Rapport Pilotprojekt: Team neuromuskulära sjukdomar

Transkript

1 SYDÖSTRA SJUKVÅRDSREGIONEN Rapport Pilotprojekt: Team neuromuskulära sjukdomar Olof Danielsson, Ingmari Ruth Knutsson, Cecilia Gunnarsson, Charlotta Lilja och Rebecka Pestoff

2 Innehåll 1. Sammanfattning sida 2 2. Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar sida 3 3. Uppdrag och förutsättningar sida Projektplan sida Informationskällor sida Patientregister och vårdprogram sida Inventering sida Lärdomar sida Rekommendationer sida Bilagor a. NFSDs kriterier för expertteam sida 28 b. Poster: Patientens kontakter sida 30 c. Översyn av läkarrollen inom Barn -och vuxenhabiliteringen i Östergötland sida 31 1

3 1. Sammanfattning Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar Sjukdomsgruppen består av väldigt många och nästan uteslutande av sällsynta sjukdomar. Många diagnoser är ännu inte fullständigt kartlagda. Det dominerande symtomet är kraftnedsättning och muskelförtvining som ofta leder till ett betydande rörelsehandikap. Inte sällan finns även påverkan av flera organ inklusive hjärnfunktioner. Övervägande rör det sig om ärftliga/genetiska sjukdomar som fram till nu har saknat effektiv behandling. Men flera nya, ofta kostsamma och resurskrävande behandlingar är under införande. Generella problem för patienter med sällsynta diagnoser Lång utredningstid, okänd diagnos eller brist på information om diagnos Okunskap om befintliga resurser inom sjukvården, övriga samhällsinstitutioner och patientoch anhörigorganisationer Försvårade kontakter med sjukvården, myndigheter, arbetsplats, brist på samordning, hinder för fritidsverksamhet och socialt liv Bristande förståelse från omgivningen Svårt med kommunikationer Otrygghet, då de inte känner sig omhändertagna inom sjukvården Brister inom regionen avseende neuromuskulära sjukdomar Bristande kompentens inom sjukvården, bl. a. brist på barn-och vuxenneurologer Teamuppföljning saknas för vuxna patienter Avsaknad av vuxenhabiliteringsläkare, utom i Jönköping Svår situation inom barnhabiliteringen i Östergötland Ofullständiga och arbetsintensiva kvalitetsregister och brist på vårdprogram Sjukvårdsorganisationen ej anpassad för patienter med sällsynta diagnoser Åtgärdsförslag Ett Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) för samordning, utbildning och information till sjukvård, kommuner och myndigheter samt patientinformation Utredningsteam med möjlighet till skyndsam utredning, inventering av behov och samlad information till patient och vårdgivare. Nätverk av medarbetare inom olika yrkesgrupper i sjukvårdsregionen med kunskap om sjukdomsgruppen, för kunskapsspridning och samarbeten Regionala möten/patientronder halvårsvis med möjlighet för patientronder, nätverkande, vidareutbildning och informationsspridning Åtgärda brist på barn och vuxenneurologer, barn- och (fram för allt) vuxenhabiliteringsläkare samt förnyad översyn av barnhabiliteringen i Östergötland Sjukvårdsorganisation och upphandlingar bör ses över för förbättrad kvalitet och effektivitet i vården av patientgruppen Stärkt lokalt omhändertagande med kontaktpersoner inom varje landsting/region som kan samverka med utredningsteam och CSD 2

4 2. Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar I koncentrat 1. Sjukdomsgruppen består av väldigt många och nästan uteslutande av sällsynta sjukdomar. 2. Det dominerande symtomet är kraftnedsättning och muskelförtvining som ofta leder till ett betydande rörelsehandikap. 3. Till klart övervägande del rör det sig om ärftliga/genetiska sjukdomar som fram till nu har saknat effektiv behandling. Kommentarer 1. Antalet olika sjukdomar kan uppskattas till ett tusen, d.v.s. mer än en tiondel av samtliga kända sjukdomar men man uppskattar att ca en fjärdedel fortfarande inte är genetiskt kartlagda (1, 2). 2. Vid många sjukdomar drabbas även andra organ, t ex hjärta, lungfunktion och sväljningsförmåga. Smärta, trötthet och försämrad intellektuell förmåga är inte ovanligt. 3. a. Vid den stora majoriteten av sjukdomarna finns tillgång till symtomatiska behandlingar med stor effekt på överlevnad och livskvalitet. b. Att ställa korrekt diagnos är avgörande för att man kan ge rätt behandling, genetisk rådgivning och framförallt för bra information till patient och vårdgivare. c. Vid flera sjukdomar pågår nu behandlingsgenombrott, där orsaksinriktad behandling kan ges. Dessa behandlingar förväntas bli mycket kostsamma och öka behovet att hälsoekonomiska och etiska prioriteringar. Några relativt kända neuromuskulära sjukdomar är: Duchenne muskeldystrofi, Dystrofia myotonika, Spinal muskelatrofi, ALS, olika typer av Polyneuropatier, Myasthenia gravis, Polio, och Polymyosit 3

5 Beskrivning av sjukdomsgruppen Vävnader och sjukdomsprocesser Neuromuskulära sjukdomar är sjukdomar som drabbar de direkt utgående motoriska banorna i nervsystemet, det vill säga de nervceller/nervtrådar som löper från hjärnbarken (framför allt motorcortex) ner till förlängda märgens motoriska kärnor och ryggmärgens framhorn i den så kallade pyramidbanan (övre motorneuronet), de nervceller/nervtrådar som tar vid från motoriska kärnor och löper ut via nervrötter, nervflätor och perifera nervtrådar i övriga kroppen (nedre motorneuronet), överledningen mellan nervtråd och muskel (neuromuskulära synapsen) och sjukdomar som uppstår i själva muskelfibrerna. Sjukdomar som också drabbar nervtrådar som inte bara aktiverar muskler, så kallade neuropatier, räknas också in i gruppen. Det gör även ärftliga sjukdomar som drabbar lillhjärna och flera ämnesomsättningssjukdomar. Nerv- och muskelvävnader har några speciella biologiska egenheter som har betydelse för sjukdomsprocesser. Både de motoriska nervcellerna och muskelfibrerna är celler som har slutat dela sig (postmitotiska). De kan inte återbilda sig själva (men kan till viss del ersättas av vilande stamceller) och det rör sig om s.k. jätteceller. Man brukas säga att äggcellen som är en tiondels millimeter är en mycket stor cell (blodkroppar är en tiondel så stora). Motorneuronceller sträcker sig t ex från ryggmärgen ända ned till tårna och kan alltså vara en meter långa. Muskelfibrer är egentligen sammansmältningar av många celler (syncytium) och når en längd av ca 2,5 cm. Muskelaturen utgör en betydande andel av hela kroppens vikt och är också det organ som per viktenhet har högst syreförbrukning. Nervsystemet har också stora behov av syretillförsel och kan bara använda vissa näringsämnen för förbränning. Vidare har både nervceller och muskelceller förmågan att snabbt leda elektriska impulser och de är beroende av detta för att fungera. 4

6 Detta medför att dessa vävnader sällan drabbas av ohejdade celldelningar som vid cancersjukdomar. De är också på grund av anatomiska barriärer och sin immunologiska omgivning relativt skyddade mot inflammatoriska sjukdomar. Däremot medför storleken av cellerna och att de inte kan dela sig till, att de blir känsliga för åldrande processer, d.v.s. försämrad förmåga att bryta ner och utsöndra vissa ämnen och klara de långa transporterna inom cellerna, och vid ärftliga störningar eller pga. en kombination av arv eller miljö, lätt drabbas av s.k. degenerativa sjukdomar, då nervceller eller muskelfibrer dör, med bind-/ fettvävsomvandling och muskelförtvining som följd. Eftersom de båda vävnaderna har höga energibehov drabbas de ofta vid ämnesomsättningssjukdomar, vanligast är s.k. mitokondriesjukdomar. Sjukdomar som drabbar den elektriska signalöverföringar, s.k. jonkanalssjukdomar och störningar av den kemiska signalöverföringen (synapsen) mellan nerv/nerv och nerv/muskel, drabbar muskler och nervsystem, s.k. neuromuskulära överledningsrubbningar och jonkanalssjukdomar. Trots att sjukdomsprocesserna huvudsakligen berör ett fåtal celltyper så är antalet sjukdomar inom gruppen mycket stort och utgör alltså en ganska stor andel av våra kända sjukdomar. Viktigt är att det fortfarande finns många sjukdomar där man inte känner till orsaken (etiologin) och även om denna är känd (t ex känd genmutation) så är sjukdomsprocesserna (patogenesen) ofta bara delvis kända. 5

