Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge
|
|
- Adam Mattsson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1
2 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2
3 Dessa patienter hamnar hos... allmänläkaren pga värk, trötthet, arbetsoförmåga reumatologen ledvärk, svullnader neurologen oklar värk, svaghet, domningar gynekologen framfall, blåsrubbningar, dysmenorré, smärtor ortopeden recidiverande luxationer kirurgen och medicinaren mag-tarmproblem IBS GERD barnläkaren sen motorisk utveckling, muskelsvaghet, värk tandläkaren div specifika avvikelser, resistent för lokalbedövningsmedel rehabiliteringsläkaren och smärtläkaren svårtolkade smärttillstånd 3
4 Förutfattade meningar om EDS? En sällsynt diagnos? Akrobatiska gummimänniskor d v s Generell överrörlighet + töjbar hud? Riskpatienter p g a blödningsbenägenhet - kärlkatastrofer hjärtproblem sköra vävnader Recidiverande dis/sub/luxationer Utredes av kliniska genetiker eller reumatologer?? 4
5 Många upplever dem som Jobbiga krävande patienter mycket somatiseringsproblematik mage-tarm, hjärta-cirkulation, yrsel-hv psykiskt instabila Psykosomatik? Somatoformt syndrom? Hysteri? hävdar svårt nedsatt arbetsförmåga kräver starka analgetika 5
6 Men så här är det... EDS - en grupp ärftliga bindvävsåkommor med såväl typspecifika karaktäristika som överlappande drag Från början dermatologernas kuriosadiagnos hamnade sedan hos genetikerna Men de kliniska aspekterna har försummats i många år 6
7 ingår i begreppet HDCT Heritable Disorders of Connective Tissue som tidigare omfattande Men idag uppåt 200 kända ärftliga bindvävssjukdomar 7
8 Nosologi Berlin 1986 Villefranche 1997 I Klassisk typ gravid II Klassisk typ mitis III Hypermobil typ IV Arteriell-echymotisk typ VI Okulär-scoliotisk typ VIIA,B Arthrochalasis multiplex VIIC Dermatoparaxis V X-bunden typ VIII Peridonti typ X Fibronektin brist typ XI Familjärt hypermobilitetssyndrom 1. Klassisk typ 2. Hypermobilitetstyp 3. Vaskulär typ 4. Kyfoskolios typ 5. Artrokalasi typ 6. Dermatosparaxis typ New York 2016? 8
9 Ehlers-Danlos syndrom enligt nuvarande klassifiering EDS I-II klassisk typ EDS III hypermobilitetstyp KEDS EDS-ht HEDS EDS-IV vaskulär typ VEDS VED EDS-V Kyfoskolios typ EDS-VI Artrokalasi typ EDS-VII Dermatosparaxis typ 9
10 De 3 relevanta typerna prevalens mekanism Ärftlighet EDS-klassisk 1:20000 kollagen V AD EDS-ht 1:5000 1:500?? AD VEDS/VED 1: Kollagen III AD 10
11 Vaskulär EDS VED / VEDS sällsynt men potentiellt livshotande rupturer i aorta, artärer, uterus, esofagus, tarmar Kärlkatastrofer, aneurymsblödning redan års åldern Riskförlossningar (5% mortalitet) MEN Utgör ej differentialdiagnos på patienter som främst söker för hypermobilitet, instabila leder och värk. Men kan övervägas vid uttalad kutan blödningsbenägenhet (blåmärken, ecchymoser) 11
12 VED Diagnosen kan och skall säkerställas (remiss klin genetik) Ett flertal kända mutationer - hälften av fallen är nymutationer Typisk fenotypbeskrivning kan saknas Nya behandlingsmetoder förbättrar prognosen Upptäcks antingen vid.. Screening av potentiella fall runt ett diagnostiserat fall, eller Utredning efter allvarlig komplikation typ artärruptur i unga år, andra hålorganrupturer (uterusruptur) 12
13 Diagnostik EDS klassisk typ Enl. GeneReviews Överrörlighet (minst 5 av 9 Beighton poäng) Övertöjbarhet i huden Blödningsbenägenhet Avvikande ärrbildning Skör hud, långsam sårläkning + flera bikriterier se GeneReviews 13
14 EDS klassisk typ mutation som ger avvikande syntes av kollagen typ V Vanlig genetisk test fångar bara drygt hälften Anses ej nödvändigt med genetisk utredning vid typiska fall Autosomalt dominant ärftlighet med 100% penetrans men växlande expressivitet 14
