Neuropsykiatrisk diagnos. Komorbiditet (samsjuklighet) Neuropsykiatriska syndrom. Vilka tillstånd talar vi om? Neuropsykiatriska syndrom, forts.

Transkript

1 Neuropsykiatriska syndrom Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Orsakas av neurobiologiska faktorer Utvecklingsförsening eller utvecklinsavvikelse med avseende på uppmärksamhet, motorik, inlärning, social interaktion etc Anne-Berit Ekström Barnneurolog, Med Dr Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset Neuropsykiatriska syndrom, forts. Syndromen överlappar delvis varandra, man talar därför oftast om spektrum Ibland i kombination med kognitiv funktionsnedsättning och neurologiska sjukdomar Förekomst av psykiatrisk komorbiditet Vilka tillstånd talar vi om? Autismspektrumstörning ADHD med eller utan DCD (Developmental Coordination Disorder) Tourette syndrom/kroniska tics OCD (tvång och uppförandestörning) Komorbiditet (samsjuklighet) Analys av samtidig förekomst av flera tillstånd (komorbiditet) måste göras vid varje utredning av ett barn/ungdom på habiliteringen - för att kunna bedöma prognos - för att kunna erbjuda optimal behandling Neuropsykiatrisk diagnos Fenomenologisk diagnos = förekomst av en kombination av särskilda symptom/funktionsnedsättningar (=symptomdiagnos) Etiologisk diagnos = orsak - tex fragil X, tuberös skleros Kognitiv diagnos ofta i tillägg: intellektuell funktionsnedsättning av olika grad, eller specifika neuropsykologiska profiler 1

2 Skillnad symptom- och etiologisk diagnos! Jmf högt blodtryck symptomdiagnos Etiologisk diagnos varierande: Njurartärstenos Efter hjärtinfarkt Vällevnadsrelaterat Polygent arv Jmf autism symptomdiagnos Etiologisk diagnos varierande: Genetisk dystrofia myotonika Efter stroke intrauterint Alkolholskada (FAS) Polygent arv Syfte med utredning av neuropsykiatrisk problematik Målet för utredning av ett barn med neuropsykiatrisk funktionsnedsättning är att motverka aktivitetsbegränsning och ge barnet bästa möjliga delaktighet i det dagliga livet Neuropsykiatrisk problematik - orsaksfaktorer: Känd förekomst vid: Kromosomavvikelser såsom exempelvis Fragil X CATCH 22 Williams syndrom Down syndrom Angelman syndrom Prader Willies syndrom X0 Turner,XXY Klinefelter, XYY NP orsaksfaktorer forts. Prenatala faktorer ( non-optimalitet ) Ex. infektioner (CMV;rubella) Placentainsufficiens Toxicos Alkohol (FAS), tobak, medikamenter (thalidomide etc) NP orsaksfaktorer forts. Peri- och neonatala faktorer För tidig födsel (prematuritet) Överburenhet Asfyxi Cerebral blödning/infarkt Ämnesomsättningsrubbning CNS-infektioner Postnatala faktorer CNS-infektion Drunkning Skalltrauma Grav undernäring NP orsaksfaktorer forts. Delfenomen vid neurologiska sjukdomar (stationära eller fortskridande) Epilepsier Neurometaboliska, neurocutana sjukdomar Tuberös scleros, Neurofibromatos, Ceroidlipofuscinos, Glutarsyreuri etc Sjukdomar i muskler (även genetiskt orsakade) Duchenne, Dystrofia myotonika etc 2

3 NP orsaksfaktorer forts. Psykosociala faktorer Medverkande/interaktiva i många fall Långvarig stress Avvikande familjerelationer Traumatiska upplevelser Genetiskt konstitutionella faktorer polygent arv Fynd vid utredning som talar för neurobiologisk orsak Påtaglig neuromotorisk dysfunktion Pre-peri-postnatala komplikationer Stigmatisering MCA (Minor Congenital Abnormalities) Epilepsi, EEG förändringar Mycket ojämn begåvningsprofil Ärftlighet för neuropsykiatriska tillstånd Vad är autism? Utvecklingsneurologisk avvikelse Autism är ett funktionshinder som kännetecknas av att man samtidigt har svårigheter avseende socialt samspel och kommunikation samt problem med repetitiva och rigida mönster i beteende, intressen och aktiviteter Social interaktionsbegränsning Avvikelser vad gäller: Blick/ögonkontakt - Kroppskontakt Förmåga dela uppmärksamhet med andra Ömsesidighet i lek och samvaro Förståelse för andra som individer Förmåga umgås med jämnåriga Kommunikationsbegränsning Försenad/avvikande språkutveckling Förstår ej meningen med att kommunicera Saknar förmåga att förstå/använda ansiktsuttryck, miner, gester Konkret språkförståelse Upprepningar, fördröjda/omedelbara (ekotal) Begränsad beteenderepertoar och föreställningsförmåga Upprepande, stereotypa rörelser Fixeringar; föremål, företeelser, handlingar Rigid beteenderepertoar Bristande förmåga att leka Begränsad fantasi Begränsad förmåga anpassa beteendet till situationen 3

