TENTAMEN I PATOBIOLOGI 2 (LÄLA52, LÄMA52) TERMIN 5, VT14. Namn: Personnummer: Namnteckning:

Transkript

1 Skrivtid: 9:00-13:00 TENTAMEN I PATOBIOLOGI 2 (LÄLA52, LÄMA52) TERMIN 5, VT14 Namn: Personnummer: Namnteckning: Läs detta först: 1. Mobiltelefoner (avstängda), väskor och ytterkläder ska förvaras där skrivningsvakt anger. 2. Skrivningen består av två delar; totalt 30 sidor. Del 1: Fallrelaterade frågor 1-3 (18p). Läs noga instruktionerna på baksidan av detta blad. (Inga kladdpapper tillåtna på del 1). Del 2: Utökade flervalsfrågor UF1-UF2 (16p), Kortsvarsfrågor K1-K25 (62,5p), Bildfrågor B1-B2 (11,5p). Du får ta upp hela del 2-häftet på en gång. Kontrollera att samtliga frågor finns med i häftet! (Skrivvakt tillhandahåller kladdpapper) Maxpoäng: 108p 3. Skriv tydligt! Endast det som kan läsas kommer att bedömas. 4. Inga hjälpmedel är tillåtna. Skrivvakt tillhandahåller kladdpapper. 5. Du får inte lämna lokalen förrän 60 min efter skrivtidens början. 6. Alla måste lämna in sina skrivningar senast vid skrivtidens slut. Även blanka skrivningar måste lämnas in och vara påskrivna med namn. 7. Samtal får inte förekomma i skrivsal eller vid toalettbesök. 8. Ditt kodnummer är:. Ta loss sista sidan och ta med hem så att du kommer ihåg din kod. Skrivningsresultatet läggs ut på hemsidan under denna kod. Lycka till! 1

2 INSTRUKTIONER DEL 1 FALLRELATERADE FRÅGOR 1 3 Ta upp det översta papperet från bunten som ligger till höger om dig på golvet. Besvara genom att ringa in rätt svar på varje fråga. När du har besvarat frågorna på en sida placeras denna uppochnervänd på golvet till vänster om din plats. Lagt pappersark får inte tas upp igen! 2

3 FALLFRÅGA 1 (6p) GUNNEL 77 ÅR Din första dag som AT-läkare på Vårdcentralen Urskogen kommer Gunnel för att träffa dig. Hon är en 77-årig ensamboende pensionerad geografilärare. Gunnel har en anamnes på två depressiva episoder då hon medicinerat med SSRIpreparat med god effekt. Hon är just nu medicinfri. Gunnel söker nu för trötthet. Din första tanke är förstås att hon drabbats av ytterligare en depressiv episod. När Du pratar med henne och genomför psykiatriskt status finner Du dock hennes stämningsläge vara gott. Hennes problem förefaller bestå i långvarig trötthet efter uppvaknandet och en upplevelse av generell kraftlöshet. Problemen började för tre månader sedan och blir långsamt värre. Gunnel känner inte alls igen symtomen från sina tidigare depressioner. Neurologiskt status visar inga avvikelser som skulle tyda på neuromuskulär sjukdom. Du bestämmer dig för att vidare utreda somatisk genes till tröttheten med hjälp av blodprover. F1.1) Vilken av nedanstående analyser torde tillföra minst relevant information i nuläget? A. B-Hb B. P-Kolesterol C. P-Calcium D. U-Kortisol E. Urinsticka (proteiner, leukocyter, glukos, erytrocyter, nitur) F1.2) Du funderar på om Gunnels problem kan bero på en underfunktion i tyreoidea. Vilken är den vanligaste sjukdomen som orsakar detta tillstånd i ett svenskt patientmaterial? A. Graves sjukdom B. Hashimotos sjukdom C. Jodbrist D. Akut thyreoidit E. Kolloidstruma 3