7 De vanligaste sjukdomsgrupperna och sjukdomarna Muskelsjukdomar (myopatier): Dystrofier: Duchenne, Becker, Limb-girdle, Dystrofia myotonika Kongenitala (medfödda) myopatier Inflammatoriska myopatier: Infektiösa, autoimmuna och cancerrelaterade Toxiska myopatier (skador av gifter t ex alkohol, läkemedel, kemikalier) Jonkanalssjukdomar: Myotoni-sjukdomar (ofrivilliga muskelsammandragningar), Periodiska paralyser (episodvisa förlamningar) Metabola sjukdomar: Mitokondriesjukdomar, inlagrings- och bristsjukdomar Nervtrådssjukdomar (neuropatier): Avgränsade nervtrådssjukdomar (enstaka nervtrådar, nervflätor och nervrötter) Polyneuropatier (diffus påverkan av många nervtrådar): ärftliga, immunologiska, degenerativa, cancerorsakade, toxiska, vitaminbrister Neuromuskulära överledningsrubbningar: Myasthenia gravis Lambert-Eaton syndrom Medfödda myastenier Jonkanalsjukdomar Periodiska paralyser Myotonisjukdomar Krampsyndrom Motorneuronsjukdomar: Ärftliga: Spinal muskel atrofi, ärftlig spastisk pares, ALS-varianter Sporadiska: ALS-liknande sjukdomar, polio, postpoliosyndrom Lillhjärnssjukdomar: Ärftliga: spinocerebellära atrofier Sporadiska: immunologiska, toxiska Ämnesomsättningssjukdomar: Mitokondriesjukdomar Kolhydratinlagringssjukdomar Fettinlagringssjukdomar 6

8 Behandlingar Ickemedicinska behandlingar Fysioterapi har ofta en avgörande betydelse för livskvalitet och funktion och möjligheten till olika hjälpmedel ofta en dramatisk effekt för patienters livskvalitet. Det kan röra sig om allt ifrån handtag och stolsförhöjning på toaletten, rullator, anpassning av bilar, elrullstolar till datorer styrda av ögonrörelser och robotar i hemmet. Hjälp för näringsintag och sväljningsförmåga och tal har också förbättrats. Det finns en stor flora av hjälp och stöd för förbättrad livssituation. Det gör att sjukgymnaster, arbetsterapeuter, kuratorer, logopeder, psykologer och sköterskor som kan koordinara hjälpen ur ett vårdperspektiv är alla viktiga för patientens hela livssituation. För att rikta habilitering och rehabilitering mot medicinska mål, utfärda den stora mängd intyg som kommuner, landsting, försäkringskassor, försäkringsbolag och arbetsförmedlingar behöver, samt att kunna samverka med myndigheter för patientens bästa, finns en viktig roll för habiliteringsläkare Symtomatiska behandlingar: Stora genombrott har gjorts för den största delen av sjukdomsgrupperna då man sedan ett par årtionden systematiskt har utvärderat olika symtomatiska behandlingar och med ökad kunskap om enskilda sjukdomars förlopp kunnat förebygga komplikationer och effektivt kunnat behandla sekundär påverkan av andra organ, t ex lungfunktionsnedsättning, hjärtsvikt och arytmier, skelettfelställningar och försvårat näringsintag. Orsaksinriktade (botande eller bromsande) behandlingar: När det gäller infektiösa, inflammatoriska och bristsjukdomar så har många sjukdomar kunnat behandlas framgångsrikt så länge antibiotika och kortison funnits tillgängligt, och med ny kunskap och nya mediciner har behandlingen ytterligare förbättrats. Flera sjukdomar har kunnat förebyggas med hjälp av vaccin (t ex difteri, stekramp och polio). När det gäller degenerativa sjukdomar och metabola sjukdomar har det fram till nyligen varit betydligt dystrare. Patienter med t ex muskeldystrofier och motorneuronsjukdomar har man endast kunnat erbjuda symtomatisk behandling och dessa patienter har drabbats av tilltagande funktionshinder och förtida död. De senaste åren har även genombrott börjat ske för orsaksinriktade behandlingar. Det gäller flera metabola sjukdomar där bristsjukdomar har kunnat substitueras och olika genetiska behandlingar som har visat sig kunna bromsa eller till och med hindra sjukdomsutvecklingen. Än så länge rör det sig endast om ett mindre antal sjukdomar (t ex Pompes sjukdom, Fabrys sjukdom och mucopolysackaridoser), men den andelen ökar nu (t ex Duchenne muskeldystrofi och Spinal muskel atrofi). Men under årtionden framåt måste vi räkna med att många av dessa sjukdomar inte kommer att ha botande eller ens hyggligt effektiv behandling. Förutom direkt orsaksinriktad behandling så har man gjort vissa framsteg med s.k. translationell forskning, då man skräddarsyr behandling riktat mot de sjukdomsframkallande processerna, om inte själva grundorsaken. Genetiska utredningar Genetiska utredningar har varit och är i tilltagande grad av stort värde för diagnostisken. En stor vinst med genetiska utredningar är att man kan kartlägga ärftlighetsgångar, lättare ställa diagnos tidigt på släktingar och ge genetisk rådgivning. Det senare har lett till att förekomsten av vissa svåra sjukdomar har minskat. För flera nya behandlingar är en exakt genetisk diagnos en förutsättning. 7

9 Kostnader Samhällskostnader: Kostnaderna för omvårdnad och bortfall av förvävsförmåga i denna sjukdomsgrupp är mycket stora. En stor andel av patienterna blir helt arbetsoförmögna och många har hjälpbehov både dag och natt. Utredningskostnader: För stora sjukdomsgrupper har utredningarna både varit långdragna (ibland många år) och kostsamma. Ökad kunskap och bättre metoder håller nu på att göra utredningarna snabbare och flera typer av undersökningar behövs inte längre. Framförallt har genetiska undersökningar blivit både billigare och bättre. Men de nya utredningsmetoderna leder inte sällan till svårtolkade resultat och är kunskapsintensiva d.v.s. kräver ökad kunskap och ökat samarbete mellan olika experter. Behandlingskostnader: Kostnader för tidigare använda orsaksinriktade behandlingar har varit relativt låga. I några fall har måttligt dyra behandlingar som immunglobuliner, plasmabyte och s.k. biologiska läkemedel (t ex monoklonala antikroppar) visat sig vara överlägsna billigare preparat. Under tioårsperioder har stora investeringar gjort i forskning där endast enstaka preparat nått hela vägen till påvisad klinisk effekt. Man måste nu i flera fall räkna med stora behandlingskostnader, ibland årskostnader på flera miljoner SEK, där hälsoekonomi, prioriteringar och etiska frågor blir aktuella. Nationella nätverk För olika yrkeskategorier finns flera nätverk inom landet. Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMiS), hade sitt ursprung inom barnneurologin, men inkluderar även neuromuskulärt profilerade inom vuxenneurologin. Man samlar där samtliga yrkesgrupper som träffar patienter med dessa sjukdomar. Nätverket har ett samarbete med grannländerna och har samanställt omfattande gemensamma vårdprogram för sjukdomarna Duchenne muskeldystrofi, Dystrofia myotonika och Spinal muskelaftrofi. Nätverket har senaste åren upprättat ett nationellt kvalitetsregister, ursprungligen med ett fokus på ovan nämnda patientgrupper, men nu för samtliga ärftliga sjukdomar inom området. Svenska neuromuskulära arbetsgruppen (SNEMA) är en nationell sammanslutning av vuxenneurologer och neurofysiologer med representanter från alla landets universitetssjukhus som samverkar för en förbättrad diagnostik och behandling av patientgruppen. Gruppen har sammanställt några gemensamma vårdprogram. Internationella forskningsnätverk Många internationella nätverk finns inom området. Två som är framstående och övergripande beskrivs kortfattat: Treat-NMD tillskapades år 2000 som ett EU-projekt till en början för att förbättra vård för Duchenne muskeldystrofi och Spinal muskelatrofi men har senare breddats inom hela området för att snabba på forskning, påskynda kliniska prövningar av 8

