Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra kunskaper till att förstå arvet. Hur kommer det sig att det efter fem generationer plötsligt uppkommer en vit kanin? Här måste ni tänka själva. Det här är en sak man kan använda grafteorin inom matematiken till. Den som vill kan själv fördjupa sig i något verk av William Thomas Tutte, en av de främsta inom grafteori och chifferanalys. Väldigt mycket går att systematisera med denna. GPS-navigering, datornätverk, nationella elnät, ballistiska raketsystem, både för attack och försvar, o.s.v. Vissa arv är könsbundna och vissa är dominanta eller recessiva. Här har vi ju fyra möjligheter. könsbundet dominant könsbundet recessivt okönsbundet dominant okönsbundet recessivt
Genetiker använder sig av släktträd för att utröna vilka dessa möjligheter är när man försöker ta reda på om t.ex. blödarsjuka var könsbundet eller inte. En gen representeras av en eller flera bokstäver. Ofta används ett plus-tecken ('+') för den vanliga o-muterade allelen av en gen, den så kallade vild-typen. Vid experiment med befruktning och avel, särskilt när man diskuterar Mendels lagar, representeras föräldragenerationen ofta med "P" och första generationen avkomma med "F1". Avkomman av generation F1 kallas i sin tur "F2". Punnetdiagrammet används ofta för beräkning av förväntat resultat av kors-avel. När genetiker studerar genetiska sjukdomar hos människan använder de ofta stamtavlor för att klargöra nedärvningen av särdrag. Stamtavlan visar nedärvning av särdrag i ett familjeträd. Male man- Female kvinna. Deceased död. Affected drabbad.
Släktförhållandena illustreras som nedan. Exempel: I diagrammet ovan har vi en kvinna, K, ringen längst ner till vänster. K har en ärftlig sjukdom, precis som sin bror B, till höger. Föräldrarna är friska. Ks pappa har har en frisk syster och Ks mamma en frisk bror. Ks mormor har samma sjukdom som K, samt Ks farfars far. 1. Är det troligt att sjukdomen är kösnbunden? Nej. Sjukdomen tycks vara lika vanlig hos båda könen. 2 Är anlaget för sjukdomen dominant eller recessivt? Recessivt. K måste ha ärvt anlaget från någon av föräldrarna (i detta fall från båda). Därför vet vi att föräldrarna är anlagsbärare. Om någon har anlaget utan att vara sjuk är anlaget recessivt 3 Eva väntar barn med en man som heter M och som kommer från en släkt där ingen har Ks sjukdom. Vi kan därför anta att M inte bär på något anlag för sjukdomen. Hur stor är risken för att Ks och Ms barn ska få sjukdomen?
Ingen risk. När vi vet att sjukdomen styrs av ett icke könsbundet och recessivt anlag kan vi införa följande förkortningar: A = friskt anlag (dominant) a = anlag för sjukdom (recessivt) Följande anlagskombinationer är möjliga: AA (frisk person) Aa (frisk person) aa (sjuk person) K har alltså anlagskombinationen aa. (Hon har därmed fått anlaget från båda föräldrarna, som båda måste ha anlagskombinationen Aa.) M har anlagskombinationen AA. Därför måste Ks och Ms barn ärva ett dominant anlag (A) från M. Barnen kan alltså inte få sjukdomen. De kommer dock att bära anlaget för sjukdomen (a). Gör upp ett punettdiagram och förklara. Uppgift: M i släkttavlan till höger har en ärftlig sjukdom. Du kan följa hur sjukdomen har gått i arv. Anlaget för sjukdomen är recessivt och icke könsbundet. M är mannen längst ner till vänster. Hur kan man se att anlaget är recessivt? Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet? Markera som följer: A = friskt anlag a = anlag för sjukdomen. Vilken anlagskombination (AA, Aa eller aa) har M och hans sjuka släktingar? Vilken anlagskombination har Ms mamma Ms pappa Ms morfar Ms farmor
M ska få ytterligare ett syskon. Hur stor är risken för att detta syskon får samma sjukdom som M? Ms föräldrar är kusiner. Varför innebär ett släktförhållande en ökad risk för att barnen ska få någon ärftlig sjukdom? Så långt allt väl om arvet. Vi påverkas dock även av miljön. Om vi aldrig skulle röra på oss så skulle våra muskler totalt atroficeras. Om vi tränar t.ex. löpning så stärker vi i varje fall hjärtat och andningsmuskulaturen (diafragma, interkostal muskulatur, serratus ant. m.fl.) Om man vill ta miljöpåverkan till det extrema så kan vi titta på Zonen. Där finns det en sällan skådad artrikedom. Artikeln berättar inte huruvida nya, muterade arter uppkommit. OM man helt sonika hugger av ett finger, så får vi nio kvar. Miljön gjorde att vi fick 9 fingrar. Mutationer