Sluttentamen i DSM1, HT16 14 januari 2017,

Transkript

1 Sluttentamen i DSM1, HT16 14 januari 2017, Glöm inte att skriva din kod på varje sida Namn: Personnummer: Jag har läst kursen: På Huddinge i Solna HT16 tidigare termin Maxpoäng 76p För betyget G krävs 65% rätt = 49p Tentamen består av 54st frågor på 25 sidor. Kontrollera att du har alla sidor i din tentamen. Resultat: poäng Godkänd Underkänd Lycka till! Omtentamen ges den 28 februari 2017 kl Lokal: Skrivsalen KI Campus (KS/DS studenter)

2 Välkommen till sluttentamen i DSM1 Bedömningskriterier vid skriftliga examina DSM1. Lärare som rättar Din skrivning bedömer Dina svar utifrån följande kriterier: Att svaret är korrekt formulerat och tydligt skrivet utan språkfel som medför risk att svaret missuppfattas. Att fakta är korrekta. Att innehållet i svaret är tydligt relaterat till frågan/uppgiften Att inga inkorrekta eller irrelevanta fakta förekommer Att när så är lämpligt, konkreta fakta är integrerade i ett relevant resonemang som visar att Du har god förståelse för centrala begrepp inom ämnet 2

3 Johan Hartman 1. Vilken av dessa biomarkörer ska analyseras på alla bröstcancrar under rutindiagnostik? Endast ett alternativ är korrekt. 1p 1. BRCA1 X. Her2/neu 2. p53 2. Vilken av följande diagnoser räknas som ett förstadium till invasiv bröstcancer? Endast ett alternativ är korrekt. 1p 1. Lobulär cancer X. Fibroadenom 2. Duktal cancer in situ 3. Två av följande metoder kan ingå i rutinmässig trippeldiagnostik av bröstcancer? Endast två alternativ är korrekt 2p 1. Mellannålsbiopsi x. Datortomografi 2. Finnålspunktion 3

4 Birger Christensson 4. För många sjukdomar är etiologin oklar även om vi kan veta en del om dess kliniska manifestationer såväl som dess patogenes. För en ökande andel har vi dock under senare år fått en ökad förståelse även för etiologin. Nedan ser Du en lista på termer, varav vissa beskriver etiologiska faktorer/ agens, andra patogenesmekanismer och ytterligare andra kliniska manifestationer, relaterade till några kardiovaskulära sjukdomar. Av de 19 termerna nedan väljer Du de (sammalagt15) som bäst bildar en logisk sekvens; etiologi -> patogenes -> klinisk sjukdom, för 5 sjukdomar: som drabbar hjärta eller kärl. Varje term används bara en gång. (max 5x 1p). Termer: 1 kärltumör 2 muterad gen för LDL-receptor 3 tidig hjärtinfarkt 4 mutation av FBN1, genen för fibrillin 5 HPV 6 mutation i gener för sarkomera proteiner 7 otoskleros 8 dissekerande aorta aneurysm 9 streptokock 10 inflammatorisk/autoimmun vävnadsskada 11 störd uppbyggnad av elastin i bindväv 12 Helicobakterinfektion 13 mitralisstenos 14 atheroskleros 15 asymmetrisk hypertrofi av septum 16 HHV8 17 EBV 18 plötslig oväntad död hos yngre individ 19 Kaposi sarkom Etiologi -> Patogenes-> Klinisk sjukdom 2 muterad gen för LDLreceptor 14 atheroskleros 3 tidig hjärtinfarkt 9 streptokocktonsillit mitralisstenos inflammatorisk/autoimmun vävnadsskada 16 HHV8 1 kärltumör 19 Kaposi sarkom 4 mutation av FBN1, genen för fibrillin 11 störd uppbyggnad av elastin i bindväv 8 dissekerande aorta aneurysm 6 mutation i gener för sarkomera proteiner 15 asymmetrisk hypertrofi av septum 18 plötslig oväntad död hos yngre individ 4

