Differential diagnoser



Relevanta dokument
Muskeldag NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler-Danlos syndrom handläggning NLL

Juvenil Dermatomyosit

Genetisk testning av medicinska skäl

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Hereditär nefrit Alport syndrom

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar

Vad visar forskningen?

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Pulmonell arteriell hypertension

Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt

Min bok om EDS. Kapitel 11 Gynekologi, graviditet och förlossning. Inledning. Min bok om EDS, kapitel 11 Reviderat

Stockholms allmänläkardag. Block 3: KOL/astma. 6 november 2014

Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp)

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Vad är stress? Olika saker stressar. Höga krav kan stressa

Min bok om EDS. Symptom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom. Redaktörer Britta Berglund Caroline A. van Mourik Karin Lindström Claes Holmgren

Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?

Smärta och inflammation i rörelseapparaten

Riskfaktorer för fysisk barnmisshandel

Pa#en&all Downs syndrom. Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10

Material för offentlig sammanfattning

Behandlingsriktlinjer höftartros

Behandlingsriktlinjer höftartros

GENETIK - Läran om arvet

SKOLIOS SKOLIOS SKOLIOS. Puckel eller krokig rygg STRUKTURELL FUNKTIONELL

Michael Holmér Överläkare Geriatriska Kliniken Michael Holmér

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312

Q 79.6 Ehlers Danlos Syndrom

Ehlers-Danlos syndrom

Lite kort om Fibromyalgi av Dr. Bo Fra st, fra n Alingsa s

Hälsa. Vad innebär hälsar för dig?

Aripiprazole Accord (aripiprazol)

Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.

Anhöriga. - aspekter på börda och livskvalitet samt effekter av stöd. Beth Dahlrup, Demenssjuksköterska, Med Dr. beth.dahlrup@malmo.

OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom

Graviditet VT 2011 AÅ

Kalciumrubbningar. Kursen Mats Palmér Endokrinologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Asperger syndrom. Diagnosen Asperger syndrom ställs oftast från barnet är 8 år


D-vitaminbrist hos äldre på särskilt boende. Maria Samefors

C1 C2 C3 C4. Komplement. För : (1904) 4 nonspecific, complementary proteins required with antibody to lyse bacteria. Idag: -47 proteiner

Information om hjärtsvikt. QSvikt

Motion till riksdagen. 1987/88: So488 av Kenth Skårvik och Leif Olsson (fp) om primär fibromyalgi

Demenssjukdomar och ärftlighet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Hälsouniversitetet i Linköpings Läkarprogrammet stadiiitentamen, bildtentamen

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

Är patient lindrigt eller allvarligt sjuk?

Kawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel. Håkan Wåhlander

Klinisk medicin somatisk ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 1 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK15

Sammanfattning skelettet och muskler

Du är AT- läkare och primärjour (medicin) på akutmottagningen. Du ska bedöma och handlägga en 76- årig patient med trolig urosepsis.

Vad är förkylning? Förkylning orsakas av virus. Det finns cirka 400 olika förkylningsvirus som alla ger olika besvär

diagnoskriterier och stadieindelning Sofia Dettmann Lungsektionen, Medicinkliniken, Västmanlands Sjukhus - Västerås

% Totalt (kg) Fetma >

Mental Trötthet När hjärnan inte orkar

Diagnostik och behandling av kronisk hjärtsvikt

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Delexamination 3 VT Klinisk Medicin. 20 poäng MEQ 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Bipacksedel: Information till användaren. Imigran nässpray 10 mg och 20 mg. sumatriptan

Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt?

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Fysioterapi vid ALS. Susanne Littorin Specialistsjukgymnast inom Neurologi Fysioterapikliniken, Neurosektionen, ALS-teamet

Bipacksedel: Information till användaren. Allopurinol Orion 100 mg tabletter Allopurinol Orion 300 mg tabletter. allopurinol

Fotkomplikationer vid diabetes. Lars-Göran Sjöström Medicincentrum Endokrinsektionen NUS

Cannabisbruk syndrom akut omhändertagande

BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Emovat salva 0,05% Emovat kräm 0,05% Klobetason

Till dig som undervisar barn som har reumatism. Till dig som undervisar barn som har reumatism 1

Genetik en sammanfattning

Bilaga III Tillägg till relevanta avsnitt i Produktresumén och Bipacksedeln

Neurologi. RDK Frösundavik Magnus Fogelberg

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Barn och ungdomar med fibromyalgi

Delegeringsutbildning inom Rehabilitering

CRF för SAMS Version

Till Dig som skall få strålbehandling i smärtlindrande syfte

Celiaki, vårdprogram 2(5) Intyg: Skola/barnomsorg angående glutenfri diet. Intyg till försäkringsbolag efter begäran.