15 Peter Beighton 1973 Peter Beighton lanserar Beightonskalan i samband med epidemiologisk undersökning av afrikansk befolkning i Sydafrika. Beigthonskalan får användning vid definition av EDS Tack vare sin enkelhet blir denna metod snabbt vedertagen vid bedömning av generell överrörlighet. Emeritus Prof. Peter Beighton OMB, MD, PhD, FRCP, FRCPCH, FRSSA Professor Peter Beighton was born in England in 1934 and qualified in medicine at St Mary s Hospital, University of London in Epidemiologic studies on Easter Island and in Southern Africa. He was appointed as Professor of Human Genetics in the Faculty of Medicine, University of Cape Town in 1972 and from he was also Director of the MRC Unit for Medical Genetics. Society of Rheumatology, and in 1999 he obtained the degree of Master of Philosophy in History at the University of Lancaster, UK. Professor Beighton retired with Emeritus status at the end of 1999, 15
16 Beightonskalan Översträckning armbåge 1 1 Översträckning knä 1 1 Tumme mot underarm 1 1 Lillfinger bakåtböj Handflatorna mot golvet 1 hö vä Totalt max 9 poäng 16
17 17
18 Ehlers-Danlos syndrom - hypermobilitetstypen EDS-ht / EDS-III oäktingen i EDS familjen Ej genetiskt eller biokemiskt kartlagd Enbart klinisk diagnostik I särklass den vanligaste typen Prevalens uppskattning 0,2 0,5 % I Skaraborg således sannolikt > 500 vuxna och minst 130 Barn/ungdomar med EDS-ht 18
19 Diagnostik EDS-ht Överrörlighetstypen (EDS-III) Kriterier enligt GeneReviews 2016 Huvudkriterier Överrörliga leder enligt Beighton minst 5 av 9 poäng Mjuk och len hud eventuellt något töjbar. 19
20 EDS-ht bikriterier Bikriterier styrker men ej avgörande Positiv familjehistoria avs EDS eller ledöverrörlighet Upprepade led- eller subluxationer Kronisk värk i leder muskler eller rygg Blödningsbenägenhet - Blåmärken Dysautonomi (IBS GERD m m) Neurogen hypotension (ortostatisk intolerans jämte postural ortostatisk takycardi POTS) Tandträngsel 20
21 EDS-ht kriterier : kommentar Beighton svårvärderad överrörlighet utan besvär vanligt i befolkningen Överrörlighet avtar med åren kan också maskeras av smärtor, artroser. Man bör överväga anamnesisk överrörlighet Svårt värdera huden - mjuk len lite degig? Svårt värdera hudtöjbarheten 21
22 EDS-ht muskler leder skelett Instabilitet, sub/luxationer, dislokationer spontant, frivilligt eller lätt trauma. Axlar, patella, höftleder, fotleder, revben, käkleder, fingrar Led och muskelvärk efter fysisk ansträngning Muskel uttröttbarhet - nedsatt gångsträcka Artrosutveckling viss riskökning senare i livet 22
23 Överrörlighet- Hypermobilitet Ledöverrörlighet utan besvär är vanligt Enstaka leder väldigt vanligt barn, kvinnor, vanligare i Asien Afrika Generell överrörlighet GJH Också relativt vanligt (30) % Vanligt bland ballerinor, dansörer, akrobater Diverse syndrom med överrörlighet Kromosomavvikelse t ex Mb Down, Turner Övriga HDCT (Marfan, OI m m) Myopatier Homocystinuri Div udda syndrom ofta med karaktäristik fenotyp 23
24 Hypermobilitetssyndromet HMS 1967 Reumatologerna Kirk, Ansell, Bywater - beskrev The hypermobility syndrome: musculoskeletal complaints associated with generalized hypermobility Smärta och ledinstabilitet men eljest friska Förkortades HMS 24
25 Hypermobilitetssyndromet Med tiden såg man drag av Marfan och EDS och osteogenesis imperfekta bland HMS patienter alltså - hör hemma under HDCT Likheten med EDS-ht framstod allt tydligare HMS anses numer likvärdigt med EDS-ht Kallas även JHS Joint Hypermobility Syndrome 25
26 Am J Med Genet A Nov;149A(11): The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Tinkle BT1, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D Am J Med Genet A Mar;164A(3): Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, Ehlers-Danlos syndrome: hypermobile type and joint hypermobility syndrome. Remvig L1, Flycht L, Christensen KB, Juul-Kristensen B. 26
27 Överrörlighet 27
28 28
