Ackrediteringens omfattning
|
|
- Siv Sundberg
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk Leukemi (AML), FLT3, NPM1, KIT, CEBPA DNA-sekvensering Akut Myeloisk Leukemi (AML), PML/RARA, ETO/AML1, MLL, CBFB, BCR/ABL Akut Promyelocyt Leukemi (APL), PML/RARA Anaplastiskt large cell lymfom, C-MYC Genomiskt RNA RT-PCR Angelman syndrom (AS) MLPA Angelman syndrom (AS), D15S10 in situ Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC). a mutation i PKP2, DSG2 Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Anlagsbärartest för känd mutation i PKD2 Botniadystrofi. mutation i RLBP1 Bröstcancer, ärftlig. a mutationer i BRCA1 och BRCA2, Fragmentanalys, MLPA Burkitts lymfom, MYC/IGH CADASIL. Anlagsbärartest för kända mutationer i NOTCH3, 1(6)
2 Charcot-Marie-Tooth (CMT) Duplikation av PMP22 MLPA Applied Biosystems 3500xL Dx Genetic Analyzer Chimerism. Uppföljning av benmärgstransplanterade patienter Kvantifiering med Chimerism, CEP X/CEP Y Venblod, benmärg Colorectal cancer, ärftlig (Lynch syndrom, HNPCC). a mutationer i MLH1, MSH2 och MSH6, Fragmentanalys Cri du chat syndrom, deletion av 5p15.2 Di George syndrom, TUPL1 in situ in situ Dilaterad kardiomyopati (DCM). Anlagsbärartest av kända mutationer i DES, LMNA, TNNT2 och TTN DNA-baserad diagnostik av konstitutionella sjukdomar (a mutationer i ACTA2, ACTN2, AKAP9, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, FBN1, FBN2, KCNJ2, LMNA, MYL2, PKD2, PKP2, RYR2, TGFBR1, TGFBR2, TNNI3, TNNT2, TTN) Dystrofia Myotonica (DM). CTG-expansion i DMPK Southern blot Epidermolysis Bullosa letalis (EB) Anlagsbärartest för kända mutationer i LAMB3 och LAMA3, Fragmentanalys Ewings sarkom, EWSR1 tumör Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) Deletion av D4Z4- repetitioner på 4q35 Southern blot 2(6)
3 Familjär amylodios med polyneuropati (FAP). a mutationer i TTR, samt, Restriktionklyvning, Familjär aortaaneurysm och dissektion (FAAD). a mutationer i ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, PKD2, TGFBR1 och TGFBR2 Familjär hyperkolesterolemi (FH). Anlagsbärartest för kända mutationer i LDLR, APOB och PCSK9, samt, MLPA Folikulärt lymfom, IGH/BCL2, IGH break apart Fragil X syndrom (FRAX). CGG-expansion i FMR1 Southern blot Friedreichs ataxi (FRDA). GAA-expansioner i FXN Southern blot, TP-PCR Gauchers sjukdom. mutation i GBA, Glukos-galaktos malabsorption (GGM). mutation i SCL5A1 Gorlins syndrom. mutation i PTCH DNA-sekvensering Hereditär myopati med laktacidos (HML), Linderholms sjukdom. mutation i ISCU Hereditär polyneuropati med tryckkänslighet (HNPP). Deletion av PMP22 Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V, HSAN V, Vittangi sjukan. mutation i NGF Huntingtons sjukdom (HD). CAG-expansion i HTT. MLPA Fragmentanalys 3(6)
4 Hypereosinofili, FIP1L1- PDGFRA, CHIC2 Hypertrof kardiomyopati (HCM). Anlagsbärartest för kända mutationer i MYBPC3, MYH7, ACTN2, CSRP3, MYL2, TNNI3 och MYH6, samt av MYBPC3 och MYH7, Fragmentanalys, MLPA Kallmans syndrom, KAL1 in situ Karyotypanalys Amnionvätska, Chorionvillibiopsi,, Lymfkörtel, Hud Cellodling Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT). mutationer i RYR2, samt Kennedys sjukdom (SBMA). CAG-expansion i AR Fragmentanalys Kort QT-syndrom (SQTS). mutationer i KCNJ2, samt Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL). Screening av TP53 Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL). P53, ATM, CEP12, D13S319/13q34. venblod Kronisk Myeloisk Leukemi (KML), BCR-ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Kronisk Myeloisk Leukemi (KML), BCR-ABL venblod Könsbestämning, SRY in situ Leber congenital amaurosis (LCA). Anlagsbärartest av kända mutationer i CRB1 och CEP290 4(6)
