Differential diagnoser

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Differential diagnoser"

Marie Lundström
för 8 år sedan
Visningar:

1 Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS En ärftlig och heterogen grupp av bindvävsdefekter där mutationen resulterar i en onormal kollagensyntes. Syndromen karaktäriseras överrörlighet 1/ /5000 1/ Benign joint hypermobility syndrome POTS Myotonia congenita Dystrofia myotonika Kramp och träningsintoerans McArdle sjukdom (Myofosforylas brist) Linderholms myopati Bindväv - vävnad som håller samman celler, organ och andra vävnadsstrukturer Kodas av 45 olika gener utspridda på olika kromosomer 28 olika kollagentyper ca 25% av människokroppens totala massa. α-kedja Molekyl Fibrill Fiber stora och små leder huden kan vara hyperelastisk fördröjd sårläkningen atrofisk ärrbildning. Blåmärksbenägenhet. Ehlers-Danlos syndrom Klassisk typ (EDS typ I och II) 1/ AD ~50% kollagen 5 (COL5A1 eller COL5A2) några få i kollagen 1 (COL1A1). Överrörlighetstyp (EDS typ III) 1/5000 AD Enstaka tenascin-x (TNXB) AR Kärltyp (EDS typ IV) 1/ AD Kollagen 3 (COL3A1). Clinical utility gene card for: EhlersDanlos syndrome types IVII and variants - update European Journal of Human Genetics advance online publication 15 August 2012; doi: /ejhg

Syndromen karaktäriseras överrörlighet 1/20 000 1/5000 1/100 000 Benign joint hypermobility syndrome POTS Myotonia congenita Dystrofia myotonika Kramp och träningsintoerans McArdle sjukdom

2 Klassisk typ (EDS typ I och II) Huvudsymtom: Generellt överrörliga leder Övertöjbar hud Breda och tunna ärr Andra symtom: Metenier s och Gorlin s tecken Ledkomplikationer som vrickningar Ledluxationer Mjuk hud Blåmärken Bindvävsknölar Plattfot Muskelsvaghet Analprolaps i barndomen Kirurgiska komplikationer Överrörlighetstyp (EDS typ III) Huvudsymtom: Generellt överrörliga leder Mjuk och/eller övertöjbar hud Andra symtom: Återkommande ledluxationer Kronisk led- och muskelvärk Kliniska diagnos De flesta har ärvt anlaget från endera föräldern Dominant ärftlighetsgång. Full penetrans Variabel expressivitet Diagnoskriterier Huvudkriterier Ledöverrörlighet Len hud med normal -lätt övertöjbar Beigthonskalan 5 Passiv dorsalextension av lillfinger > 90 grader Passivt kunna lägga tummen mot underarmens volarsida Översträcka armbågar > 10 grader Översträcka knäleder > 10 grader Lägga hela handflatan mot golvet mer raka knän 2

och/eller övertöjbar hud Andra symtom: Återkommande ledluxationer Kronisk led- och muskelvärk Kliniska diagnos De flesta har ärvt anlaget från endera föräldern Dominant ärftlighetsgång.

3 Benign joint hypermobility syndrome Barn Försenad gångstart till ca 15 månader. Gångstörningar. Kobenta. Normal kognitiv utveckling. Nedsatt finmotorik, klumpiga. Recidiv piglux. Minskad uthållighet. ADHD-symtom Ungdom Flickor mer symtom än pojkar 1-2 år efter menarche Sublux/lux Idrottsskador Fyller kriterier för fibromyalgi Sömnstörning, trötthet, oro/ångest, depression POTS Heart rate (HR) and blood pressure (BP) with upright tilt in postural tachycardia syndrome (POTS). Raj S. Circulation 2013;127: Copyright American Heart Association EDS kärltypen Den vaskulära formen av EDS är sällsynt (< 1/ ) och allvarlig. Den vanliga EDS-formerna kan inte övergå i den vaskulära formen av EDS då det rör sig om två olika sjukdomstillstånd. Svaghet i artärer, bukens hålorgan samt uterus. Merparten av allvarliga komplikationer utgörs av kärlhändelser (82 %). I en större ny undersökning visades att 22 % av de med genetiskt säkerställd sjukdom avlidit vid en medianålder av 33 år. Medelålder för första kärlhändelse var 23 år i ett större material (20 % före 20 års ålder). Mer än 80 % är symtomatiska vid 40 år och medellivslängden är 48 år. Syndromet karaktäriseras i övrigt av tunn genomsiktlig hud, större blåmärke. Överrörlighet ffa i småleder. Ibland avvikande ansiktsdrag (tunna läppar samt filtrum, spetsig näsa samt stora ögon). Åldrat utseende i ansikte samt händer. Mödramorbiditeten anges vara 12 % (uterus -eller kärlruptur). Karaktäriseras av genomsiktlig och åldrad hud, blåmärksbenägenhet, fåtal med ansikts-karaktäristika Kongenitala klumpfötter (~12%) och eller höftluxation (3%). Bråck, pneumothorax, subluxation/luxation. Huvudkriterier Artärruptur Tarmruptur Uterusruptur under graviditet Ärftlighet Sidokriterier Tunn, genomsiktlig hud, ffa bröstkorg samt buk Ansiktskaraktäristika (tunna läppar, spetsig näsa, stora ögon och platt mellanansikte) Akrogeri (an aged appearance to the extremities, particularly the hands) Arteriovenösa fistlar Småledsöverrörlighet Muskel/senruptur Tidiga venösa åderbråck Pneumothorax/pneumohemothorax Blåmärksbenägenhet Kroniska subluxationer/luxationer Kongenital höftledsluxation och klubbfot Uppdraget tandkött 3