4 Din första dag som AT-läkare på Vårdcentralen Urskogen kommer Gunnel för att träffa dig. Hon är en 77-årig ensamboende pensionerad geografilärare. Gunnel har en anamnes på två depressiva episoder då hon medicinerat med SSRI-preparat med god effekt. Hon är just nu medicinfri. Gunnel söker nu för trötthet. Din första tanke är förstås att hon drabbats av ytterligare en depressiv episod. När Du pratar med henne och genomför psykiatriskt status finner Du dock hennes stämningsläge vara gott. Hennes problem förefaller bestå i långvarig trötthet efter uppvaknandet och en upplevelse av generell kraftlöshet. Problemen började för tre månader sedan och blir långsamt värre. Gunnel känner inte alls igen symtomen från sina tidigare depressioner. Neurologiskt status visar inga avvikelser som skulle tyda på neuromuskulär sjukdom. Du bestämmer dig för vidare att utreda somatisk genes till tröttheten med hjälp av blodprover. Du undviker att beställa P-kolesterol efter som det har föga värde i denna kliniska situation. Vanligaste orsaken till primär hypotyreos är Hashimotos sjukdom När Du en dag senare får alla Gunnels provsvar finner Du ett lågt B-Hb på 90 g/l. Vidare utredning påvisar en järnbristanemi. Innan Du börjar medicinera henne vill Du finna orsaken till detta. En F-Hb-mätning utfaller positivt och därför misstänker Du starkt att hon blöder i gastrointestinalkanalen. F1.3) Gastroskopi visar ingen blödningskälla, men vid en efterföljande koloskopi påträffas en 3 cm stor lättblödande polyp i colon sigmoideum. Vad gäller nu? A. Polypen kan diatermeras utan biopsi då sigmoideumpolyper nästan alltid är helt godartade förändringar B. Polypen bör biopseras vid endoskopin för att påvisa eventuell malignitet C. Gunnel har sannolikt ett ärftligt polypos-syndrom D. Polypen kommer att sluta blöda av sig själv. Järntabletter och god kost räcker som behandling E. Inget av ovanstående F1.4) Det finns flera olika syndrom som är förknippade med ökad risk för tjocktarmscancer. Vilket av nedanstående är det vanligaste av dessa syndrom? A. HNPCC/Lynch syndrom B. FAP C. Peutz-Jeghers syndrom D. Li-Fraumeni syndrom E. Inget av ovanstående Din första dag som AT-läkare på Vårdcentralen Urskogen kommer Gunnel för att träffa dig. Hon är en 77-årig ensamboende pensionerad geografilärare. Gunnel har en anamnes på två depressiva episoder då hon medicinerat med SSRI-preparat med god effekt. Hon är just nu medicinfri. 4

5 Gunnel söker nu för trötthet. Din första tanke är förstås att hon drabbats av ytterligare en depressiv episod. När Du pratar med henne och genomför psykiatriskt status finner Du dock hennes stämningsläge vara gott. Hennes problem förefaller bestå i långvarig trötthet efter uppvaknandet och en upplevelse av generell kraftlöshet. Problemen började för tre månader sedan och blir långsamt värre. Gunnel känner inte alls igen symtomen från sina tidigare depressioner. Neurologiskt status visar inga avvikelser som skulle tyda på neuromuskulär sjukdom. Du bestämmer dig för vidare att utreda somatisk genes till tröttheten med hjälp av blodprover. Du undviker att beställa P-Kolesterol eftersom det har föga värde i denna kliniska situation. Vanligaste orsaken till primär hypotyreos är Hashimotos sjukdom När Du en dag senare får alla Gunnels provsvar finner Du ett lågt B-Hb på 90 g/l. Vidare utredning påvisar en järnbristanemi. Innan Du börjar medicinera henne vill Du finna orsaken till detta. En F-Hb-mätning utfaller positivt och därför misstänker Du starkt att hon blöder i gastrointestinalkanalen. Polypen bör biopseras för att utesluta eventuell malignitet. HNPCC/Lynch syndrom är det vanligaste av de angivna syndromen och står för ca 3% av incidensen av kolorektalcancer. Det är förknippat med tidigare uppkomst av polyper i tarmen, dock ej med fler sådana än normalbefolkningen därav namnet. F1.5) Hur beskriver Du på mest korrekt sätt patogenesen vid HNPCC? A. Nedärvd mutation i en gen för en viktig cellcykelinhibitor B. Nedärvd mutation i en gen som kodar för ett apoptosprotein C. Nedärvd defekt i DNA-reparation som ökar risken för somatisk mutation D. Nedärvd epigenetisk förändring i cellcykelinhibition E. Ett missbildningssyndrom som leder till bildning av premaligna hamartomatösa polyper Biopsin från Gunnels polyp besvaras med följande PAD: Tubulovillöst adenom med multifokal förekomst av höggradig dysplasi. Ingen invasion påvisad. F1.6) Vilket av nedanstående är inte ett kännetecken för höggradig dysplasi i colonpolyper? A. Kribriform växt B. Upphävd polarisering/differentiering C. Mitoser mot lumenytan D. Signifikant angiogenes i polypstjälken E. Atypiska mitoser HNPCC beror på en nedärvd defekt i mismatch repair, s k mikrosatellitinstabilitet, vilket i sin tur medför ökad somatisk 5

6 mutationsfrekvens. Angiogenes används inte som en faktor för att bedöma graden av dysplasi. 6

