Tentamen Läkarprogrammet Stadium II, VT13 MSTA20/8LAG20 STA2 2012-06-05



Relevanta dokument
DX Klinisk Medicin. 20 poäng MEQ 1

Aid nr: Sidan 1 av 36 Omtentamen Läkarprogrammet Stadium II, VT12 MSTA20/8LAG20 STA

Klinisk Medicin. vt poäng MEQ 2

Aid nr: Sidan 1 av 35 Tentamen Läkarprogrammet Stadium II, HT12 MSTA20/8LAG20 STA

Seminariefall: Reumatologi 2 Reumatologi 2

DX Klinisk Medicin. 25 poäng MEQ

Hypofys, binjure och gonader Falldiskussionsseminarium T6 2014

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping Läkarprogrammet stadiiibildomtentamen Fråga 1 (4p) 1(10)

Del 5_8 sidor_ 20 poäng

Uppsala universitet Institutionen för kirurgiska vetenskaper Omtentamen i Klinisk Medicin II T6, V11, kl i Hedstrandsalen ing 70 bv

MEQ-fråga 2. Försättsblad. Tentamen i medicin Max 10p.

Per Ingvarsson, 55 år

Anemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.

Ett riskbruk är en alkoholkonsumtion som kraftigt ökar risken för skada och ohälsa och sociala konsekvenser. För vissa personer är all användning av

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, Tema Respiration/Cirkulation

1. Vilket av följande stämmer med definitionen av riskbruk av alkohol?

Skrivningsnummer:.. Rest delexamination 1, VT Klinisk medicin. MEQ-fråga 1. Totalt 19 poäng. Anvisning:

Skrivtid: Nummer:...

fakta om alkohol och hälsa

Läs anvisningarna innan Du börjar

Alkohol -att identifiera riskbruk samt metoder för att minska riskfylld konsumtion

Läkarprogrammet stad III KOD: Hälsouniversitetet i Linköping Bildtentamen

FLER DRICKER MER Allt fler människor dricker alkohol regelbundet, och i större mängd än tidigare.

Aid nr: Sidan 1 av 36 Tentamen Läkarprogrammet Stadium II, HT12 MSTA20/8LAG20 STA

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Alkoholberoende, diagnos

Värt att veta om alkohol och din hälsa

a. Vilken ålderskategori brukar drabbas av detta tillstånd? (0,5p) b. Förklara en tänkbar sjukdomsmekanism vid primär hypertoni.

Skrivtid: Nummer:...

Leverpåverkan vid obesitas

Endokrinologi och diabetes STUDENT

MEQ fråga p. Tentamen i Klinisk Medicin vt Anvisning:

Prov: Möte i korridor, Medicin Svar elev A.

Diabetes Fallseminarium T STUDENT

En hjärtesak För dig som undrar över högt blodtryck

Aid nr: Sidan 1 av 34 Tentamen Läkarprogrammet Stadium II, HT11 MSTA20/8LAG20 STA

Barn- och ungdomsenkät i Kronobergs län Årskurs 5

Hälsokontroll allmän/utökad

SP Kirurgi. Bemanning. En kirurg En standardpatient. Utrustning. Blodtrycksmanschett Stetoskop Handskar Glidslem Undersökningsbrits Handsprit

Om högt blodtryck. Vad är blodtryck. Vad är högt blodtryck?

Individualiserade kostråd

Delexamination 3 VT Klinisk Medicin. 19 poäng MEQ 2

1.1 Vad är den mest sannolika förklaringen till patientens hjärtrusningar? (1p)

Förmaksflimmer 1 (10) Hjärtrytmrubbningar SÄS Utgåva 3. Fastställandedatum Dokument-id 27416

Mät ditt blodtryck enkelt hos oss. En tjänst för dig som är mån om din hälsa.

Hälsouniversitetet i Linköpings Läkarprogrammet stadiiitentamen, bildtentamen

MEQ fall p. Anvisning: Frågan är uppdelad på 4 sidor. Poäng anges vid varje delfråga.

Alkohol och hälsa. En kunskapsöversikt om alkoholens positiva och negativa effekter på vår hälsa. Sammanfattning av.

Alkohol och Hälsa. Karolina Eldelind Hälsoplanerare, Primärvården tel: e-post: Primärvården

DX Klinisk Medicin vt poäng MEQ 1

STOR HÄLSODEKLARATION

Mutationer. Typer av mutationer

Hälsoundersökning liten/allmän/utökad

7. KÄRLKIRURGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2011)

Detta frågehäfte är märkt med ditt namn samt ett studentnummer, med vars hjälp du senare kan hitta ditt resultat på kurswebben på Anslagstavlan.

