Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge
|
|
- Lucas Åkesson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1
2 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2
3 Dessa patienter hamnar hos... allmänläkaren pga värk, trötthet, arbetsoförmåga reumatologen ledvärk, svullnader neurologen oklar värk, svaghet, domningar gynekologen framfall, blåsrubbningar, dysmenorré, smärtor ortopeden recidiverande luxationer kirurgen och medicinaren mag-tarmproblem IBS GERD, bråck av olika slag barnläkaren sen motorisk utveckling, muskelsvaghet, värk tandläkaren div specifika avvikelser, resistent för lokalbedövningsmedel rehabiliteringsläkaren och smärtläkaren svårtolkade smärttillstånd 3
4 Förutfattade meningar om EDS? En sällsynt diagnos? Akrobatiska gummimänniskor d v s Generell överrörlighet + töjbar hud? Riskpatienter p g a blödningsbenägenhet - kärlkatastrofer hjärtproblem sköra vävnader Utredes av kliniska genetiker eller reumatologer?? 4
5 Många upplever dem som Jobbiga krävande patienter mycket somatiseringsproblematik mage-tarm, hjärta-cirkulation, yrsel-hv psykiskt instabila Psykosomatik? Somatoformt syndrom? Hysteri? hävdar svårt nedsatt arbetsförmåga kräver starka analgetika 5
6 Men så här är det... EDS - en grupp ärftliga bindvävsåkommor med såväl typspecifika karaktäristika som överlappande drag 1. Från början dermatologernas kuriosadiagnos 2. hamnade sedan hos genetikerna 3. Men de kliniska aspekterna har försummats i många år 6
7 ingår i begreppet HDCT Heritable Disorders of Connective Tissue som tidigare omfattande Men idag uppåt 200 kända ärftliga bindvävssjukdomar 7
8 Nosologi Berlin 1986 Villefranche 1997 I Klassisk typ gravid II Klassisk typ mitis III Hypermobil typ IV Arteriell-echymotisk typ VI Okulär-scoliotisk typ VIIA,B Arthrochalasis multiplex VIIC Dermatoparaxis V X-bunden typ VIII Peridonti typ X Fibronektin brist typ XI Familjärt hypermobilitetssyndrom 1. Klassisk typ 2. Hypermobilitetstyp 3. Vaskulär typ 4. Kyfoskolios typ 5. Artrokalasi typ 6. Dermatosparaxis typ New York 2016? 8
9 Ehlers-Danlos syndrom enligt nuvarande klassifiering Typ Prevalens Gene EDS I-II klassisk typ KEDS ceds EDS III hypermobilitetstyp EDS-ht HEDS EDS-IV vaskulär typ VEDS VED EDS-V Kyfoskolios typ EDS-VI Artrokalasi typ EDS-VII Dermatosparaxis typ 1: COL5A1 COL5A2 1: 5000??? Okänt C:a 5% TNXB 1: COL3A1 PLOD1 COL1A1 COL1A2 ADAMTS2 9
10 Vaskulär EDS VED / VEDS sällsynt men potentiellt livshotande I vårt land omkr 50 kända fall bristning av pulsåder, magstrupe, tarmar, livmoder Kärlkatastrofer redan års åldern eller ännu tidigare Riskförlossningar (5% mortalitet) MEN behöver ej misstänkas på patienter som främst söker för hypermobilitet, instabila leder, värk och en hel del blåmärken Men kan övervägas vid mycket svår blödningsbenägenhet 10
11 VED Diagnosen kan och skall säkerställas (remiss klin genetik) Ett flertal kända mutationer - hälften av fallen är nymutationer Typisk fenotypbeskrivning kan saknas Nya behandlingsmetoder förbättrar prognosen celiprolol Upptäcks antingen vid.. Screening av potentiella fall runt ett diagnostiserat fall, eller Utredning efter allvarlig komplikation typ artärruptur i unga år, andra hålorganrupturer (uterusruptur) 11
12 Diagnostik EDS klassisk typ Överrörlighet (minst 5 av 9 Beighton poäng) Övertöjbarhet i huden Avvikande ärrbildning Skör hud, långsam sårläkning ärftlighet + flera bikriterier subluxationer, blåmärken, bråck av olika slag, komplikationer vid kirurgi, muskelsvaghet typiska hudförändringar 12
13 Hudförändringar Cigarettpapperstunna atrofiska ärr Molluscoida pseudotumörer Piezogena papler
14 EDS klassisk typ mutation som ger avvikande syntes av kollagen typ V Vanlig genetisk test fångar bara drygt hälften Anses ej nödvändigt vid typiska fall Autosomalt dominant ärftlighet med 100% penetrans men växlande expressivitet 14
