Nr Årgång 21 TUBERÖS SKLEROS COMPLEX, SVERIGE

Transkript

1 Nr Årgång 21 TUBERÖS SKLEROS COMPLEX, SVERIGE

2 Fakta om TSC Tuberös Skleros Complex (TSC) är en genetisk sjukdom med mycket varierande symtom. En person med TSC kan vara allt från helt symtomfri till svårt funktionshindrad. De vanligaste symtomen är karaktäristiska hudförändringar, epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Vanligt är också hyperaktivitet och sömnstörningar. Symtom från njurar, hjärta och lungor kan förekomma. Man räknar idag med en frekvens av TSC på 1: TSC drabbar pojkar och flickor lika ofta. Den genetiska bakrunden är komplicerad men delvis känd. Genetisk forskning pågår på flera håll i världen. Två gener på kromosompar 9 och 16 kan, oberoende av varandra, orsaka TSC. Sjukdomen uppträder familjärt eller sporadiskt genom sk nymutationer. Hur ofta nymutationer förekommer vet man inte idag. Artikelbidrag till TSC-bladet tar vi tacksamt emot och förbehåller oss rätten att redigera vid behov. Annonser i bladet tar vi också emot i mån av plats. Insändare och annonser skickas till: Tuberös Skleros Complex, Sverige, c/o Kerstin Anderlind Vitmåravägen 7, Upplands Väsby anderlind@swipnet.se Nästa presstopp ska vara 28 dec Föreningens Bankgiro: Fondens Bankgiro: Föreningens hemsida finns på: 2

3 Fakta om TSC sid 2 Ordförande har ordet 4 Tack alla fantastiska familjer 5 Furubodasemester med TSC-vännerna 6 FMT 8 Årsmöteshelg Problemskapande beteende vid TSC 11 Internationell TSC kongress, Neapel 12 TSC-BLADET Innehåll Diagnos TSC II, LAM, AS, ADHD 16 Speciell semester för specella familjer 18 Sugen på skidåkning? 19 MTI-gymnastik 20 Läkardag på Karolinska 21 TSC-fonden 22 Styrelsen Följande material finns 24 3

4 Ordföranden har ordet; En välfungerande förening Ännu en sommar har passerat och för många av oss innebar det ett härligt familjeläger med massor av värme, medmänsklighet, förståelse och nya bekantskaper, för både stora och små. När man får möjlighet att uppleva medlemmars tacksamhet och uppskattning på så nära håll inser man plötsligt att styrelsearbete i en sådan här fantastisk förening är ett rent och sant nöje. Hela styrelsen är med och bidrar och alla gör just det som var och en av oss är bra på. Oavsett om det handlar om att betala föreningens fakturor, distribuera ut det TSC-blad, som du just nu läser eller sprida föreningens budskap vidare ut i Sverige och i omvärlden så hjälps vi alla åt på ett fantastiskt sätt. Som ordförande i en så här välfungerande förening kan man inte annat än att vara stolt! Under hösten planeras det för fullt för nästa års läkardag och årsmöteshelg och våra duktiga, internationella representanter i föreningen har lyckats engagera en världsledande professor inom området neuropsykiatri och problemskapande beteende vid TSC. Det kommer att bli några oförglömliga dagar i april månad nästa år och vi i styrelsen hoppas förstås på en rejäl uppslutning av både gamla och nya medlemmar. Styrelsen har några olika idéer kring sommaraktivitet nästa år men planerna är ännu i sin linda och tyvärr inte tillräckligt konkreta för att delas med er medlemmar ännu den som väntar på något gott... Till sist vill jag passa på att hälsa alla er nya medlemsfamiljer riktigt varmt välkomna till oss i TSC föreningen Sverige med hopp om att snart få se er, på något av våra arrangemang. Annika Hallberg Juhlin Ordförande Socialstyrelsens kunskapsbas för små och mindre kända handikappgrupper Kan nås på Internet med adress eller via Socialstyrelsens hemsida Databasmaterial om Tuberös Skleros finns där. 4

5 TACK alla fantastiska familjer som var med och gjorde årets Familjeläger till ett oförglömligt minne! Varma hälsningar från TSC-styrelsen 5

