Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge"

Ingrid Berglund
för 7 år sedan
Visningar:

1 Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1

2 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2

3 Dessa patienter hamnar hos... allmänläkaren pga värk, trötthet, arbetsoförmåga reumatologen ledvärk, svullnader neurologen oklar värk, svaghet, domningar gynekologen framfall, blåsrubbningar, dysmenorré, smärtor ortopeden recidiverande luxationer kirurgen och medicinaren mag-tarmproblem IBS GERD barnläkaren sen motorisk utveckling, muskelsvaghet, värk tandläkaren div specifika avvikelser, resistent för lokalbedövningsmedel rehabiliteringsläkaren och smärtläkaren svårtolkade smärttillstånd 3

4 ingår i begreppet HDCT Heritable Disorders of Connective Tissue som tidigare omfattande Men idag uppåt 200 kända ärftliga bindvävssjukdomar 4 4

5 Ehlers-Danlos syndrom enligt nuvarande klassifiering Typ Förekomst orsak EDS I-II klassisk typ KEDS EDS III hypermobilitetstyp EDS-ht HEDS EDS-IV vaskulär typ VEDS VED EDS-V Kyfoskolios typ 1: kollagen V 1: 5000??? okänt 1: kollagen III EDS-VI Artrokalasi typ Kollagen I EDS-VII Dermatosparaxis typ 5

6 Vaskulär EDS VED / VEDS sällsynt men potentiellt livshotande I vårt land omkr 50 kända fall bristning av pulsåder, magstrupe, tarmar, livmoder Kärlkatastrofer redan års åldern eller ännu tidigare Riskförlossningar (5% mortalitet) MEN behöver ej misstänkas på patienter som främst söker för hypermobilitet, instabila leder, värk och en hel del blåmärken Men kan övervägas vid mycket svår blödningsbenägenhet 6

7 VED Diagnosen kan och skall säkerställas (remiss klin genetik) Ett flertal kända mutationer som drabbar kollagen III - hälften av fallen är nymutationer Typisk utseende kan saknas Nya behandlingsmetoder förbättrar prognosen Celiprolol Upptäcks vid antingen 1. Screening i samband med ett diagnostiserat fall, eller 2. Utredning kring brusten pulsåder, livmoder, tarm. 7

8 Diagnostik EDS klassisk typ Överrörlighet (minst 5 av 9 Beighton poäng) Övertöjbarhet i huden Avvikande ärrbildning Skör hud, långsam sårläkning ärftlighet + flera bikriterier subluxationer, blåmärken, bråck av olika slag, komplikationer vid kirurgi, muskelsvaghet typiska hudförändringar 8

9 Hudförändringar Cigarettpapperstunna atrofiska ärr Molluscoida pseudotumörer Piezogena papler 9

10 Peter Beighton 1973 Peter Beighton lanserar Beightonskalan i samband med epidemiologisk undersökning av afrikansk befolkning i Sydafrika. Beigthonskalan får användning vid definition av EDS Tack vare sin enkelhet blir denna metod snabbt vedertagen vid bedömning av generell överrörlighet. Emeritus Prof. Peter Beighton OMB, MD, PhD, FRCP, FRCPCH, FRSSA Professor Peter Beighton was born in England in 1934 and qualified in medicine at St Mary s Hospital, University of London in Epidemiologic studies on Easter Island and in Southern Africa. He was appointed as Professor of Human Genetics in the Faculty of Medicine, University of Cape Town in 1972 and from he was also Director of the MRC Unit for Medical Genetics. Society of Rheumatology, and in 1999 he obtained the degree of Master of Philosophy in History at the University of Lancaster, UK. Professor Beighton retired with Emeritus status at the end of 1999, 10

11 11

12 12

13 13 Beighton armbågsleden

14 Pseudosvanhals deformitet 14

15 Överrörliga fingrar 15

16 Ehlers-Danlos syndrom - hypermobilitetstypen EDS-ht / EDS-III oäktingen i EDS familjen Ej genetiskt eller biokemiskt kartlagd I särklass den vanligaste typen Officiell prevalens siffra 1:5000 Förekomst enligt vissa källor 0,2 0,5 % (1: ) I Sverige i så fall omkr till individer totalt med EDS-ht (inklusive HMS) 16

17 Diagnostik EDS-ht Nuvarande Villefranche kriterier EDS-ht Huvudkriterier Överrörliga leder enligt Beighton minst 5 av 9 poäng Mjuk och len hud eventuellt något töjbar. 17

18 EDS-ht bikriterier Bikriterier styrker men ej avgörande Positiv familjehistoria avs EDS eller ledöverrörlighet Upprepade subluxationer Kronisk värk i leder muskler eller rygg Blödningsbenägenhet - stora blåmärken Dysautonomi (bl a IBS ) Ortostatisk intolerans och POTS (postural ortostatisk takycardi) 18

19 Överrörlighet- Hypermobilitet Ledöverrörlighet utan besvär är vanligt Enstaka leder väldigt vanligt barn, kvinnor, vanligare i Asien Afrika Generell överrörlighet GJH Också relativt vanligt (30) % Vanligt bland dansare, akrobater Diverse syndrom med överrörlighet Kromosomavvikelse t ex Mb Down, Turner Övriga ärftliga bindvävssjukdomar Muskelsjukdomar Div udda syndrom 19