15 Peter Beighton 1973 Peter Beighton lanserar Beightonskalan i samband med epidemiologisk undersökning av afrikansk befolkning i Sydafrika. Beigthonskalan får användning vid definition av EDS Tack vare sin enkelhet blir denna metod snabbt vedertagen vid bedömning av generell överrörlighet. Emeritus Prof. Peter Beighton OMB, MD, PhD, FRCP, FRCPCH, FRSSA Professor Peter Beighton was born in England in 1934 and qualified in medicine at St Mary s Hospital, University of London in Epidemiologic studies on Easter Island and in Southern Africa. He was appointed as Professor of Human Genetics in the Faculty of Medicine, University of Cape Town in 1972 and from he was also Director of the MRC Unit for Medical Genetics. Society of Rheumatology, and in 1999 he obtained the degree of Master of Philosophy in History at the University of Lancaster, UK. Professor Beighton retired with Emeritus status at the end of 1999, 15
16 Ehlers-Danlos syndrom - hypermobilitetstypen EDS-ht / EDS-III oäktingen i EDS familjen Ej genetiskt eller biokemiskt kartlagd I särklass den vanligaste typen Officiell prevalens siffra 1:5000 Förekomst enligt vissa källor 0,2 0,5 % (1: ) I Sverige i så fall omkr till individer totalt med EDS-ht (inklusive HMS) 16
17 Beightonskalan Översträckning armbåge 1 1 Översträckning knä 1 1 Tumme mot underarm 1 1 Lillfinger bakåtböj Handflatorna mot golvet 1 hö vä Totalt max 9 poäng 17
18 18
19
20 Beighton armbågsleden 20
21 Diagnostik EDS-ht Överrörlighetstypen Kriterier enligt GeneReviews 2016 Huvudkriterier Överrörliga leder enligt Beighton minst 5 av 9 poäng Mjuk och len hud eventuellt något töjbar. 21
22 EDS-ht bikriterier Bikriterier styrker men ej avgörande Positiv familjehistoria avs EDS eller ledöverrörlighet Upprepade subluxationer Kronisk värk i leder muskler eller rygg Blödningsbenägenhet - Blåmärken Dysautonomi (IBS GERD m m) Neurogen hypotension (ortostatisk intolerans jämte postural ortostatisk takycardi POTS) Tandträngsel 22
23 EDS-ht kriterier : kommentar Beighton svårvärderad överrörlighet utan besvär vanligt i befolkningen Överrörlighet avtar med åren kan också maskeras av smärtor, artroser. Man bör överväga anamnesisk överrörlighet Svårt värdera huden - mjuk len lite degig? Svårt värdera hudtöjbarheten 23
24 Överrörlighet- Hypermobilitet Ledöverrörlighet utan besvär är vanligt Enstaka leder väldigt vanligt barn, kvinnor, vanligare i Asien Afrika Generell överrörlighet GJH Också relativt vanligt (30) % Vanligt bland ballerinor, dansörer, akrobater Diverse syndrom med överrörlighet Kromosomavvikelse t ex Mb Down, Turner Övriga HDCT (Marfan, OI m m) Myopatier Homocystinuri Div udda syndrom ofta med karaktäristik fenotyp 24
25 Hypermobilitetssyndromet HMS 1967 Reumatologerna Kirk, Ansell, Bywater - beskrev The hypermobility syndrome: musculoskeletal complaints associated with generalized hypermobility Smärta och ledinstabilitet hos patienter som söker på reumatologisk mottagning. Förkortades HMS 25
26 Hypermobilitetssyndromet Med tiden såg man drag av Marfan och EDS och osteogenesis imperfekta bland HMS patienter alltså - hör hemma under HDCT Likheten med EDS-ht framstod allt tydligare HMS anses numer likvärdigt med EDS-ht Kallas även JHS Joint Hypermobility Syndrome 26
27 Am J Med Genet A Nov;149A(11): The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Tinkle BT1, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D Am J Med Genet A Mar;164A(3): Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, Ehlers-Danlos syndrome: hypermobile type and joint hypermobility syndrome. Remvig L1, Flycht L, Christensen KB, Juul-Kristensen B. 27
28 Överrörlighet 28
29 29
