Leva med Fabrys sjukdom Tips om hur du kan leva ett hälsosamt liv med Fabrys sjukdom
Inledning Läkare kan numera göra mycket för att behandla Fabrys sjukdom och förbättra patienters symtom, livskvalitet och framtidsutsikter. Patienterna kan också hjälpa sig själva för att minska eller hantera sina symtom och aktivt förbättra sin hälsa och sitt välbefinnande. Fabrys sjukdom är en livslång genetisk sjukdom som innebär att bristen på ett specifikt enzym leder till att giftiga avfallsprodukter samlas i vissa celler och vävnader, vilket till slut leder till att de inte fungerar som de ska och bryts ned. Detta resulterar i en rad symtom och komplikationer, t ex smärta, utslag, ögonbesvär och hörselproblem, och mer allvarliga problem som njur- och hjärtsjukdomar. Även om enzymersättningsbehandling den senaste och mest avancerade behandlingsmetoden för Fabrys sjukdom behandlar den bakomliggande orsaken till sjukdomen, hjälper en hälsosam livsstil och regelbundna läkarkontroller utan tvivel kroppen att bekämpa sjukdomen och hålla hjärtat och njurarna så friska som möjligt. Den här miniguiden innehåller praktiska råd om hur du kan minska effekten av Fabrys sjukdom för dig, din familj och dina vänner. Med lite hjälp av personerna runt omkring dig och mycket hjälp från dig själv finns ingen anledning att inte leva ett långt och lyckligt liv. Låt inte Fabrys sjukdom styra ditt liv. Låt läkaren ta hand om din sjukdom. Du tar hand om dig själv!
Undvika smärta och annat som utlöser symtom Många personer med Fabrys sjukdom rapporterar att smärta är det värsta med sjukdomen, och det är oftast ett av de svåraste symtomen att behandla. Smärtan försämras ofta vid motion, stress, alkoholkonsumtion, feber och temperatursvängningar. Många patienter tycker att om man kan undvika dessa och andra utlösande faktorer, så kan det bidra till att de får viss kontroll på sina symtom. Nedan följer några tips på hur du kan undvika smärta och andra symtom vid Fabrys sjukdom. Minska risken för svår smärta genom att: Undvika förändringar av temperatur eller luftfuktighet kläder i lager på lager kan hålla kroppstemperaturen stabil Dricka mycket efter en aktiv period Undvika alltför hård träning Undvika stressiga situationer Minimera ditt alkoholintag Undvika att bli övertrött ta täta pauser om du kan Överväga att använda kalla kompresser på smärtsamma områden på huden Undvika infektionskällor och regelbundet besöka läkaren Minska hudsymtomens svårighetsgrad genom att: Undvika långvarig exponering för direkt solljus Minska förekomsten och svårighetsgraden av gastrointestinala symtom genom att: Äta mindre måltider oftare men var inte rädd för att äta Föra matdagbok och ta reda på vilka livsmedel som ger de svåraste symtomen Välja hälsosam mat Minska mängden fett i kosten
En hälsosam livsstil Vi känner alla till att en hälsosam livsstil kan hjälpa till att skydda oss från allvarliga sjukdomar och eventuellt öka vår livslängd. Det är lika sant för personer som inte har Fabrys sjukdom som för personer som har det. Men vad betyder egentligen en hälsosam livsstil? Det finns fem grundläggande faktorer som de flesta anser vara viktiga för att hålla sig så friska som möjligt. Vissa är mer viktiga för patienter med Fabrys sjukdom, medan andra är mindre viktiga. 1. Du bör inte röka Om du röker, kan rökstopp vara det mest effektiva du kan göra för att minska risken för framtida sjukdom. Hälsorisken minskar snabbt så snart du slutar röka, även om det kan ta några år innan den ökade risken är helt borta. 2. Helst bör du utöva någon form av regelbunden motion Regelbunden motion (minst 30 minuter de flesta dagar) rekommenderas för de flesta. Tyvärr tycker personer med Fabrys sjukdom ofta att det är omöjligt att motionera eftersom det utlöser eller förvärrar smärtsamma symtom och leder till att de blir för varma och upplever obehag. Det bästa är naturligtvis om du kan hitta en aktivitet du tycker om och tolererar, och som ökar pulsen utan att leda till obehag. Jag har outhärdligt ont i händerna och fötterna, speciellt om de kommer i kontakt med varmt eller kallt vatten. Smärtan hindrar mig från att bada och jag duschar vid en specifik temperatur för att minska smärtan så mycket som möjligt. George Fabrypatient
3. Ät hälsosamt Personer med Fabrys sjukdom är ofta rädda för att äta eftersom mat kan utlösa buksymtom. Trots det är en hälsosam kost viktig för dig så du bör försöka att följa dessa riktlinjer, även om du har anpassat din kost så att den passar sjukdomen: Ät minst 5 portioner av olika frukter och grönsaker varje dag Huvuddelen av de flesta måltider bör bestå av livsmedel som innehåller stärkelse (t ex spannmål, fullkornsbröd, potatis, ris, pasta) plus frukt och grönsaker Ät inte för mycket fet mat, t ex fett kött, ost, fet mjölk, stekt mat, smör Inkludera 2 3 portioner fisk per vecka. En av dessa bör bestå av fet fisk (t ex strömming, makrill, sardiner eller färsk tonfisk) Om du äter kött är det bäst att äta magert kött eller fågel som kyckling Om du steker mat bör du välja en vegetabilisk olja som solrosolja eller olivolja Undvik att tillsätta salt i maten och begränsa intaget av alltför salta livsmedel. Detta är särskilt viktigt för Fabrypatienter eftersom en kost med ett lågt saltinnehåll kan bidra till att njurfunktionen bevaras. 4. Försök att uppnå din idealvikt Många personer med Fabrys sjukdom är underviktiga, sannolikt eftersom de inte tar upp näringsämnen från livsmedel lika bra som andra, och eftersom livsmedel kan utlösa symtom. Oavsett om du är under- eller överviktig, bör du ta reda på idealvikten för din längd och försöka uppnå den. Du kanske behöver hjälp av en dietist eller en läkare för att göra det.