7 FALLFRÅGA 2 (6p) FEBER MED MERA Ingrid är en 63-årig icke-rökande fabriksarbetare som tidigare behandlats för hyperparatyreoidism, men som för övrigt varit frisk. Hon söker upp dig som läkare för att hon har feber och känner sig allt tröttare sedan några dagar tillbaka. Hon har inga av de vanliga förkylningssymptomen, ingen hosta och hennes lungor hörs helt normala med stetoskopet. Blodtrycket är i liggande 120/75. Pulsen är dock 90 (regelbunden rytm, inga biljud), och hennes temp. 38,8. När Du undersöker henne, känner Du att hon smärtar över urinblåsan och till vänster om ländryggen. Hon är kallsvettig och litet yr. F2.1) Vilken är den mest sannolika orsaken till hennes tidigare hyperparatyreoidism? A. Vitamin D-brist B. Ett solitärt paratyreoideaadenom C. Paratyreoideahyperplasi D. Paratyreoideacancer E. Kronisk njursvikt/uremi F2.2) Vilket akut tillstånd måste Du nu i första hand misstänka och handlägga? A. Kronisk interstitiell nefrit B. Njurstensanfall C. Pyelonefrit-urosepsis D. Njurcancer E. Rapidly progressive glomerulonephritis F2.3) Vilken uppsättning prover är lämpligast att ta för att komma vidare med den akuta handläggningen av patienten? A. P-CRP, urinsticka, urinodling, blododling, S-kreatinin B. S-Na, S-Ca, S-K, B-Hb, B-leukocyter, U-albumin C. F-Hb, S-PTH, S-Ca, S-albumin D. U-sediment, P-CRP, S-PTH, S-Ca, S-albumin. S-kreatinin, iohexol-clearance E. Inga Du ger antibiotika och skickar hem patienten 7

8 Ingrid är en 63-årig icke-rökande fabriksarbetare som tidigare behandlats för hyperparatyreoidism, men som för övrigt varit frisk. Hon söker upp dig som läkare för att hon har feber och känner sig allt tröttare sedan några dagar tillbaka. Hon har inga av de vanliga förkylningssymptomen, ingen hosta och hennes lungor hörs helt normala med stetoskopet. Blodtrycket är i liggande 120/75. Pulsen är dock 90 (regelbunden rytm, inga biljud), och hennes temp. 38,8. När Du undersöker henne, känner Du att hon smärtar över urinblåsan och till vänster om ländryggen. Hon är kallsvettig och litet yr. Den mest sannolika orsaken till hennes tidigare hyperparatyreoidism är ett adenom i paratyreoidea. I första hand misstänker Du akut pyelonefrit-urosepsis och tar därför P-CRP, urinsticka, urinodling, blododling och S-kreatinin. CRP visade sig vara 198 mg/l (rejält förhöjt). Urinstickan var positiv för erytrocyter, leukocyter, protein och nitrit. Patienten är också väldigt dunköm över den vänstra njurlogen. Du bestämmer dig för att detta med all sannolikhet är akut pyelonefrit och patienten skickas vidare till akuten efter att även kreatinin och odlingar tagits. F2.4) Akut pyelonefrit orsakas som du säkert minns av bakterier. Vilken typ av inflammatoriska celler förväntar Du dig därför dominerar i patientens vänstra njure? A. Makrofager B. B-lymfocyter C. T-lymfocyter D. Neutrofila granulocyter E. Eosinofila granulocyter F2.5) Patientens S-kreatinin besvaras medan hon är på akuten. Även detta visar sig vara kraftigt förhöjt. Vilken av nedanstående analyser kan som en följd vara avvikande och därför mest väsentlig att beställa i det akuta skedet? A. P-Natrium B. P-Kalium C. P-Calcium D. EDTA-clearance E. P-Cystatin C 8

9 Ingrid är en 63-årig icke-rökande fabriksarbetare som tidigare behandlats för hyperparatyreoidism, men för övrigt varit frisk. Hon söker upp dig som läkare för att hon har feber och känner sig allt tröttare sedan några dagar tillbaka. Hon har inga av de vanliga förkylningssymptomen, ingen hosta och hennes lungor hörs helt normala med stetoskopet. Blodtrycket är i liggande 120/75. Pulsen är dock 90 (regelbunden rytm, inga biljud), och hennes temp. 38,8. När Du undersöker henne, känner Du att hon smärtar över urinblåsan och till vänster om ländryggen. Hon är kallsvettig och litet yr. Den mest sannolika orsaken till hennes tidigare hyperparatyreoidism är ett adenom i paratyreoidea. I första hand misstänker Du akut pyelonefrit-urosepsis och tar därför P-CRP, urinsticka, urinodling, blododling och S-kreatinin. CRP visade sig vara 198 mg/l (rejält förhöjt). Urinstickan var positiv för erytrocyter, leukocyter, protein och nitrit. Patienten är också väldigt dunköm över den vänstra njurlogen. Du bestämmer dig för att detta med all sannolikhet är akut pyelonefrit och patienten skickas vidare till akuten efter att även kreatinin och odlingar tagits. Reaktionen i njuren borde domineras av neutrofila granulocyter. I den akuta situationen är det mest väsentligt att mäta P-Kalium eftersom hyperkalemi orsakad av njursvikt kan leda till svåra akuta hjärtrytmrubbningar. F2.6) Om man skulle finna förhöjt P-Kalium bör man (som alltid) överväga eventuella felkällor vid provtagningen. Vilket av nedanstående alternativ är inte en känd felkälla i detta sammanhang? A. Hemolys B. Sammanblandning av prov mellan patienter C. Användande av stas-slang D. Muskelkontraktion E. Provtagning i sittande 9