6 Furubodasemester med TSC-vännerna Alla familjer har väl något särskilt de gillar att göra tillsammans, för oss är Furubodavistelsen med TSC-föreningen en sån sak. Vi blev jätteglada när erbjudandet dök upp i år igen, det är ju en relativt liten förening som får jobba hårt för detta, och därför kan man inte ta för givet att möjligheten dyker upp varje år. Vår dotter med TSC tjatade långt innan vi åkte, hon ville träffa sina vänner från föreningen, hoppa hoppborg och träffa Villgot. I hennes ögon är nog Villgot den trevligaste snubbe som finns, jag är beredd att hålla med, han gör både stora och små glada med sitt musicerande. Vår andra dotter längtade mest efter att göra egna saker utan sin jobbiga syrra, men aktiviteten Wild kids, simhall och minigolf stod högt i kurs. Vi föräldrar längtade efter mycket, att få umgås med människor som blivit våra vänner, att få egentid och tillsammanstid med eller utan barn. Det är också spännande med föreläsningar både från utomstående föreläsare och från föreningens medlemmar. Alltid är det något nytt man kan få tips om när det handlar om vår dotters komplicerade diagnos. Det finns mycket kunskap i föräldragruppen, vi förstår varandra på ett mycket speciellt sätt och vi både skrattar och gråter i varandras sällskap. Något som också är mycket skönt med Furubodavistelsen är att man slipper laga mat och diska, en riktig semester för en i vanliga fall storfamilj som oss. Första kvällen var mammornas, den blev svettigare än jag anat men fick en härlig avslutning i bubbelpool och bastu. Det var en jättemysig kväll och vi fick verkligen tillfälle att prata med varandra. Nästa kväll var det pappornas tur, de gick en hård minigolfmatch och efter det förtäring och prat. Det blev ju två fantastiska kvällar tillsammans också, en vid den underbara strandstugan och en på krog med räkfrossa, den sista utan barn som då var med sina assistenter. Vår dotter 6

7 fick samma assistent som förra året och hon var överlycklig över detta. Furuboda ordnar med assistenter för barnen och det har fungerat jättebra, snacka om semester på riktigt! Som bekant går tiden fort när man har roligt även om denna vistelse var längre än vanligt. Barnen ville inte åka hem och inte vi heller, trots det åker vi hem med ett leende på läpparna och med ett varmt hjärta. Vi är så glada och tacksamma över att få vara en del av detta och vi vill rikta ett stort tack till de i TSC-föreningen som jobbat hårt för att göra detta möjligt. Anette Nyberg Ni vet väl att det finns en CD-rom med TSinformation till försäljning i föreningen. Den är framställd av den engelska TS-föreningen för läkare och annan personal, och ger omfattande och kvalificerad information på engelska. Den läkare ni har kontakt med är säkert intresserad. Men den passar också för föräldrar som vill veta mer om TS. Priset är 50:- + porto för medlemmar, övriga betalar 250:- + porto. Beställs enklast genom att skicka till anderlind@swipnet.se och tala om hur många ni är intresserade av att köpa. Eller ring Systemkrav: PentiumPC med 16Mb RAM Windows 95/98/ME/2000 7

8 FMT-Funktionsinriktad Musikterapi Vad är det? Musikterapi innebär att en utbildad musikterapeut använder sig av musik och/eller musikaliska element (ljud, rytm, melodi, harmoni) i en process avsedd att möjliggöra och främja kommunikation, relaterande, inlärning, mobilisering, uttryck och andra relevanta terapeutiska mål med syfte att tillgodose fysiska, emotionella, mentala, sociala och kognitiva behov. Terapin bedrivs individuellt eller i grupp. Musikterapi har som mål att genom förebyggande insatser, rehabilitering eller behandling ge individen möjlighet att utveckla resurser och/eller återerövra funktioner så att han eller hon kan uppnå bättre intra- och interpersonell integrering och förbättrad livskvalitet. Att musik har en stark inverkan på oss människor, men även djur, är nog alla ganska klara över. Musik påverkar våra känslor, även om denna påverkan kan se olika ut för olika individer. Genom denna känslopåverkan kan musik även användas för att påverka initiativ och motivation som utgångspunkt för agerande. Intressant är också musikens möjligheter att fungera som minnesförstärkning. Många kommer ihåg de speciella minnesramsor eller minnessånger man fick lära sig i skolan, trots att mycket av annan hågkomst från skoltiden fallit i glömska. De flesta har någon speciell musik förknippad med vissa speciella händelser, där denna musik vid ett senare tillfälle mycket lätt manar fram både bilder av händelsen och den känsla som var förknippad med den. Viss musik kan mycket starkt störa vår koncentration, medan annan musik kan ha en klart koncentrationshöjande inverkan. En mer allmän effekt som kan åstadkommas med musik är påverkan på social interaktion. Musik befrämjar i allmänhet den sociala samverkan i en grupp, och påverkar också känslan av gemenskap. Musik förenar är ett gammalt uttryck som mycket insiktsfullt beskriver detta faktum. Musik har en stor potential för kommunikation, social samverkan, intellektuell påverkan, påverkan på minnesfunktioner, emotionell påverkan och påverkan på initiativ och motivation. Detta gör musik till ett mycket kraftfullt verktyg för terapeutisk verksamhet. Funktionsinriktad musikterapi är en individuell behandling där man använder sig av ett 20-tal musikaliska koder för att stimulera kroppens naturliga utveckling. Samtidigt är FMT ett analysinstrument för diagnostisering av personens funktionsnivå. FMT-metoden bygger på tankarna att skapa ett rum; ett utrymme, för strukturerad sensomotorisk bearbetning under trygga lustbetonade former utan krav eller värdering av prestationer. 8