TVÅNGSSYNDROM. Fråga Diagnoskriterium Föreligger nu Tidigare (endast) (1), (2), (3) och (4).

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Skallskador inom fotbollen.

Neuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1

Integrerande MEQ-fråga 2

Handläggning av prolaps, gällande rutin

TUMBASARTROS - operation (diagnoskod M18.1 eller M18.9, operationskod NDG12) - 10 mars 2016

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Behandling av depression

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Transkript:

Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS En ärftlig och heterogen grupp av bindvävsdefekter där mutationen resulterar i en onormal kollagensyntes. Syndromen karaktäriseras överrörlighet 1/20 000 1/5000 1/100 000 Benign joint hypermobility syndrome POTS Myotonia congenita Dystrofia myotonika Kramp och träningsintoerans McArdle sjukdom (Myofosforylas brist) Linderholms myopati Bindväv - vävnad som håller samman celler, organ och andra vävnadsstrukturer Kodas av 45 olika gener utspridda på olika kromosomer 28 olika kollagentyper ca 25% av människokroppens totala massa. α-kedja Molekyl Fibrill Fiber stora och små leder huden kan vara hyperelastisk fördröjd sårläkningen atrofisk ärrbildning. Blåmärksbenägenhet. Ehlers-Danlos syndrom Klassisk typ (EDS typ I och II) 1/20 000 AD ~50% kollagen 5 (COL5A1 eller COL5A2) några få i kollagen 1 (COL1A1). Överrörlighetstyp (EDS typ III) 1/5000 AD Enstaka tenascin-x (TNXB) AR Kärltyp (EDS typ IV) 1/100 000 AD Kollagen 3 (COL3A1). Clinical utility gene card for: EhlersDanlos syndrome types IVII and variants - update 2012. European Journal of Human Genetics advance online publication 15 August 2012; doi: 10.1038/ejhg.2012.162 1

Klassisk typ (EDS typ I och II) Huvudsymtom: Generellt överrörliga leder Övertöjbar hud Breda och tunna ärr Andra symtom: Metenier s och Gorlin s tecken Ledkomplikationer som vrickningar Ledluxationer Mjuk hud Blåmärken Bindvävsknölar Plattfot Muskelsvaghet Analprolaps i barndomen Kirurgiska komplikationer Överrörlighetstyp (EDS typ III) Huvudsymtom: Generellt överrörliga leder Mjuk och/eller övertöjbar hud Andra symtom: Återkommande ledluxationer Kronisk led- och muskelvärk Kliniska diagnos De flesta har ärvt anlaget från endera föräldern Dominant ärftlighetsgång. Full penetrans Variabel expressivitet Diagnoskriterier Huvudkriterier Ledöverrörlighet Len hud med normal -lätt övertöjbar Beigthonskalan 5 Passiv dorsalextension av lillfinger > 90 grader Passivt kunna lägga tummen mot underarmens volarsida Översträcka armbågar > 10 grader Översträcka knäleder > 10 grader Lägga hela handflatan mot golvet mer raka knän 2

Benign joint hypermobility syndrome Barn Försenad gångstart till ca 15 månader. Gångstörningar. Kobenta. Normal kognitiv utveckling. Nedsatt finmotorik, klumpiga. Recidiv piglux. Minskad uthållighet. ADHD-symtom Ungdom Flickor mer symtom än pojkar 1-2 år efter menarche Sublux/lux Idrottsskador Fyller kriterier för fibromyalgi Sömnstörning, trötthet, oro/ångest, depression POTS Heart rate (HR) and blood pressure (BP) with upright tilt in postural tachycardia syndrome (POTS). Raj S. Circulation 2013;127:2336-2342 Copyright American Heart Association EDS kärltypen Den vaskulära formen av EDS är sällsynt (< 1/100 000) och allvarlig. Den vanliga EDS-formerna kan inte övergå i den vaskulära formen av EDS då det rör sig om två olika sjukdomstillstånd. Svaghet i artärer, bukens hålorgan samt uterus. Merparten av allvarliga komplikationer utgörs av kärlhändelser (82 %). I en större ny undersökning visades att 22 % av de med genetiskt säkerställd sjukdom avlidit vid en medianålder av 33 år. Medelålder för första kärlhändelse var 23 år i ett större material (20 % före 20 års ålder). Mer än 80 % är symtomatiska vid 40 år och medellivslängden är 48 år. Syndromet karaktäriseras i övrigt av tunn genomsiktlig hud, större blåmärke. Överrörlighet ffa i småleder. Ibland avvikande ansiktsdrag (tunna läppar samt filtrum, spetsig näsa samt stora ögon). Åldrat utseende i ansikte samt händer. Mödramorbiditeten anges vara 12 % (uterus -eller kärlruptur). Karaktäriseras av genomsiktlig och åldrad hud, blåmärksbenägenhet, fåtal med ansikts-karaktäristika Kongenitala klumpfötter (~12%) och eller höftluxation (3%). Bråck, pneumothorax, subluxation/luxation. Huvudkriterier Artärruptur Tarmruptur Uterusruptur under graviditet Ärftlighet Sidokriterier Tunn, genomsiktlig hud, ffa bröstkorg samt buk Ansiktskaraktäristika (tunna läppar, spetsig näsa, stora ögon och platt mellanansikte) Akrogeri (an aged appearance to the extremities, particularly the hands) Arteriovenösa fistlar Småledsöverrörlighet Muskel/senruptur Tidiga venösa åderbråck Pneumothorax/pneumohemothorax Blåmärksbenägenhet Kroniska subluxationer/luxationer Kongenital höftledsluxation och klubbfot Uppdraget tandkött 3

