Noonans syndrom. Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Noonans syndrom. Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro 2011-05-06. Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg"

Transkript

1 Noonans syndrom Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg

2 Första artikel 9 patienter med: - pulmonalis stenosis (PS) + - karakteristiskt utseende : -> bred nacke, brett mellan ögonen(hypertelorism), ptosis, lågt sittande öron, kortvuxenhet Jacqueline Noonan barnkardiolog (USA) - normala kromosomer male Turner-like phenotype 1971 Noonan syndrome (NS) html 2001 PTPN11 sjukdomsorsakande mutationer (Tartaglia et al.) Estimerad prevalens: 1/ levande födda Prenatal UL: Cystisk hygroma, NUPP, hydrops fetalis + krom. u.a. => Noonan? Cystisk hygroma + normala kromosomer => 16% har mutation i PTPN11, retrospektiv review [Lee et al., 2009]

3

4 Dysmorfiska drag Stor förändring med åldern, mest slående i den nyfödda perioden och i barndomen Hög panna Nedåtslutande ögonspringor, brett mellan ögonen (hypertelorism), ptosis, ± epikantusveck Platt näsrygg, rund nästipp hos små barn Lågt sittande öron, bakåtroterade Bred, kort nacke, låg hårfeste Uttalade nasolabiala veck hos vuxna

5 Hjärtfel (GeneReviews 2008, Tartaglia,2010) 50-80% har hjärtfel - mest PS ofta med dysplasi, isolerad eller associerad med andra kardiovask.missbild. Andra hjärtmissbildningar: ASD, VSD, coarctatio aortae, Fallot tetralogi, PDA, mitralklaff defekt Variabel allvarlighetsgrad HCM 20-30% (medfödd/postnatal) HCM vid Noonans syndrom samexisterar ofta med strukturella hjärtfel, medan non syndromisk HCM inte, deras natural förlopp kan därför vara olika. Långtidsöverlevnaden är betydligt sämre för HCM vid NS än non syndromisk HCM. (Hickey EJ, Congenit Heart Dis.,2011) Misstanke av NS => EKG + hjärtul + uppföljining även om u.a. då HCM kan förekomma senare i barndomen!! EKG förändringar hos upp till 90% av pat. (överledningsrubbningar, arytmi) och kan förekomma isolerade, utan andra strukturella avvikelser. Viktigt inför kirurgiskt ingrepp :!! Blödningsbenägenhet - von Willebrand, FXI, FXII brist och låga TPK

6 Andra symptom (GeneReviews 2008, Tartaglia,2010) uppfödningsproblem > failure to thrive > gastrostomi Tillväxthämning > ± GH behandling > eventuella biverkning hos patienter med HCM Skelett: 10% har skolios; pectus deformitet sällan behov av kirurgi; cubitus valgus; Arnold Chiari I missbild. Hypotoni med motorisk utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter -> mild MR (upp till ⅓ av individer) 80% har olika synproblem(skelning, brytningsfel, nystagmus, amblyopia) med ⅓som har visio-motoriska integrationssvårigheter 40 % har hörselnedsättning

7 Andra symptom (GeneReviews 2008, Tartaglia,2010)!! Leukemi : JMML, ALL liten %; myeloproliferativ disorder => AML/regress Noonan-like/multiple giant-cell lesion syndrome (granulomas) Lymfatiska problem gastrointest. lymfangiektasi, chylothorax 11% har njurmissbildningar -> UL screening (mest dilatation av njurbäckenet) 60-80% av män har unilateral/bilateral kryptorchidi + Sertoli cells dysfunktion -> försenad pubertet, fertilitetsproblematik; kvinnorna kan ha försenad pubertet, men fertiliteten brukar vara normal. Dermatologisk: håret kan vara lockigt, tjockt och ulligt eller glest och skört, café-au-lait fläckar och lentigines, follikulär keratos

8 Genetik Autosomalt dominant nedärvningsmönster med stor variabel expressivitet => en förälder bärare i 30-75% fallen => 50% upprepningsrisk genetisk vägledning! De novo mutationer (faderns ålder)/germinal mosaicism (?) => < 1% upprepningsrisk Genetiskt heterogen: flera gener vilka mutationer ger upphov till NS och liknande åkommor med överlappande klinisk bild gener -> proteiner i RAS-MAPK - mitogen activating protein kinase pathway (cellcykel, proliferation, differentiering) NSLAH SHOC2 CFC BRAF MEK1 MEK2 (60-90%) Noonans sd. (NS) KRAS MEK1 BRAF 50% PTPN11 13% SOS1 3-17% RAF1 5% KRAS PTPN 11 RAF1 L.E.O.P.A.R.D. BRAF (93%) CBL-mut. assoc.sd. NF-NS NF1 Legius SPRED1

