Genetiska modeller för förståelse av stamning, språkstörning hos barn och skenande tal Steen Fibiger, Jacob v. B. Hjelmborg, Corrado Fagnani og Axel Skytthe Institutionen för Folkhälsoforskning Folkhälsoinstitutet Steen.Fibiger@soc.regionsyddanmark.dk
Utgångspunkt Språkstörning hos barn Stamning Skenande tal 2 Kombination av språkstörning, stamning och skenande tal
Språkstörning hos barn Ett flertal studier runt om i världen pekar på att 6-8% av alla barn i förskoleåldern har en störd språkutveckling av varierande grad. Man har i de flesta studier funnit att språkstörningar är 2-3 gånger vanligare hos pojkar än hos flickor. Språkstörning är inte något statiskt utan varierar mellan olika individer och även inom samma individ från situation till situation. Språkstörningen ändrar karaktär under barnets utveckling och barnet kan uppvisa andra problem när det blir äldre, t ex exempel läs- och skrivsvårigheter. 3
Stamning Stamning är en talstörning som inte står under viljans kontroll. Den tar sig uttryck i förlängningar (ssssstamning), upprepningar (sta-sta-sta-stamning) eller fullständiga blockeringar, som kan pågå i flera minuter. Fler pojkar än flickor stammar. Ibland leder svårigheterna till att man undviker besvärliga situationer, byter ord eller helt undviker att tala. 4
Skenande tal Att någon har ett skenande tal betyder att han/hon talar mycket snabbt och forcerat vilket gör att ord och stavelser kan hoppas över. Utfyllnadsord och ljud används frekvent och personen ifråga har vanligtvis en otydlig artikulation. Detta sammantaget medför ofta att den som lyssnar kan ha svårt att uppfatta vad som sägs. 5
Syfte Syftet är att undersöka heritabiliteten* och miljöpåverkans betydelse för utveckling av språkstörning, stamning och skenande tal, samt ärftlighetens och miljöpåverkans betydelse för förekomsten av en kombination av dessa talsvårigheter hos samma individ. 6 *Heritabilitet eller arvbarhet är ett statistiskt mått på ett särdrags ärftlighet.
Enkätundersökning av tvillingar 10 olika forskningsprojekt med frågor om Tal, språk och hörsel Reumatism Sjukdomar i sköldkörteln Kronisk smärta i nacken eller ryggen Skolios (innebär en sjuklig sidokrökning av ryggraden) Lungsjukdom, astma, hösnuva och allergi Fetma Fertilitet Alexithymi (torftigt känslospråk och lite kontakt med sin inre verklighet) Social fobi och tvångssyndrom Socioekonomiska faktorer Rökning Alkoholkonsumtion Självupplevt allmänt hälsotillstånd 7 Deltagare 46,418 tvillingar födda 1931-1982 34,944 enkätsvar (75.3 %)
Använda frågor om särdrag som kan avspegla språkstörning, stamning och skenande tal Har du som barn haft talfel? Stammar du eller har du stammat? Är det ett problem att du talar för fort eller har talat för fort så att du sluddrade och hoppade över stavelser (skenande tal)? 8
Statistiska ACDE modeller för de tre särdragen: språkstörning, stamning och skenande tal A = Additiva genetiska effekter (samspel mellan olika gener) C = Gemensamma miljöfaktorer (samma miljö för båda tvillingarna) D = Genetisk dominans (särdraget är knutet till en enskild gen) 9 E = Individuella miljöfaktorer (t ex olycksfall, sjukdom, fosterhem) Univariat analys (analys med en variabel, t ex stamning) Bivariat Cholesky-dekompositionsanalys Trivariat analys (analys av sambandet mellan alla 3 särdrag)
Univariat och bivariat analys Univariat analys och bivariat analys för ACD, ADE och AE modeller visade att endast additiva genetiska faktorer (A) och individuella miljöfaktorer (E) hade väsentlig betydelse för språkstörning, stamning och skenande tal. Trivariat analys kan av beräkningstekniska skäl endast göras med två av de fyra genetiska och miljömässiga faktorerna och alla trivariata analyser blev därför beräknade som AE-modeller, där endast additiva genetiska faktorer (A) och individuella miljöfaktorer (E) ingår. 10
Tabell 1 Varians-komponent i AE modeller Korrelation för genetisk variation Heritabilitet Individuella miljöfaktorer Språkstörning Stamning Skenande tal Språkstörning 0,71-0,87 0,29 0.13 1 0,71 0,73 Stamning 0,78-0,80 0,22 0,20 0,79 1 0,53 11 Skenande tal 0,53-0,66 0,47 0,34 A: Additiva genetiska effekter 0,56 0,57 1 E: Individuella miljöfaktorer : Män : Kvinnor
öö Tabell 2 Varians-komponent i AE modeller Korrelation för variation i individuella miljöfaktorer Heritabilitet Individuella miljöfaktorer Språkstörning Stamning Skenande tal Språkstörning 0,71-0,87 0,29 0.13 1 0,92 0,29 Stamning 0,78-0,80 0,22 0,20 0,86 1 0,63 12 Skenande tal 0,53-0,66 0,47 0,34 0,79 0,35 1 A: Additiva genetiska effekter E: Individuella miljöfaktorer : Män : Kvinnor
Diskussion 1: Samma genetiska faktorer kan påverka både språkstörningen, stamningen och skenande tal. 2: Språkstörning, stamning och skenande tal kan ha båda separata och gemensamma etiologiska komponenter. 3: Många additiva genetiska effekter är gemensamma för de tre särdragen i fråga. 4: Störst korrelation finns mellan språkstörning och stamning, samt mellan språkstörning och skenande tal. 5: Resultaten visar att det finns en betydande genetisk komponent, vilket kan ge stöd för att ett barn kan vara disponerad för språkstörning, stamning och/eller skenande tal, när det finns en stark familjetendens. 5: Större uppmärksamhet bör riktas mot att barn kan ha fler än ett logopediskt problem. 6: De medverkande individuella miljöfaktorerna bör vidare utforskas. 13
Konklusion Ärftliga faktorer spelar en stor roll i utvecklingen av språkstörning, stamning och skenande tal. Heritabiliteten är mellan 60 och 80 procent. I stor utsträckning är det samma gener som ligger bakom mer än ett av de tre särdragen i fråga. 14
Slutsats - Take home message Finns det stamning, språkstörning, läsoch skrivsvårigheter, eller skenande tal hos föräldrarna bör ni uppmärksamma om barnen behöver samverkan med logoped. 15
Litteraturförteckning Neale MC. (1997) Mx: Statistical Modeling, 3ed. edition. Box 980126 MCV, Richmond, VA 23298, Department of Psychiatry, Medical College of Virginia. Neale, M.C. & Cardon, L.R. (1992). Methodology for genetic studies of twins and families. Dordrecht, The Netherlands: Kluwer Academic. 16