9 Den egna aktiviteten och det egna initiativet som är grunden för all personlig utveckling, stimuleras i det musikaliska samspelet mellan terapeut och adept. Denna aktivitet lockas fram med de specialskrivna musikaliska koderna som anpassas efter adeptens utvecklingsnivå. (Ovanstående text ref. FMT:s hemsida Vår son Albin har haft förmånen att få pröva FMT hos musikterapeuten Toivo här i Stenungsund där det bedrivs inom kommunens Kulturskola. Albin var ca 5 år (är nu 8 år) då han prövade FMT första gången. Det gick ut på att genom en icke verbal kommunikation få Albin att kommunicera med terapeuten Toivo via musiken. I början var det trummor och cymbaler, men efter ett tag kom även flöjt med i spelet. Toivo responderar på Albins försök att spela genom att svara honom med små musikslingor, sk koder, från pianot. Allting sker på adeptens (Albin) initiativ och terapeuten (Toivo) svarar och bekräftar genom koderna (melodislingor) på pianot. Terapeuten får inte prata, tillrättavisa eller uppmuntra sin adept verbalt då det kan störa samspelet. Det finns en liten film på vår hemsida, med en sekvens på Albin och Toivo som visar hur det kan gå till. Observera speciellt hur Toivo hela tiden väntar in Albin! Tyvärr har Albin inte kunnat delta på länge då hans epilepsi varit alltför besvärlig. Men vi vill gärna att FMT ska kunna återupptas igen då vi tror starkt på att detta är en bra och viktig terapi/träning för honom! Karin Aadnöy (Albins mamma) 9

10 Boka redan nu - En spännande Årsmöteshelg i Stockholm -Tema neuropsykiatri och problemskapande beteende vid TSC. Vi är många som ser beteendeproblem i samband med TSC på nära håll och för att ge oss något av det bästa omvärlden har att ge, har föreningen bjudit in Professor Petrus De Vries TSC expert på just det här området. De Vries är verksam i Kapstaden i Sydafrika men kommer ursprungligen från Cambridge University i England. Han har flera viktiga uppdrag i olika internationella TSC sammanhang, både som forskare och konsulterande neuropsykiatrier och det är en stor ära för TSC-föreningen att kunna erbjuda denna spännande föreläsning i samband med vårt nästa årsmöte. Boka april 2013 i almanackan redan nu! Fullständigt program, deltagaravgift, samt hotell och övriga aktiviteter för årsmöteshelgen kommer att publiceras i nästa TSC-blad samt på hemsidan så snart det är klart. Varmt välkomna önskar TSC - styrelsen 10

11 Har du en personlig fråga om Problemskapande beteende vid TSC? Vi kommer att avsätta tid för personliga frågor i samband med Professor Petrus De Vries föreläsning den 13 april Har du en fråga till Petrus De Vries? Skicka din fråga till föreningens internationella representant Berit Öberg så vidarebefordrar hon den till Petrus De Vries. På så vis kan han få chans att förbereda sig och ge ett uttömmande och bra svar på just din fundering. Välkommen med din/dina frågor stora som små, på temat Problemskapande beteende vid TSC. Mailadress till Berit Öberg: lennart.berit@telia.com 11