Under DNA-replikering inträffar ibland fel i polymeriseringen av den nya kedjan. Dessa fel kallas mutationer och kan påverka organismens fenotyp, särskilt om de inträffar i en gens kodande sekvens. Felfrekvensen är oftast mycket låg, ett fel per 10 100 miljoner baspar. Felen hålls tillbaka av den korrekturläsningsfunktion som ingår i DNA-polymeras (ett enzym). Vad betyder replikering? Vad kallas det när det upåpstår fel i kopieringen av DNA? Vilket suffix har namn på enzym? Utan korrekturläsningsfunktionen skulle felfrekvensen vara tusenfalt högre. Eftersom många virus använder sig av DNA- och RNA-polymeras som saknar korrekturläsningsfunktion har de den högre mutationsfrekvensen. Varför kan man tänka sig att virus saknar korrigerande DNA-replikation? Processer som ökar frekvensen av DNA-förändringar sägs vara mutagena. Mutagena kemikalier stimulerar felkopiering vid DNA-replikering, ofta genom att störa sammanparandet av baspar. UV-stråling (solljus) och γ-strålning introducerar mutationer genom att direkt förändra DNA-strukturen. Vad är det för skillnad på UV-strålning och γ-strålning? Vad kan UV-ljusets störande av DNA-replikationen ge upphov till? Vad betyder malign? Vad betyder benign? Kemiska skador på DNA kan också uppkomma utan externa störningar. Celler använder mikanismer för DNA-reparation för att reparera skillnader och avbrott i DNA-kedjan. Men reparerandet misslyckas då och då med att återställa den ursprungliga sekvensen. Vilken bokstav är γ, vilket språk? För att uppmärksamma årets, 2015, nobelpris i kemi så får ni söka på vad det handlar om.
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/2015/press-sv.html Så vad har det här med koreaner, japaner och kineser att göra? För oss ser de snarlika ut. Vad en kines är är svårare att definiera, eftersom Kina består av vitt skilda befolkningsgrupper och p.g.a. den stora folkmängden i Kina består en minoritetsbefolkning av 6 miljoner människor. Mer än hela Finlands befolkning. Aseater har några särdrag som skiljer oss från dem. Dessa har genom åren (1000, 2000 år vad vet jag) utvecklats genom miljöpåverkan. T.ex. har de plattare ansikten jämfört med oss. Nu råkar inte koreaner å ena sidan och japaner-kineser å den andra vara släkt på nära håll. Koreanerna har utvandrat från Tunguskaregionen, emedan kineser och japaner kommer annorstädes ifrån. På samma sätt använder de tre folken samma skrivsätt ursprungligen, men språken är inte släkt med varandra. Ungefär som grekiska är ett indoeuropeiskt språk, men inte särskilt släkt med övriga europeiska förutom det massiva vokabulär vi lånat från grekerna. Georgiska dras med samma släktskap. I det här fallet gav miljön dem ett suveränt skriftspråk, kinesiska, men miljön i isolering gav dem först deras olika skilda språk. Inte mycket arv. Mycket mera miljö i detta fall. Laboration: Du ska undersöka 10 ärftliga egenskaper hos dig själv och sedan försöka hitta en annan person för vilken alla dessa egenskaper stämmer överens med dina. Kommer du att lyckas med detta? Gör så här: 1 Nedan beskrivs tio ärftliga egenskaper. Varje alternativ inom respektive egenskap har ett nummer. De nummer som stämmer med hur du är skrivs in i tabellen på nästa sida. Kontrollera sedan om någon annan i klassen har samma kombination av siffror i sin tabell som du har. Egenskap A Är du man (1) eller kvinna (2)? Egenskap B Är du högerhänt (1) eller vänsterhänt (2)?
Egenskap C Har du rakt hår (1), vågigt hår (2) eller krulligt hår (3)? Egenskap D Är dina öronsnibbar fria (1) eller vidhäftade (2)? fri öronsnibb vidhäftad öronsnibb Egenskap E Är din näsa uppåtböjd (1), nedåtböjd (2), rak (3) eller vinklad (4)? uppåtböjd nedåtböjd rak vinklad Egenskap F Vilken tumme hamnar överst när du knäpper händerna, höger (1) eller vänster (2)? Egenskap G Vilken hand stoppar du in (så att inga fingrar syns) när du lägger armarna i kors, vänster (1) eller höger (2)? Egenskap H Jämför längden på pekfingret och ringfingret på vänster hand. Pekfingret är längst (1). Ringfingret är längst (2). De båda fingrarna är lika långa (3). Egenskap I Har du smilgropar (1) eller ej (2)? (Beror även på kroppsstatus, miljö) Egenskap J Är du en tungrullare (1) eller ej (2)? Om du är en tungrullare kan du vika upp tungans sidor så att tungan nästan formas till ett rör. Du får inte hjälpa till med läpparna eller fingrarn (Får kopieras! Författaren och Gleerups Utbildning AB.)