10 läkemedel och att få ut verksamma läkemedel i klinisk praxis. Det erhöll beteckningen Centre of excellence inom området neuromuskulära sjukdomar. Sedan 2007, när EU-projektet avslutades, har andra finansiärer tillkommit och nätverket har nu utökats till att bli världsomspännande. Nätverket utarbetar också guidelines (även på svenska) för patienters omhändertagande, standardiserar forskningsmetoder och är rådgivandet till European Medicines Agency (EMA) för kliniska prövningar av läkemedel. Förutom många enskilda människor är fler än hundra organisationer medlemmar i nätverket. World Muscle Society är en organisation som syftar till att tillhandahålla ett multidisciplinärt forum för att främja och sprida kunskap inom det neuromuskulära området till fördel för patienter stimulera, stödja och utveckla program för professionen inom området stödja multidisciplinärt samarbete att skapa möjligheter för unga forskare inom området och att stödja riktlinjer för kliniskt bruk Denna organisation ger ut en vetenskaplig tidskrift, Neuromuscular disorders, anordnar årligen världskongresser för forskare och neuromuskulärt inriktade yrkesgrupper och regelbundet workshops där experter sammanställer aktuell kunskap om specifika sjukdomar i översiktsform. Patientorganisationer Neuroförbundet är den största organisationen för hela patientgruppen är uppbyggs av ett 90-tal länsförbund och har ca medlemmar. De bildar opinion, ger stöd till medlemmar och stödjer forskning. Riksförbundet för rörelsehindrade barn (RBU) är en intresseorganisation för barn och deras familjer och finns representerat med distriktsföreningar i hela landet och har ca medlemmar som verkar för barnens förbättrade situation och förbättrade attityder mot barnen i samhället. De anordnar möten, uppvaktar beslutsfattare, sprider information, anordnar konferenser och kurser. Flera patientgrupper har startat egna organisationer för enskilda diagnoser och många patienter har upprättat egna nätverk, hemsidor eller facebook-grupper. Forskningsstiftelse Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning(SMDF), har stött forskning och kvalitetsregister för sjukdomsgruppen, men har ett starkt fokus på en sjukdom, Duchenne muskeldystrofi. Internationella patient-/anhörigorganisationer Duchenne muscular dystrophy parent projekt var först ut. Nu finns 20 national parent projects i Europa och Nordamerika. 9

11 Symtom, funktionshinder och handikapp vid neuromuskulära sjukdomar Det dominerande symtomet inom gruppen är kraftnedsättning på grund av muskelförtvining eller försämrad muskelfunktion. Några sjukdomar har under tiden ganska oförändrade symtom, några episodvisa, men de allra flesta patienter drabbas av tilltagande försämrad muskelfunktion. Några barn med svåra sjukdomar överlever inte nyföddhetsperioden, flera sjukdomar som uppmärksammas under småbarnsåren (t ex Duchenne och medelsvår Spinal muskelatrofi) leder till behov av rullstol innan tonåren, med endast kvarvarande handfunktion och påtagligt nedsatt lungfunktion och hjärtpåverkan i vuxenålder. Andra sjukdomar drabbar ungdomar eller tidig vuxenålder och har ett likartat men långsammare förlopp. Många sjukdomar som är vanligare bland medelålders och äldre och har mer aggressiva förlopp med begränsade behandlingsmöjligheter som ALS-liknande sjukdomar, medan många andra inte drabbar livsviktiga organ och kan vara tillgängliga för botande eller lindrande behandling. Många sjukdomar påverkar även hjärna eller andra organ vilket leder till flera andra symtom och ibland till ett mycket begränsat liv. Andra vanliga symtom är smärtor, kramper, domningar, ryckningar, spasticitet och balansstörningar. Neuromuskulära sjukdomar i Sverige och Sydöstra sjukvårdsregionen Förekomsten av Neuromuskulära sjukdomar är ännu okänd, men förhoppningen är att det nationella registret ge oss allt bättre uppgifter om detta. I Västra Götalandsregionen uppskattades förekomsten hos barn till 63/ (3). Förekomsten hos vuxna är osäker men betydligt högre. De vanligaste sjukdomarna inom gruppen, (t ex dystrofia myotonika) har en uppskattad förekomst till ca 1/ , d.v.s. drygt 100 patienter inom regionen. För många diagnoser rör det sig om några tiotalpatienter patienter, men den största andelen är diagnoser med endast enstaka patienter eller släkter. Sammanlagt är det inom regionen klart mer en tusen patienter inom sjukdomsgruppen, men alla har inte komplexa vårdbehov. 1. Kaplan JC, Hamroun D. The 2015 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscular disorders : NMD Dec;24(12): Lindvall B. [Neuromuscular diseases are many but rare]. Lakartidningen Apr 10-16;110(15): Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden. Neuromuscular disorders : NMD Jan;10(1):

12 3. Uppdrag och förutsättningar Pilotprojekt neuromuskulära sjukdomar Strukturer i regionen som inbegrips i vården/omhändertagandet av dessa patienter Kompetenser i regionen som utgör resurser till dessa patientgrupper Processer/handläggning/vårdprogram/kvalitetsregister för dessa patientgrupper i regionen. Förslag till organisation/uppdrag till regionalt team avseende neuromuskulära sjukdomar Bidra till kvalitetsregister Expertteam (se Bilaga a, för kriterier uppställda av NFSD) Nationella funktionen för sällsynta diagnoser (NFSD) rekommenderar upprättandet av expertteam knutet till universitetssjukhus för respektive sjukdomsgrupp. Man uppställer olika krav för ett sådant team och dess arbetssätt under rubrikerna: organisation, samverkan, dokumentation, uppföljning, information och kommunikation. Förutsättningar Expertteam som NFSD föreskriver kräver ett omfattande resurstillskott och helt ny organisation för en i vårt fall mycket stor patientgrupp. I närtid har huvudmän för sjukvårdsregionen avsatt medel för ett Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) för övergripande organisation, allmän informationsspridning om sällsynta diagnoser, samordning mellan vårdgivare, stöttning och uppbyggning av team för diagnosgrupper. Det själva patientomhändertagandet är dock enligt lagd budget och kommunikation från Regionsjukvårdledningen tillsvidare i huvudsak tänkt att ske inom befintlig sjukvårdsorganisation. Då antalet diagnoser inom gruppen närmar sig ett tusen och själva diagnosen bara delvis är avgörande för omhändertagandet förefaller expertgrupper för enskilda diagnoser orimligt. Likaså förefaller uppföljning över tid av ett team, kanske flera tiotalet mil från patientens bostad, inte lämpa sig för vår region. Med tanke på att en stor andel av att patientens behov är likartade, men att behoven behöver identifieras för varje patient, bedöms huvuddelen av patientens omhändertagande med fördel kunna tillgodoses lokalt, om en strukturerad utredning, behovsanalys med åtgärdsplan och informationssammanställning är gjord. I den mån befintlig sjukvårdsorganisationen uppvisar klara brister för patientgruppen bör dessa identifieras och förbättring rekommenderas. Eftersom en alternativ modell förutsätter ett samarbete mellan utredningsenhet och lokalt omhändertagande samt inbegriper enheter med olika organisation och huvudmän, så är det viktigt att stabila regionala samarbetsformer upprättas Mål för utarbetandet av rekommendationer Att identifiera resursbrister och försvårande organisation inom sjukvårdsregionen Att ta fram specifika verktyg som med relativt små insatser skulle medföra viktiga förbättringar för patienterna Att med insikter under arbetets gång sprida information, skapa samarbeten hitta och genomföra förbättringar som låter sig göras inom befintlig organisation Att beskriva vad dessa inledande åtgärder kan åstadkomma och vilka förbättringar som kan ske i ett senare skede. 11

