det förhöjda värdet talar tydligt, tillsammans med status, för att en infektion ligger bakom. CRP mäter inflammationens styrka och är generellt lägre vid viral än bakteriell infektion.
Q37 Q38 Q39 Q40 Q41 Q42 Mål Målpyramiden tema immun T4: Inflammation och måldokument T2 nr 19 Mekanismer för förvärvad och medfödd immunitet CRP är en akutfasreaktant som bl.a. kan opsonisera bakterier och direkt aktivera makrofager att äta upp bakterier samt även aktivera komplement som ytterligare förstärker det anti-bakteriella, naturliga svaret. Mål Mikrobiell provtagning och diagnostik & Organspecifika infektioner (pyramid tema immun T4) Nasopharynx-aspirat, blodprov, urin och sputum. Mål Mikrobiell provtagning och diagnostik & Organspecifika infektioner (pyramid tema immun T4). Bakterieodling och analys för förekomst av influensavirus (RSV, influensa A) och övriga luftvägsvirus såsom adeno-, corona-, rhino-, parainfluensa-, metapneumo-, entero- och eventuellt cytomegalovirus. Mål Mikrobiell provtagning och diagnostik (pyramid tema immun T4). Förekomst av antikroppar mot patogen mäts exempelvis med ELISA där en platta coatas med antigenet av intresse. Därefter tillsätts serum, följt av anti-human antikroppar som detekterar anti-patogen-antikropparna. För detektion av mikrobiellt Ag coatas plattan med patientserum, varefter specifika antikroppar tillsätts för att detektera förekomst av Ag. Mål Mikrobiell provtagning och diagnostik (pyramid tema immun T4). Mha primers specifika för mikrobiella DNA sekvenser, DNA-polymeras och fria nukleotider kopieras den mikrobiella arvsmassan upp till detekterbara nivåer. Förekomst av PCR-produkt är ett tecken på infektion. För detektion av RNA från mikroorganismer görs RNA först om till cdna (reverse transkriptase) för att sedan användas som templat i PCR-reaktionen. Mål T4 C41 Verkningsmekanismer för antibiotika. Målpyramid tema immun: Antivirala medel. Antibiotika biter inte på virus. Det botar alltså inte men kan förhindra opportunistiska bakteriella sekundärinfektioner.
Q43 Q44 Q45 Q46 Mål T4 Målpyramid tema immun: antivirala medel Influensavirus, ingår i Orthomyxovirus-familjen som är höljebärande virus, med helikal struktur och ett minus-strängat RNA-virus med segmenterat genom. Virala proteiner: Höljeprotein; HA = hemagglutinin, NA= neuraminidas, NP=nukleoprotein, Matrixprotein (M1 och M2), NS1/NS2, PB; RNA-beroende RNA polymeras. Äldre antivirala medel (Amantadin) blockerar M2-proteinet, mer moderna antivirala medel blockerar NA (Tamiflu, Relenza, Oseltamivir). Mål Målpyramid tema immun T2: vaccin, Stadium II Föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar. Ulla borde ha ingått i vaccinationsprogrammet för årlig influensavaccinering då hon ingår i en högriskgrupp. Mål Målpyramid T2 Immunoprofylax-vaccin Genom att tillföra en viktig del av en patogen tillsammans med lämpligt adjuvant eller avdödad patogen dras ett cellulärt och humoralt immunsvar igång. Det innebär antikroppar och specifika T-celler mot patogenen i fråga som kan skydda mot infektion. Mål Målpyramid T2 Immunoprofylax-vaccin Influensa A muterar väldigt fort och de antigen som behöver attackeras för att få bukt med infektionen ändrar sig ofta. Det innebär att vid en infektion med en förändrad stam kommer det gamla svaret snabbt aktiveras och antikroppsrepertoiren mot viruset kommer att domineras av antikroppar som ej är effektiva (original antigenic sin). Därför måste man varje år ta reda på vilka antigen som är viktiga och göra nya vaccin.