30 Brighton kriterier för HMS Huvudkriterier Beighton score 4 eller mer Ledvärk minst 3 mån minst 4 leder Bikriterier Beighton 1,2 eller 3 Ledvärk > 3 mån i en av 3 leder eller ryggvärk Dislokation/subluxation i mer än 1 led mer än 1 gång Minst 3 mjukdels inflammationer (epikondylit, tenosynovit, bursit) Marfanoid dvs lång smal, spindelliknande fingrar m m Huden mjuk och len ev något töjbar, Striae Ögontecken (hängande ögonlock, närsynthet) Åderbråck, eller andra bråck eller prolaps 30
31 Prof Rodney Grahame Överrörlighetssyndromet är ett kraftigt underdiagnosticerat tillstånd och dess konsekvenser starkt underskattade, trots att det är en av de vanligaste orsakerna till kronisk smärta. 45% av patienter som söker pga reumatiska besvär passar in på JHS. Överrörlighet i 1 led kan ändå vara JHS. Honorary Consultant in Paediatric Rheumatology at the Great Ormond Street Hospital for Children in London and Honorary Professor at University College London in the Department of Medicine.. 31
32 EDS-ht/HMS kännetecken Långvariga smärtproblem Hög uttröttbarhet i muskler Svårtolkad trötthet - fatigue Instabila leder - subluxationer Uppenbar hereditet Heterogent tillstånd stor variation i svårighetsgrad, klinisk bild, förlopp såväl intra som interfamiljärt 32
33 Orsak till smärtorna Instabila leder - mikrotrauma Nedsatt propioception muskelsvaghet primärt-sekundärt Central smärtmodifiering - sensitisering 33
34 Dysautonomi dysmotorik i mag tarmkanal ortostatisk intolerans resp POTS (postural tachycardia syndrome) HV migrän yrsel neuropati sensibilitetsrubbningar avvikande temperaturreglering Raynaud fenomen 34
35 HMS lindrig variant av EDS-ht? Nej! HMS inkluderar fler patienter men konsekvenser avseende funktionsnedsättning och livskvalitet är desamma. 35
36 Tillstånd där EDS/HMS bör övervägas hos barn och ungdomar svår förstoppning frekventa svimningar, yrsel Ätproblem, sväljningssvårigheter Grovmotorisk försening, muskelsvaghet Blåmärken - barnmisshandel? komplexa sjukhistorier MbP?? 36
37 Förlopp Försämring ofta vid Graviditet Svår sjukdom eller trauma Svår psykisk påfrestning Förbättring genom Anpassade levnadsvillkor Träning Kontakt med vårdgivare som kan och förstår EDS Självinsikt, acceptans 37
38 Typisk sjukhistoria Kvinna med funktionsnedsättande problem vid åå men symptom redan från tidiga barnaåren belastningssmärtor - jobbigt promenera ofta/ständigt trött - koncentrationssvårigheter svårt med idrott - tvingas sluta trots intresse sämre i smb med graviditet - svår foglossning svårt klara förvärvsarbete pga värk och trötthet Positiv hereditet överrörliga leder subluxationer multisystemengagemang - dysautonomi 38
39 Behandling 39
40 Vem ställer diagnosen? Reumatologen Klinisk Genetik MMR team Smärtläkare Allmänläkaren NEJ ej generellt NEJ vill ha färdigutredda patienter med diagnos JA - Äger goda förutsättningar för att kunna ställa diagnos Med stöd av Vårdprogram 40
41 Take home message... Nästa patient med långvariga oförklarliga smärtor + diverse funktionella symptom + nedsatt arbetsförmåga + uttalad trötthet Think EDS-ht/HMS Glöm ej anamnes ända sedan barnaåren ärftligheten (pedigree) Och läs på 41
42 hypermobilitet.se 42
43 End 43
Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge
Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2 Dessa patienter
Läs merEhlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? EDS-ht/HMS nov 2016 Eric Ronge
Ehlers-Danlos Syndrom kuriosadiagnos eller folksjukdom? 1 Innediagnos - googlarsjuka? Snarare En mycket vanlig men förbisedd och missuppfattad diagnos som alla läkare bör känna till? 2 Dessa patienter
Läs merEhler-Danlos syndrom handläggning NLL
Styrande dokument Rutindokument Rutin Sida 1 (6) Ehler-Danlos syndrom handläggning NLL Förslag till handläggning Primärvårdens läkare, fysioterapeuter och arbetsterapeuter identifierar, bedömer, behandlar
Läs merEhlers-Danlos syndrom EDS och hypermobilitetssyndromet HMS ur barnreumatologens perspektiv
Ehlers-Danlos syndrom EDS och hypermobilitetssyndromet HMS ur barnreumatologens perspektiv Se även min hemsida http://hypermobilitet.se 1 Typfall EDS spädbarn Lätt prematurfödd Bilateral höftlux Andningsproblematik,