5 Limb-Girdle muskeldystrofi typ 2 (LGMD2I). Anlagsbärartest av känd mutation i FKRP Långt QT-syndrom (LQTS). mutationer i KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 och KCNE2, samt, Fragmentanalys, realtids- MLPA Mantelcellslymfom, CCND1/IGH, IGH/MALT1 Marfan syndrom, mutationer i FBN1 Maturity onset diabetes in the young (MODY). mutationer i GCK, HNF1A, HNF1B och HNF4A, samt, MLPA Miller-Dieker syndrom, LIS1 in situ Mitokondriellt recessivt ataxi syndrom (MIRAS). mutation i POLG Myelodysplastiskt syndrom (MDS). EGR1/CSF1R, D7S522/CEP7, CEP8, P53, 20q- venblod Myelom. IGH/FGFR3, IGH/MAF, P53, D13S319/13q34, CKS1B/CDKN2C Myeloproliferativa sjukdomar (MPN), JAK2, CALR, MPL Neuroblastom, N-MYC Prader Willi syndrom (PWS) tumör Allelspecifik DNA-sekvensering, Fragmentanalys in situ Prader Willi syndrom (PWS) MLPA 5(6)
6 Prenatal analys, Aneu Vysion 13/21 Amnionvätska Prenatal analys Amnionvätska, chorionvilli QF-PCR Pulmonell arteriell hypertension (PAH). mutationer i BMPR2, samt, MLPA Rubienstein-Taybi syndrom, CBP in situ Smith- Magenis syndrom, LIS in situ Spinocerebellär ataxi (SCA1-3, 6-7). CAGexpansion i ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A och ATXN7 TP-PCR Subtelomera rearrangemang in situ Telomerförlustsyndrom. mutationer i TERT, TERC, DKC1 och TINF2, samt Ventrikelcancer, ärftlig. mutation i CDH1 Williams syndrom, ELN in situ *Om relevant Provtagning omfattas inte av ackrediteringen. Om laboratoriet ändå själv utför provtagning omfattas provningen inte av ackrediteringen. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder. 6(6)
Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Läs merMetod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs merANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Läs merAckrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
Läs merKomponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merAckrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merAckrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering
Läs merAckrediteringens omfattning
Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merÄrftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar Eva Rudd Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Gunnar Sjöberg Barnhjärtcentrum, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Innehåll Klinisk översikt över ärftliga
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merGenteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merPlötslig hjärtdöd bland unga viktigt hitta riskindivider
klinisk översikt läs mer Fullständig referenslista http://ltarkiv.lakartidningen.se Plötslig hjärtdöd bland unga viktigt hitta riskindivider Ett antal bakomliggande diagnoser har identifierats, flera av
Läs merKardiogenetik teori och praktik, genomgång av kunskapsläge och riktlinjer för kardiogenetiska utredningar
Stockholm 29 januari 2016 Kardiogenetik teori och praktik, genomgång av kunskapsläge och riktlinjer för kardiogenetiska utredningar Stellan Mörner Centrum för kardiovaskulär genetik NUS, Umeå Kardiogenetik
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merMuskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merAckrediteringens omfattning Aleris Medilab, Klinisk mikrobiologi, Täby - 1374
undersökning provmaterial mätprincip, Sekret Allmän odling, Np-sekret Allmän odling Sputum Allmän odling Urin Allmän odling CFU/ ml Blododling/renkultur av bakterier MALDI-TOF Vitek-MS och Beta-streptokocker
Läs merÄrftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen
klinisk översikt Ärftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen CATARINA LUNDIN, med dr, specialistläkare, genetiska kliniken catarina.lundin@med.lu.se PYOTR PLATONOV, docent, specialistläkare,
Läs merLaboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi
Läs merIncidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013
Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013 1 Innehåll Klassifikation av lymfoida och hematopoetiska tumörer 2 Antalet nya fall enligt kön 3 Män och kvinnor.............................................................