5 Birger Christensson 5. Tre av de fyra principiella mekanismerna för ödem är: 1 Ökat hydrostatiskt ryck 2 Sänkt osmotiskt tryck 3 Lymfkärlsobstruktion Ange i tabellen nedan vilken av dessa mekanismer som bäst förklara ödemet vid dessa sjukdomstillstånd: Sjukdomstillstånd Ödem-mekanism Hjärtsvikt 1 Nefrotiskt syndrom 2 Levercirros 2 Malnutrition 2 Filariasis 3 Ventrombos 1 Strålning tex vid bröstcancer 3 (Alla rätt=4p; 4-6 rätt= 2p; mindre än 4 rätt =0p) 5

6 Lars Egevad 6. Vilket av följande påståenden är fel? 1p De flesta prostatacancrar uppstår i perifera zonen. Prostatacancer är vanligare i apex än vid basen. Prostatacancer är ofta inte palpabel vid rektalpalpation. PSA är ett proteolytiskt enzym. Vesikelinvasion är prognostiskt mycket allvarligt vid prostatacancer. Kronisk prostatit diagnostiseras i första hand med prostatabiopsier. Prostatacancer sprider sig lymfogent och hematogent. Vanligaste lokalen för extraprostatisk växt är i dorsolaterala hörnet av prostata där neurovaskulära bunten sitter. Prostatacancer är oftast adenocarcinom. Gleason score går teoretiskt från 2 till 10 men i praktiken använder man oftast 6 till Vilket av följande påståenden är fel? 1p Dorsolaterala hörnet av PZ är vanligaste primärlokalisationen för prostatacancer. Lobus tertius är en polypös bildning i inre urethraostiet vid prostatahyperplasi. Risken att insjukna i klinisk prostatacancer är avgjort större om man har förstagradssläktingar som drabbats av sjukdomen. Höggradig PIN är en precursorlesion till prostatacancer. En metastas som uttrycker PSA immunhistokemiskt kommer med all sannolikhet från en primär prostatacancer. Vanligaste metastaslokalen för prostatacancer är lever. Makroskopiskt synlig prostatacancer är oftast beige, gul eller vit samt solid. Skelettmetastaser av prostatacancer är oftast sklerotiska. En prostatacancer Gleason score 5+5=10 saknar i princip glandulär differentiering. Kliniskt diagnostiserad prostatacancer är mycket ovanlig före 50 års ålder. 6

7 Wanzhong Wang year-old man with multi-symptom illness is found to have kidney failure. A rightsided kidney tumour was visualized by imaging and a open right-sided nephrectomy was performed. Macroscopic: Kidney, measures 10 x 8 x 4 cm, with adrenal gland 3,5 x 2 x 1 cm. Gerota s fascia measures 5 X 4 cm, without signs of tumour infiltration. On the cut surface, the tumour is 3 x 2 cm, with tumour necrosis and hemorrhage and suspicion of invasion to renal vein. There is a 6 cm s margin between tumor and adrenal gland. Microscopy shows kidney tissue with the presence of papillary tumour, showing mostly clear cell type ad mixed with eosinophilic cells. Tumour cells show high-grade dysplasia and mitosis, and tumour necrosis is also seen. No capsular invasion. Several places in the the tumour shows old bleeding and pigments in the cytoplasm and focally psammoma bodies / Krystal component is seen. Analysis of TFE3 is positive. a) Questions (4 points): What is the most likely pathologic diagnosis of the tumour described above (1 point)? (Ett svar) i. Clear cell Renal Cell Carcinoma. ii. Papillary Renal Cell Carcinoma (Translocation Renal Cell Carcinoma). iii. Chromophobe Renal Cell Carcinoma. iv. Oncocytoma. b) Which of the different types of renal tumors listed is the most common (1 point)? i. Clear cell Renal Cell Carcinoma. ii. Papillary Renal Cell Carcinoma (Translocation Renal Cell Carcinoma). iii. Chromophobe Renal Cell Carcinoma. iv. Oncocytoma. 9. Proving the presence of gene fusions (chromosomal translocations) associated with Xp11 (TFE3) or 6p21 (Malat1-TFEB) can be of value in the differential diagnosis of different types of RCC. (ett svar) 1p i. Which analytical method is currently used clinically for detection of this genetic change (1 point)? ii. Immunohistochemistry iii. FISH iv. PCR v. Karyotyping 7