Dystrofia myotonica Dystrofi = förtvining Myotoni = muskelstelhet Muskelsvaghet Muskelstelhet Grå starr Finns i flera former Typ 1 ca 12/100 000 Kongenital dystrofia myotonica Muskelsvaghet Myotoni Hjärtsymtom Grå starr (katarakt) Håravfall Besvär från munhålan Mag-tarmsymtom Hormonella/endokrina symtom Trötthet Infektioner Symtom från perifera nerver Neuropsykologiska symtom Dystrofia myotonika typ 1 AD Antecipation DMPK genen CTG repeat sjukdom 5-34 normalt 35-50 kopior premutation 50-100 lindriga symtom med sen debut 100-200 tidigare debutålder och fler symtom >800 kongenitala typen av dystrofia myotonika Trötthet Uttalad dagtrötthet ~1/3 Sömnstörningar Insomningssvårigheter sömnapné >10 timmar, är vanligt. Neuropsykologiska symtom Kognitiva funktioner Minne Initiativförmåga planering och organisation Personlighet socialt beteende Muskelsmärta DM typ 2 Myotonia congenita Medfödd muskelstelhet ~6/100 000 CLCN1 Thomsens sjukdom AD 1-2 års ålder Beckers myotoni. AR <15års ålder Muskelstelhet Warming up Ansträngning efter vila Höga ljud el dyl Kyla, stress, fasta och trötthet Hypertrofi Muskelsmärta Beckers myotoni 5-15-årsåldern Svårare muskelstelhet Progressiv till ~30års ålder benen armar Ansiktet muskelhypotrofi i armarna Diagnos Klinik EMG (Muskelbiopsi) DNA analys CAVE mediciner Betaagonister Betablockerare Vätskedrivande Muskelrelaxantia Muskelstelheten 4

McArdles sjukdom Glykogenos typ V, Myofosforylasbrist 1/100 000 (USA) PYGM AR brist på fosforylas glykogen kan inte nyttjas energibrist vid anaerobt arbete Myoglobinuri vid intensivt arbete Symptom vid belastning Före puberteten ork. värk smärtsamma muskelkramper Vuxen - Progressiv muskelsvaghet smärta kramp stelhet svaghet andra andningen Symtomen försvinner helt vid vila. Hjärtklappning, andfåddhet och illamående kan förekomma. Myoglobinuri risk för njurskada ~50%. ~25% dialys Linderholms myopati Iron sulphur cluster deficiency myopathy, ISCU-myopati, Hereditary myopathy with lactic acidosis, HML, Myopathy with exercise intolerance (Swedish type) EMG normalt CK även i vila Myoglobin vid muskelkramp Laktat och ammonium vid ansträngning Icke ischemiska tester informativa Muskelbiopsi Histokemisk undersökning Barnaåren Diffusa symptom Dålig ork Plötsligt uttalad attack av muskulär utmattning vid muskelansträngning. Hjärtklappning Andfåddhet. Värk Kramper i musklerna Muskelsvaghet Timmar dagar - månader. Respirator Muskelskador Njurfunktionen Drygt 20 fall i Sverige ISCU AR Norrlands kusttrakter järn-svavelkomplex ATP energibrist mjölksyra Anamnes Laktat CK Myoglobin. Muskelbiopsi Succinatdehydrogenas (SDH) DNA-analys 5

Tack för uppmärksamheten 6