29 Diagnostik HMS Klinisk diagnos med hjälp av Beighton skalan 4/9 poäng Brighton kriterier Extra-artikulära manifestationer dvs multisystemengagemang Familjeanamnes - ärftlighet 29
30 Brighton kriterier för HMS Huvudkriterier Beighton score 4 eller mer Ledvärk minst 3 mån minst 4 leder Bikriterier Beighton 1,2 eller 3 Ledvärk > 3 mån i en av 3 leder eller ryggvärk Dislokation/subluxation i mer än 1 led mer än 1 gång Minst 3 mjukdels inflammationer (epikondylit, tenosynovit, bursit) Marfanoid dvs lång smal, spindelliknande fingrar m m Huden mjuk och len ev något töjbar, Striae Ögontecken (hängande ögonlock, närsynthet) Åderbråck, eller andra bråck eller prolaps Mitralis-klaff prolaps 30
31 Prof Rodney Grahame Överrörlighetssyndromet är ett kraftigt underdiagnosticerat tillstånd och dess konsekvenser starkt underskattade, trots att det är en av de vanligaste orsakerna till kronisk smärta. 45% av patienter som söker pga reumatiska besvär passar in på JHS. Överrörlighet i 1 led kan ändå vara JHS. Honorary Consultant in Paediatric Rheumatology at the Great Ormond Street Hospital for Children in London and Honorary Professor at University College London in the Department of Medicine.. 31
32 EDS-ht/HMS kännetecken Långvariga smärtproblem Svårtolkad trötthet - fatigue Instabila leder - subluxationer Uppenbar hereditet Heterogent tillstånd stor variation i svårighetsgrad, klinisk bild, förlopp såväl intra som interfamiljärt 32
33 Orsak till smärtorna Instabila leder - mikrotrauma Nedsatt propioception muskelsvaghet primärt-sekundärt Central smärtmodifiering - sensitisering 33
34 Dysautonomi dysmotorik i mag tarmkanal ortostatisk intolerans POTS HV migrän yrsel neuropati sensibilitetsrubbningar avvikande temperaturreglering Raynaud fenomen 34
35 HMS lindrig variant av EDS-ht? Nej! HMS inkluderar fler patienter men konsekvenser avseende funktionsnedsättning och livskvalitet är desamma. 35
36 Typisk sjukhistoria Kvinna med funktionsnedsättande problem vid åå men symptom redan från tidiga barnaåren belastningssmärtor - jobbigt promenera ofta/ständigt trött - koncentrationssvårigheter svårt med idrott - tvingas sluta trots intresse sämre i smb med graviditet - svår foglossning svårt klara förvärvsarbete pga värk och trötthet Positiv hereditet överrörliga leder subluxationer multisystemengagemang - dysautonomi 36
37 Tillstånd där EDS/HMS bör övervägas hos barn och ungdomar svår förstoppning frekventa svimningar, yrsel Ätproblem, sväljningssvårigheter Grovmotorisk försening, muskelsvaghet Blåmärken - barnmisshandel? komplexa sjukhistorier MbP?? 37
38 Behandling 38
39 Vem ställer diagnosen? Reumatologen nej Ortopedläkaren nej Kliniska Genetiker nej Smärtläkare? Rehabiliteringsläkare MMR? Privata kliniker ja kostar 3000:- (gotahalsan) Västerviks rehab klinik ja, men kräver remiss Allmänläkaren? möjligen - i mån om kunskap och resurser Vårdprogram från Region Linköping, Jönköping och Kalmar 39
40 Take home message... Nästa patient med långvariga oförklarliga smärtor + diverse funktionella symptom + nedsatt arbetsförmåga + uttalad trötthet Think EDS-ht/HMS Glöm ej anamnes ända sedan barnaåren ärftligheten (pedigree) Och läs på 40
41 hypermobilitet.se 41
42 End 42
Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge
Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2 Dessa patienter
Läs merEhlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge
Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2 Dessa patienter
Läs merEhler-Danlos syndrom handläggning NLL
Styrande dokument Rutindokument Rutin Sida 1 (6) Ehler-Danlos syndrom handläggning NLL Förslag till handläggning Primärvårdens läkare, fysioterapeuter och arbetsterapeuter identifierar, bedömer, behandlar
Läs merEhlers-Danlos syndrom EDS och hypermobilitetssyndromet HMS ur barnreumatologens perspektiv