8 Wanzhong Wang 10. Below are listed a number of potential risk factors applicable to Renal Cell Carcinoma. Which of these are risk factors for progress are present in the description of the patient in question 8 (1 point)? Risk factors: High tumor grade (Fuhrman grade) Sarcomatoid component Tumor necrosis Renal vein and /or vena cava invasion Gerotas fascia invasion and /or adrenal gland invasion Present 8

9 Sonia Shtembari 11. Vilken av följande smittvägar är starkast associerad med risken att utveckla kroniskt bärarskap av hepatit B: (ett svar) 1p a) Blodtransfusion b) Heterosexuellt samlag c) Nålstick d) Vertikal smitta (vid födelsen från mor till barn) 12. En studie har utförts på patienter med diabetes mellitus typ 2, dyslipidemi och BMI > 30 samt endast ringa eller inget alkoholbruk. Denna patientgrupp löper ökad risk att utveckla en viss typ av icke alkoholorsakad leversjukdom. Vilken av följande mikroskopiska patologiska fynd i levern är mest karaktäristisk vid denna leversjukdom. (ett svar) 1p a) Kolestas b) Cirros c) Steatos d) Inflammation utan steatos 9

10 Linda Ternestedt 13. Histologisk undersökning av ett hudresektat visar tumörvävnad med stora atypiska cytoplasmarika celler. Vilket av nedanstående specifika fynd ger ytterligare stöd för en melanomdiagnos? Välj ett svarsalternativ. 1p a) Förekomst av mitoser b) Förekomst av apoptotiska celler c) Förekomst av bisarra tumörceller d) Förekomst av pigment 14. Vilka av nedanstående morfologiska fynd är associerade med försämrad prognos hos patienter med melanom? Välj ett svarsalternativ.1p a) Tumörtjocklek, förekomst av mitoser och ulceration b) Vertikal växt, förekomst av prekursorlesion (dvs dysplastiskt nevus) och fibros c) Horisontell växt, förekomst av fibros och lymfocytsvar d) Riklig melaninförekomst samt graden av cellatypi. 15. En njurtransplanterad patient söker dig pga en svårläkt förändring på vänster underben. Han uppger att han har haft den i ett par månader. I status ses en 2,5 cm stor, ulcererad lesion täckt av krusta (sårskorpa). Ingen pigmentering. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Välj ett svarsalternativ. 1p a) Seborrhoisk keratos b) Dermatofibrom c) Skivepitelcancer d) Aktinisk keratos 16. Vilken förändring anses utgöra förstadium till ytspridande melanom (SSMmelanom)? Välj ett svarsalternativ. 1p a) Blått nevus b) Aktinisk keratos c) Mb Bowen d) Dysplastiskt nevus 10

11 Johan Wejde 17. Vilken av följande tre tumörer är vanligast hos äldre människor? (Ett svar)1p a) Chondrosarkom, b) Ewings sarkom, c) osteosarkom? 18. Ungefär hur många nya fall av mjukdelssarkom är det i Sverige varje år? (ett svar) 1p a) 300 b) eller c) ? 19. I Ewings sarkom finns en translokation av EWS-genen, vilket skapar en fusionsgen. a) Vilken tumörbiologisk roll har translokationen? 1p b) Vilken betydelse har translokationen vid diagnostik av tumören? 1p 11