HÄLSOFRÅGOR TILL DIG SOM GÅR I GYMNASIET

Hypofys med mera Falldiskussionsseminarium T STUDENT

B) Förklara hur hörselnedsättningen mest sannolikt har uppkommit? (2p)

Delexamination 1. Klinisk Medicin ht poäng MEQ

Delexamination 3 VT Klinisk Medicin. 20 poäng MEQ 2

SÖMNAPNÉ OCH TYP 2 DIABETES

HÄLSOKOLL ALKOHOL FRÅGEFORMULÄR MED SJÄLVTEST

Sjuksköterskedagarna. Vad letar vi efter i sjukvården? Varför?

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Esofagus och ventrikelns sjukdomar Jonas Alzén Medicinkliniken Danderyds sjukhus

1 Alkohol

KONTAKTINFORMATION ÅHÖRARKOPIOR (FÖRÄLDRAR) GÄSTBOK BLOGG

Delexamination 2. Klinisk medicin Ht2011 MEQ1. 20 poäng

Delexamination 2 VT Klinisk Medicin. 21 poäng MEQ 1

DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2

En bioinformatisk genjakt

Mäta blodtryck och informera om levnadsvanor? Distriktssköterska Eva Ellbrant Öxnehaga vårdcentral Huskvarna

2007 Alna Sverige AB Alna Riks Alna-rådet

Han har tidigare sökt något år tidigare hos en kollega till dig och man bedömde då besvären som irritabel tarm syndrom (IBS).

1. Husläkarmottagning Orolig hypertoniker

Kärlkirurgi. En informationsbroschyr från svenskt nationellt kvalitetsregister för kärlkirurgi SWEDVASC

1 (7) 1. Nämn tre principiellt olika sjukdomsgrupper man bör ha i åtanke. vid utredning av denna patient!

Del 4_5 sidor_13 poäng

DX2. Klinisk Medicin HT poäng MEQ 1

Besvara respektive lärares frågor på separata papper. För godkänt krävs 60% av totalpoäng och för välgodkänt 85%. Totalpoäng: 75. Lycka till!

HJÄLP ÅT MEDVETSLÖS SOM EJ ANDAS

Klinisk Medicin. vt poäng MEQ 2

Användarmanual Blodtrycksmätare

Skills Tillfredställande Ej tillfredställande Fråga Fråga Fråga Fråga Fråga 5 2 0

Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III

Hälsouniversitetet i Linköping, bildtentamen

Frågor och svar. om åldrande, alkohol och läkemedel

Tidiga interventioner

Förmaksflimmer ORSAK, SYMTOM, BEHANDLING PATIENTINFORMATION

Frågeformulär angående din hälsa

Mängden utslag kan avgöra risken. Den som har psoriasis har en ökad risk för hjärtkärlsjukdomar.

Du bestämmer hur festen blir inte alkoholen. Så minimerar du alkoholens negativa konsekvenser

LIVSSTIL Goda vanor för att förebygga stroke Rökning Fysisk aktivitet och inaktivitet Matvanor Högt blodtryck

Ord och fraser som kan vara svåra att förstå

MEQ fråga Nr..

Högt blodtryck. Med nya kostvanor, motion och läkemedel minskar risken för slaganfall och sjukdomar i hjärta och njurar.

Folkhälsoenkät Barn och Unga i Skåne och Helsingborg SLF Strategisk samhällsplanering

ALKOHOL. en viktig hälsofråga

Felveckning och denaturering av proteiner. Niklas Dahrén

Transkript:

Aid nr..1(35) Fall A (35 p) Yvette, 58 år Du är på ditt första vikariat som underläkare vid Medicinklinken. Dagens första patient kommer på remiss från vårdcentralen. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Inför besöket har remissgranskaren beställt järnblodprover. Fråga A1 (2p) Med vilka blodprover kan man värdera järnmängden i kroppen? Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C7, T4C11

Aid nr..2(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. För att värdera järnmängden i kroppen kan man analysera P-Järn, P-Transferrin, P- Transferrinmättnad och P-Transferrinreceptor (vissa laboratorier anger istället total iron binding capacity ). Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l) P-Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l) P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5) P-Ferritin 743 (13-130 µg/l) Fråga A2 (3p) Vad vill du, mot bakgrund av Yvettes laboratorieprover, fokusera på vid mottagningsbesöket? Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C7, T4C6, T4C12, T4C26, T4C29