4 Perceptionsstörning Upplever och reagerar annorlunda på olika stimuli: Smaker Lukt Känsel Ljud Synintryck Autismspektrumstörning påverkan på kognitiv förmågor Mentaliseringsproblem (förmågan att förstå att det finns en skillnad mellan ens eget och andra människors sätt att tänka, känna och handla, theory of mind problem) Svårigheter med central koherens (förmåga man behöver för att kunna förstå sammanhang och göra helheter av detaljer) Påverkan på vissa minnesfunktioner (vissa använder det semantiska minnet, det som används för fakta och språk, även för saker som borde automatiseras detta minne kräver aktiv framplockning och medför att vardagliga sysslor kräver mycket energi ASD - påverkan på kognitiv förmågor forts. Exekutiv dysfunktion (handlingar inte blir automatiserade, att man inte lär sig av det man varit med om utan att varje situation upplevs som unik och skild från övriga, också innebära att man fastnar i ett beteende eller har svårt att komma igång med saker och ting De viktigaste exekutiva funktionerna är: Förmåga att initiera, planera och organisera Förmågan till problemlösning Förmåga att hejda sina (oönskade) handlingar. Anpassningsförmåga Tidsuppfattning, förstå sambandet mellan orsak och verkan Förmågan att övervaka och värdera sina handlingar Skapandet av struktur i vardagen Förmågan att motivera sig själv till handlingar Kunna skjuta upp behovstillfredsställelse Förmågan att fokusera, hålla kvar och fördela uppmärksamheten PDD-NOS=pervasive developmental disorder not otherwise specified CDD= childhood disintegrative disorder I DSM-IV användes tre huvudområden för att definiera autism och autismliknande tillstånd: begränsning i socialt samspel begränsning i kommunikation begränsade repetitiva beteenden, intressen och aktiviteter I DSM 5 skiljer man inte längre på socialt samspel och kommunikation. Därför används istället två huvudområden: begränsning i social kommunikation och socialt samspel begränsade repetitiva beteenden, intressen och aktiviteter Diagnostiska kriterier Det finns specifika kriterier i den beskrivna manualen och för att få en autismdiagnos enligt DSM-5 behöver kriterier uppfyllas inom båda huvudområdena (1.begränsning i social kommunikation och socialt samspel samt 2. begränsade repetitiva beteenden, intressen och aktiviteter) Första området: handlar kriterierna om begränsningar i socioemotionell ömsesidighet, ickeverbal kommunikation och i personliga relationer. (Området har tre kriterier som ska uppfyllas). 4

5 Diagnostiska kriterier Inom det andra huvudområdet (begränsade, repetitiva mönster i beteenden, intressen och aktiviteter) handlar kriterierna om stereotypier eller upprepningar i tal (ekotal), motorik eller i sättet att använda föremål överdrivet fasthållande vid rutiner och ritualiserande beteendemönster starkt begränsade intressen Ett helt nytt kriterium: över- eller underkänslighet för sinnesintryck eller ovanligt intresse för vissa sensoriska stimuli i omgivningen. Diagnostiska kriterier Förutom två huvudområdena, ytterligare tre kriterier: (1) att symtomen ska ha funnits sedan tidig barndom, men de kan ha blivit mer synliga först senare när kraven överstigit den egna förmågan (2) att symtomen tillsammans ska begränsa personen socialt, i arbete eller på annat viktigt område (3) att symtomen inte förklaras bättre av intellektuell funktionsnedsättning. Om personen har en intellektuell funktionsnedsättning ges autismdiagnos när den sociala kommunikationsförmågan är under förväntan sett till den utvecklingsnivån. (Inom detta område behöver två av fyra kriterier uppfyllas) Övergripande autismdiagnos i DSM5 blir tydligare och mer informativ då fler faktorer anges Inkluderar även gradering av behovet av stöd Inom de två huvudområdena anges graderingen i tre nivåer: I behov av stöd I behov av omfattande stöd I behov av mycket omfattande stöd Stödbehovet kan graderas olika inom de två huvudområdena. Graderingen kan också förändras över tid utan att diagnosen behöver ändras. Det ger tydligare information om det individuella behovet av stöd och insatser. ASD varierande symtombild Social interaktion Isolerad passiv aktiv men udda Kommunikation Icke-verbal...verbal Beteende Påtaglig beteendestörning..lindrig Intelligens Svår intellektuell funktionsnedsättning..begåvad Adaptiv förmåga Låg.variabel hög inom vissa områden Förekomst Autismspektrumstörning: 0,1-0,15 % Könskvot: 2-4 pojkar:1 flicka Vad orsakar autism? Autism är resultatet av en annorlunda hjärnfunktion, och denna annorlunda funktion kan bero på många olika orsaker 5