12 Anders Hjerpe 20. Vilka förändringar och symptom kan man se vid rakit respektive osteomalaci? Vilken är skillnaden mellan de två tillstånden? 2p 21. Förklara begreppen "ankylos" respektive "tofus"! 1p 22. På vilket sätt skiljer sig lungcancer orsakad av t ex rökning (exogent orsakad) från den utan koppling till exogena carcinogener (enogent orsakad)? 3p 23. Vad menas med "atelektas", "bronchiektasi" och "emfysem"? Förklara begreppen! 1,5p 12

13 Joe Carlson 24. Sant eller falskt 2p Östrogen är en tillväxt faktor för endometrieslemhinna. Ökad östrogen halt kan leda till enkel hyperplasi utan atypi. 25. HPV är orsak till en av följande tumörer? (ett svar) 2p a) cirka 30% av invasiv skivepitelcancer i vulva b) höggradig serös cancer i ovarium c) endometrioid corpuscancer 26. Serös borderline tumör är exempel på en av följande tumörtyper i ovariet? (ett svar) 2p a) epitelial tumör b) sex cord stromalcellstumör c) Grodcellstumör 13

14 Christofer Juhlin 27. Para ihop rätt påstående (I-IV) nedan med de fyra huvudtyperna (a-d) av sköldkörtelcancer (2p.): I. Ibland som känd delmanifestation av MEN2-syndromet. II. Måste uppvisa kärlinväxt eller kapselbrott mikroskopiskt för att diagnosen skall kunna ställas. III. En av de dödligaste cancertyper vi känner till. IV. Vanligaste huvudtypen, ofta associerad med BRAF-mutation. a) Papillär sköldkörtelcancer b) Follikulär sköldkörtelcancer c) Medullär sköldkörtelcancer d) Anaplastisk sköldkörtelcancer 28. Vilket påstående är INTE rätt avseende diabetes mellitus typ 1? (1p.) a) 90% av all diabetes utgörs av denna form. b) Debut i barndom/ungdomsår vanligast. c) Orsakas vanligen av en insulit. d) Behandlas med insulininjektioner. 29. Vilket påstående är INTE rätt avseende diabetes mellitus typ 2? (1p.) a) Starkt associerat till metabola syndromet och fetma. b) Beror på en långsamt isättande insulinresistens. c) Svag koppling till hereditet/ärftlighet. d) Kan behandlas med tabletter som bl.a. påverkar insulinresistensen och glukostoleransen. 30. Du har precis diagnosticerat en patient med endogen hyperkortisolism (Cushings syndrom). Vilket hormon (ANGE ETT, INTE FLERA) kan man som läkare analysera i patientens blod för att få en ledtråd om sjukdomen primärt uppstått i hypofys eller binjurar? 0,5p 14

15 Sam Ghazi 31. En 65-årig man med långvarigt alkoholmissbruk och känd levercirrhos kommer in på akuten med kraftig blodkräkning. a) Vilken sjukdom i esofagus kan han ha drabbats av (1p)? b) Beskriv uppkomstmekanismen och hur den hänger samman med hans leversjukdom (1p)? 32. Du arbetar som patolog och en vän till dig har drabbats av celiaki. Hen ber dig titta i mikroskopet på biopsin som är tagen från duodenalslemhinnan. Om din vän har celiaki, vilka histologiska fynd förväntar du dig att hitta? Ange ett svar per rad i tabellen nedan; sant eller falskt (korrektsvar 2p; inkorrekt eller inkomplett svar =0p) Histologiska fynd Sant Falskt Ökning av intraepiteliala T-lymfocyter Villusatrofi Kryptabscesser Krypthyperplasi 15