blood pressure (BP) with upright tilt in postural tachycardia syndrome (POTS). Raj S.

4 Dystrofia myotonica Dystrofi = förtvining Myotoni = muskelstelhet Muskelsvaghet Muskelstelhet Grå starr Finns i flera former Typ 1 ca 12/ Kongenital dystrofia myotonica Muskelsvaghet Myotoni Hjärtsymtom Grå starr (katarakt) Håravfall Besvär från munhålan Mag-tarmsymtom Hormonella/endokrina symtom Trötthet Infektioner Symtom från perifera nerver Neuropsykologiska symtom Dystrofia myotonika typ 1 AD Antecipation DMPK genen CTG repeat sjukdom 5-34 normalt kopior premutation lindriga symtom med sen debut tidigare debutålder och fler symtom >800 kongenitala typen av dystrofia myotonika Trötthet Uttalad dagtrötthet ~1/3 Sömnstörningar Insomningssvårigheter sömnapné >10 timmar, är vanligt. Neuropsykologiska symtom Kognitiva funktioner Minne Initiativförmåga planering och organisation Personlighet socialt beteende Muskelsmärta DM typ 2 Myotonia congenita Medfödd muskelstelhet ~6/ CLCN1 Thomsens sjukdom AD 1-2 års ålder Beckers myotoni. AR <15års ålder Muskelstelhet Warming up Ansträngning efter vila Höga ljud el dyl Kyla, stress, fasta och trötthet Hypertrofi Muskelsmärta Beckers myotoni 5-15-årsåldern Svårare muskelstelhet Progressiv till ~30års ålder benen armar Ansiktet muskelhypotrofi i armarna Diagnos Klinik EMG (Muskelbiopsi) DNA analys CAVE mediciner Betaagonister Betablockerare Vätskedrivande Muskelrelaxantia Muskelstelheten 4

myotonika typ 1 AD Antecipation DMPK genen CTG repeat sjukdom 5-34 normalt 35-50 kopior premutation 50-100 lindriga symtom med sen debut 100-200 tidigare debutålder och fler symtom >800 kongenitala

5 McArdles sjukdom Glykogenos typ V, Myofosforylasbrist 1/ (USA) PYGM AR brist på fosforylas glykogen kan inte nyttjas energibrist vid anaerobt arbete Myoglobinuri vid intensivt arbete Symptom vid belastning Före puberteten ork. värk smärtsamma muskelkramper Vuxen - Progressiv muskelsvaghet smärta kramp stelhet svaghet andra andningen Symtomen försvinner helt vid vila. Hjärtklappning, andfåddhet och illamående kan förekomma. Myoglobinuri risk för njurskada ~50%. ~25% dialys Linderholms myopati Iron sulphur cluster deficiency myopathy, ISCU-myopati, Hereditary myopathy with lactic acidosis, HML, Myopathy with exercise intolerance (Swedish type) EMG normalt CK även i vila Myoglobin vid muskelkramp Laktat och ammonium vid ansträngning Icke ischemiska tester informativa Muskelbiopsi Histokemisk undersökning Barnaåren Diffusa symptom Dålig ork Plötsligt uttalad attack av muskulär utmattning vid muskelansträngning. Hjärtklappning Andfåddhet. Värk Kramper i musklerna Muskelsvaghet Timmar dagar - månader. Respirator Muskelskador Njurfunktionen Drygt 20 fall i Sverige ISCU AR Norrlands kusttrakter järn-svavelkomplex ATP energibrist mjölksyra Anamnes Laktat CK Myoglobin. Muskelbiopsi Succinatdehydrogenas (SDH) DNA-analys 5

Hjärtklappning, andfåddhet och illamående kan förekomma. Myoglobinuri risk för njurskada ~50%.

6 Tack för uppmärksamheten 6

Relevanta dokument

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111 Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20