10 Den minst troliga orsaken till ett falskt kaliumvärde är provtagning i sittande övriga felkällor är väl kända. 10

11 FALLFRÅGA 3 (6p) SOLDYRKAREN Din andra dag på Vårdcentralen Urskogen inkommer Ruben, 35 år, för att diskutera sina hudförändringar. Du träffar en bronsbrun gentleman som just kommit hem från Katathani Phuket Beach Resort. Han pekar ut två mörka fläckar på ryggen som hans fru anser behöver undersökas. Den ena mäter 3 x 3 mm, den andra 7 x 7 mm. Båda har små sårskorpor på ytan. Ruben anger att de börjat klia på sistone. F3.1) Ange tre makroskopiska kännetecken, som förutom storleken gör att ett pigmentnaevus bör undersökas av patolog för att utesluta dysplasi eller melanom! (3 rätt 1 poäng, 2 rätt 0,5 poäng; <2 rätt=0 poäng) F3.2) Du tycker själv, precis som Rubens hustru, att förändringarna bör undersökas ytterligare, helst av patolog. Vilket är det rekommenderade provtagningssättet och varför? A. Stansbiopsi eftersom det är minst smärtsamt B. Stansbiopsi för att inte sprida melanomceller C. Komplett excision eftersom naevus kan vara histologiskt heterogena D. Komplett excision eftersom underliggande subcutis alltid måste kunna bedömas E. S k curettage eller shave-excision för att inte sprida melanomceller på djupet. 11

12 Din andra dag på Vårdcentralen Urskogen inkommer Ruben, 35 år, för att diskutera sina hudförändringar. Du träffar en bronsbrun gentleman som just kommit hem från Katathani Phuket Beach Resort. Han pekar ut två mörka fläckar på ryggen som hans fru anser behöver undersökas. Den ena mäter 3 x 3 mm, den andra 7 x 7 mm. Båda har små sårskorpor på ytan. Ruben anger att de börjat klia på sistone. Förutom storlek anger ABCD(E)-regeln asymmetri, diffus gräns (border) mot omkringliggande hud, oregelbunden färgteckning (colour), diameter samt eventuell förekomst av annan malignitetsmisstänkt eller malign förändring (examine other lesion). Naevus bör tas bort med komplett excision, främst för att de kan vara histologiskt heterogena. Mindre biopsier såsom stans eller curettage gör det svårare att säkert utesluta dysplasi eller övergång till melanom. Som skötsam AT-läkare utför Du komplett excision av båda förändringarna, placerar dem i formalin och skickar dem till dina vänner på Patologen. F3.3) Den mindre förändringen bedöms som Sammansatt pigmentnaevus med reaktiva förändringar, sannolikt p g a traumatisering. Helt borttagen. Vad innebär det att förändringen är sammansatt (compund naevus)? A. Den består av både naevusceller och keratinocyter B. Nästen av naevusceller finns både i dermis och i epidermis C. Nästen av naevusceller finns både i ytliga epidermis och kring hårsäckar D. Den består av både naevusceller och pigmentförande makrofager, s k melanofager. E. Den består av både naevusceller och infiltrerande lymfocyter. F3.4) Olyckligtvis är den större förändringen ett malignt melanom. Du får bara ett preliminärt svar från patologen som vill snitta vidare genom materialet för att säkert ange prognostiska faktorer. Vilken är den starkaste histopatologiska prognostiska faktorn för melanom? A. Lymfocytär respons B. Mitosfrekvens C. Cellatypi D. Infiltrationsdjup enligt Clark E. Tjocklek enligt Breslow 12

