Släkttavlor i genetiken

Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms av ett enda anlag/anlagspar som förekommer på ett av människans 23 kromosompar. En kort repetition Ett anlag kan vara dominant eller recessivt. Är anlaget dominant räcker det att anlaget finns i enkel uppsättning för att egenskapen ska framträda. Ett exempel är anlaget för brun ögonfärg. En människa behöver bara ärva anlaget för brun ögonfärg från en av sina föräldrar för att bli brunögd. Är anlaget för en egenskap recessivt måste det i regel ärvas från båda föräldrarna för att framträda. Kombineras ett recessivt anlag med ett dominant anlag, är det helt och hållet det dominanta anlaget som kommer till uttryck. Anlag för blå ögonfärg är exempel på ett recessivt anlag. Blåögda personer har ärvt anlaget för blå ögonfärg från båda sina föräldrar. Anlag för röd-grön-färgblindhet förekommer på X-kromosomen. Män behöver bara ha ärvt anlaget från en av föräldrarna (från mamman) för att vara färgblinda. Detta trots att anlaget är recessivt. Det beror på att mannen har bara en X-kromosom. Mannens andra könskromosom är en Y-kromosom. Den saknar anlag som påverkar färgseende. Därmed saknas också ett friskt, domninant anlag som kan ta över och dölja ett recessivt anlag som kan finnas på X-kromosomen. Röd-grön-färgblindhet är exempel på en könsbunden egenskap. Sådana förekommer oftast hos män. Egenskaper och sjukdomar som styrs av anlag bundna till andra kromosomer än till könskromosomerna är icke könsbundna. Dessa förekommer lika ofta hos båda könen. Information från släkttavlor Genom att studera släkttavlor kan du avgöra om vissa egenskaper och sjukdomar Styrs av dominanta eller recessiva anlag. Du kan också uppskatta om anlagen är könsbundna eller icke könsbundna. När du har den kunskapen kan du räkna ut hur stora riskerna är för att olika ärftliga sjukdomar ska gå i arv till nästa generation. För att förstå och rita släkttavlorna behöver du kunna följande symboler: kvinna (saknar den studerade egenskapen/sjukdomen) man (saknar den studerade egenskapen/sjukdomen) kvinna som har den studerade egenskapen/sjukdomen man som har den studerade egenskapen/sjukdomen parförhållande släktförhållande (t.ex. gifta kusiner) syskonskara (äldsta syskonet längst till vänster) enäggstvillingar Tycker du att innehållet i den här texten är svårt? Repetera i så fall motsvarande innehåll i läroboken innan du fortsätter med övningsuppgifterna. tvåäggstvillingar

Eva Exempel I ovanstående släkttavla utgår vi från en flicka som heter Eva och som har en ärftlig sjukdom. Eva har två yngre bröder. Den yngste brodern har samma sjukdom som Eva. Evas föräldrar är båda friska. Evas pappa har en frisk syster och Evas mamma har en frisk bror. Evas mormor har samma sjukdom som Eva har. Det har även hennes farfars far. Besvara nedanstående frågor. 1. Är det troligt att sjukdomen är könsbunden? 2. Är anlaget för sjukdomen dominant eller recessivt? 3. Eva gifter sig med en man som heter Adam och som kommer från en släkt där ingen har Evas sjukdom. Vi kan därför anta att Adam inte bär på något anlag för sjukdomen. Hur stor är risken för att Evas och Adams barn ska få sjukdomen? Svar och kommentarer 1. Nej. Sjukdomen tycks vara lika vanlig hos båda könen. 2. Recessivt. Eva måste ha ärvt anlaget från någon av föräldrarna (i detta fall från båda). Därför vet vi att föräldrarna är anlagsbärare. Om någon har anlaget utan att vara sjuk är anlaget recessivt. 3. Ingen risk. När vi vet att sjukdomen styrs av ett icke könsbundet och recessivt anlag kan vi införa följande förkortningar: A = friskt anlag (dominant) a = anlag för sjukdom (recessivt) Följande anlagskombinationer är möjliga: AA (frisk person) (frisk person) (sjuk person) Eva har alltså anlagskombinationen. (Hon har därmed fått anlaget från båda föräldrarna, som båda måste ha anlagskombinationen.) Adam har anlagskombinationen AA. Därför måste Evas och Adams barn ärva ett dominant anlag (A) från Adam. Barnen kan alltså inte få sjukdomen. De kommer dock att bära anlaget för sjukdomen (a). Adam (AA) Barn () Eva ()