12 Internationell TSC kongress 6 9 september i Neapel Den internationella TSC-familjen i världen växer och blir vartefter allt större. Årets internationella TSC-kongress samlade närmare 300 deltagare från fem kontinenter; Europa, Nordamerika (USA, Kanada), Sydamerika (Columbia), Australien, Asien (Kina, Taiwan, Malaysia) och Afrika (Sydafrika). Från Europa deltog (Sverige, Norge, Danmark, Tyskland, Storbritannien, Polen, Frankrike, Spanien, Belgien, Portugal, Grekland och Italien): en härlig blandning av forskare, kliniker, anhöriga och personer med TSC. Sverige ställde upp med en delegation på fem personer tre från vår förening (Bo Karlberg, Göran Anderlind och jag), neuropediater Maria Dahlin från Astrid Lindgrens barnsjukhus och Mahsa Heidari, ansvarig för Novartis läkemedel Votubia (everolimus) i Sverige. Aldrig har vi varit så många. TSC-kongressens huvudrubriker: Uppdatering allmänt kring TSC Genetik vid TSC (hamartin-tuberin funktion, musmodeller mm avancerat och svårbe gripligt, men ack så viktigt för framtida behandling Behandlingar av epilepsi, SEGA, AML mm med olika befintliga behandlingar och med nya så kallade mtorhämmare (rapamycin, everolimus) vid TSC. Föreläsare från senaste årens svenska temadagar, TSC-experterna David Franz, John Bissler och Sergius Jozwiak, var alla på plats med intressanta presentationer. Psykiatriska, kognitiva och beteendeaspekter vid TSC presenterade av bla neuropsykiatern Petrus de Vries (kommer till Sverige i april). Sammanfattningsvis - mycket intressant och uppdaterat. Inga stora nya genombrott. Forskningen avancerar säkert framåt. Effekterna av befintliga och nya behandlingarna, doser, biverkningar mm analyseras och jämförs. Ny forskning planeras och tar form. Mycket spännande och hoppfullt! I samband med kongressen hölls flera angelägna konferenser. Det gäller att ta varje tillfälle i akt när man träffas. 12

13 E-TSC Med hjälp av Rob Camp från EURORDIS, paraplyorganisation för sällsynta sjukdomar i Europa (European Rare Diseases), en hel del planerande under några år (med stöd från Novartis för resor för att kunna träffas), så bildades officiellt E-TSC (European Tuberous Sclerosis Complex Association) den 7 september Kontoret finns i Wiesbaden i tyska föreningens lokaler, där Jeanette Owen, anställd i tyska föreningen, kommer att fungera som sekreterare. Stadgar antogs och en styrelse bestående av sju personer från sex länder valdes; ordförande Angela Kodat (Tyskland), vice Carla Fladrowski (Italien) samt representanter från Storbritannien, Portugal, Danmark och Sverige. Medlemsavgiften är blygsamma 20 Euro per land tills vidare eventuellt blir den högre framöver i de större länderna. Tolv europeiska länders TSC- föreningar är medlemmar än så länge. En viktig uppgift för E-TSC blir att bevaka det planerade europeiska TSC Registret (TOSCA), forma handlingsplaner, söka fondmedel, upprätthålla kontakter med TSC-experter, olika bolag (Novartis m fl) mm. Och sist men inte minst - få med nya medlemsländer! TSCi Efter kongressen höll TSCI (Tuberous Sclerosis Complex International) egen konferens med ett trettiotal deltagare från världens alla hörn. Katie Smith (från TS Alliance i USA )och Clare Stuart (TSC Australien) höll i den med säkert handlag. De mål som sattes upp på förra TSCi-konferensen i Washington 2011 har alla uppfyllts: websida www. tscinternational.org/ logotype och en poster om TSCi har producerats. TSC Global Awareness Day 15 May 2012 har genomförts med 31 fakta kring TSC en för varje dag i maj månad. 13

14 Professor Petrus de Vries, bosatt i Kapstaden/Sydafrika informerade oss om TSC Consensus Conference, som hölls i Washington i juni i somras. Inbjudna världsledande TSCexperter samlades för att uppdatera nuvarande TSC diagnoskriterier (från 1998) och TSC Clinical Guidelines (kliniska riktlinjer/rekommendationer för behandling, uppföljning mm). Mycket har hänt sen -98 och en del gamla rekommendationer börjar bli inaktuella. Initiativet till konferensen togs av den amerikanska patientföreningen TS Alliance. Målet är att nå konsensus, dvs enighet kring internationella riktlinjer. Konferensen hade föregåtts av omfattande telekonferenser kring befintlig evidensbaserad forskning och klinisk kunskap kring TSC. Paneler med åtta olika inriktningar (epilepsi, SEGA, njurar, hjärta, hud, lungor, genetik, neuropsykiatri) med 5-10 personer i varje kom väl förberedda. Efter att varje grupp diskuterat och enats om sina förslag, har sen hela den stora gruppen att ställning. Ett centralt dokument på några sidor kommer att ersätta de gamla riktlinjerna. Det kommer att publiceras i respekterade, internationella medicinska tidskrifter. Meningen är att alla ska kunna få tillgång till dokumentet. Vi kommer att få det sänt till oss, så snart det är färdigt, förhoppningsvis runt årsskiftet. Varje panel kommer att publicera rekommendationer mer ingående inom sina respektive områden. Där panelen inte kunnat nå enighet kommer det att stå beskrivet. Alla har enats kring diagnoskriterierna, som i stort sett är samma som tidigare, med något litet undantag. Beslutades att varje TSCi-medlemsland ska se till att få nya Clinical Guidelines professionellt översatta till sitt språk så snart som möjligt när de publicerats. Vi informerades av dr Chris Kingswood (TSC-expert på njurar och pappa till en dotter med TSC) om det nystartade europeiska TSC-registret TOSCA (TuberOus SClerosis Registry to increase desease Awarness). 26 doktorer (alla med ingående kunskaper om TSC) från 21 europeiska länder ingår i TOSCA-gruppen. Novartis har hittills sponsrat uppbyggnaden av registret och kommer att göra det fem år till. Från Novartis och från våra patientföreningar sitter två representanter. (Carla F från Italien och Tom Carter, president i Storbritanniens förening) 14