13 Din andra dag på Vårdcentralen Urskogen inkommer Ruben, 35 år, för att diskutera sina hudförändringar. Du träffar en bronsbrun gentleman som just kommit hem från Katathani Phuket Beach Resort. Han pekar ut två mörka fläckar på ryggen som hans fru anser behöver undersökas. Den ena mäter 3 x 3 mm, den andra 7 x 7 mm. Båda har små sårskorpor på ytan. Ruben anger att de börjat klia på sistone. Förutom storlek anger ABCD(E)-regeln asymmetri, diffus gräns (border) mot omkringliggande hud, oregelbunden färgteckning (colour), diameter samt eventuell förekomst av annan malignitetsmisstänkt eller malign förändring (examine other lesion). Naevus bör tas bort med komplett excision, främst för att de kan vara histologiskt heterogena. Mindre biopsier såsom stans eller curettage gör det svårare att säkert utesluta dysplasi eller övergång till melanom. Som skötsam AT-läkare utför Du komplett excision av båda förändringarna, placerar dem i formalin och skickar dem till dina vänner på Patologen. Ett sammansatt naevus har nästen av naevusceller och finns både i dermis och i epidermis. Den starkaste prognostiska faktorn är tjocklek enligt Breslow. Ruben får så småningom beskedet av dig att det rörde sig om ett minimalt infiltrativt melanom. Han skickas till kirurg för kompletterande operation och är efter detta sjukdomsfri i många år. Han följs regelbundet av läkare för att monitorera eventuella nya misstänkta pigmentförändringar. Av en händelse träffar Du honom några år senare då Du blivit specialist i allmänmedicin. Han mår bra, är något försiktigare med solexponering och förstås mycket observant på nya hudförändringar. Han pekar vid detta besök ut en ljusröd tumör med vallartad kant och tydlig kärlteckning som sitter i pannan. F3.5) Denna förändring tycker Du inte alls ser ut som ett melanom, utan som en hudcancer av den vanligaste typen. Denna tumörtyp är till och med så vanlig att den inte inkluderas i det svenska cancerregistret. Vilken tumörtyp handlar det mest sannolikt om? A. Basalcellscancer B. Skivepitelcancer C. Trichoepiteliom D. Merkelcellstumör E. Metatypisk cancer 13

14 Din andra dag på Vårdcentralen Urskogen inkommer Ruben, 35 år, för att diskutera sina hudförändringar. Du träffar en bronsbrun gentleman som just kommit hem från Katathani Phuket Beach Resort. Han pekar ut två mörka fläckar på ryggen som hans fru anser behöver undersökas. Den ena mäter 3 x 3 mm, den andra 7 x 7 mm. Båda har små sårskorpor på ytan. Ruben anger att de börjat klia på sistone. Förutom storlek anger ABCD(E)-regeln asymmetri, diffus gräns (border) mot omkringliggande hud, oregelbunden färgteckning (colour), samt eventuell förekomst av annan malignitetsmisstänkt eller malign förändring (examine other lesion). Naevus bör tas bort med komplett excision, främst för att de kan var histologiskt heterogena. Mindre biopsier såsom stans eller curretage gör det svårare att säkert utesluta dysplasi eller övergång till melanom. Som skötsam AT-läkare utför Du komplett excision av båda förändringarna, placerar dem i formalin och skickar dem till dina vänner på Patologen. Ett sammansatt naevus har nästen av naevusceller och finns både i dermis och i epidermis. Den starkaste prognostiska faktorn är tjocklek enligt Breslow. Ruben får så småningom beskedet av dig att det rörde sig om ett minimalt infiltrativt melanom. Han skickas till kirurg för kompletterande operation, och är efter detta sjukdomsfri i många år. Han följs regelbundet av läkare för att monitorera eventuella nya misstänkta pigmentförändringar. Av en händelse träffar Du honom några år senare, då Du blivit specialist i allmänmedicin. Han mår bra, är något försiktigare med solexponering, och förstås mycket observant på nya hudförändringar. Han pekar vid detta besök ut en ljusröd tumör med vallartad kant och tydlig kärlteckning som sitter i pannan. Tumören är mest sannolikt en basalcellscancer. Denna tumörtyp ger i regel inga metastaser och växer oftast mycket avgränsat. Dock finns det en högaggressiv form av basalcellscancer som växer infiltrativt med tumörceller i encellsrader. Dessa kan vara mycket svåra att helt operera bort och kan ställa till med stora kosmetiska och medicinska problem för patienten. F3.6) Vad kallas denna speciella typ av basalcellscancer? A. Metatypisk cancer B. Morfea C. Anaplastisk basalcellscancer D. Carcinoma multiforme E. Carcinoma spinocellulare 14

