Metod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
|
|
- Barbro Falk
- för 6 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Benmärg Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Akut Myeloisk Leukemi (AML), FLT3, NPM1, KIT, CEBPA Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys, Restriktionsklyvning, DNA-sekvensering Genetik, Umeå Akut Myeloisk Leukemi (AML), PML/RARA, ETO/AML1, MLL, CBFB, BCR/ABL Benmärg Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Akut Promyelocyt Leukemi (APL), PML/RARA Genomiskt RNA RT-PCR Genetik, Umeå Anaplastiskt large cell lymfom, C-MYC Benmärg, lymfkörtel, imprint Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Angelman syndrom (AS) Genomiskt DNA PCR, MLPA Genetik, Umeå Angelman syndrom (AS), D15S10 Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå 1(12)
2 Arytmogen högerkammar-kardiomyopati (ARVC). Anlagsbärartest för kända mutation i DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43 Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Anlagsbärartest för känd mutation i PKD2 Botniadystrofi. Anlagsbärartest för känd mutation i RLBP1 Genomiskt DNA PCR, Restriktionsklyvning, Alleldiskriminering med realtids-pcr Genetik, Umeå Bröstcancer, ärftlig. Anlagsbärartest för kända mutationer i BRCA1 och BRCA2 Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning, Fragmentanalys, MLPA Genetik, Umeå Burkitts lymfom, MYC/IGH Benmärg, lymfkörtel, imprint Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå CADASIL. Anlagsbärartest för kända mutationer i NOTCH3 Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning Genetik, Umeå 2(12)
3 Charcot-Marie-Tooth (CMT) Duplikation av PMP22 Genomiskt DNA PCR, MLPA Applied Biosystems 3500xL Dx Genetic Analyzer Genetik, Umeå Chimerism. Uppföljning av benmärgstransplanterade patienter Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Chimerism, CEP X/CEP Y Venblod, benmärg Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Colorectal cancer, ärftlig (Lynch syndrom, HNPCC). Anlagsbärartest för kända mutationer i MLH1, MSH2 och MSH6 Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning, Fragmentanalys Genetik, Umeå Cri du chat syndrom, deletion av 5p15.2 Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Di George syndrom, TUPL1 Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Dilaterad kardiomyopati (DCM). Anlagsbärartest av kända mutationer i DES, LMNA, TNNT2 och TTN 3(12)
4 DNA-baserad diagnostik av konstitutionella sjukdomar (Anlagsbärartest för kända mutationer i ACTA2, ACTN2, AKAP9, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FBN2, GLA, JUP, KCNJ2, LMNA, MYL2, PKD2, PKP2, RBM20, RYR2, SNTA1, TBX4, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL) Dystrofia Myotonica (DM). CTG-expansion i DMPK Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys, Southern blot Genetik, Umeå Epidermolysis Bullosa letalis (EB) Anlagsbärartest för kända mutationer i LAMB3 och LAMA3 Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning, Fragmentanalys Genetik, Umeå Ewings sarkom, EWSR1 Benmärg, tumör Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå 4(12)
5 Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) Deletion av D4Z4-repetitioner på 4q35 Genomiskt DNA Southern blot Genetik, Umeå Familjär amylodios med polyneuropati (FAP). Anlagsbärartest för kända mutationer i TTR, samt screening Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionklyvning, Alleldiskriminering med realtids-pcr Genetik, Umeå Familjär aortaaneurysm och dissektion (FAAD). Anlagsbärartest för kända mutationer i ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, PKD2, TGFBR1 och TGFBR2 Familjär hyperkolesterolemi (FH). Anlagsbärartest för kända mutationer i LDLR, APOB och PCSK9, samt screening Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, MLPA Genetik, Umeå Folikulärt lymfom, IGH/BCL2, IGH break apart Benmärg, lymfkörtel, imprint Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Fragil X syndrom (FRAX). CGG-expansion i FMR1 Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys, Southern blot Genetik, Umeå 5(12)