Aid nr..3(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket bör fokusera kring dessa områden. Nu har Yvette anlänt och du hämtar in henne till mottagningsrummet. I samband med konsultationen är det viktigt att patienten upplever sig lyssnad på. Fråga A3 (2p) Beskriv fyra metoder/tekniker som du kan använda under samtalet för att patienten ska uppleva sig lyssnad på. Stadiemål: kommunicera i syfte att förstå patienters problem och livssituation beakta egna och patienters reaktioner i samtal och vid kroppsundersökning Terminsmål: T1B5, T3B6, T5B4

Aid nr..4(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Du börjar samtalet med öppna frågor och låter patienten tala till punkt utan att avbryta. I samband med att patienten ger sin berättelse så ger du gensvar genom att nicka eller genom att säga något kort bejakande. Genom upprepningar och sammanfattningar visar du att du har hört vad patienten har sagt. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och nacke och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Förutom tröttheten upplever hon att hon mår bra. Hon förnekar smärta i leder eller några problem med magen eller urinvägarna. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn, som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon, som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Status: Allmäntillstånd: Gott och opåverkat Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg Längd: 182 cm Fråga A4 (3p) Hur bedömer du Yvettes uppgivna alkoholkonsumtion? Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T1C18, T4C12

Aid nr..5(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Fråga A5 (2p) Vilka risker är det man avser med termen riskbruk? Ge minst fyra exempel. Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C18, T4C12

Aid nr..6(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Den största risken med hög alkoholkonsumtion är inte att drabbas av leversjukdom. Någon entydig gräns för vilken alkoholkonsumtion som behövs för att utveckla leversjukdom finns inte och risken att drabbas är mycket individuell. Fråga A6 (3p) Vilka faktorer, som kan påverka risken att drabbas av alkoholrelaterad leversjukdom, finner du hos Yvette? Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C18, T4C12

Aid nr..7(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Eftersom Yvette är kvinna krävs mindre alkoholmängd för att drabbas av alkoholskador på levern. En ytterligare riskfaktor är hennes övervikt. Troligtvis spelar konsumtionsmönstret roll för risken att drabbas av leversjukdom där periodvis konsumtion troligtvis är säkrare för levern jämfört med daglig konsumtion. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Fråga A7 (1p) Vilken leversjukdom måste man i detta skede utesluta? Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T4C12

Aid nr..8(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. Fråga A8a (1p) Förklara på molekylär nivå vad som inträffat i genen när man anger en mutation, C282Y, i HFE-genen. Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T1C13 Fråga A8b (1p) Vad kallas denna typ av genetisk variation? Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T1C13

Aid nr..9(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. Den genetiska koden har ändrats, mest troligt genom en basparssubstitution, (s.k. SNP, single nucleotide polymorphism) i genen. Den förändrade koden ger upphov till en s.k. mis-sense mutation (i detta fall har aminosyran C (cystein) blivit utbytt mot Y (tyrosin) i position 282 hos proteinet). Fråga A9 (1p) Vilka övriga konsekvenser (för proteinet) kan en basparssubstitution ge upphov till? Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T1C13

Aid nr..10(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. När en aminosyra i proteinet är utbytt mot en annan aminosyra kallas detta för mis-sense mutation och orsaken är troligen en basparssubstitution, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism). Övriga konsekvenser som en basparssubstitution kan ge upphov till är non-sense mutation (bildning av ett stopp kodon, ger ofta en prematur trunkering av proteinet), eller en tyst mutation (ingen förändring av aminosyra som den genetiska koden kodar för). För att avgöra om Yvette har en ärftlig hemokromatos tar du ett blodprov som du skickar till ett genetiskt laboratorium för analys. Metoden de utför är en PCR sekvenseringsanalys. Fråga A10 (3p) Redogör i detalj för principen bakom PCR (polymerase chain reaction), gärna med figur. Stadiemål: utifrån basvetenskapliga och patofysiologiska mekanismer analysera och förklara diagnostiska metoder samt principer för farmakologisk och icke farmakologisk behandling vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T1C3