16 Peter Collins 33. En 57 årig tidigare frisk kvinna kommer in med 3 månaders anamnes på asymmetrisk muskelsvaghet i distala muskler inklusive lår och vad-muskulatur. Hon besväras vidare av blåröda delvis ödematösa hudförändringar, mest markant runt ögonen, men även på sträcksidorna av armar och ben. Vilken är den mest sannolika diagnosen? 1p a) Polymyosit b) Duchennes muskeldystrofi c) Jonkanals myopati d) Dermatomyosit e) Mitokondriell myopati 34. En 66 årig kvinna med långvarig reumatisk hjärtsjukdom men utan andra kroniska sjukdomar utvecklar plötsligt kvarstående (dvs mer än 1 dygn) förlamning i vänster ben. Vilken är den mest sannolika diagnosen? 1p a) Trombos i cerebrala blodkärl b) Emboli i cerebrala blodkärl c) Hjärnblödning d) Transitorisk cerebral ischemi e) Subduralblödning 35. En 21 årig medicinsk student på väg hem på sin cykel (utan hjälm) blir påkörd av en bil i en korsning. Han får en skallfraktur genom temporalbenet, Vilket av följande fem tillstånd är mest sannolikt att han utvecklar inom närmaste 24 timmar? 1p a) Subarachnoidalblödning b) Subduralblödning c) Extraduralblödning d) Hjärninfarkt e) Meningit 16

17 Peter Collins 36. En 30 årig tidigare frisk afebril kvinna får plötsligt den värsta huvudvärk hon någonsin upplevt och blir snabbt medvetslös. Vitalparametrar på akutmottagningen icke konklusiva. Utvecklar snabbt andningsstillestånd. Vilken är den mest sannolika diagnosen? 1p a) Subduralblödning b) Intracerebral blödning c) Brustet Berry aneurysm med subarachnoidal blödning. d) Globlastom e) Emboli till ett cerebralt blodkärl 37. En 42 årig kvinna med välbehandlad hypertoni, vaknar plötsligt till medvetande i diket efter att ha kört av vägen. Hon har varit trött och haft tilltagande daglig huvudvärk de senaste 6-8 månaderna. På akutmottagningen finner man en intrakraniell tumör på CT skalle. Vilken är den mest sannolika typen av tumör? 1p a) Medulloblastom b) Glioblastom c) Fibroblastiskt meningeom d) Ependymom e) Pilocytiskt astrocytom 38. En tidigare helt frisk ensamstående 79 årig man har, trots relativt väl fungerande social förmåga behövt mer och mer hjälp att klara av rutinaktiviteter som att betala räkningar mm. Inga fokalneurologiska bortfall men mycket dåligt närminne. Avlider av lungembolier efter en collum fraktur. Vid mikroskopi av hjärnan finner man senila plaque och neurofibrillära nystan, framför allt i hippocampus men också utspridda i cortex men minst i motor och sensorisk cortex. 17

18 Peter Collins Vilken är den mest sannolika neuropatologiska diagnosen efter undersökningen av hjärnan? 1p a) Parkinson s demens b) Kroniskt subduralhematom c) Terminal Parkinsons sjukdom d) Alzheimers sjukdom e) Frontotemporal demens 39. En 23 årig frisk kvinna söker optiker pga dimsyn vänster öga. Optikern finner inget brytnings fel och föreslår att hon söker läkare. Några veckor senare söker hon sin husläkare då hon dessutom oroas av att gången blivit osäker med snedsteg och höger hand känns domnad. Vilken av följande sjukdomar är mest sannolik? 1p a) Medulloblastom b) Pilocytisk astrocytom c) Progressiv multifokal leukencefalopati (PML) d) Glioblastom e) Multipel skleros (MS) 40. Föräldrarna till ett 4 årigt i övrigt friskt barn söker pga oro över att de sen en tid lagt märke till ett hyperpigmenterat område mitt på ryggen, just ovanför svansbenet. Vilken av följande tillstånd kan detta vara ett tecken på? 1p a) Rachischisis b) Meningocele c) Arnold-Chiari missbildning d) Ockult spina bifida e) Myelomeningocele 41. Man skiljer mellan primära och sekundära demenssjukdomar. Vilket av följande tillstånd kan leda till en primär demens? 1p a) Huntington s sjukdom b) Ny variant Creutzfeldt Jacobs sjukdom c) Neurosyfilis d) Encefalit e) Subduralhematom 18