9 The RAS-MAPK signal transduction pathway (neuro-cardio-facial-cutaneous syndrome family) Noonan Syndrome: Clinical Aspects and Molecular Pathogenesis M. Tartaglia G. Zampino B.D. Gelb Mol Syndromol 2010;1: Nr=276766&Ausgabe=253863&ProduktNr=247640&filename= pdf

10 Noonans syndrom Klinisk misstanke: -medfött hjärtfel -speciella ansiktsdrag -dålig tillväxt -muskelsvaghet *Klinisk bedömning hos genetiker DNA analys mut. hos c:a 75% av alla barn som misstänks ha syndromet!! Typen av mutation och genen kan ha betydelse för prognosen (kognitiv utveckling, hjärtavvik.,maligna åkommor, tillväxt)!! överväga testa föräldrarna (variabel expresivitet med lindriga symptom, mindre framträdande med åren) -> Genetisk vägledning Känd mutation => Fosterdiagnostik möjlig

11 L.E.O.P.A.R.D. Lentigines ECG conduction anomalies Ocular hypertelorisme Pulmonic stenosis Abnormal genitalia Retardation of growth Deafness (sensorineural) LEOPARD bilder: eases_v2/gendis_detail_list.php?cat3= es.php?term=leopardsyndrom&lang=6&from=40 *RAF1 mut => 75% -> HCM

12 12% av individerna med NF har en NS fenotyp (GeneReviews) Neurofibromatosis-Noonans syndrom (NF-NS) Dysmorfiska drag som liknar NS Relativ makrocefali Café-au-lait fläckar Lisch nodules (irishamartoma) - patogn. för NF Axillär freckling Kortvuxenhet PS, överledningsrubbningar 2/gendis_detail_list.php?cat3=1205 Mut. i NF1 genen vilka segregerar med en variabel intrafamiljal fenotyp (AD). 2 fall med bekräftad mut. i både NF1 och PTPN11. Legius sd. Autosomalt dominant Café-au-lait fläckar => No neurofibromas 1) analys av NF1 om neg=> No CNS tumörer 2) analys av SPRED1 No Lisch nodules Lipomer Mutationer i SPRED1 genen

13 CBL-mutation associated syndrome Ofta subtila, mildare drag Utvecklingsförsening Café-au-lait fläckar!! Tendens till JMML under barnåldern Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia J Med Genet doi: /jmg g full

14 Noonan syndrome-like with loose anagen hair (NSLAH) GH brist Glest och tunt hår som växer långsamt Betydande kognitiv deficit Mitralklaff dysplasia ++ b/ng.425_f1.html Septal defekt ++ Mutationer i SCHOC2

15 Cardiofaciocutaneous syndrome(cfc) and Costello syndrome(cs) Sporadiska Grova drag Alvarligare fenotyp Hud förändringar CFC Hyperkeratos Glesa ögonbryn Failure to thrive Hypotoni ++ MR ++, Kramper PS ++, HCM, septal defekt CS Prenatal överväxt, polyhydram. Postnatal failure to thrive Makrostomi, tjocka läppar MR++ HCM+++ Septal defekt Klaffdysplasi CFC bilder: detail_list.php?cat3=626 Costello bilder: dis_detail_list.php?cat3=708 Arytmi +++ (supraventrikulär eller paroxysmal takykardi, kaotisk eller ektopisk formakstakykardi )!! Neoplasier (rhabdomyosarkom, neuroblastom, urinblåsacancer) Mutationer i HRAS genen.