5. Drick inte för mycket alkohol En liten mängd alkohol går vanligtvis bra, så länge den inte utlöser symtom. Men det kan vara skadligt att dricka för mycket. Män bör inte dricka mer än 14 enheter alkohol per vecka (och inte mer än 4 enheter per dag). Kvinnor bör inte dricka mer än 10 enheter per vecka (och inte mer än 3 enheter per dag). 1 enhet alkohol = en flaska öl, ett litet glas vin eller cirka 3 cl sprit. Personer med Fabrys sjukdom kan också hjälpa sig själva att hålla sig friska genom att: Gå på regelbundna läkarkontroller och ögonkontroller och omedelbart söka hjälp om de känner dig dåliga Gå på alla inplanerade sjukhusbesök Känna till den inverkan stress kan ha och undvika stressiga situationer. Du kan överväga att lära dig några avslappningstekniker som kan hjälpa dig genom stressiga perioder. Naturligtvis är jag orolig och upprörd över att pojkarna har Fabrys sjukdom, men jag tror det finns sådant som är mycket värre. Vi lever ett jättebra liv och måste göra det bästa av det. Mandy Fabrypatient
Klara av skolan eller jobbet Symtomen på Fabrys sjukdom uppkommer vanligtvis i barndomen eller i puberteten, även om de flesta inte får rätt diagnos förrän de är i 30- eller 40-årsåldern. På grund av sjukdomens svårighetsgrad och oförutsägbarhet, kan symtomen på Fabrys sjukdom ibland påverka skolan och leda till problem på jobbet. Men med lite långsiktig planering och bra kommunikation med lärare eller arbetsgivare, går det alldeles utmärkt för personer med Fabrys sjukdom att göra bra ifrån sig i skolan och arbetslivet. Klara av skolan Barn eller unga med Fabrys sjukdom kan känna sig annorlunda än sina kamrater och kan, som en följd av detta, i onödan dra sig undan från sociala aktiviteter och skolaktiviter. Synliga tecken som t ex utslag på magen och benen kan göra att barnen känner sig besvärade och löper risk att bli ensamma eller mobbade. En nedsatt förmåga att fullt ut delta i idrott eller andra aktiviteter på grund av smärtan kan också göra ett barn olikt sina klasskamrater. För att hjälpa barn att klara av skolan, bör föräldrar eller vårdnadshavare förklara för lärarna vad barnet går igenom på grund av Fabrys sjukdom, och vad barnet kan och inte kan göra. Med kunskap om sjukdomen och vilka begränsningar sjukdomen har på barnet, får skolan möjlighet att garantera att barnet mår bra och kan delta i de flesta aktiviteterna. En skola som är välinformerad är också mer förstående och stödjande om barnet behöver ta läkemedel på skoltid eller måste vara borta på grund av sjukhusbesök.
Klara av jobbet Även om många personer med Fabrys sjukdom klarar av jobbet bra och har framgångsrika karriärer, gäller det inte alla. En del personer behöver mer stöd än andra för att fungera bra i arbetetslivet. Vissa experter rekommenderar att personer med Fabrys sjukdom bör välja yrken med minskad risk för smärta, samt att man försöker undvika arbeten som kräver stor fingerfärdighet, innebär snabba förändringar av temperatur och luftfuktighet, fysisk ansträngning eller stress. Eftersom trötthet ofta är en del av Fabrys sjukdom, kan perioder av vila vara en nödvändig del av en normal arbetsdag. I likhet med skolan är det mer troligt att en välinformerad arbetsgivare accepterar fysiska begränsningar eller frånvaro på grund av sjukdom eller behandling än en dåligt informerad eller oinformerad arbetsgivare.