Ehlers-Danlos syndrom EDS och hypermobilitetssyndromet HMS ur barnreumatologens perspektiv Se även min hemsida http://hypermobilitet.se 1 Typfall EDS spädbarn Lätt prematurfödd Bilateral höftlux Andningsproblematik,
Läs merHypermobilitet och Ehlers-Danlos syndrom
Hypermobilitet och Ehlers-Danlos syndrom 1. Ny klassifikation - Nya kriterier - Ny nosologi 2017 2. heds och HSD hos barn och ungdomar 1 EDS familjen Historiken 1997-2016 klassisk EDS VEDS EDS av hypermobilitetstypen
Läs merHypermobilitet hos barn och ungdomar
Hypermobilitet hos barn och ungdomar Ofta harmlöst men ibland markör på genetisk åkomma med stora konsekvenser EDS informationsmöte i Umeå 14-15 sept 2017 Eric Ronge Barnläkare 1 gamla klassifikationen
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merSka jag jobba som cirkusartist,
Ska jag jobba som cirkusartist, eller? Britta Berglund, vårdutvecklingsledare, Gastrocentrum Omvårdnad Med lic, Med dr, forskarassistent, KI britta.berglund@karolinska.se Villefranche Nosology (1998) Klassisk
Läs merMin bok om EDS. Kapitel 11 Gynekologi, graviditet och förlossning. Inledning. Min bok om EDS, kapitel 11 Reviderat 2011-10-28
Min bok om EDS Min bok om EDS, kapitel 11 Reviderat 2011-10-28 Författarna & EDS Riksförbund, 2011-2015 Texten skyddas enligt lag om upphovsrätt och tillhandahålls med licensen Creative Commons BY NC ND
Läs merVälkommen! Workshop hypermobilitet
Välkommen! Workshop hypermobilitet Innehåll Inledning Varför valde vi temat Hypermobilitet vad bör du som sjukgymnast känna till? Bakgrund Hypermobilitet vad är det? Klinik Behandlingsstrategi Bedömningsinstrument
Läs merMilad Rizk Verksamhetschef, överläkare. Reumatologkliniken Västmanlands sjukhus Västerås 2012-02-02
Smärta Milad Rizk Verksamhetschef, överläkare Reumatologkliniken Västmanlands sjukhus Västerås 2012-02-02 Slide 1 Led- och muskelvärk... en reumatisk sjukdom? Reumatisk värk? Reuma = flöde /ström Slide
Läs merEhlers-Danlos syndrom EDS Nyhetsbrev 363
Nyhetsbrev 363 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merEDS i sydöstra sjukvårdsregionen
EDS i sydöstra sjukvårdsregionen Vad är EDS Ehlers-Danlos syndrom EDS ingår i en grupp ärftliga bindvävsförändringar De vanligaste formerna av EDS (klassisk- eller överrörlighetstyp) Diagnosen baseras
Läs merEhlers-Danlos Syndrom
Ehlers-Danlos Syndrom Camilla Ringström Klinisk Genetik, BoF HT 2009 Läkarutbildningen, Lunds Universitet 1 Inledning Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en ärftlig heterogen grupp av bindvävsdefekter där mutationen
Läs merEhlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos syndrom Elke Schubert Hjalmarsson Leg Sjukgymnast, specialist i pediatrik Doktorand, s Universitet 20180328 För kännedom Jag har fått arvode och resekostnader från BioMarin Jag har fått arvode
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merQ 79.6 Ehlers Danlos Syndrom
Q 79.6 Ehlers Danlos Syndrom Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens
Läs merEhlers-Danlos syndrom EDS Nyhetsbrev 363
Nyhetsbrev 363 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merLedstatus Klinisk diagnostik. Christina Stranger 2013
Ledstatus Klinisk diagnostik Christina Stranger 2013 Behöver alla kunna ledstatus? Måste man göra ledstatus på alla patienter? Man måste göra ledstatus n Om pat har minst en svullen eller öm led och/eller
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merME/CFS. Myalgisk encefalomyelit/chronic fatigue syndrom. HSN Gunilla von Bergen Lodnert
ME/CFS Myalgisk encefalomyelit/chronic fatigue syndrom HSN 2018-10-02 Gunilla von Bergen Lodnert BAKGRUND TILL UPPDRAGET Ingen fastslagen utredningsgång eller specifik mottagning för patienter med ME/CFS
Läs merIrritable Bowel Syndrome
Irritable Bowel Syndrome Jenny Gunnarsson, Gastroenterolog Hallands sjukhus Kungsbacka Gottskär 2011-11-15 Bildmaterial ur IBS-irriterande för patient och doktor, M.Simrén Funktionella mag-tarm sjukdomar