16 Tack!

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Noonans syndrom medicinska riktlinjer. Centrum för Sällsynta Diagnoser Uppsala-Örebro 2014-10-16

Noonans syndrom medicinska riktlinjer. Centrum för Sällsynta Diagnoser Uppsala-Örebro 2014-10-16 Noonans syndrom medicinska riktlinjer Centrum för Sällsynta Diagnoser Uppsala-Örebro 2014-10-16 1 Innehållsförteckning Introduktion Noonans syndrom (NS)- medicinska riktlinjer Kliniska kännetecken Diagnoskriterier

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Noonans Syndrom Nyhetsbrev 357

Noonans Syndrom Nyhetsbrev 357 Nyhetsbrev 357 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA

Läs mer

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning

Läs mer

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

2015-04-21 ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde

2015-04-21 ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde Downs syndrom HJÄRTFEL VID SYNDROM Ulf Ergander Barnhjärtcentrum Stockholm - Uppsala Hjärtfel vid Downs AVSD 40-50 % har hjärtfel AVSD VSD coarctatio aortae Fallots anomali ASD, PDA m.fl. ENDOCARDIAL CUSHIONS

Läs mer

Autism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår

Autism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår Autism och utvecklingsstörning Pubertet och tonår Stor variation Heterogen grupp Varierad utveckling i pubertet och tonår I stort oförändrat Utvecklas positivt Försämras och går tillbaka Beteendemässig

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Neuro-cardio-facio-cutana syndrom och dysreglering av RAS-MAPK signaleringen

Neuro-cardio-facio-cutana syndrom och dysreglering av RAS-MAPK signaleringen Pediatrisk Endokrinologi 2009;23:15-29 Neuro-cardio-facio-cutana syndrom och dysreglering av RAS-MAPK signaleringen Lars Hagenäs 1,2, Pål Rasmus Njølstad 3,4 1 Barnendokrinologiska Enheten, Astrid Lindgrens

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Långt QT syndrom (LQTS) Definition

Långt QT syndrom (LQTS) Definition Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög

Läs mer

Orsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU

Orsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur

Läs mer

Thomas Higgins

Thomas Higgins Thomas Higgins 13-03- 12 Upplägg Hjärtfriskt > hjärtsjukt Diverse hjärtsjukdomar Blåsljud upptäckt en passant handläggning 99% av barn har inte medfödda hjär3el Om det finns 200 barn på ett BVC finns det

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1 Neurofibromatos MUN-H-CENTER 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Neurofibromatos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och

Läs mer

Coarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping

Coarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping Coarctatio aortae GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping 31-årig kvinna med känt lätt för högt BT sedan 20-års ålder Bröstsmärtor Coarctatio aortae allmänt Generaliserad

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

Differential diagnoser

Differential diagnoser Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS

Läs mer

Primärvårdens Barnkardiologi. Lund 15 maj 2014 Katarina Hanséus

Primärvårdens Barnkardiologi. Lund 15 maj 2014 Katarina Hanséus Primärvårdens Barnkardiologi Lund 15 maj 2014 Katarina Hanséus Epidemiologi Hjärtmissbildning hos 8/1000 barn 1/3 vardera: Lindriga, ej behandlingskrävande Måttliga Svåra Blåsljud hos 50-75% av alla barn

Läs mer

ARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.

ARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion

Läs mer

Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus

Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus .det beror på. Vilken hjärtmissbildning? Svårighetsgrad (lindrig/tät, stor/liten, tidig/missad)

Läs mer

Fosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden

Fosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden Från gen, till foster, till barn med syndrom Fosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden Gunnar Bergman Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala Svensk nationell biobank för

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom. 01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda. 5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV VARFÖR GENETISKA ANALYSER? Bekräfta/fastställa klinisk diagnos Genotyp-fenotyp; prognos Anlagsbärardiagnostik Reproduktionsalternativ/ Fosterdiagnostik/PGD

Läs mer

Johan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion

Johan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Johan Holm, Lund Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Baumgartner H et al. Eur Heart J. 2010 Dec;31(23):2915-57 MR hjärta utvidgad indikation Kvantifiering

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda. 26-3-23 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Turners syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Patienter med supraventrikulära takykardier bör behandlas med ablation!

Patienter med supraventrikulära takykardier bör behandlas med ablation! Patienter med supraventrikulära takykardier bör behandlas med ablation! Per Insulander Hjärtkliniken Karolinska universitetssjukhuset Intressekonflikt: Konsultuppdrag för CryoCath Inc Forskningsanslag

Läs mer

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas

Läs mer

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Noonans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Noonans syndrom 6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning

Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Läs mer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Läs mer

Lättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1

Lättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lättläst om Noonans syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Noonans syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom.