15 En arbetsgrupp bildades av medlemmar från USA, Kanada, Australien, Colombia, Storbritannien, Polen och Portugal. TSCi prioriteringar inför år 2013 kommer att vara att genomföra TSC Global Awarness Day 15 maj / Shout out for TSC, formulera långsiktiga mål och producera någon form av gemensam information om TSCi och om TSC. Internationella TSC-konferenser kommer framöver att hållas vartannat år i USA. Nästa blir i Washington i juni Kina/Peking kommer sannolikt att stå för konferensen I Kina räknar man med att det finns ca personer med TSC. En konferens i Kina skulle säkerligen betyda oerhört mycket för dem, men även för personer med TSC och deras anhöriga i övriga Asien. År 2015 diskuterades, men inget spikades. Som sagt utvecklingen av nya forskningsrön och nya behandlingar vid TSC går säkert och hoppfullt framåt. Ingen hade för bara några år sen kunnat drömma om de nya framstegen. Vi ser med stor förväntan fram emot nya TSC Clinical Guidelines. September 2012 Berit Öberg lennart.berit@telia.com 15

16 Diagnos: TSC II, LAM, AS och ADHD (Tuberös skleros II, Lymfangioleiomyomatos, Asperger syndrom och Attention defincit hyperactivity disorder) Jag kommer inte längre ihåg läkarens ansikte. Kommer däremot ihåg hur min sinnesstämning förbyttes från att vara lugnt förvissad om att vi skulle få ett besked att ingenting fanns att oro sig för då det gällde vår dotter, till ett inre kaos. Jag minns tydligt än idag läkarens ord att barn med detta syndrom, Tuberös skleros, fanns på Vårdhemmet i grannkommunen och att vi inte skulle läsa om sjukdomen. Det lilla som nu fanns skrivet. Jag har även lösryckta ord som paket, utvecklingsstörning i mitt minne av samtalet. Jag var helt oförberedd. Vi hade begärt remiss till sjukhuset för att personalen på dagis vid upprepade tillfällen berättat för oss att Marielle inte interagerade med de andra barnen utan ville mest leka själv eller med personalen. Jag var trött på att höra detta och anledningen till remissen var att jag ville visa att det inte var det minsta fel på henne... Kaoset satt i veckorna som följde då jag sjukskrev mig och grät mig genom alla måsten. Vaknade upp en morgon och tittade på min glada goa dotter och slogs av tanken att hon var ju samma underbara unge som för tre veckor sedan. Ingenting hade ju förändrat henne för att vi fått beskedet om sjukdomen. Klev upp ur dvalan och började så sakta fungera igen. Vi kom överens med barnläkaren om att undanhålla informationen om sjukdomen för att inte Marielle skulle bli särbehandlad. Hon fick extraresurs på dagis, vilket hon inte var ensam om. Det var fler som var livliga och påhittiga. Att det var en sällsynt sjukdom förstod vi då vi fick förfrågan om vi kunde tänka oss medverka på en läkarkonferens och visa upp Marielle med alla sina typiska tecken på sjukdomen. Marielle gick i vanlig grund- och högstadieskola. Jag frågade henne för några år sedan om hon kände sig mobbad i skolan. Jag glömmer inte det frågande blick som hon gav mig då hon undrade vad jag menade. Hon har inte känt sig mobbad. Även om det utifrån kunde se ut som att hon var ensam så var hon egentligen inte intresserad av kamrater innan hon förstod att man skulle ha någon bästis. Då fungerade inte detta pga. att hon inte visste hur man gjorde för att behålla någon så nära, men det fanns kamrater runt om henne. Gymnasietiden blev betydligt värre. Med den kunskap jag idag har så tror jag att det hade gått betydligt bättre om Marielle väntat två år innan gymnasiestarten. Hon var inte mogen för den skolformen. Nu fick hon stora problem som gjorde att hon bl a skar sig i armarna. Hela första terminen tror jag hon mest var frånvarande. Tyvärr så fick vi inte information om hur illa det var förrän första terminen var till ända. Hon avslutade gymnasiet och tog studenten. Blev glatt förvånad då hon fick slutbetyget och trodde att dom förväxlat betygen. Hon började arbeta på en fabrik i kommunen där det gällde att stå vid ett löpande band och sortera bort felaktiga produkter. Produkterna var sprayburkar och då ofta hårspray. Eftersom hennes specialintresse vid denna tid, och fortfarande, är 60-talet med de typiska frisyrerna med mycket spray så var ju valet av arbetsplats ur den synvinkeln alldeles utmärkt. Personalen fick ta 16

