Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik Sidhänvisningarna avser den officiella kursboken, Karlsson, Krigsman, Molander, Wickman: Biologi A med Naturkunskap A, upplaga -05. Hänvisningar ges även till den äldre upplagan av Karlsson m fl (-00). Generellt gäller att material från föreläsningarna är viktigast. Observera även att alla kurskrav inte kan besvaras med hjälp av boken. Den terminologi du skall behärska framgår av föreläsningarna. Genetik I huvudsak S 140-201. Detta är ett stort och detaljerat kapitel där vi måste sovra en hel del. Föreläsningarna ger en bättre indikation, men även där förleds vi kanske ibland att nämna lite mer än nödvändigt. Avvägningen är mycket svår Kemiska detaljer tar vi lätt på. Vi betraktar molekylerna ungefär som legobitar som passar ihop eller inte. Du skall kunna följande Molekylärbiologiska grunder OBS! Nivån som krävs för en hel del av det detta sätts av dokumentet Stödanteckningar DNA, proteinsyntes, genreglering och celldelning, som nås via kursens hemsida/it s learning. Grunduppbyggnaden och funktionen hos proteiner och nukleinsyror. S 140-141, 145-146 (136-137, 142-143). Att DNA tillsammans med proteiner packas till kromosomer. S 146-147 (146-147) Vad består den genetiska koden av, och i vilka steg översätts den till protein. Du skall känna till RNA-polymeras, mrna, promotor, stoppkod, exoner och introner och hur dessa processas, transkription och translation, ribosomer, trna. S 148-152 (148-152). Hur genernas uttryck regleras av olika ämnen, efter behov (principen mycket viktig, ej detaljerna). S 152-153 (152-153). Grundprincipen för hur DNA dupliceras (ej detaljer förutom DNA-polymeras). S 154-155 (153-154) Mitos och meios. Process och funktion. Stadierna i mitosen skall karakteriseras. Vad händer med kromosomerna under mitosen och meiosen? S 156-158 (155-158). Vad är och hur fungerar ett virus? S 160-162 (160-162). Klassisk genetik S 168-184 (164-183) Här skall du behärska relevant terminologi, samt kunna rita korsningsscheman med dominant och intermediär nedärvning (det senare saknas i boken), monohybrid och dihybrid klyvning, analys med återkorsning. Klyvningstal s 171 (169). Kopplade egenskaper och överkorsningens betydelse vid meiosen s 175-177 (173-174). Du skall även känna till könskromosomerna och könsbundet arv, samt att ärftliga sjukdomar kan bero både på mutationer och kromosomtalsdefekter (ge exempel) s 179-183 (177-182). UN/JNS, 090914 1(5)
Arv och Miljö Inte arv eller miljö: exempel. S 185 (184). Genteknik S 189-206 (188-201) Här skall du kunna vissa grunder Vad är och hur använder man ett restriktionsenzym? Storleksseparering av fragmenten Idenitifikation med gensond (vad är det?) Uppförökning med PCR metoden (beskriv kort vad det innebär ej detaljer) Införing av gener i celler: Bakterier: Plasmider beskriv Problem med introner i bakterier Växter: en parasiterande bakterie, som normalt överför DNA används Djur: Mikroinjektion eller virus Praktisk användning: exempel Risker Kloning av djur samt de genreglertekniska problemen (föreläsning; f ö se s 203 (199)) Exempelfrågor för genetik och genteknik 1. Produktionen av protein styrs av behovet av respektive protein och varje gen kodar för ett protein. a) Vad utgör den genetiska koden, och hur hör den ihop med proteinets uppbyggnad? b) Vilka RNA-molekyler är inblandade i överföringen av koden till protein (beskriv transkription och translation)? c) Med vilken mekanism kan behovet styra genens aktivering? 2. Skriv rubrik och markera vad de olika strukturerna på bilden visar! Beskriv även kortfattat vad bilden illustrerar! (Se beskrivning och facit i dokumentet Stödanteckningar...) A C F E G B D UN/JNS, 090914 2(5)
3. Skriv rubrik och markera vad de olika strukturerna i figuren visar! Beskriv kortfattat vad bilden nedan illustrerar! (Se beskrivning och facit i dokumentet Stödanteckningar...) B D A C G F E 4. Beskriv hur information i en individs DNA överförs till egenskaper hos individen. 5. Mitos och meios a) Beskriv mitosen med dess olika faser. b) Beskriv meiosen! Var skiljer sig processerna i meiosen från de i mitosen, och var är de lika? 6. Ange om påståendet är sant, S eller falskt, F! a) Under anafas orienterar sig kromosomerna i cellens ekvatorialplan. b) Under profas replikeras DNA. c) Systerkromatider hålls ihop av centromeren. d) Reduktionsdelning sker i meiosens första anafas. e) Ett givet trna kan paras ihop med maximalt fyra olika aminosyror. f) En könsbunden egenskap nedärvs alltid från far till son. 7. Para ihop rätt påstående med rätt bokstav. Observera att samma bokstav kan förkomma flera gånger! A. Profas 1. Kromosomerna förtätas och bildar färgbara kroppar. B. Telofas 2. Centromererna bryts och kromosomerna börjar vandra mot var sin pol. C. Anafas 3. Kärnor med kärnmembran återbildas. D. Interfas 4. Kromosomerna rättar in sig i cellens ekvatorialplan. E. Metafas 5. Kromosomerna fästs vid kärnspolens trådar. 6. Kromosommaterialet replikeras. 8. Förklara följande termer: a) DNA, b) mitos, c) meios, d) mutation, e) klon, f) gameter, g) haploid och diploid, h) zygot, i) kromosom, j) koppling 9. Förklara följande termer: a) dominant, b) recessiv, c) homologa kromosomer, d) locus, e) allel, f) heterozygot, g) homozygot, h) klyvningstal, i) genotyp, j) fenotyp, k) dominant och intermediär nedärvning, l) multipla alleler, m) könskromosomer UN/JNS, 090914 3(5)
