Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Transkript

1 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 32 observationsschema. Undergrupper: Det finns 86 (juli 23) olika former av ektodermal dysplasi (ED) varav hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är den vanligaste. Av dessa är den x-bundra formen (Christ-Siemens-Touraines syndrom) vanligast och svarar för 8-9% av all ED. Beräknad förekomst: -7 pojkar: levande födda (gäller x-bunden HED). Orsak: HED orsakas av mutationer i EDA (x-bunden HED), EDAR, EDARADD och WNTA Allmänna symtom: Diagnosen ED ställs vid avvikande utveckling i två av de fyra ektodermala strukturerna hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Avsaknad eller nedsatt funktion av svettkörtlar försvårar den naturliga regleringen av kroppstemperaturen. Huden är ofta torr och håret glest, ljust och kan ha avvikande struktur. Naglarna kan vara tunna och sköra. Andra symtom som förekommer är torra slemhinnor, torra ögon och tjockt och klibbigt öronvax. Låg kroppsvikt (lite underhudsfett) i förhållande till längd är vanligt. Flickor/kvinnor med x-bunden HED har lindrigare symtom. Orofaciala/odontologiska symtom: Ett karaktäristiskt utseende är associerat med diagnosen. Anlag till mjölktänder och permanenta tänder saknas helt eller delvis. Bristen på tandanlag medför en minskad tillväxt av käkbenet i de områden där anlag saknas. Mjölktänderna kommer senare än normalt. Tänderna kan ha en avvikande form. Om det saknas många tänder i överkäken blir gommen ofta flack och betthöjden låg. Muntorrhet är vanligt om salivkörtlarna har nedsatt funktion eller saknas helt. Torra slemhinnor i mun och svalg samt avsaknad av tänder kan försvåra tuggning och sväljning och ge viss påverkan på talet. Kräkningar och mag-tarmproblem är vanligt förekommande hos mindre barn. Orofacial/odontologisk behandling: I samband med narkos skall hänsyn tas till nedsatt värmereglering och sköra slemhinnor i näsa, mun och svalg. Barn med ED bör tidigt remitteras till specialisttandvården för uppföljning och behandling. Behandlingsplaneringen förutsätter oftast ett samarbete mellan specialister i barntandvård, tandreglering, protetik och käkkirurgi. Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern. Utprovning av någon form av tandersättning eller ombyggnad av tänder kan bli aktuellt redan vid 3-4 års ålder. Salivproduktionen skall utredas så tidigt som möjligt. Vid muntorrhet krävs ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården. Eventuella talsvårigheter utreds och behandlas av logoped Källa Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-databasen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia-a review. Am J Med Genet A. 24;64A: Sida av 7

2 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER Åldersfördelning F M : 32 Åldrar: 3-5 Kön: M (2) F (2) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal B: Ät- och dricksvårigheter¹ C: Riklig dregling¹ D: Andningsunderstöd¹ ² E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² F: Uttalade bettavvikelser² Ja Nej N % 25% 5% 75% % A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än. : Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 2 av 7

3 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER Munhälsa Munhälsoindex¹ Uppgift saknas TI Tandsten GI Gingivit PI Plack SI Slitage N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. : : 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till /3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än /3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. : Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (28). Sida 3 av 7

4 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER Accept vid tandundersökning 3% 3% % 9% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 3 27 Summa: 32 85% Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 3 med deft= 8 3 Medelvärde,, Standardavvikelse 2,, Uppgift saknas 9 DMFT² Undersökta 4 med DMFT= 4 Standardavvikelse,,, Medelvärde, 8,, Uppgift saknas : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 7

5 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER Bettförhållanden Neutralbett 7 Postnormal 3 Prenormal 8 Uppgift saknas 4 Summa: 32 Maximal gapning Barn yngre än år Uppgift saknas Summa: 2 Barn från år och vuxna Uppgift saknas Summa: 2 Profil¹ Normal 22 Konvex Konkav Uppgift saknas Summa: 24 Mandibelns lutning¹ Normal 2 Ökad Minskad Uppgift saknas 4 Summa: 24 : Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 5 av 7

6 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER Talsvårigheter 6% % 6% 3% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal 4 Inga svårigheter 24 Uppgift saknas 2 Summa: 32 75% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=32 (%) N=2 (%) N=2 (%) saknas Glesställning 4 (54) (73) 3 (27) 6 Öppet bett 5 (9) 3 (9) 2 (2) 6 Slemhinneförändringar 3 (2) 2 (3) () 6 Sida 6 av 7

7 Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER NOT-S Total mean score: 2, : 2 Åldrar: 5-5 Kön: M (6) F (6) I II III IV V VI NOT-S intervju % I : II : III : IV : V : VI : Sensorik 8,3 Andning 4 33,3 Vanor 4 33,3 Tuggning och sväljning 6 5, Dregling 2 6,7 Muntorrhet 4 33,3 NOT-S undersökning % : 2 : 3 : 4 : 5 : 6 : Ansiktet i vila 8,3 Näsandning 8,3 Mimik, Tuggmuskel- och käkfunktion, Oral motorik 8,3 Tal 2 6,7 Sida 7 av 7