13 4. Projektplan Vuxna I samarbete med Neurologiska kliniken i Linköping skapas ett pilotteam med tre huvudsyften: att för en aktuell patient upprätta en översiktlig och snabb utredningsplan att genomföra en analys av livssituation och hjälpbehov att sammanställa en strukturerad information till patient och remitterande läkare För att göra detta avsätts av neurologiska kliniken tid för medarbetare som ingår i det enda befintliga neuromuskulära teamet (för patienter med ALS-liknande sjukdomar) för veckovisa teamronder, som samordnas med de vanliga arbetsuppgifterna. Pilotteamet består av projektdeltagare (Olof Danielsson), projektkoordinator (Ingmari Ruth Knutsson), arbetsterapeut, sjukgymnast och sekreterare. Syftet är att verka som ett utredningsteam för att på prov bedriva en utredning, livssituationsanalys och informationssammanställning enligt strukturerad mall som successivt förbättras efter återkommande teamdiskussioner och patientfeedback. Patient träffar först läkare och sjukgymnast, därefter kurator, arbetsterapeut, sköterska/koordinator, en timme vardera, efterföljt av en teamrond ca 1,5 timmar. Rond nyinrättas tillsammans med klinisk genetiker månadsvis samma veckodag för att effektivisera genetiska utredningar. Barn Möten med barnneurolog och barnsköterska på sjukhusetför möjlighet till strukturerade utredningar för barn, där dock livssituationsanalys sker vid respektive barnhabilitering. Nätverk Nätverk bildas för medarbetare inom sjukvårdregionen med intresse och erfarenhet av patientgruppen. Målet är att alla sjukhus inom regionen har representanter och att flera medarbetare inom varje yrkesgrupp är representerade. Träffar sker till att börja med i samband med regionmöten men informella kontakter uppmuntras. Regionmöten/ronder Roterande ronder i de tre landstingen, där förmiddagen viks åt patientronder och medtagna falldiskussioner samt föredrag som vidareutbildning och uppdateringar, eftermiddagen åt samarbete kring vårdprogram, kvalitetsregister, yrkesspecifika träffar och nätverksträff. Möten och patientronder på vuxenhabiliteringar I avsaknad av vuxenhabiliteringsläkare i Östergötland prövas ronder där läkare från neurologiska kliniken US tillsammans med medarbetare på enheterna träffar patienter med efterföljande teamträff med utarbetande av fortsatt habiliteringsplan. Om modellen bedöms vara värdefull kan verksamhetschefer avtala om fortsatt samarbete tills habiliteringsläkare på enheten anställs. Om modellen bedöms vara värdefull kan liknande samarbeten rekommenderas för andra delar av regionen. 12

14 Identifiera och granska vårdprogram och kvalitetsregister Projektgruppen tar fram de nationella vårdprogram och register som finns för sjukdomsgruppen. Dessa granskas och diskuteras med nationellt ansvariga. Vårdprogrammen presenteras och diskuteras i samband med regionsmöten, där deltagarnas synpunkter återförs till registeransvariga, för möjlighet till förbättring framförallt i avseende på användarvänlighet. Gruppen överväger möjligheter för organisatoriska förändringar som kan underlätta användandet. Belys sjukvårdsorganisations konsekvenser för sjukvårdsgruppen Eftersom sjukvårdens organisation i första hand är utformad för stora sjukvårdsgruppers behov uppstår lätt svårigheter för små sjukdomsgrupper, även om det sammanlagda antalet patienter inte är litet. Detta motsvaras av patienters erfarenhet av att hamna mellan stolarna. 13

15 5. Informationskällor Möten och kontakter med nationella funktionen för sällsynta diagnoser och representanter för övriga sjukvårdsregioner med CSD i olika uppbyggnadsskeden Föredrag om projektet och neuromuskulära sjukdomar vid regionmöte i barnneurologi ht 2013 Föredragning och diskussion inför projektstart ht 2013 och inför avslut vt 2015 med kontaktpersoner från de tre landstingen/regionerna och fortlöpande kontakter däremellan. Regionmöten/ronder i Jönköping vt 2014, Kalmar ht 2014 och Linköping vt 2015 Upprättande av pilotteam vid neurologiska kliniken med utarbetande av strukturerad utredningsplan, analys av 10 patienters livssituation och samlad information (vårdplan) till patient och vårdgivare med patientutvärdering ht 2014 vt 2015 Neuromuskulära, klinisk genetiska ronder månadsvis ht 2014-vt 2015 Möte med nationell anhörigorganisation för sällsynta diagnoser (Kalmar) ht 2014 Diskussioner med ansvariga för olika nationella kvalitetsregister, ffa. NMiS Föredragning och diskussioner om kvalitetsregister vid regionmöte Föredragning och diskussioner av vårdprogram vid regionmöten Kontakt med läkare som utrett barnhabiliteringen i Östergötland 2009 Deltagande i nationella nätverket för muskelsjukdomar vt 2014 och vt 2015 Deltagande i möte anordnat av Stiftelsen för muskeldystrofiforskning forskare, vårdgivare och patienter vt 2014 Möten inklusive patientronder med olika vuxen-och barnhabiliteringar (5 st). Diagnoskurs och patientträff med patienter med Inklusionskroppsmyosit (IBM) med anhöriga (34 stycken). vt

16 6. Patientregister och vårdprogram För att kvalitetssäkra vården för patienter med neuromuskulära sjukdomar och underlätta forskning inom denna sjukdomsgrupp så rekommenderar numera, vårdgivare, forskare, patientorganisationer och sjukvårdsmyndigheter upprättandet av patientregister. Nationella I Sverige finns flera olika patientregister för neuromuskulära patienter. Viktigast av dessa är NMiS vilket är ett kvalitetsregister för genetiska sjukdomar med syfte att också kunna användas för forskning. Registret initierades på initiativ av Nätverket för neuromuskulära sjukdomar, vilket är en sammanslutning av flera yrkeskategorier som behandlar patienter med neuromuskulära sjukdomar. I registret finns nu ( ) 359 patienter registrerade, där än så länge endast Duchenne muskeldystrofi, bedöms ha mer än 75 % täckning. Pådrivande för registret var också Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning (SMDF) som är en patient-/anhörigorganisation för denna patientgrupp. SMDF stödde uppbyggnaden av registret ekonomiskt, och senaste åren har både SKL och Socialstyrelsen sponsrat projektet. Registrertjänsten köps av Registercentrum Syd i Lund. Registeransvarig är Björn Lindvall i Örebro och det finns en styrgrupp med läkare från hela landet med en representant från sydöstra sjukvårdsregionen. Svenska Neuroregister har ursprungligen växt fram ur svenska MS-registret men är tänkt att fungera som nationellt register för övriga neurologiska sjukdomar, där man än så länge i första hand inriktat sig på de stora sjukdomsgrupperna inom neurologin vilkas prevalens överstiger den som i Sverige är satt som gräns för sällsynt diagnos. Men registret är under utbyggnad att omfatta även sällsynta sjukdomar, t ex de icke-genetiska neuromuskulära sjukdomarna Ett tredje är ett register för inflammatoriska muskelsjukdomar SweMyonet. De flesta inflammatoriska muskelsjukdomarna sköts av reumatologiska kliniker, men patienter med inklusionskroppsmyosit (IBM), som även om det är den vanligaste muskelsjukdomen hos äldre, klart uppfyller kriterierna för sällsynt diagnos, oftast följs på neurologkliniker. Nyligen har initiativ tagits för att upprättandet ett nationellt register för Amyotrofisk lateralskleros, ALS-register, som även med en vid definition får klassas som en sällsynt sjukdom även om det finns goda skäl att betrakta det som en sjukdomsgrupp (motorneuronsjukdomar) bestående av många olika än mer sällsynta diagnoser. Internationella Den internationellt viktigaste organisationen för kvalitets- och forskningsregister för patientgruppen heter TREAT-NMD. Mer än 100 svenska patienter var 2012 registrerade hos TREAT-NMD. När det gäller grannländerna så deltar Danmark i TREAT-NMDs register för Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Spinal muskel atrofi (SMA) (personlig kommunikation Ole Gredal, Rebabiliterinssentret för Muskelsvind). Finland deltar i TREAT-NMDs register för DMD och SMA och i Tammerfors har man ett sjukhusbaserat register över alla undersökta och konsulterade fall (över 5000 fall) och dessutom ett forskningsregister i Helsingfors på ytterligare 1000 fall, men dessa är inte öppna, utan för forskning. Man har i dessa genetisk diagnos på ca 2000 och andra diagnoser på ca 700 patienter (personlig kommunikation Bjarne Udd, professor Folkhälsan). 15