Läs merEPIPAIN. Den vidunderliga generaliserade smärtan. Stefan Bergman
EPIPAIN Den vidunderliga generaliserade smärtan Stefan Bergman 1993 läste jag en ar/kel The prevalence of chronic widespread pain in the general popula5on Cro7 P, Rigby AS, Boswell R, Schollum J, Silman
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merMarfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck
Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling Martin Björck Multipla aneurysm, genetiska orsaker Marfans syndrom Ehlers-Danlos syndrom typ IV Multipla
Läs merEhlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merHär hittar du information om oss i #fightforeds, om Ehlers-Danlos Syndrom och vad vi gör för att bidra till forskningen och kunskap kring denna
Här hittar du information om oss i #fightforeds, om Ehlers-Danlos Syndrom och vad vi gör för att bidra till forskningen och kunskap kring denna bindvävsdefekt. Vad är Ehlers-Danlos Syndrom? EDS är en förkortning
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema 163 observationsscheman Synonym ICD-10 G79.6 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska
Läs merIDROTTSSKADOR Skadeförebyggande träning
HÄR HÄR HÄR IDROTTSSKADOR HÄR HÄR HÄR IDROTTSSKADOR Skadeförebyggande träning Mattias Ahlstrand, leg Naprapat, Certified Sports Therapist (CST) Rygg & Rehab Stockholm De vanligaste skadorna i volleyboll
Läs merKällor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merPsykisk ohälsa under graviditet
Godkänt den: 2017-12-03 Ansvarig: Masoumeh Rezapour Isfahani Gäller för: Kvinnosjukvård; Mödrahälsovårdsenheten; Region Uppsala Bakgrund Psykisk ohälsa är vanligt, lika vanlig hos gravida kvinnor som hos
Läs merOrtopedi axelbesvär Presentation av vårdprogrammet ländryggsmärta
Ortopedi axelbesvär Presentation av vårdprogrammet ländryggsmärta Föreläsare Anders Nordqvist (docent/ortopedkirurg SUS) Helena Machalek AKO Ortopedi (Sundets läkargrupp) Program 12/12 13.30-14.00 14.00-14.45
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merVårdprogram vid hypermobilitetssyndrom
Vårdprogram vid hypermobilitetssyndrom Team för smärta och rörelseapparat, Dagrehab, Avdelning 13 Kliniken för rehabilitering och geriatrik Västerviks sjukhus 2007 Innehåll Inledning... 3 Vad är hypermobilitet?...
Läs merFrån epidemiologi till klinik SpAScania
Från epidemiologi till klinik SpAScania Ann Bremander, PT, PhD Docent vid Lunds Universitet Institutionen för kliniska vetenskaper Avdelningen för reumatologi SpAScania 2007 The impact of SpA on the individual
Läs merMan måste vila emellanåt
Man måste vila emellanåt Patienters självskattade och berättade erfarenheter av att leva med kronisk hjärtsvikt Lena Hägglund Institutionen för Omvårdnad och Institutionen för Folkhälsa och Klinisk medicin
Läs merSJUKGYMNASTISKA RIKTLINJER FÖR EHLERS-DANLOS SYNDROM, EDS
SJUKGYMNASTISKA RIKTLINJER FÖR EHLERS-DANLOS SYNDROM, EDS Ålder Bedömning Sjukgymnastisk behandling (innefattande utvärdering) 4-6 år 6-12 år 13- Rådgivning och annat personligt stöd till föräldrar, barnet
Läs merAlgoritm för långvarig smärta efter traumatisk hjärnskada
Algoritm för långvarig smärta efter traumatisk hjärnskada framtaget av Ann Sörbo Överläkare och specialistläkare i Rehabiliteringsmedicin Södra Älvsborgs Sjukhus Borås och Jörgen Boivie Docent Neurologiska
Läs merEXAMENSARBETE. Hypermobilitet och smärta hos studenter bland sjukgymnaststudenter vid Luleå tekniska universitet. Josefine Holmgren Malin Olsson
EXAMENSARBETE Hypermobilitet och smärta hos studenter bland sjukgymnaststudenter vid Luleå tekniska universitet Josefine Holmgren Malin Olsson Sjukgymnastexamen Sjukgymnast Luleå tekniska universitet Institutionen
Läs merCeliaki, vårdprogram 2(5) Intyg: Skola/barnomsorg angående glutenfri diet. Intyg till försäkringsbolag efter begäran.