6 Friedreichs ataxi (FRDA). GAA-expansioner i FXN Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys, Southern blot, TP-PCR Genetik, Umeå Gauchers sjukdom. Anlagsbärartest för känd mutation i GBA Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning Genetik, Umeå Glukos-galaktos malabsorption (GGM). Anlagsbärartest för känd mutation i SCL5A1 Genomiskt DNA PCR, Restriktionsklyvning Genetik, Umeå Gorlins syndrom. Anlagsbärartest för känd mutation i PTCH Genomiskt DNA PCR, Restriktionsklyvning, DNA-sekvensering Genetik, Umeå Hereditär myopati med laktacidos (HML), Linderholms sjukdom. Anlagsbärartest för känd mutation i ISCU Hereditär polyneuropati med tryckkänslighet (HNPP). Deletion av PMP22 Genomiskt DNA PCR, MLPA Genetik, Umeå Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V, HSAN V, Vittangi sjukan. Anlagsbärartest för känd mutation i NGF Huntingtons sjukdom (HD). CAG-expansion i HTT. Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys Genetik, Umeå 6(12)
7 Hypereosinofili, FIP1L1-PDGFRA, CHIC2 Benmärg Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Hypertrof kardiomyopati (HCM). Anlagsbärartest för kända mutationer i MYBPC3, MYH7, ACTN2, CSRP3, MYL2, TNNI3 och MYH6, samt screening av MYBPC3 och MYH7 Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning, Fragmentanalys, MLPA Genetik, Umeå Kallmans syndrom, KAL1 Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Karyotypanalys Amnionvätska, Chorionvillibiopsi, Helblod, Benmärg, Lymfkörtel, Hud Cellodling Genetik, Umeå Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT). Anlagsbärartest av kända mutationer i RYR2, samt screening Kennedys sjukdom (SBMA). CAG-expansion i AR Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys Genetik, Umeå 7(12)
8 Kort QT-syndrom (SQTS). Anlagsbärartest av kända mutationer i KCNJ2, samt screening Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL). Screening av TP53 Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL). P53, ATM, CEP12, D13S319/13q34. Benmärg, venblod Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Kronisk Myeloisk Leukemi (KML), BCR-ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Kronisk Myeloisk Leukemi (KML), BCR-ABL Benmärg, venblod Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Könsbestämning, SRY Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Leber congenital amaurosis (LCA). Anlagsbärartest av kända mutationer i CRB1 och CEP290 Genomiskt DNA Alleldiskriminering med realtids-pcr Genetik, Umeå Limb-Girdle muskeldystrofi typ 2 (LGMD2I). Anlagsbärartest av känd mutation i FKRP Genomiskt DNA PCR, Restriktionsklyvning Genetik, Umeå 8(12)
9 Långt QT-syndrom (LQTS). Anlagsbärartest av kända mutationer i KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 och KCNE2, samt screening Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, Restriktionsklyvning, Fragmentanalys, Alleldiskriminering med realtids-pcr, MLPA Genetik, Umeå Mantelcellslymfom, CCND1/IGH, IGH/MALT1 Benmärg, lymfkörtel, imprint Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Marfan syndrom, Anlagsbärartest av kända mutationer i FBN1 Maturity onset diabetes in the young (MODY). Anlagsbärartest av kända mutationer i GCK, HNF1A, HNF1B och HNF4A, samt screening Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, MLPA Genetik, Umeå Miller-Dieker syndrom, LIS1 Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Mitokondriellt recessivt ataxi syndrom (MIRAS). Anlagsbärartest för känd mutation i POLG 9(12)
10 Myelodysplastiskt syndrom (MDS). EGR1/RPS14, D7S522/CEP7, CEP8, P53, 20q- Benmärg, venblod Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Myelom. IGH/FGFR3, IGH/MAF, P53, D13S319/13q34, CKS1B/CDKN2C Benmärg Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Myeloproliferativa sjukdomar (MPN), JAK2, CALR, MPL Genomiskt DNA Allelspecifik PCR, DNA-sekvensering, Fragmentanalys Genetik, Umeå Myotonia Congenita (Thomsens sjukdom, Beckers myotoni). Anlagsbärartest av känd variant i CLCN1, samt screening av utvalda exon. Neuroblastom, N-MYC Benmärg, tumör Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Prader Willi syndrom (PWS) Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Prader Willi syndrom (PWS) Genomiskt DNA PCR, MLPA Genetik, Umeå Prenatal analys, Aneu Vysion 13/21 Amnionvätska Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå 10(12)
11 Prenatal analys Amnionvätska, chorionvilli QF-PCR Genetik, Umeå Pulmonell arteriell hypertension (PAH). Anlagsbärartest av kända mutationer i BMPR2, samt screening Genomiskt DNA PCR, DNA-sekvensering, MLPA Genetik, Umeå Rubienstein-Taybi syndrom, CBP Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Smith- Magenis syndrom, LIS Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Spinocerebellär ataxi (SCA1-3, 6-7). CAGexpansion i ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A och ATXN7 Genomiskt DNA PCR, Fragmentanalys, TP-PCR Genetik, Umeå Subtelomera rearrangemang Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Telomerförlustsyndrom. Anlagsbärartest av kända mutationer i TERT, TERC, DKC1 och TINF2, samt screening 11(12)