17 Norge har än så länge inte upprättat något nationellt register men samarbetar med representanter från Sverige och Danmark i framtagandet av gemensamma skandinaviska vårdprogram. Exempel på internationellt kvalitetsregister Duchenne muskeldystrofi (DMD) År 2012 fanns patienter från 33 länder registrerade i TREAT-NMDs register för DMD (1). Se stapeldiagram nedan. Spinal muskelatrofi (SMA) År 2012 var 25 länder anslutna till TREAT-NMDs registrer för SMA(2). Dystrofia myotonika Ett internationellt patientregister är under uppbyggande efter ett symposium som hölls 2009 angående så kallade core data. 16

18 Vårdprogram Inom den neuromuskulära sjukdomsgruppen finns endast tre heltäckande nationella (och skandinaviska) vårdprogram. Det gäller sjukdomarna Duchenne muskeldystrofi (DMD), Spinal muskelatrofi (SMA) och Dystrofia myotonika (DM). Dessa vårdprogam finns tillgängliga på Sydöstra sjukvårdregionens hemsida: Dessa vårdprogram är omfattande men inte helt uppdaterade. För flera sjukdomar finns guidelines framtagna av TREAT-NMD (även på svenska). Men än så länge har det varit svårt att sammanställa handfasta riktlinjer för omhändertagandet av den stora mängden diagnoser pga. olika nationella förutsättningar och snabb kunskapsutveckling. Detta gör att det är mycket angeläget att det finns tillräckligt med medarbetare med stor kompentens inom området och goda kontaktmöjligheter för kolleger som inte har möjligt att bevaka hela kunskapsområdet. 1. Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, et al. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Human mutation Nov;34(11): Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, et al. Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. Journal of neurology Jan;261(1):

19 7. Inventering Patientupplevda svårigheter Lång utredningstid Avsaknad diagnos eller information om diagnos Efterlyser samordning inom sjukvården Okunskap om befintliga resurser: inom sjukvården övriga samhällsinstitutioner patient och anhöriginstitutioner Försvårade kontakter med: sjukvården myndigheter arbetsplats Hinder för fritidsverksamhet Bristande förståelse från omgivningen Svårt med kommunikationer Otrygghet då de inte känner sig omhändertagna inom sjukvården Enkät och intervjuer av patienter utmynnade i en översiktlig poster som presenterades på en konferens i Berlin (se Bilaga b). 18

20 Påvisade brister inom sjukvården Brist på barn-och vuxenneurologer Avsaknad av vuxenhabiliteringsläkare utom i Jönköping Långsamma och ostrukturerade utredningar Ej kontinuerligt omhändertagande inom vuxensjukvården Ofullständiga och arbetsintensiva kvalitetsregister Endast få vårdprogram nationella vårdprogram finns och dessa allmänt hållna i behov av uppdatering Bristande samordning mellan vårdgivare Önskvärda förbättringar Åtgärda bristen på vuxenhabiliteringsläkare Översyn av barnhabiliteringen i Östergötland Ökad läkarbemanning inom barn och vuxenneurologi Utveckling teamorienterad vuxenneurologi Förbättrad information till sjukvård, kommuner och myndigheter Förbättrad patientinformation om sjukdom, om befintliga möjligheter till hjälp och stöd samt om patient och anhörigorganisationer Starta utredningsteam för strukturerade och skyndsamma utredningar där man samtidigt inventerar patientbehov och kan ge en samlad information till patient och vårdgivare Utveckla det upprättade nätverket av medarbetare inom olika yrkesgrupper i sjukvårdsregionen med kunskap om sjukdomsgruppen Erbjud regionala ronder halvårsvis med möjlighet för patientronder, nätverkande, vidareutbildning och informationsspridning Förbättra lokalt omhändertagande med kontaktpersoner som kan samverka med utredningsteam och CSD 19

21 8. Lärdomar Allmänt Förmågan att skapa framtida team, nätverk och ett bra omhändertagande av patienter med sällsynta diagnoser förutsätter ett engagemang hos personer med lämplig kompetens att medverka i uppbyggnaden, ett aktivt intresse inom berörda sjukvårdsenheter och att huvudmännen kan ge lämpliga förutsättningar. Det nyligen bildade centrum för sällsynta diagnoser (CSD) har förutsättningar att vara ett viktigt verktyg för att identifiera lämpliga diagnosgrupper, kompetenser, stötta upprättandet av team och nätverk samt att underlätta informationsutbyte och samverkanformer i denna process. Inom storstadscentrerade regioner har man integrerat tidigare befintliga team med stor kunskap, engagemang och ofta befintliga uppdrag för patientgruppen. Dessa kan ge viktig information om vad som kan behövas i nya team. Men de tidigare uppdragen har oftast gällt mindre diagnosgrupper, antingen barn eller vuxensjukvård, inte alltid gällt hela regioner och, framför allt på vuxensidan, inte omfattat patienters hela livssituation. Sådana förutsättningar kräver ändå anpassningar till nya förutsättningar och krav för att nå de mål som uppsatts för expertteam och underlätter inte heller nämnvärt uppbyggnaden av nya team, där man tidigare inte ansetts sig ha haft förutsättningar/resurser för detta. Regioner består oftast av olika landsting, där vart och ett med ledning av nationella riktlinjer för olika sjukdomar beslutar om resursnivå och resursfördelning. I Sydöstra sjukvårdsregionen finns tre landsting/länsregioner och alla gemensamma projekt hos oss är i grunden beroende av samförstånd mellan dessa. Man måste acceptera att det görs olika val, men samtliga torde vara intresserade att bra samarbetsformer upprättas kring de gemensamma medel våra huvudmän beslutar avsätta. För denna patientkategori bedöms samverkansvinsterna vara uppenbara. Gruppen neuromuskulära sjukdomar Valet av patientgruppen Valet av neuromuskulära sjukdomar som lämpligt första team i projektform hade flera skäl. Gruppen ingår som naturlig diagnosgrupp inom alla regioner i landet och utomlands som bygger upp liknande verksamheter, då sjukdomsgruppen till stor del består av just ovanliga diagnoser och en stor andel av patienterna har komplexa behov. Eftersom det rör sig om nära ett tusental olika sjukdomar, blir det en mycket stor och heterogen grupp, där många av de problem som tidigare försvårat ett bra omhändertagande från sjukvården tydligt kommer i dagen. Det finns för denna sjukdomsgrupp olika nationella nätverk med upparbetade samverkansformer. Nationella vårdprogram finns för endast ett fåtal sjukdomar av alla sjukdomar, men ett relativt nyinrättat kvalitetsregister har ambitionen att bli heltäckande. 20