19 Carlos Fernandez 42. Vilken sjukdom är den vanligaste orsaken till extrahepatisk gallvägsobstruktion?(ett svar) 1p a) Cirrhos b) Gallstenar c) Cholecystit d) Ventrikelcancer e) Hepatit C 43. Vilken är den vanligaste orsaken till kolangiocarcinom i ASIATISKA länder? 1p a) Kronisk alkoholism b) Primär skleroserande kolangit (PSC) c) Cirrhos d) Infektion med parasitiska maskar i den biliära trakten (s.k. liver fluke ) e) Ingen orsak har identifierats hittills, men forskning pågår 44. Vilken är den vanligaste typen av pankreascancer? 1p a) Lymfom b) Skivepitelcancer c) Duktalt adenocarcinom d) Sarkom e) Gallblåsecancer 19

20 Birgitta Sander 45. Det finns >50 subtyper av maligna lymfom. Den absoluta majoriteten av maligna lymfom i Sverige är: (ange ett alternativ, rätt svar ger 1 poäng) a) T-cellslymfom och NK-cellslymfom b) Hodgkin lymfom c) B-cells lymfom av mogen typ d) Plasmacellsmyelom 46. Vid follikulärt lymfom, en av de vanligaste lymfomen i Sverige, är lymfomcellerna oftast starkt positiva för BCL2, ett protein som gör cellerna resistenta mot apoptos. Vilken bakomliggande mekanism är den vanligaste orsaken till att lymfomcellerna uttrycker BCL2 i follikulärt lymfom? (ange ett alternativ, rätt svar ger 1 poäng) a) Virusinducerad uppreglering av BCL2 proteinet b) Ampifiering av BCL2 genen som ger högt uttryck av BCL2 protein c) En gentranslokation som involverar BCL2 genen som ger högt uttryck av BCL2 protein d) En ärftlig variant av BCL2 genen som ger högt uttryck av BCL2 protein 47. Vissa lymfom kan ibland ha en mycket stillsam sjukdomsbild och en del patienter behöver inte behandling vid diagnos utan det kan räcka med att kontrollera sjukdomen vid planerade återbesök. Andra lymfom karaktäriseras av hög tumörcellsproliferation, ett aggressivt sjukdomsförlopp och kan botas med modern lymfombehandling. Vilket av av lymfomen nedan är alltid aggressivt? (ange ett alternativ, rätt svar ger 1 poäng) a) Kronisk lymfatisk leukemi b) Småcelligt lymfocytärt lymfom c) Burkitt lymfom d) Follikulärt lymfom 20

21 Annika Wernerson 48. Johanna 6 år går på kontroller på sjukhusets barnmottagning. Hon har haft nefrotiskt syndrom som har behandlats med kortison. Hon har blivit bättre av behandlingen men symtomen har kommit tillbaka efter behandling vid flera tillfällen. Nu har hennes njurfunktion försämrats, dvs S-kreatinin har stigit. Urinprov visar proteinuri, men ingen hematuri och inga vita blodkroppar. Blodtrycket är normalt. Man beslutar att ta en njurbiopsi på Johanna. Vilken sjukdom bedömer du som mest sannolik att patologen identifierar i biopsin? 1p a) Membranös nefropati b) Minimal change nefropati c) Fokal segmentell glomeruloskleros d) Akut postinfektiös glomerulonefrit Vilken förändring är det mest sannolikt att man ser vid elektronmikroskopisk undersökning av hennes biopsi? 1p a) Fusion av podocyternas fotutskott b) Mesangiella immunkomplex c) Fibrin i glomeruluskapillärerna d) Inga förändringar alls 49. Arne 50 år har flera i släkten som har drabbats av njursjukdom och som behövt dialys. Utredning visar att han har sk adult polycystisk njursjukdom. Vilken av följande förändringar kan man ibland se hos dessa patienter? 1p a) Blåscancer b) Aneurysm i hjärnans kärl c) Förstorad prostata hos män d) Njurartärstenos 21

