Ehler Danlos syndrom (EDS)



Relevanta dokument
Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Familjära thorakala aortasjukdomar

Ehler-Danlos syndrom handläggning NLL

Min bok om EDS. Symptom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom. Redaktörer Britta Berglund Caroline A. van Mourik Karin Lindström Claes Holmgren

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Min bok om EDS. Kapitel 11 Gynekologi, graviditet och förlossning. Inledning. Min bok om EDS, kapitel 11 Reviderat

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Q 79.6 Ehlers Danlos Syndrom

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Höft- och knäledsartros Godkänt av: Karin Bernhoff verksamhetschef ortopedkliniken AS Christina Fahlman Braw verksamhetschef INNEHÅLLSFÖRTECKNING

Yttrande över motion - Vården av kvinnor med endometrios

Hereditär nefrit Alport syndrom

Yttrande över motion - Vården av kvinnor med endometrios

Behandlingsriktlinjer höftartros

Behandlingsriktlinjer höftartros

Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises

Pulmonell arteriell hypertension

17 Endometriosvård i Halland RS150341

Trombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum.

Graviditet VT 2011 AÅ

Din värdering av behandlingen av förlossningsbristningen (ca 8 veckor)

När och var? Avdelningsplacering, angiolab och operationsavdelning enligt separat schema.

Ärftlig och förvärvad hemofili. Anna Olsson Spec läkare hematologi Koagulationscentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp)

Basprogram, hälsovård för gravida (Kompletteras med psykologiskt basprogram)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

Riktlinjer för vård av patienter med hälsoproblem relaterade till dentala material

Pronaxen 250 mg tabletter OTC , Version 1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Du är AT- läkare och primärjour (medicin) på akutmottagningen. Du ska bedöma och handlägga en 76- årig patient med trolig urosepsis.

Regional riktlinje för omhändertagande av gravida kvinnor med tyreoideaproblem

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

flexorsenskada vanligen kombinerad med skada på nerv eller andra senor. Samtliga senor, inklusive handledens flexorsenor, skall därför testas och n

Förfrågan om att delta i ett forskningsprojekt

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.

% Totalt (kg) Fetma >

Din värdering av operationen (ca 8 veckor)

Ehlers-Danlos syndrom

Din värdering av operationen (ca 8 veckor)

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Skriftlig omtentamen i obstetrik och gynekologi, torsdagen den 26 maj, 2011 kl

Information för offentlig sammanfattning

Regional riktlinje för omhändertagande av gravida kvinnor med tyreoideaproblem inom mödrahälsovården i Region Skåne

Demenssjukdomar och ärftlighet


Ljumskbråck. Ljumskbråck. Information inför operation av ljumskbråck med öppen metod

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Sfinkterskada hos obstetriska patienter

Information till nära och kära

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av våt åldersrelaterad makuladegeneration

Övertagande av patient från annan enhet

Genetisk testning av medicinska skäl

Hypotyreos typ 2 finns det? Referat från Medicinska riksstämman Senast uppdaterad :14

Tufs fick livet tillbaka FÖLJ ETT CASE. noa nr

Klinisk omvårdnad: Somatisk hälsa, ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 2 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK högskolepoäng.

Din värdering av operationen (ca 8 veckor)

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Om plackpsoriasis och din behandling med Otezla

RAPPORT. Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter

Delexamination 3 VT Klinisk Medicin. 20 poäng MEQ 1

FRÅGOR OCH SVAR OM ZYTIGA (abiraterone)

Hur fungerar AVK-läkemedel?

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

1. Syfte och omfattning. 2. Allmänt. 3. Ansvar och roller. Rutin Diarienr: Ej tillämpligt 1(7)

Smärta och inflammation i rörelseapparaten

Din värdering av behandlingen efter förlossningsbristning (ca 1 år)

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Rutiner vid användande av

att vara förälder och ryggmärgsskadad FÖRLOSSNING

BILAGA II EEUROPEISKA LÄKEMEDELSMYNDIGHETENS VETENSKAPLIGA SLUTSATSER OCH SKÄLEN TILL ÄNDRING AV PRODUKTRESUMÉERNA OCH BIPACKSEDLARNA