12 Ventrikelcancer, ärftlig. Anlagsbärartest för känd mutation i CDH1 Genomiskt DNA PCR, Restriktionsklyvning Genetik, Umeå Williams syndrom, ELN Helblod Cellodling, Fluorescens in situ hybridisering med kommersiella prober Genetik, Umeå Provtagning omfattas inte av ackrediteringen. Om laboratoriet ändå själv utför provtagning omfattas provningen inte av ackrediteringen. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Det ackrediterade organet skall alltid kunna tillhandahålla en uppdaterad lista över den aktuella omfattningen för sin ackreditering. 12(12)
Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Läs merAckrediteringens omfattning
Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk
Läs merANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs merKomponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merAckrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
Läs merAckrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning
Läs merAckrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Läs merAckrediteringens omfattning
Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merÄrftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar Eva Rudd Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Gunnar Sjöberg Barnhjärtcentrum, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Innehåll Klinisk översikt över ärftliga
Läs merGenteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merNext Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merKardiogenetik teori och praktik, genomgång av kunskapsläge och riktlinjer för kardiogenetiska utredningar
Stockholm 29 januari 2016 Kardiogenetik teori och praktik, genomgång av kunskapsläge och riktlinjer för kardiogenetiska utredningar Stellan Mörner Centrum för kardiovaskulär genetik NUS, Umeå Kardiogenetik
Läs merMuskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Läs merPlötslig hjärtdöd bland unga viktigt hitta riskindivider
klinisk översikt läs mer Fullständig referenslista http://ltarkiv.lakartidningen.se Plötslig hjärtdöd bland unga viktigt hitta riskindivider Ett antal bakomliggande diagnoser har identifierats, flera av
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merÖversikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
Läs merLaboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi
Läs merKlassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi
Klassifikation och diagnostik av leukemier Rose-Marie Amini Klinisk patologi Misstänkt akut leukemi Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och hängig Pancytopeni (HB 103g/L, LPK 1.5, TPK 70) Blaster perifert
Läs merProvtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merÄrftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen
klinisk översikt Ärftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen CATARINA LUNDIN, med dr, specialistläkare, genetiska kliniken catarina.lundin@med.lu.se PYOTR PLATONOV, docent, specialistläkare,
Läs merdiagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Lågmaligna lymfom diagnostik Stefan Jacobsson Stefan Jacobsson Sahlgrenska Universitetssjukhuset Åldersstandardiserad incidens för malignt lymfom undantaget Hodgkins lymfom, i regionen 1971 2000 Fördelning
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merDiagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi
Diagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi Jönköping, 8 december 2016 Lennart Nilsson överläkare, docent Kardiogenetiska regionmottagningen, Kardiologiska kliniken, Universitetssjukhuset
Läs merIncidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013
Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013 1 Innehåll Klassifikation av lymfoida och hematopoetiska tumörer 2 Antalet nya fall enligt kön 3 Män och kvinnor.............................................................
Läs merEQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala
Akut myeloisk leukemidiagnostik och klassifikation EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala 2001 WHO klassifikationen 2001 och 2008, reviderad 2016 inkluderar
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merProvmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 1.0 Datum 2014-03-13 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merLinus 8 år svimmar...