6 Var i hjärnan sitter autism? Påverkade kortikala nätverk: samspelet mellan vissa hjärnområden fungerar annorlunda Förändringar i tinningloberna, pannloberna, men också hjärnstammen och lillhjärnan spelar stor roll för symptomen Avvikande spegelneuroner Orsaksfaktorer Miljöfaktorer Kan inte uteslutas, men har ej kunnat påvisas i studier Mässlingvaccination har inte visats ge högre förekomst av autism Avvikande föräldra-barn interaktion är som regel en följd av barnets annorlunda beteende och behov, inte orsak till autism Autism och associerade problem 80% har en intellektuell funktionsnedsättning (ojämn begåvningsprofil; duktig på minnesuppgifter och pussel) 30% epilepsi 20% hörselnedsättning 10% synnedsättning < 5% CP Medicinsk utredning Autism skall alltid utföras! Finns nationella rekommendationer: Neuroradiologi CT/MR EEG Syn- och hörselundersökning Genetiska analyser Somatisk undersökning Vid misstanke om specifika medicinska tillstånd, mer riktade utredningar Utredning vid autism Medicinsk och neuropsykiatrisk undersökning Neuropsykologisk testning Analys av samtidig förekomst av flera tillstånd: (komorbiditet = samsjuklighet) måste göras vid varje utredning av ett barn/ungdom: - för att kunna bedöma prognos - för att kunna erbjuda optimal behandling Andra vanligt förekommande symptom vid autismspektrumstörning: Sömnstörning Selektivt födoämnesval, avvikande ätbeteende Enkopres/förstoppning Enures Avvikande perception av smärta, ljus, ljud, lukt, värme, beröring och köld 6

7 Komorbiditet - samsjuklighet Beteendesvårigheter som kan förekomma vid autismspektrumtillstånd: våldsamt beteende hyperaktivitet självskadande beteende tvångsmässighet nedstämdhet bipolär sjukdom? Skall alla symptom som är associerade till neuropsykiatriska funktionshinder behandlas via habiliteringsteamet? Kan habiliteringsteamet behandla alla associerade symptom? Kan habiliteringsteamet behandla alla associerade symptom? NEJ! Därför att kompentensen inte finnes; Medicinsk behandling Epilepsi Sömnstörning Psykiatrisk tilläggsproblematik behöver barnpsykiatrisk kompetens i samverkan med habiliteringsteamet jämförbart med samverkan med andra specialitéer: barnmedicin, barnkirurgi, ortopedi, neurokirurgi mfl. Enkopres Tillväxthämning Läkemedel Tilläggsbehandling till PEDAGOGISK behandling Botar ej, men kan mildra vissa beteendesvårigheter: våldsamt beteende hyperaktivitet självskadande beteende tvångsmässighet nedstämdhet Typer av läkemedel Epilepsi medicin (Ergenyl, Orfiril, Lamictal, Hermolepsin mm) SSRI (Zoloft, Cipramil mm) Neuroleptika (Risperdal) Centralstimulantia (Ritalin, Concerta, Amfetamin) Sömnmedel (Theralen, Melatonin, Lergigan, Nozinan mm) 7