17 hem de burkar som inte klarade av hanteringen på det löpande bandet och eftersom det inte var lika vanligt med frisyrer som krävde hårspray på 90-talet som det var på 60-talet så hamnade många burkar hemma hos Marielle. I backspegeln ett helt galet val av arbetsplats. Stress är ju någonting som är förödande för dessa diagnoser och det slutade med att Marielle blev sjukskriven. Hon blev sedan inskriven i olika program på Arbetsförmedlingen. Fick en praktikplats i en affär som sålde vintage-kläder, utmärkt för Marielle med sitt intresse för 60-talet. Det blev dock inte så bra. Marielle tog chansen att prova nyinkomna kläder innan kunderna hann och hon tyckte att man kunde lösa detta med att hon stod och provade kläder med att hon kunde ta kortare luncher. Hon såg snarare kunderna som fiender som var ute efter hennes fynd i butiken. Det vart nu svårt att hitta någon arbetsplats som passade Marielle. Hon hade svårt att även ta sig någonstans kommunalt eftersom personer med AS tar in alla ljud lika mycket och en t-banetur kan bli ett energiläckage som är gigantiskt. Många är de resor som slutat med hysterisk gråt. Marielle hade vid den här tiden flyttat till sin pojkvän i Spånga och där kom hon i kontakt med en psykolog som förstod hennes problem. Även LSS-handläggaren visade prov på kompetens som hjälpte Marielle. Det slutade med att lösningen för hennes del var att bli sjukskriven på heltid som sedan övergick i sjukersättning 100%. Idag är Marielle 32 år och bor i egen lägenhet i Bandhagen tillsammans med två perserkatter. Hon har pojkvän som bor 10 min bussresa från henne. Med hjälp av en kontaktperson som hjälper henne med att styra upp ekonomin så klarar hon sig utmärkt. Hennes största problem i vardagen har nog hittills varit det som AS/ADHD ställt till med. TS har naturligtvis vållat henne problem av annat slag. Hon har angiomylipom och cystor på njurar, lever och lungor. Varit på laserbehandling i Örebro vid ett flertal tillfällen för behandling av angiofibrom i ansiktet. Åkt akut vid två tillfällen till sjukhus då lungor kollapsat. Nu har hon påbörjat behandling med läkemedlet Certican som har grund i rapamysinet och är halvvägs uppe i en dos som förhoppningsvis ska visa sig verkningsfull. Marielle har mycket att förklara för oss utan diagnoserna AS och ADHD hur det är att bli bemött och hur hon ser på världen. Jag lovar, den är annorlunda mot den värld vi utan diagnos uppfattar. Hur det är att leva med AS/ADHD kommer Marielle att förmedla med start i januari 2013 då hon tillsammans med undertecknad ska börja hålla föredrag i detta ämne (MALI Personutveckling). Vid pennan Lilian Hasselblad 17

18 Speciell semester för speciella familjer Det är sommar och semestertider. Lika med lugn och ro, avkoppling, umgänge med nära och kära och roliga aktiviteter med familjen. För de flesta. För många familjer som lever i något diagnosland kan det lika gärna vara lika med kaos. Med färre rutiner som skapar oro. Med aktiviteter som inte går att genomföra för det innebär för mycket folk, för omöjligt långa köer, för många intryck. Speciella familjer behöver speciella semestrar. Tänk er då en semester för de i samma diagnosland. En semester där familjer som lever med samma diagnos träffas. Familjer som aldrig någonsin annars skulle träffas, som inte har semester tillsammans för att de har samma intresse, de är varken barndomsvänner, kollegor eller grannar. Familjer utspridda i Sverige som kommer till samma ställe för att deras barn har samma diagnos. Tänk er att dessa familjer får komma till en kursgård i den vackraste miljö med skog och hav inpå knutarna. En plats som andas tillgänglighet. En plats där semester är på lika villkor. Där barnen upplever roliga aktiviteter utifrån sina förutsättningar med duktig och kompetent personal. Där syskonen får roliga, minnesvärda upplevelser tillsammans med nyvunna vänner. Vänner som också har speciella syskon. Tänk er en semester där föräldrarna får tid till både föreläsningar och umgänge, både med barnen men också med varandra. Tänk er intensiteten i känslorna när minoriteten helt plötsligt är tillsammans och där alla förstår, där alla känner igen sig i varandras berättelser, där det ibland inte behöver sägas så mycket. Tänk er hur mycket skratt som blandas med tårar i en salig röra och att det är helt ok, att du inte behöver förklara någonting. Allt är serverat, mat på bestämda tider där ingen tittar konstigt om ditt barn beter sig udda, där ditt barn i stället tas upp i famnen när hon försöker ta någons mat. Där acceptansen är så påtagligt närvarande att tårarna bränner innanför ögonen. Av lycka men också av sorg för att det bara är på denna plats, dessa få dagar med dessa människor. Tänk er känslan att få dela all glädje och all sorg, all lycka men också oro som det innebär att leva i detta sällsynta diagnosland. Att få dela detta med de som verkligen förstår det som ingen annan någonsin riktigt kan förstå. Krissamtal och annan professionell hjälp i all ära 18