Läs merHypermobilitet och Ehlers-Danlos syndrom
Hypermobilitet och Ehlers-Danlos syndrom 1. Ny klassifikation - Nya kriterier - Ny nosologi 2017 2. heds och HSD hos barn och ungdomar 1 EDS familjen Historiken 1997-2016 klassisk EDS VEDS EDS av hypermobilitetstypen
Läs merHypermobilitet hos barn och ungdomar
Hypermobilitet hos barn och ungdomar Ofta harmlöst men ibland markör på genetisk åkomma med stora konsekvenser EDS informationsmöte i Umeå 14-15 sept 2017 Eric Ronge Barnläkare 1 gamla klassifikationen
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merEhlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos syndrom Elke Schubert Hjalmarsson Leg Sjukgymnast, specialist i pediatrik Doktorand, s Universitet 20180328 För kännedom Jag har fått arvode och resekostnader från BioMarin Jag har fått arvode
Läs merSka jag jobba som cirkusartist,
Ska jag jobba som cirkusartist, eller? Britta Berglund, vårdutvecklingsledare, Gastrocentrum Omvårdnad Med lic, Med dr, forskarassistent, KI britta.berglund@karolinska.se Villefranche Nosology (1998) Klassisk
Läs merMin bok om EDS. Kapitel 11 Gynekologi, graviditet och förlossning. Inledning. Min bok om EDS, kapitel 11 Reviderat 2011-10-28
Min bok om EDS Min bok om EDS, kapitel 11 Reviderat 2011-10-28 Författarna & EDS Riksförbund, 2011-2015 Texten skyddas enligt lag om upphovsrätt och tillhandahålls med licensen Creative Commons BY NC ND
Läs merMilad Rizk Verksamhetschef, överläkare. Reumatologkliniken Västmanlands sjukhus Västerås 2012-02-02
Smärta Milad Rizk Verksamhetschef, överläkare Reumatologkliniken Västmanlands sjukhus Västerås 2012-02-02 Slide 1 Led- och muskelvärk... en reumatisk sjukdom? Reumatisk värk? Reuma = flöde /ström Slide
Läs merVälkommen! Workshop hypermobilitet
Välkommen! Workshop hypermobilitet Innehåll Inledning Varför valde vi temat Hypermobilitet vad bör du som sjukgymnast känna till? Bakgrund Hypermobilitet vad är det? Klinik Behandlingsstrategi Bedömningsinstrument
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merEhlers-Danlos Syndrom
Ehlers-Danlos Syndrom Camilla Ringström Klinisk Genetik, BoF HT 2009 Läkarutbildningen, Lunds Universitet 1 Inledning Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en ärftlig heterogen grupp av bindvävsdefekter där mutationen
Läs merEhlers-Danlos syndrom EDS Nyhetsbrev 363
Nyhetsbrev 363 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merEDS i sydöstra sjukvårdsregionen
EDS i sydöstra sjukvårdsregionen Vad är EDS Ehlers-Danlos syndrom EDS ingår i en grupp ärftliga bindvävsförändringar De vanligaste formerna av EDS (klassisk- eller överrörlighetstyp) Diagnosen baseras
Läs merQ 79.6 Ehlers Danlos Syndrom
Q 79.6 Ehlers Danlos Syndrom Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens
Läs merME/CFS. Myalgisk encefalomyelit/chronic fatigue syndrom. HSN Gunilla von Bergen Lodnert
ME/CFS Myalgisk encefalomyelit/chronic fatigue syndrom HSN 2018-10-02 Gunilla von Bergen Lodnert BAKGRUND TILL UPPDRAGET Ingen fastslagen utredningsgång eller specifik mottagning för patienter med ME/CFS
Läs merLedstatus Klinisk diagnostik. Christina Stranger 2013
Ledstatus Klinisk diagnostik Christina Stranger 2013 Behöver alla kunna ledstatus? Måste man göra ledstatus på alla patienter? Man måste göra ledstatus n Om pat har minst en svullen eller öm led och/eller
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merIrritable Bowel Syndrome
Irritable Bowel Syndrome Jenny Gunnarsson, Gastroenterolog Hallands sjukhus Kungsbacka Gottskär 2011-11-15 Bildmaterial ur IBS-irriterande för patient och doktor, M.Simrén Funktionella mag-tarm sjukdomar
Läs merEhlers-Danlos syndrom EDS Nyhetsbrev 363
Nyhetsbrev 363 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merDu vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.
