Per Ingvarsson, 55 år Del 1 Per Ingvarsson, 55 år, har sökt på vårdcentralen eftersom han har en vän som monitorerar sitt eget blodtryck hemma med en blodtrycksmätare köpt på apoteket, och när Per testade vännens mätare på sig själv så hade han ett blodtryck som hans vän sa var alldeles för högt. Han har ett mycket stressigt arbete inom fastighetsbranschen. Tidigare överkonsumerat alkohol och haft perioder med nedstämdhet. Åt analgetika i vintras efter att han hostat sig till en revbensfraktur, men är nu medicinfri. Det senaste dryga året upplevt lite besvär med minnet samt haft problem med potensen, men inget han sökt för. Gått upp en del i vikt senaste åren, samt tappat i styrka och kondition. Tycker han har lätt att få blåmärken vid minsta lilla beröring. Status AT: Opåverkad i vila. Överviktig med främst bukfetma och rundat ansikte. Relativt smala armar och ben. Hjärta: Regelbunden rytm, puls 75/min, inga bi- eller blåsljud. BT: 184/104 mmhg Lungor: Vesikulära andningsljud. Hud: Flertalet blåmärken på armar och ben, rödvioletta striae på bålen. Lab: tu-kortisol 252 nmol/dygn (ref. 38-170 nmol/dygn). Du befinner dig på en endokrinologisk/internmedicinsk mottagning och nu kommer patienten på remiss med frågeställning hyperkortisolism. Skissera fortsatt utredning utifrån tänkbara diagnoser och differentialdiagnoser.
Del 2 Inför första besöket har patienten fått lämna en del prover samt fått göra ett 1 mg dexametasonhämningstest. Analys Resultat Referens Enhet B-Hemoglobin 146 134-170 g/l B-Leukocyter 7.3 3.5-8.8 x10 9 /L B-Trombocyter 283 160-390 x10 9 /L B-HbA1c 58* 27-42 mmol/mol P-Kreatinin 86 60-105 µmol/l P-Natrium 140 137-145 mmol/l P-Kalium 3.2* 3.5-4.4 mmol/l B-HbA1c 46 31-46 mmol/mol S-Kortisol (kl. 8.00) 850* 200-700 nmol/l P-ACTH 9.3 <11 pmol/l S-Kortisol kl. 08 efter 1 mg dexametasonhämningstest: 332 nmol/l (ref. <50 nmol/l), P-ACTH 7.6 pmol/l. 1) Proverna har nu bekräftat cushingsyndrom, men du vet att det finns olika typer. Vilka typer finns och hur kan man skilja dem åt? Räcker provtagningen ovan för detta? 2) Vill du göra någon ytterligare undersökning?
Del 3 Patienten har således ACTH-beroende cushingsyndrom. Du kompletterar utredningen med MR av sella turcica för att värdera om patienten har en hypofystumör. Svar från röntgenkliniken: MR SELLA MED OCH UTAN INTRAVENÖS KONTRAST Hypofysen har normal storlek och homogen kontrastuppladdning. Inget synligt adenom. 1) Kan man med denna information säkert säga att patientens besvär ej härrör från hypofysen? 2) Hur vill du gå vidare?
Del 4 ACTH-bildande hypofysadenom är ofta mycket små (ofta bara 3-4 mm i diameter). Vid frånvaro av ett tydligt adenom på MRT, går man vidare med så kallad sinus petrosuskateterisering (alternativt sinus cavernosuskatetrisering för att komma ännu närmare hypofysen). Resultat: Tid P-ACTH v femoralis P-ACTH vänster sinus petrosus 0 före CRH inj 4.9 4.6 28.3 0 före CRH inj 5.3 4.8 32.8 3 minuter efter CRH 5.5 7.5 157.3 5 minuter efter CRH 14.2 29.4 305.0 Annan tid (10 min) P-ACTH höger sinus petrosus 1) Hur tolkar du ovanstående fynd? 2) Vad gör du nu?
Patienten har en överproduktion av ACTH i hypofysen, lokaliserad till höger. Du remitterar patienten till neurokirurg för operation där höger av halva av hypofysen tas bort i första hand. Överkurs Några veckor senare får du en konsultremiss på samma patient, som nu är inneliggande på neurokirurgen där han opererades under gårdagen: Bäste kollega, Man som opererats för ACTH-producerande hypofysadenom under gårdagen, där man tagit bort del av hypofysen. Operationen har gått som planerat. Patienten insatt på substitution med hydrokortison. Har sedan operationen haft stora urinmängder, nära 6 L senaste dygnet. Tacksam för endokrinologisk bedömning, /Neurokirurgen 1) Varför har patienten fått hydrokortison när endast del av hypofysen opererats bort? 2) Vad kan patientens stora urinmängder bero på?
Epilog Provtagning av S-Kortisol och P-ACTH kl. 08.00 på innan tablettintag av hydrokortison visade postoperativt på mycket låga värden. Detta talar för biokemisk bot. Patienten förbättrades så småningom avseende minne och potens, blodtrycket blev bättre och man kunde minska på blodtrycksmedicineringen. Bukfetman minskade och han kände sig starkare. Efter ett år tar han fortfarande 20 mg hydrokortison (10 mg kl. 07.00, 5 mg kl. 12.00 och 5 mg kl. 16.00.