Bygga ett bra nätverk Alla behöver ha ett bra nätverk och veta att det finns personer runt omkring som kan dela glädje, ge tröst i svåra tider och vara ett osvikligt stöd när vi behöver praktisk hjälp. Att ha en långvarig sjukdom som Fabrys sjukdom, med sina oförutsägbara, ofta handikappande, symtom kan innebära att du behöver pressa dig själv lite mer än andra Ibland när du verkligen inte känner för det för att förvissa dig om att du har ett starkt team av personer runt omkring dig, som har kunskap om din sjukdom och förstår vad du kan behöva av dem. Jag lever ett nytt liv och känner mig mycket lyckligt lottad. Det är oerhört viktigt att få behandling på en specialistavdelning där de förstår sjukdomen och hur symtomen visar sig. Norris En Fabrypatient
Ditt vårdteam Fabrys sjukdom är en komplex sjukdom som vanligtvis behandlas av en mängd olika vårdgrupper med olika kunskaper och expertis. Eftersom det är en ganska sällsynt sjukdom behandlas de flesta patienter med Fabrys sjukdom på specialistmottagningar av läkare och sjuksköterskor som är experter på att behandla lysosomala inlagringssjukdomar som Fabrys sjukdom. Om du har remitterats till en specialistmottagning, märker du sannolikt att mottagningen tar hand om den fortsatta vården, och tar in övrig vårdpersonal vid behov. Du kan träffa en eller följande yrkeskategorier när du genomgår bedömning eller behandling för Fabrys sjukdom. Neurologer (hjärnan och nervsystemet) Kardiologer (hjärta) Specialistsjuksköterskor Specialistläkare Allmänläkare Fabrypatient Nefrologer (njurar) Oftalmologer (ögon) Genetiker/ genetiska rådgivare
Din familj och dina vänner Familj och vänner är viktiga personer i ditt nätverk, men de behöver ha kunskap om din sjukdom och hur den påverkar dig, om de ska kunna ge dig rätt hjälp när du behöver den som mest. Att få reda på att du har en genetisk sjukdom har sannolikt varit en nästan lika stor chock för dem som för dig. Speciellt för personer i din närmaste familj, som naturligtvis oroar sig för sin egen hälsa, och om de också har ärvt sjukdomen eller överfört den till sina barn. Det är viktigt att komma ihåg att många personer med Fabrys sjukdom lever långa, lyckliga och tillfredsställande liv. Sjukdomen är lätt att diagnostisera med hjälp av ett enkelt blodprov (om man är orolig för att ha den) och det finns numera effektiva behandlingar att tillgå. Du är den person som allra bäst kan utbilda och informera din familj och dina vänner om sjukdomen och hur den påverkar dig. Men om du behöver lite extra hjälp finns en miniguide med användbar information för dina nära och kära. Du kan också fråga din läkare eller dina sjuksköterskor om de kan tänka sig att prata med de i din familj som är oroliga för din eller sin egen hälsa. Idrott som fotboll och simning var inte att tänka på eftersom jag fick ont i armar och ben. Lärarna trodde att jag simulerade och jag fick lite sympati, medan andra barn tyckte att jag var en mes eftersom jag inte ville vara med. George Fabrypatient
Andra personer med Fabrys sjukdom Många med Fabrys sjukdom kan få stort stöd från andra patienter. Tack vare internet kan patienter med Fabrys sjukdom över hela världen samlas och dela erfarenheter. De flesta länder har stödgrupper för patienter med Fabrys sjukdom många har möten, arrangemang för att samla in pengar och lokala träffar. Ditt vårdteam kan kanske berätta om din närmaste grupp.
Webplatsen Fabry i Fokus : www.fabryifokus.se Webbplatsen Fabry i Fokus hjälper patienter och deras familjer att förstå Fabrys sjukdom, dess symtom och hur den behandlas, och gör det möjligt att hålla sig uppdaterad om utvecklingen och om det stöd som finns att tillgå inom området. Andra miniguider i den här serien är: Vad är Fabrys sjukdom? En introduktionsbroschyr om Fabrys sjukdom. De ämnen som behandlas är: vad orsakar Fabrys sjukdom, hur ärvs sjukdomen, symtom på sjukdomen och hur de kan hanteras. Känner du någon med Fabrys sjukdom? En praktisk guide som fungerar som ett stöd för att öka kunskapen om Fabrys sjukdom.
Noteringar
Shire Human Genetic Therapies AB Svärdvägen 11 D SE-182 33 Danderyd Tel: +46 8 544 964 00 www.shire.com T Nordic-OD-S-2096. November. 2010. / INT/REP/10/0121