Järnöverskott Herman Nilsson-Ehle Sekt f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset 1 Orsaker till järnöverskott Hemokromatos Abnormt ökat järnupptag Hemosideros Multipla transfusioner Ärftliga tillstånd Ex Talassemia major, Fanconi Blodcancer med transfusionsbehov Ex MDS, aplastisk anemi 2 Normal järnomsättning 10-20intag 1-2 absorption transferrin 7 1-2 utsöndring benmärg 24 7 17 15 RES erytrocyter 5 muskel lever 2 mg per dag 3 Herman Nilsson-Ehle 1
Hur tar vi upp järn? Ökat upptag Järnbrist C-vitamin Hem-järn (kött) absorberas lättare Hereditär hemokromatos Minskat upptag The Inflammation (sekundäranemi) 4 Hur upptäcks hemokromatos Utredning av transaminasstegring Hög järnmättnad o/e högt S-Ferritin ibland av en slump Ledbesvär, trötthet, impotens Förekommer hos kvinnor också Ovanligare; senare debut (menses) Autosomalt reccessivt ärftlig Anlag från båda föräldrar krävs för diagnos 5 Kriterier för hemokromatos 1. S-Fe/S-TIBC x 100 (%) >50, ofta >70 2. S-Ferritin >200, ofta > 1000 ses även vid leverskada, inflammation, HLH 3. HFE-genen på kromosom 6 vid HLA-gener Homozygoti C282 (>90%) el compound heterozygoti H63D + C282 (6%, mildare) 1+2+3 ger diagnosen hemokromatos obs c:a 2% saknar mutationerna Alla får inte järnöverskott. Screena släktingar! 6 Herman Nilsson-Ehle 2
Tidig upptäckt viktig Obehandlad hemokromatos ger skador leverpåverkan, cirrhos hjärtsvikt leddeformiteter (bronsdiabetes) Tidig behandling förebygger skador, ger normal överlevnad Möjligt screena släktingar Även heterozygoter bör uppmärksammas undvika onödigt järnintag, behandla om överskott försiktighet med alkohol 7 Behandling av hemokromatos är världens äldsta (åderlåtning) Inledning män tappas 500ml per vecka, kv 400ml. Sker på blodcentral blodet kan användas om övriga krav är OK Följ Hb, transferinmättnad, ferritin och ALAT Följ upp ev leverpåverkan Vid ferritin 30, övergå till underhållstappningar 3-4 tappningar per år, monitorera enl ovan 8 Levercirrhos vid hemokromatos Ej reversibel Portal hypertension? Varicer? Kan vara indikation för levertransplantation 9 Herman Nilsson-Ehle 3
Övrigt för hemokromatospatienten Tappningar sker på blodcentral Blodet kan användas (ej i U.S.) Årskontroller hos hematolog el hepatolog Undvika höga doser C-vitamin, järntillskott Försiktighet med alkohol (Lite mindre rött kött och lever) 1 stor macho-biff innehåller 10mg Fe Fr.a. inte glömma bort tappningar 10 1 enhet blod = 200mg järn 11 Järnöverskott pga blodtransfusioner Makrofager tar hand om järn från döende erytrocyter Järn lagras som ferritin och hemosiderin i RES: Benmärg, lever Ökad järninlagring i andra organ: hud, lever, hjärta, pancreas, muskel, led Kroppens totala järn ökar Järnöverskott i vitala organ Ökat serumjärn Även om patienten har anemi Ferritin MR T2* biopsi Transferrinmättnad Hb, MCV 12 Herman Nilsson-Ehle 4
Diagnostik av järnöverskott Påvisa järn Transferrinmättnad S-Ferritin Biopsi benmärg, lever MR T2* lever hjärta Påvisa organeffekter Lever Hjärta Thyreoidea Leder Pancreas Hypofys f e r r i t i n 13 Indikation för MR T2* Sällan vid hereditär hemokromatos Rek vid höga järnvärden utan HFEmutation Bra sätt att följa multitransfunderade Görs vid alla universitetskliniker Speciell mjukvara Ingen speciell MRI- skanner Man ser var järnöverskottet är Lever, hjärta, hypofys 14 15 Herman Nilsson-Ehle 5
Chelerare Desferal Indikation: sekundär hemokromatos Admin: s.c. i.m. i.v. (Porth-a-Cath) Biverkn: syn/hörsel Ferriprox Indikation: Tal. major när Desferal inte räcker Admin: tablett Biverkn: enstaka neutropeni Exjade Indikation: Transf.krävande anemi när Desferal inte räcker. Tabl, dyr. Biverkn: njure, magtarm 16 Herman Nilsson-Ehle 6