20 Hypermobilitetssyndromet HMS Beskrevs 1967 av Reumatologerna Kirk, Ansell, Bywater hos patienter som sökte för ledvärk men där reumatisk sjukdom kunde uteslutas man såg sambandet Ledvärk och överrörlighet Förkortades HMS 20

21 Hypermobilitetssyndromet Med tiden såg man likheter med andra ärftliga bindvävssjukdomar särskilt EDS-ht Finns inga tydliga skillnader mellan HMS och EDS-ht HMS anses numer likvärdigt med EDS-ht Kallas även JHS Joint Hypermobility Syndrome HMS inkluderar fler patienter men är annars inte en lindrigare variant av EDS-ht 21

22 Överrörlighet 22

23 23

24 Brighton kriterier för HMS Huvudkriterier Beighton poäng minst 4 Ledvärk i mer än 3 mån i minst 4 leder Bikriterier Beighton 1,2 eller 3 Ledvärk > 3 mån i en av 3 leder eller ryggvärk Dislokation/subluxation i mer än 1 led mer än 1 gång Minst 3 mjukdels inflammationer (typ fibromyalgi) Marfanoid dvs lång smal, spindelliknande fingrar m m Huden mjuk och len ev något töjbar, Striae Ögontecken (hängande ögonlock, närsynthet) Åderbråck, andra bråck eller prolaps 24

25 För diagnos krävs Något av följande alternativ 2 huvudkriterier 1 huvud + 2 bikriterier 4 bikriterier 2 bikriterier plus en säkert diagnosticerad nära släkting (syskon förälder) 25

26 Prof Rodney Grahame Överrörlighetssyndromet är ett kraftigt underdiagnosticerat tillstånd och dess konsekvenser starkt underskattade, trots att det är en av de vanligaste orsakerna till kronisk smärta. 45% av patienter som söker pga reumatiska besvär passar in på JHS. Överrörlighet i 1 led kan ändå vara JHS. Honorary Consultant in Paediatric Rheumatology at the Great Ormond Street Hospital for Children in London and Honorary Professor at University College London in the Department of Medicine.. 26

27 EDS-ht/HMS kännetecken Långvariga smärtproblem Svårtolkad trötthet - fatigue Instabila leder - subluxationer Uppenbar hereditet Heterogent tillstånd stor variation i svårighetsgrad, klinisk bild, förlopp såväl intra som interfamiljärt 27

28 HMS orsakar symptom från nästan kroppens alla delar Muskelsvaghet Klumpig motorik, sena att gå, dålig grovmotorik nedsatt uthållighet Oroliga hjärtan hjärtklappning, hjärtrusning Svimningar, yrsel Struliga magar Svåra förstoppningar IBS Magkatarr Neuropsykiatri Skolproblem koncentrationsproblem Dåligt närminne Neuropatier Domningar Blödningsbenägenhet Problem med tänder, käkleder Urologiska besvär Gyn problem Således en Multisystemåkomma! 28

29 Orsak till smärtorna Instabila leder - mikrotrauma Nedsatt propioception (ledsinnet) muskelsvaghet primärt-sekundärt Central smärtmodifiering - sensitisering 29

30 Dysautonomi autonoma nervsystemet ur balans rubbad funktion i mage och tarm rubbad blodcirkulation och hjärtverksamhet orsakar ortostatisk intolerans och POTS HV migrän yrsel domningar, känselbortfall avvikande temperaturreglering Raynaud fenomen - blåröda händer -fingrar 30

31 Extra-artikulära manifestationer Hjärtklappning Obehag i bröstet Dyspné Hyperventilation Skakig, darrig Trötthet nocturi Intolerans vara stående Värmeintolerans Illamående Diffusa magbesvär Diarré Dysautonomi Hypohidros (svettas lite) Cerebral hypoperfusion Yrsel (dizziness) Suddig syn Svimningskänsla/svimning Huvudvärk Koncentrationssvårigheter, glömska Irritabilitet förvirring

32 Behandling 32

33 Förlopp Försämring ofta vid Graviditet Svår sjukdom eller trauma Svår psykisk påfrestning Förbättring genom Anpassade levnadsvillkor Träning Kontakt med vårdgivare som kan och förstår EDS Självinsikt, acceptans 33

34 Vem ställer diagnosen? Reumatologen nej Ortopedläkaren nej Kliniska Genetiker nej Smärtläkare ibland Rehabiliteringsläkare MMR nej Privata kliniker ja kostar 3000:- (gotahalsan) Västerviks rehab klinik ja, men kräver remiss Allmänläkaren? möjligen - i mån om kunskap och resurser Vårdprogram/kunskapsstöd utformas här och var i vårt land 34

35 Typisk sjukhistoria Kvinna med funktionsnedsättande problem vid åå men symptom redan från tidiga barnaåren belastningssmärtor - jobbigt promenera ofta/ständigt trött - koncentrationssvårigheter svårt med idrott - tvingas sluta trots intresse sämre i smb med graviditet - svår foglossning svårt klara förvärvsarbete pga värk och trötthet Positiv hereditet överrörliga leder subluxationer multisystemengagemang - dysautonomi 35

36 hypermobilitet.se 36 36

37 End 37

Relevanta dokument

Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge

Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2 Dessa patienter