8 Avlastning Nätverket runt familjen Kortidshem Ledsagare/personlig assisten (LSS/LASS) Stödfamilj Elevhemsboende/internat Slutsatser; autismspektrumtillstånd I vissa fall kan orsak hittas, och information om återupprepningsrisk ges Läkemedel (symptombehandling) i vissa fall Hjälpmedel för en syn-/hörselnedsättning Information till förskola/skola/nätverk Bostadsanpassning kan vara aktuellt ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder Undergrupper av ADHD 1) ADHD av kombinerad typ 2) ADHD med huvudsakligen bristande uppmärksamhet (ADD) 3) ADHD, huvudsakligen hyperaktivitetimpulsivitet (HD) 1) +2) vanligast förekommande 3) mer sällsynt ADHD/DAMP DAMP = Deficits in Attention, Motor control and Perception. DAMP = AD/HD + DCD AD = Attention Deficit HD = Hyperactivity Disorder DCD = Developmental Coordination Disorder Kriterier för ADHD enligt DSM 5 Minst sex (av nio) kriterier på överaktivitet/impulsivitet och/eller uppmärksamhetsstörning har förelegat i minst sex månader till en grad som är maladaptiv och oförenlig med utvecklingsnivån Tilläggskriterier för ADHD Ett flertal symtom förelåg före 12 års ålder. C. Ett flertal symtom föreligger inom minst två olika områden (t ex i hemmet, i skolan eller på arbetet; i samvaron med vänner eller närstående; vid andra aktiviteter). D. Det finns klara belägg för att symtomen stör eller försämrar kvaliteten i funktionsförmågan socialt, i studier eller i arbete. E. Symtomen förekommer inte enbart i samband med schizofreni eller någon annan psykossjukdom och förklaras inte bättre med någon annan form av psykisk ohälsa (t ex förstämningssyndrom, ångestsyndrom, dissociativt syndrom, personlighetssyndrom, substansintoxikation eller substansabstinens). 8

9 Developmental Coordination Disorder Bristande automatik. Svårt skilja viktigt-oviktigt Har svårt att göra två saker på en gång Svårt att planera rörelser, ex tar i för hårt Klumpighet, medrörelser, yvigt rörelsemönster Svårt att stoppa i tid, knuffas, häller ur, tappar Svårt med påklädning, bordsskick etc Svårt att moderera röst o rörelser Öga-hand svårigheter ADHD + DCD Gruppen barn med ADHD + DCD har tyngre problematik: De har signifikant mer inlärningssvårigheter, framförallt läsproblem, kamratsvårigheter och sociala interaktionssvårigheter I tillägg ofta språkliga och perceptuella svårigheter ADHD Nivå Genetiska faktorer Påverkan under graviditet/ förlossning Omgivning/ miljöfaktorer Grundläggande svårigheter vid ADHD är de bristande exekutiva funktionerna Neurobiologi/ genetik Skolsituation Neuropsykologisk Beteende/diagnos Omgivning Hjärnans utveckling och mognad Störning i prefrontala corticala-striatala nätverk; dysfungerande dopaminerga banor Response inhibition Executiva funktioner tex arbetsminne, självreglering Störning i reglering av: uppmärksamhet aktivitetsnivå impulsivitet Synliga uttryck: Socialt beteende, överaktivitet/passivitet, humörsvängningar, reaktionssätt, språk/kommunikation, rörelsemönster, skolprestationer Kamratsituation Familjesituation Det finns inte belägg för modellen en sjukdom en orsak Det finns andra neuronala system än det dopaminerga är involverade; noradrenerga banor: styrks inte minst av att läkemedel som påverkar noradrenalinmängden har så god effekt på ADHD; centralstimulantia och Strattera Miljön och den psykologiska omgivningen har stark inverkan på problematikens förlopp ADHD och samtidiga problem Trotssyndrom, ODD i 50% Uppförandestörning, CD i 20-60% Ångest, depression (50-70%) Bipolär störning (manodepressivitet) (20% av ungdomar med BS hade ADHD) Inlärningssvårigheter, dyslexi (50-80%) Kognitiv påverkan: ojämn till svag begåvning, intellektuell funktionsnedsättning Autismspektrumstörning Tics/Tourettes syndrom 9

10 Förekomst 3-5% av alla barn i skolåldern har AD/HD Av alla barn med AD/HD har ca 50% DCD Av alla med DCD har ca 50%AD/HD 2-3% av alla barn i skolåldern har DAMP, varav 1,2 % svår DAMP. Varför utredning och diagnos? Familj och omgivning kan söka kunskap medför större förståelse av barnets beteende och behov Utredningen ger kunskap om barnets resurser och svaga sidor, pedagogiken kan anpassas på ett mer ändamålsenligt sätt Ger möjlighet att få del av samhällets stödinsatser och trygghetssystem Slutsatser Syftet med allt habiliteringsarbete är att öka delaktigheten och livskvalitén hos den enskilde individen med neuropsykiatrisk avvikelse, sett ur ett livsperspektiv TACK! Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset 10