Läs merLinus 8 år svimmar...
Linus 8 år svimmar... Barnveckan i Östersund 28 april 2016 Solweig Harling Barnkardiolog Halland Svimning är en plötslig medvetande och tonusförlust som är snabbt övergående med spontan återhämtning. Hos
Läs merDokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merKlassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi
Klassifikation och diagnostik av leukemier Rose-Marie Amini Klinisk patologi Misstänkt akut leukemi Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och hängig Pancytopeni (HB 103g/L, LPK 1.5, TPK 70) Blaster perifert
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merMyelodysplastiskt syndrom (MDS)
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Personnummer Gäller fr.o.m 2018-01-01 Inrapporterande sjukhus/klinik Namn Inrapporterande läkare Sid 1 Rapporteringsdatum LEDTIDER När skrevs remiss till inrapporterande
Läs merÖversikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merCCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer
CCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer Symtom; Syncope,svikt, failure to thrive,ansträngningsintolerans Dödlighet utan pacemaker 9% 6m-15år Michaelsson1972 10% 1-9år Reid 1982 6% SCD
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merRiktlinjer nov 2006. Riskgrupper. Screening. Plötslig hjärtdöd hos unga idrottare. Magnus Simonsson CSK Kristianstad
Riktlinjer nov 2006 Plötslig hjärtdöd hos unga idrottare Magnus Simonsson CSK Kristianstad Gäller personer under 35 år Över 35 år oftast kranskärlssjukdom Kända kongenitala hjärtfel skall skötas av barnkardiolog/kardiolog
Läs merdiagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Lågmaligna lymfom diagnostik Stefan Jacobsson Stefan Jacobsson Sahlgrenska Universitetssjukhuset Åldersstandardiserad incidens för malignt lymfom undantaget Hodgkins lymfom, i regionen 1971 2000 Fördelning
Läs merProvtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Läs merNext Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Läs merUppföljning av kvalitetsregister från norra regionen
Uppföljning av kvalitetsregister från norra regionen Täckningsgrader 2015-juni 2016 1 alt cancercentrum norr Norrlands universitetssjukhus SE-901 85 UMEÅ ii Uppföljning av kvalitetsregister från norra
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping
Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär
Läs merDiagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi
Diagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi Jönköping, 8 december 2016 Lennart Nilsson överläkare, docent Kardiogenetiska regionmottagningen, Kardiologiska kliniken, Universitetssjukhuset
Läs merAnemier. Feb 2016 Kristina Wallman
Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker
Läs merDiagnos Kvalitetsregisterblankett Vanlig canceranmälan AML/AUL/ALL Nyupptäckta fall för patienter 16 år och äldre. Nyupptäckt primär PADverifierad
Regelverk för anmälan via kvalitetsregisterblanketten eller via cancer anmälningsblanketten Anmälan om tumörer och tumörliknande tillstånd från klinisk verksamhet Nedanstående tabell anger inklusionskriterier
Läs merNy analyskatalog 14 oktober 2015
1 (9) 2015-10-07 Till TakeCare-användare CSTC katalog 14 oktober 2015 Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 14 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merProvtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Läs merHEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merFör delegationerna bifogas dokument D043528/02 Annex.