Aid nr..11(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. När en aminosyra i proteinet är utbytt mot en annan aminosyra kallas detta för mis-sense mutation och orsaken är troligen en basparssubstitution, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism). PCR är en teknik för att kopiera specifika delar av DNA-molekylen i ett provrör. Var i DNAmolekylen kopieringen skall ske bestäms av två stycken oligonukleotider (s.k. primers) som är ca 20 nukleotider långa och komplementära till var sin DNA sträng. 3 - OH ändarna måste vara riktade mot varandra. DNA (som skall kopieras) blandas med de två oligonukleotiderna, de fyra baserna (datp, dttp, dctp och dgtp), buffert och ett värmestabilt DNA-polymeras (Taq polymeras). Själva kopieringsprocessen sker sedan i provröret genom att temperaturen ändras. Dubbelsträngat DNA denatureras till enkelsträngat, varefter temperaturen sänks och primers binder (hybridiserar dvs. bildar vätebindningar mellan kvävebaserna) till sin komplementära sekvens i DNA. Detta följs av elongering (polymerisering av en till DNAmallen komplementär nysyntetiserad DNA-sträng). De två DNA-molekylerna kommer nu att utgöra mall för nysyntes av det specifika DNA-området under nästa temperaturcykel, som då ger upphov till 4 nya kopior och så upprepas temperaturcyklerna upprepade gånger och man får då en exponentiell amplifiering av DNA-kopior, som sedan kan analyseras med olika metoder t ex DNA-sekvensering, restriktionsenzymklyvning etc. Analys av HFE-genen uppvisar hos Yvette ingen av de vanligaste mutationerna förknippade med hemokromatos. Eftersom Yvette har stegrade järnvärden och dessutom visade sig ha förhöjda leverblodprover så utförde man en leverbiopsi. I mikroskopet ser man fynd enl. bilden på nästa sida (du får ha nästa sida framme samtidigt) Fråga A11 (1p) Vilket histopatologiskt fynd är mest framträdande i leverbiopsin? Fråga A12 (1p) I vilken zon i acinus är fyndet mest uttalat? Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion. Terminsmål: T4C1

Aid nr..12(35) Fall A, fråga 11 och 12

Aid nr..13(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. När en aminosyra i proteinet är utbytt mot en annan aminosyra kallas detta för mis-sense mutation och orsaken är troligen en basparssubstitution, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism). I Yvettes leverbiopsi fann man en uttalad makrovesikulär steatos som var mest uttalad i zon 3 (närmast centralvenen). Fråga A13 (1p) Vad är den troligaste orsaken till detta fynd hos Yvette? Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T4C12

Aid nr..14(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. När en aminosyra i proteinet är utbytt mot en annan aminosyra kallas detta för mis-sense mutation och orsaken är troligen en basparssubstitution, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism). I Yvettes leverbiopsi fann man en uttalad makrovesikulär steatos, som var mest uttalad i zon 3 (närmast centralvenen). Den troligaste orsaken till Yvettes leversteatos är hennes övervikt. Fråga A14 (4p) Beskriv i detalj hur övervikt kan leda till fettinlagring i levern. Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T4C1, T4C12

Aid nr..15(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. När en aminosyra i proteinet är utbytt mot en annan aminosyra kallas detta för mis-sense mutation och orsaken är troligen en basparssubstitution, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism). I Yvettes leverbiopsi fann man en uttalad makrovesikulär steatos, som var mest uttalad i zon 3 (närmast centralvenen). Vid övervikt, och framförallt vid samtidig insulinresistens, sker en ökad lipolys i det viscerala fettet vilket leder till ett ökat inflöde av fria fettsyror till levern via vena porta. Förutom den ökade tillförseln av fria fettsyror leder de höga insulin- och glukosnivåerna i blodet till induktion av transkriptionsfaktorer (SREBP och ChREBP) som ökar lipogenesen, reducerar β-oxidationen och försämrar transporten av lipider ut från levern. I högre förstoring ser Yvettes leverbiopsi ut enl. bilden på nästa sida (du får ha nästa sida framme samtidigt) Fråga A15 (4p) Namnge och markera så många olika histologiska strukturer och olika celler som du kan identifiera i bilden. Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T1C6, T4C1