22 En svaghet kan vara att ett expertteam inte kan samla tillräckligt med kompetenser och resurser för att tillgodose denna stora patientgrupps behov. Men kunskap och erfarenhet om hur en lämplig indelning i mindre grupper kunde ske finns inte i nuläget. Det bedöms vara en lämplig start att börja med en stor patientgrupp med ovanliga diagnoser för att få underlag för en undergruppsindelning om det senare visar sig lämpligt. Med jämlik vård som grundtanke är det också angeläget att relativt snabbt uppnå en mindre förbättring för en större grupp än att skapa en gräddfil för ett fåtal och lämna andra utanför. Patientgruppen har redan beska erfarenheter att hamna mellan stolar. Sällsynta sjukdomar med komplexa behov drabbar både barn och vuxna. En av de problem som har varit väl känt tidigare och även uppmärksammats i våra undersökningar är problem med vårdens kontinuitet mellan barn och vuxenålder. Detta problem är välkänt inom denna patientgrupp och har uppmärksammats på nätverksmöten. Om man valt en sjukdomsgrupp som bara drabbar barn eller vuxna så skulle flera viktiga problem inte uppmärksammas. Utredningar för den neuromuskulära gruppen är ofta komplexa och inte sällan svåra. Neuromuskulära enheten (NME) i Linköping, som haft beteckningen riksklinik (för utredning och behandling av barn med muskelsjukdomar), förefaller ha goda förutsättningar att verka som utredningsinstans och att vara rådgivande för vuxen - och barnsjukvård. Vi bedömde sammanfattningsvis att sjukdomsgruppen kan hjälpa till att belysa många av de problem som kan behöva lösas vid upprättandet av andra team. Nulägesbeskrivning och framtidsscenario Tidigare har ganska få neuromuskulära sjukdomar varit tillgängliga för behandling, men under den senare 20-årsperioden har man blivit medveten om nyttan av olika symtomatiska behandlingar, som lett till ibland fördubblad överlevnad och tydligt förbättrad livskvalitet. Tidigare bedömdes inte nyttan vara så stor av frekventa sjukvårdskontakter, men i takt med att man kunnat påvisa ibland dramatisk skillnad av olika åtgärder och behandlingar, så har kraven på bättre och tätare uppföljningen av sjukvården blivit självklar. Man kan säga att dessa tjugo år har varit en andra fas efter en första där man fick nöja sig med att ställa diagnos. Under andra halvan av denna period har det pågått en forskning för att hitta orsaksinriktade behandlingar. Denna forskning har senaste åren börjat ge resultat så att själva sjukdomsförloppen kan påverkas och flera nya behandlingar står nu för dörren. Vi kan redan se flera viktiga inslag i denna tredje fas för sjukvårdens handläggande som vårdgivare och huvudmän bör planera för. När det gäller utredningen kommer genetisk diagnostik ofta vara en självklar del. Metoderna har blivit bättre, snabbare och billigare. Nyttan gäller inte bara diagnos och framtida behandling utan också för rådgivning och familjeplanering. Den minskade antalet insjuknandet med Duchennes muskeldystrofi bedöms åtminstone till en del bero på det senare. För att underlätta genetiska utredningar och tolka resultat behövs fortsatt bra kompletterande laborativa utredningar i form av vävnadsdiagnostik (muskelbiopsi), elektrisk diagnostik (neurofysiologi), mätningar av olika ämnens nivåer, och enzymaktivitet i kroppsvätskor och 21

23 cellodlingar. Men långt ifrån alla sjukdomar i gruppen har en rent genetisk bakgrund framför allt många av dem som redan nu är behandlingsbara. Utredningarna behöver bli snabbare. Detta för att patienterna upplever långdragna utredningar som i sig en av de besvärligaste effekterna av sjukdomen, men också för att det i allt större utsträckning har betydelse för rätt behandling och omhändertagande, och för att diagnostik nu i allt större utsträckning är möjlig. Ändå kommer det även i framtiden finnas en inte obetydlig grupp patienter där den exakta orsaken förblir oklar. Denna grupp patienter måste också omhändertas på ett bra sätt. En gruppdiagnos kan då vara tillräcklig för att identifiera lämpliga uppföljningar och värdefulla behandlingar. Det är redan nu visat att en strukturerad uppföljning har stort värde för de flesta patienterna inom gruppen. Några exempel är att kontrollera påverkan av hjärtat som del i en muskel- eller multisystemsjukdom, för att upptäcka rytmrubbningar och hjärtsvikt. Hos dessa patienter kan pacemaker eller ICD är livräddande. Hjärtsvikt kan oftast med framgång behandlas med medicinering eller ibland hjärttransplantation. Vid andningssvikt finns nu ett flertal olika behandlingar som ofta förlänger livet och förbättrar livskvalitén. För sjukdomen anpassad fysioterapi har ett påvisat stort värde som funktionsuppehållande behandling, prevention av komplikationer och förbättrad funktionsnivå. Det finns nu ofta betydligt bättre hjälpmedel än tidigare för denna patientgrupp. Dessa har många gånger en avgörande effekt för patientens möjlighet att leva ett aktivt liv, både när det gäller arbetsförmåga och förbättrade möjligheter att leva ett självständigt liv. Avgörande för det är tillgång på arbetsterapeuter och sjukgymnaster med kunskap om patientens sjukdom och specifika behov. Flera sjukdomar drabbar även intellektuella och emotionella funktioner. Detta kan vara en direkt eller indirekt följd av sjukdomen. För att kunna påvisa och hjälpa till med sådana problem hos patienter med ovanliga diagnoser, krävs särskild kunskap hos neuropsykologer, psykiatrer, kuratorer och psykoterapeuter. Då många av sjukdomarna drabbar fler organsystem behövs ofta ett gott och nära samarbete med olika medicinska och kirurgiska specialiteter. Dessa samarbeten har ännu inte helt funnit sina former och de lokala förutsättningarna varierar. Vi har svårt att finna andra sätt att omhänderta patientens behov på än via multidisciplinära team, där alla som ingår har specialkunskap om sjukdomsgruppen och att en aktiv samverkan sker mellan olika specialister. Detta har viktiga konsekvenser för hur sjukvården skall organiseras i framtiden och att det kan finnas oklarheter om hur man skall mäta och prioritera denna typ av sjukvårdsproduktion. Behandlingar Förutom att det nu finns tydligt stöd av nyttan av symtomatiska behandlingar och behandlingar av annan organpåverkan, så finns nu vid ett stigande antal av sjukdomar olika orsaksinriktade behandlingar. Det handlar om att man ersätter olika ämnesbrister, hämmar skadliga ämnen, föreskriver speciell diet och olika former av genetisk reparation. Flera av dessa behandlingar har som nämnts redan visat stor effekt på sjukdomsutvecklingen. 22

24 Vad som är gemensamt för flera behandlingar är att det kräver stor kunskap av behandlande instans. Ibland bör det centraliseras nationellt eller internationellt men troligen skulle en expertgrupp på regional nivå vara lämplig behandlingsinstans eller rådgivande till hemorten. Flera behandlingar kommer att vara kostsamma och risken för långtidsbiverkan är ofta okänd. Det finns från patienter och patientorganisationer ett stort tryck och beredvillighet att ändå pröva nya behandlingar vid svåra sjukdomar. I flera fall har de europeiska och amerikanska läkemedelsmyndigheterna förståelse för att det är svårt att genomföra stora och långvariga studier vid dessa sällsynta sjukdomar. Man kan ibland acceptera lägre evidensgrad inför kliniskt införande, men då krävs noggranna och frekventa uppföljningar med återrapporter. Det höga priset i sig medför att man noga måste väga effekten mot ibland osäker nytta. För detta behövs strukturerade bedömningar och uppföljningar. Flera lovande behandlingar har ännu inte bevisad effekt. Från professionen, patient-och anhörighåll finns stor insikt om att framförallt nationella patientregister bör upprättas, så att man kan erbjuda patienter att delta i behandlingsstudier. Detta måste kunna integreras på ett bra sätt med övriga sjukvården. Sjukvården, patienten med anhöriga, finansiärer av behandlingsstudier och läkemedelsmyndigheter har där olika intressen och krav. Ett bra samarbete där rågångarna är tydliga kommer att vara viktigt. Insikter om vår region Neurologiska kliniken i Linköping och då medarbetare knutna till Neuromuskulära enheten synes vara en naturlig del i ett regionalt team. Enheten och dess medarbetare har långvarigt kliniskt engagemang och forskningsintresse inom området. Man ingår i samtliga nationella nätverk och i flera internationella samarbeten. Det finns ett gränsöverskridande arbetssätt för utredningar för vuxna och barn både kliniskt och laborativt. Potentiella svagheter: Den kunskapsmässiga bredd och djup som krävs för denna helhetssyn på sjukdomsområdet medför behov av lång utbildningstid och stort engagemang av medarbetare. Detta kan också innebära en sårbarhet för verksamheten om inte långsiktighet kan tillförsäkras. Enheten har inom neurologiska kliniken med nuvarande resurser inte kunnat ställa om till ett multidisciplinärt omhändertagande för patienter förutom mycket begränsade delar av patientgruppen inom egna upptagsområdet. Neurologiska kliniken har inte haft något uppdrag att efter utredning följa patienter i denna grupp och är heller inte organisatoriskt utformad för ett fortsatt omhändertagande. Det gäller utformning av mottagningsverksamhet och tillgång av lämpliga paramedicinska resurser. Medarbetare tillhandahålls där av extern klinik inom närsjukvården, Rehabgruppen. Det har försvårat tillförsäkrandet av tillräcklig kontinuitet och kompetens inom området. Ett pågående samgående med externa enheten Rörelse och hälsa som kliniken anlitar för poliklinisk uppföljning kan delvis förbättra detta. Men för högspecialiserad sjukvård i allmänhet och för uppbyggandet av ett expertteam i synnerhet ses tillgång till paramedicinsk kompetens inom samma klinik vara det enda rimliga. Generellt bör en lämplig enhet för endamålet ha ett komplett utbyggt team. Men eftersom nu en ökad efterfrågan från region finns för den utredningstyp som föreslås av projektgruppen, en stöttning av koordinatorsköterska kan ske via CSD och klinikledningen har en tydlig strävan mot ökat teamomhändertagande, bedöms ett regionalt utredningsteam på kliniken kunna upprättas. 23