Celiaki, vårdprogram 1(5) Celiaki - Vårdprogram Definition: Immunologiskt medierad intolerans mot gluten, som ger typiska histologiska förändringar i tarmslemhinnan och som medför att tarmen inte fungerar
Läs merFinns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550
Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550 Korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Hypotyreos N
Läs merRMR IBS (Irritable Bowel Syndrome)
(Irritable Bowel Syndrome) Överläkare Anders Lasson, Södra Älvsborgs sjukhus Terapigrupp Mage-tarm 1 IBS - diagnos IBS är en diagnos baserad på diagnoskriterier, där följande ska vara uppfyllt: Återkommande
Läs merHYPERMOBILITET OCH NACKINSTABILITET
HYPERMOBILITET OCH NACKINSTABILITET VAD KAN VI LÄRA OSS AV HYPERMOBILITETSSYNDROM? NRHs Seminariedag 02.11.2018, Mölndals sjukhus Lauri Soinne Helsingfors Universitetssjukhus Neurologiska kliniken Helsingfors
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merDu vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.
Del 5_10 sidor_29 poäng Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. 1.1 Vilken undersökningsmetod använder
Läs mer2. Vilken är den vanligaste vaskuliten i en svensk befolkning över 50 år? 3. Ge exempel på vaskuliter där aneurysm bildning får anses typisk
KORTSVARSFRÅGOR Då vetenskapliga sanningar i många fall är relativa, ibland ändras över tid och i värsta fall kan vara rent lokala, är det viktigt att ha en norm för sanningen. Så, även om en del av nedanstående
Läs merOrtopedidagen Rehabilitering efter armbågsluxationer. Anki Gunnarsson Holzhausen Leg Fysioterapeut SU/Mölndal
Ortopedidagen 2018 Rehabilitering efter armbågsluxationer Anki Gunnarsson Holzhausen Leg Fysioterapeut SU/Mölndal Fall mot utsträckt arm vanligast. Hur gick det med axeln och handleden? 2 Vad har jag för
Läs merÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)?
ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ENGAGe ger ut en serie faktablad för att öka medvetenheten om gynekologisk cancer och stödja sitt nätverk på gräsrotsnivå. Äggstockscancer
Läs merMin bok om EDS. Symptom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom. Redaktörer Britta Berglund Caroline A. van Mourik Karin Lindström Claes Holmgren
Min bok om EDS Symptom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom Redaktörer Britta Berglund Caroline A. van Mourik Karin Lindström Claes Holmgren vill tacka följande personer och instanser för granskning
Läs merPersoner med Ehler-Danlos syndrom
Personer med Ehler-Danlos syndrom Upplevelsen av den fysioterapeutiska interventionen, en enkätstudie Josefine Rova Emma Johansson Fysioterapi, kandidat 2017 Luleå tekniska universitet Institutionen för
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merUnderlag för psykiatrisk bedömning
1 Underlag för psykiatrisk bedömning 1. Orsak till bedömningen (Remiss? Sökt själv? Huvudproblem?).. (TC: kontaktorsak) 2. Långsiktigt förlopp (Kartlägg förlopp från uppgiven symtomdebut. Ange besvärsperioder,
Läs merFrågor inom ortopedi OSCE SP-fråga. Diskbråck L4-L5.