10. Om en röd och vit blomma korsas, hur kommer första generationens (F 1 ) avkomma att se ut? Vad blir klyvningstalet i andra generationen (F 2 )? Rita korsningsschema! Motivera genom att använda adekvata termer korrekt. (Flera svar är möjliga) 11. Rita upp ett korsningsschema med en heterozygot mamma och en homozygot pappa! I detta exempel har vi dominant nedärvning och jag vill ha reda på hur genotyperna respektive fenotyperna ser ut samt klyvningstalet! Välj egenskap själv. 12. En planta som är heterozygot för ett visst anlag fortplantar sig genom självbefruktning, vilket fortsätter i flera generationer. Hur stor procent av avkomman är heterozygot efter en, två, respektive tre generationer? (Svaret visar effekten av inavel) 13. Lisa hade fått ett svart korthårigt marsvin. Hennes kompis Anna hade redan ett som var vitt och långhårigt. Efter en tid fick Annas marsvin ungar, som alla var svarta och korthåriga. Det var knappast lönt för Lisas marsvin att förneka faderskapet. a) Vilken genotyp hade sannolikt dessa ungar? b) Anna behöll ungarna, och det bar sig inte bättre än att dessa i sin tur fick ungar, med varandra! Vilka fenotyper och genotyper kan förekomma bland dessa senare ungar? (läs c innan du svarar) c) Rita ett korsningsschema för denna dihybrida klyvning. Vad blir klyvningstalet? (svaret på b faller även ut här). Vi antar att de aktuella allelparen ligger på olika kromosome d) Hur ser avkomman ut om vi korsar homozygota vita korthåriga med homozygota svarta långhåriga? Vad blir genotypen och fenotypen? 14. Vilken övergripande biologisk betydelse har fenomenet överkorsning? Förklara vad det innebär genetiskt. 15. I en syskonskara på fem barn finns två rödgrön-färgblinda pojkar och en färgblind flicka samt två flickor utan defekt färgseende. Vilka genotyper har föräldrarna och barnen? Rita ett stamträd! 16. Varför bör två syskon inte skaffa barn tillsammans? 17. Förklara följande termer: a) Transgena djur b) Hybrid-DNA 18. Vilka är riskerna med transgena organismer i naturen? 19. Beskriv vad följande är, och hur de kan användas a) Restriktionsenzym och b) gensond. 20. Förklara hur sjukdomen nedärvs och skriv ut genotyperna på alla individer i figuren! Rita av stamträdet i dina svarspapper! Fyllda symboler: sjuka Runda : kvinnor; kvadrater: män UN/JNS, 090914 4(5)
21. Två föräldrar, som båda har en lindrig ärftlig sjukdom, har en sjuk dotter och en frisk son. Förklara hur sjukdomen kan tänkas gå i arv. Analysera följande alternativ: a) dominant autosomal, b) recessivt autosomal, samt c) X-bunden (=X-bundet recessiv). Motivera både dina val, och varför de andra alternativen är uteslutna. 22. Nedan finns ett antal enkla släktträd av samma typ som ovan. Analysera dessa på samma sätt. a) b) c) d) e) 23. I II III IV aabb aabb AaBb AAbb a) Rita på dina svarspapper hur fluga IV ser ut! b) Varför är bananflugan det mest undersökta djuret genetiskt alla kategorier? Flera orsaker! c) Rita ett korsningsschema för en korsning mellan fluga I och II. Försök att förenkla schemat så det inte omfattar överflödig information. Hur ser avkomman ut, och vad blir klyvningstalet? (Felaktigt schema ger 0p, korrekt schema 3p, korrekt enkelt schema 4p) 24. Av stor betydelse för dagens produktion av läkemedel är möjligheten att låta organismer producera protein som de normalt inte kan producera. Man flyttar helt enkelt över en gen från en organism till en annan, mer passande. Hur går hela denna procedur till? Ge också exempel på ett protein som tillverkas på detta sätt samt dess användningsområde! Viktig fråga! 25. Dolly, det klonade fåret, är en kändis idag. a) Vad innebär sådan kloning och hur går det till? b) Ett problem med att få detta att fungera är att avprogrammera kärnan. Vad menas? 26. Vi har under ganska lång tid arbetat med genetik under kursen. Du har säkert förstått att vår arvsmassa ligger bakom en del av varje människas beteende, fysiologi och utseende. Samtidigt har vi också påverkats, och påverkas, mycket av vår miljö. Redogör för hur vår arvsmassa respektive vår miljö kan påverka a) vårt beteende, b) vår fysiologi och c) vårt utseende! Var konkret och använd relevanta begrepp. Vi värdesätter även spekulationer! (Frågan berör mer än genetik) UN/JNS, 090914 5(5)