Läs mer

Niels Erik Nielsen. Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH)

Niels Erik Nielsen. Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH) Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken, Hjärtcentrum Universitetssjukhuset, Linköping Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH) Ingen intressekonflikt Man född 1965, har fru och 2 barn 12

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

MR Foster thorax och buk Gör det någon skillnad? Eva Penno Barnröntgen Akademiska sjukhuset Uppsala

MR Foster thorax och buk Gör det någon skillnad? Eva Penno Barnröntgen Akademiska sjukhuset Uppsala MR Foster thorax och buk Gör det någon skillnad? Eva Penno Barnröntgen Akademiska sjukhuset Uppsala Varför MR foster? Ultraljud är alltid första hands val. I vissa fall vill man komma längre. Stor nytta

Läs mer

Några komplicerade tvåkammarhjärtan

Några komplicerade tvåkammarhjärtan Några komplicerade tvåkammarhjärtan Håkan Wåhlander Barnhjärtcentrum Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Fallots anomali Vad ska jag tala om Pulmonalisatresi med kammarseptumdefekt Pulmonalisatresi

Läs mer

Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM

Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM En osäker framtid? Men de sa ju att allting såg bra ut Patienten är mindre informerad än föräldrarna Men jag är ju opererad Pallierande kirurgi med restlesioner

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY

ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations 2014-11-12 Monica Jonsson, Tua Bardosson Syftar till att hitta hela gruppen av tidigt

Läs mer

Hypotalamisk obesitas

Hypotalamisk obesitas Hypotalamisk obesitas Jovanna Dahlgren Sektorsöverläkare och docent Centrum för Pediatrisk Tillväxtforskning Göteborgs Universitet Orsaker till fetma Huvudsakligen en genetisk komponent (många olika gener)

Läs mer

Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?

Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history

Läs mer

Lennart Johansson, Distriktsläkare

Lennart Johansson, Distriktsläkare Lennart Johansson, Distriktsläkare Yrsel på vårdcentralen Yrsel är den perfekta utmaningen för distriktsläkare. Yrsel är inte särskilt vanligt men viktigt symtom på vårdcentralen. Tips, trix och konster.

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Ultraljudsscreeningar under graviditeten

Ultraljudsscreeningar under graviditeten Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 1 Ultraljudsscreeningar under graviditeten Maija-Riitta Ordén MD, specialist i perinatologi Kliniken för kvinnosjukdomar

Läs mer

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALLT OM SMÄRTA www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Smärta beskrivs som en obehaglig sensorisk och känslomässig upplevelse som är förknippad med en skadlig stimulus. Hos personer som

Läs mer

Lindrig utvecklingsstörning

Lindrig utvecklingsstörning Lindrig utvecklingsstörning Barnläkarveckan i Karlstad 2013-04-23 /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus i Mariestad och Gillbergcentrum, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

KARDIOMYOPATIER. Liyew Desta Hjärtkliniken, DS 140915

KARDIOMYOPATIER. Liyew Desta Hjärtkliniken, DS 140915 KARDIOMYOPATIER Liyew Desta Hjärtkliniken, DS 140915 Definition En hjärtmuskelsjukdom förknippad med kardiell dysfunktion. Primary cardiomyopathies in which the clinically relevant disease processes solely

Läs mer

Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund

Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe Barnonkologen Skånes universitetssjukhus, Lund Distribution by type of cancer in children under 15 years Akut lymfatisk leukemi hos barn 1 Den vanligaste formen

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom. Syndrom. Kromosomal. Orsaker Fll syndrom

Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom. Syndrom. Kromosomal. Orsaker Fll syndrom Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom Januari 2017 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa?llsammans

Läs mer

Klinisk sekvensering av cancer på Akademiska sjukhuset

Klinisk sekvensering av cancer på Akademiska sjukhuset Klinisk sekvensering av cancer på Akademiska sjukhuset Johan Rung johan.rung@scilifelab.uu.se 17 jan 2017 Översikt Genetiska förändringar i cancer (kortfattat) Next Generation Sequencing för diagnostik

Läs mer

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Hjärtsjuka barn. Ambulanssjukvården Skåne

Hjärtsjuka barn. Ambulanssjukvården Skåne Ambulanssjukvården Skåne Barnkardiologi Kardiovaskulära systemet Hjärtsjuka barn CO = SV x Frekvens Risk för fetalcirkulation, ductus (anatomiskt sluten vid en månads ålder) Reaktiva lungkärl tjockare

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sallas sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

DUGGA 1. i patologi. för medicine studenter 18/3 2005

DUGGA 1. i patologi. för medicine studenter 18/3 2005 KAROLINSKA INSTITUTET Institutionen för laboratoriemedicin Avdelningen för patologi DUGGA 1 i patologi för medicine studenter 18/3 2005 Totalt 50 poäng (minst 32 för G) Personnummer: Resultat: Stud. sign.