22 Annika Wernerson 50. Glomerulära crescentformationer är tecken på en allvarlig skada i glomeruli. I det akuta skedet ses ruptur av kapillärer med fibrinutfällning och celler i Bowmans kapsel. Förändringen ser ofta ut som en halvmåne. Vid vissa sjukdomar kan man ibland se crescentformationer i en majoritet av glomeruli. Vid vilken av nedanstående sjukdomar är cresentformationer i > 50 % av glomeruli ett relativt vanligt fynd? 1p a) Vaskulit b) Membranös nefropati c) Diabetes d) Interstitiell nefrit 22

23 Mini Maria Ruiz Narbona 51. Att obduktioner inte utförs i den utsträckning de rimligtvis borde kan ha flera orsaker. Nämn 2 bakomliggande orsaker hos allmänheten respektive hos sjukvården till att obduktion inte utförs. 2p a) hos allmänheten? b) hos sjukvården? 23

24 Monika Klimkowska 52. Vad karakteriserar kronisk myeloisk leukemi (KML)? (ett svar) 1p a) Auerstav är en typisk cytologisk avvikelse i denna sjukdom b) kan genomgå transformation till akut lymfoblastleukemi c) patienter som söker vård oftast har pancytopeni i perifert blod d) myelodysplastiskt syndrom betraktas som förstadie till KML e) underliggande genetisk avvikelse orsakar kontinuerlig aktivering av tyrosinkinas 53. Med leukemoid reaktion menas: 1p a) att kronisk leukemi övergår till akut leukemi b) att man i benmärgen ser bilder av aplastisk anemi c) ett tillstånd som kan förekomma vid infektion d) att man i perifert blod ser en dominans av blaster bland leukocyterna e) ett tillstånd som uppstår hos patienter behandlade för akut promyelocytleukemi Frågor A-B tillhör nedan fallbeskrivning. Perifert blod - normala värden hos vuxna Leukocyter (LPK), totalt /μl Hemoglobin, kvinnor g/l Hemoglobin, män g/l Mean corpuscular volume (MCV) fl Trombocyter (TPK) /μl 54. En 62-årig kvinna har framgångsrikt behandlats (kirurgi, cytostatika och strålning) för bröstcancer för 3 år sedan. Nu uppger hon sig ha en ovanligt uttalad trötthet sedan 3 månader och hon får lätt blåmärken. Vid klinisk undersökning noteras tachykardi, bleka slemhinnor och normalstor mjälte. Perifert blod status: hemoglobin 72 g/l, leukocyter 5 600/μl, trombocyter /μl. MCV 115 fl. Inga blaster. Benmärgsundersökning: cellhalt 90 %, kraftig ökning i erytropoetiska prekursorer som har dessutom avvikande cellmorfologi, inklusive 45% ringsideroblaster. Blastandelen är ordinär (3,5 %). Normala megakaryocyter och leukocyter. Normal karyotyp. A. Vad är den mest sannolika diagnosen?(ett svar) 1p a) akut myeloisk leukemi b) järnbrist anemi c) polycythemia vera d) aplastisk anemi e) myelodysplastiskt syndrom 24

25 Monika Klimkowska B. Vad är orsaken till denna sjukdom hos patienten? (ett svar) 1p a) defekt i hematopoietiska stamceller, uppstod i samband med tidigare onkologisk behandling b) järnbrist, i samband med Helicobacter pylori-gastrit c) defekt i cellmembranproteiner i erytrocyter, medfödd men med låg penetrans d) patologiskt ökad erytrocytnedbrytning i mjälte e) autoimmun reaktion 25