Del 5_10 sidor_29 poäng Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. 1.1 Vilken undersökningsmetod använder
Läs merPsykisk ohälsa under graviditet
Godkänt den: 2017-12-03 Ansvarig: Masoumeh Rezapour Isfahani Gäller för: Kvinnosjukvård; Mödrahälsovårdsenheten; Region Uppsala Bakgrund Psykisk ohälsa är vanligt, lika vanlig hos gravida kvinnor som hos
Läs merEPIPAIN. Den vidunderliga generaliserade smärtan. Stefan Bergman
EPIPAIN Den vidunderliga generaliserade smärtan Stefan Bergman 1993 läste jag en ar/kel The prevalence of chronic widespread pain in the general popula5on Cro7 P, Rigby AS, Boswell R, Schollum J, Silman
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema 163 observationsscheman Synonym ICD-10 G79.6 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska
Läs merHär hittar du information om oss i #fightforeds, om Ehlers-Danlos Syndrom och vad vi gör för att bidra till forskningen och kunskap kring denna
Här hittar du information om oss i #fightforeds, om Ehlers-Danlos Syndrom och vad vi gör för att bidra till forskningen och kunskap kring denna bindvävsdefekt. Vad är Ehlers-Danlos Syndrom? EDS är en förkortning
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merMin bok om EDS. Symptom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom. Redaktörer Britta Berglund Caroline A. van Mourik Karin Lindström Claes Holmgren
Min bok om EDS Symptom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom Redaktörer Britta Berglund Caroline A. van Mourik Karin Lindström Claes Holmgren vill tacka följande personer och instanser för granskning
Läs merEhlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merOrtopedi axelbesvär Presentation av vårdprogrammet ländryggsmärta
Ortopedi axelbesvär Presentation av vårdprogrammet ländryggsmärta Föreläsare Anders Nordqvist (docent/ortopedkirurg SUS) Helena Machalek AKO Ortopedi (Sundets läkargrupp) Program 12/12 13.30-14.00 14.00-14.45
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merManus till Undersökning och utredning av smärta. Bild 2
Manus till Undersökning och utredning av smärta Bild 2 Denna föreläsning handlar om vad vi inom vården gör när du söker för din smärtproblematik. Föreläsningen syftar till att ge svar på vilka frågor som
Läs merNeuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1
Neuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1 Sahlgrenska Universitetssjukhuset Brickless Centre Odense 2011 Blanka Andersson Karin Håkansson 2011-09-28 Syfte Att skapa en strukturerad sjuksköterskemottagning
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merFinns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550
Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550 Korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Hypotyreos N
Läs merKällor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merCeliaki, vårdprogram 2(5) Intyg: Skola/barnomsorg angående glutenfri diet. Intyg till försäkringsbolag efter begäran.
Celiaki, vårdprogram 1(5) Celiaki - Vårdprogram Definition: Immunologiskt medierad intolerans mot gluten, som ger typiska histologiska förändringar i tarmslemhinnan och som medför att tarmen inte fungerar
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merKvalitetsriktlinjer för behandling av patienter med reumatoid artrit
Translation into: Completed by: Email: SOC 1 SOC 2 SOC 3 SOC 4 SOC 5 SOC 6 Swedish Kvalitetsriktlinjer för behandling av patienter med reumatoid artrit Britta Strömbeck and Ingemar Petersson britta.strombeck@morse.nu
Läs merUnderlag för psykiatrisk bedömning
1 Underlag för psykiatrisk bedömning 1. Orsak till bedömningen (Remiss? Sökt själv? Huvudproblem?).. (TC: kontaktorsak) 2. Långsiktigt förlopp (Kartlägg förlopp från uppgiven symtomdebut. Ange besvärsperioder,
Läs merFrån epidemiologi till klinik SpAScania