Min bok om EDS. Bilaga I Information inför behandling, sjukhusbesök och kirurgi av patienter med alla typer av EDS

Övertagande av patient från annan enhet

Juvenil Dermatomyosit

Akuta kejsarsnitt. Ove Karlsson Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Kortsvar Onkologi 10 poäng. Fråga E

Din guide till. EYLEA används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats centralven, dvs centralvensocklusion (CRVO)

Samtycke vid direktåtkomst till sammanhållen journalföring

Nytt fosterprov utmanar

Avdelningen för Hälso- och sjukvårdsstyrning

1.1 Vilken anamnestisk uppgift bör Du komplettera? Hur vill Du undersöka henne? (2p)

PRIMÄR HYPERPARATHYROIDISM: RIKTLINJER FÖR UTREDNING OCH BEHANDLING

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer

Undersökning (M3) Att skilja onormalt från normalt genom att undersöka rörelseorganen.

RENNIE ORANGE (kalciumkarbonat + magnesiumsubkarbonat) Offentlig sammanfattning av riskhanteringsplanen Versio 1.4,

7. KÄRLKIRURGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2011)

Om psoriasisartrit och din behandling med Otezla

Anhöriga. - aspekter på börda och livskvalitet samt effekter av stöd. Beth Dahlrup, Demenssjuksköterska, Med Dr. beth.dahlrup@malmo.

Minnesanteckningar från möte med Centrumrådet för hjärtsjukvård

Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med Riktlinje HIV-positiv kvinna under graviditet - handläggning på BB

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Öroninflammation Svante Hugosson

Vinnare Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus

Transkript:

Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S Bohuslän, Lena Otterlind Sektionschef Obstetriken, KK SU, Ove Karlsson Vårdenhetsöverläkare Anestesi KK SU, Anna Öfverholm, Enhetsöverläkare Klinisk Genetik, Fariba Baghaei Medicinskt ledningsansvarig ÖL, Koagulationscentrum SU Godkänt av: Joy Ellis MÖL S Bohuslän, Lena Otterlind Sektionschef Obstetriken, KK SU, Ove Karlsson Vårdenhetsöverläkare Anestesi KK SU, Anna Öfverholm, Enhetsöverläkare Klinisk Genetik, Fariba Baghaei Medicinskt ledningsansvarig ÖL, Koagulationscentrum SU Godkänt datum: 2015-11-05 Gäller från: 2015-11-05 tills vidare Reviderad av/datum: Gäller för: Mödrahälsovården Göteborg och Södra Bohuslän Beskrivning: Dokumentet beskriver handläggning av patienter med Ehler Danlos syndrom (EDS) under graviditet och förlossning Nyckelord: EDS, Ehler Danlos syndrom Versionshistorik Nr Datum Beskrivning av förändring/status 1.0 2015-11-05 Nytt dokument Ehler Danlos syndrom (EDS), handläggning under graviditet och förlossning Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. EDS beror på bristfällig bildning av kollagen som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Det medför ökad ledrörlighet, övertöjbar hud och ibland sköra kärlväggar. Sjukdomen kan inte botas, behandling inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. De allra flesta fall av EDS är av klassisk typ och överrörlighetstyp. Prevalensen uppskattats till 1/10 000, troligtvis är det vanligare. Ett kliniskt kontinuum föreligger, från OBS Vid utskrivet dokument kontrollera alltid Närhälsans intranät för senaste versionen!