Aid nr..16(35) Fall A, fråga 15

Aid nr..17(35) Yvette kommer på remiss från vårdcentralen till medicinkliniken. Remissen lyder: Bästa kollega! Ber att få remittera denna 58-åriga kvinna som sökte mig på vårdcentralen med anledning av trötthet. Hon är sedan tidigare helt frisk och tar inga läkemedel regelbundet. I samband med utredning pga. trötthet upptäcktes avvikande järnvärden. Eftersom remissgranskaren redan hade beställt blodprover så finns analyserna klara före besöket: P-Järn 30 (9-34 µmol/l), P- Transferrin 2,0 (1,9-3,3 g/l), P-Transferrinmättnad 0,62 (0,15-0,5), P-Ferritin 743 (13-130 µg/l). Ett stegrat ferritin kan orsakas av järnöverskott, inflammation eller överkonsumtion av alkohol, vilket gör att mottagningsbesöket fokuserar kring dessa områden. Yvette beskriver att hon i flera år har haft ont i axlar och förklarar smärtan med sitt arbete som förskollärare. I samband med en omorganisation inom kommunen fick hon byta arbetsplats till en annan förskola, något hon upplevt som mycket påfrestande. Senaste halvåret har hon blivit allt tröttare vilket gjorde att hon sökte på vårdcentralen. Yvette bekräftar att hon är frisk sedan tidigare och inte tar några mediciner regelbundet. Hon är pollenallergiker men har inga andra allergier. Hon är gift och har två barn som inte längre bor hemma. Bägge hennes föräldrar lever, modern har utvecklat diabetes men annars är föräldrarna friska. Yvette har två syskon som bägge är friska. Senaste halvåret har hennes alkoholkonsumtion ökat och hon berättar att hon och hennes man delar på två flaskor vin per vecka. Dessutom brukar de ha gäster en gång per månad och hon brukar då dricka en välkomstdrink, tre glas vin till maten och en liten (4-5 cl) whisky senare på kvällen. Allmäntillstånd: Gott och opåverkat. Lymfkörtlar: Palperas submandibulärt, cervikalt, supra- och infraklavikulärt normalt. Hjärta: Regelbunden rytm. Frekvens 67/min. Inga biljud. Lungor: Normala andningsljud bilateralt. Liksidiga lunggränser. Inga biljud. Buk: Adipös. Mjuk och oöm. Levern och mjälten ej palpabla. Vikt: 97 kg. Längd: 182 cm. Yvettes veckovisa konsumtion motsvarar ungefär 5 standardglas vilket inte anses vara en riskfylld konsumtion. Den konsumtion Yvette uppger att hon har vid fest motsvarar dock riskbruk ( binge drinking / heavy episodic drinking ). Med termen riskbruk avses risken att drabbas av någon negativ konsekvens av alkoholkonsumtionen, och avser således inte enbart risken att drabbas av någon alkoholrelaterad sjukdom. Andra exempel som kan nämnas är olyckor, konflikter, missbruk och beroende. Yvette ombeds att helt avstå från alkohol under en månads tid vilket hon inte har några som helst problem med att göra. Trots abstinens från alkohol förblir hennes blodprover i princip oförändrade. Med tanke på det stegrade ferritinvärdet måste man utesluta hemokromatos. Vid hemokromatos finner man hos majoriteten av patienterna en mutation i homozygot form, C282Y, i HFE-genen. När en aminosyra i proteinet är utbytt mot en annan aminosyra kallas detta för mis-sense mutation och orsaken är troligen en basparssubstitution, en s.k. SNP (single nucleotide polymorphism). I Yvettes leverbiopsi fann man en uttalad makrovesikulär steatos, som var mest uttalad i zon 3 (närmast centralvenen). Utlåtandet från patologen lyder: I leverlobuli finner man en måttlig till uttalad makrovesikulär steatos huvudsakligen koncentrerad runt centralvenerna. Det föreligger en fibrosökning inom portazonerna där man även finner ett lätt lymfocytärt infiltrat. Hepatocyterna är ställvis uppsvullna ( ballooning ) men någon lobulär inflammation ses inte. Järnfärgning utförs utan att någon ökad järnmängd ses. Fråga A16 (2p) Bedöm risken för utveckling av leverrelaterade komplikationer hos Yvette det närmaste året. Motivera! Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T4C12

Aid nr..18(35) Fall B (28 p) Sven-Inge, 44 år Sven-Inge, 44 år, arbetar som ingenjör på SAAB. Han börjar bli rätt överviktig. Han har just gjort en hälsoundersökning på företagshälsovården och man påpekade att hans blodtryck var lite högt. Det var 143/95 mmhg enligt vad han fick med sig på en lapp. Själv tyckte han att han hade svårt att koppla av när man mätte blodtrycket på arbetsplatsen. Eftersom han har en släkt som drabbats mycket av hjärt- och kärlsjukdom har han inga svårigheter att av en kusin få låna en automatisk blodtrycksmätare som mäter blodtrycket över handleden. Men han blir mycket förvånad då han sittande, efter att ha vilat med armen i sitt knä, uppmäter ett ännu högre blodtryck än på arbetsplatsen. Blodtrycket är nu 156/99 mmhg. Fråga B1 (2p) Vad beror det extra höga blodtrycket på? Motivera med två tänkbara förklaringar Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion. Terminsmål: T2C9