Frågor inom ortopedi OSCE 20110513 SP-fråga Diskbråck L4-L5. För övrigt väsentligen frisk patient med ett par tidigare episoder med ryggvärk. Sedan 2 veckor tillbaka ånyo viss värk i ryggen, men ffa utstrålande
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merDen diabetiska foten ur ortopedens synvinkel. Hedvig Örneholm MD, PhD, Specialistläkare ortopedi Ortopediska kliniken Skånes Universitetssjukhus
Den diabetiska foten ur ortopedens synvinkel Hedvig Örneholm MD, PhD, Specialistläkare ortopedi Ortopediska kliniken Skånes Universitetssjukhus For an obstinate ulcer, sweet wine and a lot of patience
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merTill dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga
Till dig som fått VELCADE Information till patienter och anhöriga Information om Velcade till patienter och anhöriga Din läkare har rekommenderat behandling med VELCADE (bortezomib). VELCADE är det första
Läs merOsteopaten. hittar orsaken till besvären
Osteopaten hittar orsaken till besvären Det är inte alltid självklart att besvärens ursprung finns just där det gör ont. Osteopater, är en yrkesgrupp som jobbar med att gå på djupet med klienternas problem,
Läs merOmtentamen. Lycka till! Kursens namn: Klinisk medicin ll. Kurskod: MC 1028. Kursansvarig: Rolf Pettersson. Datum: 2013 03 02 Skrivtid 3 t.
Omtentamen Kursens namn: Klinisk medicin ll Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson Lärare: Torbjörn Noren 20p Katarina Palm 8p Peter Engfeldt 5p Tony Larsson 5p Magnus Johansson 5p Nils Nyhlin
Läs merPalliativ vård vid olika diagnoser
Palliativ vård vid olika diagnoser likheter och olikheter Professor Peter Strang Överläkare, professor Sthlms sjukhem och Karolinska institutet 2013-04-17 Professor P Strang Cancer den fruktade diagnosen
Läs merSF 36 Dimensionerna och tolkning
SF 36 Dimensionerna och tolkning 2013.08.26 Lotti Orwelius Svenska Intensivvårdsregistret 1 Vilka frågor ingår i respektive dimension? Vad krävs för att generera skalpoäng? Vad står dimensionerna för?
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merFrågeformulär om symptom hos individ med ledbesvär och risk att utveckla ledgångsreumatism (SPARRA)
Frågeformulär om symptom hos individ med ledbesvär och risk att utveckla ledgångsreumatism (SPARRA) Du kan i den nuvarande episoden av ledbesvär ha ett eller flera symptom. Markera i forumlären om du besväras
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merManus till Undersökning och utredning av smärta. Bild 2
Manus till Undersökning och utredning av smärta Bild 2 Denna föreläsning handlar om vad vi inom vården gör när du söker för din smärtproblematik. Föreläsningen syftar till att ge svar på vilka frågor som
Läs merTill dig som har höftledsartros
Till dig som har höftledsartros Nu kan han inte skylla på sin höft i alla fall DEN NYA TIDENS SPECIALISTVÅRD Tillbaka till ett mer aktivt liv. Att ha ont i höften påverkar din livssituation på många sätt.
Läs merPer Alstergren: Käkledens sjukdomar del 1. 2011-03-03
Agenda Käkledens sjukdomar Käkledens sjukdomar Per Alstergren Docent, övertandläkare Fredag 4 mars Diskrelaterade sjukdomar Fredag 1 april Artriter Övriga käkledssjukdomar Beteendepåverkande behandling
Läs merAnemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.
Anemifall 140925 Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Mouna, 33 årig kvinna Född i Sverige, föräldrarna kommer från Irak. Arbetar som mellanchef
Läs merMEQ fråga p. Tentamen i Klinisk Medicin vt Anvisning:
Sida: 0 MEQ fråga 1 10 p Tentamen i Klinisk Medicin vt 2011 Anvisning: Frågan är uppdelad på 4 sidor samt detta försättsblad. Poäng anges vid varje delfråga. Börja besvara frågorna från sidan 1. Du får
Läs merwww.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Borrelia-Artrit 1. VAD ÄR BORRELIA-ARTRIT 1.1 Vad är det? Borrelia-artrit är en av de sjukdomar som orsakas av bakterien Borrelia och som överförs genom bett
Läs merAtt inte behandla divertikulit. Läkemedel i Skåne 7-8 mars 2018 Jan Lillienau, sektion gastroenterologi SUS
Att inte behandla divertikulit Läkemedel i Skåne 7-8 mars 2018 Jan Lillienau, sektion gastroenterologi SUS The Short Story Studier visar att okomplicerad divertikulit inte läker snabbare med antibiotika
Läs merRadialtunnelsyndrom. Charlotte Lewis Seminarium 23/11