Från epidemiologi till klinik SpAScania Ann Bremander, PT, PhD Docent vid Lunds Universitet Institutionen för kliniska vetenskaper Avdelningen för reumatologi SpAScania 2007 The impact of SpA on the individual
Läs merAtt inte behandla divertikulit. Läkemedel i Skåne 7-8 mars 2018 Jan Lillienau, sektion gastroenterologi SUS
Att inte behandla divertikulit Läkemedel i Skåne 7-8 mars 2018 Jan Lillienau, sektion gastroenterologi SUS The Short Story Studier visar att okomplicerad divertikulit inte läker snabbare med antibiotika
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merPalliativ vård vid olika diagnoser
Palliativ vård vid olika diagnoser likheter och olikheter Professor Peter Strang Överläkare, professor Sthlms sjukhem och Karolinska institutet 2013-04-17 Professor P Strang Cancer den fruktade diagnosen
Läs merEXAMENSARBETE. Hypermobilitet och smärta hos studenter bland sjukgymnaststudenter vid Luleå tekniska universitet. Josefine Holmgren Malin Olsson
EXAMENSARBETE Hypermobilitet och smärta hos studenter bland sjukgymnaststudenter vid Luleå tekniska universitet Josefine Holmgren Malin Olsson Sjukgymnastexamen Sjukgymnast Luleå tekniska universitet Institutionen
Läs merwww.endometriosforeningen.se
www.endometriosforeningen.se Endometrios en kvinnlig sjukdom som ofta förbises E n d o m e t r i o s. Svårt ord för en vanlig kronisk inflammatorisk sjukdom hos kvinnor. Så många som 10-15% av alla kvinnor
Läs merRadialtunnelsyndrom. Charlotte Lewis Seminarium 23/11
Radialtunnelsyndrom Charlotte Lewis Seminarium 23/11 Upplägg Bakgrund och definition Symptom Klinik Forskning Behandling Patientfall Bakgrund Beskrevs för första gången 1954 av Michelle och Krueger, radial
Läs merMag-tarmsjukdomar måste få en högre prioritet i sjukvården
Stockholm den 16 oktober 2009 Socialstyrelsen 106 30 Stockholm Mag-tarmsjukdomar måste få en högre prioritet i sjukvården Riksförbundet för Mag- och Tarmsjuka (RMT) vill med denna skrivelse ge uppmärksamhet
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)?
ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ENGAGe ger ut en serie faktablad för att öka medvetenheten om gynekologisk cancer och stödja sitt nätverk på gräsrotsnivå. Äggstockscancer
Läs merRMR IBS (Irritable Bowel Syndrome)
(Irritable Bowel Syndrome) Överläkare Anders Lasson, Södra Älvsborgs sjukhus Terapigrupp Mage-tarm 1 IBS - diagnos IBS är en diagnos baserad på diagnoskriterier, där följande ska vara uppfyllt: Återkommande
Läs merparodontala manifestationer
Godkänd för publicering den 16 december 2017* Ehlers-Danlos syndrom parodontala manifestationer Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en heterogen grupp av bindvävssjukdomar, men endast subgruppen parodontalt
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merSJUKGYMNASTISKA RIKTLINJER FÖR EHLERS-DANLOS SYNDROM, EDS
SJUKGYMNASTISKA RIKTLINJER FÖR EHLERS-DANLOS SYNDROM, EDS Ålder Bedömning Sjukgymnastisk behandling (innefattande utvärdering) 4-6 år 6-12 år 13- Rådgivning och annat personligt stöd till föräldrar, barnet
Läs merHYPERMOBILITET OCH NACKINSTABILITET
HYPERMOBILITET OCH NACKINSTABILITET VAD KAN VI LÄRA OSS AV HYPERMOBILITETSSYNDROM? NRHs Seminariedag 02.11.2018, Mölndals sjukhus Lauri Soinne Helsingfors Universitetssjukhus Neurologiska kliniken Helsingfors
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs mer2. Vilken är den vanligaste vaskuliten i en svensk befolkning över 50 år? 3. Ge exempel på vaskuliter där aneurysm bildning får anses typisk
KORTSVARSFRÅGOR Då vetenskapliga sanningar i många fall är relativa, ibland ändras över tid och i värsta fall kan vara rent lokala, är det viktigt att ha en norm för sanningen. Så, även om en del av nedanstående
Läs merVårdprogram vid hypermobilitetssyndrom
Vårdprogram vid hypermobilitetssyndrom Team för smärta och rörelseapparat, Dagrehab, Avdelning 13 Kliniken för rehabilitering och geriatrik Västerviks sjukhus 2007 Innehåll Inledning... 3 Vad är hypermobilitet?...