Uppgift A 1. Sven i släkttavlan till höger har en ärftlig sjukdom. Du kan följa hur sjukdomen har gått i arv. Anlaget för sjukdomen är recessivt och icke könsbundet. a) Hur kan man se att anlaget är recessivt? b) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet? A = friskt anlag a = anlag för sjukdomen 2. Vilken anlagskombination (AA, eller ) har Sven och hans sjuka släktingar? 3. Vilken anlagskombination har : a) Svens mamma b) Svens pappa c) Svens morfar d) Svens farmor Sven 4. Sven ska få ytterligare ett syskon. Hur stor är risken för att detta syskon får samma sjukdom som Sven? 5. Svens föräldrar är kusiner. Varför innebär ett släktförhållande en ökad risk för att barnen ska få någon ärftlig sjukdom? Uppgift B l. Karin och hennes släktingar till höger har en ärftlig sjukdom. Anlaget för sjukdomen är dominant och icke könsbundet. a) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är dominant? b) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet? A= anlag för sjukdomen a = friskt anlag 2. Vilken anlagskombination (AA, eller ) har: a) alla friska personer i släkttavlan b) Karin Karin 3. Karin gifter sig senare med en frisk man. Hur stor är risken för att deras barn ska få sjukdomen? Uppgift C 1. Lars till höger är röd-grön-färgblind. a) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget för färgblindhet är könsbundet? b) Är anlaget dominant eller recessivt? 2. Lars mamma och pappa väntar ett fjärde barn. Hur stor är sannolikheten för att barnet blir färgblint om det blir en a) pojke b) flicka Lars

Uppgift D Frida har en ärftlig sjukdom som är icke könsbunden. Frida är gift med Erik som är frisk. Ingen känner till att sjukdomen har funnits i Eriks släkt. Därför förutsätter vi att Erik saknar anlag för sjukdomen. När Frida och Erik ska skaffa barn kommer de till dig som är expert på genetiska frågor. De undrar hur stor sannolikheten är för att barnet ska få samma sjukdom som Frida har. Innan du kan svara måste du veta om anlaget för sjukdomen är dominant eller recessivt. Då har du hjälp av att Frida beskriver sin släkt. Släktbeskrivningen finns här nedan. Använd Fridas släktbeskrivning för att rita en släkttavla (motsvarande de som finns i uppgifterna A-C). När släkttavlan är färdig kan du besvara följande frågor. l. Är anlaget för sjukdomen dominant eller recessivt? 2. Hur stor är sannolikheten för att Fridas och Eriks barn får sjukdomen? 3. Hur stor är sannolikheten för att Fridas och Eriks barn ärver anlaget för sjukdomen? 4. Har Frida fått anlaget för sjukdomen från sin mamma, från sin pappa eller från båda föräldrarna? Fridas släktbeskrivning Frida har tre syskon. Det är tre yngre bröder. Den äldste av Fridas bröder har samma sjukdom som Frida har. De andra båda bröderna är friska. Fridas föräldrar är båda friska. Fridas mamma har två äldre systrar som är enäggstvillingar. Båda tvillingarna är friska. Fridas mormor och morfar är båda friska. Mormodern har inga syskon. Morfadern har en frisk yngre bror. Morfaderns föräldrar är döda. Man vet ändå att morfars far hade samma sjukdom som Frida har. Morfars mor var däremot frisk. Fridas pappa har bara ett syskon. Det är en yngre bror som är frisk. Både Fridas farmor och Fridas farfar saknar syskon. Farfar är frisk. Farmor har däremot samma sjukdom som Frida har.