25 Barnkliniken i Linköping har etablerade samarbeten med NME och är en naturlig samarbetspartner till ett utredningsteam. Utredningar av barn kräver kunskap om differentialdiagnoser och barns livssituation som gör barnneurologer och barnsköterskor nödvändiga i vissa barnutredningar. Barnneurologin i Linköping har varit inne i ett generationsskifte på läkarsidan och det har också varit synligt på det neuromuskulära området, men en stabilisering pågår. Det finns behov av minst en barnneurolog och helst barnsköterska med neuromuskulär inriktning. Barnneurologin i länet behöver generellt stärkas. Barnhabiliteringar För barn med NM-sjukdomar och komplexa behov är ett kontinuerligt omhändertagande av team på barnhabilitering en förutsättning. I Östergötland har barnhabiliteringarna på grund av långvarig svår situation varit föremål för extern utredning. Den vidtogs efter en skrivelse till Samverkansnämnden där problem vid habiliteringarna uppmärksammats. Den var underskriven av samtliga verksamhetschefer inom Barn- och ungdomsmedicinska kliniker i regionen och situationen i Östergötland bedömdes vara särskilt bekymmersam. Chefsöverläkare för Barn- och ungdomshabiliteringen i Jönköpings läns landsting, Jan Arvidsson fick då i uppdrag att i första hand utreda läkarrollen i länet. Utredningen utmynnade i en stor mängd förslag som gäller resursförstärkning, klargörande av medicinskt ansvar, förbättrad utbildning och framför allt en översyn av organisationen, som enligt ganska samstämmiga bedömningar var en viktig orsak till situationen (var god se Bilaga c för kopia på rapporten). Rapporten tillställdes lanstingets kansli och berörda chefer. Vi kontaktade nyligen Jan Arvidsson, som långt upp i pensionsåldern på ett förtjänstfullt sätt har fortsatt att stötta habiliteringen i länet/regionen. Tyvärr hade han uppfattningen att man inte har tagit fasta på hans rekommendationer. Efter att ha diskuterat med ett flertal barnläkarkolleger och barnhabiliteringar så är vår slutsats den samma. För att förbättra situationen på barnhabiliteringarna i Region Östergötland och gärna som en gest av uppskattning till en uppskattad barnläkare i regionen, så rekommenderar vi att hans utredning åter tas i övervägande. Situationen på Barnhabiliteringen i Jönköping uppfattas av Jan Arvidsson och flera kolleger med medarbetare vara god. Vår uppfattning är att habiliteringen Östergötland kan dra viktiga lärdomar av grannen i söder. Det framkommer i intervjuer med patienter och vårdpersonal vid habiliteringarna i Kalmar län också brister. Men det har inte framförts tydligt från läkarhåll och så vitt vi vet har det inte varit föremål för en liknande utredning som Östergötland. Välfungerande barnhabiliteringar är viktigt för många andra sjukdomsgrupper än den neuromuskulära och majoriteten av patienter har sällsynta diagnoser. Vuxenhabiliteringar Redan vid projektets start framkom stort behov av förbättringar inom vuxenhabiliteringen i sjukvårdsregionen och detta har bekräftats på flera sätt. Den enskilt viktigaste åtgärden är rekrytering av läkare. Endast vid en av nio enheter i regionen (Jönköping) finns en vuxenhabiliteringsläkare, vilket faller helt ur ramen i ett nationellt perspektiv. Ett begränsat åtagande för en läkare har rapporterats från Kalmar, där dock detta inte inbegriper den undersökta patientgruppen. Vuxenhabiliteringarna har patentialen att göra stor skillnad för patienters livssituation och ett utökat åtagande för behövande patienter som insjuknar senare i livet vore önskvärt. Om föreslagna relativt begränsade åtgärder genomförs bedöms relativt stora förbättringar i dessa patienters hälsa och livssituation kunna ske. 24

26 Framtida förbättringar Man kan knyta upp läkare med kompetens inom olika expertområden för en direkt rådgivande funktion till CSD. Inom flera sjukdomsgrupper med sällsynta sjukdomar är nya läkemedel på väg att införas där behandlingsnyttan ofta är svårbedömd, bland annat så kallade orphan drugs, som kan vara mycket kostsamma. Läkare i expertteam har där kunskap som kan vara värdefull för hälsoekonomiska och etiska avvägningar. Likaså kan en rådgivande funktion inför beslut om remisser till enheter utanför regionen och landet vara värdefull. Behovet för patienter med sällsynta diagnoser av en delvis förändrad sjukvårdorganisation utgående från multidisciplinära team, nätverkande mellan regionala och lokala enheter, tätare klinikövergripande samarbeten och stor flexibilitet har andra förtecken, än den typ av sjukvård som där många patienter kan handläggas på ett ganska likartat sätt. För den senare finns goda förutsättningar för förutsägbarhet och möjlighet till produktionsplanering i stor skala. En sjukvårdorganisation som kan möta dessa behov samtidigt med en sjukvård utgående från behovsanalys av den enskilde patienten, flexibilitet och samarbeten mellan olika aktörer tror vi är en framtidens sjukvård. Erfarenheter för andra framtida team Vi tror att varje ny sjukdomsgrupp behöver diskuteras fram med experter inom olika medicinska områden. I största möjliga utsträckning bör det handla om diagnosgrupper som handhas inom en medicinsk specialitet. Eftersom det gäller patienter som har komplexa medicinska behov så kommer barn- och vuxenhabiliteringar ha nyckelfunktioner för gott patientomhändertagande även för andra diagnosgrupper och de inventeringar som gjorts under detta projekt och de kontaktnät som skapats av CSD, bedöms vara värdefulla för framtida teamuppbyggnader. Även för dessa team kommer flera av de omständigheter som gjorde att ett expertteam (som föreslagits av nationella funktionen för sällsynta diagnoser) inte bedömdes vara en lämplig organisationsform, vara relevanta. För de sjukdomsgrupper där utredningsdelen är okomplicerad kan behovet av ett särskilt utredningsteam falla bort. För andra team kan den diagnostiska processen vara av dominerande betydelse och patienterna kan sedan följas av andra team, eller i vissa fall inte vara i behov av långtidsuppföljning. Sjukdomar som inte kräver specifik medicinsk intervention kan eventuellt handläggas endast inom habiliteringsteam. Det neuromuskulära teamet kan bistå med rådgivning och dela med sig av framtagna mallar för patientutredningar. 25