Europeiska unionens råd Bryssel den 8 mars 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 FÖLJENOT från: inkom den: 7 mars 2016 till: Komm. dok. nr: Ärende: Europeiska kommissionen Rådets generalsekretariat D043528/02
Läs merEQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala
Akut myeloisk leukemidiagnostik och klassifikation EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala 2001 WHO klassifikationen 2001 och 2008, reviderad 2016 inkluderar
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merManual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, augusti 2015 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs merCYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR Kliniska korrelationer Bertil Johansson Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet Mars 2014 Innehållsförteckning
Läs merGenetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Läs merAckrediteringens omfattning/ Scope of accreditation
Ackrediterad verksamhet för oförstörande provning kan utföras både i egna lokaler samt i fält. De egna lokalerna finns på följande platser: / The accredited NDT activity can be performed both at permanent
Läs merAckrediteringens omfattning
ALAT P/S Enzymatisk ADVIA 1200 µkat/l ALAT P/S Enzymatisk ADVIA 1800 µkat/l Albumin P/S Fotometri BCG ADVIA 1200 g/l infärgning Albumin P/S Fotometri BCG ADVIA 1800 g/l infärgning Albumin U, Pt(U) Immunoturbidimetri
Läs merInnehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands
Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Genetiska arytmisjukdomar ABC...bokstäver
Läs merPlötsliga dödsfall i samband med idrottsutövning
Plötsliga dödsfall i samband med idrottsutövning Bakgrund och rekommendationer STOCKHOLM SEPTEMBER 2005 ISBN 91-975766-4-6 9 789197 576642 INNEHÅLL Är det farligt att idrotta... 5 Vad beror plötsliga dödsfall
Läs merVärt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1
Värt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1 Den här broschyren som du har fått av din läkare/ sjuksköterska är ett tillägg till den muntliga information som du har fått
Läs merFanconianemi Dyskeratosis congenita
Aplastiska anemier Enstaka cell- linje Pancytopeni TEC Diamond Blackfan anemi Dyserytropoetiska anemier Pearsons syndrom Fanconianemi Dyskeratosis congenita Amegakaryocytisk trombocytopeni (c-mpl- mutation)
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merGenetisk utredning. Christina Holmgren 2016
Genetisk utredning Christina Holmgren 2016 Autosomalt dominant Pedigree Autosomalt recessiv X linked recessive Mitokondriell nedärvning Man ärver sina mitokondrier från sin mamma Det kan dock vara olika
Läs merPAH enkät för de som har sklerodermi, SLE, medfött hjärtfel eller har haft en blodpropp i lungan. Undersökningsresultat 8 oktober 2012
PAH enkät för de som har sklerodermi, SLE, medfött hjärtfel eller har haft en blodpropp i lungan En undersökning om de som har sklerodermi, SLE, medfött hjärtfel eller har haft en blodpropp pp i lungan.
Läs merAktiespararna Jönköping 15 mars 2016 Michael Oredsson, VD
20 16 1 Aktiespararna Jönköping 15 mars 2016 Michael Oredsson, VD Vi transformerar BioInvent Vi har skapat en bred portfölj av kliniska projekt Tre kliniska studier startar under 2016 Vi har ökat vårt
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merProvmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 1.0 Datum 2014-03-13 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Läs merTillsammans för kortare väntetider i cancervården
Tillsammans för kortare väntetider i cancervården Omkring 60 000 personer i Sverige kommer att få en cancerdiagnos i år. Runt sig har de många nära som också blir berörda. Varje dag med misstanke eller
Läs merImatinib STADA 100 mg filmdragerade tabletter. 26.5.2015, Version V1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
Imatinib STADA 100 mg filmdragerade tabletter 26.5.2015, Version V1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning Imatinib STADA 100 mg filmdragerade
Läs merVad är ett standariserat vårdförlopp?
Vad är ett standariserat vårdförlopp? Ledtid som mäts nationellt 1. Misstanke 3. Välgrundad misstanke: Remiss 5. MDK 7. Start av första behandling Ingång Utredning Behandling Uppföljning 2. Ev. filterfunktion
Läs merMyoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby
Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Cancer Giltig fr.o.m: 2010-06-15 Faktaägare: Agata Swinarska-Kluska, överläkare medicinkliniken Ljungby Fastställd av: Karl Ljungström, verksamhetschef medicinkliniken
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merBehandlingsguide för patienter
MITOXANTRON Behandlingsguide för patienter Viktig obligatorisk information om riskminimering för patienter som börjar med NOVANTRONE (mitoxantron) för behandling av högaktiv recidiverande multipel skleros
Läs merNy analyskatalog 15 oktober
1 (9) 2014-10-06 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 15 oktober Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 15 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Läs merFolkpensionsanstaltens beslut
Folkpensionsanstaltens beslut om de utredningar som behövs och de medicinska villkor som ska uppfyllas för att ersättning för begränsat specialersättningsgilla läkemedel ska beviljas Beslut utfärdat i
Läs merManual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, april 2013 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merBra med fysisk aktivitet! Idrott och hjärtat Grundkurs idrottsmedicin juni Denna föreläsning. Plötslig hjärtdöd (SCD) <35 år. SCD orsaker <35 år
Bra med fysisk aktivitet! Idrott och hjärtat Grundkurs idrottsmedicin juni 2018 Jacob Werner överläkare VO Medicin Visby Simtränare Wisby SS Betydande hälsovinster för befolkningen som helhet Diabetes,
Läs mer1970 Lungcancer = DÖD
Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs mer- Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser
1 (5) 2019-05-08 Till provtagare av laboratorieer i TakeCare Till provtagare av laboratorieer i TakeCare - Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieer Den 15 maj uppdaterar Karolinska Universitetslaboratoriet
Läs merÅrsstämma 12 maj 2016 Michael Oredsson, VD
20 16 1 Årsstämma 12 maj 2016 Michael Oredsson, VD Vi transformerar BioInvent Vi har skapat en bred portfölj av kliniska projekt Tre kliniska studier startar under 2016 Vi har ökat vårt kommersiella fokus
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merHEMATOLOGI. Michael Karlsson Hematologsektionen Medicinkliniken CLV
HEMATOLOGI Michael Karlssn Hematlgsektinen Medicinkliniken CLV HEMATOLOGSEKTIONEN JONAS BJEREUS MICHAEL KARLSSON KATARZYNA SOLARSKA STAFFAN SANDGREN Medicinska dagsjukvården ca 2500 besök/år Hematlgmttagningen
Läs merUppföljning av kvalitetsregister från norra regionen
Uppföljning av kvalitetsregister från norra regionen Täckningsgrader för anmälningsblanketten 2014 - juni 2015 1 alt cancercentrum norr Norrlands universitetssjukhus SE-901 85 UMEÅ 2 Uppföljning av kvalitetsregister
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin. Utrustning Enhet Laboratorium 1 Ort NÄL US
Monospecifik DAT Anti-IgG och Anti-C3d Utrustning Enhet Laboratorium 1 Direkt antiglobulintest, DAT ABO-gruppering, erytrocyter Direkt platta eller ABO-gruppering, plasma Direkt platta eller D-gruppering
Läs merKunskap är makt för friska och sjuka
Blodcancer A Ö Kunskap är makt för friska och sjuka Vår förhoppning är att du som behöver kunskap om alla former av blodcancer har nytta av den här faktasamlingen. Vi har utformat den som ett lexikon,
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merUppföljning av kvalitetsregister från norra regionen
Uppföljning av kvalitetsregister från norra regionen 215-216 Täckningsgrader och målindikatorer augusti 217 alt cancercentrum norr Norrlands universitetssjukhus SE-91 85 UMEÅ ii Uppföljning av kvalitetsregister
Läs merPROVTAGNINGSANVISNINGAR
PROVTAGNINGSANVISNINGAR Dessa anvisningar ersätter tidigare utgåva, daterad 2007-12-18. Provförteckning Se www.skane.se/usil/klingen För vårdgivare Analyser och tjänster som utförs av Genetiska kliniken.
Läs merPROSTATACANCER Dalarnas län
Standardiserat vårdförlopp Kvalitetsregister 26 mars 2015 Kortare väntetider i cancervården i Uppsala-Örebroregionen - regionalt kvalitetsregisterunderlag för standardiserade vårdförlopp PROSTATACANCER
Läs mer