15 Högaggressiv basalcellscancer går också under namnet morfea. 15

16 UTÖKADE FLERVALSFRÅGOR UF1 UF2 (16p) UF1) Finn rätt sjukdom. Var och en av följande patogenetiska processer ska paras ihop med den av sjukdomarna nedan som den är närmast kopplad till. Varje sjukdom får bara användas en gång. (8p) 1 Sjukdomsalstrande mutationer i RET-genen 2 Infiltration av lymfocyter kring intrahepatiska gallgångar där inflammationen leder till en obliterativ fibros och ibland granulombildning 3 Bildande av nefritisk faktor, d v s antikroppar mot C3bBb 4 Ascenderande infektion med E. Coli 5 Medfödd underutveckling av gallgångar 6 Cellskada orsakar organskadande frisättning av enzymer som spjälkar fett och proteiner 7 Inflammation med portoportal fibros och regenerativa noduli 8 Sjukdomsalstrande mutationer i genen APC A. Gallgångsagenesi (Alagille syndrom) B. Membranös glomerulonefrit C. IgA nefrit D. Crohns sjukdom E. Pyelonefrit F. Interstitiell kronisk nefrit G. Akut alkoholhepatit H. Esofagusvaricer I. MEN syndrom J. Hemokromatos K. Hemosideros L. Primär biliär cirros M. Polycystisk njursjukdom N. Membranoproliferativ glomerulonefrit O. Minimal change disease P. HNPCC Q. Familjär kolonpolypos R. Akut pankreatit 16

17 UF2) Spika diagnosen! Var och en av följande tillstånd ska paras ihop med den laboratorieundersökning som i första hand säkerställer diagnosen. Varje analys får användas mer än en gång. (8p) 1 Ärftlig bröstcancer 2 Graves sjukdom 3 Coloncancer 4 Osteoporos 5 Ewingsarkom 6 Osteosarkom 7 Primär hyperparatyreoidism 8 Graviditet A. Påvisande av TRAK i serum B. Histopatologisk undersökning C. Påvisande av TPO-antikroppar i serum D. Skelett-densitometri (speciell röntgenundersökning) E. FISH analys för EWSR1-rearrangemang / påvisande av t(11;22) F. Mätning av PTH i serum G. Mätning av TSH i serum H. Mätning av beta-hcg i urin I. Mätning av AFP i blod J. Mätning av CEA i urin K. Mätning av CEA i blod L. Mätning av CA-125 i blod M. Slätröntgen N. Genetisk screening för mutationer i TP53 och P16-generna O. Genetisk screening för mutationer i BRCA1 och BRCA2 17

18 KORTSVARSFRÅGOR K1 K26 (62,5p) (Fråga K2c) är struken) K1) Du misstänker att din patient har urinvägsinfektion. För att testa om så är fallet använder du en urin-testremsa för nitrit. Som du säkert vet är denna test förenad med felkällor. Nämn två viktiga tillfällen då du kan få ett felaktigt svar. Ange även om det ger falskt positivt eller falskt negativt svar. (2p) K2) a) I samband med utredning för misstanke om förekomst av ett aortaaneurysm har man efter CT buk på Herman 75 år funnit en betydande förstoring av binjuren som mäter ca 10 x 3 x 1,5 cm i storlek. Inga tydliga symptom som Herman berättat om i de första kontakterna med sjukvården talar för hormonell överfunktion. Förekomsten av carcinom i binjuren kan naturligtvis inte helt uteslutas. Vilken är arbetsdiagnosen för hormonellt sett tysta tillstånd med binjureförstoring som upptäcks i förbigående? b) Herman berättar när han är inneliggande på sjukhuset att han vid några enstaka tillfällen haft perioder med hjärtrusningar och att han faktiskt i vila känt av hjärtats slag (palpitationer) och att han nu blivit satt på betablockeraren Seloken (metoprolol) 200 mg per dag och att symtomen avtagit något med den medicinen varför patientansvarig läkare på vårdcentralen sagt att det hela nog ändå bara kan vara essentiell hypertoni. Du är dock inte säker utan vill utesluta en relativt ovanlig tumörform som insöndrar för mycket stresshormon. Vad kallas en sådan eventuell binjuremärgstumör? 18

19 c) Nämn minst tre olika metaboliter som kan mätas för diagnostik och uppföljning efter behandling av en sådan binjuremärgstumör. (3p) K3) Det finns flera typer av glomerulonefriter. Vilken är världens vanligaste glomerulonefrit? K4) I ditt distrikt har du av och till träffat en patient i 30-årsåldern som har konstaterad SLE. Sjukdomen har inte drabbat henne speciellt hårt hittills. Nu söker hon dock då hon känner sig febril, närmast influensasjuk och tycker att urinen är mörkare. Du bekräftar att patienten har hematuri. Det verkar som att patienten lider av en njuråkomma, närmast ett syndrom. a) Vilket är syndromet? b) Vilka delkomponenter ingår i detta syndrom? För maxpoäng krävs fyra delkomponenter, ange inte fler. (2p) 19