27 9. Rekommendationer Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) startas för en förbättrad information och samordning för sjukvård, kommuner och myndigheter. CSD bör ha fortlöpande kontakter med befintliga expertteam och ta initiativ till och stödja upprättandet av nya, samt bistå med patientinformation av allmän karaktär. Upprätta ett nätverk av medarbetare inom olika yrkesgrupper i sjukvårdsregionen med kunskap om sjukdomsgruppen. Ett nätverk med minst ett dussin medarbetare med representanter från hela sjukvårdsregionen Upprätta ett utredningsteam med möjlighet till strukturerade utredningar med inventering av patientbehov och samlad information till patient och vårdgivare. Kommentar: I detta team bör samtliga medarbetare ha stor erfarenhet av sjukdomsgruppen och kunna utgöra kärnan i ett större regionalt nätverk. Det är viktigt att det finns en robusthet, framför allt på läkarsidan, så att inte vakanser medför kvalitetsproblem och att kunskap finns för utredningar av både barn och vuxna. Nätverket tillsammans med utredningsteamet kunde sägas utgöra ett regionalt expertteam även om innebörden inte är densamma som den nationella funktionen för sällsynta diagnoser avser. Bristen på vuxenhabiliteringsläkare bör snarast åtgärdas. Kommentar: Endast en av regionens nio vuxenhabiliteringar har läkare. Det bedöms vara den enskilt viktigaste åtgärden för förbättrat omhändertagande av stora patientgrupper. Förutom en förbättrad kvalitet på vården bedöms det ge tydliga effektivitetsvinster för den sammanlagda sjukvården. Barnhabiliteringen i Östergötland bör stärkas. På grund av svår situation gjordes 2009 en utredning som utmynnade i rekommendationer för åtgärder. Problemen förefaller kvarstå och vi rekommenderar att utredningens rekommendationer (se Bilaga c) ånyo beaktas eller att ny utredning görs. Varje landsting bör ha minst en barn- och vuxenneurolog med viss profil för neuromuskulära sjukdomar. Kommentar: Även om man startar ett utredningsteam regionalt, så ställer mångfalden av sällsynta sjukdomar med behov för allt mer skräddarsydda omhändertaganden och behandlingar redan nu högre krav på specialkunskap. Alla våra landsting/regioner bör ha en person att rådfråga inför etiska och hälsoekonomiska prioriteringar. Med viss profilering av mottagningsverksamheten, deltagande i regionalt nätverk och lämplig förstärkning av neurosjukvården kan detta uppnås. Erbjud regionala ronder halvårsvis med möjlighet för patientronder, nätverkande, vidareutbildning och informationsspridning Kommentar: Regionala möten med möjlighet för patientronder har prövats i Jönköping, Kalmar och Linköping och funnits vara värdefulla tillfällen för hjälp med utredningar, kunskapsspridning och samarbeten. Lokala koordinatorer som kan samverka med utredningsteam och CSD bedöms förbättra det lokala omhändertagande av patienter och stärka det regionala samarbetet inom området. Kommentar: Jönköpings län har tillsatt en koordinator 50%. 26

28 Sjukvårdsorganisation Neurologiska kliniken i Linköping föreslås upprätta ett utredningsteam enligt ovan vilket även kan bidra till en ökad teambaserad sjukvård. Kliniken har hittills inte haft resurser att organisera sjukvården av denna grupp med ett teamperspektiv. En fortsatt utveckling i denna riktning är angeläget av både kvalitets- och effektivitetsskäl. Vuxenhabiliteringar Förutom läkarbrist saknar flera vuxenhabiliteringar andra för sjukdomsgruppen viktiga personalkategorier. Upprättande av samarbeten och avtal mellan vuxenhabiliteringar med andra kliniker, neurologkliniker, rehabiliteringskliniker eller vårdcentraler kan tillsvidare minska, men ej lösa problemen. Barnhabiliteringar Brister i framförallt Region Östergötland har tidigare uppmärksammats ovan. Barnhabiliteringen i Region Jönköpings bedöms vara välfungerande. Barnhabiliteringen i Kalmar län bedöms ha vissa brister. Avtal och rutiner Nuvarande avtal avseende ansvarsfördelning vid utredningar försvårar kraven på kvalitet, önskvärt tempo för utredningar samt i viss mån patientsäkerhet och bör beaktas vid nya avtal. Det gäller ansvar för remisser och provtagningar (framför allt genetiska utredningar). Upprättad samverkan mellan kliniker underlättar men löser ej problemet. Problemet har uppmärksammats av avtalsparterna som skall verka för översyn. 27

29 10. Bilagor Bilaga a. Kriterier gällande för expertteam inom Centrum för Sällsynta Diagnoser i Sverige Upprättad 2013 i samverkan mellan representanter för Sveriges universitetssjukhus och Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Allmänt 1. Ett expertteam inom Centrum för Sällsynta Diagnoser i Sverige har i uppgift att verka för att de mål som satts upp rörande medicinskt- och icke medicinskt omhändertagande nås (bilaga 1). Organisation 2. Expertteamet skall ansvara för en sällsynt diagnos eller en grupp av diagnoser. 3. Expertteamet skall vara knutet till svensk universitetssjukvård. 4. Expertteamet skall vara organiserat så att man kan ta ett helhetsgrepp med ett hela livetperspektiv på patienten. 5. Expertteamet skall ha en utsedd, namngiven, ansvarig läkare. 6. Expertteamet skall ha en utsedd, namngiven, ansvarig koordinator. 7. Expertteamet skall bedriva forskning eller samverka med forskare inom området. 8. Uppgift om medlemmar i expertteamet skall anges med namn och funktion. Samverkan 9. Expertteamet skall samverka med andra expertteam inom det Centrum för Sällsynta Diagnoser till vilket man är knutet. 10. Expertteamet skall aktivt samverka med andra expertteam som ingår i andra Centrum för Sällsynta Diagnoser i Sverige och som ansvar för samma diagnos eller diagnosgrupp. Tillsammans utgör dessa expertteam ett nationellt resursteam. Expertteamet ska också samverka med internationella expertteam när sådana finns. 11. Expertteamet skall aktivt samarbeta med brukare och brukarorganisationer samt med andra samhällsaktörer, till exempel inom områdena socialförsäkring, skola och socialtjänst. 28

30 Dokumentation 12. Expertteamet skall dokumentera ansvarig läkare, koordinator och övriga medlemmar. 13. Expertteamet skall dokumentera hur man beaktar brukarperspektivet i sitt arbete. 14. Expertteamet skall dokumentera hur arbetet inom teamet bedrivs (processbeskrivningar). 15. Expertteamet skall aktivt delta i och uppdatera dokumentation om de principer man tillämpar för medicinsk och icke-medicinsk handläggning av personer som tillhör expertteamets diagnos eller diagnosgrupp (behandlingsrekommendationer). 16. Expertteamet skall dokumentera de nationella och internationella expertteam man samverkar med. 17. Expertteamet skall dokumentera utbildningsinsatser och pågående forskning rörande den diagnos eller de diagnosgrupper man arbetar med inom teamet samt egen kompetensutveckling inom området. Uppföljning 18. Expertteamet skall bidra med uppgifter till utvärderingen av det arbete man bedriver och patientupplevd kvalitet av verksamheten samt egen kompetensutveckling. Information & kommunikation 19. Expertteamet skall på CSD hemsida med länk till NFSD hemsida tillhandahålla en kort skriftlig och löpande uppdaterad, sammanfattning om den verksamhet man bedriver, såväl medicinsk som icke-medicinsk. 20. Expertteamet skall bidra i arbetet med utbildning av patienter, anhöriga, hälso- och sjukvårdpersonal samt andra samhällsaktörer. 21. Expertteamet skall samverka med Informationscentrum för Ovanliga diagnoser och andra offentliga databaser vid framtagningen av kvalitativ information om den sällsynta diagnos eller diagnosgrupper som man ansvarar för. 29

31 Bilaga b. Patientens kontakter 30