19 men att få möta andra i samma situation är den bästa läkning, den bästa påfyllning som finns att få. När jag nu är hemma igen efter fem underbara dagar på Furuboda med mina TSC-vänner känner jag en enorm tacksamhet och ödmjukhet inför att få lov att uppleva denna samhörighet. Jag önska alla fick uppleva det samma. Speciella familjer behöver speciella semestrar och de finns att få, de ser bara lite annorlunda ut. Linda Grann Sugna på skidåkning? Det frågade vi läsarna av den här tidningen när vi hade varit uppe i Åre år 2000 och provat att åka skidor med Thomas i Totalskidskolan. Under den veckan hade Thomas fått åka mycket Skicart och jag hade tagit licens för att köra honom. Sedan dess har vi åkt till Åre vecka 11 varje år, haft soligt ibland men också snöoväder med halv storm och stängda liftar. Vi har åkt hem nöjda och glada, med nytränade benmuskler och sugna på att åka upp igen. Miljön och alla trevliga skidlärare gör att veckan går för fort. Nu försöker vi igen att locka fler att göra som vi att med hjälp av Totalskidskolan uppleva fartens tjusning och susa nedför skidbackarna trots funktionshinder. Jag har reserverat några platser i vecka för TSC-familjer som vill prova på. Om ni är intresserade, hör av er snarast till Göran Anderlind så kan vi prata planering av veckan. Titta på Skicart 2009 på YouTube, så ser ni hur det kan se ut när Thomas och jag åker tillsammans. 19

20 MTI-gymnastik Första gången jag kom i kontakt med MTI-gymnastik var för 8 år sedan, när kommunen bjöd in alla lärare och föräldrar med barn i låg- och mellanstadiet till en föreläsning. Den som föreläste var Christer Sandberg, en idrottslärare från Båstad, som tillsammans med psykologen Johan Hintze utvecklat denna träningsmetod. MTI står för Motorik-Träning-Inlärning. Metoden MTI vänder sig i första hand till barn med koncentrations- och uppmärksamhetsproblem som har orsakats av motorisk nedsatthet. Det är inte bara ett antal olika rörelser som tränar finmotoriken och grovmotoriken, utan det ökar även självförtroendet hos barnet vilket, sin tur främjar koncentrationsförmågan. Man måste se barnet i ett helhetsperspektiv. Man tränar även barnet på att misslyckas. Det kan vara svårt att misslyckas för barn med koncentrationsproblem. Det är lätt att känna sig dum, irriterad, uppgiven och misslyckad när något inte fungerar. Man behöver inte ha ADHD eller någon annan bokstavskombination för att ha problem med koncentrationen. Ett underliggande problem till koncentrationssvårigheter kan vara så enkelt som nedsatthet av motoriken. De motoriska rörelserna styrs av reflexer som utvecklas så tidigt som i fosterstadiet. Vissa reflexer hämmas i en viss ålder medan andra följer barnet genom hela livet. Genom att träna bort gamla oönskade reflexer, som stör koncentrationen, med upprepade övningar kan barnet bättre klara av situationen som varit svår och får samtidigt bättre självförtroende. Det är viktigt att man får med sig förskolan/skolan i denna träning och att personalen utbildat sig på något sätt i MTI-gymnastikens grunder. Det är också viktigt att de har en uppfattning om barns utveckling och mognadsstadier för att kunna göra en rättvis bedömning och ett bra träningsprogram. Det är faktiskt ganska vanligt att skolor och förskolor har tagit till sig denna metod då det är positiv träning som passar alla barn. Exempel på träningsrörelser kan vara att man till musik studsar bollar, stora och sen små, går balansgång på en bom, hoppar jämfota eller på ett ben, hoppar studsmatta samtidigt som man får svara på olika frågor eller räknar från 10 till 1 baklänges. Ögonrörelserna kan övas med att man håller en penna ca 30 cm framför barnet och flyttar den fram och tillbaka, upp och ned. Barnet ska då följa pennans förelser utan att vrida på huvudet. Min son Kalle, som har Aspergers syndrom och som nu börjat gymnasiet, har tränat MTI-gymnastik sen han gick i 3:e klass. Han har haft mycket stor nytta av dessa övningar. Kalle hade svårt att sitta still, kasade hela tiden ner på golvet och hade svårt att koncentrera sig. Överkroppen och undre delen av kroppen var i otakt. Det såg konstigt ut när han hoppade och sprang, och han tyckte själv att gymnastik och rörelse var jobbigt. Nu har han normala kroppsrörelser, det är ok att springa och röra på sig. Han har också haft jobbigt att skriva, men övade upp sin handled genom att spela pingis! Han har idag inga problem med att sitta still, koncentrera sig på att läsa eller lyssna på läraren. Vi har mycket positiva erfarenheter av just MTI-gymnastik! // Mari Eriksson, ledamot i TSC-styrelsen 20