20 c) Patienten behandlas och förbättras. Tre år senare träffar du dock på nytt patienten då hon inremitterats till medicinkliniken där du randar dig. Hon uppvisar samma konstellation av symptom och tecken talande för njursjukdom, som första gången du träffade henne. Dock noterar du i tillägg till detta ett helkroppsödem och lab visar massiv proteinuri och hypoalbuminemi. Hur tolkar du detta? (2p) K5) a) Diabetes diagnostiseras genom upprepade mätningar av plasmaglukos i fasteprov men under de senaste åren har man diskuterat att i stället använda B-HbA1c för att ställa diagnosen. I ditt ISEX-arbete på diabetesmottagningen deltar du i en utvärdering av HbA1c för diagnostiska ändamål. Du har till ditt förfogande labdata från 60 väl diagnostiserade diabetiker, och kompletterar med HbA1c-mätningar från 40 ålders-och köns-matchade personer, hos vilka diabetes uteslutits genom mätningar av plasmaglukos. Åtgärdsgränsen för HbA1c sattes, baserat på information i litteraturen, till 48 mmol/l. Så här blev utfallet: Provutfall Diabetiker Ej diabetiker Teckna HbA1c-mätningens egenskaper för diagnostik av diabetes som ett bråk (räkna inte ut procenttalet): (2,5p) 1) sensitivitet 2) specificitet 3) pos prediktivt värde 4) neg prediktivt värde 5) odds ratio b) Din handledare är inte riktigt nöjd med dessa egenskaper framför allt då man med HbA1C missar för många diabetiker och ber dig därför beräkna utfallet med en lägre åtgärdsgräns. Hur kommer det att påverka metodens prestanda? Ange ökar (+), minskar (-), förändras ej (0). (2p) 1) sensitivitet 2) specificitet 3) pos prediktivt värde 4) neg prediktivt värde 20

21 c) En kollega från företagshälsovården hör av sig och undrar om den nya diabetesdiagnostiken kan användas även vid hälsokontroller. Vilka av nedanstående egenskaper skulle förändras i denna situation, och hur? Ange (+), (-), eller (0). (2,5p) 1)sensitivitet 2)specificitet 3)pos prediktivt värde 4)neg prediktivt värde 5)OR K6) Nämn två tekniker som kan användas för att jämföra det diagnostiska informationsvärdet hos två metoder! K7) Om 89 % av alla personer faller inom referensområdet för alla olika analyser hur stor är då sannolikheten att alla av åtta oberoende analyssvar hamnar inom respektive referensområde hos en frisk person? Teckna uträkningen (räkna inte ut svaret!). K8) Ange hur S-Urea förändras under nedanstående betingelser; ange ökar, minskar och oförändrat. (3p) a) Ökad katabolism b) Sänkt GFR c) Dehydrering d) Gastrointestinal blödning e) Under konvalescensperioden efter sjukdom eller operation K9) En normalperson har ett endogent kreatininclearance som är 120ml/min, P-Kreatinin 100 um och utsöndrar 12 mmol kreatinin per dygn. Om en person med samma muskelmassa har en kronisk njurinsufficiens i steadystate med ett endogent kreatininclearance som är 20 ml/min, hur mycket kreatinin kan man förvänta sig att denna person utsöndrar per dygn och vad kommer hans P-Kreatinin att vara? (2p) 21

22 K10) Vilken klinisk kemisk analys beställer du i första hand vid misstanke på sviktande corpus luteum funktion? Vilken kroppsvätska analyseras? (2p) K11) a) Beskriv kortfattat principen för bestämning av GFR med hjälp av iohexol. (2p) b) Varför beställs ibland s k 24-timmars iohexol? K12) Du misstänker att en patient har celiaki. Det visar sig att patienten saknar HLA-varianterna DQ2 och DQ8. Vilken hjälp har du av denna information vid aktuell frågeställning? K13) Vilken analys (en antikropp) beställer du i första hand för att monitorera kvarvarande cancerförekomst hos en patient behandlad för tyreoideacancer? K14) Vilken analys (en antikropp) beställer du i första hand för att diagnostisera Hashimototyreoidit? K15) Vilken analys beställer du i första hand vid utredning av hypertoni som misstänks vara betingad av primär binjurebarksjukdom? (1,5p) 22