Linus 8 år svimmar... Barnveckan i Östersund 28 april 2016 Solweig Harling Barnkardiolog Halland Svimning är en plötslig medvetande och tonusförlust som är snabbt övergående med spontan återhämtning. Hos
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merMyelodysplastiskt syndrom (MDS)
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Personnummer Gäller fr.o.m 2018-01-01 Inrapporterande sjukhus/klinik Namn Inrapporterande läkare Sid 1 Rapporteringsdatum LEDTIDER När skrevs remiss till inrapporterande
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merDiagnos Kvalitetsregisterblankett Vanlig canceranmälan AML/AUL/ALL Nyupptäckta fall för patienter 16 år och äldre. Nyupptäckt primär PADverifierad
Regelverk för anmälan via kvalitetsregisterblanketten eller via cancer anmälningsblanketten Anmälan om tumörer och tumörliknande tillstånd från klinisk verksamhet Nedanstående tabell anger inklusionskriterier
Läs merNy analyskatalog 15 oktober
1 (9) 2014-10-06 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 15 oktober Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 15 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Läs merDokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping
Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär
Läs merGene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin. Utrustning Enhet Laboratorium 1 Ort NÄL US
Monospecifik DAT Anti-IgG och Anti-C3d Utrustning Enhet Laboratorium 1 Direkt antiglobulintest, DAT ABO-gruppering, erytrocyter Direkt platta eller ABO-gruppering, plasma Direkt platta eller D-gruppering
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merGenetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merDNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) DNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Enzymet laktas finns i tunntarmens enterocyter och möjliggör digestionen av diasackariden laktos/mjölksocker
Läs merHEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS
Läs merProvtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Läs merNy analyskatalog 14 oktober 2015
1 (9) 2015-10-07 Till TakeCare-användare CSTC katalog 14 oktober 2015 Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 14 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Läs merUppföljning av kvalitetsregister från norra regionen
Uppföljning av kvalitetsregister från norra regionen Täckningsgrader 2015-juni 2016 1 alt cancercentrum norr Norrlands universitetssjukhus SE-901 85 UMEÅ ii Uppföljning av kvalitetsregister från norra
Läs merKardiogenetisk diagnostik
Regional medicinsk riktlinje Kardiogenetisk diagnostik Fastställd av Hälso- och sjukvårdsdirektören HSD-A 68-2013 giltigt till november 2015 Utarbetad av sektorsrådet i kardiologi Huvudbudskap Patienter
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk mikrobiologi. Metod/ Mätprincip. Komponent/Undersökning. Bilaga 2a /536
Klinisk bakteriologi Clostridium difficile ribotypning Isolat från: feces PCR Sekvenator Ribotyp lika/olika Corynebacterium diphtheriae typning och toxinbestämning Isolat från: svalg, sår Biokemi Toxintest
Läs merFanconianemi Dyskeratosis congenita
Aplastiska anemier Enstaka cell- linje Pancytopeni TEC Diamond Blackfan anemi Dyserytropoetiska anemier Pearsons syndrom Fanconianemi Dyskeratosis congenita Amegakaryocytisk trombocytopeni (c-mpl- mutation)
Läs merVärt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1
Värt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1 Den här broschyren som du har fått av din läkare/ sjuksköterska är ett tillägg till den muntliga information som du har fått
Läs mer- Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser
1 (5) 2019-05-08 Till provtagare av laboratorieer i TakeCare Till provtagare av laboratorieer i TakeCare - Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieer Den 15 maj uppdaterar Karolinska Universitetslaboratoriet
Läs merCCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer
CCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer Symtom; Syncope,svikt, failure to thrive,ansträngningsintolerans Dödlighet utan pacemaker 9% 6m-15år Michaelsson1972 10% 1-9år Reid 1982 6% SCD
Läs merIcke ischemisk VT senaste nytt. Carina Blomström Lundqvist, Jonas Schwieler
Icke ischemisk VT senaste nytt Carina Blomström Lundqvist, Jonas Schwieler Etiologi till VT Varje år, i Sverige, dör ca 30 Genomgången hjärtinfarkt vanligaste orsaken individer < 30 års ålder av hjärtsjk
Läs merKemiska analyser, Biologiavdelningen
Kemiska analyser, Biologiavdelningen Biokemiska analyser Flexibel ackreditering Raketelektrofores kvantitativ bestämning av vissa proteiner Grund Raketelektrofores Makadamianötprotein SLV-m039-f SLV-m039-f10
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merKomponent/Undersökning System/Provtyp Metod/Mätprincip Utrustning Enhet
Sekret Allmän odling Np-sekret Allmän odling Sputum Allmän odling Urin Allmän odling CFU/ ml Beta-streptokocker Svalgsekret Specifik odling Blododling Blod Aerob+anaerob BacT/Alert odling i flytande medium
Läs merBra med fysisk aktivitet! Idrott och hjärtat Grundkurs idrottsmedicin juni Denna föreläsning. Plötslig hjärtdöd (SCD) <35 år. SCD orsaker <35 år
Bra med fysisk aktivitet! Idrott och hjärtat Grundkurs idrottsmedicin juni 2018 Jacob Werner överläkare VO Medicin Visby Simtränare Wisby SS Betydande hälsovinster för befolkningen som helhet Diabetes,
Läs merDNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) 2017 01 DNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Sjukdomstillstånd på grund av järnöverskott kan ses vid primära eller sekundära störningar i järnomsättningen.
