Hypermobilitet hos barn och ungdomar

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Hypermobilitet hos barn och ungdomar"

Emma Eliasson
för 6 år sedan
Visningar:

1 Hypermobilitet hos barn och ungdomar Ofta harmlöst men ibland markör på genetisk åkomma med stora konsekvenser EDS informationsmöte i Umeå sept 2017 Eric Ronge Barnläkare 1

2 gamla klassifikationen 2

3 Nya klassifikationen 2016 Hypermobilitet Från syndrom till normalvariant Div ovanliga syndrom heds HSD hypermobil EDS Symptomatisk hypermobilitet/ Hypermobile Spectrum Disorder Komorbiditet: Fatigue POTS IBS Dysautonomi Neuro/psykiatri M m Asymptomatisk hypermobilitet Fenotypvariant utan morbiditet 3

4 Hypermobilitet från normalvariant till del i kliniskt syndrom Överst den tidigare mer kliniskt praktiska definitionen till nu en mer vetenskapligt förankrad uppdelning på undersidan EDS-ht/HMS HMS EDS-ht asymptomatisk hypermobilitet HSD heds symptomatisk hypermobilitet Grad av överrörlighet + konsekvenser 4

5 bindvävens kvalitet <= progesteron androgener => andel av befolkningen träning => EDS patienter Elitidrottare försämrade egenskaper hos bindväven avseende hållfasthet => ger ökad vulnerabilitet 5

6 Forskning -referenser Hypermobilitet som riskfaktor - enbart hypermobilitet är svag markör ex M Mikkelsson 2004, V Leone 2009 MR Mulvey 2013 JH Tobias 2013 Koppling neuropsykiatri/psykiatri beskrivet bl a i en svensk studie M Cederlöf m fl 2016 Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings A connective tissue disorder may underlie ESSENCE problems in childhood. Baeza-Valesca C, R Grahame, JF Bravo 2017 Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations /Gillberg. Svensk studie fysioterapeut DSBUS Elke Schubert-Hjalmarsson Pain, balance, activity, and participation in children with hypermobility syndrome : hemsida med många referenser hypermobilitet.se se även Ehlers-Danlos förbunds hemsida 6

7 När överväga heds / HSD hos barn och ungdomar? Karaktäristiska symptom och tecken + Övertygande hereditet 7

8 anamnes heds/hsd Förskoleåren Lealös, överrörlig utöver det normala Klumpig motorik, dålig balans Gångdebut försenad, svårt lära sig cykla Svår växtvärk Ogillar promenader, vill åka vagn, gnällig Mag tarmproblematik svår förstoppning, reflux Ospecifik överkänslighet d v s icke IgE medierat 8

9 hesd/hsd objektiva fynd Överrörlighet - som är svårtolkat fingrar tumme svårvärderat armbågsleder och knäleder som översträcker säger mer instabila leder - kan ibland subluxera voluntärt vanligt med tandträngsel uttalad plattfot, pronerar ev blå sclerae mjuk och len hud - svårvärderat 9

10 Hypermobilitet vid andra genetiska tillstånd Marfan, Osteogenesis Imperfekta Loeys-Dietz Mb Down Mb Turner Andra könskromosomavvikelser XXY, XXX Sotos syndrom trichorhinophalangeal syndrom Skelett Dysplasier Hereditära Myopatier (ex Ullrich Betlhem) olika mikrodeletioner mikroduplikationer kongenitala anomalier med mental retardation Fragile-X m fl... 10

11 heds/hsd skolbarn Värk i leder i samband med idrott/gymnastiken Dålig ork och uthållighet vid utflykter Svårt sitta still längre stunder Sviktande koncentration - trött miktionsproblem 11

12 heds/hsd skolbarn forts. Mag och Tarmproblem - förstoppning reflux Ätproblem - sväljningssvårigheter Dysautonomi som kan ge Yrsel, svimningskänsla PoTS? Neuropsykiatriska avvikelser med koncentrationssvårigheter, dåligt närminne allmän trötthet + behov av vila/återhämtning efter ansträngning 12

13 heds/hsd Problem i skolan Ofta hög skolfrånvaro konflikter hem-skola hamnar lätt i utanförskap risk för aggravering sjukdomsvinst (självbevarelsedrift) Bristande kunskap bland skolpersonalen Feltolkas ibland som Münchhausen by Proxy MbP Svårt ibland att ta EDS barn liksom deras föräldrar på allvar 13

14 Barn/Ungdomar handläggning utredning utan syfte att spika en diagnos, utan bedöma möjligheten för ev EDS anlag som kan förklara div problem Klargöra för skolans personal om ogynnsamma ärftliga anlag som primär orsak till problemen. Informera om konsekvenserna (värk, trötthet m m) men ingen särbehandling a priori utan i stället förståelse Anpassa skolgången (kortat schema, alternativ idrott, slippa trappor) Acceptera viss ökad skolfrånvaro - ofta ofrånkomligt för återhämtning och vila 14

15 Barn och ungdomar med heds/hsd förhållningssätt Bekräfta utan att dramatisera symptomen /problemen prata om ogynnsama medfödda egenskaper snarare än specifik diagnos eller sjukdom (jfr närsynhet t ex) förklara att symptom beror på annorlunda bindväv som finns i hela kroppen Inte farligt spela fotboll, innebandy o s v, trots risk för mer ont Försöka hitta lämpliga aktiviteter simning, dans, scouting, djur&natur Uppmuntra till fysiska aktivteter - sund livsstil 15

16 Behandlingsprinciper Allmänt: stärka muskler, förbättra stabilitet, balans (propioception - ledsinnet) undvika tänja på redan slappa leder Svårigheter träning gör ont saknas ofta anpassade träningsalternativ i skolan saknas kunskap rent allmänt FÖRHINDRA: Kinesiofobi = rörelserädsla UNDVIKA: Dekonditionering Balansgån g Individuellt 16

17 Dekonditionering Sämre stabilitet Träning Svagare muskler Ond cirkel ökad värk värk MindreTräning 17

18 Olika föräldraattityder Emotionell Överbeskydd Medömkan Realist hurt-frisk vågar ta risker Bekräfta - anpassa men ej förstärka 18

19 Risker med att ställa diagnos? Vissa anser att diagnoser och somatiskt resonemang bör undvikas när det gäller barn. Skulle kunna bidra till offeridentitet, sjuk-roll, sjukdomsvinst? Men.....om det finns stark misstanke på att det föreligger heds/hsd så måste man ta symptomen på allvar. 19

20 Vuxna patienter med heds brukar vittna om hur det kändes under skoltiden att ha ont men inte bli betrodd att bli anklagad för att fejka, överdriva att bli kallad vekling, inbillningssjuk att ständigt kämpa i motvind att alltid misslyckas vid fysiska aktiviteter allt detta satte djupa spår i själen Förklarar föräldrars starka ambition att ge sina barn bättre förutsättningar 20

21 Barns rättigheter bl a Tack för 21

Relevanta dokument

Hypermobilitet och Ehlers-Danlos syndrom

Hypermobilitet och Ehlers-Danlos syndrom 1. Ny klassifikation - Nya kriterier - Ny nosologi 2017 2. heds och HSD hos barn och ungdomar 1 EDS familjen Historiken 1997-2016 klassisk EDS VEDS EDS av hypermobilitetstypen