Läs merBehandling av nedre urinvägsinfektion (UVI) hos kvinnor. Läkemedelskommitté
Behandling av nedre urinvägsinfektion (UVI) hos kvinnor Huvudbudskap I Akut cystit i flesta fall ofarligt Ca 30 % blir symtomfria utan behandling efter 1 vecka Antibiotikabehandling främst för att förkorta
Läs merMarfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck
Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling Martin Björck Multipla aneurysm, genetiska orsaker Marfans syndrom Ehlers-Danlos syndrom typ IV Multipla
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merKärlkirurgisk utredning och behandling
Kärlkirurgisk utredning och behandling Peter Danielsson, MD Specialist i allmänkirurgi och kärlkirurgi Överläkare Hallands Sjukhus Halmstad 2018-03-02 Dagens program Arteriell insufficiens i benen Bakgrund
Läs merwww.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Borrelia-Artrit 1. VAD ÄR BORRELIA-ARTRIT 1.1 Vad är det? Borrelia-artrit är en av de sjukdomar som orsakas av bakterien Borrelia och som överförs genom bett
Läs merVenös Tromboembolism. Karl Jägervall, ST-läkare Medicinkliniken Växjö
Venös Tromboembolism Karl Jägervall, ST-läkare Medicinkliniken Växjö Venös tromboembolism Blodproppsbildning i vener DVT och LE står för >90 % av alla venösa tromboser DVT dubbelt så vanligt som LE Tredje
Läs merPersoner med Ehler-Danlos syndrom
Personer med Ehler-Danlos syndrom Upplevelsen av den fysioterapeutiska interventionen, en enkätstudie Josefine Rova Emma Johansson Fysioterapi, kandidat 2017 Luleå tekniska universitet Institutionen för
Läs merTill dig som har höftledsartros
Till dig som har höftledsartros Nu kan han inte skylla på sin höft i alla fall DEN NYA TIDENS SPECIALISTVÅRD Tillbaka till ett mer aktivt liv. Att ha ont i höften påverkar din livssituation på många sätt.
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merAnemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.
Anemifall 140925 Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Mouna, 33 årig kvinna Född i Sverige, föräldrarna kommer från Irak. Arbetar som mellanchef
Läs merTill dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga
Till dig som fått VELCADE Information till patienter och anhöriga Information om Velcade till patienter och anhöriga Din läkare har rekommenderat behandling med VELCADE (bortezomib). VELCADE är det första
Läs mer3. Vilka ytterligare diagnostiska prover och/eller undersökningar vill Du genomföra? (2p)
MEQ- fall Johan Johan Johansson är 48 år och lantbrukare, icke rökare. Han är tidigare väsentligen frisk förutom lite reumatiskt, dvs vandrande ledvärk som smugit sig på i medelåldern och som han menar
Läs merMotion till riksdagen. 1987/88: So488 av Kenth Skårvik och Leif Olsson (fp) om primär fibromyalgi
Motion till riksdagen 1987/88: So488 av Kenth Skårvik och Leif Olsson (fp) om primär fibromyalgi Primär fibromyalgi (PF) är ett sjukdomstillstånd som i allmänhet visar sig som stelhet och värk på olika
Läs merFrågor inom ortopedi OSCE SP-fråga. Diskbråck L4-L5.
Frågor inom ortopedi OSCE 20110513 SP-fråga Diskbråck L4-L5. För övrigt väsentligen frisk patient med ett par tidigare episoder med ryggvärk. Sedan 2 veckor tillbaka ånyo viss värk i ryggen, men ffa utstrålande
Läs merOmtentamen. Lycka till! Kursens namn: Klinisk medicin ll. Kurskod: MC 1028. Kursansvarig: Rolf Pettersson. Datum: 2013 03 02 Skrivtid 3 t.
Omtentamen Kursens namn: Klinisk medicin ll Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson Lärare: Torbjörn Noren 20p Katarina Palm 8p Peter Engfeldt 5p Tony Larsson 5p Magnus Johansson 5p Nils Nyhlin
Läs merBedömning av bäckenbotten
Bedömning av bäckenbotten Katarina Parker, leg sjukgymnast, uroterapeut MHV-dagen 2019-01-23 Bäckenbotten Funktion Stabilisera bålen Hålla tätt från blåsa och tarm Delaktig vid samlag Töjning vid graviditet
Läs merInformation om Bråck på stora kroppspulsådern
Information om Bråck på stora kroppspulsådern Society of Interventional Radiology, www.sirweb.org Vad är ett pulsåderbråck och varför måste det behandlas? Pulsåderbråck (aortaaneurysm) är en vidgning av
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merKod: Ämnesområde Hörselvetenskap
Ämnesområde Hörselvetenskap Kurs Hörselvetenskap B, Tillämpad Kurskod: HÖ1410 hörselvetenskap I Delexamination Patofysiologi 6 hp Provkod: 0101 Tentamenstillfälle Ordinarie tentamen Datum 2014-01-14 Tid
Läs merSF 36 Dimensionerna och tolkning
SF 36 Dimensionerna och tolkning 2013.08.26 Lotti Orwelius Svenska Intensivvårdsregistret 1 Vilka frågor ingår i respektive dimension? Vad krävs för att generera skalpoäng? Vad står dimensionerna för?