Läs merHematologi. Jenny Wiik Käkkirurgiska kliniken Örebro Universitetssjukhus
Hematologi Jenny Wiik Käkkirurgiska kliniken Örebro Universitetssjukhus 161109 Stamceller och blodbildning Blodbildningen inget lämnas åt slumpen! Erytropoesen Andelen retikulocyter visar benmärgens förmåga
Läs mer1970 Lungcancer = DÖD
Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR
Läs merAckrediteringens omfattning
Klinisk immunologi ANA (ak mot kärnantigen) specifik (IgG) Pat pool I - SSA52 Pat pool I - SSA60 Pat pool I - SSB Pat pool I - SM Pat pool I - U1RNP Pat pool I - Scl-70 Pat pool I - Jo-1 Pat pool I - DNA
Läs merAckrediteringens omfattning Unilabs AB, Laboratoriemedicin, transfusionsmedicin 1329
ABO och RhD gruppering, akut Direkt agglutination/ BioVue System kassetter Direkt agglutination/ rörteknik ABO och RhD gruppering inkl. antikroppsscreening ABO och RhD gruppering, spädbarn inkl direkt
Läs merHjärtat vid muskelsjukdomar. - Hjärtat är ju också en muskel!
Hjärtat vid muskelsjukdomar - Hjärtat är ju också en muskel! Muskelsjukdomar med hjärtengagemang Dystrofia Myotonica X-bunden Kardiomyopati DMD, Becker, X-linked dilated CM (dystrophinopatier) Emery-Dreyfuss
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merVad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Läs mer- Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser
2019-05-08 Till beställare av laboratorieanalyser i TakeCare 1 (6) Till beställare av laboratorieanalyser i TakeCare - Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser Den 15 maj uppdaterar
Läs merCYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR Kliniska korrelationer Bertil Johansson Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet Mars 2014 Innehållsförteckning
Läs merSammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Läs merBehandlingsguide för patienter
MITOXANTRON Behandlingsguide för patienter Viktig obligatorisk information om riskminimering för patienter som börjar med NOVANTRONE (mitoxantron) för behandling av högaktiv recidiverande multipel skleros
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merHEMATOLOGI. Michael Karlsson Hematologsektionen Medicinkliniken CLV
HEMATOLOGI Michael Karlssn Hematlgsektinen Medicinkliniken CLV HEMATOLOGSEKTIONEN JONAS BJEREUS MICHAEL KARLSSON KATARZYNA SOLARSKA STAFFAN SANDGREN Medicinska dagsjukvården ca 2500 besök/år Hematlgmttagningen
Läs merKliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet
Kliniskt forskningscentrum Laborativ verksamhet Vid Kliniskt forskningscentrum (KFC) finns möjlighet att få laborativ hjälp i olika forskningsprojekt samt möjlighet för egen laborativ verksamhet. Laboratoriet
Läs merInnehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands
Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Genetiska arytmisjukdomar ABC...bokstäver
Läs mer