23 K16) a) Vilket steroidhormon bestämmer man primärt i plasma vid misstanke om primär binjurebarkssvikt (Addisons sjukdom)? b) Vid misstanke om Addisons sjukdom kan man göra ett stimulationseller belastningstest för att fastställa binjurebarksfunktionen. 1) Vad heter testet? 2) Hur går det till? 3) Vad mäter man? K17) Medfödd överfunktion i binjurebarken beror på en rubbning i binjurens hormonsyntes beroende på en nedsatt enzymatisk aktivitet i ett särskilt steg i syntesen av glukokortikoider. a) Vilken är den kliniska benämningen på sjukdomsbilden? b) Vilken huvudsaklig effekt ses vid utebliven behandling av flickebarn? c) Vilket steroidhormon mäts för screening av sjukdomsförekomst? 23

24 d) Vilken är mekanismen bakom binjurebarksförstoringen? Förklara kortfattat. (2p) K18) Vid behandling av leukemi med cytostatika utlöses ibland giktanfall. Förklara kortfattat mekanismen. (2p) K19) a) Vad är skillnaden mellan primär och sekundär laktosintolerans? (2p) b) Nämn två huvudsakliga undersökningsmetoder med vilka diagnosen laktosintolerans kan ställas. (2p) 24

25 K20) Från vilka celler härstammar alkaliskt fosfatas hos a) vuxna? b) barn? K21) Vilken analys beställer du i första hand på en patient, som påstår sig ha hemokromatos i släkten, för att undersöka om patienten också är drabbad? K22) Vilken analys används i första hand för att följa behandlingen av en patient med hemokromatos? K23) Vid vilka av följande tillstånd ser man som regel en hög andel (>70%) okonjugerat bilirubin i plasma? ett minus för varje fel, minsta poäng = 0 (2p) a) Gallstas b) Hemolys c) Hepatit d) Gilberts syndrom K24) a) Vad är den troliga diagnosen på en garanterat fullt frisk patient med ett måttligt ökat P-Amylas (även efter förnyat prov!) b) Förklara även mekanismen. 25

26 K25) Para ihop resp. tumörmarkör med lämplig cancer. Endast en tumör per markör. (3p) 1 -hcg 2 -fetoprotein 3 Kalcitonin 4 CA mikroglobulin 6 karcinoembryonalt antigen A. lymfom B. mola hydatidosa C. hepatocellulär cancer D. medullär tyreoideacancer E. ovarialcancer F. coloncancer G. blåscancer H. ventrikelcancer I. malignt melanom 26

27 !! 1! 2! 3! BILDFRÅGOR B1 B2 (11,5p) (Frågorna B1 b,c,d) och B2 c,d) är strukna) B1) Wilhelm, 63 år, inkommer till akuten med häftiga kräkningar och har inte haft avföring på fem dagar. Hans buk är uppsvullen och smärtar i intervaller. Den är kraftigt palpationsöm. Hans allmäntillstånd är mycket dåligt och man beslutar att operera snarast efter stabilisering av elektrolyt- och vätskebalans. a) Vilket tillstånd har Wilhelm drabbats av? b) Vid operationen finner man ett avsmalnat område i colon ascendens som tas bort med rejäl marginal. Nedan ses en mikroskopisk bild av tarmväggen i detta område. Beskriv kortfattat fynden i områdena utpekade med blå respektive svarta pilar?!(2p) 4!!!! c) Vilken är den mest sannolika diagnosen?! d) Ange två andra tillstånd som kan resultera 8! i strikturer/försnävningar i tarmen! (2p) 27

28 B2) Lina, 34 år, söker sin distriktsläkare för en 2 cm stor, väl avgränsad knöl i det högra bröstets övre laterala kvadrant. Hon upptäckte den för två veckor sedan och den har inte förändrat storlek märkbart sedan dess. Distriktsläkaren initierar utredning enligt standard för brösttumörer. a) Vilka tre komponenter ingår som rutin i denna utredning? (1,5p) Ange inte mer än tre! NSORGAN! b) Vilka är de två vanligaste typerna av bröstcancer? Ange endast två! c) Efter diverse utredningar bestämmer man sig för att operera bort Linas tumör. Nedan ser Du en del av dess mikroskopiska utseende. Baserat på bilden och anamnesen, vilken är den sannolika diagnosen? d) Motivera ditt val av diagnos utifrån vad som kan ses på bilden! 28

29 e) För säkerhets skull genomfördes undersökning av sentinel node/portvaktskörtel under operationen. Detta innebär ju bland annat att patologen utvärderar förekomst av eventuell lymfkörtelmetastas i mikroskopet medan patienten ligger kvar sövd på operationsbordet. Hur är det tekniskt möjligt att göra mikroskopisk analys inom så korta tidsramar (10-30 min)? 29

30 TA MED DENNA MINNESLAPP! Skrivningarna rättas anonymt. När vi rättar heter du. Ditt skrivningsresultat kommer att presenteras under detta namn. Länk till skrivningsresultatet kommer att finnas på kursens hemsida T5 Malmö: T5 Lund: 30