Aid nr..19(35) Sven-Inge, 44 år, arbetar som ingenjör på SAAB. Han börjar bli rätt överviktig. Han har just gjort en hälsoundersökning på företagshälsovården och man påpekade att hans blodtryck var lite högt. Det var 143/95 mmhg enligt vad han fick med sig på en lapp. Själv tyckte han att han hade svårt att koppla av när man mätte blodtrycket på arbetsplatsen. Eftersom han har en släkt som drabbats mycket av hjärt- och kärlsjukdom har han inga svårigheter att av en kusin få låna en automatisk blodtrycksmätare som mäterblodtrycket över handleden. Men han blir mycket förvånad då han sittande, efter att ha vilat med armen i sitt knä, uppmäter ett ännu högre blodtryck än på arbetsplatsen. Blodtrycket är nu 156/99 mmhg. Sven-Inge kontaktar sin kusin, som berättar att man måste ha armen i hjärthöjd eftersom annars, för varje 14 mm som man befinner sig nedanför hjärthöjd, får en (1) extra mmhg högre blodtryck då skillnaden mellan blodets (vattnets) densitet och kvicksilver är 14. Kusinen hävdar också att manschetten fungerar tekniskt som den ska. Sven-Inge skaffar sig en egen blodtrycksmätare, som mäter på överarmen istället. Han har hört på nyheterna att Statens Beredning för medicinsk Utvärdering (SBU) just rekommenderar sådana för mätning av hemblodtryck. I samband med en middag så demonstrerar Sven-Inge för vänner hur man mäter sitt blodtryck och nu finner han istället att hans blodtryck är ovanligt lågt, 126/78 mmhg. Han tycker det är konstigt eftersom han inför denna fest varit väldigt stressad för allt det praktiska. Nu har han just ätit middag med starköl till förrätten och rödvin till huvudrätten, och då är blodtrycket så här lågt! Fråga B2 (2p) Vad kan det vara som vid detta tillfälle gjort blodtrycket lägre än vad det varit tidigare? Motivera! Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T2C9, T3C1

Aid nr..20(35) Sven-Inge, 44 år, arbetar som ingenjör på SAAB. Han börjar bli rätt överviktig. Han har just gjort en hälsoundersökning på företagshälsovården och man påpekade att hans blodtryck var lite högt. Det var 143/95 mmhg enligt vad han fick med sig på en lapp. Själv tyckte han att han hade svårt att koppla av när man mätte blodtrycket på arbetsplatsen. Eftersom han har en släkt som drabbats mycket av hjärt- och kärlsjukdom har han inga svårigheter att av en kusin få låna en automatisk blodtrycksmätare som mäterblodtrycket över handleden. Men han blir mycket förvånad då han sittande, efter att ha vilat med armen i sitt knä, uppmäter ett ännu högre blodtryck än på arbetsplatsen. Blodtrycket är nu 156/99 mmhg. Sven-Inge kontaktar sin kusin, som berättar att man måste ha armen i hjärthöjd eftersom annars, för varje 14 mm som man befinner sig nedanför hjärthöjd, får en (1) extra mmhg högre blodtryck då skillnaden mellan blodets (vattnets) densitet och kvicksilver är 14. Kusinen hävdar också att manschetten fungerar tekniskt som den skall. Sven-Inge skaffar sig en egen blodtrycksmätare som mäter på överarmen istället. Han har hört på nyheterna att Statens Beredning för medicinsk Utvärdering (SBU) just rekommenderar sådana för mätning av hemblodtryck. I samband med en middag så demonstrerar Sven-Inge för kompisar hur man mäter sitt blodtryck och nu finner han istället att hans blodtryck är ovanligt lågt, 126/78 mmhg. Han tycker det är konstigt eftersom han inför denna fest varit väldigt stressad för allt det praktiska. Nu har han just ätit middag med starköl till förrätten och rödvin till huvudrätten, och då är blodtrycket så här lågt! Den mest sannolika förklaringen till det oväntat låga blodtrycket är att Sven-Inge druckit alkohol som är vasodilaterande. Fråga B3 (2p) Hur kan man enkelt undersöka, eller se, om ovanstående förklaring är aktuell i detta fall? Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T2C9