Sida 2 av 5 hypermobilitetssyndrom till EDS av hypermobilitetstyp vidare till EDS av klassisk typ. Diagnostik sker på basen av kliniska fynd. Många patienter med EDS har uttalade problem med värk, trötthet och tydlig funktionsnedsättning i vardagen. Symtom: påtagligt töjbar eller mjuk hud, sämre sårläkning med fula ärr, sårruptur, uttalad ledöverrörighet som i sin tur kan ge återkommande subluxationer/luxationer och stukningar utan större provokation, plattfot och artros. Vidare noteras uttalad trötthet och nedsatt uthållighet fysiskt och psykiskt, muskelhypotoni, blödningsbenägenhet t ex blåmärken eller hematom som uppstått vid lättare trauma, svårighet att blodstilla vid kirurgi och benägenhet till bråck. Det är vanligt att flera personer i familjen är drabbade. En del patienter har lindriga besvär och en del har uttalad symtomatologi. Organrupturer, svårare kirurgiska komplikationer och allvarlig kardiovaskulär påverkan är sällsynta och förekommer endast vid vaskulär typ av EDS. Gravida kvinnor med EDS löper viss ökad risk för prematur förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet. Det finns också risker förknippade med anestesi och bedövning i samband med förlossning som motiverar extra uppmärksamhet. EDS-patienterna har ingen självklar hemvist i vården idag och kan därför ha negativa erfarenheter då det varit svårt att få diagnos och behandling. De har ofta sökt vård och varit aktuella på vårdcentral, inom reumatologin, ortopedin eller neurologin. Det finns också några mycket ovanliga EDS-typer: kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ samt dermatosparaxis-typ. Dessa syndrom skiljer sig kliniskt från EDS av överrörlighetstyp och klassisk typ, och därmed skiljer sig även diagnostik och handläggning. T ex har kvinnor med EDS av kärltyp risk för arteriell och uterin ruptur. Vid någon av dessa diagnoser ska snar kontakt tas med spec-mvc (som kan kontakta Klinisk genetik) för individualiserad handläggning. Ärftlighet genetisk utredning Vid EDS av klassisk typ och överrörlighetstyp har genetisk diagnostik ingen självklar plats och behövs inte för att ställa denna kliniska diagnos. EDS beror dock just på mutationer i gener som kodar för kollagen eller andra proteiner som bygger upp bindväven. De flesta fallen av EDS nedärvs autosomalt dominant (50 % sannolikhet att ett barn ärver tillståndet från en sjuk förälder). Det är också vanligt att sjukdomen orsakas av en nymutation hos individen dvs. båda föräldrarna är friska. Inom en familj har man samma typ av EDS, men graden av symtom kan variera påtagligt mellan de familjemedlemmar som har sjukdomen. I enstaka familjer med mycket uttalad problematik och funktionsnedsättning kan det vara aktuellt med genetisk diagnostik och i förlängningen fosterdiagnostik. Vid EDS av kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ eller dermatosparaxis-typ kan det bli aktuellt med genetisk utredning och om man identifierar ett sjukdomsanlag även konventionell fosterdiagnostik eller IVF-PGD.

Sida 3 av 5 Graviditet Barnmorska på BMM: 1. Efterhör om kvinnan vet vilken typ av EDS det rör sig om. 2. Konstaterat var/när? Var kan journalhandlingar efterforskas? 3. Inhämta samtycke och beställ journal 4. Boka läkarbesök på BMM 5. Skriv patientnotering Har Ehler Danlos syndrom 6. Ta TPK, APTT och PK(INR) 7. OBS: ökad risk för sätesändläge i sen graviditet, frikostighet med lägesbestämning ultraljud. Läkarbesök BMM: 1. Om överrörlighetstyp eller klassisk typ: handläggs på ordinarie BMM. Övriga typer: remiss spec-mvc 2. Blödningsanamnes: Om lätt att få blåmärken, riklig mens, tandköttsblödning eller blödningskomplikation efter tidigare operation, tandextraktion eller i samband med förlossning: Remiss Koagulationscentrum för utredning (remiss skrivs för att utesluta annan diagnos, som t ex trombocytfunktionsdefekt, mild von Willebrand etc.) EDS-patienter har ofta ökad blödningsbenägenhet utan att man finner hemostasdefekter). 3. Generös sjukskrivningspolicy (generella smärtor, trötthet, prematura sammandragningar). 4. Remiss anestesi (på alla). Anestesiolog: 1. Bedöm remiss och kalla patient på rätt vida indikationer. 2. EDS-typ styr omhändertagande och påverkar riskerna med regional anestesi och generell anestesi. Förlossning 1. Perinealskydd ökad risk för bristningar 2. Ökad risk sublux/lux höftled och axelled (beaktas vid benstöd/hyperflexion höfter m.m.) 3. Stygn tätare än normalt, suturer skall dras ihop med försiktighet, förstärk gärna med tejp/plastfilm. Vicryl Rapid skall inte användas. (Vid icke resorberbar sutur skall stygnen sitta dubbelt så länge som normalt) 4. Svårare att uppnå effektiv lokalbedövning vid lokalanestesi 5. Undvik intramuskulära injektioner (ge istället oxytocin intravenöst postpartum) 6. Ökad risk för blödningskomplikationer även om koagulationsutredning utfallit normalt. 7. Ökad risk för sätesändläge (pga. hypotoni hos affekterat barn) 8. Ökad risk för höftleds- och axellux hos affekterat barn