21 Ännu en intressant läkardag på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm 12 april 2013 Kommer ännu en spännande expertföreläsning att äga rum, för läkare och andra professionella med patienter med TSC. Denna gång med tema; Neuropsykiatri & problemskapande beteende och läkardagens absoluta höjdpunkt kommer att vara; Professor Petrus De Vries från Cambridge University, nu verksam i Kapstaden i Sydafrika & TSC-expert inom neuropsykiatri. Mer information om arrangemanget, anmälningsinformation samt fullständigt program för denna läkardag kommer att publiceras på Hälsa & Habilitering i Stockholms hemsida samt på TSC-föreningens hemsida. Läkardagen är även öppen för anhöriga och så snart programmet är klart kommer det att finnas för utskrift från TSC-föreningens hemsida för att kunna lämnas vidare till era behandlande läkare. Läkardagen arrangeras i samarbete mellan TSC-föreningen, Hälsa & Habilitering, Stockholms Läns Landsting och Astrid Lindgrens barnsjukhus, KS. Hjälp oss att sprida detta viktiga budskap! 21

22 Glöm inte berätta för din behandlande läkare att det finns pengar att söka! TSC-FONDEN tar tacksamt emot ansökningar, om medel ur fonden, från läkare som exempelvis vill åka på någon spännande internationell konferens eller har planer på att dra igång ett forskningsprojekt med fokus på TSC. Fonden har till ändamål att ur sin avkastning lämna bidrag till forskning och annan verksamhet som främjar de syften som företräds av TSC föreningen Sverige. Föreningens styrelse ansvarar för och tar beslut om utdelning av fondmedel och för att söka pengar ur fonden ansöker man direkt till föreningens kassör: Karin Aadnöy Gråkullevägen Stenungsund 22

23 Styrelse 2012 Ordförande Annika Hallberg Juhlin Almvägen Stenungsund Tfn annika@portalen.se Vice Ordförande Bo Karlberg Platåvägen Sollentuna Tfn bo.karlberg@anchem.su.se Sekreterare Kerstin Anderlind Vitmåravägen Upplands Väsby Tfn anderlind@swipnet.se Kassör Karin Aadnöy Gråkullevägen Stenungsund Tfn karin@oncidium.se Ordinarie ledamot Mari Eriksson Ugglebodavägen Olofström Tfn mari.eriksson@oktv.se Ordinarie ledamot Sofia Sahl Sjättenovemberv Älvsjö Tfn sofia.sahl@gmail.com Ordinarie ledamot Christina Drangel Engelbrektsgatan Stockholm Tfn christinadrangel@gmail.com Suppleant Thomas Nyberg Vårgårdsvägen Linköping Tfn tnyberg69@gmail.com 23 Suppleant Anna Lindevall Almquist Frejgatan Stockholm Tfn annalindevall@gmail.com

24 FÖLJANDE MATERIAL FINNS: CD-rom Kvalificerad information på engelska för läkare och andra professionella. Framställd av den engelska TS-föreningen. köp familj/enskild medlem 50:- köp icke medlem 250:- Film Tuberös Skleros- en sjukdom med många ansikten köp familj/enskild medlem DVD 50:- med engelsk översättning DVD 50:- köp icke medlem 150:- TS-bladet 10:- Information från socialstyrelsen Gratis Medlem Icke medlem Porto tillkommer. Kryssa i önskat material och sänd listan till: Göran Anderlind Vitmåravägen Upplands Väsby anderlind@swipnet.se Materialet sändes till: Namn: Adress: Postadress: