Komponent/undersökning System Metod/mätprincip
|
|
|
- Martin Dahlberg
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA Aneuploidi kromosom #13, 18, 21, X, Y Aneuploidi QF- #13, 18, 21, X, Y Realtids- Tekniska c Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Realtids- Tekniska Amnionvätska Chorionvillibiopsi (CVS) Semikvantitiativ 1(5)
2 Aplasia of lacrimal and salvariy glands (ALSG) FGF10 Beckwith-Wiedeman /Silver Russel 11p15 ARVC-genpanel NGS-analys Bestrofinopati BEST1 Bindvävssjukdomar-genpanel NGS-analys CADASIL NOTCH3 Cardiofaciokutant syndrom (CFC) BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 Charcot-Marie-Tooth typ 1A(CMT1A)/HNPP (PMP22, 17p11.2) Charcot-Marie-Tooth X typ 1 (CMTX1) GJB1 Clouston syndrom (HED2) GJB6 Costello syndrom HRAS Cystisk fibros, CFTR (OLA) Diamond Blackfan Anemi (DBA) RPS19 Duchenne, Becker (DMD/BMD) DMD Dystrofia myotonica typ 2 (DM2) CNBP (ZFN9) Erytrokeratodermia variablis (EKV) GJB3, GJB4 Familjeutredning vid NGS analys Fosterdiagnostik Fragilt-X,FXTAS FMR1, Xq27.3 2(5)
3 Genotypning Gilbert syndrom UGT1A1 Hunter syndrom (MPSII) IDS Huntingtons sjukdom HTT Hyperkalemisk periodisk paralys SCN4A Hypokalemisk periodisk paralys CACNA1S, SCN4A Hypokondroplasi FGFR3 Hörselnedsättning (DFNB1) GJB2, GJB6 Ichtyos, autosomalt recessiv TGM1, TGM5, NIPAL4 ABCA12 Ichtyos, könsbunden STS Infertilitet FMR1, CFTR Infertilitet Mikrodeletion Y Kennedys sjukdom (SMAX1) AR KID syndrom GJB2 Kraniosynostoser (inkl. icke syndromatisk kraniosynostos, Apert, Crouzon, Pfeiffer och Saetre-Chotzen syndrom) FGFR1, FGFR2, FGFR3 och TWIST Kromosomanalys Kromosomavvikelse Komplettering av konstitutionella rearrangemang Hud,,, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi (CVS) Kärnförande celler, Cytogenetisk analys 3(5)
4 Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) P53/ATM, D13S319 13q24,12p11-q11 Leukemiutredning Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) TP53 ABL BCR/ABL, Neutrofil kronisk myeloisk leukemi (NKML) BCR/ABL Genomisk DNA c Realtids- Tekniska Long QT - genpanel NGS-analys MDS del(5q), EGR1 del(7q), D7S486 Mikrodeletion Subtelomera rearrangemang Mikrodeletion/mikroduplikations syndrom Subtelomera rearrangemang CALR JAK2 JAK2, (hypereosinofilt syndrom) FIP1L1-PDGFRA Myotonia fluktuans/paramyotonia congenita SCN4A Kärnförande celler Realtids- Tekniska 4(5)
5 Noonan syndrom PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, SHOC2 Oculodentodigital dysplasi GJA1 OTC brist OTC Prader/Willi syndrom /Angelman syndrom 15q11-q13 Primärutredning och uppföljning av SCT/BMT patienter (Chimerismanalys) Rasopati-genpanel NGS-analys Sjögren Larsson ALDH3A2 Sotos syndrom NSD1 Spinal muskelatrofi (SMA) SMN1, SMN2 Syndromutredning (utvecklingsförsening/autism) Welanders distala myopati TIA1 Provtagning omfattas inte av ackrediteringen. Om laboratoriet ändå själv utför provtagning omfattas provningen inte av ackrediteringen. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Det ackrediterade organet skall alltid kunna tillhandahålla en uppdaterad lista över den aktuella omfattningen för sin ackreditering. 5(5)
Ackrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
Ackrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Analysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Analysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering
Analysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Ackrediteringens omfattning
Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms
ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Metod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Ackrediteringens omfattning
Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk
Genteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Tandvårdsstöd i Sverige 2013
Tandvårdsstöd i Sverige 2013 Statligt tandvårdsstöd Regeringens reform 1 juli 2008 FÖRSÄKRINGSKASSAN Allmänt tandvårdsbidrag, ATB Högkostnadsskydd Tredje steget Genom tredje steget i tandvårdsreformen
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Sällsynta diagnoser. - erfarenheter från Ågrenska
Sällsynta diagnoser - erfarenheter från Ågrenska Johanna Skoglund, socionom, koordinator, Familjeverksamheten Maria Björkqvist, utbildningskoordinator, Utbildningsverksamheten Vad är Ågrenska? Nationellt
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR Kliniska korrelationer Bertil Johansson Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet Mars 2014 Innehållsförteckning
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Noonans syndrom. Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro 2011-05-06. Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg
Noonans syndrom Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro 2011-05-06 Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg 1963 - Första artikel 9 patienter med: - pulmonalis stenosis (PS) + - karakteristiskt utseende
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Provtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Sammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Myelodysplastiskt syndrom (MDS)
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Personnummer Gäller fr.o.m 2018-01-01 Inrapporterande sjukhus/klinik Namn Inrapporterande läkare Sid 1 Rapporteringsdatum LEDTIDER När skrevs remiss till inrapporterande
Intresseorganisationer. Föreningen 22q11 Hjärtebarnsförbundet Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Förteckning över diagnoser till vilka det finns intresseorganisationer angivna under rubriken " eller Handikappföreningar/patientorganisationer" i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. Diagnos
Komponent/Undersökning System/Provtyp Metod/Mätprincip Utrustning Enhet
Sekret Allmän odling Np-sekret Allmän odling Sputum Allmän odling Urin Allmän odling CFU/ ml Beta-streptokocker Svalgsekret Specifik odling Blododling Blod Aerob+anaerob BacT/Alert odling i flytande medium
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, augusti 2015 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, april 2013 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Klassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi
Klassifikation och diagnostik av leukemier Rose-Marie Amini Klinisk patologi Misstänkt akut leukemi Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och hängig Pancytopeni (HB 103g/L, LPK 1.5, TPK 70) Blaster perifert
Komponent/Undersökning System Metod/Mätprincip Utrustning Enhet Lab/Ort*
Komponent/Undersökning System Metod/Mätprincip Utrustning Enhet ab/ort* 10-OH-karbazepin CMSMS Aquity UPC nmol/ Amikacin Fotometri, KIMSimmun-analys Cobas c 502 mg/ KEMI/ Amitriptylin CMSMS Aquity UPC
Ackrediteringens omfattning Unilabs AB, Laboratoriemedicin, transfusionsmedicin 1329
ABO och RhD gruppering, akut Direkt agglutination/ BioVue System kassetter Direkt agglutination/ rörteknik ABO och RhD gruppering inkl. antikroppsscreening ABO och RhD gruppering, spädbarn inkl direkt
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk
Myoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby
Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Cancer Giltig fr.o.m: 2010-06-15 Faktaägare: Agata Swinarska-Kluska, överläkare medicinkliniken Ljungby Fastställd av: Karl Ljungström, verksamhetschef medicinkliniken
Ackrediteringens omfattning
Antikroppar mot cellkärnor, Hep2 celler (ANA) Serum Indirekt immunfluorescens (IIF) Immunologi, påvisbar Antikroppar mot Citrullin (CCP) Serum FEIA Fluoroenzyme Immunoassay ImmunoCAP 250 Immunologi, U/mL
Värt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1
Värt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1 Den här broschyren som du har fått av din läkare/ sjuksköterska är ett tillägg till den muntliga information som du har fått
Klinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Hematologi 1 DSM2, T Doris Lund
Hematologi 1 DSM2, T4 131023 Doris Lund Hematologimål på T4 Blodstatus: att kunna redogöra för indikation för beställning av blodstatus och B-celler att kunna tolka analyssvar av dessa inför ev vidareutredning
Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
2011-12-19 Bilaga till KVAST-dokument Biopsier med lymfomfrågeställning diagnostik av malignt lymfom
2011-12-19 Bilaga till KVAST-dokument Biopsier med lymfomfrågeställning diagnostik av malignt lymfom WHO-klassifikationen (2008) för Tumörer i hematopoetisk och lymfatisk vävnad: Sammanfattning av diagnoskriterier
Ackrediteringens omfattning
Klinisk immunologi ANA (ak mot kärnantigen) specifik (IgG) Pat pool I - SSA52 Pat pool I - SSA60 Pat pool I - SSB Pat pool I - SM Pat pool I - U1RNP Pat pool I - Scl-70 Pat pool I - Jo-1 Pat pool I - DNA
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik
Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik Utredare: Anita Bergsell Fredrik Enlund, DC Docent molekylär patologi 181205 Carola.Andersson@gu.se Sjukvårdsdiagnostik är komplex atologi Radiologi
Ackrediteringens omfattning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin. Utrustning Enhet Laboratorium 1 Ort NÄL US
Monospecifik DAT Anti-IgG och Anti-C3d Utrustning Enhet Laboratorium 1 Direkt antiglobulintest, DAT ABO-gruppering, erytrocyter Direkt platta eller ABO-gruppering, plasma Direkt platta eller D-gruppering
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS 2018 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15 19 10 Manualen är utarbetad April 2018 Karin Olsson 2 Nationell registrering
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala
Akut myeloisk leukemidiagnostik och klassifikation EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala 2001 WHO klassifikationen 2001 och 2008, reviderad 2016 inkluderar
Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6
Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2016-12-27 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller för: Kvinnokliniken
Vad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige. Grunddiagnos* Undergrupp* ICD10-kod, OMIM-kod diagnos (tecken + 6 siffror) Dystrofinopati Duchenne G71.
NMiS-registret Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige Startformulär (Reducerat) Patient-ID Personuppgifter Personnummer*: (ååååmmdd-nnnn) Förnamn*:... Efternamn*:... (Texta) (Texta) Uppgifter om deltagaracceptans
J Gruppövningar
J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl
Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi
System Metod/ Mätprincip Utrustning Enhet undersökning Rubellavirus Anti-Rubella IgG. Blod Antikropps-bestämning (IgG)
Allmän virus serologi Rubellavirus Anti-Rubella Cytomegalovirus Anti-CMV Cytomegalovirus Anti-CMV Anti-EBV Anti-EBV Anti-EBV Anti-EBV EBNA TBE Fotometer TBE Fotometer Anti-HSV Fotometer Anti-HSV 1 Fotometer
Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Baisse i märgen PRCA
VPH Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi Ertytropoes - utbildningsdag 2010-02-04 Baisse i märgen PRCA Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken Örebro Pure Red Cell Aplasia - PRCA Diamond Blackfan
NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013
NMiS Workshop Örebro 14 november 2013 Program NMiS syfte och bakgrund NMiS aktuell statistik Genomgång av det nya registret Hur går vi vidare? Nationell screening av LGMD Nytt om FSHD Rapport från TREAT-NMD
Kronisk Myeloisk Leukemi
Kronisk Myeloisk Leukemi Innehåll Förord 3 Inledning 4 1 Kronisk myeloisk leukemi 5 Vad är kronisk myeloisk leukemi? 5 Vilka är orsakerna? 5 Vilka drabbas? 5 2 Diagnos 7 Vilka symptom har KML patienterna?
Gene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Imatinib STADA 100 mg filmdragerade tabletter. 26.5.2015, Version V1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
Imatinib STADA 100 mg filmdragerade tabletter 26.5.2015, Version V1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning Imatinib STADA 100 mg filmdragerade
Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Klinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Kronisk Myeloisk Leukemi
Kronisk Myeloisk Leukemi Innehåll Förord 3 Inledning 4 1 Kronisk myeloisk leukemi 5 Vad är kronisk myeloisk leukemi? 5 Vilka är orsakerna? 5 Vilka drabbas? 5 2 Diagnos 7 Vilka symptom har KML patienterna?
Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:
Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)
Genetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Innehåll. Förord 3. Inledning 4. 1 Kronisk myeloisk leukemi 5 Vad är kronisk myeloisk leukemi? 5 Vilka är orsakerna? 5 Vilka drabbas?