Läs mer

Tentamensskrivning Pediatrik Del II Kortsvar

Tentamensskrivning Pediatrik Del II Kortsvar Tentamensskrivning 2004-10-26 Pediatrik Del II Kortsvar! Fyll i kod högst upp på varje sida 1. Hur definieras cerebral pares (tre kriterier)? (1,5p) 2. Vilka är de två vanligaste associerade funktionsnedsättningarna

Läs mer

Lindrig intellektuell funktionsbegränsning och ESSENCE

Lindrig intellektuell funktionsbegränsning och ESSENCE Lindrig intellektuell funktionsbegränsning och ESSENCE /E Fernell, Gillbergcentrum och Skaraborgs sjukhus DSM-5 (2013) Intellectual Disability (Intellectual Developmental Disorder) Hur blir den svenska

Läs mer

GUCH och Idrott. Copyright

GUCH och Idrott. Copyright Mikael Dellborg Professor överläkare GUCH-centrum, Medicin SU/Östra Avd för Molekylär och klinisk medicin, Inst för Medicin Sahlgrenska Akademin Göteborgs Universitet GUCH och Idrott GUCH och Idrott. Vad

Läs mer

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna

Läs mer

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika

Läs mer

Cystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt?

Cystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt? Cystisk njursjukdom -patologi Magnus Söderberg MD PhD Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge/AstraZeneca R&D 1 Bosön 2014-10-23 Njurcystor hos barn När kan PAD vara aktuellt? Recessiv polycystisk sjukdom

Läs mer

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price: Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man

Läs mer

Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands

Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Genetiska arytmisjukdomar ABC...bokstäver

Läs mer

Medfödda hjärtfel. Medfödda hjärtmissbildningar. Fördelning av de vanligaste medfödda hjärtfelen

Medfödda hjärtfel. Medfödda hjärtmissbildningar. Fördelning av de vanligaste medfödda hjärtfelen Medfödda hjärtmissbildningar Nationella utbildningsdagar VIC B-M Ekman-Joelsson 111124 Medfödda hjärtfel n Vanligaste enskilda missbildningen n 8/1000 nyfödda barn Fördelning av de vanligaste medfödda

Läs mer

Hur man avlar fram friska vita siameser

Hur man avlar fram friska vita siameser Början I England, runt 1960, såg Patricia Turner, en berömd kattgenetiker, ett överexponerat foto av en lilamaskad siames. Vissa säger att den bilden gav henne inspiration till att starta upp ett avelsprogram

Läs mer

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär Prader-Willis syndrom 9-- Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att

Läs mer

Omtentamen aug 2013 R/C T3 VT 2013

Omtentamen aug 2013 R/C T3 VT 2013 Omtentamen aug 2013 R/C T3 VT 2013 Inga hjälpmedel. Lycka till! Innehållsförteckning Struktur och funktion i cirkulationssystemet... 2 1) Fråga anatomi (3p)... 2 2) Hemostas (6,5p)... 2 3) Tromboxan (1p)...

Läs mer

Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Första fasen

Läs mer

Målstyrd behandling vid colorektal cancer. Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund

Målstyrd behandling vid colorektal cancer. Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Målstyrd behandling vid colorektal cancer Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Genetiska förändringar ansamlas i tumörceller Defekt MMR AC RAS Defective MMR IK3CA TGFßRII COX2

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos. 2--2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Ann Christin Lindgren, MD, PhD Enheten för Pediatrisk Endokrinolog, Institutionen för Kvinnor och Barn hälsa Astrid Lindgrens Barnsjukhus,

Läs mer

Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin. Mia Ramklint

Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin. Mia Ramklint Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin Mia Ramklint När är man barn och ungdom? Spädbarn Småbarn/Förskolebarn Skolbarn Ungdomar/tonåringar Unga vuxna Barn med beteendestörningar

Läs mer

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet Neuroendokrina tumörer Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet Indelning av neuroendokrina Carcinoider Lunga Tunntarm

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi 6-3-3 Synonymer: Achondroplasi Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Akondroplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial

Läs mer