Radialtunnelsyndrom Charlotte Lewis Seminarium 23/11 Upplägg Bakgrund och definition Symptom Klinik Forskning Behandling Patientfall Bakgrund Beskrevs för första gången 1954 av Michelle och Krueger, radial
Läs merScreeninginstrument för äldre på akuten för att säkra optimal behandling"
Screeninginstrument för äldre på akuten för att säkra optimal behandling" Peter Johnson Överläkare Specialitetsansvarig i Geriatrik Södertälje sjukhus AB peter.johnson@sodertaljesjukhus.se Multisjuka äldre
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merSP Ortopedi OSCE VT16. Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab
Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab 1 Mätvärden/lab Vitalparametrar: BT: 130/80, puls: 70, temp: 37.5 CRP < 5 U-sticka U-Glukos negativ U-Ketoner negativ ph 6
Läs merDelområden av en offentlig sammanfattning
Daptomycin STADA 350 mg och 500 mg pulver till injektions /infusionsvätska, lösning 4.5.2017, version V1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning
Läs merEktodermal dysplasi Rapport från observationsschema
Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER 25-2-2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om
Läs merHenoch-Schönlein purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Henoch-Schönlein purpura 1. VAD ÄR HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA? 1.1 Vad är det? Henoch-Schönlein purpura kallas också för IgA-vaskulit. Vid Henoch- Schönlein
Läs merLärarinstruktion Ortopedi
Lärarinstruktion Ortopedi Gå igenom scenariot med SP och visa L5 dermatomets utbredning. Förklara/visa positivt Lasegue s test + korsat positivt Se till att det finns reflexhammare Efter utförd ortopedistation
Läs merOmtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp)
Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp) Kurskod: MC1033 Kursansvarig: Sara Nordkvist 2013-11-16 Skrivtid 180 min Totalpoäng: 37 Poängfördelning: Tentamen rörelseapparatens
Läs mer3. Vilka ytterligare diagnostiska prover och/eller undersökningar vill Du genomföra? (2p)
MEQ- fall Johan Johan Johansson är 48 år och lantbrukare, icke rökare. Han är tidigare väsentligen frisk förutom lite reumatiskt, dvs vandrande ledvärk som smugit sig på i medelåldern och som han menar
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merKOL. den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv.
KOL den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv. Den kallas för den nya folksjukdomen och man räknar med att omkring 500 000 svenskar har den. Nästan alla är
Läs merBlodburen smitta hos barn och ungdomar. Yonas Berhan Barnläkare, Sunderby Sjukhus
Blodburen smitta hos barn och ungdomar Yonas Berhan Barnläkare, Sunderby Sjukhus Blodsmitta Blodburen smitta hos barn och ungdomar smittan sker via kontakt med blod från mor till barn vid förlossningen
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merMotion till riksdagen. 1987/88: So488 av Kenth Skårvik och Leif Olsson (fp) om primär fibromyalgi
Motion till riksdagen 1987/88: So488 av Kenth Skårvik och Leif Olsson (fp) om primär fibromyalgi Primär fibromyalgi (PF) är ett sjukdomstillstånd som i allmänhet visar sig som stelhet och värk på olika
Läs merTentamen. Kursens namn: Klinisk medicin ll. Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson. Lärare: Magnus Johansson. Peter Engfeldt.
Tentamen Kursens namn: Klinisk medicin ll Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson Lärare: Magnus Johansson Eva rask Peter Engfeldt Ann Dalius Christina Karlsson Tony Larsson Nils Nyhlin Katarina
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merEsofagus och ventrikelns sjukdomar Jonas Alzén Medicinkliniken Danderyds sjukhus 2014-10-29
Esofagus och ventrikelns sjukdomar Jonas Alzén Medicinkliniken Danderyds sjukhus 2014-10-29 1 Disposition Gastroesofagal reflux -bakgrund, utredning, komplikationer, behandling Dysfagi -översiktligt orsaker
Läs merKlinisk Neurofysiologi
Klinisk Neurofysiologi Handlingsplan för likvärdig nyttjande av neurofysiologiska undersökningar i Sydöstra sjukvårdsregionen Greta Gustafsson 2018-04-16 Jämlik sjukvård=diagnostik Hälso- och sjukvården
Läs merparodontala manifestationer
Godkänd för publicering den 16 december 2017* Ehlers-Danlos syndrom parodontala manifestationer Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en heterogen grupp av bindvävssjukdomar, men endast subgruppen parodontalt
Läs mer