Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Transkript

1 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystinos Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 9 observationsschema. Beräknad förekomst: :6-2 levande födda. Orsak: Cystinos orsakas av en skada på den så kallade CTNS-genen på kromosom 7. Skadan leder till en ansamling av ämnet cystin (ett äggviteämne) i cellernas lysosymer, som i sin tur medför att cellernas funktion försämras och/eller dör. Särskilt känsliga organ är njurar, ögon och sköldkörtel. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Allmänna symtom: Tre varianter förekommer: Nefropatisk cystinos, intermediär cystinos och icke nefropatisk cystinos. Barnen föds friska och mår i stort sett bra de första månaderna. Nedsatt njurfunktion medför så småningom kraftig njursvikt och när barnet förlorar mycket urin och måste dricka stora mängder vätska brukar detta leda till undersökning och att diagnosen ställs. Njurskadorna innebär att personen kan behöva dialysbehandling eller genomgå njurtransplantation. Elektrolytbalansen påverkas. Ögon och syn kan påverkas vid inlagring av cystinkristaller i hornhinna och näthinna. Tillväxtstörning är vanligt liksom muskelsvaghet, underfunktion av sköldkörteln och försenad pubertetsutveckling. Vid den lindrigare formen icke nefropatisk cystinos påverkas endast ögonen. Idag finns möjlighet till behandling med läkemedlet cysteamin. Ibland behövs även behandling med tillväxthormon, sköldkörtelhormon och könshormon. I behandlingen ingår även att tillgodose att personen får i sig tillräckligt med vätska, elektrolyter och näringsämnen. Många har mycket stora energibehov vilket leder till behov av att äta mycket och ofta. Orofaciala/odontologiska symtom: Sug-, tugg- och sväljsvårigheter förekommer. Sondmatning är vanligt och ibland nödvändigt som komplement för att personen ska få i sig tillräckligt med föda. Ibland ses vita fläckar i tandemaljen. Orofacial/odontologisk behandling: De flesta behöver förstärkt förebyggande tandvård och helst få träffa samma personal vid besöken. Med tanke på kosten finns troligen en ökad risk för hål i tänderna (karies). Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habiliteringen. Källor Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev om Cystinos. Sida av 5

2 Åldersfördelning F M : 9 Åldrar: 3-3 Kön: M (4) F (5) Sammanfattning Ja Nej Uppgift saknas N A: Svårförståeligt tal/saknar tal 7 9 B: Ät- och dricksvårigheter¹ C: Riklig dregling¹ % 5 75% A: B: C: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än. : Inrapporterat via frågeformulär Sida 2 av 5

3 Accept vid tandundersökning 22% 22% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas % Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 3 4 med deft= 3 3 Medelvärde,,3 Standardavvikelse,,4 Uppgift saknas DMFT² Undersökta 4 2 med DMFT= 3 Standardavvikelse,4,5 Medelvärde,3,5 Uppgift saknas : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 3 av 5

4 Bettförhållanden Neutralbett 5 Postnormal Prenormal 3 Uppgift saknas Maximal gapning Barn yngre än år Uppgift saknas 3 Summa: 4 Barn från år och vuxna Uppgift saknas Summa: 5 : Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 4 av 5

5 Talsvårigheter 22% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal Något otydligt tal Inga svårigheter 7 Uppgift saknas 2 78% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=9 (%) N=4 (%) N=5 (%) saknas Sida 5 av 5