J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl 13.00-16.30.
J 1 Fallbeskrivning 1 Du är gynekolog på en mödravårdscentral. Vid rutinundersökning av en 25-årig kvinna i graviditetsvecka 12, får Du veta att hennes lillebror har Downs syndrom. Hon är nu orolig och undrar över risken att barnet som hon väntar också har Downs syndrom. Vad ger du henne för svar? Är ytterligare utredning/ provtagning indicerad? I så fall vad och varför?
J 2 Fallbeskrivning 2 Du sitter som skolläkare och rutinundersöker en högstadieklass med elever i 14-15 års åldern. En av pojkarna är lång, 180 cm och har kommit i målbrottet samt har axillar- och pubesbehåring. Vid palpation av testiklarna finner du att dessa är små, < 5 ml. Vilket tillstånd bör misstänkas? Hur utreder du pojken? Vilken information vill du ge pojken och hans föräldrar om diagnosen är korrekt?
J 3 Fallbeskrivning 3 Ett par kommer till MVC på grund av att de senaste året haft tre missfall efter varandra i graviditetsvecka 8-10. Klinisk utredning har gjorts utan några konklusiva fynd. Kromosomodling på kvinnan visar normal kvinnlig karyotyp. Mannen har karyotypen: 46,XY,t(6;20)(q15;q12) Vad säger du till paret? Behöver utredningen kompletteras?
J 4 Fallbeskrivning 4 Du är gynekolog och har just haft mottagning på mödravårdscentralen. Allting har gått bra, klockan är halv fem och den sista patienten är på väg ut genom dörren. Plötsligt vänder hon sig om och säger att det var bara en liten sak till. Hon berättar att hennes mans syster har en son som har cystisk fibros. Hon undrar om det finns någon risk för barnet som hon väntar. Hon är gravid i v 12.
J 5 Fallbeskrivning 5 En 43-årig kvinna söker dig på vårdcentralen. Hon arbetar på restaurang och hennes arbetskamrater har klagat för att hon sista året börjat tappa saker och blivit glömsk och osäker. Vid besöket berättar hon att hennes far dog i Huntingtons sjukdom i 65-årsåldern. Hon undrar om hon har samma sjukdom. Din patient har även med sig sin 12-åriga dotter och undrar om även dottern kommer att bli sjuk? Vad gör du?
J 6 Fallbeskrivning 6 Du har mottagning på mödravårdscentral och en kvinna som är gravid i v 8 berättar att hennes yngre bror har Duchennes muskeldystrofi. Vad gör du?
J 7 Fallbeskrivning 7 En 42 årig kvinna söker på din mottagning och är orolig eftersom hennes bror just opererats för en coloncancer. Brodern är 36 år. Hon är orolig för sin egen och sina barns skull. Vad gör du?
J 8 Fallbeskrivning 8 Urban och Gerd planerar att skaffa barn. De söker dig för att Gerd har flera nära släktingar med utvecklingsförsening. Hennes äldre bror och två kusiner har alla fått diagnosen Fragilt-X syndrom. Vad svarar du? Vilka prover bör du erbjuda att utföra?
J 9 Fallbeskrivning 9 Mohammed och Miriam från Kuwait planerar att skaffa barn. De kommer till dig på gyn.mott eftersom de är oroliga och undrar över hur stor risken är att de skall få ett skadat barn. Efter en noggrann anamnes får du fram följande pedigree: A? B Vilken risk löper A och B att få ett skadat barn? Finns det ytterligare information du bör inhämta. För övrigt är inget känt i släkten.
J 10 Fallbeskrivning 10 En 28-årig kvinna söker dig på din mottagning på vårdcentralen. Hon och hennes sambo funderar på att skaffa barn. Hon är dock orolig då det i hennes mors släkt finns flera individer med stark synnedsättning som debuterar vid 10-15- års ålder. Din patient vet inte exakt vilken sjukdom det rör sig om, men hon vet att de drabbade i släkten fått samma diagnos vid ögonutredning. Hennes morbror, hans två söner är drabbade. En moster och ett av hennes tre barn är också drabbade. Patienten och hennes mor och två yngre syskon, 22 och 24 år, är synfriska. Vad ger du för råd?