Innehåll Förord 3 Inledning 4 1 Kronisk myeloisk leukemi 5 Vad är kronisk myeloisk leukemi? 5 Vilka är orsakerna? 5 Vilka drabbas? 5 2 Diagnos 7 Vilka symptom har KML patienterna? 7 Hur ställs diagnosen?
Provtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Ackrediteringens omfattning Klinisk mikrobiologi. Metod/ Mätprincip. Komponent/Undersökning. Bilaga 2a /536
Klinisk bakteriologi Clostridium difficile ribotypning Isolat från: feces PCR Sekvenator Ribotyp lika/olika Corynebacterium diphtheriae typning och toxinbestämning Isolat från: svalg, sår Biokemi Toxintest
Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper
Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper Många små handikappgrupper blir tillsammans starka Sällsynta diagnoser är en handikapporganisation för människor med sällsynta sjukdomar och funktionshinder,
Information för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Cancerepidemiologisk forskning kring leukemi och myelodysplastiska syndrom
NFT 3/2000 Cancerepidemiologisk forskning kring leukemi och myelodysplastiska syndrom av Jonas Björk, doktorand i epidemiologi vid Lunds universitet Jonas Björk Leukemi och myelodysplastiska syndrom är
Fanconianemi Dyskeratosis congenita
Aplastiska anemier Enstaka cell- linje Pancytopeni TEC Diamond Blackfan anemi Dyserytropoetiska anemier Pearsons syndrom Fanconianemi Dyskeratosis congenita Amegakaryocytisk trombocytopeni (c-mpl- mutation)
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Kliniska symptom. Neuromuskulära sjukdomar: ryggmärg, nerver, neuromuskulära övergången. Neuromuskulära sjukdomar: muskelsjukdomar.
Neuromuskulära sjukdomar drabbar den motoriska enheten Sjukdomar i ryggmärgens framhornscell, perifera nerver, neuromuskulära övergången och i muskelfibrer Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog,
Ackrediteringens omfattning
Produkthygieniska analyser Totalantalsbestämning av mikroorganismer Membranfiltrering EP Edition 7.0 2011, volume 1, 2.6.12 Microbial volume 1, Microbial Totalantalsbestämning av mikroorganismer -
Sammanlagt flera hundratals sjukdomar!
Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog, Med Dr Neuromuskulära teamet Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset Neuromuskulära sjukdomar drabbar den
Kunskap är makt för friska och sjuka
Blodcancer A Ö Kunskap är makt för friska och sjuka Vår förhoppning är att du som behöver kunskap om alla former av blodcancer har nytta av den här faktasamlingen. Vi har utformat den som ett lexikon,
Information för dig med. myelodysplastiskt syndrom (MDS)
Information för dig med myelodysplastiskt syndrom (MDS) 1. Vad är MDS? Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är ett samlingsnamn för en grupp tumörsjukdomar som utgår från benmärgens stamceller. Myelo betyder
Kemiska analyser, Biologiavdelningen
Kemiska analyser, Biologiavdelningen Biokemiska analyser Flexibel ackreditering Raketelektrofores kvantitativ bestämning av vissa proteiner Grund Raketelektrofores Makadamianötprotein SLV-m039-f SLV-m039-f10
- Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser
1 (5) 2019-05-08 Till provtagare av laboratorieer i TakeCare Till provtagare av laboratorieer i TakeCare - Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieer Den 15 maj uppdaterar Karolinska Universitetslaboratoriet
Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Provmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 1.0 Datum 2014-03-13 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Vad kan man mäta? IHE forum. Lund 7 september 2017 Ulf-Henrik Mellqvist
Vad kan man mäta? IHE forum Lund 7 september 2017 Ulf-Henrik Mellqvist Område cancer Område cancer Total överlevnad Område cancer Total överlevnad Surrogatmått Total överlevnad (overall survival, OS) Total
Ackrediteringens omfattning Klinisk mikrobiologi
Laboratoriemedicin Dalarna, Falu lasarett, - 1334 Salmonella Shigella Campylobacter Yersinia Blod Odling allmän Bactec Växt/ingen växt Faeces Odling specifik Växt/ingen växt Clostridium difficile tox B