Sida 4 av 5 Operation och uppläggning av patient 1. Ökad risk axelluxation vid upplägg på operationsbord samt plexusskador 2. Ökad risk för peroperativ/postoperativ blödningskomplikation, även vid normal koagulationsutredning 3. Bastest ska finnas 4. Stygn tätare än normalt, suturer skall dras ihop med försiktighet, förstärk gärna med tejp/plastfilm och låt stygnen sitta dubbelt så länge som normalt om icke resorberbar sutur används. Vicryl Rapid skall inte användas. Anestesi 1. Förlossningsepidural/spinal a. Flera review-artiklar ifrågasätter bruk av EDA, dock finns flera publicerade serier med få eller inga komplikationer. b. Eventuellt kan det vara kontraindicerat med EDA vid EDS av kärltyp. c. EDS typ och status samt patients önskemål får styra bruk av EDA eller ej. d. Förlossningsspinal har mindre risker jämfört med förlossningsepidural 2. Vid generell anestesi a. Ökad risk för aspiration och svår intubation. b. Intubation: Ökad risk för käkledsluxation, larynxskada och nackskada speciellt vid atlantoocccipital instabilitet. c. Eventuellt använda en tubstorlek mindre och med försiktigt kufftryck. d. Skydda nacken för olämpliga rörelser. e. Övertrycksventilation: Ökad risk för pneumothorax, använd minsta möjliga tryck. f. Skydda ögonen för tryck, risk finns för skador pga. yttre tryck. g. Vid generell anestesi ge profylax mot PONV, fallrapport finns med esophagusruptur pga. PONV. 3. Ökad risk blödningskomplikation vid artärnål och CVK. Vid CVK använd ultraljud.

Sida 5 av 5 Äldre indelning av EDS I och II Klassisk typ Överrörliga leder med risk för vrickningar o luxationer, övertöjbar hud, breda och tunna ärr, benägenhet att utveckla bråck efter operation, lätt att få blåmärken-trots normalt koagulationsstatus III Överrörlighetstyp Överrörliga leder, återkommande luxationer, mjuk och/eller övertöjbar hud, kronisk led- och muskelvärk Benämning Symtom Förekomst, ärftlighet Vanligaste formen EDS*** (50 %) Autosomalt dominant i ca 50 % Nymutation i ca 50 % Näst vanligaste formen EDS Autosomalt dominant? IV Kärl-typ Genomskinlig, icke töjbar hud med synliga blodkärl på bröst, mage, extremiteter. Lätt att få stora blåmärken. Aortadissektion, aneurysmbildning i stora o medelstora artärer. Fistelbildningar mellan kärl. Spontana rupturer i hålorgan (tarm o livmoder). Spontanpneumothorax. Kan uppvisa tidigt åldrande av ansikte, händer o fötter. V X-bunden nedärvd typ Överrörliga fingerleder, mycket töjbar hud med spricktendens, lätt att få blåmärken VI Kyfoskolios-typ Överrörliga leder, medfödd skolios som tilltar med åren, skör ögonglob och hornhinna, uttalad muskelsvaghet vid födseln. Artärbristningar, benskörhet, lätt att få blåmärken VII A o B Artrochalasi-typ Överrörliga leder med återkommande luxationer. Medfödd dubbelsidig höftledsluxation. Töjbar, skör hud. Lätt att få blåmärken, muskelsvaghet, skolios, viss benskörhet. VII C Dermatosparaxis-typ Uttalad hud-skörhet, lös och överflödig hud, prematur födsel, mjuk och degig hud, blåmärken, stora bråck (navel, ljumske) Mindre vanlig Autosomalt dominant i ca 50 % Nymutation i ca 50 % *, enstaka familjer X-bunden Autosomalt recessiv **