Läs merHenoch-Schönlein purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Henoch-Schönlein purpura 1. VAD ÄR HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA? 1.1 Vad är det? Henoch-Schönlein purpura kallas också för IgA-vaskulit. Vid Henoch- Schönlein
Läs merAxelregistret 1999-2012 Trender och viktiga förbättringar i Sverige.
Januari 2014 Axelregistret - Trender och viktiga förbättringar i Sverige. Bakgrund: Under de år som gått sedan det Svenska Skulder och ArmbågsSällskapet (SSAS) startade det Svenska Axelregistret så har
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merKROPPSLIG HÄLSA FÖR BRUKARE
KROPPSLIG HÄLSA FÖR BRUKARE Hälsa för brukare, Umeå, 190404 Ingrid Espling, fysioterapeut VC Granen Malmö Illustration: Alf Dahlman Design Glöm inte bort kroppen! Vanliga kroppsliga hälsoproblem Hinder
Läs merTentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (15 p) Kurskod: MC1006
Tentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (15 p) Kurskod: MC1006 Kursansvarig: Sara Nordkvist 2012-08-25 Skrivtid 300 min Totalpoäng: 67 Poängfördelning: Tentamen neurologi: Ulrika Fernberg
Läs merFörstå din Tecfidera -behandling. Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera.
Förstå din Tecfidera -behandling Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera. Innehåll Behandling med Tecfidera Om multipel skleros (MS) Multipel Skleros En kort beskrivning Diagnos
Läs merOm psoriasisartrit och din behandling med Otezla
Om psoriasisartrit och din behandling med Otezla Om psoriasisartrit Du har fått Otezla (apremilast) eftersom du har besvär av psoriasisartrit. Psoriasisartrit (PsA) är en kronisk inflammatorisk ledsjukdom
Läs merOnt i magen, ont i själen?
Ont i magen, ont i själen? Öppet hus den 5 november 2008. Centrum för allmänmedicin Ture Ålander, husläkare, med dr Läkarpraktik, Bergsbrunnagatan 1, Uppsala ture@tapraktik.se www.tapraktik.se 1 Funktionella
Läs merKomplikationer som kan uppstå efter en stomioperation
06 Komplikationer som kan uppstå efter en stomioperation Vid alla typer av kirurgiska ingrepp får man en genomgång av orsak, fördelar och risker. Vid en stomioperation är riskerna desamma som vid andra
Läs merAHT/ Åsamkat våld Spädbarnsmisshandel Utredningsgång. Barnveckan 2017 Johanna Räntfors Lisa Bondjers Åsa Wiksell
AHT/ Åsamkat våld Spädbarnsmisshandel Utredningsgång Barnveckan 2017 Johanna Räntfors Lisa Bondjers Åsa Wiksell Barnmisshandel (Barnafrid) Det finns ca 2 000 000 barn i Sverige Kan vara farligt, ibland
Läs merDelområden av en offentlig sammanfattning
Daptomycin STADA 350 mg och 500 mg pulver till injektions /infusionsvätska, lösning 4.5.2017, version V1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merDelexamination 3 VT Klinisk Medicin. 19 poäng MEQ 2
Delexamination 3 VT 2012 Klinisk Medicin 19 poäng MEQ 2 All nödvändig information finns tillgänglig på varje sida. När en sida är färdigbesvarad läggs den sidan på golvet eller i bifogat kuvert. Därefter
Läs merSP Ortopedi OSCE VT16. Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab
Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab 1 Mätvärden/lab Vitalparametrar: BT: 130/80, puls: 70, temp: 37.5 CRP < 5 U-sticka U-Glukos negativ U-Ketoner negativ ph 6
Läs merFrågeformulär om symptom hos individ med ledbesvär och risk att utveckla ledgångsreumatism (SPARRA)
Frågeformulär om symptom hos individ med ledbesvär och risk att utveckla ledgångsreumatism (SPARRA) Du kan i den nuvarande episoden av ledbesvär ha ett eller flera symptom. Markera i forumlären om du besväras
Läs mer