Uppgift A 1. Sven i släkttavlan till höger har en ärftlig sjukdom. Du kan följa hur sjukdomen har gått i arv. Anlaget för sjukdomen är recessivt och icke könsbundet. a) Hur kan man se att anlaget är recessivt? Sjukdomen förekommer inte i alla generationer, så vi vet att en del personer bär på anlaget utan att vara sjuka. Då måste anlaget vara recessivt. b) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet? Av det vi kan se i släkttavlan, verkar det som att sjukdomen är lika vanlig bland män som kvinnor. A = friskt anlag a = anlag för sjukdomen 2. Vilken anlagskombination (AA, eller ) har Sven och hans sjuka släktingar? 3. Vilken anlagskombination har : a) Svens mamma b) Svens pappa c) Svens morfar d) Svens farmor 4. Sven ska få ytterligare ett syskon. Hur stor är risken för att detta syskon får samma sjukdom som Sven? 25% 5. Svens föräldrar är kusiner. Varför innebär ett släktförhållande en ökad risk för att barnen ska få någon ärftlig sjukdom? Risken att båda föräldrarna bär på anlaget är större om föräldrarna är släkt med varandra än om de kommer från olika släkter. Släktförhållanden ökar alltså risken för att barn ärver sjukliga recessiva anlag från båda sin föräldrar så att de blir sjuka. Detta kallas inavel. eller AA Sven Svens morfar Mamma a a A A Pappa Svens farmor Sannolikt AA eller AA Svens morfar och farmor har samma mamma. Hon har sjukdomen. Deras pappa kan då ha två olika genotyper: AA eller. Detta ger: a a A a Vi ser att båda dessa är möjliga, men om har genotypen skulle sannolikheten för att Svens morfar och farmor skulle vara sjuka 50%, vilket de ju inte är. De har alltså i så fall haft tur. Skulle ha genotypen AA, finns det ingen möjlighet för Svens morfar och farmor att bli sjuka. Oavsett måste de vara anlagsbärare. A a A AA a Svens mamma och pappa är anlagsbärare, men inte sjuka. De måste då ha genotypen. Sannolkehten för sjuka barn är 25% och sannolikheten för att anlaget skall föras vidare är 50%. Uppgift B l. Karin och hennes släktingar till höger har en ärftlig sjukdom. Anlaget för sjukdomen är dominant och icke könsbundet. a) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är dominant? b) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget är icke könsbundet? A= anlag för sjukdomen a = friskt anlag 2. Vilken anlagskombination (AA, eller ) har: a) alla friska personer i släkttavlan b) Karin 3. Karin gifter sig senare med en frisk man. Hur stor är risken för att deras barn ska få sjukdomen? Karin A a a a Sjukdomen förefaller vara vanlig inom släkten och hoppar inte över någon generation. Den drabbar kvinnor och män lika. Det är då sannolikt att anlaget är dominant och icke-könsbundet. Friska personer måste ha genotypen och sjuka genotypen eller AA. Karins pappa kan ha genotypen AA eller, men Karin måste vara eftersom hon har den recessiva genen från mamman. Med en frisk pappa blir 50% av Karins barn friska.

Uppgift C 1. Lars till höger är röd-grön-färgblind. a) Vad i släkttavlan tyder på att anlaget för färgblindhet är könsbundet? b) Är anlaget dominant eller recessivt? 2. Lars mamma och pappa väntar ett fjärde barn. Hur stor är sannolikheten för att barnet blir färgblint om det blir en a) pojke b) flicka Lars Det ser ut som att sjukdomen är vanligast bland män, att den hoppar över generationer och att den inte är speciellt vanlig. Det är då sannolikt att det är en könsbunden sjukdom med recessivt anlag. Eftersom anlaget finns i X-kromosomen och mamman har två (eftersom hon inte är sjuk har hon en X-kromosom utan anlag och en med) är sannolikheten för att sönerna skall bli färgblinda 50%. Inga av döttrarna blir färgblinda men sannolikheten för att de skall bli anlagsbärare är 50%. Uppgift D Så här kan släkttavlan ritas efter den information som ges: Här ser vi ytterligare ett exempel på en sjukdom som drabbar män och kvinnor lika och den finns inte i varje generation. Den måste därför vara recessiv och icke-könsbunden. De i släkten är är eller har varit sjuka måste därför ha genotypen, medan de som är friska har genotypen AA eller. Erik måste ha genotypen AA eftersom sjukdomen inte har funnits i hans släkt. Erik Frida a a A A Inget barn blir sjukt, men alla bär på anlaget för sjukdomen. Frida A a A AA a Eftersom det är en recessiv sjukdom måste Frida ha fått anlagen för sjukdomen från båda föräldrarna. Eftersom de är friska måste båda föräldrarna ha genotypen. Sannolikheten för att deras barn skall bli sjuka är 25%.